Ứng dụng kỹ thuật siêu âm kiểm soát định kỳ cho thai phụ để phát hiện sớm các dị tật thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa

136 l TẠP CHÍ PHỤ SẢN, Tập 10, Số 03, Tháng 7- 2012
ỨNG DỤNG KỸ THUẬT SIÊU ÂM KIỂM SOÁT ĐỊNH 
KỲ CHO THAI PHỤ ĐỂ PHÁT HIỆN SỚM CÁC DỊ TẬT 
THAI NHI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN THANH HÓA
Hoàng Văn Việt, Mai Quang Trung
Tóm tắt:
Chẩn đoán trước sinh là phương pháp sàng lọc những bất thường bẩm sinh về hình thái 
hay dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi trước khi được sinh ra. Trong khi các phương 
pháp thăm dò chuyên sâu chưa được áp dụng và triển khai rộng rãi như chọc hút nước 
ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau thì siêu âm thực sự rất hữu ích, đơn giản và 
cần thiết được áp dụng tại hầu hết các cơ sở khám chữa bệnh trong lĩnh vực sản khoa, 
cho phép chẩn đoán được những bất thường về mặt hình thái của thai nhi. Mục tiêu của 
nghiên cứu: Ứng dụng siêu âm 4D xác định tỷ lệ dị tật thai nhi và đối chiếu với lâm sàng 
để từ đó đề ra những giải pháp nhằm tư vấn và xử trí tốt nhất trong những trường hợp 
thai dị tật được phát hiện trên sản phụ đến khám và điều trị tại Bệnh viện Phụ sản Thanh 
Hóa. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiến cứu trên 1.500 thai 
phụ tuổi thai từ 12 đến 32 tuần đến khám và siêu âm tại Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa 
trong thời gian từ 11/2009 đến 10/2010. Kết quả nghiên cứu: Trong thời gian từ tháng 
11/2009 đến tháng 10/2010 chúng tôi đã khám sàng lọc cho 1.500 thai phụ và phát hiện 
được 70 thai phụ có thai nhi bị dị tật bẩm sinh (DTBS) chiếm tỉ lệ 4,67%. Mô hình dị tật 
thai nhi xếp theo hệ cơ quan như sau: hệ thần kinh 23,68%; hệ mặt - cổ 19,3%; hệ xương 
- cơ 13,16%; hệ hô hấp 11,4%; hệ tiêu hóa 11,4%; hệ tuần hoàn 7,81%; hệ tiết niệu 1,75%; 
khe hở môi – vòm miệng 3,51%; dị tật khác 7,89%. Đối chiếu với lâm sàng cho thấy kỹ 
thuật siêu âm phát hiện thai dị tật có độ nhạy 98%, độ đặc hiệu 100%, tỷ lệ dương tính 
giả 0%, tỷ lệ âm tính giả 2%, giá trị chẩn đoán dương tính 100%, giá trị chẩn đoán âm tính 
99,7%. Kết luận: Tỷ lệ thai phụ có thai nhi bị DTBS được chẩn đoán trên siêu âm là 4,67% 
trong tổng số thai phụ khám sàng lọc. Siêu âm 4D rất có giá trị trong việc phát hiện các 
dị tật bẩm sinh về mặt hình thái của thai nhi, đặc biệt với tuổi thai từ 12 đến 32 tuần với 
độ nhạy (98%) và độ đặc hiệu (100%) khá cao.
TẠP CHÍ PHỤ SẢN -10(3) 136 - 141, 2012
Hoàng Văn Việt/Mai Quang Trung l 137
Abstract: 
Application of ultrasound for routine screening pregnancy to detect fetal 
malformations in Thanh Hoa women hospital.
Prenatal diagnostic screening aims to detect the congenital abnormalities in morphology 
or chromosomal abnormalities of the fetus before delivery. While some invasive methods 
have not been widely applied such as tests with sample taken from amniotic fluid, umbilical 
venous, placenta biopsy, ultrasound appears to be a very useful, simple, and effective 
method, can be applied widely in most health care services in the field of obstetrics, diagnose 
the morphological abnormalities of the fetus. Objectives: 4D ultrasound scan was used to 
determine the rate of fetal abnormality and compared to clinical results so that conclude the 
advices and solutions for practice. Subjects and methods: Prospective descriptive study on 
1,500 women with gestational age from 12 to 32 weeks visited for ultrasound in Obstetrics 
Hospital Thanh Hoa during the period from 11/2009 to 10/2010. Results: Total screening for 
1,500 women and found 70 women with fetal abnormalities and birth defects (Congenital 
abnormalities) accounted for 4,67%. Classification of fetal abnormality: neurological 23.68%, 
the facial-neck19.3%; bone system 13.16%, respiratory 11,4%, digestive system 11.4%, 
circulatory system 7,81%, 1,75% urinary system; slit lip - palate 3,51%, 7,89% other defects. 
To compare the clinical results, ultrasound can detect fetal anomaly with sensitivity 98%, 
specificity 100%, false-positive rate of 0%, false-negative rate of 2%, the positive diagnotic 
value 100%, negative diagnostic value 99.7%. Conclusion: The proportion of pregnancy with 
congenital malformations was diagnosed on 4D ultrasound is 4.67%. This method is valuable 
in detection of malformations of the fetal surface morphology, especially with gestational 
age from 12 to 32 weeks with a rather high sensitivity (98%) and specificity (100%).
Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa (BSCKII; ThS)
Đặt vấn đề
Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một trong 
những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong 
chu sinh và tử vong của trẻ trong năm đầu 
tiên. DTBS có thể gây nên 20% các trường 
hợp thai nghén có nguy cơ cao [7][8][9]. 
Vì vậy, việc triển khai sàng lọc chẩn đoán 
trước sinh nên được thực hiện cho tất cả 
các thai phụ nhằm giảm tỷ lệ DTBS và một 
số bệnh lý di truyền, đồng thời là một nội 
dung quan trọng góp phần giảm tỷ lệ tử 
vong sơ sinh do DTBS và nâng cao chất 
lượng dân số. Trong khi các phương pháp 
thăm dò chuyên sâu chưa được áp dụng 
và tiển khai rộng rãi như chọc hút nước ối, 
lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết gai rau 
thì siêu âm thực sự rất hữu ích, đơn giản 
và cần thiết được áp dụng tại Bệnh viện 
Phụ sản Thanh Hóa. 
Mục tiêu nghiên cứu:
- Xác định tỷ lệ các dị tật thường gặp 
của thai nhi trong thời kỳ từ 12- 32 tuần 
đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Thanh 
Hóa.
- Đánh giá độ chính xác của kỹ thuật siêu 
âm 4D trong chẩn đoán thai dị tật.
138 l TẠP CHÍ PHỤ SẢN, Tập 10, Số 03, Tháng 7- 2012
Đối tượng và phương pháp nghiên 
cứu
Đối tượng nghiên cứu
Trong thời gian từ tháng 11/2009 đến 
10/2010 có 1.500 thai phụ có tuổi thai từ 12 
- 32 tuần đến khám và siêu âm 4D tại Bệnh 
viện Phụ sản Thanh Hóa.
Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu mô tả tiến cứu.
Sử dụng phương pháp thống kê y học 
và tính các tỷ lệ %. Xác định giá trị của 
phương pháp siêu âm trong chẩn đoán 
thai dị tật bằng tính độ nhạy, độ đặc hiệu, 
giá trị chẩn đoán dương tính, giá trị chẩn 
đoán âm tính, tỷ lệ dương tính giả, tỷ lệ 
âm tính giả.
Phương pháp siêu âm hình thái
Được tiến hành bằng cách quan sát hình 
thái của tất cả các cơ quan và các bộ phận 
của thai nhi.
Thai nhi được coi là bất thường hình 
thái khi một trong số những cơ quan hay bộ 
phận của thai có bất thường.
Kết quả nghiên cứu
Bảng 1: Tần suất DTBS đ ược phát hiện 
trên siêu âm
Số thai
phụ khám 
thai
Số thai phụ có
thai nhi bị 
DTBS
Tỷ lệ %
1500 70 4,67%
Tần suất thai phụ có thai nhi bị DTBS ở 
tuổi thai từ 12 đến 32 tuần khám và siêu âm 
tại Bệnh viện Phụ sản Thanh Hoá từ tháng 
11 năm 2009 đến tháng 10 năm 2010 là 4,67%.
Bảng 2: Tần suất dị tật bẩm sinh của thai nhi theo nhóm tuổi mẹ
Tuổi
thai phụ
Thai phụ được sàng lọc
p
Dị tật Sàng lọc %
<19 8 97 8,25
< 0,0120 - 34 50 1.280 4,06
35 - 39 11 117 10,3
> 45 1 6 16,67
Tổng: 70 1.500 4,67
Tần suất thai bị dị tật cao nhất gặp ở nhóm tuổi >45 chiếm tỷ lệ 16,67%, nhóm tuổi < 19 
chiếm tỷ lệ 8,25%. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê với (p < 0,01).
Bảng 3: Mô hình DTBS trên siêu âm xếp theo hệ cơ quan
ICD – 10 Loại DTBS Số l ượng Tỷ lệ (%) P
Q00 - Q07 Hệ thần kinh 27 23,68 > 0,05
Q10 - Q18 Mặt, mắt, tai, cổ 22 19,30
Q20 - Q28 Hệ tuần hoàn 9 7,89
Q30 - Q34 Hệ hô hấp 13 11,40
Q35 - Q37 Khe hở môi, hở vòm miệng 4 3,51
Q38 - Q 45 Hệ tiêu hoá 13 11,40
Q60 - Q64 Hệ tiết niệu 2 1,75
Q65 - Q79 Hệ cơ- x ương 15 13,16
Q80 - Q89 DTBS khác 9 7,89
Tổng số: 114 100
Hoàng Văn Việt/Mai Quang Trung l 139
DTBS của hệ thần kinh gặp nhiều nhất trên siêu âm chiếm tỷ lệ 23,68%. Các DTBS của 
mặt, mắt, tai, cổ chiếm vị trí thứ 2 là 19,30%. 
Bảng 4: Đối chiếu chẩn đoán siêu âm với sau khi xử trí
Chẩn đoán Siêu âm
Lâm sàng
Đúng với SA
Tỷ lệ chẩn 
đoán đúng
Số thai phụ có thai nhi bị dị tật 
nặng phải đình chỉ thai nghén
55 55 100%
Số thai phụ có thai nhi bình 
thường đến đẻ
300 299 99,67%
Tổng: 355 354 99,7%
Trong số 1.500 thai phụ chỉ có 355 thai phụ tiếp tục quay lại khám, siêu âm theo dõi và xử trí 
tại Bệnh viện Phụ sản Thanh Hóa. Các trường hợp dị tật nặng phải đình chỉ thai nghén đều đúng 
(100%). Trong 300 trường hợp thai phụ được chẩn đoán bình thường đến đẻ thì phát hiện có 1 
trường hợp dị tật ngón tay. Độ nhạy 98%, độ đặc hiệu 100%, tỉ lệ d ương tính giả 0%, tỉ lệ âm tính 
giả 2%, giá trị chẩn đoán d ương tính 100%, giá trị chẩn đoán âm tính 99,67%.
Bảng 5: Các DTBS của thai nhi đ ược phát hiện trên siêu âm
Loại DTBS
SL dị tật trên
Siêu âm
SL dị tật trên
Lâm sàng
Tỉ lệ phát hiện
Hệ thần kinh 23 23 100%
Tai - mặt - cổ 16 16 100%
Tuần hoàn 1 1 100%
Dị tật mũi 2 3 66,67%
Khe hở môi, vòm miệng 4 6 66,67%
Hệ xương cơ 14 15 93,3%
Dị tật khác 9 9 100%
Bàn luận
Tỷ lệ dị tật thai nhi ở tuổi thai từ 12 đến 
32 tuần
Trong thời gian từ tháng 11/2009 đến 
tháng 10/2010 chúng tôi đã khám sàng lọc 
cho 1.500 thai phụ và phát hiện được 70 thai 
phụ có thai nhi bị dị tật chiếm tỉ lệ 4,67%. 
Kết quả này cao hơn so với một số nghiên 
cứu khác vì nhóm đối tượng nghiên cứu của 
chúng tôi thuộc nhóm có nguy cơ cao hơn 
và đa số đã được sàng lọc ở các tuyến trước 
rồi mới chuyển lên tuyến của chúng tôi [7], 
[14], nhưng thấp hơn so với kết quả của một 
số nghiên cứu vì các tác giả này chỉ nghiên 
cứu tại thời điểm trẻ được đẻ ra và trên 
những trẻ sơ sinh nằm viện. Đây là nhóm 
trẻ có nguy cơ DTBS khá cao còn phần lớn 
trẻ bình thường sau đẻ đã không phải vào 
viện [4], [9], [11]. 
Như vậy, tần suất DTBS được phát hiện 
trên siêu âm phụ thuộc vào đối tượng nguy 
cơ cao hay thấp khi sàng lọc trước sinh và 
140 l TẠP CHÍ PHỤ SẢN, Tập 10, Số 03, Tháng 7- 2012
phụ thuộc vào cơ sở chuyên sâu hay không 
chuyên sâu. Ở khu vực mà thai phụ ít nguy 
cơ thì tần suất DTBS thấp và ngược lại ở 
trung tâm chẩn đoán siêu âm chuyên sâu thì 
tần suất DTBS sẽ cao hơn.
Nhóm thai phụ có tuổi từ 20 – 34 chiếm tỷ 
lệ nhiều nhất với 85% nhưng tần suất thai dị 
tật ở nhóm này là thấp nhất với 4,06%. Tần 
suất thai dị tật tăng lên khi ở nhóm tuổi > 35 
và đặc biệt nhóm tuổi từ 45 trở lên có tỷ lệ 
thai dị tật cao nhất với 16,67%. Sự khác biệt 
là có ý nghĩa thống kê với p < 0,01. 
Mô hình DTBS xếp theo hệ cơ quan
Theo phân loại quốc tế ICD-10 về kết quả 
chẩn đoán siêu âm. Kết quả chẩn đoán DTBS 
theo hệ cơ quan trên siêu âm cho thấy, DTBS 
thường gặp nhất là các dị tật của hệ thần 
kinh (27 dị tật) chiếm tỷ lệ 23,68%. Các dị tật 
của mắt, tai, mặt cổ đứng hàng thứ 2 (22 dị 
tật) chiếm tỷ lệ 19,3%. Thấp nhất là các dị tật 
hệ tiết niệu với 1,75%.
Mô hình DTBS được chẩn đoán trên siêu 
âm của chúng tôi cùng phù hợp với mô hình 
DTBS của các tác giả khác [1], [6], [3], [8]. 
Độ chính xác của kỹ thuật siêu âm trong 
chẩn đoán DTBS
Ở tuổi thai từ 12 - 32 tuần trong nghiên 
cứu của chúng tôi kỹ thuật siêu âm có độ 
nhạy là 98% độ đặc hiệu 100%, tỉ lệ d ương 
tính giả 0%, tỉ lệ âm tính giả 2%, giá trị chẩn 
đoán d ương tính 100%, giá trị chẩn đoán 
âm tính 99,67%. Kết quả này cao hơn so với 
nghiên cứu của một số tác giả khác [7], [14], 
[16]. Theo chúng tôi có sự khác biệt bởi 3 lý 
do: thứ nhất là trong quá trình phát triển 
của siêu âm các thế hệ máy đời sau có độ 
phân giải cao hơn, hình ảnh tốt hơn nên khả 
năng phát hiện được các DTBS của thai nhi 
sớm hơn, rõ hơn. Thứ hai là độ nhạy (tỷ 
lệ phát hiện) của siêu âm phụ thuộc vào 
kinh nghiệm của người làm siêu âm. Ở các 
phòng siêu âm chuyên khoa thì khả năng 
phát hiện các DTBS của thai nhi sẽ cao hơn 
so với các phòng siêu âm cộng đồng nơi 
làm siêu âm tổng quát cho tất các các người 
bệnh. Thứ 3 là những trường hợp khó chẩn 
đoán chúng tôi đã gửi bệnh nhân hội chẩn 
tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương nơi có 
nhiều chuyên gia đầu ngành về siêu âm 
chẩn đoán trước sinh độ chính xác của kỹ 
thuật được tăng lên. 
Trong nghiên cứu của chúng tôi chủ yếu 
gặp loại dị tật của hệ thần kinh trung ương 
với 23 trường hợp được chẩn đoán trên siêu 
âm đều đúng. Độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị 
chẩn đoán dương tính và giá trị chẩn đoán 
âm tính đều đạt 100%. Tỷ lệ dương tính giả 
và âm tính giả đều bằng 0%.
Kết luận
Tỷ lệ thai phụ có thai nhi bị DTBS được 
chẩn đoán trên siêu âm chiếm 4,67% trong 
tổng số thai phụ khám sàng lọc.
Độ nhạy của siêu âm 4D trong chẩn đoán 
các dị tật của các hệ cơ quan khác nhau thì 
khác nhau, đạt từ 66,7% (dị tật khe hở môi, 
khe hở vòm miệng) đến 100% (DTBS của hệ 
thần kinh, tai - mặt - cổ).
Cần tư vấn đầy đủ cho tất cả các thai phụ 
trước, trong và sau khi sàng lọc chẩn đoán dị 
tật thai nhi bằng siêu âm 4D.
Tùy theo loại dị tật và mức độ dị tật sau 
khi chẩn đoán về mặt hình thái để đưa ra 
hướng xử trí thích hợp.
 TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Nguyễn Huy Cận - Bùi Thị Tía, “Tật bẩm 
sinh ở trẻ sơ sinh tại Viện C từ năm 1963 
- 1966”, Nội san Sản - Phụ khoa 2, tr. 1-8.
2. Hoàng Đình Cầu và cs(1998), “Một số 
đặc điểm của các dị tật bẩm sinh do 
Dioxin AO gây nên trên trẻ em”, Tạp chí 
Hoàng Văn Việt/Mai Quang Trung l 141
Y học Việt Nam, số 3/1998, số chuyên đề.
3. Đào Thị Chút (1994), “Nhận xét 30 tr-
ường hợp dị tật bẩm sinh tại Bệnh 
viện Phụ sản Hải Phòng”, Luận văn tốt 
nghiệp chuyên khoa cấp II, Đại học Y 
Hà Nội.
4. Trần Danh Cư ờng (2002), “Tổng kết tình 
hình dị dạng trên siêu âm 3D tại Viện 
BVBMTSS”, Báo cáo hội nghị điều trị 
viện BVBMTSS. Đại học Y Hà Nội, 1994.
5. Phan Tr ường Duyệt (2003), “Kỹ thuật 
siêu âm và ứng dụng trong sản khoa”, 
tr. 458-525.
6. Phạm Gia Đức (1972), “Một số nhận xét 
tình hình những dị tật bẩm sinh điều 
trị từ 1/12/1970 đến 30/1/1971 tại viện 
BVBMTSS”, Nội san Sản phụ khoa số 
2/1972, tr. 1-15.
7. Nguyễn Việt Hùng (2006), “Xác định giá 
trị của một số phương pháp phát hiện dị 
tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13 – 
26 tuần”, Luận án Tiến sĩ y học, Trường 
Đại học Y khoa Hà Nội.
8. Phạm Thị Thanh Mai (1999), “Dịch tễ 
học dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại viện 
BVBM TSS từ năm 1985 đến 9 tháng đầu 
năm 1998”, Tạp chí thông tin Y dược 
1999, số đặc biệt, tr. 237-240.
9. Nguyễn Thị Phượng (2002). Dị tật bẩm 
sinh và bệnh di truyền tại Viện nhi quốc 
gia Hà Nội. Tạp chí di truyền học và ứng 
dụng, chuyên san di truyền - y học, số 
đặc biệt chào mừng 100 năm trường đại 
học Y Hà Nội, tr. 16-24.
10. Lê Anh Tuấn (2009), ”Nghiên cứu ứng 
dụng một số phương pháp chẩn 
đoán sớm dị tật bẩm sinh của thai từ 
12 đến 15 tuần”, Đề tài nghiên cứu 
cấp bộ.
11. Nguyễn Ngọc Văn (2007), “Tình hình dị 
tật bẩm sinh và tìm hiểu một số yếu tố 
nguy cơ gây DTBS được phát hiện ở trẻ 
sơ sinh tại Bệnh viện nhi Trung ương”, 
Luận văn thạc sỹ y học. Trường Đại học 
Y khoa Hà Nội.
12. Carreca JM et al (1995 ). Routine 
prenatal ultrasound screening for fetal 
abnormalities: 22 year’s experience. 
Ultrasound Obstet Gynecol, 5, pp. 
174-179.
13. Gaigi SS. et al (2000), “Fetal pathology 
aspects of 97 cases of anencephaly 
CMNR Tunisian study”, Tunis - Med. 
2000 Nov; 78 (11): pp. 653 - 7.
14. Hollier LM et al (2000). Maternal age 
and malformations in singleton births. 
Obstet Gynecol, 96, pp. 711-716.
15. Levi S. (1991). Routine ultrasound 
screening of congenital anomalies: an 
overview of the European experience. 
Annals of the New York Academy of 
science, 847(1), pp. 86 - 101. 
16. Manchester DK. (1994), “Teratogenic 
effect of antiepileptic drugs: implication 
for the management of epilepsy in 
women of child bearing age”, Epilepsia 
19994; 35 Suppl 4: pp. S19-28.
17. Nakling J et al (2005). Routine ultrasound 
screening and detection of congenital 
anomalies outside a university setting. 
Acta Obstet Gynecol Scand, 84, pp. 
1042-1048.