Nguyên nhân và chẩn đoán trước sinh giãn não thất thai nhi

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
62 TCNCYH 123 (7) - 2019
Tác giả liên hệ: Ngô Văn Toàn,
 Trường Đại học Y Hà Nội
Email: [email protected]
Ngày nhận: 16/09/2019
Ngày được chấp nhận: 02/11/2019
NGUYÊN NHÂN VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH 
GIÃN NÃO THẤT THAI NHI
Trần Thị Sơn Trà¹, Trần Danh Cường², Ngô Văn Toàn³, Nguyễn Thị Khánh²
1Bệnh viện Hữu Nghị Việt Nam Cuba- Đồng Hới, ²Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, 
³Trường Đại học Y Hà Nội
Mục tiêu nghiên cứu nhằm xác định một số nguyên nhân và các vấn đề liên quan đến chẩn đoán trước 
sinh giãn não thất thai nhi. Nghiên cứu được tiến hành trên 300 trường hợp giãn não thất thai nhi được chẩn 
đoán tại trung tâm Chẩn Đoán Trước Sinh bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Giãn não thất được chẩn đoán 
khi kích thước não thất bên ≥10mm với tuổi thai từ 20 tuần trở lên. Giãn não thất chia làm 3 mức độ giãn nhẹ 
(10-12mm), giãn vừa (12,1-14,9) và giãn nặng (≥15mm). Giãn não thất đơn độc khi không có bất thường nào 
khác trên siêu âm trong lần khám đầu tiên. Giãn não thất phối hợp khi có thêm ít nhất một bất thường đi kèm. 
Nguyên nhân giãn não thất là những bất thường hệ thần kinh trung ương phát hiện được trên siêu âm. Tất cả 
các trường hợp thai dưới 30 tuần tuổi được đề nghị xét nghiệm tế bào ối để đánh giá bất thường nhiễm sắc 
thể thai. Kết quả: Giãn mức độ nhẹ: 36,3%, vừa: 30,3%, nặng: 33,3%. Giãn não thất đơn độc 43,7%, phối 
hợp: 56,3%. Trong số các trường hợp tìm ra nguyên nhân, bất sản thể trai chiếm tỷ lệ cao nhất 11,7%. Tỷ lệ 
bất thường nhiễm sắc thể 9,4%. Nhóm tuổi thai tại thời điểm phát hiện 20-24 tuần, tỷ lệ giãn não thất phối hợp 
67,9%, cao hơn trong các nhóm tuổi thai khác. Nhóm tuổi thai ≥33 tuần, tỷ lệ giãn não thất nặng 54,9%, cao 
hơn trong các nhóm tuổi thai khác. Tỷ lệ giãn phối hợp trong nhóm giãn nhẹ, vừa, nặng lần lượt là: 39,4%, 
58,2% và 73%. Kết luận: Nguyên nhân giãn não thất thai nhi tìm thấy được trong 56,3%, gặp nhiều nhất là 
bất sản thể trai. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 9,4%. Giãn não thất phối hợp được phát hiện nhiều nhất 
trong nhóm tuổi 20-24 tuần. Tỷ lệ bất thường cấu trúc nhóm giãn não thất nặng cao nhóm giãn vừa và nhẹ.
I. ĐẶT VẤN ĐỀ 
Giãn não thất thai nhi là thuật ngữ mô tả sự 
hiện diện của một lượng dịch não tủy quá mức 
trong não thất bên, liên quan tới bất thường 
não, teo não hay tắc nghẽn lưu thông dịch não 
tủy [1]. Não úng thủy là thuật ngữ dùng để mô 
tả bệnh cảnh giãn rộng hệ thống não thất do 
sự gia tăng áp lực dịch não tủy thông thường 
do nguyên nhân tắc nghẽn. Áp lực dịch não tủy 
không đo được trong thai kỳ nên thuật ngữ giãn 
não thất luôn được sử dụng cho chẩn đoán 
trước sinh. Não thất bên có các mức độ giãn 
khác nhau, tuy nhiên có thể có hay không có 
mối liên quan với giãn não thất 3 và não thất 
4 [2]. Đánh giá kích thước não thất bên là một 
tiêu chuẩn quan trọng trong siêu âm sản khoa. 
Giãn não thất thường được phát hiện đầu tiên 
trong quá trình khảo sát thai quý hai thường 
quy tại thời điểm 18 - 22 tuần nhưng cũng có 
thể phát hiện vào cuối quý hai hoặc thậm chí 
trong quý ba. Giãn não thất cũng có thể được 
nghi ngờ ở cuối quý một hoặc đầu quý hai của 
thai kỳ, mặc dù số đo bình thường và ngưỡng 
giãn chưa được nghiên cứu. Giãn não thất có 
Từ khóa: giãn não thất thai nhi, nguyên nhân, mức độ giãn, chẩn đoán trước sinh, kích thước não thất 
bên.
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
63TCNCYH 123 (7) - 2019
thể đơn độc nhưng cũng có thể liên kết với các 
bất thường khác mà trong nhiều nghiên cứu 
cho rằng các bất thường hệ thần kinh trung 
ương chính là nguyên nhân gây giãn não thất. 
Cơ chế bệnh sinh của giãn não thất bao gồm: 
mất mô não, tắc nghẽn lưu thông và sản xuất 
quá mức dịch não tủy. Các nguyên nhân giãn 
não thất đã được nhiều nghiên cứu tìm thấy: 
bất thường gen, nhiễm sắc thể, nhiễm trùng 
thai, chảy máu trong sọ, bất thường võ não, 
bất thường cấu trúc: hẹp cống não, bất sản thể 
trai, bất sản vách trong suốt, hội chứng Dandy 
Walker, hội chứng Chiari, hở ống thần kinh [1]. 
Những nguyên nhân này sẽ bao gồm những 
dấu hiệu trên siêu âm chi tiết hệ thần kinh trung 
ương. Vì vậy, khi giãn não thất được phát hiện 
cần đánh giá rất cẩn thận hệ thần kinh trung 
ương thai nhi cũng như toàn bộ giải phẫu cơ 
thể thai nhi. Xuất phát từ những vấn đề nêu 
trên chúng tôi tiến hành thực hiện nghiên cứu 
này với mục tiêu: Xác định một số nguyên nhân 
và các đặc điểm chẩn đoán trước sinh của giãn 
não thất thai nhi.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP
Chúng tôi chọn vào nghiên cứu tất cả các 
thai nhi từ 20 tuần trở lên được chẩn đoán 
giãn não thất tại Trung tâm Chẩn Đoán Trước 
Sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương từ tháng 
9/2015 đến tháng 12/2017. Giãn não thất được 
chẩn đoán xác định khi kích thước của ít nhất 
một não thất ≥ 10mm. Số đo của cả hai não thất 
được thực hiện theo hướng dẫn của ISUOG 
2007, với ba tiêu chuẩn sau: (1) mặt cắt đo não 
thất bên ngang mức cuộn đám rối mạch mạc; 
(2) thước đo vuông góc với thành não thất, tại vị 
trí đối diện với rãnh đỉnh chẩm hoặc nơi to nhất 
của não thất bên; (3) vị trí đặt con trỏ phía trong 
âm vang thành não thất sao cho mép ngoài của 
thanh ngang con trỏ chạm vào mép trong thành 
não thất [3]. 
Hình 1. a. Cách đo đường kính não thất bên. Mặt cắt đo não thất bên ngang mức cuộn đám 
rối mạch mạc. Thước đo vuông góc với thành não thất ở mức cuộn đám rối mạch mạc. b. 
Vị trí đặt con trỏ phía trong âm vang tạo nên thành não thất sao cho mép ngoài của thanh 
ngang con trỏ chạm vào mép trong thành não thất [3].
Kích thước não thất được phân chia thành 
ba mức độ giãn khác nhau: giãn nhẹ (10 - 12), 
giãn vừa (12,1 - 14,9) và giãn nặng (≥ 15). Sau 
khi chẩn đoán mức độ, tiến hành tìm nguyên 
nhân giãn não thất cũng như các bất thường đi 
kèm ngoài hệ thần kinh trung ương bằng siêu 
âm hệ thần kinh trung ương và giải phẫu cơ thể 
thai nhi. Giãn não thất đơn độc được xác định 
khi không có bất thường đi kèm. Giãn não thất 
phối hợp khi có thêm ít nhất một bất thường đi 
kèm. Khi đã có chẩn đoán nguyên nhân trên 
siêu âm, tư vấn tình trạng thai cho gia đình và 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
64 TCNCYH 123 (7) - 2019
đề nghị xét nghiệm tế bào ối để tìm bất thường nhiễm sắc thể thai cho những trường hợp dưới 30 
tuần tuổi. Trong thời gian từ tháng 9/2015 đến tháng 12/2017 có tất cả 401 trường hợp giãn não 
thất, sau khi loại trừ những trường hợp song thai, những trường hợp từ chối tham gia nghiên cứu, 
những trường hợp không tiếp tục tham gia nghiên cứu còn lại 300 trường hợp được đưa vào phân 
tích trong đó có 85 trường hợp có kết quả nhiễm sắc thể thai (bao gồm 18 trường hợp có từ trước 
20 tuần vì các lý do chọc ối: gáy dày, xét nghiệm sàng lọc nguy cơ với hội chứng Down, giãn não 
thất và 67 trường hợp đồng thuận xét nghiệm tế bào ối). Chúng tôi sử dụng Chi - square test (c2), 
test so sánh hai tỷ lệ. Các phép kiểm định, so sánh có ý nghĩa thống kê khi p ≤ 0,05.
III. KẾT QUẢ
1. Các nguyên nhân giãn não thất thai nhi.
Bảng 1. Đặc điểm thai phụ
Đặc điểm thai phụ Số lượng Tỷ lệ %
Tuổi mẹ
 < 20 22 7,3
20 - 29 200 66,7
30 - 39 78 26,0
Số lần sinh
Con so 133 44,3
Con rạ 167 55,7
Tiền sử có con giãn não thất
Không 289 96,3
Có 11 3,7
Tuổi mẹ có thai giãn não thất tập trung trong nhóm tuổi 20 - 29 tuổi chiếm tỷ lệ 66,7%. Tuổi mẹ 
trung bình: 27 ± 5,13 (thay đổi:16 - 45). Tỷ lệ thai phụ có tiền sử con lần trước được chẩn đoán giãn 
não thất là 3,7%.
Bảng 2. Đặc điểm thai nhi giãn não thất
Đặc điểm giãn não thất thai nhi Số lượng Tỷ lệ %
Tuổi thai tại thời điểm phát hiện
20 - 24 81 27,0
25 - 28 92 30,7
29 - 32 76 25,3
≥ 33 51 17,0
Mức độ giãn
Nhẹ 109 36,3
Vừa 91 30,3
Nặng 100 33,3
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
65TCNCYH 123 (7) - 2019
Đặc điểm giãn não thất thai nhi Số lượng Tỷ lệ %
Giãn đơn độc hay phối hợp
Đơn độc 131 43,7
Phối hợp 169 56,3
Một bên hay hai bên
Một bên 16 5,3
Hai bên 284 94,7
Tuổi thai trung bình tại thời điểm chẩn đoán 
27,7 ± 4,67 (thay đổi: 20 - 38). Tỷ lệ phát hiện 
giãn não thất trước 24 tuần chiếm 27%. Giãn 
não thất hai bên là chủ yếu với tỷ lệ 94,7%. 
Giãn não thất mức độ nhẹ, vừa, nặng lần lượt 
là: 36,3%, 30,3%, 33,3%. Kích thước não thất 
trung bình: 14,7 ± 5,66 mm (thay đổi: 10 - 53). 
Giãn não thất đơn độc chiếm tỷ lệ 43,7%, giãn 
não thất phối hợp chiếm tỷ lệ 56,3%. 
Trong số các trường hợp tìm thấy nguyên 
nhân trên siêu âm chẩn đoán trước sinh, chiếm 
tỷ lệ lớn nhất là nhóm giãn não thất có nhiều bất 
thường 17%, đứng thứ hai là bất sản thể trai 
11,7%, thứ ba là bất sản vách trong suốt 7,7%, 
giãn não thất kèm bất thường thần kinh trung 
ương 4%, Spina Bifida 3,7%, thoát vị não 2%, 
tắc cống não 2%, Dandy Walker 1,7%, nhẵn 
não 1,7% và còn lại 4 trường hợp xuất huyết 
trong não thất, 3 trường hợp u não, 1 trường 
hợp nhiễm trùng thai, 1 trường hợp chẻ não, 1 
trường hợp hẹp sọ, 1 hội chứng Merkel Gruber.
Bất thường cấu trúc khác ngoài hệ thần 
kinh trung ương được phát hiện trên siêu âm 
chẩn đoán trước sinh chiếm tỷ lệ 21,7%. Trong 
các bất thường ngoài hệ thần kinh trung ương, 
chiếm tỷ lệ lớn nhất là bất thường tim (9,3%), 
tiếp theo là thận (3,3%) và chi (2,7%). Bất 
thường bụng có 5 thường hợp (1,6%), phù thai 
có 4 thường hợp (13%), bất thường mặt có 2 
trường hợp (0,7%). Tỷ lệ thai chậm phát triển 
trong tử cung chiếm 2,3% trong tổng số giãn 
não thất.
Thai nhi có kết quả karyotype trong 85 
trường hợp chiếm tỷ lệ 28,3%. Tỷ lệ bất thường 
NST 9,4% (8 trường hợp). Tỷ lệ bất thường 
nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não thất đơn 
độc, phối hợp, giãn nhẹ, giãn vừa, giãn nhẹ 
hoặc vừa, giãn nặng lần lượt là: 8,9%, 10,3%, 
9,5%, 10,7%, 10%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc 
thể trong nhóm tuổi thai tại thời điểm phát hiện 
20 - 24, 25 - 29 tuần lần lượt là: 12,8%, 9,4%. 
Sự khác biệt về tỷ lệ bất thường giữa các nhóm 
giãn đơn độc và phối hợp, mức độ giãn nặng 
và nhẹ hoặc vừa, nhóm tuổi thai 20 - 24 và 25 - 
28 khác nhau không có ý nghĩa thống kê với p 
> 0,05. Trong 8 trường hợp bất thường nhiễm 
sắc thể: 3 trường hợp trisomi 21, 1 trường hợp 
trisomi 18, 1 trường hợp trisomi 13, 1 trường 
hợp Klinefelter, 2 trường hợp chuyển đoạn cân 
bằng (NST giới tính X và NST số 1, NST số 2 và 
NST số 10). Ba trường hợp giãn não thất đơn 
độc không có bất thường khác đi kèm (1 trường 
hợp giãn nhẹ, 2 trường hợp giãn vừa) có kết 
quả trisomi 21, trisomi 13 và chuyển đoạn cân 
bằng.
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
66 TCNCYH 123 (7) - 2019
2. Phân bố giãn não thất thai nhi trong các nhóm nguyên nhân, mức độ và tuổi thai tại thời 
điểm phát hiện. 
Bảng 3. Phân bố nguyên nhân giãn não thất theo tuổi thai tại thời điểm phát hiện 
Tuổi thai tại thời điểm
 phát hiện
Nguyên nhân giãn
20 - 24 25 - 28 29 - 32 ≥33 Tổng P
Phối hợp
Số lượng 55 47 40 27 169
0,0185
Tỷ lệ % 32,5 27,8 23,7 16,0 100
Đơn độc
Số lượng 26 45 36 24 131
0,0346
Tỷ lệ % 19,8 34,4 27,5 18,3 100
Thai nhi giãn não thất đơn độc được phát hiện nhiều nhất trong nhóm tuổi thai 25 - 28 tuần với 
tỷ lệ 34,4%. Tỷ lệ giãn não thất đơn độc trong nhóm tuổi thai tại thời điểm phát hiện 25 - 28 tuần 
cao hơn các nhóm tuổi thai khác có ý nghĩa thống kê với p = 0,0346. Thai nhi giãn não thất phối 
hơp được phát hiện nhiều nhất trong nhóm tuổi thai 20 - 24 tuần với tỷ lệ 32,5%. Tỷ lệ giãn não thất 
phối hợp trong nhóm tuổi thai tại thời điểm phát hiện 20 - 24 tuần cao hơn trong các nhóm khác có 
ý nghĩa thống kê với p = 0,0185.
Biểu đồ 1. Phân bố nguyên nhân mức độ giãn não thất.
Tỷ lệ giãn đơn độc trong nhóm giãn nhẹ, vừa, nặng lần lượt là: 60,6%, 41,8 %, 27%.Tỷ lệ giãn 
phối hợp trong nhóm giãn nhẹ, vừa, nặng lần lượt là: 39,4%, 58,2% và 73%.
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
67TCNCYH 123 (7) - 2019
IV. BÀN LUẬN
Bảng 4. Phân bố mức độ giãn theo tuổi thai tại thời điểm phát hiện
Mức độ giãn
Tuổi thai tại 
thời điểm phát hiện
Giãn nhẹ Giãn vừa Giãn nặng p
Số 
lượng 
Tỷ lệ 
%
Số 
lượng 
Tỷ lệ 
%
Số 
lượng 
Tỷ lệ 
%
20 - 24 31 38,3 23 28,4 27 33,3 0,55
25 - 28 37 40,2 34 37,0 21 22,8 0,09
29 - 32 30 39,5 22 28,9 24 31,6 0,50
≥ 33 11 21,6 12 23,5 28 54,9 0,0047
Tổng 109 36,3 91 30,3 100 33,3
Tỷ lệ giãn não thất nhẹ, vừa và nặng trong mỗi nhóm tuổi thai 20 - 24, 25 - 28, 28 - 32 tuần khác 
nhau không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05.Tỷ lệ giãn não thất nặng trong nhóm tuổi thai ≥ 33 tuần 
cao hơn nhóm giãn nhẹ hoặc vừa có ý nghĩa thống kê với p = 0,0047.
Giãn não thất thai nhi là dấu hiệu bất thường 
hệ thần kinh trung ương gặp nhiều nhất và có 
vẻ dễ dàng chẩn đoán xác định trên siêu âm 
trong suốt thai kỳ. Tuy nhiên chẩn đoán nguyên 
nhân giãn não thất trong nhiều trường hợp rất 
khó khăn. Theo nghiên cứu tổng quan hệ thống 
và phân tích gộp của Panagi và cộng sự, tỷ lệ 
âm tính giả của chẩn đoán hình ảnh trước sinh 
là 7,4% đối với 9 trong 20 nghiên cứu sử dụng 
siêu âm hoặc MRI sau đẻ cho trẻ và 11,2% đối 
với 5 trong 20 nghiên cứu sử dụng cộng hưởng 
từ (MRI) sau đẻ phát hiện bất thường đi kèm 
[4]. Nguyên nhân cụ thể của giãn não thất thai 
nhi hiện nay vẫn chưa rõ ràng. Nó có thể phát 
sinh từ nhiều nguyên nhân, bao gồm: mất thể 
tích não, tắc nghẽn lưu thông dịch não tủy, bất 
thường cấu trúc hệ thần kinh trung ương. Chẩn 
đoán nguyên nhân có vai trò rất quan trọng 
trong việc thảo luận với gia đình về kết quả của 
thai kỳ.
Trong nghiên cứu này, chúng tôi tìm thấy 
một số nguyên nhân giãn não thất như sau: 
bất sản thể trai, bất sản vách trong suốt, Spina 
Bifida, thoát vị não, tắc cống não, Dandy 
Walker, nhẵn não, xuất huyết trong não thất, 
u não, nhiễm trùng thai, chẻ não, hẹp sọ, tắc 
cống não, hội chứng Merkel Gruber. Trong 
số các nguyên nhân tìm thấy, chiếm tỷ lệ lớn 
nhất là nhóm đa dị tật 17%, đứng thứ hai là bất 
sản thể trai 11,7%, thứ 3 là bất sản vách trong 
suốt 7,7%, Spina Bifida 3,7%. Cũng như nhiều 
nghiên cứu khác, bất sản thể trai là nguyên 
nhân giãn não thất gặp khá nhiều [5; 6]. Năm 
2016 Nan Chu và cộng sự nghiên cứu trên 214 
trường hợp giãn não thất và đã tìm thấy bất 
sản thể trai có số lượng cao nhất 14 trường 
hợp (5,8%), bất thường hố sau 13 trường hợp 
[5]. Năm 2008, Joo và cộng sự nghiên cứu trên 
230 trường hợp giãn não thất và tìm thấy một 
số nguyên nhân: bất sản thể trai, hẹp cống não, 
hội chứng Arnold - Chiari, bất thường nhiễm 
sắc thể, hội chứng Dandy - Walker, nhiễm 
trùng thai, chảy máu trong sọ, u trong sọ và đa 
dị tật. Trong đó bất sản thể trai (8,6%) và nhiễm 
trùng thai (15,51%) chiếm tỷ lệ cao nhất. Tuy 
nhiên, nhiễm trùng thai trong nghiên cứu của 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
68 TCNCYH 123 (7) - 2019
Joo khi xét nghiệm huyết thanh với TORCH 
được xác định là nhiễm mới và chỉ có 4 trường 
hợp xác định lại bởi real - time PCR dịch ối [6]. 
Nhiều nghiên cứu khác thấy rằng Spina Bifida 
là nguyên nhân đứng hàng đầu: Kumar và cộng 
sự, Madazli và cộng sự [7; 8].
Bất thường cấu trúc ngoài hệ thần kinh 
trung ương gặp trong 21,7%. Bất thường tim 
gặp nhiều nhất 9,3%, bất thường thận trong 
3,3% và bất thường chi trong 2,7%. Bất thường 
bụng có 5 thường hợp (1,6%). Kết quả này phù 
hợp với nghiên cứu của Nan Chu và cộng sự: 
bất thường tim gặp nhiều nhất 5% [5]. Theo 
nghiên cứu của Kumar và cộng sự, bất thường 
gặp nhiều nhất lại là khe hở môi , thận 1,5% [7]. 
Tỷ lệ bất thường ngoài hệ thần kinh trung ương 
cao hơn trong nghiên cứu của Joo và cộng 
sự: 66%. Nghiên cứu này gặp nhiều nhất là 
bất thường của hệ tiết niệu 13,25%, chi 6,5%. 
Tuy mức độ các bất thường ngoài hệ thần kinh 
trung ương cao như vậy nhưng tác giả thấy 
không có sự khác nhau có ý nghĩa thống kê 
giữa tỷ lệ bất thường trong các mức độ giãn 
não khác nhau [6].
Mối liên quan giữa bất thường nhiễm sắc thể 
với giãn não thất thai nhi đã được chứng minh 
bởi rất nhiều nghiên cứu trong nhiều thập niên 
qua. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể đã được 
báo cáo trong các nghiên cứu trước thay đổi từ 
5% - 8,8% [5; 7; 9; 10] cho tất cả giãn não thất. 
Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nghiên 
cứu này 9,4% phù hợp với nghiên cứu của Nan 
Chu: 8,8% và Kumar 7,5% [5; 7]. Tuy nhiên tỷ 
lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nghiên cứu 
của chúng tôi cao hơn tác giả Gezer và cộng 
sự: 5%, Ganglioti và cộng sự: 6,25%, Madazli 
và cộng sự chỉ có 3% bất thường nhiễm sắc 
thể [9; 10]. Lý giải cho sự khác biệt này bởi hai 
nghiên cứu của Gezer và Ganglioti có số lượng 
mẫu phân tích karyotype lớn nhất trong tất cả 
các nghiên cứu về bất thường nhiễm sắc thể 
của thai nhi giãn não thất ở tất cả các mức độ 
giãn và nguyên nhân giãn (năm 2005 Ganglioti 
phân tích trên 152 thai nhi, năm 2014 Gezer 
phân tích trên 140 thai nhi, năm 2011 Madazli 
phân tích 67 thai trong tổng số 102 trường hợp 
nghiên cứu). Theo nghiên cứu phân tích gộp (5 
nghiên cứu đạt tiêu chuẩn tốt) của tác giả Sun 
và cộng sự năm 2018, tỷ lệ bất thường nhiễm 
sắc thể 7% [11].
Thai nhi giãn não thất đơn độc được phát 
hiện nhiều nhất trong nhóm tuổi thai 25 - 28 
tuần với tỷ lệ 34,4%. Tỷ lệ giãn não thất đơn 
độc trong nhóm tuổi thai tại thời điểm phát hiện 
25 - 28 tuần cao hơn các nhóm tuổi thai khác 
có ý nghĩa thống kê với p = 0,0346. Thai nhi 
giãn não thất phối hơp được phát hiện nhiều 
nhất trong nhóm tuổi thai 20 - 24 tuần với tỷ 
lệ 32,5%. Tỷ lệ giãn não thất phối hợp trong 
nhóm tuổi thai tại thời điểm phát hiện 20 - 24 
tuần cao hơn trong các nhóm tuổi thai khác có ý 
nghĩa thống kê với p = 0,0185. Điều này có giải 
thích bởi hai lí do như sau: (1) 20 - 24 tuần là 
thời điểm mà hệ thần kinh thai nhi hầu như đã 
hoàn thiện để có thể nhìn thấy rõ trên siêu âm. 
(2) thai nhi 20 - 24 tuần tuổi là thời điểm khảo 
sát hình thái học nên bất thường thai thường 
được phát hiện dễ dàng hơn so với các thời kỳ 
khác. Trong nghiên cứu của Madazli và cộng 
sự, tỷ lệ giãn não thất phối hợp trong nhóm 
tuổi thai tại thời điểm phát hiện là 81,6% cao 
hơn rất nhiều so với nghiên cứu của chúng tôi 
[8]. Sự khác biệt này có thể giải thích bởi ba 
lí do sau: (1) đa số các trường hợp giãn não 
thất thai nhi trong nghiên cứu của Madazli và 
cộng sự được phát hiện trước 25 tuần tuổi, (2) 
ở một số quốc gia các bệnh viện thứ 3 (ngang 
mức bệnh viện trường đại học y khoa trở lên) 
thường tiếp nhận số lượng lớn trường hợp thai 
có nhiều bất thường hơn, (3) có thể tỷ lệ âm 
tính giả của chẩn đoán trước sinh trong nghiên 
cứu của Madazli thấp hơn làm tăng tỷ lệ giãn 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
69TCNCYH 123 (7) - 2019
não thất phối hợp.
Bất thường cấu trúc trong nhóm giãn nhẹ, 
vừa, và nặng lần lượt là: 39,4%, 58,2%, 73%. 
Khi mức độ giãn não thất tăng lên, tỷ lệ giãn 
não thất đơn độc giảm dần, ngược lại tỷ lệ giãn 
não thất phối hợp lại tăng lên. Sự khác nhau 
này có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Kết luận 
này phù hợp với nghiên cứu của Gezer và cộng 
sự, Ganglioti và cộng sự, Vergani và cộng sự. 
Nghiên cứu của Ganglioti và cộng sự cho thấy 
tỷ lệ giãn phối hợp tăng từ 41% đến 76% khi 
kích thước não thất từ 10 - 12mm đến 14,9mm 
[10]. Nghiên cứu của Vergani và cộng sự cũng 
cho kết quả: khi kích thước não thất < 12mm 
tỷ lệ bất thường là 6%, tăng lên 56% khi kích 
thước não thất ≥ 12 [12] . Tuy nhiên nghiên 
cứu của Nan Chu, Madazli cho thấy: tỷ lệ bất 
thường cấu trúc của ba mức độ giãn khác nhau 
không có ý nghĩa thống kê [5; 8]. 
Tỷ lệ bất thường trong nhóm giãn nhẹ 39,4%, 
thấp hơn nghiên cứu của Nan Chu và cộng sự 
(70,9%) [5]. Sự khác biệt này do tỷ lệ giãn não 
thất nhẹ của chúng tôi (36,3%) thấp hơn Nan 
Chu (62,7%), mặt khác sự tiến bộ của kỹ thuật 
chẩn đoán hình ảnh trước sinh có thể làm tăng 
tỷ lệ bất thường đi kèm. Tỷ lệ bất thường cấu 
trúc của nhóm giãn não thất nặng trong nghiên 
cứu này 73%, phù hợp với nghiên cứu của Nan 
Chu: 64,7%; Breeze 65%; Ganglioti và cộng 
sự: 60% [5; 10; 13]. 
Điểm còn hạn chế của nghiên cứu là MRI 
thai nhi chỉ được chỉ định rất ít bởi giới hạn 
của kỹ thuật này tại thời điểm nghiên cứu thực 
hiện. MRI rất có giá trị trong đánh giá các bất 
thường của hệ thần kinh trung ương trong giãn 
não thất. Tuy nhiên, sau khi hoàn thành số liệu 
MRI mới được triển khai thường xuyên hơn tại 
bệnh viện chúng tôi. Chính vì vậy trong tương 
lai rất cần những nghiên cứu về giãn não thất 
tiến hành tại bệnh viện chúng tôi trong đó MRI 
được sử dụng để góp phần đánh giá chính xác 
các bất thường trước sinh.
V. KẾT LUẬN
Nguyên nhân giãn não thất thai nhi tìm thấy 
được trong 56,3%, gặp nhiều nhất là bất sản 
thể trai. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể 9,4%. 
Giãn não thất phối hợp được phát hiện nhiều 
nhất trong nhóm tuổi 20 - 24 tuần. Tỷ lệ bất 
thường cấu trúc nhóm giãn não thất nặng cao 
nhóm giãn vừa và nhẹ.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Gaglioti P, Oberto M và Todros 
T (2009), “The significance of fetal 
ventriculomegaly: etiology, short - and long - 
term outcomes”, Prenat Diagn, 29(4), 381 - 8.
2. Garel C, Luton D, Oury JF et al. 
(2003), “Ventricular dilatations.”, Childs Nerv 
Syst, 19, 517 – 523.
3. International Society of Ultrasound 
in Obstetrics & Gynecology Education 
Committee (2007), “Sonographic examination 
of the fetal central nervous system: guidelines 
for performing the ‘basic examination’ and the 
‘fetal neurosonogram’.”, Ultrasound Obstet 
Gynecol, 29(1), 109 - 16.
4. Pagani G, Thilaganathan B, Prefumo 
F (2014), “Neurodevelopmental outcome in 
isolated mild fetal ventriculomegaly: systematic 
review and meta - analysis”, Ultrasound Obstet 
Gynecol, 44(3), 254 - 60.
5. Chu N, Zhang Y, Yan Y et al. (2016), 
“Fetal ventriculomegaly: Pregnancy outcomes 
and follow - ups in ten years.”, Biosci Trends, 
10(2), 125 - 32.
6. Joo J. G, Toth Z, Beke A et al (2008), 
“Etiology, prenatal diagnostics and outcome of 
ventriculomegaly in 230 cases”, Fetal Diagn 
Ther, 24(3), 254 - 63.
7. Kumar M, Garg N, Hasija A et al 
(2018), “Two - year postnatal outcome of 263 
cases of fetal ventriculomegaly”, J Matern Fetal 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
70 TCNCYH 123 (7) - 2019
Neonatal Med, 1 - 181.
8. Madazli R, Sal V, Erenel H et al 
(2011), “Characteristics and outcome of 102 
fetuses with fetal cerebral ventriculomegaly: 
experience of a university hospital in Turkey”, J 
Obstet Gynaecol, 31(2), 142 - 145.
9. Gezer C, Ekin A, Ozeren M et al 
(2014), “Chromosome abnormality incidence 
in fetuses with cerebral ventriculomegaly”, J 
Obstet Gynaecol, 34(5), 387 - 391.
10. Gaglioti P, Danelon D, Bontempo S 
et al (2005), “Fetal cerebral ventriculomegaly: 
outcome in 176 cases”, Ultrasound Obstet 
Gynecol, 25(4), 372 - 377.
11. Sun Y và Zhang W. Y (2018), “[Meta 
analysis of fetal lateral ventriculomegaly and 
prognosis]”, Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi, 
53(10), 677 - 682.
12. Vergani P, Locatelli A, Strobelt N 
et al (1998), “Clinical outcome of mild fetal 
ventriculomegaly”, Am J Obstet Gynecol, 
178(2), 218 - 222.
13. Breeze A. C, Alexander P. M, Murdoch 
E. M et al (2007), “Obstetric and neonatal 
outcomes in severe fetal ventriculomegaly”, 
Prenat Diagn, 27(2), 124 - 129.
Summary
ETIOLOGY AND PRENATAL DIAGNOSTICS OF 
VENTRICULOMEGALY 
Objective: The purpose of this study was to investigate and summarize the etiology and prenatal 
diagnostics of ventriculomegaly. Methods: 300 cases of ventriculomegaly were examined at the 
Prenatal Diagnosis Centre of the National Hospital of Obstetric and Gynecology. Ventriculomegaly 
was diagnosed when the atrial diameter is ≥ 10mm at ≥ 20 weeks of gestation. Ventriculomegaly was 
classified as mild at 10 - 12mm, moderate at 12.1 - 14.9mm and severe at ≥ 15mm. Ventriculomegaly 
is considered as “isolated ventriculomegaly” when the fetus had no other associated anomalies, and 
“non isolated ventriculomegaly” or “associated ventriculomegaly” when the fetus had at least one 
anomaly. The etiology of ventriculomegaly was the abnormal findings of the central nervous system 
on neurosonography. We offered diagnostic amniocentesis to women at < 30 weeks of gestation. 
Amniotic fluid was tested for karyotype. Result: Mild, moderate and severe ventriculomegaly were 
diagnosed in 36.6%, 30.3% and 33.3% respectively. Isolated ventriculomegaly was diagnosed in 43.7% 
and associated ventriculomegaly with other anomalies was diagnosed in 56.3%. Ventriculomegaly 
was caused by agenesis of the corpus callosum was disgnosed in 11.7%. Abnormal karyotype was 
found in 9,4%. At 20 - 24 weeks of gestation, non- isolated ventriculomegaly was diagnosed in 
67.9%. At ≥ 33 weeks of gestation, severe ventriculomegaly was at 54.9%. Conclusions: Etiology 
of ventriculomegaly was found in 56,3%, the most common etiology was agenesis of the corpus 
callosum. Non-isolated ventriculomegaly rate was at highest level at 20 - 24 weeks of gestation. 
Non-isolated rate in severe ventriculomegaly was higher than mild or moderate ventriculomegaly. 
Keywords: ventriculomegaly, prenatal diagnostic, etiology, lateral ventricle diameter