Nhân một trường hợp thiếu máu huyết tán miễn dịch mức độ nặng có tổn thương đa cơ quan
TÓM TẮT
Thiếu máu huyết tán miễn dịch (AIHA: Autoimmune hemolytic anemia) là bệnh
được đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu do cơ thể sản xuất ra tự kháng thể phá huỷ
hồng cầu trưởng thành. Đây là bệnh tương đối hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng
1-3/100000 và tỉ lệ tử vong là 11% [5]. Phân loại bệnh dựa trên cơ sở sinh lý bệnh với
sự có mặt của các tự kháng thể: kháng thể nóng (thuộc lớp IgG và phản ứng với hồng
cầu ở nhiệt độ 37ºC), kháng thể lạnh (thuộc lớp IgM và phản ứng với hồng cầu ở nhiệt
độ <37ºc) hoặc="" kháng="" thể="" hỗn="" hợp.="" bệnh="" cảnh="" lâm="" sàng="" của="" thiếu="" máu="" huyết="" tán="">37ºc)>
dịch rất phức tạp vì gây tổn thương đa cơ quan cũng như có nhiều nguyên nhân gây nên
bệnh. Bệnh thường có xu hướng diễn tiến trầm trọng, thậm chí đe doạ tử vong nếu không
được điều trị kịp thời [2],[3]. Do đó, chúng tôi trình bày một trường hợp lâm sàng mắc
thiếu máu huyết tán miễn dịch mức độ nặng có rối loạn đa cơ quan kèm theo được điều
trị thành công tại bệnh viện Quân Y 175.
Tóm tắt nội dung tài liệu: Nhân một trường hợp thiếu máu huyết tán miễn dịch mức độ nặng có tổn thương đa cơ quan
TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 12 - 12/2017 104 TÓM TẮT Thiếu máu huyết tán miễn dịch (AIHA: Autoimmune hemolytic anemia) là bệnh được đặc trưng bởi tình trạng thiếu máu do cơ thể sản xuất ra tự kháng thể phá huỷ hồng cầu trưởng thành. Đây là bệnh tương đối hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1-3/100000 và tỉ lệ tử vong là 11% [5]. Phân loại bệnh dựa trên cơ sở sinh lý bệnh với sự có mặt của các tự kháng thể: kháng thể nóng (thuộc lớp IgG và phản ứng với hồng cầu ở nhiệt độ 37ºC), kháng thể lạnh (thuộc lớp IgM và phản ứng với hồng cầu ở nhiệt độ <37ºC) hoặc kháng thể hỗn hợp. Bệnh cảnh lâm sàng của thiếu máu huyết tán miễn dịch rất phức tạp vì gây tổn thương đa cơ quan cũng như có nhiều nguyên nhân gây nên bệnh. Bệnh thường có xu hướng diễn tiến trầm trọng, thậm chí đe doạ tử vong nếu không được điều trị kịp thời [2],[3]. Do đó, chúng tôi trình bày một trường hợp lâm sàng mắc thiếu máu huyết tán miễn dịch mức độ nặng có rối loạn đa cơ quan kèm theo được điều trị thành công tại bệnh viện Quân Y 175. REPORT A CASE: ACCASION OF SEVERE AUTOIMMUNE HEMOLYTIC ANEMIA WITH MULTIORGAN FAILURE SUMMARY Autoimmune hemolytic anemia (AIHA) is a condition characterized by anemia caused by autoantibodies directed against erythrocyte self-antigens. It is a relatively uncommon and heterogeneous condition estimated incidence 1–3 per 105/year, and mortality rate is 11%. Classification is based on pathophysiology in the presence of autoantibodies: warm antibodies (IgG class and red blood cell responses at 37ºC), cold antibodies (IgM class and red blood cell responses at <37ºC) or mixed antibodies. Clinical manifestations of immunohistocytic anemia are complex because of multi- organ involvement as well as a variety of causes. The disease usually tends to progress dramatically, even threatening death if not treated promptly. Therefore, we present a clinical case of severe immunodeficiency with multiorgan disorders with successful treatment at Military Hospital 175. NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP THIẾU MÁU HUYẾT TÁN MIỄN DỊCH MỨC ĐỘ NẶNG CÓ TỔN THƯƠNG ĐA CƠ QUAN Bùi Vinh Quang1, Nguyễn Hưng1, Hoàng Thị Như Mai1, Trương Đình Cẩm1, Tạ Anh Hoàng1 (1) Bệnh viện Quân y 175 Người phản hồi (Corresponding): Bùi Vinh Quang (bsvinhquang175@gmail.com) Ngày nhận bài: 6/9/2017. Ngày phản biện đánh giá bài báo: 17/9/2017 Ngày bài báo được đăng: 25/12/2017 TRAO ĐỔI HỌC TẬP 105 TRƯỜNG HỢP LÂM SÀNG * Bệnh nhân: Lâm Quốc T, nam, 19 tuổi, vào viện 18 giờ 30 ngày 10/3/2017. * Bệnh sử: Cách nhập viện 7 ngày, bệnh nhân có tiêm vacxin ngừa uốn ván sau đó xuất hiện đột ngột hoa mắt, sốt cao có những cơn gai rét, đau lưng dữ dội, kèm theo có ho khan, nước tiểu vàng đậm. Điều trị tại quân y đơn vị không đỡ, chuyển đến khoa A25, bệnh viện Quân Y 175. * Tiền sử: - Bản thân: không rõ bệnh lý về máu - Gia đình: không ghi nhận bệnh lý đặc biệt. * Khám lâm sàng - Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, sốt 38 0 C, mạch nhanh 100 lần/phút, huyết áp 100/60 mmHg. - Da xanh, niêm mạc nhợt, kết mạc mắt vàng, phù nhẹ, có 2 đám xuất huyết vùng bụng kích thước 1x1,5 cm. - Tiếng tim nhanh, đều, rõ. - Phổi: ran ẩm rải rác 2 đáy phổi. - Lách to (-) - Sưng đau khớp (-) * Cận lâm sàng - Trước điều trị: + Huyết đồ: . HC 1,19T/L, HST 40g/l, HCT 12,4% MCV 103,8 Fl, MCH 33,5Pg. Hồng cầu lưới 15%. . TC 2 G/L. . BC 26,9 G/L, Neutrophil 84,5%, Lympho 9,1%. + Đông máu: TQ 16,4 giây, TCK 44,9 giây, tỷ lệ Prothrombin 70%. + Nhóm máu O, Rh + + Nghiệm pháp Coombs trực tiếp dương tính, Coombs gián tiếp dương tính. + VS giờ đầu 85 mm. + TB Hargraves âm tính. + Sức bền hồng cầu: bắt đầu tan 0,57%. + Hình thái hồng cầu: hồng cầu tự ngưng kết, to nhỏ không đều, nhiều hồng cầu hình gai, hồng cầu nhân. + Tủy đồ: Tủy tăng sinh dòng hồng cầu. + Điện di huyết sắc tố: bình thường. + Xét nghiệm định danh kháng thể bất thường bao gồm kháng thể tự miễn (hướng đến Anti – HI) và có thêm hỗn hợp kháng thể miễn dịch chưa xác định được cụ thể. + Xét nghiệm phản ứng hòa hợp truyền máu: 100 đơn vị hồng cầu lắng O Rh+ có phản ứng ngưng kết (++++) ở môi trường kháng globin và nhiệt độ 370C. Phản ứng giữa huyết tương của bệnh nhân và hồng cầu phenotyp (+++). + Sinh hóa máu . AST 23,8 U/L, ALT 15,8 U/L. . Ure 3,17 mmol/L, Creatinin 77,8 umol/L. . Bilirubin toàn phần: 16,93; Biliru- bin trực tiếp 1,04. . Protein toàn phần: 52,72 g/L, Albu- min 18,5 g/L . Axit uric 556,2 umol/L. . Sắt huyết thanh 21,4 umo/L. . Ferritin 1069 ng/L. . Lactate 2 mmol/L. . LDH 401 U/L. . Triglyceride 3,45 mmol/L, Choles- terol 7,9 mmol/L. TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 12 - 12/2017 106 . CRP 4,3 mg/L. . Na 142,4 mmol//L, K 3,6 mmol/L, Clo 104 mmol/L. . PCT 0,274 ng/mL. + Sinh hóa nước tiểu: . Định lượng Protein niệu 24 giờ: 2,79g/L. . Hồng cầu +/- + Vi sinh: . Test Dengue NS1 âm tính. . RF âm tính. . Giun chỉ trong máu: không thấy. . KSTSR âm tính. + Định lượng C3, C4, CH 50 Giảm. + Định lượng men G6PD bình thường. + ANA (-), ds DNA (-), 6 profile (-). + Xquang tim phổi: có vài đám mờ đáy phổi 2 bên. + CT scan lồng ngực: Hình mờ không thuần nhất rải rác thùy dưới hai phổi, nghĩ đến viêm. Tràn dịch màng phổi 2 bên số lượng ít. + Siêu âm: Nhu mô gan thô, có ít dịch tự do hố chậu phải. + Điện tim: nhịp nhanh xoang 105 chu kỳ/ phút, trục trung gian. * Điều trị: - Truyền khối tiểu cầu 6 đơn vị x 2 lần. - Bù đạm, Albumin. - Methyl prednisolon 1g/ngày x 3 ngày. - Endoxan 50 mg x 3 viên/ngày + Methyl prednisolon 1mg/kg x 30 ngày tiếp theo. - Kháng sinh - Bảo vệ dạ dày: Ức chế bơm proton và băng se niêm mạc dạ dày. * Kết quả: diễn biến bệnh nhân tốt dần lên. Sau 33 ngày điều trị, bệnh nhân hết sốt, không ho, da niêm hồng, hết phù, sinh hiệu ổn, ăn ngủ, sinh hoạt bình thường. * Các chỉ số xét nghiệm về máu: . Hồng cầu 4,13 T/L, huyết sắc tố 136 g/L, . Tiểu cầu 256 G/L . Bạch cầu 9 G/L . Coombs trực tiếp 1+, Gián tiếp -/+; XN lần 2 sau 1 tháng kiểm tra Coombs trực tiếp và gián tiếp đều âm tính. . Phản ứng ngưng kết với máu cùng nhóm âm tính. . Siêu âm ổ bụng, Xquang tim phổi bình thường. . Xét nghiệm nước tiểu: protein niệu âm tính. BÀN LUẬN * Khởi phát bệnh: bệnh nhân thiếu máu tự miễn do bệnh lý hệ thống đã tiến triển từ lâu, song do tiêm vacxin bệnh bùng phát, điều này cũng phù hợp với y văn về diễn biến bệnh tự miễn và đặc điểm khởi phát. Vì trong vacxin uốn ván có thành phần kháng nguyên A và B gây nên tình trạng tăng miễn dịch làm bùng phát bệnh [1]. * Về chẩn đoán: bệnh nhân nhập viện trong tình trạng thiếu máu mức độ nặng phù hợp với bệnh cảnh của tan máu miễn dịch và có thể bệnh nhân đang trong cơn huyết tán cấp [1]. Về bệnh nguyên của tình trạng thiếu máu tan máu miễn dịch, chúng tôi thấy ở bệnh nhân có Ferri- tin máu tăng cao, ta có thể nghĩ tới bệnh lý ác tính cơ quan tạo máu như bạch cầu cấp hoặc hội chứng thực bào máu, tuy nhiên TRAO ĐỔI HỌC TẬP 107 bệnh nhân không có Blast ở máu ngoại vi. Vì vậy cần phải nghĩ nhiều nguyên nhân khác như bệnh tự miễn nặng. Và chúng tôi nhận thấy bệnh nhân có tổn thương đa cơ quan rất phù hợp với bệnh cảnh của bệnh Lupus ban đỏ hệ thống theo tiêu chuẩn SLICC 2012 [4]. * Về xét nghiệm: do đây là một tình trạng thiếu máu tán huyết miễn dịch nên có một số khó khăn trong định nhóm máu nếu làm bằng một phương pháp trực tiếp trên phiến đá. Trên phiến đá tại 4 vị trí là anti A, anti B, anti AB và anti D đều ngưng kết nên dễ gây nhầm lẫn là nhóm máu AB. Thậm chí tự chứng của bệnh nhân cũng ngưng kết rất mạnh (khoảng ++). Sau khi kết hợp định nhóm máu bằng phương pháp gián tiếp trên hồng cầu mẫu O đã được rửa bằng NaCl 0,9% nhiều lần, xác định được nhóm máu là O+. Tại thời điểm đó đặc điểm hình thái máu ngoại vi trên lam có nhiều bất thường: Hồng cầu to nhỏ không đều (anisocytocyte), nhược sắc mức độ nặng (hyperchromic), nhiều hình dạng khác nhau: hồng cầu hình gai (acanthocyte), mảnh vỡ hồng cầu (helmet cell)... Nghiệm pháp Coombs trực tiếp và Coombs gián tiếp đều dương tính mạnh (+++). * Về cấp cứu: - Trước tình hình bệnh nhân rất nặng: thiếu máu quá nặng nhưng ngay từ việc định nhóm máu cũng khó. Khi định được nhóm máu, cho xét nghiệm hòa hợp để tuyền máu thì phản ứng ngưng kết quá mạnh (++++) với tất cả các nhóm máu hiện có nguy cơ thiếu Oxy mô, nhiễm toan, suy đa hệ thống cơ quan. - Đồng thời, tiểu cầu của bệnh nhân chỉ còn 2 G/L, nguy cơ xuất huyết ồ ạt rõ ràng, đồng thời do phản ứng ngưng kết quá mạnh, chúng tôi đã nhanh chóng hội chẩn cùng với khoa C2, C16, trực khối để tìm phương án tối ưu, an toàn cho bệnh nhân: trước mắt truyền tiểu cầu và dùng corticoid liều cao, đồng thời bảo vệ dạ dày tránh xuất huyết đường tiêu hóa. Khi tiểu cầu > 30 G/L, nhanh chóng làm tủy đồ cấp cứu và các xét nghiệm chuyên biệt để chẩn đoán xác định. * Về điều trị: - Điều trị đặc hiệu: chúng tôi sử dụng phác đồ sung corticoid 1g/ngày x 3 ngày, sau đó để tránh tác dụng phụ của corticoid liều cao chúng tôi đã dùng phác đồ En- doxan liều thấp + corticoid nối tiếp để an toàn cho bệnh nhân . - Kèm theo đó, chúng tôi tiến hành điều trị các tổn thương khác kết hợp. - Kết quả điều trị sau đó, tình trạng lâm sàng bệnh nhân cải thiện rất tốt, các xét nghiệm đều trong các giới hạn bình thường. Cho thấy phương pháp điều trị phù hợp với bệnh nguyên cũng như cơ chế bệnh sinh của bệnh. KẾT LUẬN Thiếu máu huyết tán tự miễn là bệnh nguy hiểm, phức tạp, có những cơn kích hoạt miễn dịch mãnh liệt, đòi hỏi thái độ xử trí phải hết sức nghiêm túc, khẩn trương. Để xử trí tốt cần có sự phối hợp của nhiều chuyên khoa các bệnh về máu, huyết học, truyền máu, các khoa về miễn dịch dị ứng Việc tầm soát, sàng lọc trong cộng đồng để tư vấn, quản lý sức khỏe là hết sức cần thiết. đặc biệt trong khám tuyển quân cần kỹ càng hơn (nên có thêm những xét nghiệm về huyết đồ, sinh hóa máu chức năng gan, thận, nước tiểu thường qui) để tránh nhận những bệnh nhận có những TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 12 - 12/2017 108 bệnh lý mãn tính phức tạp vào quân đội. TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Đỗ Trung Phấn, Nguyễn Thị Minh An (2016), “Thiếu máu huyết tán miễn dịch”, Bài giảng huyết học truyền máu, tr.198-207. 2. Barcellini W. (2015), “Current treatment strategies in autoimmune he- molytic disorders”, Expert Rev Hematol, 8(5), 681-91. 3. Bass G. F., Tuscano E. T., Tusca- no J. M. (2014), “Diagnosis and classifi- cation of autoimmune hemolytic anemia”, Autoimmun Rev, 13(4-5), 560-4. 4. Shaikh M. F., Jordan N., D’Cruz D. P. (2017), “Systemic lupus erythema- tosus”, Clin Med (Lond), 17(1), 78-83. 5. Zanella Alberto, Barcellini Wil- ma (2014), “Treatment of autoimmune hemolytic anemias”, Haematologica, 99(10), 1547-1554.
File đính kèm:
- nhan_mot_truong_hop_thieu_mau_huyet_tan_mien_dich_muc_do_nan.pdf