Nhân một trường hợp đái huyết cầu tố nghi do thiếu men G6PD

TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015
66
TÓM TẮT:
Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) là một bệnh di truyền khá 
phổ biến ở một số vùng nhất định ở châu Á, châu Phi và Địa Trung Hải. Tình trạng bệnh 
thiếu G6PD gây ảnh hưởng đến sức bền hồng cầu, khiến cho những bệnh nhân này dễ 
bị tan vỡ hồng cầu hay còn gọi là tan máu. Những triệu chứng thường gặp ở bệnh nhân 
thiếu men G6PD là tình trạng thiếu máu và đái huyết cầu tố xảy ra khi tế bào hồng cầu 
bị phá vỡ nhanh hơn rất nhiều lần so với sinh lý bình thường. Nghiên cứu này mô tả một 
bệnh nhân nam 22 tuổi thiếu men G6PD và có đái huyết cầu tố.
*Từ khóa: Thiếu men G6PD, đái huyết cầu tố và thiếu máu tan máu.
CASE REPORT: 
HEMOGLOBINURIA IN A PATIENT WITH G6PD DEFICIENCY
ABSTRACT:
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency is a genetic disorder that occurs 
most frequently in certain parts of Africa, Asia, and the Mediterranean. This condition 
mainly affects red blood cells. In affected individuals, a defect in an enzyme called 
glucose-6-phosphate dehydrogenase causes red blood cells to break down prematurely, 
which is called hemolysis. The common medical problem associated with glucose-6-
phosphate dehydrogenase deficiency is hemolytic anemia and hemoglobinuria, which 
occur when red blood cells are destroyed faster than the body can replace them. The 
present study describes the 22 – year – old man with G6PD deficiency involving 
hemoglobinuria.
*Key words: Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, hemoglobinuria, and 
hemolytic anemia.
 NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP
ĐÁI HUYẾT CẦU TỐ NGHI DO THIẾU MEN G6PD
Nguyễn Chí Thắng*, Vũ Đức Trung**
* Bệnh viện Quân y 175
** Sư đoàn 9, QĐ4
Người phản hồi (Corresponding): Nguyễn Chí Thắng (Email: [email protected])
Ngày gửi bài: 10/9/2015. Ngày phản biện đánh giá: 16/9/2015
TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015
67
ĐẶT VẤN ĐỀ
Thiếu men Glucose – 6 – photphat 
dehydrogenase là một bệnh di truyền làm 
rối loạn về enzym phổ biến nhất trên thế 
giới. Một số dân tộc ở miền Nam Việt 
Nam tỉ lệ này là 11,3% [3]. Đó là tình trạng 
người bệnh không đủ enzyme glucose-6-
phosphate để giúp tế bào hồng cầu hoạt 
động bình thường. Người bệnh dễ bị dị 
ứng nặng khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng 
một số dược phẩm, hóa chất có tính ôxy 
hóa. G6PD là một enzyme nội bào, cấu 
trúc gồm 515 acid amin, trọng lượng phân 
tử 59000 dalton, có vai trò xúc tác cho 
phản ứng hóa học: D-glucose 6-phosphate 
+ NADP+ 6-phospho-D-glucono-1,5-
lactone + NADPH + H+. Enzyme này 
là chất xúc tác cho con đường pentose 
phosphate, tạo nicotinamide adenine 
dinucleotide phosphate hydro (NADPH) 
từ nicotinamide adenine dinucleotide 
phosphate (NADP) . NADPH đóng vai trò 
duy trì nồng độ của glutathione trong các 
tế bào, giúp bảo vệ các tế bào này khỏi sự 
phá hủy của các tác nhân oxy hóa. Hồng 
cầu không tạo được NADPH bằng bất cứ 
con đường nào khác, cho nên khi thiếu 
G6PD, chúng rất dễ bị phá hủy bởi các 
chất có tính oxy hóa [1].
Tế bào hồng cầu có thể bị phá hủy và 
gây ra tình trạng tan máu cấp nếu bệnh nhân 
thiếu men G6PD mắc phải một số bệnh 
nhiễm trùng, căng thẳng quá mức, một 
số loại thức ăn (như đậu fava ), và một số 
loại thuốc có tính oxy hóa bao gồm: thuốc 
chống sốt rét, Aspirin, Nitrofurantoin, 
thuốc chống viêm giảm đau non – steroid, 
nhóm quinin, Sulfamid và một số hóa chất 
khác chẳng hạn băng phiến cũng có thể gây 
bùng phát cơn bệnh [4], [5]. Bệnh thường 
xảy ra ở nam nhiều hơn nữ. Theo Denish 
Bwayo và cộng sự thì tỉ lệ này là 53,5% ở 
nam so với 46,5% ở nữ [2].
Chẩn đoán thiếu men G6PD được 
thực hiện bằng phân tích định lượng đo 
ánh sáng quang phổ, thường hơn là test 
nhanh huỳnh quang phát hiện sự tạo 
NADPH từ NADP. Chẩn đoán này dương 
tính nếu mẫu máu không phát quang dưới 
ánh sáng tia cực tím. Phương pháp PCR 
(polymerase chain reaction) được dùng để 
phát hiện những đột biến cụ thể và được sử 
dụng cho tầm soát cộng đồng, nghiên cứu 
gia đình, hay chẩn đoán tiền sản.
Trong nghiên cứu này chúng tôi mô tả 
một bệnh nhân nam 22 tuổi bị bệnh thiếu 
men G6PD, có tình trạng đái huyết cầu 
tố. Đồng thời chúng tôi tổng hợp y văn về 
sinh lý bệnh học của tan vỡ hồng cầu do 
thiếu men G6PD, cũng như bàn luận về 
chẩn đoán và phương pháp điều trị.
GIỚI THIỆU CA BỆNH
Bệnh nhân nam 22 tuổi, chưa từng 
có tiền sử đái huyết cầu tố, sốt rét. Cách 
vào viện 04 ngày, bệnh nhân xuất hiện 
sốt đột ngột, sốt nóng kèm gai rét, không 
rét run, đau mỏi người và vùng thắt lưng. 
Theo quân y đơn vị, BN được uống 
paracetamol, vitamin 3B. Sau đó vài tiếng 
bệnh nhân xuất hiện đi tiểu vàng đậm, 
rồi dần chuyển sang đi tiểu màu đen như 
nước cà phê, đồng thời da niêm mạc vàng 
đậm. Chuyển đến A4 – BV175 trong tình 
trạng còn sốt khoảng 380C, nước tiểu còn 
đen đậm. XN lúc vào: số lượng bạch cầu: 
13000/mm3, số lượng hồng cầu: 2,44 triệu/
mm3, Hemoglobin: 8,5g/dl; số lượng tiểu 
cầu: 164000/mm3; men gan AST/ALT: 
140,5/89,9U/l; Bilirubin toàn phần/trực 
tiếp: 207,75 /21,36umol/l. Xét nghiệm kí 
TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015
68
sinh trùng sốt rét (KSTSR) (-), nước tiểu 
hồng cầu +++, men G6PD: 1.2U/gHb. 
Chúng tôi đã chẩn đoán là Đái huyết cầu 
tố ở bệnh nhân thiếu men G6PD do thuốc 
paracetamol. Sau đó bệnh nhân được dùng 
thuốc giải độc tế bào gan, cắt hoàn toàn 
việc sử dụng paracetamol. Tình trạng 
bệnh nhân tốt dần lên, hết sốt, men gan về 
bình thường, sau 5 ngày Billirubin TP/TT: 
15,98/1,61; hết vàng da niêm mạc, hồng 
cầu về bình thường.
BÀN LUẬN
Về chẩn đoán, bệnh nhân nhập viện 
trong tình trạng sốt, nước tiểu đen đậm, 
thiếu máu, chúng ta có thể nghĩ tới nguyên 
nhân do sốt rét đái huyết cầu tố. Tuy nhiên, 
bệnh nhân không có rét run, nhiệt độ chỉ 
khoảng 380C, xét nghiệm KSTSR (-), yếu 
tố dịch tễ cũng không phù hợp nên loại bỏ 
nguyên nhân này.
Một số nguyên nhân khác có thể gây 
đái huyết cầu tố như cường lách, đái huyết 
cầu tố kịch phát ban đêm thì cũng không 
hợp lý vì qua thăm khám, siêu âm và làm 
các xét nghiệm tình trạng gan lách của 
bệnh nhân hoàn toàn bình thường, các kết 
quả cận lâm sàng cũng không phù hợp.
Sau khi loại trừ các nguyên nhân trên, 
chúng tôi nghĩ tới tình trạng đái huyết cầu 
tố là do hậu quả của việc dùng thuốc trên cơ 
địa bệnh nhân mắc một bệnh di truyền nào 
đó. Việc nghĩ tới nguyên nhân đái huyết 
cầu tố do thiếu men G6PD là khá phù hợp 
theo nghiên cứu của Nguyễn Thị Huệ và 
cộng sự thì tỉ lệ này lên tới 58,5 % [3], 
đồng thời xét nghiệm men G6PD = 1.2U/
gHb đã khẳng định chẩn đoán đái huyết 
cầu tố do thiếu men G6PD là chính xác. 
Chúng tôi cho rằng nguyên nhân đái huyết 
cầu tố ở bệnh nhân này có thể là do sau 
dùng Paracetamol bởi lẽ đây là một thuốc 
có tính oxi hóa khá mạnh, ở những người 
thiếu men G6PD rất dễ xảy ra tình trạng 
đái huyết cầu tố khi sử dụng những thuốc 
thuộc nhóm này [5]. Hơn nữa, kể từ khi 
ngừng thuốc paracetamol, tình trạng bệnh 
đã được cải thiện rõ rệt. Kết quả này cũng 
phù hợp với nghiên cứu của T K Chan và 
cộng sự khi họ đã đưa ra được một danh 
sách các tác nhân gây ra tình trạng đái 
huyết cầu tố ở bệnh nhân thiếu G6PD dựa 
trên theo dõi lâm sàng [4].
Về điều trị không có gì đặc biệt, vì 
chúng ta đã biết đây là một bệnh liên quan 
đến di truyền, điều quan trọng là phải phát 
hiện ra nguyên nhân, tìm cách phòng tránh 
cho bệnh nhân trước khi xảy ra, và chấm 
dứt càng sớm càng tốt nếu bệnh đang tiến 
triển. Bệnh nhân sau đó hồi phục hoàn 
toàn và được xuất viện [5].
KẾT LUẬN
Thiếu men G6PD là bệnh tương đối 
nguy hiểm nếu không được phát hiện kịp 
thời. Ở Việt Nam sự phát hiện và chẩn 
đoán bệnh còn chưa được coi trọng. Do đó, 
chúng ta cần có thái độ nghiêm túc không 
được chủ quan đối với những trường hợp 
nghi ngờ mắc bệnh này. Việc phát hiện 
bệnh và tư vấn cho bệnh nhân về tình trạng 
bệnh cũng như cách phòng tránh là hết sức 
cần thiết để không có những lần tái phát 
sau này cũng như hậu quả đáng tiếc có thể 
xảy ra vì thiếu hiểu biết về bệnh. Trong y 
khoa, việc sử dụng thuốc nói riêng cũng 
như quá trình điều trị bệnh nói chung phải 
xem xét hết sức toàn diện, đặc biệt là phải 
lưu tâm đến tác dụng phụ của một số thuốc 
có thể xảy ra đối với một số nhóm bệnh 
nhân nhất định.
TAÏP CHÍ Y DÖÔÏC THÖÏC HAØNH 175 - SOÁ 4 - 12/2015
69
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. WHO Working Group. Glucose-6-
phosphate dehydrogenase deficiency. Bull 
World Health Organ.1989;67:601–611. 
[PubMed]
2. Denis Bwayo, Mark 
Kaddumukasa, Henry Ddungu, Fred 
Kironde. Prevalence of glucose-6-
phosphate dehydrogenase deficiency and 
its association with Plasmodium 
falciparum infection among children 
in Iganga distric in Uganda. BMC Res 
Notes. 2014; 7: 372. Published online 
2014 June 18. doi: 10.1186/1756-0500-7-
372. [PubMed]
3. Nguyen Thi Hue, Jean Paul 
Charlieu, Tran Thi Hong Chau, Nick 
Day, Jeremy J Farrar, Tran Tinh Hien, and 
Sarah J Dunstan. Glucose-6-phosphate 
dehydrogenase (G6PD) mutations 
and haemoglobinuria syndrome in the 
Vietnamese population. Malar J. 2009; 8: 
152, doi: 10.1186/1475-2875-8-152.
4. T K Chan, D Todd, S C Tso. 
Drug-induced haemolysis in glucose-
6-phosphate dehydrogenase deficiency. 
Br Med J. 1976 November 20; 2(6046): 
1227–1229.
5. Cpt Ali R Elyassi, Maj 
Henry H Rowshan. Perioperative 
Management of the Glucose-6-
Phosphate Dehydrogenase Deficient 
Patient: A Review of Literature. 
Anesth Prog. 2009 Fall; 56(3): 86–
91. doi: 10.2344/0003-3006-56.3.86.
TÀI LIỆU THAM KHẢO:
1. Bệnh thận nội khoa (2004), Nhà 
xuất bản Y học
2. Brenner BM, Lazarus JM (2000), 
“Suy thận mạn tính”, Các nguyên lý Y học 
Nội khoa – Harrison (Bản dịch tiếng Việt), 
Tập 3. Nhà xuất bản Y học, tr. 579 – 591.
3. Võ Thành Hoài Nam (2001), Lâm 
sàng, hình thái và chức năng tim ở bệnh 
nhân suy thận giai đoạn cuối được lọc máu 
chu kỳ trước và sau tạo lỗ thông động-tĩnh 
mạch, Luận văn Thạc sỹ y học, Hà Nội-
2001.
4. Đỗ Doãn Lợi (2002), Nghiên cứu 
những biến đổi về hình thái, chức năng tim 
và huyết động học bằng phương pháp siêu 
âm doppler ở bệnh nhân suy thận mãn giai 
đoạn IV, Luận án Tiến sĩ y học, Hà Nội-
2002.
5. Nguyễn Lân Việt và cs (2000), Siêu 
âm tim người Việt Nam bình thường, Báo 
cáo toàn văn điều tra cơ bản một số chỉ 
tiêu sinh học người Việt Nam bình thường, 
Hà Nội-2000.
(Tiếp theo trang 41)