Siêu âm chẩn đoán bất thường về nhiễm sắc thể - Nguyễn Xuân Hiền

Siêu âm chẩn đoán bất th−ờng về nhiễm sắc 
thể
• Ths.Bs. Nguyễn Xuân Hiền
• Khoa CĐHA-BV Bạch mai
Bộ nhiễm sắc thể 46XX bình th−ờng
Phần lớn sự phân bào bất th−ờng có thể
phát hiện bằng siêu âm
• Hội chứng Down -Trisomy 21
• Hội chứng Patua -Trisomy-13
• Hội chứng Edward -Trisomy-18
• Hầu hết các loại tam bội thể khác đều tử vong
tr−ớc khi sinh
Hội chứng Down 
Hội chứng Down (Trisomy-21)
• Là một bất th−ờng hay gặp ở trẻ sơ sinh còn
sống.
• Yếu tố nguy cơ chính là mẹ cao tuổi .
– 35 tuổi - 1/250 nguy cơ bị Down 
– 40 tuổi - 1/69 nguy cơ bị Down 
– 43 tuổi - 1/31 nguy cơ bị Down 
Hội chứng Down
• 60% bào thai bị Down có thể phát hiện một vài
bất th−ờng trên siêu âm ở giai đoạn mang tahi
thứ 2.
• Một số tr−ờng hợp thấy bình th−ờng.
• Cũng có thể chẩn đoán đ−ợc ở giai đoạn mang
thai thứ nhất.
Chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn 
mang thai thứ nhất
• Mờ d−ới da vùng gáy
– Đo vào tuần thứ 10-14.
– Bình th−ờng tổ chức d−ới da gáy dày d−ới 3 mm.
– Bất kỳ tr−ờng hợp nào có tổ chức d−ới da gáy dày
> 3 mm thì 50% có nguy cơ bất th−ờng về phân bào, 
bao gồm hội chứng Down.
Mờ d−ới da vùng gáy
– Đo vào tuần 10-14.
– Siêu âm đầu dò AĐ 
cho kết quả chính
xác cao.
– Chỉ đo phía trong
vùng tổ chức d−ới
da.
Thai 11 tuần bình th−ờng
Không đo qua phần mờ
Dày tổ chức d−ới da vùng gáy
Dày tổ chức d−ới da vùng gáy
********** 
- Phải chắc 
chắn không
đo từ màng
ối đến cổ
thai.
-Quan sát khi
thai nhi di
chuyển khỏi
màng ối.4 mm
Nang bạch huyết vùng gáy có vách
- Cắt lớp ngang qua 
cổ.
- Một cấu trúc làm
dày tổ chức d−ới da.
- Có vách là có nguy
cơ cao lệch bội lẻ.
Nang bạch huyết có vách-Dày tổ chức d−ới da
Nang bạch huyết
Nang bạch huyết không vách
Cổ
Chẩn đoán hội chứng Down ở giai đoạn thứ
hai mang thai
• Dấu hiệu chính
– Tổ chức d−ới da gáy dày >6 mm
– Tá tràng bị tịt-”Double-Bubble”
– Thiếu hụt xoang vách liên thất(AV Canal)
• Dấu hiệu phụ
– Đầu ngắn – “Đầu tròn”
– Giãn não thất
– Giãn bể thận >4 mm
– Ruột tăng âm
– Giàu âm trong tim
Đo nếp da gáy
• Bờ ngoài da và bờ ngoài x−ơng sọ
• ở mức ngang tiểu não
Bình th−ờng 4 mm
Tiểu não
Dày da gáy bình th−ờng
Tiểu não
Nếp da gáy( < 6 m
Bể lớn
Dày nếp da gáy
• >6 mm ặ Hội chứng Down 
• Đo ở mức tiểu não
Dạ dày thai nhi bình th−ờng
Dạ dày bình th−ờng
TM rốn và TM cửa
Dạ dày bình th−ờng
Tá tràng tịt – “Hai bóng”
Dạ dày
Giãn dạ dày và đoạn gần tá tràng
Nghĩ đến HC Down 
Tá tràng tịt – “Hai bóng”
Bình th−ờng dạ dày không
qua
HC Down và các bất th−ờng tim
• Hầu hết có thiếu hụt vách liên thất Ventricular 
septal defects (VSD).
• Thiếu hụt xoang vách liên thất (AV Canals) là 
hay đi kèm HC Down .
HC Down với AV Canal
• VSDVSD
ASD
HC Down với AV Canal
Khó nhìn lỗ bầu dục
(ASD )
HC Down với AV Canal
ASD
VSD
Đầu ngắn(đầu tròn)
Hộp sọ bình th−ờng
Đầu ngắn- “tròn” 
Cùng mức đo BPD
Não thất bên bình th−ờng
< 1.0 cm
Giãn não thất bên
• Trong HC Down 
th−ờng có giãn não
thất bên nhẹ.
• Não thất 3 có thể
lồi lên
1.06 cm
Thận thai nhi bình th−ờng
- Bể thận không thấy
hoặc nhỏ hơn 4 mm 
tới 32tuần
-Bình th−ờng ở 32 
tuần nhỏ hơn 7 mm.
Giãn bể thận và HC Down
• Bể thận luôn
nhỏ hơn
4mm, nếu
trên
4mmặgiãn
Cấu trúc âm ống tiêu hoá
• Cấu trúc âm ruột giống
x−ơng.
• Cấu trúc âm này lan toả 
hết ruột
Ruột Cột sống
Cấu trúc âm ruột
Cột sống
• Tăng âm
• Đi kèm
– HC Down 
– Nhiễm vi rút
– Bất th−ờng NST khác.
– Mất sự cấp máu của
màng ối
Nốt tăng âm trong tim
• Th−ờng thấy ở thai bình th−ờng
• Rất hay thấy ở HC Down 
• Th−ờng thấy ở thất trái
• Có thể cả hai bên, nh−ng không làm tăng nguy cơ lệch
bội lẻ
Nốt tăng âm thất
trái
Chẩn đoán HC Down trong siêu âm
• Thai bình th−ờng có thể có 1 dấu hiệu phu chỉ
điểm HC Down.
• Khi có trên 1 dấu hiêuặnguy cơ bị Down cao.
HC Edward Trisomy 18 
• Bất th−ờng nặng
• TH−ờng kèm theo nhiều dị tật khác
• Hầu hết chết l−u, 90% chết trong năm đầu.
• Th−ờng có dấu hiệu kém phát triển ở giai đoạn 2 và 3 
của thời kỳ mang thai.
Trisomy-18
Dấu hiệu siêu âm HC Trisomy 18 
• Thiểu sản thể trai
• Thiếu hụt tim ở nhiều loại
• Nang đám rối mạch mạc
• Clenched hands
• Chân hình gậy đánh gôn(vẹo)
• Nang bạch huyết
• Thiếu hụt ống thần kinh
• Thoát vị rốn (Omphalocele)
• Đầu biến dạng hình quả dâu tây hay hình khác
• Hàm nhỏ (Micrognathia)
Bình th−ờng hay không bình th−ờng?
Nang đám rối mạch mạc
Nang đám rối mạch mạc
• Xuất hiện ở 3-5% thai nhi bình th−ờng
• Cần phải xem ở các lớp cắt khác nhau( 2 lớp cắt 900) .
• Có thể gợi ý (Trisomy-18,21).
• Nếu chỉ có duy nhất nang mạch mại, không có CĐ phân
tích gien.
Nang mạch mạc
Nang
Mạch mạc bình th−ờng
Nang mạch mạc
-KT không
liên quan đên dị
bội lẻ
-Cả hai bên
khônghay gặp
trong dị bội lẻ
-Không ý nghĩa
Thiểu sản thể trai (ACC)
• Khó chẩn đoán sớm
• Dấu hiệu siêu âm rất thay đổi
• Mất vách trong suốt
• “Giọt n−ớc mắt” hình dạng não thất bên
• Giãn sừng chẩm não thất bên
• Não thất III giãn và bị đẩy lên trên
Thiểu sản thể trai (ACC)
• Mất vách trong
suốt
• Vùng vách trong
suốt giãn và giảm
âm
• Giãn não thất III
Trisomy-18 và thiếu hụt tim
• Tất cả đều có
thiếu hụt ở 
tim.
• Hầu hết là 
thông liên thất TT
TP
Trisomy-18 và bàn tay đóng đinh
• Cả hai tay
• Rất không bình th−ờng
Thoát vị rốn (Omphalocele)
Omphalocele
Cột sống
Thành bụng tr−ớc
Thoát vị rốn với gan
Tĩnh mạch rốn
Omphalocele
• Thoát vị rốn có thể chỉ có ruột hoặc gan, dạy 
dày và thận chí là bàng quang. 
• Khi có gan thoát vị là dấu hiệu rất khó sửa
chữa.
• 50% do bất th−ờng gián phân.
• Important to distinguish from Gastoschisis.
Đặc điểm siêu âm của Trisomy 13 
• Thiếu hụt ở tim
• Giãn não thất bên
• Thiếu hụt ống thần kinh
• Th−ờng có dấu hiệu chậm phát triển trong tử cungn
• Nang bạch huyết
• Holoprosencephaly
• Thiếu hụt vùng mặt
– Sứt môi hở hàm ếch
– Độc nhãn
– Mũi vòi voi
• Đầu nhỏ
• Thoát vị rốn
• Đa nang thận
– Cấu trúc âm thận giống n−ớc ối
Trisomy-13 với Holoprosencephaly
• Một não thất
• Bất th−ờng đồi
thị
• Alobar
Trisomy-13 với sứt môi
• Môi trên sứt hai bên
Mũi
Trisomy-13 với thận
• Vị trí giải
phẫu bình
th−ờng
• Thận to vừa
đến rất to
• Cạn hay thiểu
ối trong tr−ờng
hợp nặng.
• Tăng âm lan
toả
Trisomy-13 với thận
• Vị trí giải phẫu bình
th−ờng
• N−ớc ối bình
th−ờng
• Tăng âm lan toả
Trisomy 13
• Hầu hết thấy nhiều bất th−ờng trên siêu âm 
thai.
• Có thể bị thai l−u
• Hầu hết tử vong sau sinh