Ngưỡng nguy cơ của một số hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khi sử dụng công thức 3T trong triple test tại Nam Đị

 ISSN: 1859-2171 
e-ISSN: 2615-9562 
TNU Journal of Science and Technology 202(09): 15 - 21 
 Email: jst@tnu.edu.vn 15 
NGƯỠNG NGUY CƠ CỦA MỘT SỐ HỘI CHỨNG 
RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ KHI SỬ DỤNG CÔNG THỨC 3T 
TRONG TRIPLE TEST TẠI NAM ĐỊNH 
Lê Thị Huyền Trinh*, Lê Thanh Tùng 
Trường Đại học điều dưỡng Nam Định 
TÓM TẮT 
Đặt vấn đề: Sử dụng các thuật toán trong sàng lọc triple test đóng vai trò quan trọng giúp bác sĩ và 
gia đình có quyết định đúng đắn cho việc chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên đối với mỗi thuật toán 
đều cần được thiết lập các giá trị riêng phù hợp. Mục tiêu: Xác định ngưỡng nguy cơ của một số 
hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khi sử dụng công thức 3T trong triple test tại Nam Định. Phương 
pháp: Mô tả cắt ngang trên 991 xét nghiệm triple test của các bà mẹ mang thai được khám tại 
phòng khám Sản phụ khoa Nam Định trong 2 năm 2015-2016. Sử dụng các thuật toán thống kê 
tìm ngưỡng sàng lọc phù hợp. Kết quả: Thai phụ nằm trong độ tuổi sinh đẻ từ 18 -34 chiếm 
87,4%; chỉ số T21 được tính toán qua công thức 3T có liên mối liên quan mật thiết đến độ tuổi của 
mẹ. Thai mang nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể tính chung là 9,4% với các ngưỡng đã có trước. 
Ngưỡng sàng lọc phù hợp cho công thức 3T của từng hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể: Hội chứng 
Trisomi 21 là 1/538 (khi tuổi mẹ từ 18-34) hoặc 1/100 (khi tuổi mẹ 34); Hội chứng 
Trisomi 18 là 1/1081; Hội chứng Trisomi 13 là 1/739. 
Từ khóa: ngưỡng sàng lọc, sàng lọc trước sinh, công thức 3T, triple test, rối loạn nhiễm sắc thể 
Ngày nhận bài: 17/4/2019;Ngày hoàn thiện: 22/5/2019; Ngày đăng: 16/6/2019 
CUT-OFF VALUE OF SOME CHROMOSOME DISORDERS 
WHEN APPLYING 3T FOMULA IN TRIPLE TEST IN NAM DINH 
Le Thi Huyen Trinh
*
, Le Thanh Tung 
Nam Dinh University of Nursing 
ABSTRACT 
Rationale: Using algorithms in triple test screening plays an important role in helping doctors and 
families make the right decisions on prenatal diagnosis; however, each algorithms requires 
appropriate values. Objectives: Determine the cut – off value of some chromosomal disorders 
when using 3T formula in triple test in Nam Dinh. Methods: Cross-sectional description on 991 
triple tests of pregnant women examined at Obstetrics and Gynecology clinic in Nam Dinh in 2 
years (2015-2016). Statistical algorithms were used to find appropriate screening thresholds. 
Results: 87.4% of the pregnant women were in the reproductive age group from 18-34. T21 index 
was calculated by 3T formula, which is closely related to the mother's age. In gerneral, 
chromosomal abnormalities accounted for 9.4% with pre-existing thresholds. Followings are 
screening cut off point appropriate for 3T formula of each chromosome disorder syndrome: 
Trisomy syndrome 21 was 1/538 (with maternal age from 18-34) or 1/100 (with maternal age <18 
or> 34) ; Trisomy 18 syndrome was 1/1081; Trisomy syndrome 13 was 1/739. 
Keywords: cut- off value, prenatal screening, 3T formula, triple test, chromosomal disorders 
Received: 17/4/2019; Revised: 22/5/2019; Published: 16/6/2019 
* Corresponding author. Email: huyentrinhdhdd@gmail.com 
Lê Thị Huyền Trinh và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 202(09): 15 - 21 
 Email: jst@tnu.edu.vn 16 
1. Đặt vấn đề 
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đã trở thành 
thường qui ở nhiều nước trên thế giới. Theo 
tổ chức Y tế thế giới, dị tật bẩm sinh gặp vào 
khoảng 1 - 2% trẻ được sinh ra. Tại bệnh viện 
Phụ Sản Trung Ương ở Việt Nam, ước tính 
cứ 100 trẻ sinh ra có trên hai trẻ có các dị tật 
bẩm sinh. Trong đó đa phần các dị tật là do 
rối loạn NST gây ra hậu quả nặng nề cho cả 
trẻ và mẹ. Muốn hạn chế các hậu quả đó phải 
có biện pháp nhằm phát hiện sớm. Điều đó 
đòi hỏi cần có sự hỗ trợ của các kỹ thuật y 
học hiện đại, sự phối hợp nhiều chuyên ngành 
trong y học và trong xã hội cũng như cần một 
lượng kinh phí lớn [1]. Các phương pháp sàng 
lọc và chẩn đoán trước sinh đã giúp bác sĩ và 
gia đình có quyết định đúng đắn, hạn chế sinh 
ra trẻ dị tật và có ý nghĩa to lớn trong chăm 
sóc điều trị ở giai đoạn thai kỳ. Các phần 
mềm được sử dụng để xử lý kết quả triple test 
trên thế giới hiện nay có đặc điểm chung là 
thường đi cùng với một hệ thống máy, hóa 
chất, dây truyền xét nghiệm (tính bản quyền 
và độc quyền) và thường có hệ thống tính 
toán, thống kê và xử lý đặc thù. Nghiên cứu 
các phần mềm miễn phí (hoặc giá rẻ) trong 
sàng lọc trước sinh có thể giúp làm giảm chi 
phí cho người bệnh qua đó làm tăng khả năng 
tiếp cận với dịch vụ này của cộng đồng – có 
nhiều người có cơ hội được sử dụng các dịch 
vụ sàng lọc trước sinh [2]. Năm 2016, tác giả 
Lê Thanh Tùng cùng cộng sự dựa trên phần 
mềm Stata thiết lập công thức toán học để 
tính nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể 21, 18, 13 
của thai nhi với các thông số sàng lọc (tuổi 
thai, tuổi mẹ, nồng độ các chất AFP, hCG, 
uE3 từ xét nghiệm triple test thai phụ); công 
thức toán học này được gọi tắt là công thức 
3T cho kết quả sàng lọc chính xác như các 
phần mềm mua bản quyền khác [3]. Tuy 
nhiên đối với mỗi công thức đều cần được 
thiết lập các giá trị riêng phù hợp. Vì vậy 
chúng tôi tiếp tục hoàn chỉnh công thức 3T 
với mục tiêu: Xác định ngưỡng nguy cơ của 
một số hội chứng rối loạn nhiễm sắc thể khi 
sử dụng công thức 3T trong triple test tại 
Nam Định. 
2. Phương pháp nghiên cứu 
2.1. Đối tượng, thời gian, địa điểm nghiên cứu 
Nghiên cứu được lấy số liệu hồi cứu từ hồ sơ 
của các sản phụ đến khám thai tại phòng 
khám Sản phụ khoa 144 Song Hào thành phố 
Nam Định từ tháng 01/2015 đến tháng 
12/2016. 
Đối tượng nghiên cứu gồm: Các kết quả siêu 
âm thai, kết quả xét nghiệm triple test và kết 
quả xử lý các xét nghiệm triple test để sàng 
lọc trước sinh. 
2.2. Thiết kế nghiên cứu 
Mô tả cắt ngang có phân tích. 
2.3. Cỡ mẫu và chọn mẫu nghiên cứu 
Phương pháp chọn mẫu: 
Cỡ mẫu toàn bộ hồ sơ của các sản phụ đến 
khám thai tại phòng khám Sản phụ khoa 144 
Song Hào thành phố Nam Định từ tháng 
01/2015 đến tháng 12/2016 
Tiêu chuẩn lựa chọn: kết quả siêu âm đơn 
thai, tuổi thai từ 14-22 tuần. Tiêu chuẩn loại 
trừ: Đa thai, thai phụ thụ tinh ống nghiệm. 
Cỡ mẫu: Chúng tôi thu thập được 991 kết quả 
siêu âm và xét nghiệm triple test của thai phụ. 
2.4. Thu thập thông tin 
- Phương pháp thu thập dữ liệu: Các dữ liệu 
từ hồ sơ bệnh nhân gồm kết quả siêu âm và 
xét nghiệm triple test được photo lưu lại để 
lấy các thông tin nghiên cứu. 
- Xử lý số liệu: Các thông tin thu thập được 
nhập vào phần mềm Stata gồm: Tuổi mẹ, tuổi 
thai, kết quả xét nghiệm hóa sinh nồng độ các 
chất AFP, hCG và uE3 trong máu mẹ. 
Áp dụng công thức 3T do nhóm tác giả đã 
thiết kế để tính nguy cơ thai mang các hội 
chứng rối loạn NST. Chuyển các kết quả 
nguy cơ đã tính được sang phần mềm SPSS 
20.0, sử dụng thuật toán thống kê tìm ra 
ngưỡng nguy cơ cho mỗi hội chứng. 
Lê Thị Huyền Trinh và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 202(09): 15 - 21 
 Email: jst@tnu.edu.vn 17 
3. Kết quả nghiên cứu 
3.1. Đặc điểm phân loại về tuổi mẹ 
Bảng 1. Phân bố theo các ngưỡng tuổi của thai phụ 
Độ tuổi n % 
 34 125 12,6 
Từ 18 - 34 866 87,4 
Tổng 991 100 
Tổng số 991 xét nghiệm triple test được thực hiện trên 991 phụ nữ mang thai có độ tuổi chủ yếu 
nằm trong độ tuổi sinh đẻ từ 18 -34 chiếm 87,4%, tỷ lệ ngoài ngưỡng 34 chiếm 
12,6%. 
Biểu đồ 1. Yếu tố tuổi mẹ và chỉ số T21 
Trong nghiên cứu của chúng tôi, các giá trị về chỉ số T21 được tính toán qua công thức 3T có liên 
mối liên quan mật thiết đến độ tuổi của mẹ. 
3.2. Kết quả sàng lọc trước sinh 
Xét nghiệm triple test được thực hiện trên 991 thai phụ mang thai từ 14 – 22 tuần, trên hệ thống 
máy Cobas 8.000, Elisa tự động cho các kết quả xét nghiệm với các chỉ số tuổi mẹ, tuổi thai, 
nồng độ các chất AFP, hCG, uE3. Các chỉ số này được nhập vào phần mềm Stata và sử dụng 
công thức 3T tự thiết kế, với ngưỡng sàng lọc nguy cơ cao của hội chứng trisomi 21 là 1/300 (với 
phụ nữ > 35 tuổi hoặc < 18 tuổi) hoặc 1/350 (với phụ nữ tuổi từ 18-35), hội chứng trisomi 18 và 
hội chứng trisomi 13 là 1/1000, cho kết quả như sau: 
Bảng 2. Nguy cơ thai mang bất thường NST 
Các Hội chứng 
HC Trisomi 21 HC Trisomi 18 HC Trisomi 13 Tổng 
n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % 
Có nguy cơ 44 4,4 35 3,5 14 1,4 93 9,4 
Không có nguy cơ 947 95,6 956 96,5 977 98,6 898 90,6 
Tổng số 991 100 991 100 991 100 991 100 
Như vậy theo công thức 3T, chúng tôi thu được kết quả thai mang nguy cơ bất thường của hội 
chứng Trisomi 21 là 4,4% với ngưỡng sàng lọc là 1/300 (với phụ nữ > 35 tuổi hoặc < 18 tuổi) 
hoặc 1/350 (với phụ nữ tuổi từ 18-35). Thai mang nguy cơ bất thường của hội chứng Trisomi 18 
Lê Thị Huyền Trinh và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 202(09): 15 - 21 
 Email: jst@tnu.edu.vn 18 
là 3,5% với ngưỡng sàng lọc là 1/1000; thai mang nguy cơ bất thường của hội chứng Trisomi 13 
là 1,4% với ngưỡng sàng lọc là 1/1000. Thai mang nguy cơ bất thường NST tính chung là 9,4% 
với các ngưỡng như trên. 
3.3. Các ngưỡng sàng lọc (cut –off) của công thức 3T 
3.3.1. Ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 21 
Tuổi mẹ là yếu tố nguy cơ đã được khẳng định, vì vậy chúng tôi tìm ngưỡng nguy cơ khác nhau 
cho nhóm tuổi mẹ khác nhau. 
Bảng 3. Các ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 21 với độ tuổi của mẹ từ 18-34 
STT Tỷ lệ dương tính (không có nguy cơ) Tỷ lệ âm tính (có nguy cơ) Ngưỡng nguy cơ 
1 99,9% 0,1% 1/523 
2 99,0% 1% 1/534 
3 98,0% 2% 1/538 
Bảng 4. Các ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 21 với độ tuổi của mẹ 34 
STT Tỷ lệ dương tính (không có nguy cơ) Tỷ lệ âm tính (có nguy cơ) Ngưỡng nguy cơ 
1 99,0% 1% 1/31 
2 98,0% 2% 1/41 
3 95,0% 5% 1/100 
Với ngưỡng sàng lọc là 1/538 (khi tuổi mẹ từ 18-34), tỷ lệ nguy cơ là 2%; ngưỡng 1/100 (khi tuổi 
mẹ 34) thì tỷ lệ nguy cơ là 5%. 
Dùng 2 ngưỡng sàng lọc trên để tính tỷ lệ thai có nguy cơ bị hội chứng trisomi 21 bằng công thức 
3T cho kết quả có 23/991 thai phụ có nguy cơ chiếm tỷ lệ 2,32%. 
3.3.2. Ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 18 
Bảng 5. Các ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 18 
STT Tỷ lệ dương tính (không có nguy cơ) Tỷ lệ âm tính (có nguy cơ) Ngưỡng nguy cơ 
1 99,9% 0,1% 1/1081 
2 99,8% 0,2% 1/1156 
3 99,0% 1% 1/1428 
Trên bảng 5 cho thấy, với ngưỡng sàng lọc 1:1081 tỷ lệ nguy cơ là 0,1%; với ngưỡng 1/1428 tỷ lệ 
nguy cơ tính được là 1%. 
3.3.3. Ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 13 
Bảng 6. Các ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 13 
STT Tỷ lệ dương tính (không có nguy cơ) Tỷ lệ âm tính (có nguy cơ) Ngưỡng nguy cơ 
1 99,9% 0,1% 1/105 
2 99,0% 0,2% 1/739 
3 98,0% 2% 1/2320 
Bảng 6 cho kết quả với ngưỡng sàng lọc 1:739 cho tỷ lệ nguy cơ là 0,2%, với ngưỡng 1/2320 tỷ 
lệ nguy cơ tính được là 2%. 
4. Bàn luận 
4.1. Đặc điểm phân loại về tuổi mẹ 
Như kết quả nghiên cứu, độ tuổi của thai phụ 
chủ yếu nằm trong độ tuổi sinh đẻ từ 18 -34 
chiếm 87,4%, là độ tuổi ít có nguy cơ sinh 
con bị bệnh Down. Trong nghiên cứu chỉ có 1 
thai phụ có độ tuổi dưới 18. So với nghiên 
cứu của Vũ Công Thành, Nguyễn Văn Hưng 
và Nguyễn Nghiêm Luật tại Bệnh viện Đa 
khoa MEDLATEC trên 359 thai phụ thì độ 
tuổi mang thai từ 20 – 34 chiếm tới 92% [4], 
so với nghiên cứu của Đinh Thị Loan trên 
7686 thai phụ tại bệnh viện Phụ sản Trung 
Ương có độ tuổi mang thai 20 – 34 chỉ chiếm 
33,1% [5]. Nghiên cứu của Vũ Thị Thơm trên 
Lê Thị Huyền Trinh và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 202(09): 15 - 21 
 Email: jst@tnu.edu.vn 19 
6454 thai phụ tại Đại học Y Dược Hải Phòng, 
Bệnh viện phụ sản Trung Ương, Bệnh viện 
phụ sản Hà Nội, Bộ môn Y Sinh học Di truyền 
Đại học Y Hà Nội thì độ tuổi mang tai từ 20-
35 chiếm 85,1% [6]. Có sự khác nhau về tỷ lệ 
mang thai ở các độ tuổi có thể do sự khác nhau 
về vùng địa lý, các điều kiện công việc. 
Nhiều nghiên cứu và tài liệu đã cho thấy tuổi 
mẹ có liên quan đến nguy cơ sinh con mang 
hội chứng Down. Nhìn trên biểu đồ 1 cho 
thấy: Các giá trị về chỉ số T21 được tính toán 
qua công thức 3T có liên mối liên quan mật 
thiết đến độ tuổi của mẹ: tuổi mẹ càng cao thì 
chỉ số T21 càng giảm nghĩa là nguy cơ con 
mang hội chứng trisomi 21 càng cao. Điều 
này phù hợp với các nghiên cứu về yếu tố 
nguy cơ tuổi mẹ với hội chứng trisomi 21 (hội 
chứng Down). 
4.2. Kết quả sàng lọc trước sinh 
Theo tính toán của công thức 3T, chúng tôi 
thu được kết quả thai mang nguy cơ bất 
thường của hội chứng Trisomi 21 là 4,4% với 
ngưỡng sàng lọc là 1/300 (với phụ nữ > 35 
tuổi hoặc < 18 tuổi) hoặc 1/350 (với phụ nữ 
tuổi từ 18 - 35). Thai mang nguy cơ bất 
thường NST tính chung là 9,4% với các 
ngưỡng như trên. 
So sánh với một số nghiên cứu trên thế giới 
và trong nước như: 
Nghiên cứu của tác giả Kwon J. Y. (2011) [7] 
với 8085 thai phụ tham gia sàng lọc triple test 
tại Hàn Quốc, sử dụng phần mềm HIT 
program với ngưỡng sàng lọc là 1/270 có 595 
thai phụ có nguy cơ cao với hội chứng Down 
chiếm tỷ lệ 7,36 % cao hơn trong nghiên cứu 
của chúng tôi, tuy nhiên có sự khác biệt về 
ngưỡng sàng lọc so chúng. 
Nghiên cứu của các tác giả Lê Thị Mai Dung, 
Phạm Thị Mai, Lê Thị Mỹ Ngọc – Bệnh viện 
Đại học Y Dược TP.HCM trên 600 thai phụ, 
tính toán bằng phần mềm FMF cho kết quả tỷ 
lệ các trường hợp mang thai nguy cơ hội 
chứng Down là 2,16% ở ngưỡng cắt 1/250 và 
3% ở ngưỡng cắt 1/350 [8]. 
Nghiên cứu của tác giả Lê Phạm Sỹ Cường và 
cộng sự tại trung tâm Chẩn đoán trước sinh, 
Bệnh viện phụ sản Trung ương trên 14969 
thai phụ làm xét nghiệm triple test, sàng lọc 
trên hệ thống AUTODELFIA bằng phần mềm 
LIFECYCLE 3.2 và các ngưỡng sàng lọchội 
chứng Down ≥ 1/250, hội chứng Edwards ≥ 
1/100 cho tỷ lệ 5,91% bất thường NST nói 
chung [9]. Như vậy kết quả của chúng tôi cao 
hơn nhưng do ngưỡng sàng lọc của chúng tôi 
là 1/300 khác với ngưỡng sàng lọc của tác giả. 
Nghiên cứu của các tác giả Vũ Công Thành, 
Nguyễn Văn Hưng và Nguyễn Nghiêm Luật 
bằng phần mềm PRISCA với ngưỡng nguy cơ 
Hội chứng Down theo test bộ ba ≥ 1/250 cho 
tỷ lệ thai có nguy cơ cao chiếm 3% [4]. 
Các tác giả Lê Trần Anh Thư, Võ Hồ Quỳnh 
Như và CS (2013) nghiên cứu trên 260 sản 
phụ cho tỷ lệ thai phụ có nguy cơ hội chứng 
Down cao ≥ 1/250 là 28 trường hợp chiếm 
10,8% [10]. 
Nghiên cứu của Đinh Thị Loan tại bệnh viện 
Phụ sản Trung ương trên 7686 thai phụ làm 
xét nghiệm triple test, sàng lọc trên hệ thống 
AUTODELFIA bằng phần mềm LIFECYCLE 
4.0 với ngưỡng sàng lọc cho hội chứng Down 
là 1/320, tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao (theo 
kết quả sinh hoá) là 5,08% và nguy cơ cao theo 
tuổi mẹ đơn độc là 5,28% [5]. 
Như vậy, tùy theo các ngưỡng sàng lọc khác 
nhau mà kết quả nguy cơ là khác nhau. Việc 
chọn ngưỡng nguy cơ để sàng lọc là rất quan 
trọng và có tính đặc trưng cho từng phần mềm 
khác nhau. Công thức 3T của chúng tôi đã 
được khẳng định về tính chính xác tương tự 
kết quả khi so sánh với phần mềm mua bản 
quyền Antenatal Screening Software- 
Trisomy Risk calculator (ASSTRc) của Tây 
Ban Nha [3]. Tuy nhiên, chúng tôi chưa có 
một ngưỡng sàng lọc riêng cho công thức 3T. 
Vì vậy việc tìm ra ngưỡng sàng lọc cho công 
thức 3T để hoàn chỉnh các giá trị đo là hết sức 
cần thiết. 
4.3. Các ngưỡng sàng lọc (cut –off) của 
công thức 3T 
Lê Thị Huyền Trinh và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 202(09): 15 - 21 
 Email: jst@tnu.edu.vn 20 
4.3.1. Ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 21 
Khi phân tích tỷ lệ nguy cơ ở các ngưỡng 
sàng lọc khác nhau, ngưỡng sàng lọc phù hợp 
được chọn là 1/538 (khi tuổi mẹ từ 18-34), tỷ 
lệ nguy cơ là 2%; và ngưỡng 1/100 (khi tuổi 
mẹ 34) cho tỷ lệ nguy cơ là 5%. 
Như vậy kết quả sàng lọc triple test bằng công 
thức 3T cho kết quả tỷ lệ mang thai có nguy cơ 
bị hội chứng trisomi 21 là 2,32%. Tỷ lệ này 
phù hợp với nhiều nghiên cứu như kể trên. 
4.3.2. Ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 18 
Trisomi 18 là một hội chứng hiếm gặp, tỷ lệ 
trong các nghiên cứu cho thấy rất thấp; trong 
cộng đồng, tần số trisomi này là 1/4000 – 
1/8000 trẻ sơ sinh [11]. Trên bảng 3.5 cho 
thấy, với ngưỡng sàng lọc 1:1081 tỷ lệ nguy 
cơ là 0,1%; với ngưỡng 1/1428 tỷ lệ nguy cơ 
tính được là 1%. So với ngưỡng sàng lọc 
thường dùng của các phần mềm khác là 
1/1000, ngưỡng sàng lọc của chúng tôi chọn 
và sử dụng cho công thức 3T là 1/1081, điều 
này có nghĩa là trong 1081 thai phụ làm xét 
nghiệm triple test có 1 thai phụ có nguy cơ 
mang thai bị hội chứng trisomi 18. 
Trên bảng 3, khi sử dụng ngưỡng nguy cơ 
1/1000 như ngưỡng của phần mềm ASSTRc, 
chúng tôi tìm thấy tới 35 trường hợp thai phụ 
có nguy cơ mang thai trisomi 18, tỷ lệ nguy 
cơ này là 3,5% quá cao khi so sánh với các 
kết quả nghiên cứu khác cũng như các công 
bố về tỷ lệ trisomi 18 trong cộng đồng. Việc 
chọn một ngưỡng mới 1/1081 trong nghiên 
cứu này cũng phù hợp với tỷ lệ trisomi thực 
trong cộng đồng hơn. 
4.3.3. Ngưỡng sàng lọc cho hội chứng trisomi 13 
Tương tự như trisomi 18, trisomi 13 trong các 
nghiên cứu cho tỷ lệ rất thấp [11]. Bảng 6 cho 
kết quả với ngưỡng sàng lọc 1:739 cho tỷ lệ 
nguy cơ là 0,2%, với ngưỡng 1/2320 tỷ lệ 
nguy cơ tính được là 2%. Ngưỡng sàng lọc 
thường dùng của các phần mềm khác là 
1/1000, ngưỡng sàng lọc phù hợp của chúng 
tôi chọn và sử dụng cho công thức 3T là 
1/739. 
Như ta đã biết, các phần mềm sử dụng để tính 
nguy cơ của các dị tật bẩm sinh ở thai nhi 
trong sàng lọc trước sinh thường chỉ có giá trị 
trong việc đưa ra các cảnh báo về nguy cơ và 
các nhóm có nguy cơ cao hay thấp bị các dị 
tật bẩm sinh này mà không có giá trị trong 
chẩn đoán dị tật bẩm sinh. Điều đó có nghĩa 
là kể cả trong trường hợp người mẹ nằm trong 
nhóm có nguy cơ cao có thai nhi bị dị tật bẩm 
sinh được xác định bằng các biện pháp sàng 
lọc kể trên thì cũng không có nghĩa là đứa trẻ 
sinh ra sau này bị dị tật. Và ngược lại, khi kết 
quả sàng lọc trước sinh cho kết quả thai phụ 
thuộc nhóm thai nhi có nguy cơ thấp bị dị tật 
bẩm sinh thì cũng không có nghĩa là thai nhi 
không bị dị tật. Ngoài ra, các biện pháp sàng 
lọc trước sinh thường chỉ sàng lọc một số các 
rối loạn NST và rối loạn chuyển hóa bẩm sinh 
hay gặp mà không thể sàng lọc tất cả các dị 
tật bẩm sinh. Đây là kiến thức rất quan trọng 
cần phải tư vấn cho các thai phụ và gia đình 
khi làm sàng lọc trước sinh. 
Hơn thế nữa, trong những trường hợp thai 
phụ thuộc nhóm có nguy cơ cao thai bị các dị 
tật bẩm sinh qua các biện pháp sàng lọc trước 
sinh thì cần phải tư vấn cho thai phụ làm thêm 
các thăm dò khác để xác định chẩn đoán và 
phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh (nếu có) ví 
dụ như xét nghiệm NIPT hoặc chọc ối và xét 
nghiệm nước ối (xét nghiệm NST và gen của 
thai, xét nghiệm phân lập các virus gây dị tật 
bẩm sinh ở trẻ sơ sinh như CMV,). 
5. Kết luận 
Ngưỡng sàng lọc của Hội chứng Trisomi 21 
trong công thức 3T là 1/538 (khi tuổi mẹ từ 18-
34) hoặc 1/100 (khi tuổi mẹ 34). 
Ngưỡng sàng lọc của Hội chứng Trisomi 18 
trong công thức 3T là 1/1081 
Ngưỡng sàng lọc của Hội chứng Trisomi 13 
trong công thức 3T là 1/739 
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
[1]. R. H. Ball et al., "First- and second-trimester 
evaluation of risk for Down syndrome", Obstet 
Gynecol., 110(1), pp. 7-10, 2007. 
Lê Thị Huyền Trinh và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 202(09): 15 - 21 
 Email: jst@tnu.edu.vn 21 
[2]. Lê Phan Tưởng Quỳnh, Nguyễn Viết Nhân, 
“Thiết kế phần mềm nội bộ sàng lọc tiền sinh hội 
chứng Down và khuyết tật ống thần kinh ở tuần 
thai 15-22”, Tạp chí y dược học- Đại học Y dược 
Huế, T. 2(1), S. 7/2012, tr. 25-36, 2012. 
[3]. Lê Thanh Tùng, “Nghiên cứu ứng dụng phần 
mềm stata để xử lý kết quả triple test trong sàng 
lọc trước sinh”, Tạp chí Y học Việt Nam, S. 1, T. 
453, tr. 38-41, 2017. 
[4]. Vũ Công Thành, Nguyễn Văn Hưng và 
Nguyễn Nghiêm Luật, "Đánh giá giá trị của xét 
nghiệm sàng lọc trước sinh (triple test) tại Bệnh 
viện Đa khoa MEDLATEC", 01/9/2013, 
https://medlatec.vn/chi-tiet/can-lam-sang/-nghien-
cuu-danh-gia-gia-tri-cua-xet-nghiem-sang-loc-
truoc-sinh-triple-test-tai-benh-vien-da-khoa-
medlatec-22-3102.aspx, truy cập ngày 02/11/2018. 
[5]. Đinh Thị Loan, Đánh giá giá trị của triple test 
cho sàng lọc thai hội chứng Down tại Trung tâm 
chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản trung 
ương năm 2014, Đại học Thăng Long Hà Nội, 
2017. 
[6]. Vũ Thị Thơm, Xác định giá trị trung vị của 
AFP, HCG, uE3 ở thai phụ từ tuần thai 15 – 19 để 
phát hiện sớm thai có nguy cơ rối loạn nhiễm sắc 
thể, Đại học Khoa học Tự nhiên, Đại học Quốc gia 
Hà Nội, 2015. 
[7]. Ji Young Kwon, In Yang Park, Yong Gue 
Park, Young Lee, Guisera Lee, and Jong Chul 
Shin, “Korean-Specific Parameter Models for 
Calculating the Risk of Down Syndrome in the 
Second Trimester of Pregnancy”, J. Korean Med. 
Sci., V.26(12); 2011 Dec, PMCID: PMC3230023, 
2011. 
8. Lê Thị Mai Dung, Phạm Thị Mai và Lê Thị Mỹ 
Ngọc, "Khảo sát nồng độ PAPP-A, Free hCG ở 
phụ nữ có thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày ứng dụng 
sàng lọc trước sinh hội chứng Down", Tạp chí Y 
học TP Hồ Chí Minh, 16(4), tr. 38-43, 2012. 
9. Lê Phạm Sỹ Cường, Hoàng Thị Ngọc Lan và Lê 
Anh Tuấn, "Đánh giá độ nhạy của Triple test 
trong sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể 
thai nhi trên hệ thống AUTODELFIA bằng phần 
mềm LIFECYCLE 3.2", Tạp chí Phụ Sản, 10(2), 
tr. 29-33, 2012. 
10. Lê Trần Anh Thư và Võ Hồ Quỳnh Như, 
"Tầm soát phát hiện thai nhi bị hội chứng Down ở 
các bà mẹ mang thai ba tháng đầu tại bệnh viện 
Hoàn Mỹ Đà Nẵng", Tạp chí Phụ sản, 11(1), tr. 
16-21, 2013. 
11. Trịnh Văn Bảo, Trần Thị Thanh Hương, Di 
truyền Y học, Nxb Giáo dục, tr. 34-45, 2011. 
  Email: jst@tnu.edu.vn 22