Tài liệu Lỗi cấp cứu nhi (Phần 1)

Bài 1 - Nhớ rằng sự tồn tại các phản xạ nguyên thủy kéo

dài là biểu hiện tổn thương hệ thần kinh trung ương

(cns)

Yolanda Lewis-Ragland MD

Phân tích

CNS là trung tâm điều khiển suy nghĩ, học tập và di chuyển

phát triển có trình tự tổ chức cao từ lúc thụ thai. Mô hình xác định

trình tự này ở mỗi giai đoạn phát triển được gọi là phản xạ nguyên

thủy, là những yếu tố quan trọng để tồn tại. Khi trẻ trưởng thành,

thùy trán có trách nhiệm ức chế các phản xạ nguyên thủy, nhưng

chúng có thể xuất hiện trở lại trong thời kỳ trưởng thanh do chứng

mất trí, chấn thương và đột quỵ. Ở trẻ sơ sinh kéo dài phản xạ

nguyên thủy, chú ý nguyên nhân bại não (CP cerebral palsy)

pdf 164 trang phuongnguyen 14540
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Tài liệu Lỗi cấp cứu nhi (Phần 1)", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên

Tóm tắt nội dung tài liệu: Tài liệu Lỗi cấp cứu nhi (Phần 1)

Tài liệu Lỗi cấp cứu nhi (Phần 1)
1 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
SÁCH CỦA GROUP “CẬP NHẬT KIẾN THỨC Y 
KHOA”
2 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bài 1 - Nhớ rằng sự tồn tại các phản xạ nguyên thủy kéo 
dài là biểu hiện tổn thương hệ thần kinh trung ương 
(cns) 
Yolanda Lewis-Ragland MD 
Phân tích 
CNS là trung tâm điều khiển suy nghĩ, học tập và di chuyển 
phát triển có trình tự tổ chức cao từ lúc thụ thai. Mô hình xác định 
trình tự này ở mỗi giai đoạn phát triển được gọi là phản xạ nguyên 
thủy, là những yếu tố quan trọng để tồn tại. Khi trẻ trưởng thành, 
thùy trán có trách nhiệm ức chế các phản xạ nguyên thủy, nhưng 
chúng có thể xuất hiện trở lại trong thời kỳ trưởng thanh do chứng 
mất trí, chấn thương và đột quỵ. Ở trẻ sơ sinh kéo dài phản xạ 
nguyên thủy, chú ý nguyên nhân bại não (CP cerebral palsy) 
Phản xạ nguyên thủy có đặc điểm: 
 Tự động, rập khuôn và chỉ đạo bởi bộ não 
 Thực hiện mà không cần sự chỉ đạo cao cấp của bộ não 
(vỏ não) 
 Thời gian tồn tại ngắn, sau đó được thay thế bằng các 
phản xạ tinh tế hơn (phản xạ tư thế) kiểm soát bởi vỏ não khi chức 
năng của phản xạ nguyên thủy không còn cần thiết 
 Chúng sẽ được giữ lại khi chức năng của chúng chưa 
hoàn thành hoặc khi xảy ra chấn thương 
 Nghĩ tới bất thường và chưa hoàn thiện CNS khi chúng 
xảy ra quá thường xuyên 
Thế nào là bại não (CP)? 
Bại não là tình trạng có tổn thương não trong giai đoạn trước 
hoặc trong và sau sinh.. CP có thể dẫn đến rối loạn chức năng toàn 
thể nhưng luôn kèm theo vấn đề về vận động. CP được phân loại dựa 
trên rối loạn vận động. Việc phân loại hiện đang được sử dụng xác 
định ba loại rối loạn vận động chính: (a) co giật (70% -80%), (b) 
loạn vận động (10% -15%), và (c) mất điều hòa (<5%). 
3 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Các trường hợp co giật được phân loại thêm bởi sự tham gia 
của các chi. Cả tứ chi (10% -15%), liệt tay (30% -40%), chi dưới xảy 
ra nhiều hơn chi trên. Trong tình trạng liệt nửa người (20% -30%), 
liệt 1 chi (hiếm gặp). 
Lâm sàng của bại não 
 Bất thường trương lực cơ hay gặp. có thể tăng hoặc 
giảm trương lực 
 Ưu tiên dùng thuốc trước 1 tuổi (đặc biệt ở trẻ có liệt 
nửa người) 
 Trườn, bò không đối xứng hoặc không thể trườn 
 Chậm phát triển 
 Co cứng khớp thứ phát sau co cứng cơ 
  phản xạ nguyên thủy dai dẳng: ví dụ phản xạ Moro, 
trương lực cổ bất đối xứng (nghẹo cổ), phản xạ lòng bàn tay nắm, 
phản xạ điều hòa (tiền đình), dợm bước chân. Phản xạ Moro và điều 
hòa sẽ mất sau 4-6 tháng, nắm lòng bàn tay mất sau 5-6 tháng, nghẹo 
cổ mất sau 6-7 tháng, dợm bước chân mất trước 12 tháng 
Bảng 1. 1 Tiếp cận chẩn đoán bại não 
Xét nghiệm 
 Chức năng tuyến giáp 
 Lactate 
 Pyruvate 
 Acid hữu cơ và amino acids 
 NST 
 Protein dịch não tủy: có thể giúp xác định mức độ nngatjkhi sinh. Nồng 
độ protein tăng lên cùng với tỷ lệ tăng của lactate và pyruvate 
CDHA 
 CT giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, xuất huyết não và hoại tử trắng 
quanh não thất (periventricular leukomalacia) 
 MRI có lợi khi chụp sau 2-3 tuần sau sinh. MRI là công cụ tốt nhất đánh 
giá tổn thương chất trắng ở trẻ lớn hơn 
 Đánh giá điện thế (Evoked potentials) kiểm tra con đường giải phẫu của 
thính giác và thị giác 
CT, computed tomography; MRI, magnetic resonance imaging. 
Chẩn đoán bại não 
4 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm và CDHA trong bảng 1. 
CDHA giúp chẩn đoán tổn thương cấu trúc não và xác định nguy cơ 
bại não. 
5 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bài 2 - Tình trạng co giật ở trẻ chậm phát triển tinh thần 
cao gấp 10 lần so với trẻ bình thường 
Esther Forrester MD 
Chậm phát triển trí tuệ (MR) hoặc khiếm khuyết về trí tuệ 
thường xảy ra với các bệnh suy giảm thần kinh hoặc tâm thần nặng 
khác, đặc biệt là bệnh não. Động kinh và bại não (CP) là các rối loạn 
hay liên quan nhất. bệnh nhân MR cũng có nguy cơ tử vong đột ngột 
cao hơn nhiều so với những người không có MR. Sự kết hợp của 
MR với động kinh hoặc CP tăng gấp đôi tỷ lệ tử vong so với những 
người bại não (CP). 
Động kinh, tỷ lệ <1% trong dân số nói chung, từ 20% đến 
30% ở trẻ em có MR, không phụ thuộc vào chủng tộc. Đáng chú ý, 
chẩn đoán động kinh ở quần thể này rất khó vì những bệnh nhân MR 
thường có hành vi giống như động kinh. Chẳng hạn như, cơn co giật 
kéo dài tăng trương lực. Những cơn động kinh vắng ý thức có thể lẫn 
với giai đoạn không đáp ứng ở bệnh nhân MR. Ngoài ra, rối loạn 
tâm thần có khả năng dẫn tới hành vi tự gây tổn thương ơ bệnh nhân 
MR, vì vậy cần các bs thần kinh khám, đánh giá và loại trừ cơn động 
kinh thùy trán hoặc thái dương 
Nguy cơ co giật ở bệnh nhân MR phụ thuộc nguyên nhân của 
MR. (Bảng 3.1 và 3.2). 
6 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bảng 3. 1 Đặc điểm phát triển liên quan mức độ MR (DSM-IV Criteria)* 
Mức độ nhẹ Mức độ vừa Mức độ nặng Giảm chậm 
75%-90% of all cases of 
retardation 
~10%-25% of all cases of 
retardation 
~10%-25% of all cases of 
retardation 
~10%-25% of all cases of 
retardation 
Function at 1 /2-2/3 of CA 
(IQ: 50-70) 
Function at 1 /3-1 /2 of CA 
(IQ: 35-49) 
Function at 1 /5-1 /3 of CA 
(IQ: 20-34) 
Function at <1/5 of CA 
(IQ: <20) 
Slow in all areas Noticeable delays, 
especially in speech 
Marked and obvious 
delays; may walk late Marked delays in all areas 
May have no unusual 
physical signs 
May have some unusual 
physical signs 
Little or no 
communication skills but 
may have some 
understanding of speech 
and show some response 
Congenital abnormalities 
often present 
Can acquire practical skills Can learn simple 
communication 
May be taught daily 
routines and repetitive 
activities 
Need close supervision 
Useful reading and math 
skills up to grades 3-6 
level 
Can learn elementary 
health and safety habits 
May be trained in simple 
self-care Often need attendant care 
Can conform socially Can participate in simple 
activities and self-care 
Need direction and 
supervision 
May respond to regular 
physical activity and social 
stimulation 
Can acquire vocational 
skills for self-maintenance 
Can perform tasks in 
sheltered conditions - Not capable of self-care 
Integrated into general 
society 
Can travel alone to 
familiar places - - 
Bảng 3. 2 Common Syndromes Associated with Mental Retardation* 
 Etiology 
including 
Clinical 
Manifestations Special 
Diagnosis Incidence Inheritance and Early 
Recognition 
Associated 
Conditions 
Diagnostic 
Evaluation Prognosis Considerations 
Down syndrome 
1 in 600- Results from Hypotonia; flat Slow growth; Chromosome Cognitive Except in 
800 births extra copy of facial profile; congenital 
heart analysis in all limitations, cases where 
 chromosome upslanting defect; thyroid patients; with most in parent has a 
 21, usually a palpebral dysfunction; chromosome mild-to- translocation, 
 sporadic fissures; small developmental analysis of moderate risk for 
 event; 2% of ears; in-
curving 
delay, 
especially parents if MR range; recurrence is 
 cases may be fifth fingers; speech translocation is decreased 1% 
 inherited single found; 
pediatric life 
 from a transverse cardiology expectancy 
 balanced palmar creases evaluation 
with can be 
 translocation echocardiogra associated 
7 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
m 
 carrier by 6 weeks of with 
 parent age 
congenital 
heart defect, 
especially if 
not 
recognized in 
early infancy 
Fetal alcohol 
syndrome (FAS) 
0.05-3 in Alcohol Diagnosis can May include Good history Varies; Many of these 
1,000 consumption be made at retardation, and physical growth may children are 
children by mother birth, based on behavior examination improve adopted; FAS 
diagnosed during history, baby's 
problems, 
ADHD, imperative; during and fetal 
annually pregnancy facial features seizures, 
autism 
history of adolescence alcohol effects 
in United (medial maternal and facial (usually 
States epicanthal drinking, pre- features developmental 
 folds, wide and postnatal may soften, and behavioral 
 nasal bridge, growth but problems) are 
 small upturned retardation, behaviors totally 
 nose, long dysmorphic may cause preventable 
 philtrum, facial features, serious 
 narrow or 
wide 
 CNS problems 
upper lip), low 
 involvement; 
no 
 birth laboratory 
tests 
 measurements available 
Fragile X 
syndrome 
1 in Abnormality Macrocephaly; Autism/autisti
clike 
DNA testing 
for 
Normal life Females 
2,000- in FMR-1 large ears; behaviors; fragile X expectancy; usually less 
3,000 gene located enlarged developmental mutation mild-to- severely 
male live on X testicles after delay, 
especially 
(chromosome profound MR affected than 
births; chromosome; puberty; speech; testing for males; up to 
females inherited in hyperextensibl
e 
clumsiness; 
mitral 
fragile X 
misses 
 50% of 
females 
8 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bài 3 - Biết được các dạng chậm phát triển tâm thần 
(MR) và chậm phát triển vì nó có liên quan đến điều trị 
và tư vấn 
Elizabeth Wells MD 
Ba loại rối loạn phát triển chính mà bác sĩ nhi khoa phải biết 
và hiểu là hội chứng Aspberger, chứng tự kỷ và chậm phát triển toàn 
thể. Biết và phân biệt được các rối loạn này có thể chẩn đoán và điều 
trị sớm cho trẻ bị ảnh hưởng và gia đình họ 
Theo Sách hướng dẫn chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm 
thần, (IQ) <70 và sự suy giảm chức năng thích ứng ở ít nhất 2 lĩnh 
vực sau: giao tiếp, tự chăm sóc, các kỹ năng xã hội hoặc giao tiếp, tự 
định hướng, các kỹ năng học tập, giải trí và an toan. MR phải được 
chẩn đoán trước 18 tuổi. mức độ MR xác định bằng chỉ số IQ, với IQ 
từ 55 đến 69 cho thấy MR nhẹ, chỉ số IQ từ 40 đến 54 báo hiệu MR 
vừa phải, chỉ số IQ từ 25 đến 39 cho thấy MR nặng, Và chỉ số IQ 
<24 báo hiệu MR sâu sắc. 1 đứa trẻ bình thường với chương trình 
giáo dục hiện tại thì IQ khoảng 50 
Mặc dù test IQ có thể làm trong những năm học mẫu giáo, 
nhưng chẩn đoán MR thường làm khi trẻ đến tuổi đi học, khi test IQ 
tin cậy hơn và phản ánh khả năng lâu dài của trẻ. 
Hội Chứng Tự Kỷ và Asperger là hai rối loạn phổ biến nhất 
được phân loại là rối loạn phát triển lan tỏa (PDDs). Thường được 
mô tả là "chứng rối loạn tự kỷ," PDD được xác định bởi 3 đặc điểm 
chính: không có tính tương tác xã hội, rối loạn hành vi và hạn chế 
khả năng truyền đạt 
 Trẻ em bị chứng tự kỷ và hội chứng Asperger ả hai đều có 
vấn đề về xã hội. chúng thường biểu hiện khiếm khuyết khi bắt đầu, 
đáp ứng và duy trì các tương tác xã hội. chúng gặp khó khăn đặc biệt 
với giao tiếp phi ngôn ngữ, chẳng hạn như liên hệ bằng mắt, cử chỉ 
và biến đổi giọng nói. chúng gặp rắc rối khi tích hợp các thành phần 
9 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
giao tiếp bằng miệng và không lời. Hầu hết các trẻ em này đều gặp 
khó khăn trong việc "cho và nhận" các tương tác xã hội. 
Hội Chứng Tự Kỷ và Asperger đều có đặc điểm là những 
khiếm khuyết về giao tiếp và mức độ suy giảm giúp xác định sự 
khác biệt giữa các hội chứng này. Ở trẻ tự kỷ, phát triển ngôn ngữ rất 
chậm và bất thường hoặc lệch lạc cả ở biểu cảm và tiếp nhận. nói thì 
thầm và bập bẹ có thể phát triển bình thường trong 6 tháng đầu, 
nhưng sau đó thì chậm hoặc không phát triển. Ngược lại, trẻ em có 
hội chứng Asperger không chậm trễ trong việc phát triển ngôn ngữ. 
Ngôn ngữ ban đầu thường bao gồm việc nhại lại và sử dụng một số 
"cụm từ quen thuộc" hoặc lặp lại cuộc trò chuyện khi xem tivi. Các 
đặc điểm khác bao gồm lẫn lộn đại từ nhân xưng, lặp đi lặp lại 1 từ 
hoặc chủ đề, không điều chỉnh được âm lượng, cao độ và tốc độ nói. 
Mặc dù trẻ em có hội chứng Asperger có thể có vốn từ vựng mạnh 
mẽ, nhưng khả năng diễn đạt trong các cuộc hội thoại và lĩnh vực 
riêng lại hạn chế, có vấn đề với ngôn ngữ trừu tượng 
Sự xuất hiện các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn là thành 
phần thứ ba trong chẩn đoán của rối loạn "tự kỷ". Các hành vi đơn 
giản bao gồm vỗ tay, đập đầu, đá, quay tròn có thể xuất hiện thường 
xuyên khi trẻ vui mừng, căng thẳng hoặc buồn bã. Trong quá trình 
chơi, trẻ PDDs có thể thích xếp hàng xe ô tô hoặc các khối bằng 
những hình mẫu giống hệt nhau hơn là tham gia vào các vở kịch giàu 
trí tưởng tượng hoặc đa dạng. chúng cũng thường bận tâm với các 
chi tiết nhỏ, tình huống hoặc vật thể. Trẻ lớn hơn thể hiện sự quan 
tâm với các chủ đề hoặc sở thích nhất định, chẳng hạn như bản đồ 
hoặc lịch trình của tàu. Sự thiếu linh hoạt nhận thức cũng được phản 
ánh trong thực tế là những trẻ em này gặp khó khăn với quá trình 
chuyển tiếp và thường chỉ làm tốt với 1 lịch trình dự kiến và hành 
động thói quen. 
Đối với chẩn đoán bệnh tự kỷ, trẻ phải đáp ứng ít nhất sáu 
trong số 12 tiêu chí DSM-IV với ít nhất hai tiêu chí liên quan đến rối 
loạn phát triển xã hội, một liên quan đến rối loạn giao tiếp và một 
liên quan đến mô hình hành vi rập khuôn. Ít nhất một trong số các 
tiêu chí trên phải bắt đầu trước 3 năm tuổi, và rối loạn phát triển 
không tiến triển theo hướng tốt hơn, chẳng hạn như rối loạn Rett 
hoặc rối loạn nhân cách thời thơ ấu. 2/3 đến 3/4 trẻ bị rối loạn tự kỷ 
cũng có MR 
10 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Tiêu chuẩn DSM-IV cho hội chứng Asperger yêu cầu có sự 
suy giảm về mặt chất lượng trong tương tác xã hội và hạn chế hành 
vi rập khuôn, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nó được phân biệt 
với chứng tự kỷ bởi thực tế là không có sự chậm phát triển ngôn ngữ 
về mặt lâm sàng. Ngoài ra không có chậm phát triển nhận tức và các 
năng lực tự chủ phù hợp với tuổi tác, hành vi thích ứng và sự tò mò 
về môi trường 
Tất cả trẻ em nên được theo dõi về quá trình phát triển. Nhận 
dạng sớm quá trình chậm phát triển có thể giúp đảm bảo tiếp cận và 
điều trị thích hợp, có thể cho phép trẻ phát triển và sử dụng tất cả các 
khả năng của mình. 
11 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bài 4 - Biết cách đánh giá tắc mật ở trẻ sơ sinh 
Anjali Subbaswamy MD 
Nên thu thập và giải thích dữ liệu 
Tắc mật sơ sinh là tình trạng giảm hình thành hoặc lưu thông 
mật, các sản phẩm bài tiết của mật được giữ lại và đo được trong 
máu. Tỉ lệ mắc phải 1/2500 trẻ sơ sinh. Đây là bệnh đặc trưng của 
bệnh gan sơ sinh chứ không phải biểu hiện muộn. cơ chế do tổn 
thương tế bào gan (viêm gan virus, hội chứng Dubin-Johnson) hoặc 
tắc nghẽn (nang ống mật chủ, teo đường mật bẩm sinh). Chẩn đoán 
phân biệt rộng hơn bao gồm: viêm xơ chai đường mật, xơ hóa nang, 
nhược giáp và bệnh tăng tyrosine máu. Khi có biểu hiện vàng da, cần 
tiếp cận các bước sau bao gồm đánh giá: 
 nồng độ bilirubin 
 xác ịnh nhóm máu và Rh của mẹ và con 
 test coombs trực tiếp ở trẻ 
 Hemoglobin và hematocrit 
 nồng độ albumin máu: albumin gắn bilirubin theo tỉ lệ 1:1 
 siêu âm kiểm tra đường mật và ống mật 
 chụp nhấp nháy đường mật HIDA chỉ định khi nghi ngờ 
teo đường mật ngoài gan 
 chẩn đoán chính xác nhất của ... yếu cơ mặt hay bệnh lý dây TK sọ, và dĩ nhiên là 
ban đỏ migran (erythema migrans rash). 
156 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bài 73 - Biết được những khác biệt quan trọng giữa các 
bệnh thấp khớp và làm thế nào để nhận ra và chẩn đoán 
cho phù hợp 
Nailah Coleman MD 
Phải làm gì? 
Các bệnh thấp khớp bao gồm cả những rối loạn mạch máu 
nguyên phát, cũng như những rối loạn của mô liên kết. Hầu như bất 
kỳ cơ quan nào cũng đều có thể bị ảnh hưởng, từ tim và phổi cho đến 
xương, khớp hay da, và biểu hiện lâm sàng có thể rất khác nhau, phụ 
thuộc vào vị trí thương tổn. Ba loại rối loạn thấp khớp phổ biến nhất 
ở trẻ em là viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA: juvenile idiopathic 
arthritis, còn gọi là juvenile rheumatoid arthritis: viêm khớp dạng 
thấp thiếu niên), lupus ban đỏ hệ thống (SLE), và viêm da cơ thiếu 
niên (JDMS: juvenile dermatomyositis). 
Mặc dù có thể có một số chồng chéo giữa ba loại bệnh này, 
mỗi loại đều có các tiêu chí khác nhau cần được đáp ứng để chẩn 
đoán chính xác. Trong JIA, trẻ em dưới 16 tuổi phải chứng minh là 
có tình trạng viêm khớp ở ít nhất một khớp trong hơn 6 tuần và cần 
phải loại trừ các loại viêm khớp khác ở trẻ em. 
Những phân loại phổ biến bao gồm thể JIA viêm ít khớp (tổn 
thương ≤ 4 khớp trong 6 tháng đầu), JIA viêm đa khớp (tổn thương ≥ 
5 khớp trong 6 tháng đầu của bệnh, có thể có các triệu chứng toàn 
thân nhẹ, như sốt hoặc khó chịu) và JIA khởi phát toàn thân (biểu 
hiện ngoài khớp, chẳng hạn như sốt hoặc nổi ban, có xu hướng khỏi 
phát các triệu chứng khớp, và các biến chứng, như viêm màng ngoài 
tim và viêm màng phổi, là thường gặp hơn). 
Việc chẩn đoán SLE được xác định nếu bác sĩ lâm sàng có thể 
phát hiện ra bốn hoặc nhiều hơn trong số 11 tiêu chuẩn theo đề xuất 
của American College of Rheumatology. Các tiêu chuẩn bao gồm: 
ban ở gò má, ban hình đĩa, nhạy cảm ánh sáng, loét miệng, viêm 
157 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
khớp, viêm thanh mạc, tổn thương thận, thần kinh, huyết học, hoặc 
các rối loạn miễn dịch, và/hoặc ANAs dương tính. 
JDMS có thể có chẩn đoán tương tự với các bệnh thấp khớp 
khác. Nhiều bệnh nhân bị JDMS có thể có ban đặc trưng mà ban này 
có thể nhầm lẫn với ban ở gò má của SLE. Không giống như SLE, 
bệnh nhân mắc bệnh JDMS cũng có biểu hiện đau cơ đối xứng đoạn 
gần gốc và/hoặc yếu cơ kèm theo, bao gồm vùng vai và đai chậu, và 
sự mệt mỏi.. 
Xét nghiệm máu thường kết hợp với tiền sử bệnh và thăm 
khám để hỗ trợ chẩn đoán. ANAs, một trong những tiêu chuẩn chẩn 
đoán của SLE, có thể dương tính trong bất kỳ bệnh thấp khớp nào, 
cũng như các bệnh không phải thấp khớp, chẳng hạn như khối u 
hoặc nhiễm trùng. Nó cũng có thể được tìm thấy trong khoảng 15% 
đến 30% người bình thường, điều này cho thấy nó không đặc hiệu. 
ANA cũng được sử dụng để phân tầng nguy cơ biến chứng của bệnh; 
ví dụ, bệnh nhân bị JIA có ANA dương tính có nguy cơ phát triển 
viêm màng bồ đào cao hơn. Kháng thể anti-dsDNA hoặc anti-Smith 
có thể có trong SLE. Cả hai đều có độ nhạy kém, nhưng đặc hiệu 
hơn nhiều so với ANA trong SLE. Yếu tố dạng thấp RF (RF: 
Rheumatoid factor) có thể được tìm thấy trong cả bệnh thấp khớp và 
không phải thấp khớp, nhưng sự có mặt của nó trong JIA có thể liên 
quan đến tình trạng khớp bị ăn mòn nghiêm trọng hơn và kết cục về 
chức năng kém hơn. Trẻ em bị JDMS thường có enzyme cơ tăng 
cao (ví dụ: creatine kinase, aspartate aminotransferase, lactate 
dehydrogenase và aldolase), các marker không đặc hiệu của tình 
trạng viêm cơ có thể tăng lên trong một số bệnh. 
Như đã đề cập trước đây, rối loạn thấp khớp có thể ảnh hưởng 
đến bất kỳ cơ quan nào, dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau. Tuy 
nhiên, bác sĩ nên quen với một số biến chứng phổ biến: 
Viêm màng bồ đào: tình trạng viêm của mắt trước, thường 
thấy ở JIA, có thể dẫn đến suy giảm thị lực hoặc mù. Nó thường 
không có triệu chứng và cần phải sàng lọc thường xuyên. 
Viêm não lupus: Biểu hiện nhức đầu, rối loạn tâm thần, trầm 
cảm, hoặc thay đổi nhận thức; tuy nhiên, khi sử dụng liệu pháp ức 
chế miễn dịch để điều trị lupus ở trẻ em có thể gây ra các triệu chứng 
tương tự do nhiễm trùng cấp tính (ví dụ viêm màng não) và phải 
được đánh giá phù hợp.. 
158 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Viêm thanh mạc: Viêm màng ngoài tim hoặc màng phổi có 
thể dẫn đến chèn ép tim hoặc tràn dịch màng phổi và chức năng tim 
phổi bị tổn thương có thể đe doạ đến tính mạng trong các trường hợp 
nặng. 
Viêm nội tâm mạc Libman-Sacks: Viêm nội tâm mạc có thể 
dẫn đến sự hình thành các sùi vô khuẩn, làm tăng nguy cơ viêm nội 
tâm nhiễm trùng. Những bệnh nhân này cần được dự phòng viêm nội 
tâm mạc nhiễm trùng trước khi tiến hành các thủ thuật xâm lấn. 
Viêm cầu thận lupus: Bệnh thận, được phân độ dựa trên mô 
bệnh học trên sinh thiết thận, và là một nguyên nhân chính của tỷ lệ 
mắc bệnh và tử vong, đồng thời có thể dẫn đến cao huyết áp và/hoặc 
suy thận. 
Hiện tượng Raynaud: Bệnh lý mạch máu của ngón 
chân/ngón tay thường nặng lên do lạnh, stress, thuốc lá hay caffein; 
bệnh nặng có thể cần phải điều trị bằng thuốc giãn mạch hoặc thậm 
chí dẫn đến tắc mạch ngón chân/ngón tay. 
 Rối loạn vận động của thực quản: Vận động của thực quản 
bị rối loạn, thường thấy trong JDMS. Trong những trường hợp nặng, 
trào ngược có thể dẫn đến viêm phổi do hít sặc nặng hoặc hay tái 
phát. 
Việc điều trị các bệnh thấp khớp được điều chỉnh theo cơ quan 
hoặc hệ thống bị tổn thương, nhưng mục tiêu điều trị là chung cho 
tất cả các bệnh. Trong mỗi trường hợp, bác sĩ lâm sàng nên làm tối 
đa hóa khả năng vận động. Viêm khớp và viêm cơ xương có thể dẫn 
đến suy giảm chức năng cơ-xương và làm giảm khả năng chuyển 
động. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp trị liệu, và các dụng cụ nẹp được 
sử dụng trong việc bảo tồn chức năng và hạn chế sự phát triển của sự 
co cứng. Bất kỳ bệnh nhân bị viêm khớp nào cũng cần phải giải 
quyết cơn đau của họ và điều trị đầy đủ. Các lựa chọn hàng đầu để 
giảm đau là thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs), mặc dù 
những thuốc này không nhất thiết sẽ làm thay đổi tiến triển của bệnh. 
Bệnh nhân sử dụng NSAID lâu dài cũng phải được điều trị dự phòng 
cho đường tiêu hóa với các thuốc kháng acid, thuốc kháng histamine, 
hoặc thuốc ức chế bơm proton. Nhiều bằng chứng cho thấy một số 
bệnh thấp khớp có liên quan đến sự biến đổi của hệ miễn dịch, nên 
các thuốc điều hòa miễn dịch thường được sử dụng. Như vậy, việc 
sử dụng steroid, methotrexate, thuốc kháng yếu tố hoại tử u hoặc 
159 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
kháng interleukin có thể được cân nhắc sử dụng trong một số hoặc 
tất cả những bệnh này. Bệnh nhân điều trị thuốc điều hòa miễn dịch 
được xem là suy giảm miễn dịch, tăng tính nhạy cảm đối với một số 
bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là bệnh lao, nhiễm listeria và bệnh 
histoplastome cũng như các tác nhân gây bệnh phổ biến hơn và cần 
được điều trị như sau: 
Bất cứ lúc nào có thể, hãy đảm bảo tiêm vắcxin sống (ví dụ: 
thủy đậu, sởi, quai bị, và rubella) trước khi bắt đầu điều trị. 
Bệnh nhân cần được sàng lọc bệnh lao tiềm ẩn, vì sự khởi 
đầu của những thuốc này có thể dẫn tới việc tái kích hoạt bệnh. 
Không nên bắt đầu thuốc điều hòa miễn dịch cho đến khi 
bệnh lý ác tính hoặc khối u được loại trừ. 
Tất cả bệnh nhân cần được theo dõi tiến triển bệnh cũng như 
các tác dụng phụ của điều trị. Bệnh nhân dùng steroid kéo dài nên 
được theo dõi sự chậm tăng trưởng và loãng xương; bệnh nhân dùng 
methotrexate cần được bổ sung axit folic để phòng ngừa loét miệng 
và thiếu hụt vitamin. Bất cứ khi nào một yếu tố làm nặng được xác 
định, hướng dẫn bệnh nhân các biện pháp phòng ngừa thích hợp. Ví 
dụ, tiếp xúc với ánh sáng mặt trời có thể dẫn đến đợt bùng phát ở 
bệnh nhân bị JDMS hoặc SLE. Những bệnh nhân này phải được 
hướng dẫn để luôn luôn mang kem chống nắng, kể cả khi tiếp xúc 
với ánh sáng trong nhà. Trong mọi trường hợp, các can thiệp sớm và 
tích cực sẽ dẫn đến kết quả tốt hơn. 
160 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bài 74 - Biết được bất thường nước tiểu đầu tiên ở trẻ bị 
bệnh chất tạo keo-mạch máu là tiểu máu, mặc dù nó có 
thể có protein niệu và hội chứng thận hư 
Sophia Smith MD 
Phải làm gì? 
Bệnh chất tạo keo-mạch máu và tiểu máu 
Tiểu máu là một trong những dấu hiệu tiểu tiện phổ biến nhất 
đưa trẻ em đến chuyên gia thận học. Nó được định nghĩa là có sự 
hiện diện của > 5 hồng cầu (RBCs) trên mỗi trường trong ba trường 
quan sát trên ba mẫu ly tâm liên tục lấy trong vòng < 1 tuần. Tiểu 
máu có thể là đại thể hoặc vi thể. Nó có thể có triệu chứng hoặc 
không triệu chứng, thoáng qua hoặc dai dẳng, hoặc độc lập hoặc liên 
quan với protein niệu và các bất thường tiểu tiện khác. 
Nguyên nhân tiểu máu có thể là hậu quả của sự phá hủy cấu 
trúc của màng nền cầu thận, gây ra bởi quá trình viêm hoặc miễn 
dịch. Nhưng các nguyên nhân khác, chẳng hạn như hóa chất, có thể 
gây hủy ống thận và sỏi có thể gây xói mòn cơ học các bề mặt niêm 
mạc trong đường tiểu, dẫn đến tiểu máu. Bệnh chất tạo keo-mạch 
máu là một thuật ngữ đã được sử dụng để mô tả bệnh của các mô 
liên kết điển hình bao gồm các bệnh liên quan đến các bất thường 
của mạch máu. Collagen đại diện cho 30% protein cơ thể và hình 
thành cấu trúc của gân, xương, và mô liên kết. Những bệnh tạo keo-
mạch máu này là một nhóm các bệnh khác nhau ảnh hưởng đến mô 
nâng đỡ của cơ thể. Một số bệnh tạo keo-mạch máu bao gồm: viêm 
khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì, viêm da cơ và 
viêm nút quanh động mạch. 
Các biểu hiện lâm sàng của viêm thận do bệnh tạo keo-mạch 
máu không khác biệt với các dạng viêm thận cầu thận khác và bao 
gồm một viêm thận có cặn lắng (hồng cầu biến dạng và trụ hồng 
cầu), protein niệu hoặc hội chứng thận hư, và tiểu máu. Viêm cầu 
161 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
thận do lắng đọng phức hợp miễn dịch là một nhóm bệnh phát triển 
ở những bệnh nhân mắc bệnh cầu thận trước đó và kết quả mô bệnh 
học phù hợp với bệnh tạo keo-mạch máu. 
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống là một trong số các rối loạn tạo 
keo-mạch máu có tổn thương thận. Bản thân bệnh lupus chính là một 
tình trạng viêm mạch tự miễn được đặc trưng bởi các kháng thể 
kháng nhân và phức hợp miễn dịch trung gian lan rộng. Các tổn 
thương thận là biểu hiện lâm sàng quan trọng nhất và ảnh hưởng đến 
tiên lượng bệnh. Tổn thương cầu thận thay đổi từ tổn thương tối 
thiểu đến tăng sinh lan tỏa. Điều này dẫn đến viêm cầu thận cầu thận 
tăng sinh cục bộ hoặc lan tỏa. Bệnh nhân có thể tiến triển thành suy 
thận mạn tính, nhưng tiên lượng đã được cải thiện với điều trị ức chế 
miễn dịch (steroid, azathioprine hoặc cyclophosphamide). Trong quá 
trình thăm khám, lưu ý tiền sử đau khớp, phát ban da và sốt kéo dài, 
thêm vào đó là tiểu máu ở trẻ vị thành niên rất gợi ý cho bệnh tạo 
keo-mạch máu. Thiếu máu không thể được giải thích bởi tiểu máu 
đơn độc. Các bệnh khác cũng cần được xem xét, ví dụ như một cơ 
địa dễ xuất huyết. 
Nhưng nếu có thiếu máu ở một BN tiểu máu và nhợt nhạt, 
SLE nên được cân nhắc. 
162 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bài 75 - Cần nhớ các chẩn đoán phân biệt của ngất ở trẻ 
em 
Anjali Subbaswamy MD 
Phải làm gì 
Ngất/QT kéo dài 
Ngất là tình trạng mất ý thức liên quan đến giảm tưới máu các 
vùng não cần thiết cho ý thức, bao gồm thân não, hệ lưới hoạt hóa 
thần kinh (RAS: reticular activating system), và 2 bên vỏ não. 
Tỷ lệ ở trẻ em là 126/100.000 trẻ, cao nhất trong độ tuổi từ 15 
đến 19. Chứng ngất do thần kinh tim và rối loạn thần kinh là các 
nguyên nhân phổ biến nhất, lần lượt là 80% và 9%. Các nguyên nhân 
khác bao gồm các vấn đề về tâm lý, tim, hô hấp, độc và chuyển hoá 
(Bảng 118.1). Ngất do thần kinh tim và bệnh lý liên quan dễ xác 
định hoặc nghi ngờ qua hỏi bệnh sử và thăm khám lâm sàng. 
Ngất do TK phế vị có thể được đặc trưng bởi sự mất đột ngột 
của trương lực mạch với kết quả là hạ huyết áp (đáp ứng giãn mạch), 
đi kèm với chứng nhịp tim chậm đáng kể hoặc vô tâm thu, được gọi 
là phản ứng ức chế tim mạch. Hầu hết các đợt xảy ra khi bệnh nhân 
đang đứng thẳng, hoặc đứng trong một thời gian dài (như trong nhà 
thờ, phòng tập thể dục/quân đội), hoặc trong lúc thay đổi tư thế 
nhanh chóng từ vị trí nằm ngửa hoặc ngồi sang đứng. Có thể có yếu 
tốt cảm xúc và triệu chứng thường xảy ra trong bối cảnh mệt mỏi, 
đói, có bệnh kèm và mất nước. Sự mất ý thức thường kéo dài từ 1 
đến 2 phút. 
 Ngất khi tập thể dục hoặc hoạt động thể lực phải luôn luôn 
được đặt câu hỏi liệu bất thường về tim mạch, trong đó bệnh nhân 
không thể duy trì cung lượng tim để đáp ứng nhu cầu ngày càng 
tăng. Tiền sử gia đình bị ngất, co giật, hoặc tử vong đột ngột không 
giải thích được cũng có thể xác định những người có nguy cơ mắc 
hội chứng QT dài, bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, 
163 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Hội chứng Wolf-Parkinson-White, hoặc bệnh ARVD 
(arrhythmogenic right ventricular dysplasia: bệnh loạn sản thất phải 
gây rối loạn nhịp). Những người có LQTS có thể cho thấy có khoảng 
QT kéo dài trong thời gian tập thể dục, hay cảm xúc mãnh liệt (ví dụ, 
sợ hãi, tức giận, hoặc đau) hoặc bằng tiếng ồn đáng chú ý. Ví dụ điên 
hình là một đứa trẻ nhảy vào một hồ bơi, và cái lạnh đột ngột gây ra 
loạn nhịp. Điều này có thể dẫn đến ngất và một số trường hợp sẽ bị 
đuối nước. Đây có thể là biểu hiện ban đầu của loạn nhịp tim. Các 
dấu hiệu cho nghi ngờ của LQTS bao gồm khoảng QT đã điều chỉnh 
(QTc) > 0,44 giây, ngất không giải thích được, co giật hoặc ngừng 
tim do cảm xúc hoặc tập luyện hoặc tiền sử gia đình có LQTS. Điều 
quan trọng là phải tính toán QTc (từ vị trí bắt đầu của phức bộ QRS 
cho đến kết thúc của sóng T) bằng tay và không dựa vào tính tự động 
của máy điện tim. Tuổi trung bình của lần ngất đầu tiên trong LQTS 
là 14. Tỷ lệ tử vong 1 năm sau lần ngất đầu tiên là 20%, nhấn mạnh 
sự cần thiết phải có một chỉ số nghi ngờ cao. Có một trường hợp 
hiếm gặp, bất thường nhiễm sắc thể di truyền lặn của điếc bẩm sinh 
với QT kéo dài được gọi là hội chứng Jervell và Lange-Nielsen. 
164 Group Cập nhật kiến thức Y khoa 
Lỗi cấp cứu nhi 
Bảng 118. 1 Các nguyên nhân gây ngất ở trẻ em 
Autonomic 
Thần kinh phế vị (ngất xỉu): nguyên nhân phổ biến nhất ở trẻ em Tăng 
trương lực phó giao cảm quá mức: vận động viên, thanh thiếu niên 
Phản xạ: 
Tình huống: ho, tiểu tiện, sau khi chải chuốt tóc, những cơn ngắn nín thở xanh 
tái (Pallid breath holding) 
Tư thế đứng: mất nước, mất máu 
Tim mạch: 
Tổn thương tắc nghẽn: hẹp chủ, bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, tăng áp phổi 
nguyên phát 
Rối loạn nhịp: nhịp nhanh trên thất, nhịp nhanh thất, block 
Cơn tím (hypercyanosis): tứ chứng Fallot 
Khác: rối loạn chức năng bơm, nhồi máu cơ tim, bất thường giải phẫu mạch 
vành 
Không do tim: 
Thần kinh: co giật, migraine Chuyển hóa: hạ đường huyết Tăng thông khí 
Hysteria: Audience, hoàn toàn không có chẩn thương 
Mạch máu: bất thương cột sống cổ, thiểu năng tuần hoàn động mạch đốt sống 
thân nền 

File đính kèm:

  • pdftai_lieu_loi_cap_cuu_nhi_phan_1.pdf