Thông báo trường hợp đầu tiên được chẩn đoán và phẫu thuật bidirectional glenn shunt điều trị dị tật uhl`s (Uhl's anomaly) ở người lớn tại trung tâm tim mạch Bệnh viện E

THÔNG BÁO TRƯỜNG HỢP ĐẦU TIÊN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN VÀ PHẪU THUẬT... BỆNH VIỆN E 
 5
THÔNG BÁO TRƯỜNG HỢP ĐẦU TIÊN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN VÀ PHẪU THUẬT 
BIDIRECTIONAL GLENN SHUNT ĐIỀU TRỊ DỊ TẬT UHL`S (Uhl's anomaly) 
Ở NGƯỜI LỚN TẠI TRUNG TÂM TIM MẠCH BỆNH VIỆN E 
Nguyễn Trần Thuỷ*, Trần Đắc Đại*, Nguyễn Công Hựu*, 
Đỗ Anh Tiến*, Lê Tiến Dũng*, Nguyễn Đỗ Hùng*, 
 Nguyễn Thái Long*, Vũ Xuân Quang*, Lê Ngọc Thành*, 
TÓM TẮT 
Dị tật Uhl`s là bệnh lý hiếm gặp đặc trưng bởi mất 
hoàn toàn hoặc một phần lớp cơ tim phải, chỉ còn lớp 
nội tâm mạc và thượng tâm mạc. Thường bệnh nhân 
(BN) khó sống tới tuổi trưởng thành. Chúng tôi thông 
báo một trường hợp BN nữ 24 tuổi có dị tật Uhl`s 
được chẩn đoán và phẫu thuật tại trung tâm Tim mạch 
Bệnh viện E Hà Nội 
Case report; The first case of Uhl’anomaly in 
adult patient operated by Bidirectional Glenn 
Shunt at Cardiovascular Center of E Hospital 
SUMMARY 
Uhl’s anomaly is characterized by complete or 
partial absence of the myocardium of the right 
ventricle, with ap-position of the endocardium and 
epicardium.We report a case of a 24-years-old female 
with Uhl’s anomaly who underwent successful 
Bidirectional Glenn Shunt in Cardiovascular of E 
Hospital Hanoi 
ĐẶT VẤN ĐỀ 
Dị tật Uhl’s (Uhl’s anomaly) là một bệnh tim 
bẩm sinh (TBS) rất hiếm gặp đặc trưng bởi hoàn 
toàn không có lớp cơ tim ở tâm thất phải. Những 
BN mắc bệnh này thường khó sống lâu đến tuổi 
trưởng thành [1], [11], [12]. Kể từ lần thông báo 
đầu tiên của Uhl về dị tật này thì chỉ có 8 trường 
hợp được thông báo phẫu thuật thành công các BN 
trong giai đoạn vị thành niên [1], và 1 trường hợp 
người lớn- BN nam 23 tuổi [6]. Trong báo cáo này, 
chúng tôi thông báo một trường hợp BN nữ 24 tuổi 
mắc dị tật Uhl’s được chẩn đoán và điều trị bằng 
phẫu thuật Bidirectional Glenn shunt (BDGS- Phẫu 
thuật Glenn Shunt hai chiều). 
CA LÂM SÀNG 
BN Nguyên Thị L. , nữ 24 tuổi vào viện vì mệt, 
khó thở khi gắng sức. 
- Lâm sàng: tím môi và đầu chi, nhịp tim 110 
lần/p. NYHA III-IV, phổi không ran, gan to 4-5cm 
dưới bờ sườn, tĩnh mạch cổ nổi. 
- Điện tâm đồ: Nhịp nhanh, loạn nhịp hoàn toàn. 
- Xét nghiệm máu: Ure:6.6mmol/l; Glucose: 5.4 
mmol/l; Creatinin: 48mmol/l; Natri: 124 mmol/l; Kali: 
4.9 mmol/l; Cl: 91 mmol/l. Công thức máu: BC: 7.75 
G/l; HC: 5.02 T/l; TC: 168 G/l; Hct: 0.466 l/l; Hgb: 
161 g/l. SpO2: 90%. 
- Siêu âm tim: Kích thước lá trước của van hai lá 
(VHL) và lá vách của van ba lá (VBL) là 9mm, kích 
thước nhĩ phải (NP) 120mm*88, dòng máu trong NP 
rất cuộn có nhiều cuộn âm, không là dòng shunt liên 
tục, thất phải (TP) còn đầy đủ các thành phần buồng 
nhận, buống tống và buồng phễu (TP đóng vai trò như 
một ống dẫn máu từ tĩnh mạch chủ (TMC) trên lên 
động mạch phổi (ĐMP), không còn chức năng TP, 
không có thông liên nhĩ (TLN). Vách liên thất di 
chuyển nghịch thường, nhĩ trái (NT), thất trái (TT) 
bình thường. 
- Thông tim: Nhĩ phải lớn kt 100*90mm. Thất 
phải và đường ra thất phải kém, thành mỏng. Hở ba lá 
vừa Æ nhiều, đường kính vòng van 26mm. 
- Chụp cộng hưởng từ (CHT): Khoảng các giữa lá 
trước của VHL và lá VBL là 10mm (loại trừ khả năng 
Ebstein). NP giãn to kích thước 120*89mm. thành TP 
mỏng. Không thấy thâm nhiễm mỡ vào cơ TP. 
* Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện E 
Người chịu trách nhiệm khoa học: PGS.TS Lê Ngọc Thành 
 Email: [email protected] 
Ngày nhận bài: 10/04/2013 
Ngày Cho Phép Đăng: 18/04/2013 
Phản Biện Khoa học: PGS.TS. Đặng Ngọc Hùng, 
GS.TS.Bùi Đức Phú 
PHẪU THUẬT TIM MẠCH VÀ LỒNG NGỰC VIỆT NAM SỐ 3 - THÁNG 6/2013 
 6 
Hình 1: A: Siêu âm NP to; B: Thông tim NP-TP to; C: CHT: NP-TP lớn 
Kết luận: hình ảnh nghĩ tới bất thường Uhl’s, ít nghĩ tới bệnh cơ TP gây loạn nhịp (ARCV). (H.1). 
Phẫu thuật: 
- Mở ngực đường giữa xương ức 
- Đánh giá trong mổ: tim to toàn bộ NP rất to, 
mỏng, TP to đập yếu. 
- Thiết lập hệ thống tuần hoàn ngoài cơ thể 
(THNCT), chạy máy, kẹp động mạch chủ (ĐMC), chạy 
dung dịch bảo vệ cơ tim. Mở NP và TP rất mỏng, 
mởNP, VBL mỏng, sinh thiết TP, NP ( H. 2). 
Hình 2: Thương tổn đánh giá trong khi phẫu thuật 
- Tiến hành thắt động mạch phổi (ĐMP), đóng 
VBL bằng miếng vá nhân tạo, mở vách liên nhĩ, 
đóng NP, làm cấu nối TMC trên và nhánh phải 
ĐMP. Sau khi thả kẹp ĐMC tim phải căng to, 
không đập, Spo2 tụt, tiến hành chạy lại dung dịch 
bảo vệ cơ tim, tháo bỏ miếng vá nhân tạo, mở ĐMP, 
đóng lại vách liên nhĩ, đóng NP. thả kẹp ĐMC tim 
đập lại, ngừng máy, trung hoà protamin, đặt dẫn 
lưu, đóng ngực chỉ thép. Thời gian chạy máy 140 
phút, thời gian cặp ĐMC 57 phút. 
- Diễn biến trong hồi sức: thuốc milrinone; 
dobutamin, lasix, kháng sinh, thời gian thở máy 24 
giờ, thời gian nằm hồi sức 72 giờ. 
- Sau 8 ngày BN mệt khó thở nhiều, siêu âm: tràn 
dịch màng ngoài tim nhiều, tràn dịch màng phổi. Dẫn 
lưu màng tim ra 500ml máu không đông, dẫn lưu 
màng phổi ra 500ml dịch vàng chanh. 
- BN ổn định ra viên sau 20 ngày điều trị, Spo2 
100%. 
Kết quả giải phẫu bệnh: 
Thiểu sản cơ, xơ hoá vách tâm thất phải và tâm 
nhĩ nặng. Mô học phù hợp với Uhl’s (H. 3). 
THÔNG BÁO TRƯỜNG HỢP ĐẦU TIÊN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN VÀ PHẪU THUẬT... BỆNH VIỆN E 
 7
Hình 3: Hình ảnh giải phẫu bệnh 
- BN khám lại sau 3 tháng: Lâm sàng: BN tỉnh tiếp xúc tốt, NYHA II, Spo2 100% Siêu âm: Cầu nối Glenn 
hoạt động tốt. 
Hình 4: Cầu nối Glenn hoạt động tốt 
BÀN LUẬN: 
Dị tật Uhl’s là bệnh lý TBS rất hiếm gặp đặc trưng 
bởi sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của lớp cơ 
tim thành tâm thất phải, mà thay vào đó bởi lớp mô xơ 
đàn hồi không có chức năng [2], [3], [10]. Đây chính 
là nguyên nhân gây suy tim phải nặng với các dấu 
hiệu phù ngoại vi nhiều, gan to, cổ trướng, tĩnh mạch 
cổ nổiBN thường hiếm khi sống sót đến tuổi trưởng 
thành. Việc chẩn đoán có thể dựa vào siêu âm tim 
hoặc chụp cắt lớp vi tính (CLVT) tim hoặc chụp CHT 
tim.[5], [9]. 
Các dấu hiệu siêu âm tim: Buồng NP, TP giãn 
rất lớn. Thành tâm thất phải rất mỏng đồng đều 
khoảng từ 1-2 mm. Vòng VBL giãn rộng, lá van 
chuyển động trong cả thì tâm thu và tâm trương, 
nhưng hở VBL rất ít nên có thể tìm thấy HK trong 
TP. TT hoạt động bình thường. Vách liên thất di 
động nghịch thường [6]. 
Trên CLVT và CHT: TP giãn to, thành rất mỏng 
không thấy phần bè cơ hoặc có rất ít so với TT. 
Không thấy xâm nhiễm xơ-mỡ (fibrofatty) vào 
thành TP, đây là dấu hiệu quan trọng để chẩn đoán 
phân biệt với bệnh lý loạn sản TP gây loạn nhịp. 
VBL không loạn sản, vị trí của van và vòng van 
bình thường, điều này để chẩn đoán phân biệt với 
bệnh Ebstein. NP giãn và phì đại là hậu quả của 
việc TP co bóp kém và tâm nhĩ phải tăng co bóp để 
cố gắng tống máu lên phổi [7], [9]. 
Mô học: bệnh lý Uhl1s và ARVD là những bệnh 
lý khác nhau. Nguyên nhân của ARVD là sự thay thế 
của tế bào cơ tim bởi những thành phần xơ-mỡ 
(fibrofatty). Trong bệnh lý Uhl’s không có mô mỡ xen 
PHẪU THUẬT TIM MẠCH VÀ LỒNG NGỰC VIỆT NAM SỐ 3 - THÁNG 6/2013 
 8 
lẫn, lớp nội tâm mạc và ngoại tâm mạc nằm song song 
nhau [5], [10]. 
Cơ chế gây ra bệnh lý Uhl’s đến nay chưa được 
biết rõ, nguyên nhân có thể là đột biến gen trong thời 
kỳ bào thai. Bất thường này cũng có thể là một khiếm 
khuyết di truyền, có thể gặp dị tật TP với các mức độ 
khác nhau trong cùng một gia đình [7], [10]. Vấn đề 
huyết động cơ bản của bệnh lý Uhl`s là thiếu hoặc mất 
hẳn sự co bóp của TP, chính vì vậy TP không còn có 
có vai trò tống máu từ NP lên ĐMP mà chỉ như một 
ống dẫn máu từ NP lên ĐMP. Dòng máu được đưa 
đưa lên phổi qua ống TP là dựa vào sự co bóp của NP 
và sự di chuyển nghịch thường của vách liên thất. 
Thông tim sẽ cho thấy sự tăng áp lực của NP tương tự 
TP và ĐMP [7]. 
Kể từ khi lần thông báo đầu tiên của Uhl’s về dị 
tật này thì chỉ có 8 trường hợp được thông báo phẫu 
thuật thành công các BN trong giai đoạn vị thành 
niên (infancy) và một trường hợp nam 23 tuổi (a 
23-year-old male with Uhl’s anomaly). 
Bảng 1: Điều trị phẫu thuật bệnh lý Uhl’s 
Tác giả Năm Tuổi phát hiện 
Tuổi 
phẫu thuật 
Theo dõi 
(tháng) Phẫu thuật 
Ikari 2 2001 3 tháng 11 tháng 5 Ghép tim 
Yoshii3 2001 2 tháng 9 tháng 5 Sữa chữa tâm thất 
Azhazi1 2002 3 tháng 5 tháng 37 Phẫu thuật Glenn, mở vách liên nhĩ 
Tanoue4 2003 
3.5 năm 
2 tháng 
2 tháng 16 Nối TMC-ĐMP toàn bộ. Sữa chữa thất phải 
Takizawa K1 2009 9 tháng 6 năm 
Nối TMC-ĐMP toàn bộ 
Moradian M12 2010 9 tuổi 9 tuổi 12 Sữa chữa tâm thất 
Hoschtitzky A11 2010 9 tháng 13 tháng Phẫu thuật Glenn, mở vách liên nhĩ, tạo hình thất P 
Fu-ping L6 2011 23 năm 23 năm 60 Nối TMC-ĐMP toàn bộ 
Tác giả 2013 24 năm 24 năm Phẫu thuật Glenn, mở vách liên nhĩ, tạo hình van ba lá 
Điểu trị triệu chứng của bệnh thì tuỳ thuộc vào 
mức độ suy tim phải, tím; điều trị nội, thuốc trợ tim, 
lợi tiểu, thở oxy. Tuy nhiên điều trị nội khoa không 
ngăn cản sự phát triển của bệnh nếu như không phẫu 
thuật. Điều trị nội khoa trước làm giảm các triệu 
chứng sẽ giúp cho phẫu thuật sửa một phần hoặc toàn 
bộ được thuận lợi hơn. Hầu hết các tác giả giới thiệu 
các phương án lựa chọn phẫu thuật Gleen cho những 
trường hợp tăng áp ĐMP nặng, tình trạng BN suy kiệt, 
tiên lượng hồi sức sau mổ nặng nề. Ngoài ra có thể kết 
hợp với việc khâu nhỏ một phần TP, phẫu thuật sửa 
chữa tâm thất, khâu VBL. Phẫu thuật này tỷ lệ tử vong 
sau mổ cao nhưng nếu BN còn sống thì tiếp tục phẫu 
thuật cầu nối TMC-ĐMP toàn bộ [9]. 
THÔNG BÁO TRƯỜNG HỢP ĐẦU TIÊN ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN VÀ PHẪU THUẬT... BỆNH VIỆN E 
 9
KẾT LUẬN 
Bệnh lý Uhl’s là một dị tật bẩm sinh do mất 
hoàn toàn hoặc một phần của cơ TP. Bệnh dẫn 
đến tình trạng suy tim phải nặng thường tử vong 
ở giai đoạn trẻ còn nhỏ. Chẩn đoán bệnh có thể 
dựa vào siêu âm tim, chụp CLVT, CHT tim. 
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
1. Takizawa K, Suzuki S, Honda Y, et al: Long-
term survival of Uhl’s anomaly with total 
cavopulmonary conversion. Asian Cardiovasc 
Thorac Ann 2009;17(2):203-205. 
2. Ikari NM, Azeka E, Aiello VD, et al: Uhl’s 
anomaly. Differ-ential diagnosis and indication 
for cardiac transplantation in an infant. Arq Bras 
Cardiol 2001;77:69-76. 
3. Yoshii S, Suzuki S, Hosaka S, et al: A case of 
Uhl anomaly treated with one and a half 
ventricular repair combined with partial right 
ventriculectomy in infancy. J Thorac Car-diovasc 
Surg 2001;122:1026-1028. 
4. Tanoue Y, Kado H, Shiokawa Y: Uhl’s anomaly 
compli-cated with critical ventricular arrhythmia 
in a 2-month-old infant. Eur J Cardiothorac Surg 
2003;24:1040-1042. 
5. Pranathi R.P, Maithili V.N, Sushant Remersu et 
al: Comparison of Uhl’s anomaly, right 
ventricular outflow tract entricular tachycardia 
(RVOTVT)&arrhythmogenic right ventricular 
dysplasia / cardiomyopathy (ARVD/C) with an 
insight into genetics of ARVD/C. Indian J Med 
Res 131, January 2010, pp 35-45. 
6. Fu-Ping L, Ying-Bin X, and Xue-Feng W et al: 
A 23-Year-Old Male with Uhl’s Anomaly J Card 
Surg 2011;26:435-437. 
7. Uhl HS. Uhl’s anomaly revisited. Circulation 
1996; 93: 1483-4. 
8. Vecht RJ, Carmichael DJ, Gopal R, et al: Uhl’s 
anomaly. Br Heart J 1979;41(6):676-682. 
9. Greer ML, MacDonald C, Adatia I: MRI of 
Uhl’s anomaly. Circulation 2000;101(24):E230-
232. 
10. G. Bosser, H. Lucron, F. Marçon Anomalie 
d’Uhl (ventricule droit papyracé) Encyclopédie 
Médico-Chirurgicale Cardio 2003; 11-940-E45. 
11. Hoschtitzky A, Rowlands H, Ilina M et al: Single 
Ventricle Strategy for Uhl’s Anomaly of the 
Right Ventricle. Ann Thorac Surg 2010; 
90:2076-8. 
12. Moradian M, Shahmohammdi A, Yoosefnia MA: 
one and a Half Ventricular Repair for Uhl’s 
Anomaly with One Year Follow Up. Iran 
Cardiovasc Res J 2011;5(1):35-38E45.