Tài liệu Lỗi cấp cứu nhi (Phần 1)
Bài 1 - Nhớ rằng sự tồn tại các phản xạ nguyên thủy kéo
dài là biểu hiện tổn thương hệ thần kinh trung ương
(cns)
Yolanda Lewis-Ragland MD
Phân tích
CNS là trung tâm điều khiển suy nghĩ, học tập và di chuyển
phát triển có trình tự tổ chức cao từ lúc thụ thai. Mô hình xác định
trình tự này ở mỗi giai đoạn phát triển được gọi là phản xạ nguyên
thủy, là những yếu tố quan trọng để tồn tại. Khi trẻ trưởng thành,
thùy trán có trách nhiệm ức chế các phản xạ nguyên thủy, nhưng
chúng có thể xuất hiện trở lại trong thời kỳ trưởng thanh do chứng
mất trí, chấn thương và đột quỵ. Ở trẻ sơ sinh kéo dài phản xạ
nguyên thủy, chú ý nguyên nhân bại não (CP cerebral palsy)
Bạn đang xem 20 trang mẫu của tài liệu "Tài liệu Lỗi cấp cứu nhi (Phần 1)", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên
Tóm tắt nội dung tài liệu: Tài liệu Lỗi cấp cứu nhi (Phần 1)
1 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi SÁCH CỦA GROUP “CẬP NHẬT KIẾN THỨC Y KHOA” 2 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bài 1 - Nhớ rằng sự tồn tại các phản xạ nguyên thủy kéo dài là biểu hiện tổn thương hệ thần kinh trung ương (cns) Yolanda Lewis-Ragland MD Phân tích CNS là trung tâm điều khiển suy nghĩ, học tập và di chuyển phát triển có trình tự tổ chức cao từ lúc thụ thai. Mô hình xác định trình tự này ở mỗi giai đoạn phát triển được gọi là phản xạ nguyên thủy, là những yếu tố quan trọng để tồn tại. Khi trẻ trưởng thành, thùy trán có trách nhiệm ức chế các phản xạ nguyên thủy, nhưng chúng có thể xuất hiện trở lại trong thời kỳ trưởng thanh do chứng mất trí, chấn thương và đột quỵ. Ở trẻ sơ sinh kéo dài phản xạ nguyên thủy, chú ý nguyên nhân bại não (CP cerebral palsy) Phản xạ nguyên thủy có đặc điểm: Tự động, rập khuôn và chỉ đạo bởi bộ não Thực hiện mà không cần sự chỉ đạo cao cấp của bộ não (vỏ não) Thời gian tồn tại ngắn, sau đó được thay thế bằng các phản xạ tinh tế hơn (phản xạ tư thế) kiểm soát bởi vỏ não khi chức năng của phản xạ nguyên thủy không còn cần thiết Chúng sẽ được giữ lại khi chức năng của chúng chưa hoàn thành hoặc khi xảy ra chấn thương Nghĩ tới bất thường và chưa hoàn thiện CNS khi chúng xảy ra quá thường xuyên Thế nào là bại não (CP)? Bại não là tình trạng có tổn thương não trong giai đoạn trước hoặc trong và sau sinh.. CP có thể dẫn đến rối loạn chức năng toàn thể nhưng luôn kèm theo vấn đề về vận động. CP được phân loại dựa trên rối loạn vận động. Việc phân loại hiện đang được sử dụng xác định ba loại rối loạn vận động chính: (a) co giật (70% -80%), (b) loạn vận động (10% -15%), và (c) mất điều hòa (<5%). 3 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Các trường hợp co giật được phân loại thêm bởi sự tham gia của các chi. Cả tứ chi (10% -15%), liệt tay (30% -40%), chi dưới xảy ra nhiều hơn chi trên. Trong tình trạng liệt nửa người (20% -30%), liệt 1 chi (hiếm gặp). Lâm sàng của bại não Bất thường trương lực cơ hay gặp. có thể tăng hoặc giảm trương lực Ưu tiên dùng thuốc trước 1 tuổi (đặc biệt ở trẻ có liệt nửa người) Trườn, bò không đối xứng hoặc không thể trườn Chậm phát triển Co cứng khớp thứ phát sau co cứng cơ phản xạ nguyên thủy dai dẳng: ví dụ phản xạ Moro, trương lực cổ bất đối xứng (nghẹo cổ), phản xạ lòng bàn tay nắm, phản xạ điều hòa (tiền đình), dợm bước chân. Phản xạ Moro và điều hòa sẽ mất sau 4-6 tháng, nắm lòng bàn tay mất sau 5-6 tháng, nghẹo cổ mất sau 6-7 tháng, dợm bước chân mất trước 12 tháng Bảng 1. 1 Tiếp cận chẩn đoán bại não Xét nghiệm Chức năng tuyến giáp Lactate Pyruvate Acid hữu cơ và amino acids NST Protein dịch não tủy: có thể giúp xác định mức độ nngatjkhi sinh. Nồng độ protein tăng lên cùng với tỷ lệ tăng của lactate và pyruvate CDHA CT giúp chẩn đoán các dị tật bẩm sinh, xuất huyết não và hoại tử trắng quanh não thất (periventricular leukomalacia) MRI có lợi khi chụp sau 2-3 tuần sau sinh. MRI là công cụ tốt nhất đánh giá tổn thương chất trắng ở trẻ lớn hơn Đánh giá điện thế (Evoked potentials) kiểm tra con đường giải phẫu của thính giác và thị giác CT, computed tomography; MRI, magnetic resonance imaging. Chẩn đoán bại não 4 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm và CDHA trong bảng 1. CDHA giúp chẩn đoán tổn thương cấu trúc não và xác định nguy cơ bại não. 5 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bài 2 - Tình trạng co giật ở trẻ chậm phát triển tinh thần cao gấp 10 lần so với trẻ bình thường Esther Forrester MD Chậm phát triển trí tuệ (MR) hoặc khiếm khuyết về trí tuệ thường xảy ra với các bệnh suy giảm thần kinh hoặc tâm thần nặng khác, đặc biệt là bệnh não. Động kinh và bại não (CP) là các rối loạn hay liên quan nhất. bệnh nhân MR cũng có nguy cơ tử vong đột ngột cao hơn nhiều so với những người không có MR. Sự kết hợp của MR với động kinh hoặc CP tăng gấp đôi tỷ lệ tử vong so với những người bại não (CP). Động kinh, tỷ lệ <1% trong dân số nói chung, từ 20% đến 30% ở trẻ em có MR, không phụ thuộc vào chủng tộc. Đáng chú ý, chẩn đoán động kinh ở quần thể này rất khó vì những bệnh nhân MR thường có hành vi giống như động kinh. Chẳng hạn như, cơn co giật kéo dài tăng trương lực. Những cơn động kinh vắng ý thức có thể lẫn với giai đoạn không đáp ứng ở bệnh nhân MR. Ngoài ra, rối loạn tâm thần có khả năng dẫn tới hành vi tự gây tổn thương ơ bệnh nhân MR, vì vậy cần các bs thần kinh khám, đánh giá và loại trừ cơn động kinh thùy trán hoặc thái dương Nguy cơ co giật ở bệnh nhân MR phụ thuộc nguyên nhân của MR. (Bảng 3.1 và 3.2). 6 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bảng 3. 1 Đặc điểm phát triển liên quan mức độ MR (DSM-IV Criteria)* Mức độ nhẹ Mức độ vừa Mức độ nặng Giảm chậm 75%-90% of all cases of retardation ~10%-25% of all cases of retardation ~10%-25% of all cases of retardation ~10%-25% of all cases of retardation Function at 1 /2-2/3 of CA (IQ: 50-70) Function at 1 /3-1 /2 of CA (IQ: 35-49) Function at 1 /5-1 /3 of CA (IQ: 20-34) Function at <1/5 of CA (IQ: <20) Slow in all areas Noticeable delays, especially in speech Marked and obvious delays; may walk late Marked delays in all areas May have no unusual physical signs May have some unusual physical signs Little or no communication skills but may have some understanding of speech and show some response Congenital abnormalities often present Can acquire practical skills Can learn simple communication May be taught daily routines and repetitive activities Need close supervision Useful reading and math skills up to grades 3-6 level Can learn elementary health and safety habits May be trained in simple self-care Often need attendant care Can conform socially Can participate in simple activities and self-care Need direction and supervision May respond to regular physical activity and social stimulation Can acquire vocational skills for self-maintenance Can perform tasks in sheltered conditions - Not capable of self-care Integrated into general society Can travel alone to familiar places - - Bảng 3. 2 Common Syndromes Associated with Mental Retardation* Etiology including Clinical Manifestations Special Diagnosis Incidence Inheritance and Early Recognition Associated Conditions Diagnostic Evaluation Prognosis Considerations Down syndrome 1 in 600- Results from Hypotonia; flat Slow growth; Chromosome Cognitive Except in 800 births extra copy of facial profile; congenital heart analysis in all limitations, cases where chromosome upslanting defect; thyroid patients; with most in parent has a 21, usually a palpebral dysfunction; chromosome mild-to- translocation, sporadic fissures; small developmental analysis of moderate risk for event; 2% of ears; in- curving delay, especially parents if MR range; recurrence is cases may be fifth fingers; speech translocation is decreased 1% inherited single found; pediatric life from a transverse cardiology expectancy balanced palmar creases evaluation with can be translocation echocardiogra associated 7 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi m carrier by 6 weeks of with parent age congenital heart defect, especially if not recognized in early infancy Fetal alcohol syndrome (FAS) 0.05-3 in Alcohol Diagnosis can May include Good history Varies; Many of these 1,000 consumption be made at retardation, and physical growth may children are children by mother birth, based on behavior examination improve adopted; FAS diagnosed during history, baby's problems, ADHD, imperative; during and fetal annually pregnancy facial features seizures, autism history of adolescence alcohol effects in United (medial maternal and facial (usually States epicanthal drinking, pre- features developmental folds, wide and postnatal may soften, and behavioral nasal bridge, growth but problems) are small upturned retardation, behaviors totally nose, long dysmorphic may cause preventable philtrum, facial features, serious narrow or wide CNS problems upper lip), low involvement; no birth laboratory tests measurements available Fragile X syndrome 1 in Abnormality Macrocephaly; Autism/autisti clike DNA testing for Normal life Females 2,000- in FMR-1 large ears; behaviors; fragile X expectancy; usually less 3,000 gene located enlarged developmental mutation mild-to- severely male live on X testicles after delay, especially (chromosome profound MR affected than births; chromosome; puberty; speech; testing for males; up to females inherited in hyperextensibl e clumsiness; mitral fragile X misses 50% of females 8 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bài 3 - Biết được các dạng chậm phát triển tâm thần (MR) và chậm phát triển vì nó có liên quan đến điều trị và tư vấn Elizabeth Wells MD Ba loại rối loạn phát triển chính mà bác sĩ nhi khoa phải biết và hiểu là hội chứng Aspberger, chứng tự kỷ và chậm phát triển toàn thể. Biết và phân biệt được các rối loạn này có thể chẩn đoán và điều trị sớm cho trẻ bị ảnh hưởng và gia đình họ Theo Sách hướng dẫn chẩn đoán và thống kê rối loạn tâm thần, (IQ) <70 và sự suy giảm chức năng thích ứng ở ít nhất 2 lĩnh vực sau: giao tiếp, tự chăm sóc, các kỹ năng xã hội hoặc giao tiếp, tự định hướng, các kỹ năng học tập, giải trí và an toan. MR phải được chẩn đoán trước 18 tuổi. mức độ MR xác định bằng chỉ số IQ, với IQ từ 55 đến 69 cho thấy MR nhẹ, chỉ số IQ từ 40 đến 54 báo hiệu MR vừa phải, chỉ số IQ từ 25 đến 39 cho thấy MR nặng, Và chỉ số IQ <24 báo hiệu MR sâu sắc. 1 đứa trẻ bình thường với chương trình giáo dục hiện tại thì IQ khoảng 50 Mặc dù test IQ có thể làm trong những năm học mẫu giáo, nhưng chẩn đoán MR thường làm khi trẻ đến tuổi đi học, khi test IQ tin cậy hơn và phản ánh khả năng lâu dài của trẻ. Hội Chứng Tự Kỷ và Asperger là hai rối loạn phổ biến nhất được phân loại là rối loạn phát triển lan tỏa (PDDs). Thường được mô tả là "chứng rối loạn tự kỷ," PDD được xác định bởi 3 đặc điểm chính: không có tính tương tác xã hội, rối loạn hành vi và hạn chế khả năng truyền đạt Trẻ em bị chứng tự kỷ và hội chứng Asperger ả hai đều có vấn đề về xã hội. chúng thường biểu hiện khiếm khuyết khi bắt đầu, đáp ứng và duy trì các tương tác xã hội. chúng gặp khó khăn đặc biệt với giao tiếp phi ngôn ngữ, chẳng hạn như liên hệ bằng mắt, cử chỉ và biến đổi giọng nói. chúng gặp rắc rối khi tích hợp các thành phần 9 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi giao tiếp bằng miệng và không lời. Hầu hết các trẻ em này đều gặp khó khăn trong việc "cho và nhận" các tương tác xã hội. Hội Chứng Tự Kỷ và Asperger đều có đặc điểm là những khiếm khuyết về giao tiếp và mức độ suy giảm giúp xác định sự khác biệt giữa các hội chứng này. Ở trẻ tự kỷ, phát triển ngôn ngữ rất chậm và bất thường hoặc lệch lạc cả ở biểu cảm và tiếp nhận. nói thì thầm và bập bẹ có thể phát triển bình thường trong 6 tháng đầu, nhưng sau đó thì chậm hoặc không phát triển. Ngược lại, trẻ em có hội chứng Asperger không chậm trễ trong việc phát triển ngôn ngữ. Ngôn ngữ ban đầu thường bao gồm việc nhại lại và sử dụng một số "cụm từ quen thuộc" hoặc lặp lại cuộc trò chuyện khi xem tivi. Các đặc điểm khác bao gồm lẫn lộn đại từ nhân xưng, lặp đi lặp lại 1 từ hoặc chủ đề, không điều chỉnh được âm lượng, cao độ và tốc độ nói. Mặc dù trẻ em có hội chứng Asperger có thể có vốn từ vựng mạnh mẽ, nhưng khả năng diễn đạt trong các cuộc hội thoại và lĩnh vực riêng lại hạn chế, có vấn đề với ngôn ngữ trừu tượng Sự xuất hiện các hành vi lặp đi lặp lại và rập khuôn là thành phần thứ ba trong chẩn đoán của rối loạn "tự kỷ". Các hành vi đơn giản bao gồm vỗ tay, đập đầu, đá, quay tròn có thể xuất hiện thường xuyên khi trẻ vui mừng, căng thẳng hoặc buồn bã. Trong quá trình chơi, trẻ PDDs có thể thích xếp hàng xe ô tô hoặc các khối bằng những hình mẫu giống hệt nhau hơn là tham gia vào các vở kịch giàu trí tưởng tượng hoặc đa dạng. chúng cũng thường bận tâm với các chi tiết nhỏ, tình huống hoặc vật thể. Trẻ lớn hơn thể hiện sự quan tâm với các chủ đề hoặc sở thích nhất định, chẳng hạn như bản đồ hoặc lịch trình của tàu. Sự thiếu linh hoạt nhận thức cũng được phản ánh trong thực tế là những trẻ em này gặp khó khăn với quá trình chuyển tiếp và thường chỉ làm tốt với 1 lịch trình dự kiến và hành động thói quen. Đối với chẩn đoán bệnh tự kỷ, trẻ phải đáp ứng ít nhất sáu trong số 12 tiêu chí DSM-IV với ít nhất hai tiêu chí liên quan đến rối loạn phát triển xã hội, một liên quan đến rối loạn giao tiếp và một liên quan đến mô hình hành vi rập khuôn. Ít nhất một trong số các tiêu chí trên phải bắt đầu trước 3 năm tuổi, và rối loạn phát triển không tiến triển theo hướng tốt hơn, chẳng hạn như rối loạn Rett hoặc rối loạn nhân cách thời thơ ấu. 2/3 đến 3/4 trẻ bị rối loạn tự kỷ cũng có MR 10 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Tiêu chuẩn DSM-IV cho hội chứng Asperger yêu cầu có sự suy giảm về mặt chất lượng trong tương tác xã hội và hạn chế hành vi rập khuôn, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nó được phân biệt với chứng tự kỷ bởi thực tế là không có sự chậm phát triển ngôn ngữ về mặt lâm sàng. Ngoài ra không có chậm phát triển nhận tức và các năng lực tự chủ phù hợp với tuổi tác, hành vi thích ứng và sự tò mò về môi trường Tất cả trẻ em nên được theo dõi về quá trình phát triển. Nhận dạng sớm quá trình chậm phát triển có thể giúp đảm bảo tiếp cận và điều trị thích hợp, có thể cho phép trẻ phát triển và sử dụng tất cả các khả năng của mình. 11 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bài 4 - Biết cách đánh giá tắc mật ở trẻ sơ sinh Anjali Subbaswamy MD Nên thu thập và giải thích dữ liệu Tắc mật sơ sinh là tình trạng giảm hình thành hoặc lưu thông mật, các sản phẩm bài tiết của mật được giữ lại và đo được trong máu. Tỉ lệ mắc phải 1/2500 trẻ sơ sinh. Đây là bệnh đặc trưng của bệnh gan sơ sinh chứ không phải biểu hiện muộn. cơ chế do tổn thương tế bào gan (viêm gan virus, hội chứng Dubin-Johnson) hoặc tắc nghẽn (nang ống mật chủ, teo đường mật bẩm sinh). Chẩn đoán phân biệt rộng hơn bao gồm: viêm xơ chai đường mật, xơ hóa nang, nhược giáp và bệnh tăng tyrosine máu. Khi có biểu hiện vàng da, cần tiếp cận các bước sau bao gồm đánh giá: nồng độ bilirubin xác ịnh nhóm máu và Rh của mẹ và con test coombs trực tiếp ở trẻ Hemoglobin và hematocrit nồng độ albumin máu: albumin gắn bilirubin theo tỉ lệ 1:1 siêu âm kiểm tra đường mật và ống mật chụp nhấp nháy đường mật HIDA chỉ định khi nghi ngờ teo đường mật ngoài gan chẩn đoán chính xác nhất của ... yếu cơ mặt hay bệnh lý dây TK sọ, và dĩ nhiên là ban đỏ migran (erythema migrans rash). 156 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bài 73 - Biết được những khác biệt quan trọng giữa các bệnh thấp khớp và làm thế nào để nhận ra và chẩn đoán cho phù hợp Nailah Coleman MD Phải làm gì? Các bệnh thấp khớp bao gồm cả những rối loạn mạch máu nguyên phát, cũng như những rối loạn của mô liên kết. Hầu như bất kỳ cơ quan nào cũng đều có thể bị ảnh hưởng, từ tim và phổi cho đến xương, khớp hay da, và biểu hiện lâm sàng có thể rất khác nhau, phụ thuộc vào vị trí thương tổn. Ba loại rối loạn thấp khớp phổ biến nhất ở trẻ em là viêm khớp tự phát thiếu niên (JIA: juvenile idiopathic arthritis, còn gọi là juvenile rheumatoid arthritis: viêm khớp dạng thấp thiếu niên), lupus ban đỏ hệ thống (SLE), và viêm da cơ thiếu niên (JDMS: juvenile dermatomyositis). Mặc dù có thể có một số chồng chéo giữa ba loại bệnh này, mỗi loại đều có các tiêu chí khác nhau cần được đáp ứng để chẩn đoán chính xác. Trong JIA, trẻ em dưới 16 tuổi phải chứng minh là có tình trạng viêm khớp ở ít nhất một khớp trong hơn 6 tuần và cần phải loại trừ các loại viêm khớp khác ở trẻ em. Những phân loại phổ biến bao gồm thể JIA viêm ít khớp (tổn thương ≤ 4 khớp trong 6 tháng đầu), JIA viêm đa khớp (tổn thương ≥ 5 khớp trong 6 tháng đầu của bệnh, có thể có các triệu chứng toàn thân nhẹ, như sốt hoặc khó chịu) và JIA khởi phát toàn thân (biểu hiện ngoài khớp, chẳng hạn như sốt hoặc nổi ban, có xu hướng khỏi phát các triệu chứng khớp, và các biến chứng, như viêm màng ngoài tim và viêm màng phổi, là thường gặp hơn). Việc chẩn đoán SLE được xác định nếu bác sĩ lâm sàng có thể phát hiện ra bốn hoặc nhiều hơn trong số 11 tiêu chuẩn theo đề xuất của American College of Rheumatology. Các tiêu chuẩn bao gồm: ban ở gò má, ban hình đĩa, nhạy cảm ánh sáng, loét miệng, viêm 157 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi khớp, viêm thanh mạc, tổn thương thận, thần kinh, huyết học, hoặc các rối loạn miễn dịch, và/hoặc ANAs dương tính. JDMS có thể có chẩn đoán tương tự với các bệnh thấp khớp khác. Nhiều bệnh nhân bị JDMS có thể có ban đặc trưng mà ban này có thể nhầm lẫn với ban ở gò má của SLE. Không giống như SLE, bệnh nhân mắc bệnh JDMS cũng có biểu hiện đau cơ đối xứng đoạn gần gốc và/hoặc yếu cơ kèm theo, bao gồm vùng vai và đai chậu, và sự mệt mỏi.. Xét nghiệm máu thường kết hợp với tiền sử bệnh và thăm khám để hỗ trợ chẩn đoán. ANAs, một trong những tiêu chuẩn chẩn đoán của SLE, có thể dương tính trong bất kỳ bệnh thấp khớp nào, cũng như các bệnh không phải thấp khớp, chẳng hạn như khối u hoặc nhiễm trùng. Nó cũng có thể được tìm thấy trong khoảng 15% đến 30% người bình thường, điều này cho thấy nó không đặc hiệu. ANA cũng được sử dụng để phân tầng nguy cơ biến chứng của bệnh; ví dụ, bệnh nhân bị JIA có ANA dương tính có nguy cơ phát triển viêm màng bồ đào cao hơn. Kháng thể anti-dsDNA hoặc anti-Smith có thể có trong SLE. Cả hai đều có độ nhạy kém, nhưng đặc hiệu hơn nhiều so với ANA trong SLE. Yếu tố dạng thấp RF (RF: Rheumatoid factor) có thể được tìm thấy trong cả bệnh thấp khớp và không phải thấp khớp, nhưng sự có mặt của nó trong JIA có thể liên quan đến tình trạng khớp bị ăn mòn nghiêm trọng hơn và kết cục về chức năng kém hơn. Trẻ em bị JDMS thường có enzyme cơ tăng cao (ví dụ: creatine kinase, aspartate aminotransferase, lactate dehydrogenase và aldolase), các marker không đặc hiệu của tình trạng viêm cơ có thể tăng lên trong một số bệnh. Như đã đề cập trước đây, rối loạn thấp khớp có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào, dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau. Tuy nhiên, bác sĩ nên quen với một số biến chứng phổ biến: Viêm màng bồ đào: tình trạng viêm của mắt trước, thường thấy ở JIA, có thể dẫn đến suy giảm thị lực hoặc mù. Nó thường không có triệu chứng và cần phải sàng lọc thường xuyên. Viêm não lupus: Biểu hiện nhức đầu, rối loạn tâm thần, trầm cảm, hoặc thay đổi nhận thức; tuy nhiên, khi sử dụng liệu pháp ức chế miễn dịch để điều trị lupus ở trẻ em có thể gây ra các triệu chứng tương tự do nhiễm trùng cấp tính (ví dụ viêm màng não) và phải được đánh giá phù hợp.. 158 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Viêm thanh mạc: Viêm màng ngoài tim hoặc màng phổi có thể dẫn đến chèn ép tim hoặc tràn dịch màng phổi và chức năng tim phổi bị tổn thương có thể đe doạ đến tính mạng trong các trường hợp nặng. Viêm nội tâm mạc Libman-Sacks: Viêm nội tâm mạc có thể dẫn đến sự hình thành các sùi vô khuẩn, làm tăng nguy cơ viêm nội tâm nhiễm trùng. Những bệnh nhân này cần được dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm trùng trước khi tiến hành các thủ thuật xâm lấn. Viêm cầu thận lupus: Bệnh thận, được phân độ dựa trên mô bệnh học trên sinh thiết thận, và là một nguyên nhân chính của tỷ lệ mắc bệnh và tử vong, đồng thời có thể dẫn đến cao huyết áp và/hoặc suy thận. Hiện tượng Raynaud: Bệnh lý mạch máu của ngón chân/ngón tay thường nặng lên do lạnh, stress, thuốc lá hay caffein; bệnh nặng có thể cần phải điều trị bằng thuốc giãn mạch hoặc thậm chí dẫn đến tắc mạch ngón chân/ngón tay. Rối loạn vận động của thực quản: Vận động của thực quản bị rối loạn, thường thấy trong JDMS. Trong những trường hợp nặng, trào ngược có thể dẫn đến viêm phổi do hít sặc nặng hoặc hay tái phát. Việc điều trị các bệnh thấp khớp được điều chỉnh theo cơ quan hoặc hệ thống bị tổn thương, nhưng mục tiêu điều trị là chung cho tất cả các bệnh. Trong mỗi trường hợp, bác sĩ lâm sàng nên làm tối đa hóa khả năng vận động. Viêm khớp và viêm cơ xương có thể dẫn đến suy giảm chức năng cơ-xương và làm giảm khả năng chuyển động. Vật lý trị liệu, nghề nghiệp trị liệu, và các dụng cụ nẹp được sử dụng trong việc bảo tồn chức năng và hạn chế sự phát triển của sự co cứng. Bất kỳ bệnh nhân bị viêm khớp nào cũng cần phải giải quyết cơn đau của họ và điều trị đầy đủ. Các lựa chọn hàng đầu để giảm đau là thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs), mặc dù những thuốc này không nhất thiết sẽ làm thay đổi tiến triển của bệnh. Bệnh nhân sử dụng NSAID lâu dài cũng phải được điều trị dự phòng cho đường tiêu hóa với các thuốc kháng acid, thuốc kháng histamine, hoặc thuốc ức chế bơm proton. Nhiều bằng chứng cho thấy một số bệnh thấp khớp có liên quan đến sự biến đổi của hệ miễn dịch, nên các thuốc điều hòa miễn dịch thường được sử dụng. Như vậy, việc sử dụng steroid, methotrexate, thuốc kháng yếu tố hoại tử u hoặc 159 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi kháng interleukin có thể được cân nhắc sử dụng trong một số hoặc tất cả những bệnh này. Bệnh nhân điều trị thuốc điều hòa miễn dịch được xem là suy giảm miễn dịch, tăng tính nhạy cảm đối với một số bệnh nhiễm trùng, đặc biệt là bệnh lao, nhiễm listeria và bệnh histoplastome cũng như các tác nhân gây bệnh phổ biến hơn và cần được điều trị như sau: Bất cứ lúc nào có thể, hãy đảm bảo tiêm vắcxin sống (ví dụ: thủy đậu, sởi, quai bị, và rubella) trước khi bắt đầu điều trị. Bệnh nhân cần được sàng lọc bệnh lao tiềm ẩn, vì sự khởi đầu của những thuốc này có thể dẫn tới việc tái kích hoạt bệnh. Không nên bắt đầu thuốc điều hòa miễn dịch cho đến khi bệnh lý ác tính hoặc khối u được loại trừ. Tất cả bệnh nhân cần được theo dõi tiến triển bệnh cũng như các tác dụng phụ của điều trị. Bệnh nhân dùng steroid kéo dài nên được theo dõi sự chậm tăng trưởng và loãng xương; bệnh nhân dùng methotrexate cần được bổ sung axit folic để phòng ngừa loét miệng và thiếu hụt vitamin. Bất cứ khi nào một yếu tố làm nặng được xác định, hướng dẫn bệnh nhân các biện pháp phòng ngừa thích hợp. Ví dụ, tiếp xúc với ánh sáng mặt trời có thể dẫn đến đợt bùng phát ở bệnh nhân bị JDMS hoặc SLE. Những bệnh nhân này phải được hướng dẫn để luôn luôn mang kem chống nắng, kể cả khi tiếp xúc với ánh sáng trong nhà. Trong mọi trường hợp, các can thiệp sớm và tích cực sẽ dẫn đến kết quả tốt hơn. 160 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bài 74 - Biết được bất thường nước tiểu đầu tiên ở trẻ bị bệnh chất tạo keo-mạch máu là tiểu máu, mặc dù nó có thể có protein niệu và hội chứng thận hư Sophia Smith MD Phải làm gì? Bệnh chất tạo keo-mạch máu và tiểu máu Tiểu máu là một trong những dấu hiệu tiểu tiện phổ biến nhất đưa trẻ em đến chuyên gia thận học. Nó được định nghĩa là có sự hiện diện của > 5 hồng cầu (RBCs) trên mỗi trường trong ba trường quan sát trên ba mẫu ly tâm liên tục lấy trong vòng < 1 tuần. Tiểu máu có thể là đại thể hoặc vi thể. Nó có thể có triệu chứng hoặc không triệu chứng, thoáng qua hoặc dai dẳng, hoặc độc lập hoặc liên quan với protein niệu và các bất thường tiểu tiện khác. Nguyên nhân tiểu máu có thể là hậu quả của sự phá hủy cấu trúc của màng nền cầu thận, gây ra bởi quá trình viêm hoặc miễn dịch. Nhưng các nguyên nhân khác, chẳng hạn như hóa chất, có thể gây hủy ống thận và sỏi có thể gây xói mòn cơ học các bề mặt niêm mạc trong đường tiểu, dẫn đến tiểu máu. Bệnh chất tạo keo-mạch máu là một thuật ngữ đã được sử dụng để mô tả bệnh của các mô liên kết điển hình bao gồm các bệnh liên quan đến các bất thường của mạch máu. Collagen đại diện cho 30% protein cơ thể và hình thành cấu trúc của gân, xương, và mô liên kết. Những bệnh tạo keo- mạch máu này là một nhóm các bệnh khác nhau ảnh hưởng đến mô nâng đỡ của cơ thể. Một số bệnh tạo keo-mạch máu bao gồm: viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì, viêm da cơ và viêm nút quanh động mạch. Các biểu hiện lâm sàng của viêm thận do bệnh tạo keo-mạch máu không khác biệt với các dạng viêm thận cầu thận khác và bao gồm một viêm thận có cặn lắng (hồng cầu biến dạng và trụ hồng cầu), protein niệu hoặc hội chứng thận hư, và tiểu máu. Viêm cầu 161 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi thận do lắng đọng phức hợp miễn dịch là một nhóm bệnh phát triển ở những bệnh nhân mắc bệnh cầu thận trước đó và kết quả mô bệnh học phù hợp với bệnh tạo keo-mạch máu. Bệnh lupus ban đỏ hệ thống là một trong số các rối loạn tạo keo-mạch máu có tổn thương thận. Bản thân bệnh lupus chính là một tình trạng viêm mạch tự miễn được đặc trưng bởi các kháng thể kháng nhân và phức hợp miễn dịch trung gian lan rộng. Các tổn thương thận là biểu hiện lâm sàng quan trọng nhất và ảnh hưởng đến tiên lượng bệnh. Tổn thương cầu thận thay đổi từ tổn thương tối thiểu đến tăng sinh lan tỏa. Điều này dẫn đến viêm cầu thận cầu thận tăng sinh cục bộ hoặc lan tỏa. Bệnh nhân có thể tiến triển thành suy thận mạn tính, nhưng tiên lượng đã được cải thiện với điều trị ức chế miễn dịch (steroid, azathioprine hoặc cyclophosphamide). Trong quá trình thăm khám, lưu ý tiền sử đau khớp, phát ban da và sốt kéo dài, thêm vào đó là tiểu máu ở trẻ vị thành niên rất gợi ý cho bệnh tạo keo-mạch máu. Thiếu máu không thể được giải thích bởi tiểu máu đơn độc. Các bệnh khác cũng cần được xem xét, ví dụ như một cơ địa dễ xuất huyết. Nhưng nếu có thiếu máu ở một BN tiểu máu và nhợt nhạt, SLE nên được cân nhắc. 162 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bài 75 - Cần nhớ các chẩn đoán phân biệt của ngất ở trẻ em Anjali Subbaswamy MD Phải làm gì Ngất/QT kéo dài Ngất là tình trạng mất ý thức liên quan đến giảm tưới máu các vùng não cần thiết cho ý thức, bao gồm thân não, hệ lưới hoạt hóa thần kinh (RAS: reticular activating system), và 2 bên vỏ não. Tỷ lệ ở trẻ em là 126/100.000 trẻ, cao nhất trong độ tuổi từ 15 đến 19. Chứng ngất do thần kinh tim và rối loạn thần kinh là các nguyên nhân phổ biến nhất, lần lượt là 80% và 9%. Các nguyên nhân khác bao gồm các vấn đề về tâm lý, tim, hô hấp, độc và chuyển hoá (Bảng 118.1). Ngất do thần kinh tim và bệnh lý liên quan dễ xác định hoặc nghi ngờ qua hỏi bệnh sử và thăm khám lâm sàng. Ngất do TK phế vị có thể được đặc trưng bởi sự mất đột ngột của trương lực mạch với kết quả là hạ huyết áp (đáp ứng giãn mạch), đi kèm với chứng nhịp tim chậm đáng kể hoặc vô tâm thu, được gọi là phản ứng ức chế tim mạch. Hầu hết các đợt xảy ra khi bệnh nhân đang đứng thẳng, hoặc đứng trong một thời gian dài (như trong nhà thờ, phòng tập thể dục/quân đội), hoặc trong lúc thay đổi tư thế nhanh chóng từ vị trí nằm ngửa hoặc ngồi sang đứng. Có thể có yếu tốt cảm xúc và triệu chứng thường xảy ra trong bối cảnh mệt mỏi, đói, có bệnh kèm và mất nước. Sự mất ý thức thường kéo dài từ 1 đến 2 phút. Ngất khi tập thể dục hoặc hoạt động thể lực phải luôn luôn được đặt câu hỏi liệu bất thường về tim mạch, trong đó bệnh nhân không thể duy trì cung lượng tim để đáp ứng nhu cầu ngày càng tăng. Tiền sử gia đình bị ngất, co giật, hoặc tử vong đột ngột không giải thích được cũng có thể xác định những người có nguy cơ mắc hội chứng QT dài, bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, 163 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Hội chứng Wolf-Parkinson-White, hoặc bệnh ARVD (arrhythmogenic right ventricular dysplasia: bệnh loạn sản thất phải gây rối loạn nhịp). Những người có LQTS có thể cho thấy có khoảng QT kéo dài trong thời gian tập thể dục, hay cảm xúc mãnh liệt (ví dụ, sợ hãi, tức giận, hoặc đau) hoặc bằng tiếng ồn đáng chú ý. Ví dụ điên hình là một đứa trẻ nhảy vào một hồ bơi, và cái lạnh đột ngột gây ra loạn nhịp. Điều này có thể dẫn đến ngất và một số trường hợp sẽ bị đuối nước. Đây có thể là biểu hiện ban đầu của loạn nhịp tim. Các dấu hiệu cho nghi ngờ của LQTS bao gồm khoảng QT đã điều chỉnh (QTc) > 0,44 giây, ngất không giải thích được, co giật hoặc ngừng tim do cảm xúc hoặc tập luyện hoặc tiền sử gia đình có LQTS. Điều quan trọng là phải tính toán QTc (từ vị trí bắt đầu của phức bộ QRS cho đến kết thúc của sóng T) bằng tay và không dựa vào tính tự động của máy điện tim. Tuổi trung bình của lần ngất đầu tiên trong LQTS là 14. Tỷ lệ tử vong 1 năm sau lần ngất đầu tiên là 20%, nhấn mạnh sự cần thiết phải có một chỉ số nghi ngờ cao. Có một trường hợp hiếm gặp, bất thường nhiễm sắc thể di truyền lặn của điếc bẩm sinh với QT kéo dài được gọi là hội chứng Jervell và Lange-Nielsen. 164 Group Cập nhật kiến thức Y khoa Lỗi cấp cứu nhi Bảng 118. 1 Các nguyên nhân gây ngất ở trẻ em Autonomic Thần kinh phế vị (ngất xỉu): nguyên nhân phổ biến nhất ở trẻ em Tăng trương lực phó giao cảm quá mức: vận động viên, thanh thiếu niên Phản xạ: Tình huống: ho, tiểu tiện, sau khi chải chuốt tóc, những cơn ngắn nín thở xanh tái (Pallid breath holding) Tư thế đứng: mất nước, mất máu Tim mạch: Tổn thương tắc nghẽn: hẹp chủ, bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, tăng áp phổi nguyên phát Rối loạn nhịp: nhịp nhanh trên thất, nhịp nhanh thất, block Cơn tím (hypercyanosis): tứ chứng Fallot Khác: rối loạn chức năng bơm, nhồi máu cơ tim, bất thường giải phẫu mạch vành Không do tim: Thần kinh: co giật, migraine Chuyển hóa: hạ đường huyết Tăng thông khí Hysteria: Audience, hoàn toàn không có chẩn thương Mạch máu: bất thương cột sống cổ, thiểu năng tuần hoàn động mạch đốt sống thân nền
File đính kèm:
- tai_lieu_loi_cap_cuu_nhi_phan_1.pdf