Tầm soát phát hiện thai nhi bị hội chứng down ở các bà mẹ mang thai ba tháng đầu tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng

Lê TrầN aNh Thư, Võ hồ QuỳNh Như Và CộNg sựnghiên cứu 
Tập 11, số 01
Tháng 3-2013
Tạp chí Phụ Sản 
16
TẦM SOÁT PHÁT HIỆN THAI NHI BỊ HỘI CHỨNG DOWN 
Ở CÁC BÀ MẸ MANG THAI BA THÁNG ĐẦU
 TẠI BỆNH VIỆN HOÀN MỸ ĐÀ NẴNG
Lê Trần anh Thư, Võ hồ Quỳnh Như và cộng sự
Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng
Down SynDrome Screening program for pregnant women 
During firSt trimeSter at Da nang hoan my hoSpital
abStract
objective : to evaluate the results of Down 
Syndrome screening program for pregnant 
women at Da Nang Hoan My Hospital. 
methods: This is the first descriptive study. 
This study was started from 01/02/2012 to 
31/07/2012 at Department of Prenatal care, Da 
nang Hoan My Hosiptal.
In this period, 260 pregnant women were 
recruited. 
results: The nuchal translucency (NT) 
measurements are plotted on the attached 
reference range. The percentage of NT >95 th 
centile is 4,3%.
Values for maternal serum biochemical 
measurements are expressed as multiple of 
the expected median for gestational age. The 
percentage of cases outside the expected 
5th/95th centile are: free beta HCG 7,7% above 
95th and PAP_A 15,8% below 5th.The risk 
estimate was 1 in 250 or more in 28 cases 
(10,8%). We have detected 2 cases of Down 
syndrome, chiếm tỉ lệ 0,8%.
tóm tắt:
mục tiêu: để đánh giá kết quả chương trình 
tầm soát hội chứng Down ở thai nhi ba tháng 
đầu thai kỳ tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng.
phương pháp thực hiện: Đây là nghiên 
cứu mô tả.Nghiên cứu này được bắt đầu từ 
01/02/2012 đến 31/07/ 2012 .Trong thời gian 
này, 260 sản phụ đã được thăm khám.
Kết quả: Độ mờ da gáy (NT) được vẽ trên 
phạm vi tham chiếu .Tỉ lệ NT > đường bách 
phân vị 95th là 4,3%.
Giá trị của định lượng sinh hóa huyết thanh 
mẹ được thể hiện như là bội số của tuổi thai dự 
đoán .Tỉ lệ phần trăm của những trường hợp bất 
thường, ngoài đường bách phân vị 5th/95th là: 
free beta HCG 7,7% trên đường bách phân vị 
95th, PAP_A 15,8% dưới đường bách phân vị 5th.
Có 18 thai phụ >= 35 tuổi (6,9%)
Tỉ lệ thai phụ có nguy cơ cao >= 1/250 là 28 
trường hợp (10,8%)
Trong giai đoạn nghiên cứu, có 2 trường 
hợp mắc bệnh Down đã được phát hiện.
ĐẶt vấn Đề
Để cho ra đời những đứa con khỏe mạnh 
thông minh, hoàn thiện về mặt tinh thần và 
thể chất, các bà mẹ mang thai cần phải được 
chăm sóc tiền sản. Theo nhiều nghiên cứu cho 
thấy không phải tất cả trẻ em sinh ra đều bình 
thường, có những trẻ sinh ra bị dị tật, dị dạng 
làm cho bé không thể sống được khi sinh ra 
hoặc không thể sống đến tuổi trưởng thành và 
là gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Với sự tiến bộ của y học, có nhiều phương 
pháp đánh giá, chẩn đoán sớm được thai nhị 
bị dị dạng, dị tật, các phương pháp chẩn đoán 
Tập 11, số 01
Tháng 3-2013
Tạp chí Phụ Sản 
17
Tạp Chí phụ sảN - 11(1), 16-21, 2013
đó được gọi là chẩn đoán tiền sản. Chẩn đoán 
tiền sản có mục đích chấm dứt thai kỳ sớm cho 
những trường hợp thai nhi có đa dị tật, dị dạng 
lớn không thể sống được, tránh những trường 
hợp mang nặng đẻ đau và cha mẹ có thể chuẩn 
bị tâm lý trước để can thiệp điều trị.
Chẩn đoán tiền sản không chỉ giúp phát 
hiện những dị tật bẩm sinh mà còn giúp phát 
hiện một số khiếm khuyết thường chỉ lộ ra khi 
trẻ đã lớn, giúp cha mẹ có kế họach chăm sóc 
và điều trị thích hợp, một số bệnh có thể điều 
trị trước khi sanh, một số trường hợp thai bị các 
dị tật nặng không thể điều trị được, cha mẹ có 
thể quyết định chấm dứt thai kì.
Chẩn đoán tiền sản có thể phát hiện các 
dị tật bẩm sinh, trong đó có hội chứng Down 
(trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13, khiếm 
khuyết ống thần kinh,.. Nguy cơ thai bị bệnh 
Down được ước tính khoảng 1/500 thai (1/800 
trẻ sinh sống). Tầm soát trước sinh, theo FMF, 
khi thai 12 tuần sẽ phát hiện được 90 % các 
thai bị bệnh Down, như vậy nếu sàng lọc chuẩn 
thì vào tuần 20, nguy cơ bệnh giảm từ 1/500 
xuống 1/5000 [1].
Ở các nước tiên tiến trên thế giới, công tác 
chẩn đoán tiền sản đã đi sâu vào việc phân tích 
nhiễm sắc thể đồ của thai nhi lẫn bố mẹ. Còn tại 
Việt Nam, hầu hết các nơi, công tác chẩn đoán 
tiền sản còn rời rạc, chưa có hệ thống.
Phòng khám sản, bệnh viện Hoàn Mỹ Đà 
Nẵng, bước đầu xây dựng quy trình chẩn đoán 
tiền sản. Hoạt động sàng lọc của công tác chẩn 
đoán tiền sản gắn chặt với công tác thăm khám 
và quản lý thai tại phòng khám sản. Việc xác 
định chẩn đoán đối với các trường hợp có nghi 
ngờ bằng 3 hoạt động chính trong hệ thống 
khám tiền sản chuyên sâu bao gồm:
- Siêu âm tiền sản : SA đo NT, SA 4D khảo sát 
hình thái thai nhi.
- Làm các xét nghiệm Double test, Triple test 
chạy trên chương trình phần mềm FMF, phân 
tích mẫu theo chuẩn FMF để xác định tỉ lệ nguy 
cơ bệnh.
- Phân tích NST được thực hiện qua sinh 
thiết gai nhau hoặc chọc ối 
Mục đích của công tác chẩn đoán tiền sản
 + Phát hiện sớm những bất thường của 
thai kỳ
 + Bác sĩ điều trị có thể tìm ra nguyên 
nhân và tham vấn gia đình để có biện pháp xử 
lý thích hợp.
 + Tham vấn cho gia đình về các đứa con 
khác trong tương lai.
Hội chứng Down là lệch bội nhiễm sắc thể 
thường gặp nhất. Đây là bài báo đầu tiên đánh 
giá kết quả tầm soát hội chứng Down ở Bệnh 
viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng.
mỤc ĐÍch nghiÊn cứu
Đánh giá tỉ lệ nguy cơ mắc hội chứng Down 
của thai nhi ở thai phụ khám thai tại Bệnh viện 
Đa khoa Đà Nẵng. 
ĐỐi tƯỢng nghiÊn cứu và 
phƯơng phÁp nghiÊn cứu 
Đối tượng ngHiên cứu
Tất cả bà mẹ đến khám thai tại bệnh viện 
Hoàn Mỹ Đà Nẵng, tuổi thai 11- 13+6 tuần, đồng 
ý tham gia nghiên cứu.
các bước cHẩn Đoán tiền sản
Quy trình chẩn đoán tiền sản chung bao 
gồm[2].
 - Ba tháng đầu: siêu âm 2D đo độ mờ 
da gáy, xét nghiệm double test và sinh thiết gai 
nhau khi có chỉ định.
 - Ba tháng giữa: xét ghiệm triple test, 
chọc ối khi có chỉ định và siêu âm 4D. 
 - Ba tháng cuối: siêu âm doppler màu.
Đo độ mờ da gáy (nt): NT là chiều rộng 
lớn nhất của khoang dịch nằm giữa da và đốt 
sống cổ thai nhi. Siêu âm 2D khi tuổi thai 11-
13+6 tuần. 
 + Chiều dài đầu mông (CRL) phải nằm 
trong giới hạn 45 - 84 mm.
Lê TrầN aNh Thư, Võ hồ QuỳNh Như Và CộNg sựnghiên cứu 
Tập 11, số 01
Tháng 3-2013
Tạp chí Phụ Sản 
18
 + Mặt cắt dọc giữa với độ phóng đại 
>3/4 màn hình.
 + Tách được màng ối, chọn nơi có độ 
dày nhất để đo. 
Chỉ số bình thường <3mm, nếu NT ≥ 3mm là 
có nguy cơ cao[1,3]. 
Xét nghiệm Double test: là XN sinh hóa lấy 
máu mẹ để thực hiện 2 XN: định lượng PAP-A 
và Free Beta HCG. PAP-A là protein được sản 
xuất bởi nhau thai ở giai đoạn sớm của thai kỳ. 
Free Beta HCG là hormone được sản xuất bởi 
nhau thai ở giai đoạn sớm của thai kỳ. 
phối hợp đo nt và Xn Double test: Phối 
hợp SA đo NT + XN Double test + tuổi mẹ, sử 
dụng chương trình phần mềm FMF sẽ cho ra 
tỉ lệ nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down, trisomy 
18, trisomy 13. Nếu kết quả cho tỉ lệ nguy cơ 
cao, bác sĩ sẽ cân nhắc tiếp tục theo dõi thai 
kỳ hay tư vấn XN di truyền như sinh thiết gai 
nhau, chọc ối để chẩn đoán xác định. Ngưỡng 
nguy cơ 1/250 là ngưỡng để sàng lọc các thai 
bị Down. Nếu kết quả chưa rõ sẽ cho các bà mẹ 
làm thêm XN Triple test. 
Xét nghiệm triple test: Khi thai 15-19 tuần 
(BPD 30-49mm) với ngưỡng nguy cơ 1/250 
sàng lọc 65% thai bị Down.[4].
Siêu âm đo NT, Double và Triple test để đánh 
giá nguy cơ chứ không thể 
chẩn đoán xác định. Nếu chỉ số 
nguy cơ >1/100-1/250 khuyến 
cáo thai phụ làm xét nghiệm di 
truyền để xác định chẩn đoán.
Xét nghiệm di truyền: chọc 
ối, sinh thiết gai nhau, sinh thiết 
máu cuống rốn để phân tích 
NST (karyotype). Chọc ối thực 
hiện khi thai >15 tuần, sinh thiết 
gai nhau thực hiện khi thai 10-
12 tuần. Sinh thiết máu cuống 
rốn thực hiện khi thai >18 tuần. 
Hội chẩn các bác sĩ chuyên 
khoa -Tư vấn cho thai phụ và 
gia đình.
cỡ mẫu
Hồi cứu hồ sơ bệnh án và xử lý theo phương 
pháp thống kê mô tả. Theo các nghiên cứu cho 
thấy, nguy cơ bệnh Down khoảng 1/500. 
Dùng công thức tính mẫu:
 4 
 α2 p.q 4.p.q 
 n = --------- = ---------- 
 c2 c2 
Với độ tin cậy 95% , ta có α = 1,96 # 2 ,p # 0,2, vậy q # 0,8; c là sai số chọn 5% 
Chúng tôi có số mẫu n # 128, nhân đôi số mẫu và lấy mẫu tối thiểu là 260 cas, để có 
độ chính xác mong muốn 
Thiết kế nghiên cứu: Mô tả cắt ngang, thu thập số liệu qua hồi cứu hồ sơ bệnh án 
trên chương trình phần mềm FMF. Phân Phân tích số liệu theo phương pháp thống 
kê y học thông thường. 
 KẾT QUẢ 
Qua 260 bà mẹ mang thai có tuổi thai từ 11- 13 tuần tuổi đồng ý tham gia các 
bước chẩn đoán tiền sản trong thới gian từ tháng 2 đến tháng 8 năm 2012, chúng tôi 
có kết quả như sau: 
Bảng 1: Các test tầm soát và tỉ lệ nguy cơ mắc bệnh Down: 
Các chỉ số Tổng số Tỉ lệ % 
Số bà mẹ SA đo NT 260 100 
Số bà mẹ làm Double test 260 100 
Số bà mẹ được SA có NT nguy cơ cao 12 4,6 (>95th) 
Số bà mẹ có Double test nguy cơ cao betaHCG: 20 
PAP_A: 42 
7,7 (>95th) 
15.8 (<5th) 
Số bà mẹ nguy cơ khi phối hợp tuổi mẹ + 
Double test + NT 
29 10,8 
Số bà mẹ làm Triple test khi Double test nghi 
ngờ 
29 100 
Số bà mẹ có Triple test nguy cơ cao 3 
Số bà mẹ đồng ý chọc ối làm XN di truyền 3 100 
Số bà mẹ ≥ 35 tuổi 18 6.9 
Số bà mẹ có con bị hội chứng Down 2 0,8 
Số bà mẹ < 35 tuổi có con bị hội chứng Down 1 0,41 (1/242) 
Số bà mẹ ≥ 35 tuổi có con bị hội chứng Down 1 5,6 (1/18) 
Qua bảng 1, chúng tôi có 100% bà mẹ mang thai có tuổi thai từ 11- 13+6 tuần tham 
gia SA đo NT và đồng ý làm Double test, trong đó số bà mẹ có NT cao bất thường 
(trên đường bách phân vị 95th) là 4,6 %. Có 7,7% bà mẹ XN beta HCG cao (trên 
đường bách phân vị 95th) và 15,8 % bà mẹ XN PAP_A thấp (dưới đường bách phân 
vị 5th). Tuy nhiên nguy cơ hội chứng Down khi phối hợp XN Double test, SA đo NT 
và tuổi mẹ là 10,8%. Các bà mẹ có nguy cơ được tư vấn, đều muốn theo dõi tiếp XN 
Triple test. Tỉ lệ bà mẹ có XN Triple test nguy cơ cao là 3 trường hợp, các trường 
hợp này đều được chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả 2 trường hợp bị hội 
chứng Down. Như vậy tỉ lệ mắc hội chứng Down trong nghiên cứu chúng tôi là 
0,8%. 
Có 18 bà mẹ ≥ 35 tuổi, chiếm tỉ lệ 6,9%, theo FMF, sự phân bố trên cộng đồng theo 
tuổi mẹ được mong mỏi khoảng 0,4 trường hợp. Trong 2 trường hợp, có 1 trường 
Với độ tin cậy 95% , ta có α = 1,96 # 2 ,p # 
0,2, vậy q # 0,8; c là sai số chọn 5%
Chúng tôi có số mẫu n # 128, nhân đôi số 
mẫu và lấy mẫu tối thiểu là 260 cas, để có độ 
chính xác mong muốn
tHiết kế ngHiên cứu: 
Mô tả cắt ngang, thu thập số liệu qua hồi 
cứu hồ sơ bệnh án trên chương trình phần 
mềm FMF. Phân Phân tích số liệu theo phương 
pháp thống kê y học thông thườ g.
Kết QuẢ
Qua 260 bà mẹ mang thai có tuổi thai từ 11- 
13 tuần tuổi đồng ý tham gia các bước chẩn 
đoán tiền sản trong thới gian từ tháng 2 đến 
tháng 8 năm 2012, chúng tôi có kết quả như sau:
Các chỉ số Tổng số Tỉ lệ %
số bà mẹ sa đo NT 260 100
số bà mẹ làm Double test 260 100
số bà mẹ được sa có NT nguy cơ cao 12 4,6 (>95th)
số bà mẹ có Double test nguy cơ cao betahCg: 20pap_a: 42
7,7 (>95th)
15.8 (<5th)
số bà mẹ nguy cơ khi phối hợp tuổi mẹ + Double test + NT 29 10,8
số bà mẹ làm Triple test khi Double test nghi ngờ 29 100
số bà mẹ có Triple test nguy cơ cao 3
số bà mẹ đồng ý chọc ối làm XN di truyền 3 100
số bà mẹ ≥ 35 tuổi 18 6.9
số bà mẹ có con bị hội chứng Down 2 0,8
số bà mẹ < 35 tuổi có con bị hội chứng Down 1 0,41 (1/242)
số bà mẹ ≥ 35 tuổi có con bị hội chứng Down 1 5,6 (1/18)
Bảng 1: Các test tầm soát và tỉ lệ nguy cơ mắc bệnh Down
Tập 11, số 01
Tháng 3-2013
Tạp chí Phụ Sản 
19
Tạp Chí phụ sảN - 11(1), 16-21, 2013
Qua bảng 1, chúng tôi có 100% bà mẹ 
mang thai có tuổi thai từ 11- 13+6 tuần tham 
gia SA đo NT và đồng ý làm Double test, 
trong đó số bà mẹ có NT cao bất thường (trên 
đường bách phân vị 95th) là 4,6 %. Có 7,7% bà 
mẹ XN beta HCG cao (trên đường bách phân 
vị 95th) và 15,8 % bà mẹ XN PAP_A thấp (dưới 
đường bách phân vị 5th). Tuy nhiên nguy cơ 
hội chứng Down khi phối hợp XN Double 
test, SA đo NT và tuổi mẹ là 10,8%. Các bà mẹ 
có nguy cơ được tư vấn, đều muốn theo dõi 
tiếp XN Triple test. Tỉ lệ bà mẹ có XN Triple 
test nguy cơ cao là 3 trường hợp, các trường 
hợp này đều được chọc ối làm nhiễm sắc thể 
đồ cho kết quả 2 trường hợp bị hội chứng 
Down. Như vậy tỉ lệ mắc hội chứng Down 
trong nghiên cứu chúng tôi là 0,8%. 
Có 18 bà mẹ ≥ 35 tuổi, chiếm tỉ lệ 6,9%, 
theo FMF, sự phân bố trên cộng đồng theo 
tuổi mẹ được mong mỏi khoảng 0,4 trường 
hợp. Trong 2 trường hợp, có 1 trường hợp 
tuổi mẹ < 35 tuổi (27 tuổi) chiếm tỉ lệ 0,41% 
và 1 trường hợp mẹ > 35 tuổi (36 tuổi), chiếm 
tỉ lệ 5.6 %, theo tuổi bà mẹ. Nhiều nghiên 
cứu cho thấy, tỉ lệ thai nhi mắc bệnh Down 
tăng dần theo tuổi mẹ, phụ nữ sinh con sau 
35 tuổi thì nguy cơ thai mắc bệnh tăng lên 
5-10% [4,5]., 40 tuổi 1/100, 
>45 tuổi 1/50 (5), tỉ lệ mắc bệnh Down trong 
nghiên cứu chúng tôi cũng phù hợp.
Test Tuần thai Tỉ lệ Phát hiện Down Tỉ lệ dương tính giả
sinh thiết gai nhau 10-13 97,8 1-2
sa đo NT 11-13+6 70-71 3,5-5
Beta hCg+pap-a 11-13+6 53-58 5
NT+Double test 11-13+6 78,7-89 <3-5
Chọc ối 16-18 99,4 0,1-0,6
hCg,aFp, uE3 15-20 60-69 5
sa 4D 18-22 35-79 6,7
NT+Double+Triple 92-96 5
Bảng 2: Tỉ lệ phát hiện bệnh qua các test tầm soát [5].
Bảng 2, cho thấy, nếu chỉ sử dụng test tầm soát là SA đo NT thì tỉ lệ phát hiện bệnh Down 
xấp xĩ 70-71 %, tỉ lệ dương tính giả 3,5 - 5% . Theo ACOG, việc kết hợp siêu âm đo NT với XN 
sinh hóa Double test, Triple test cho hiệu quả cao hơn đo NT hay làm XN đơn thuần, tỉ lệ phát 
hiện bệnh Down khi phối hợp khoảng 78,7-89 %, với tỉ lệ dương tính giả 3- 5%. Khi phối hợp 
test tầm soát gồm SA đo NT, Double test và Triple test, tỉ lệ phát hiện và cải thiện lên đến 92- 
96%, với tỉ lệ dương tính giả là 5%[4].
 Lê TrầN aNh Thư, Võ hồ QuỳNh Như Và CộNg sựnghiên cứu 
Tập 11, số 01
Tháng 3-2013
Tạp chí Phụ Sản 
20
Bảng 3 cho thấy có 2 trường hợp chẩn 
đoán xác định mắc bệnh Down trong thời 
gian nghiên cứu tại bệnh viện, SA đo NT có 
chỉ số cao bất thường, phối hợp test theo 
phần mềm FMF cho tỉ lệ nguy cơ cao, chúng 
tôi tư vấn chọc ối phân tích NST, khí xác định 
chẩn đoán, bác sĩ tư vấn hướng xử trí và cả 2 
bà mẹ đều quyết định chấm dứt thai kỳ.Như 
vậy trong các bước chẩn đoán tiền sản thì 
chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau luôn là bước 
cuối cùng để xác định chẩn đoán vì thủ thuật 
này có nguy cơ gây sảy thai. Khi đã có kết quả 
chẩn đoán, bác sĩ điều trị sẽ dựa vào đó để 
có lời khuyên phù hợp, liệu có nên chấm dứt 
thai kỳ hay giữ thai.
nHững kiến ngHị nHằm tầm soát bệnH Hiệu quả
Để xây dựng và triển khai một chương trình 
tầm soát có hiệu quả, chúng tôi có một số đề 
xuất sau:
- Tầm soát phát hiện nguy cơ mắc bệnh 
Down cho tất cả các bà mẹ đến khám thai tai 
bệnh viện trong quý đầu thai kỳ.
- Can thiệp sớm - hiệu quả các trường hợp 
chẩn đoán xác định.
- Chương trình tầm soát, chẩn đoán trước 
sinh đòi hỏi phải có đội ngũ cán bộ y tế có kỹ 
năng và kinh nghiệm, trang thiết bị đầy đủ 
phục vụ sàng lọc, cùng với sự quan tâm giúp 
đỡ của cấp trên và các nhà tài trợ để thực hiện 
chương trình thành công.
- Để xác định nhanh chẩn đoán, tạo điều 
kiện thuận lợi cho bệnh nhân, cần triển khai 
đào tạo bác sĩ và trang bị máy móc để chọc ối 
và làm XN di truyền tại bệnh viện.
- Thống nhất quy trình sàng lọc và chấm dứt 
thai kỳ để đảm bảo tính pháp lý. 
Xây dựng Hệ tHống cHẩn Đoán tiền sản tại 
pHòng kHám sản bệnH Viện
Hoạt động sàng lọc của công tác chẩn đoán 
tiền sản phải gắn chặt với công tác thăm khám 
và quản lý thai tại phòng khám sản, hệ thống 
khám tiền sản chuyên sâu bao gồm:
- Khám thai sớm, khám tiền sản sớm, đặc 
biệt chú ý những thai phụ có nguy cơ cao.
- Siêu âm tiền sản : SA đo NT cho 100% thai 
phụ có tuổi thai từ 11-13+6 tuần, SA 4D khảo sát 
hình thái thai nhi lúc 20- 28 tuần.
- Làm các xét nghiệm Double test, Triple test 
chạy trên chương trình phần mềm FMF để xác 
định tỉ lệ nguy cơ bệnh.
- Nếu tỉ lệ nguy cơ cao (>1/250), các thai phụ 
sẽ được tư vấn sinh thiết gai nhau vào tuần lễ 
thứ 11-13 để làm XN di truyền.
- Nếu tỉ lệ nguy cơ thấp (<1/250), các thai 
phụ sẽ được tiếp tục theo dõi cho đến tuần lễ 
thứ 15-20 để làm XN Triple test (AFP, beta HCG, 
Ue3 ) để tính nguy cơ dị tật cho thai nhi, nếu tỉ 
lệ nguy cơ cao (> 1/250), các thai phụ sẽ được 
tư vấn chọc ối vào tuần lễ thứ 16-18 để làm XN 
di truyền.
 Phân tích NST được thực hiện qua sinh thiết 
gai nhau, chọc ối làm XN di truyền (Karyotype)
- Nếu tỉ lệ nguy cơ thấp (<1/250), các thai 
phụ sẽ được tiếp tục theo dõi cho đến tuần lễ 
thứ 22- 28 thai kỳ để SA 4D nhằm khảo sát hình 
thái học cho thai.
Tên sản phụ (Mã số ID) Tuổi NT Double test Tỉ lệ nguy cơ CVS
79 27 4,9 Beta hCg 2,118pap_a 0,412 1/66 Trisomy 21
62 36 7,5 Beta hCg 4,425pap_a 0,453 1/18 Trisomy 21
Bảng 3: phân tích 2 trường hợp phát hiện mắc bệnh Down
Tập 11, số 01
Tháng 3-2013
Tạp chí Phụ Sản 
21
Tạp Chí phụ sảN - 11(1), 16-21, 2013
- Qua những phương tiện chẩn đoán trên, 
nếu có những bất thường cho thai, bác sĩ điều 
trị sẽ tư vấn cho thai phụ và gia đình lựa chọn 
hướng xử trí tiếp theo.
Kết luận
Qua khảo sát 260 bà mẹ mang thai có tuổi 
thai từ 11- 13+6 tuần đồng ý tham gia các bước 
chẩn đoán tiền sản trong thới gian từ tháng 2 
đến tháng 8 năm 2012,chúng tôi rút ra được 
những kết luận sau :
- Tỉ lệ thai phụ được SA có NT bất 
thường: 4,6%
- Tỉ lệ thai phụ có XN Double test bất 
thường: 15,8%
- Nguy cơ hội chứng Down khi phối 
hợp XN Double test, SA đo NT và tuổi 
mẹ: 10,8%
- Tỉ lệ thai phụ được xác định chẩn đoán 
thai nhi bị hội chứng Down: 0,8%
Tóm lại, trong thời gian qua, phòng khám 
sản Bệnh viện Hoàn Mỹ Đà Nẵng đã xây dựng 
và thực hiện tương đối hiệu quả hệ thống 
sàng lọc chẩn đoán trước sinh để phát hiện 
sớm những bất thường thai kỳ, đặc biệt sàng 
lọc, phát hiện sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ. 
Chúng tôi thiết nghĩ cần phải cũng cố, nâng 
cao chất lượng hệ thống sàng lọc chẩn đoán 
trước sinh nhằm làm giảm tỉ lệ thai dị tật được 
sinh ra đời, từ đó giảm đi nỗi đau cũng như 
gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Tài liệu Tham khảo
1. Lăng Thị Hữu Hiệp, Chương trình 
chẩn đoán tiền sản phát hiện dị tật bẩm 
sinh thai nhi tại bệnh viện phụ sản Từ Dũ, 
22-10-2012. Từ : 
hncdha/60htm, tr.1-2.
2. Ths Bs Nguyễn Khắc Hân Hoan, Khoa XN 
di truyền học- BV Từ Dũ, Xét nghiệm di truyền 
trước sinh vì mục tiêu nâng cao chất lượng dân 
số.Hội thảo sàng lọc và chẩn đoán trước sinh- 
DaNh mỤC TỪ ViẾT TẮT
- aFp: alpha feto protein
- bpd: đường kính lưỡng đỉnh
- cRL: chiều dài đầu mông
- cVs: Chorionic villus sampling
- 2d, 4d: 2 chiều, 4 chiều
- FmF: Fetal Medicine Foundation
- Hcg: Human chorionic gonadotropin
- nst: nhiễm sắc thể
- ntds: Neural tube defects
- pap-a: Pregnancy –associated plasma protein A
- sa: siêu âm
- uE3: Unconjugated estriol
- Xn: Xét nghiệm
sơ sinh lần IV, 22/12/ 2010.
3. Ts Bs Trần Thị Thu Hà, Sàng lọc và chẩn 
đoán trước sinh tại Bệnh viện Từ Dũ, 1998 – 2010 
- Hội thảo sàng lọc và chẩn đoán trước sinh- sơ 
sinh lần IV, 22/12/ 2010.
4. Teresa Marino,Md: chief –Editor :Ronald 
M Ramus,Prenatal diagnosis for congenital 
malformation and genetic disorder, 7-8-2012. 
Available from: 
com/article/1200683-overview.
5. ACOG, Fetal chromosomal Abnormalities: 
Antenatal Screening and Diagnosis- January 
15, 2007, page 1-2. Available from: 
aafp/2009/0115/p11-7.html