Tần suất bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc mường và giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố

Nghiên cứu một số bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường, tỉnh Hòa Bình năm 2014 cho thấy: tần

suất bất thường Hb trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%, trong đó chủ yếu là HbE và

β-thalassemia. HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, 11,66%. Tỉ lệ nam nữ bị bất thường huyết sắc tố tương đương

nhau: nam chiếm 45,52% và nữ chiếm 54,58%. Trong từng loại bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ cũng

tương đương. Độ nhạy của xét nghiệm MCV trong phát hiện β-Thalasemia và HbE lần lượt là 98,55% và

82,59%. Độ nhạy của phương pháp đo sức bền thẩm thấu hồng cầu để phát hiện β-Thalasemia là 92,75%,

trong phát hiện HbE là 45,09%. Phương pháp DCIP ưu thế trong phát hiện bệnh nhân HbE, với độ nhạy

87,5% trong khi chỉ phát hiện 8,69% bệnh nhân β-Thalasemia. Độ đặc hiệu của MCV, sức bền thẩm thấu

hồng cầu, DICP trong phát hiện bất thường huyết sắc tố lần lượt là 49,5%, 42,49% và 79,15.

pdf 8 trang phuongnguyen 300
Bạn đang xem tài liệu "Tần suất bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc mường và giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên

Tóm tắt nội dung tài liệu: Tần suất bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc mường và giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố

Tần suất bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc mường và giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố
 TCNCYH 114 (5) - 2018 1 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 
TẦN SUẤT BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ Ở HỌC SINH 
DÂN TỘC MƯỜNG VÀ GIÁ TRỊ CỦA CÁC PHƯƠNG PHÁP 
SÀNG LỌC BẤT THƯỜNG HUYẾT SẮC TỐ 
Nguyễn Thị Duyên2,, Nguyễn Thanh Bình1,2, Lương Thị Nghiêm2, Tống Văn Giáp1 
1Trường Đại học Y Hà Nội; 2Bệnh viện Nhi Trung ương 
Nghiên cứu một số bất thường huyết sắc tố ở học sinh dân tộc Mường, tỉnh Hòa Bình năm 2014 cho thấy: tần 
suất bất thường Hb trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%, trong đó chủ yếu là HbE và 
β-thalassemia. HbE chiếm tỉ lệ cao nhất, 11,66%. Tỉ lệ nam nữ bị bất thường huyết sắc tố tương đương 
nhau: nam chiếm 45,52% và nữ chiếm 54,58%. Trong từng loại bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ cũng 
tương đương. Độ nhạy của xét nghiệm MCV trong phát hiện β-Thalasemia và HbE lần lượt là 98,55% và 
82,59%. Độ nhạy của phương pháp đo sức bền thẩm thấu hồng cầu để phát hiện β-Thalasemia là 92,75%, 
trong phát hiện HbE là 45,09%. Phương pháp DCIP ưu thế trong phát hiện bệnh nhân HbE, với độ nhạy 
87,5% trong khi chỉ phát hiện 8,69% bệnh nhân β-Thalasemia. Độ đặc hiệu của MCV, sức bền thẩm thấu 
hồng cầu, DICP trong phát hiện bất thường huyết sắc tố lần lượt là 49,5%, 42,49% và 79,15. 
Từ khóa: bất thường huyết sắc tố, HbE, Thalasemia, thiếu máu 
Địa chỉ liên hệ: Nguyễn Thị Duyên, Bệnh viện Nhi Trung 
ương 
Email: [email protected] 
Ngày nhận: 19/4/2018 
Ngày được chấp thuận: 15/6/2018 
I. ĐẶT VẤN ĐỀ 
Bệnh bất thường huyết sắc tố là loại bệnh 
di truyền liên quan chặt chẽ với nguồn gốc 
dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính 
chất địa dư rõ rệt, số người mang gen hiện 
rất lớn [1]. Theo thống kê của Tổ chức Y tế 
Thế giới năm 2006 có khoảng 7% dân số 
trên thế giới mang gen bệnh. Bệnh phân bố 
rất rộng rãi ở bờ Tây Châu Phi, Địa Trung 
Hải, Trung Đông, Đông Nam Á. Khi mắc 
bệnh, đặc biệt ở thể nặng hoặc thể kết hợp 
sẽ có biểu hiện tan máu, thiếu máu, bệnh 
nhân phụ thuộc truyền máu, trẻ em kém phát 
triển thể chất tâm thần vận động đồng thời 
cũng là gánh nặng cho gia đình và xã hội [2]. 
Việc điều trị rất khó khăn, tốn kém, ít hiệu 
quả, nặng có thể gây tử vong. Vì vậy việc 
phòng bệnh là hết sức quan trọng giúp ngăn 
chặn sự lan tràn phát triển của bệnh.Tập 
quán quần hôn là nguyên nhân chính lan 
truyền nguồn gen bệnh [3]. Chẩn đoán sớm, 
phát hiện sớm, tư vấn di truyền trước hôn 
nhân là giải pháp hết sức cần thiết góp phần 
giảm tỉ lệ mắc bệnh ở trẻ em [4]. 
Hòa bình là một tỉnh thuộc miền núi Tây 
Bắc, cư dân sinh sống chủ yếu là dân tộc 
Mường là điểm nóng của tình trạng hôn nhân 
cận huyết, tỷ lệ mang gen bệnh là khá lớn 
theo những nghiên cứu trước đó [5]. Vì vậy 
nhằm đánh giá thực trạng của bệnh, giá trị 
của các phương pháp sàng lọc góp phần 
nâng cao sức khỏe và chất lượng cuộc sống 
cho người dân, nghiên cứu này được thực 
hiện nhằm mục tiêu: 
1. Xác định tần suất huyết sắc tố bất 
thường ở học sinh dân tộc Mường thuộc tỉnh 
Hòa Bình. 
2. Xác định giá trị của các phương pháp 
sàng lọc bất thường huyết sắc tố. 
 2 TCNCYH 114 (5) - 2018 
 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 
1. Đối tượng và thời gian 
Học sinh cấp 2, cấp 3 là dân tộc Mường 
thuần chủng 3 đời (có ông bà nội, ngoại và bố 
mẹ đều là dân tộc Mường) tại các trường học 
thuộc tỉnh Hòa Bình gồm các trường Trung 
học cơ sở Hàng Trạm, Phú Lai, Lạc Thịnh, 
Lạc Yên; Trung học phổ thông Cộng Hòa, 
Lương Sơn. 
Thời gian: Từ 01/2014 đến 11/2014. 
2. Phương pháp 
Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. 
Cỡ mẫu: Công thức tính cỡ mẫu theo 
công thức: 
Chọn sai số d = 0,02, chọn tỷ lệ p = 0,2 
theo các nghiên cứu trước đó, quyết định 
n ≥ 1537. 
Cỡ mẫu của chúng tôi là 1937 đối tượng 
nghiên cứu, thỏa mãn công thức cỡ mẫu. 
3. Xử lý số liệu: theo phương pháp thống 
kê y học với phần mềm Excel. 
Các bước nghiên cứu 
- Tiến hành phỏng vấn học sinh và cha mẹ 
học sinh về phả hệ gia đình. Đối tượng nghiên 
cứu là học sinh có ông bà nội ngoại, bố mẹ 
đều là dân tộc Mường. 
- Tiến hành lấy mẫu máu: lấy 2 ml máu 
toàn phần vào ống chống đông EDTA. 
- Mẫu máu thu thập được sẽ được tiến 
hành các xét nghiệm: Tổng phân tích tế bào 
máu ngoại vi, đo sức bền thẩm thấu hồng cầu 
và Dichlorophenol-Indolphenol test (DICP). 
- Nếu mẫu có kết quả thể tích hồng cầu 
(MCV) < 78fl và/hoặc sức bền thẩm thấu hồng 
cầu (+) và/hoặc DCIP (+), sẽ được chọn ra để 
làm xét nghiệm điện di huyết sắc tố để khẳng 
định bất thường huyết sắc tố (theo hướng dẫn 
của liên đoàn Thalasemia thế giới TIF). 
4. Đạo đức nghiên cứu 
Đối tượng nghiên cứu đã được giải thích 
rõ ràng về mục đích và nội dung nghiên cứu 
và có quyền rút khỏi nghiên cứu bất kỳ khi 
nào. Kết quả nghiên cứu chỉ phục vụ mục đích 
khoa học. 
III. KẾT QUẢ 
1. Đặc điểm chung của nhóm nghiên 
cứu 
Bảng 1. Phân bố đối tượng nghiên cứu theo giới 
Giới n % p 
Nam 928 47,91 
0,066 Nữ 1009 52,09 
Tổng 1937 100 
Tỷ lệ giữa nam và nữ của đối tượng nghiên cứu là tương đương nhau (p > 0,05). 
N = 
2 
1,96 
d 
x p x (1 - p) 
 TCNCYH 114 (5) - 2018 3 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 
2. Tần suất các bất thường huyết sắc tố 
Bảng 2. Tần suất bất thường huyết sắc tố 
Thành phần Hb n % 
Bình thường 1642 84,77 
Bất thường 295 15,23 
Tổng 1937 100,0 
Biểu đồ 1. Tỉ lệ nam nữ trong nhóm bất thường huyết sắc tố 
Tần suất bất thường huyết sắc tố trong nhóm nghiên cứu khá cao, chiếm 15,23%. Trong 
nhóm bất thường huyết sắc tố, tỉ lệ nam nữ tương đương nhau, với p > 0,05. 
Bảng 4. Các thể bệnh gặp trong nghiên cứu 
Thể bệnh n % 
β-thalassemia dị hợp tử 69 3,56 
HbE/ β-thalassemia 2 0,01 
HbE 224 11,66 
Tần suất bất thường huyết sắc tố cao, trong đó chủ yếu là HbE và β-thalassemia. HbE chiếm 
tỉ lệ cao nhất 11,66%. Có 2 trường hợp HbE/β-thalassemia chiếm 0,01%. Ngoài ra không gặp các 
bất thường huyết sắc tố khác. 
3. Giá trị của các phương pháp sàng lọc bất thường huyết sắc tố 
 4 TCNCYH 114 (5) - 2018 
 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 
Bảng 5. Khả năng sàng lọc với các phương pháp 
MCV Sức bền thẩm thấu hồng cầu DCIP 
(+) (-) (+) (-) (+) (-) 
β-thalassemia (n = 69) 68 1 64 5 6 63 
HbE (n = 224) 185 39 101 123 196 28 
Tổng 253 40 165 128 202 91 
Trong 69 người β-thalassemia, sàng lọc bằng MCV có 68 người dương tính chiếm 98,55% 
còn bỏ sót 1 người, sàng lọc bằng sức bền thẩm thấu hồng cầu có 64 người dương tính chiếm 
92,75%, còn bỏ sót 5 người, sàng lọc bằng DCIP có 6 người dương tính chiếm 8,69%, còn bỏ sót 
63 người. 
Trong 224 người HbE, sàng lọc bằng MCV có 185 người dương tính, chiếm 82,59% còn bỏ 
sót 39 người, sàng lọc bằng sức bền thẩm thấu hồng cầu có 101 người dương tính, chiếm 
45,09% còn bỏ sót 123 người, sàng lọc bằng DCIP có 196 người dương tính chiếm 87,5% còn 
bỏ sót 28 người. 
Biểu đồ 2. Tỷ lệ bất thường huyết sắc tố trong số trường hợp dương tính 
của các phương pháp sàng lọc 
* SBTTHC: sức bền thẩm thấu hồng cầu. 
Trong 511 trường hợp MCV < 78fl, có 68 trường hợp β-thalassemia, 185 trường hợp HbE. 
Như vậy tổng có 253 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 49,5%. Trong 388 trường 
hợp dương tính của sức bền thẩm thấu hồng cầu, có 64 trường hợp β-thalassemia, 101 trường 
hợp HbE. Như vậy tổng có 165 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 42,5%. Với 259 
trường hợp dương tính của DCIP, có 6 trường hợp β-thalassemia, 198 trường hợp HbE, tổng số 
là 204 trường hợp có bất thường huyết sắc tố chiếm 78,8%. 
DCIP+ 
(n = 259) 
SBTTHC+ 
(n = 388) 
MCV < 78fl 
(n = 511) 
Không bệnh 
HbE 
beta-Thalasemia 
600 
500 
400 
300 
0 
100 
200 
 TCNCYH 114 (5) - 2018 5 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 
IV. BÀN LUẬN 
Trong 1937 trẻ em dân tộc Mường thuộc 
tỉnh Hòa Bình ở nghiên cứu của chúng tôi, tỷ 
lệ nam nữ tham gia nghiên cứu tương đương 
nhau, tần suất bất thường huyết sắc tố là 
15,23%. Trong đó các bất thường huyết sắc tố 
hay gặp là β-thalassemia dị hợp tử, HbE, 
HbE/β-thalassemia và không gặp thể nặng 
nào trong các đối tượng nghiên cứu. Phù hợp 
với các công trình nghiên cứu trước đây cho 
rằng bệnh bất thường huyết sắc tố ở Việt 
Nam chủ yếu là thalassemia, HbE [5; 6]. Qua 
đây cho thấy ở các dân tộc ít người còn mang 
tần suất gen bệnh vẫn khá lớn. Vì vậy cần đẩy 
mạnh hơn nữa phổ biến kiến thức phòng bệnh 
còn hạn chế của người dân, nâng cao công 
tác tư vấn di truyền xóa bỏ tục lệ hôn nhân 
cận huyết một trong những nguyên nhân 
chính gia tăng bệnh bất thường huyết sắc tố ở 
dân tộc Mường nói riêng và các dân tộc khác 
nói chung. Theo Bùi Văn Viên (1999), tần suất 
người mang gen bệnh β-thalassemia ở dân 
tộc Mường tại Hoà Bình là 20,67% [7]. Một 
nghiên cứu gần đây nhất của Dương Bá Trực 
và cộng sự (2009) khi khảo sát bệnh thalas-
semia ở nhóm người dân tộc Mường huyện 
Kim Bôi tỉnh Hoà Bình cho thấy bệnh β-
thalassemia rất phổ biến với tần suất là 
10,67% [6]. Trong nghiên cứu này cho thấy, 
tần suất β-thalassemia là 3,56%. So với các 
nghiên cứu trước tỷ lệ này thấp hơn một phần 
do tác động của công tác tư vấn di truyền, phổ 
biến kiến thức phòng bệnh một phần do có sự 
khác biệt này có thể vì đối tượng nghiên cứu 
của chúng tôi chỉ bao gồm học sinh trung học 
phổ thông và trung học cơ sở nên chưa đại 
diện cho quần thể. Mặt khác, một số gia đình 
ở nơi hẻo lánh thiếu hiểu biết (đó chính là 
những đối tượng có nguy cơ cao), không cho 
con đi học sẽ bị bỏ sót trong nghiên cứu này. 
Chúng tôi thấy tất cả các đối tượng đều là 
thể dị hợp tử (thể nhẹ), nhận xét này cũng phù 
hợp với với nhận xét của Lê Quế khi nghiên 
cứu trên cộng đồng [8]. Thể nặng gặp trong 
cộng đồng thường rất ít, có lẽ một số tử vong 
sớm, số khác đang điều trị tại các bệnh viện 
nên chúng tôi không gặp trường hợp nào 
trong thời điểm điều tra. 
Đồng thời chúng tôi cũng nhận thấy tần 
suất β-thalassemia là 3,56% nằm trong giới 
hạn lưu hành bệnh ở Đông Nam Á trong 
nghiên cứu của Suthat Fucharoen ở khu vực 
Đông Nam Á [9]. 
Tần suất mắc HbE ở người Mường trong 
nghiên cứu của chúng tôi là 11,66%, tương tự 
như kết quả nghiên cứu của Dương Bá Trực, 
Nguyễn Công Khanh, Lương Thị Nghiêm [6; 
10; 11]. Tỉ lệ HbE còn khá cao, có thể do 
người mang gen HbE thường có biểu hiện 
lâm sàng nhẹ, ít được người bệnh để ý đến. 
Nếu những người mang HbE kết hôn với 
người mang bất thường Hb khác, ví dụ như 
β-thalassemia sẽ sinh ra những đứa trẻ có thể 
dị hợp tử kép có biểu hiện lâm sàng nặng, ảnh 
hưởng đến cuộc sống. Điển hình là hai trường 
hợp HbE/thalassemia chúng tôi gặp trong 
nghiên cứu. Do vậy cũng như người mang 
gen β-thalassemia, cần đẩy mạnh việc sàng 
lọc những người mang gen HbE, tư vấn di 
truyền trước hôn nhân tại địa phương. 
Để tìm hiểu mối liên quan giữa bất thường 
huyết sắc tố và giới tính chúng tôi đã phân 
tích bảng 3 cho thấy tỷ lệ bất thường huyết 
sắc tố của nam (45,42%) tương đương với nữ 
(54,58%). Kết quả này phù hợp với những 
công bố về di truyền học của bệnh bất thường 
huyết sắc tố là bệnh rối loạn di truyền không 
liên quan đến giới tính, di truyền alen lặn trên 
nhiễm sắc thể thường [2]. Kết quả nghiên cứu 
 6 TCNCYH 114 (5) - 2018 
 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 
cũng phù hợp với nhận định của nhiều nghiên 
cứu khác về bất thường huyết sắc tố và giới. 
Với tỷ lệ lưu hành cao đồng thời của 
β-thalassemia và HbE nên vấn đề phát hiện 
người mang gen bệnh rất có ý nghĩa trong 
việc tư vấn trước hôn nhân. Đó là một bước 
quan trọng trong chương trình phòng chống 
bệnh đã được áp dụng thành công tại Thái 
Lan và một số nước Đông Nam Á [9]. Sử 
dụng các đặc điểm MCV, sức bền thẩm thấu 
hồng cầu, DCIP để sàng lọc ban đầu, thu hẹp 
các đối tượng cần được phân tích thành phần 
huyết sắc tố là mô hình mà những nước này 
đã thực hiện một cách hiệu quả. 
Sức bền thẩm thấu hồng cầu của người 
mang gen bệnh tăng được một số tác giả giải 
thích là do hồng cầu nhỏ, mỏng hoặc do cơ 
chế hồng cầu nhược sắc, hồng cầu chứa một 
lượng Hb thấp hơn bình thường trong khi 
thành phần protein ở màng hồng cầu vẫn bình 
thường, hồng cầu thường xuyên bé, mỏng khi 
cho vào dung dịch nhược trương hồng cầu có 
khả năng tăng thể tích nhiều hơn. Ở đây, xét 
nghiệm sức bền thẩm thấu hồng cầu chúng tôi 
dùng dung dịch nước muối nhược trương ở 
nồng độ 0,35%, phương pháp sàng lọc dương 
tính khi dung dịch ở ống đục, mắt thường 
không đọc được các hàng chữ ở tờ giấy để 
sát thành sau ống nghiệm. 
Với DCIP test, nguyên lý là do các huyết 
sắc tố bất thường không ổn định, dễ bị oxy 
hóa bởi các chất như là DCIP 
(dichlorophenolindophenol) ở pH trung tính, 
dẫn đến HbE và các phân tử huyết sắc tố 
không ổn định khác sẽ bị kết tủa khi tiếp xúc 
với thuốc nhuộm này [12]. 
Tỷ lệ bất thường huyết sắc tố trong số 
dương tính của các test sàng lọc MCV, sức 
bền thẩm thấu hồng cầu, DCIP được chúng 
tôi trình bày ở bảng 6. Qua đó nhận thấy với 
511 trường hợp MCV dương tính có 253 
trường hợp có bất thường về huyết sắc tố 
chiếm 49,50%; với 388 trường hợp dương 
tính của sức bền thẩm thấu hồng cầu có 165 
trường hợp có bất thường về huyết sắc tố 
chiếm 42,49%. Có thể nói độ đặc hiệu của 
phương pháp sàng lọc bằng MCV và sức bền 
thẩm thấu hồng cầu không cao, dưới 50% do 
MCV và sức bền thẩm thấu hồng cầu có thể 
dương tính trong các bệnh khác như nhóm 
bệnh thiếu máu thiếu sắt, thiếu máu trong các 
bệnh mạn tính, thiếu máu nguyên hồng cầu 
(sideroblastic anemia), suy thận mạn tính, 
nhiễm độc chìˆ 
Với DCIP chúng tôi nhận thấy với 259 
trường hợp dương tính của DCIP có 6 trường 
hợp β-thalassemia trong khi có tới 198 trường 
hợp HbE chiếm 76,45%. Như vậy có thể thấy 
DCIP đặc hiệu cao với bệnh HbE. Kết quả này 
phù hợp với nghiên cứu của Chapple và cộng 
sự, độ đặc hiệu của DCIP trong chẩn đoán 
HbE là 97,2% [12]. 
Đánh giá khả năng sàng lọc HbE bằng 
DCIP, Dương Bá Trực (2009) đã nghiên cứu 
sàng lọc β-thalassemia tại cộng đồng bằng 
việc sử dụng MCV < 78 và sức bền thẩm thấu 
hồng cầu ở nồng độ nước muối nhượctrương 
0,35% đã cho thấy khả năng sàng lọc được 
93,75% và 72,92% đối với các bất thường 
huyết sắc tố [6]. 
Ở nghiên cứu của chúng tôi, trình bày ở 
bảng 5, độ nhạy của MCV, sức bền thẩm thấu 
hồng cầu, DCIP trong sàng lọc β-thalasemia 
lần lượt là 98,55%; 93,75%; 8,69%. Với sàng 
lọc HbE, độ nhạy của MCV, sức bền thẩm 
thấu hồng cầu, DCIP lần lượt là 82,5%; 
45,09%; 87,5 %. 
 TCNCYH 114 (5) - 2018 7 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 
Như vậy sàng lọc β-thalassemia và HbE 
bằng MCV và sức bền thẩm thấu hồng cầu 
đem lại kết quả tốt, khả năng sàng lọc DCIP 
với HbE là rất tốt. Các kỹ thuật này khá đơn 
giản không cần máy móc hiện đại, có thể thực 
hiên được ở các cơ sở y tế có phòng xét 
nghiệm. Do đó cần áp dụng rộng rãi trong 
công tác phát hiện chẩn đoán người mang 
gen bệnh. 
IV. KẾT LUẬN 
Tần suất bất thường huyết sắc tố ở nhóm 
học sinh dân tộc Mường, tỉnh Hòa Bình khá 
cao, chiếm 15,23%, trong đó chủ yếu là HbE. 
Các xét nghiệm MCV, sức bền thẩm thấu 
hồng cầu và DCIP có độ nhạy cao trong xác 
định bất thường huyết sắc tố, trong đó DCIP 
có độ nhạy và độ đặc hiệu cao trong phát hiện 
HbE. 
Lời cám ơn 
Chúng tôi xin chân thành cám ơn Ban 
Giám hiệu các Trường Trung học Cơ sở Hàng 
Trạm, Phú Lai, Lạc Thịnh, Lạc Yên, Trường 
Trung học Phổ thông Cộng Hòa, huyện Lương 
Sơn, tỉnh Hòa Bình đã giúp đỡ chúng tôi thực 
hiện nghiên cứu này. 
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
1. Cappellini MD, Cohen A, Eleftheriou A 
et al (2008). Guidelines for the clinical man-
agement of Thalassemia, Thalassemia Inter-
national Federation, USA, 2, 24 - 25. 
2. Đỗ Trung Phấn (2006). Bệnh về huyết 
sắc tố. Bài giảng huyết học truyền máu. Nhà 
xuất bản Y học, Hà Nội, 190 - 198. 
3. Nguyễn Công Khanh (2004). Bệnh 
Hemoglobin. Huyết học lâm sàng nhi khoa, 
Nhà xuất bản Y học, Hà Nội, 124 - 164. 
4. Trần Thị Thanh Hương (2007).Bệnh di 
truyền về huyết sắc tố. Di truyền y học. Nhà 
xuất bản Y học, Hà Nội, 56 - 74. 
5. Nguyễn Công Khanh (1993). Tần số 
bệnh Hb ở Việt Nam. Tạp chí Y học Việt Nam, 
8, 11 - 16. 
6. Dương Bá Trực, Bùi Văn Viên, 
Nguyễn Thanh Liêm và các cộng sự (2009). 
Tình hình bệnh Thalassemia và Hb ở nhóm 
dân tộc Mường huyện Kim Bôi tỉnh Hoà Bình. 
Tạp chí Y học Việt Nam, 16, 47 - 50. 
7. Fucharoen S (1997). Proposal for 
ASEAN Registration, Draft version 1.2 Asean 
thalassemia Society. Thalassemia Research 
centre, 1 - 13. 
8. Nguyên Công Khanh, Dương Bá 
Trực, Đinh Phương Hòa và cộng sự (1993). 
Bệnh beta-Thalassemia/Hb E. Y học Việt 
Nam, 8, 35 - 42. 
9. Lương Thị Nghiêm (2011). Nghiên cứu 
tần suất thiếu máu và các bất thường huyết 
sắc tố ở nhóm người Mường huyện Kim Bôi 
tỉnh Hòa Bình. Kỷ yếu các công trình nghiên 
cứu khoa học chuyên ngành Huyết học -
Truyền máu. Tạp chí Y học Việt Nam, 2012, 
45 - 48 
10. L Chapple, A.H, L Phelan, and B J 
Bain (2006). Reassessment of a simple 
chemical method using DCIP for screening for 
haemoglobin E. The BMJ Publishing Group 
and the Association of Clinical Patholo-
gists,Department of Haematology. St Mary's 
Hospital, Praed Street, London. 
 8 TCNCYH 114 (5) - 2018 
 TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 
Summary 
PREVALENCE OF HEMOGLOBIN ABNORMALITIES 
IN MUONG ETHNIC GROUP AND THE VALUE OF 
SCREENNING METHODS 
Study on some hemoglobin abnormalities in Muong ethnic group in Hoa Binh province in 2014 
showed that: the frequency of Hemoglobin abnormalities in Muong ethnic highschool group was 
high, accounting for 15.23%, mainly is HbE and β -thalassemia. HbE was accounted for the high-
est proportion 11.66%. The rate of men and women with hemoglobin abnormalities were similar: 
men accounted for 45.52% and women accounted for 54.58% (p = 0.116). In each type of hemo-
globin abnormality, the rate of men and women is about the same. The sensitivity of the MCV test 
(MCV < 78fl) for detecting β-Thalassemia and HbE were 98.55% and 82.59%, respectively. The 
sensitivity of the Erythrocyte Osmotic Fragility test to detect β-Thalassemia was 92.75%, for HbE 
detection was 45.09%. The DCIP method is superior for detecting HbE patients, with sensitivity of 
87.5%, while only 8.69% of patients with β-Thalassemia are detected. The specificity of MCV, 
Erythrocyte Osmotic Fragility test, DICP for detecting hemoglobin abnormalities were 49.5%, 
42.49% and 79.15, respectively. 
Key words: Thalasemia, anemia, DCIP, HbE 

File đính kèm:

  • pdftan_suat_bat_thuong_huyet_sac_to_o_hoc_sinh_dan_toc_muong_va.pdf