Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh thai nhi từ 11 đến 14 tuần tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng

HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY
32
Tậ
p 
16
, s
ố 
02
Th
án
g 
08
-2
01
8
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
Hà Thị Tiểu Di, Lê Đình Duy 
Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng
NGHIÊN CỨU TÌNH HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH THAI NHI 
TỪ 11 ĐẾN 14 TUẦN
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN NHI – ĐÀ NẴNG
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Hà Thị Tiểu Di, 
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 08/06/2018
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
25/06/2018
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 29/06/2018
Từ khóa: siêu âm, dị tật bẩm 
sinh.
Keywords: fetal congenital 
abnormal, ultrasound.
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tỉ lệ dị tật bẩm sinh thai nhi từ 11 đến 14 tuần, kết 
quả xử trí và xác định giá trị của siêu âm trong chẩn đoán sớm dị tật 
bẩm sinh thai nhi.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang trên 138 thai phụ 
tuổi thai từ 11 đến 14 tuần được chẩn đoán dị tật bẩm sinh thai nhi từ 
tháng 8/2017 đến 4/2018 tại Bệnh viện Phụ sản – Nhi Đà Nẵng
Kết quả: Thai phụ có thai nhi dị tật bẩm sinh ở độ tuổi 25 - 34 tuổi chiếm 
tỉ lệ cao nhất 57,3%, tuổi trung bình 30,0 ± 5,4 tuổi. Nhóm thai phụ Đà 
Nẵng chiếm 50,7% và ngoại tỉnh 49,3%. Thai phụ làm nghề công nhân 
chiếm tỉ lệ cao nhất 29,0% (p > 0,05). Tiền căn sẩy thai chiếm 28,3%, 
sinh con dị tật 9,4%. Tuổi thai phát hiện dị tật nhiều nhất 13 – 14 tuần, 
trung bình 12,99 ± 0,95 tuần. Dị tật thai nhi chiếm tỉ lệ 7,7% (138/1772 
trường hợp); gặp nhiều nhất là nang bạch huyết vùng cổ 32,6%, khoảng 
mờ gáy dày 17,4% và thai vô sọ 11,6%. Chấm dứt thai kỳ dị tật nặng tỉ lệ 
58,7%. Siêu âm chẩn đoán dị tật với độ nhạy 59,3%, độ đặc hiệu 67,5%, 
giá trị tiên đoán dương tính 24,6% và giá trị tiên đoán âm tính 90,3%
Kết luận: Siêu âm hình thái học thai 11 - 14 tuần rất có giá trị trong 
việc phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, đặc biệt dị tật có liên quan bất 
thường nhiễm sắc thể, thai phụ 3 tháng đầu không nên bỏ qua giai đoạn 
siêu âm khoảng mờ gáy để phát hiện bất thường thai sớm.
Từ khóa: siêu âm, dị tật bẩm sinh.
Abstract 
STUDY ON FETAL CONGENITAL ABNORMOLIES 
FROM 11+0 TO 14+0 AT DANANG HOSPITAL FOR 
WOMEN AND CHILDREN
Objective: To estimate the rate of fetal structural anomalies by ultrasound 
scanning at 11-14 weeks of gestation and the results of the management 
of fetal anomalies as well as to assess the potential value of the same 
ultrasound examination in the early diagnosis of fetal structural anomalies
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), XX-XX, 2016
33
Tậ
p 
14
, s
ố 
04
Th
án
g 
05
-2
01
6
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(02), 32 - 40, 2018
Tập 16, số 02
Tháng 08-2018
Method: A retrospective study was performed in the sample of 138 pregnant women at 11 – 14 
weeks of gestation who were diagnosed with having fetal structural anomalies from August 2017 to 
April 2018 at the Danang Hospital for Women and Children.
Result: The average age of pregnant women in this study was 30.0 ± 5.4 years old. The highest 
rate of the fetal structural anomalies (29%) belongs to the group of those aged 25 - 34. The pregnant 
women living in Danang accounted for 50.7% while those living in the other provinces made up 
49.3%. The gestational age of this study with the highest rate of fetal anomalies was 13- 14 weeks 
of gestation. The rate of the fetal structural anomalies 7.7% (138/1772 cases), the most popular fetal 
structural anomaly detected by first trimester scan was cystic hygroma (32.6%), following thick nuchal 
translucency (17.4%) and exencephaly (11.6%). The incidence of the cases who were underwent 
the termination of pregnancy made up 58.7%. The ultrasound scan in the first trimester significantly 
detected the fetal structural anomalies with sensitivity 59.3%, specificity 67.5%, positive predictive 
value 24.6% and negative predictive value 90.3%. 
Conclusion: The 11 – 14 weeks ultrasound scan is an important diagnostic tool to detect the fetal 
structural anomalies, especially the anomalies relating the chromosomal abnormalities. All pregnant 
women should be offered ultrasound examination as a routine standard of antenatal care in the first 
trimester of pregnancy to detect the early fetal structural anomalies
Key words: fetal congenital abnormal, ultrasound
1. Đặt vấn đề
Dị tật bẩm sinh (DTBS) là nguyên nhân hàng 
đầu gây tử vong chu sinh và bệnh tật của trẻ trong 
những năm đầu cuộc sống, nhiều thống kê cho 
thấy khoảng 20% tổng số chết chu sinh và tử vong 
của trẻ trong năm đầu là do dị tật bẩm sinh [2], 
[15]. Trẻ dị tật nặng sinh ra kém phát triển thể chất, 
mắc nhiều bệnh tật đòi hỏi gia đình cũng như xã 
hội bỏ ra nhiều công sức cũng như kinh tế cho việc 
nuôi trẻ. Dị tật bẩm sinh một phần do thai nhi bị 
bất thường nhiễm sắc thể (NST), hơn một nửa các 
trường hợp sẩy thai ba tháng đầu là do nguyên 
nhân này. 
Khám sàng lọc trước sinh để phát hiện bất 
thường thai nhi qua siêu âm (SA) tốt nhất vào các 
thời điểm 11 - 14 tuần, 18 - 22 tuần và tuần thứ 
32 của thai kỳ. Siêu âm phát hiện dị tật thai nhi ở 
tuổi thai từ 11 đến 14 tuần là một trong những biện 
pháp sàng lọc có hiệu quả cao trong trong việc 
chẩn đoán sớm các bất thường thai nhi. 
Theo báo cáo của Trần Thị Hoa Ban, năm 2014 
tỉ lệ dị tật thai nhi tại thành phố Đà Nẵng là 1,8%; 
trong đó phát hiện ở tuổi thai 11 - 14 tuần là 21% 
(trong tổng số thai dị tật) [1]. Tác giả Lê Anh Tuấn 
nghiên cứu tại Bệnh viện (BV) Phụ sản Trung ương 
cho thấy trong số 98 thai phụ được siêu âm sớm 11 
- 14 tuần đã phát hiện 26 trường hợp thai nhi bất 
thường chiếm 23,1% trong đó bất thường nhiễm 
sắc thể là 9 trường hợp (9,2%) [5].
Nghiên cứu của Ozgur và cộng sự, trong 4 năm 
từ 2003-2007 cho thấy trong số 1085 thai phụ có 
tuổi thai 11-14 tuần phát hiện 2% dị tật thai với độ 
chính xác 64% [13]. Theo tác giả Dane và cộng sự: 
Trong số 1290 thai phụ siêu âm sớm giai đoạn này 
phát hiện 24 trường hợp thai dị tật chiếm 1,86% 
với độ chính xác 70% [8].
Các bất thường thai được chẩn đoán sớm qua 
siêu âm là: Khoảng mờ gáy dày, nang bạch huyết 
vùng cổ (Cystic Hgroma), Holoprosencephaly, thai 
vô sọ, thoát vị rốn Các dị tật này có thể liên quan 
bất thường nhiễm sắc thể, thai phụ được tư vấn 
HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY
34
Tậ
p 
16
, s
ố 
02
Th
án
g 
08
-2
01
8
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để xác định chẩn 
đoán. Nhiều trường hợp trong số đó được đình chỉ 
thai nghén sớm nếu được phát hiện kịp thời từ đó 
làm giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội.
Xuất phát từ những vấn đề trên chúng tôi thực 
hiện đề tài “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh 
thai nhi từ 11 đến 14 tuần tại Bệnh viện Phụ sản 
Nhi Đà Nẵng” với mục tiêu sau: Xác định tỉ lệ dị 
tật bẩm sinh thai nhi từ 11 đến 14 tuần, kết quả xử 
trí và xác định giá trị của siêu âm trong chẩn đoán 
sớm dị tật bẩm sinh thai nhi.
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu
Đối tượng nghiên cứu
Gồm 138 thai phụ được chẩn đoán thai nhi dị tật 
bẩm sinh và 1634 thai phụ siêu âm thai bình thường 
có tuổi thai từ 11 đến 14 tuần tại Bệnh viện Phụ sản 
– Nhi Đà Nẵng từ tháng 8/2017 đến 4/2018.
*Tiêu chuẩn chọn
- Tất cả thai phụ có tuổi thai từ 11 đến 14 tuần 
được khám, chẩn đoán thai nhi DTBS hoặc siêu 
âm thai bình thường tại bệnh viện Phụ Sản Nhi 
Đà Nẵng. 
- Thai phụ đồng ý tham gia nghiên cứu.
*Tiêu chuẩn loại trừ
Những trường hợp thai ngừng phát triển trong 
tử cung.
Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu cắt ngang mô tả.
Cách tiến hành thu thập số liệu:
- Hỏi các đặc điểm chung của nhóm thai phụ 
có thai DTBS: 
+ Tuổi: Chia các nhóm sau: < 25 tuổi, 25 – 29 
tuổi, 30 – 34 tuổi, 35 – 39 tuổi, ≥ 40 tuổi.
+ Địa chỉ: Thành phố Đà Nẵng, các tỉnh khác.
+ Nghề nghiệp: Nội trợ, công nhân, công nhân 
viên nhà nước,...
+ Tiền sử sản khoa: Kinh cuối cùng, số lần mang 
thai, bản thân và gia đình sinh con DTBS hay bất 
thường NST, tiền sử sẩy thai (thai lưu).
- Siêu âm phát hiện DTBS thai nhi: Tiến hành 
siêu âm thai chi tiết từ đầu, mặt, cổ, ngực, bụng, 
tứ chi, theo qui định của ISUOG (International 
Society of Ultrasound in Obstetric and Gynecology: 
Hiệp hội Siêu âm sản phụ khoa quốc tế) [10] và đo 
khoảng mờ gáy theo chuẩn của FMF (Fetal Medicine 
Foundation: Hiệp hội Y khoa Thai nhi) [16]. 
Các trường hợp thai nhi dị tật được phân loại 
theo hệ thống cơ quan dựa ICD 10 (International 
Classification of Diseases 10: Phân loại quốc tế về 
bệnh tật lần thứ 10) [19]
+ Dị tật thần kinh trung ương: Holoprosencephaly, 
thai vô sọ, tật nứt đốt sống.
+ Dị tật vùng đầu, mặt, cổ: Khoảng mờ gáy 
dày, nang bạch huyết vùng cổ, sứt môi vòm.
+ Dị tật hệ tiêu hóa: Thoát vị rốn, hở thành 
bụng, thoát vị hoành.
+ Dị tật hệ xương: Tay chân khoèo,
+ Những dị tật khác
- Xét nghiệm Double test thai phụ có thai dị tật 
(trường hợp chưa chấm dứt thai kỳ).
- Sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối xét nghiệm 
nhiễm sắc thể thai nhi nếu có chỉ định.
- Thái độ xử trí:
+ Tiếp tục theo dõi thai kỳ: Đối với các trường 
hợp siêu âm thai bình thường và thai dị tật nhẹ có 
thể sửa chữa sau sinh, không ảnh hưởng lớn về mặt 
hình thái gây tàn phế sau khi trẻ được sinh ra.
+ Chấm dứt thai kỳ: Dựa theo thông tư qui định 
của Bộ Y tế (2017): Việc chấm dứt thai kỳ được xem 
xét khi có bất thường nghiêm trọng về hình thái, cấu 
trúc của bào thai; có bất thường nhiễm sắc thể; bào 
thai có bệnh di truyền phân tử do đột biến gen mà 
không có phương pháp điều trị đặc hiệu dẫn đến 
sau sinh có nguy cơ tàn phế cao và có sự đồng ý 
bằng văn bản của phụ nữ mang thai [3].
Phương pháp xử lý số liệu.
Chúng tôi phân tích số liệu trên phần mềm 
SPSS 20.0.
3. Kết quả nghiên cứu 
3.1. Đặc điểm mẫu nghiên cứu có thai 
dị tật bẩm sinh (n = 138)
3.1.1. Tuổi thai phụ
Tuổi n Tỉ lệ (%) p
<25 30 21,7
< 0,001
25 - 29 39 28,3
30 - 34 40 29,0
35 - 39 23 16,7
≥ 40 6 4,3
Tổng cộng 138 100,0
Bảng 1. Tuổi thai phụ
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), XX-XX, 2016
35
Tậ
p 
14
, s
ố 
04
Th
án
g 
05
-2
01
6
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(02), 32 - 40, 2018
Tập 16, số 02
Tháng 08-2018
Phụ nữ có thai DTBS ở độ tuổi 25 – 34 chiếm tỉ lệ 
cao nhất 57,3% (p < 0,001), tuổi nhỏ nhất là 18 tuổi, 
lớn nhất 44 tuổi và tuổi trung bình: 30,0 ± 5,4 tuổi.
3.1.2. Địa chỉ
Thai phụ tại Đà Nẵng chiếm 50,7% và ngoại 
tỉnh: 49,3% (p > 0,05). 
3.1.3. Nghề nghiệp
Thai phụ là công nhân chiếm tỉ lệ cao nhất 29%, 
tuy vậy sự khác biệt giữa các nhóm nghề nghiệp 
không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05).
3.1.4. Số lần mang thai
Thai phụ mang thai lần đầu và lần 2 chiếm tỉ 
lệ 38,4 và 39,9% khác biệt có ý nghĩa thống kê 
so với nhóm thai phụ mang thai từ 3 lần trở lên 
(p = 0,015) 
3.1.5. Tiền sử sinh con dị tật
Về bản thân và gia đình thai phụ hầu hết không 
có tiền sử sinh con DTBS với tỉ lệ 90,6%.
Biểu đồ 1. Địa chỉ
Nghề nghiệp n Tỉ lệ (%) p
Nông 25 18,1
0,09
Công nhân 40 29,0
Công nhân viên chức 20 14,5
Nội trợ 26 18,8
Khác 27 19,6
Tổng cộng 138 100,0
Bảng 2. Nghề nghiệp
Biểu đồ 2. Số lần mang thai
Biểu đồ 3. Tiền sử sinh con dị tật
3.1.6. Tiền căn sẩy thai
Đa số thai phụ không có tiền căn sẩy thai trước 
đó (71,7%), chỉ có 3 trường hợp sẩy thai ≥ 2 lần, sự 
khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,0001).
3.1.7. Tuổi thai
Tuổi thai phát hiện DTBS gặp nhiều nhất là 13 - 
14 tuần, trung bình: 12,99 ± 0,95 tuần.
3.2. Tỉ lệ chung và phân bố các loại dị 
tật thai nhi
3.2.1. Tỉ lệ dị tật thai 11 – 14 tuần
Chúng tôi siêu âm tổng cộng 1772 thai phụ có 
tuổi thai 11 - 14 tuần đã phát hiện 138 trường hợp 
thai nhi bất thường chiếm tỉ lệ 7,7%.
3.2.2. Phân bố các loại dị tật thai nhi
Bảng 4. Trong 138 thai nhi DTBS: Nang bạch 
huyết vùng cổ gặp nhiều nhất với 32,6%, khoảng 
mờ gáy dày chiếm 17,4% và thai vô sọ 11,6%. Có 
2 trường hợp bất thường song thai (1 dính nhau và 
1 hội chứng TRAPS: Acardiac Twin – twin Reversed 
Arterial Perfusion).
3.3. Xét nghiệm sàng lọc và chẩn 
đoán các trường hợp thai dị tật (nhóm 
n = 138)
Tiền căn sẩy thai n Tỉ lệ (%) p
1 lần 36 26,1
< 0,0001
≥ 2 lần 3 2,2
Không 99 71,7
Tổng cộng 138 100,0
Khác 27 19,6
Tổng cộng 138 100,0
Bảng 3. Tiền căn sẩy thai
Biểu đồ 4. Tuổi thai
Biểu đồ 5. Tỉ lệ dị tật thai 11 – 14 tuần 
HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY
36
Tậ
p 
16
, s
ố 
02
Th
án
g 
08
-2
01
8
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
Kết quả bất thường trên siêu âm n Tỉ lệ (%)
Khoảng mờ da gáy dày 24 17,4
Nang bạch huyết 
vùng cổ
Không phù thai 12 8,7
Có phù thai 33 23,9
Nang đám rối màng mạch 3 2,2
Thoát vị rốn 8 5,8
Holoprosencephaly 8 5,8
Thai vô sọ 16 11,6
Bất thường tứ chi 4 2,9
Bệnh tim 8 5,8
Đa dị tật 20 14,5
Bất thường trong song thai 2 1,4
Tổng cộng 138 100,0
Bảng 4. Phân bố các loại dị tật thai 
3.3.1. Double test
Có 30 thai phụ được làm xét nghiệm Double test 
(trong số 138 trường hợp thai dị tật), kết quả giữa 2 
nhóm nguy cơ (sinh con bất thường NST) có sự khác 
biệt tuy vậy không có ý nghĩa thống kê (p = 0,14).
3.3.2. Chọc ối xét nghiệm nhiễm sắc thể
Trong số 138 trường hợp thai bất thường có 65 
thai phụ được chọc ối xét nghiệm NST phát hiện 16 
trường hợp bất thường NST chiếm 24,7%.
3.4. Liên quan dị tật thai và bất 
thường NST (n =138)
Bảng 7. Thống kê chúng tôi chỉ có 65 thai phụ 
chọc ối, trong đó 16 trường hợp bị bất thường NST 
gặp chủ yếu ở thai có khoảng mờ gáy dày, nang 
bạch huyết vùng cổ, thoat vị rốn, đa dị tật với tỉ lệ từ 
4,6 % đến 6,2%; tuy vậy sự khác biệt này không có 
ý nghĩa thông kê (p > 0,05).
3.5. Kết quả xử trí thai dị tật bẩm sinh 
(n = 138)
Trong số 138 trường hợp DTBS có 57 thai phụ 
được theo dõi thai kỳ tiếp tục chiếm 41,3% và 58,7% 
trường hợp chấm dứt thai kỳ trong đó phân bố nhiều 
Nguy cơ sinh con bất thường NST n % p
Nguy cơ cao 25 18,1
0,14Nguy cơ thấp 19 63,3
Tổng cộng 30 100,0
Bảng 5. Kết quả xét nghiệm Double test
Kết quả NST thai nhi n %
Bình thường 49 75,3
Bất thường
Trisomy 21 7 10,8
Trisomy 18 4 6,2
Trisomy 13 1 1,5
NST giới tính 4 6,2
Tổng cộng 65 100,0
Bảng 6. Kết quả chọc ối
Kết quả bất thường trên siêu âm
Bình thường NST Bất thường NST
p
n % n %
Khoảng mờ da gáy dày 20 30,8 4 6,2
p > 0,05 
Nang bạch huyết 
vùng cổ
Không phù thai 9 13,8 3 4,6
Có phù thai 0 0,0 1 1,5
Nang đám rối màng mạch 1 1,5 0 0,0
Thoát vị rốn 5 7,7 3 4,6
Holoprosencephaly 0 0,0 0 0,0
Thai vô sọ 0 0,0 0 0,0
Bất thường tứ chi 3 4,6 1 1,5
Bệnh tim 1 1,5 0 0,0
Đa dị tật 10 15,4 4 6,2
Bất thường trong song thai 0 0 0 0
Tổng cộng 49 75,3 16 24,6
Bảng 7. Liên quan dị tật thai và bất thường NST
Kết quả bất thường trên siêu âm
Theo dõi thai kì Chấm dứt thai kì
n % n %
Khoảng mờ da gáy dày 20 14,5 4 2,9
Nang bạch huyết vùng cổ
Không phù thai 9 6,5 3 2,2
Có phù thai 0 0,0 33 23,9
Nang đám rối màng mạch 3 2,2 0 0,0
Thoát vị rốn 5 3,6 3 2,2
Holoprosencephaly 0 0,0 8 5,8
Thai vô sọ 0 0,0 16 11,6
Bất thường tứ chi 3 2,2 1 0,7
Bệnh tim 6 4,3 2 1,4
Đa dị tật 10 7,2 10 7,2
Bất thường trong song thai 1 0,7 1 0,7
Tổng cộng 57 41,2 81 58,6
Bảng 8. Kết quả xử trí thai ...  thai phụ là người Hà Nội (78,6%), các 
tỉnh thành khác chiếm tỉ lệ thấp hơn [5].
Qua các báo cáo điều tra chính thức, cho thấy 
tần số DTBS có sự khác biệt lớn tùy thuộc vào nhiều 
yếu tố, trong đó có yếu tố vị trí địa lý vùng dân cư, 
quốc gia, [2]. Ở nước ta, mô hình DTBS ở 3 miền 
có những đặc điểm khác nhau, đặc biệt ở những 
vùng chịu ảnh hưởng của chất độc màu da cam thì 
tỉ lệ dị tật càng cao
Nghề nghiệp
Theo thống kê, thai phụ là công nhân chiếm tỉ lệ 
cao nhất 29%, tuy vậy sự khác biệt giữa các nhóm 
nghề nghiệp không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). 
Kết quả này phù hợp với nhiều tác giả như Ngô Thị 
Kim Loan tại Bệnh viện Từ Dũ [4] và nghiên cứu của 
Lê Anh Tuấn tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương [5].
Tiếp xúc môi trường độc hại là một trong những 
yếu tố gây biến đổi cấu trúc trong quá trình phát 
triển thai nhi, đặc biệt giai đoạn tạo phôi từ tuần 
thứ 3 đến tuần thứ 8, đây là thời kỳ phôi bào đang 
tích cực biệt hóa, các mầm cơ quan đang hình 
thành nên rất nhạy cảm với các yếu tố gây phát 
triển bất thường. Đây là thời kỳ chủ yếu quyết định 
sự xuất hiện dị tật về hình thái [2].
Số lần mang thai
Kết quả thu được cho thấy thai phụ mang thai 
lần đầu và lần 2 chiếm tỉ lệ 38,4 và 39,9% khác 
biệt có ý nghĩa so với nhóm thai phụ mang thai từ 
3 lần trở lên (p = 0,015). Nhiều nghiên cứu trong 
nước phù hợp với kết quả chúng tôi [5],[7]. Điều 
này cũng dễ hiểu tại nước ta từ lâu đã thực hiện 
chế độ mỗi gia đình có từ 1- 2 con. Nghiên cứu của 
Hardik tại Bệnh viện trường Đại học Cuijarat cho 
thấy con so chiếm tỉ lệ cao nhất (63,63%) [9]. Theo 
nghiên cứu của Neeta Natu: thai phụ con rạ càng 
nhiều con thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con dị tật 
với p < 0,01 [12].
Tiền sử sinh con dị tật
Nghiên cứu từ lâu đã cho thấy khoảng 46% 
nguyên nhân DTBS là do: Yếu tố di truyền, môi 
trường, di truyền đa yếu tố; trong đó rối loạn nhiễm 
sắc thể do lệch bội thì nhiều tác giả cho rằng di 
truyền cho lần sau khoảng 1%. Trong nghiên cứu 
của chúng tôi hầu hết thai phụ và gia đình không 
có tiền sử sinh con DTBS với tỉ lệ 90,6%. Kết quả 
của chúng tôi phù hợp với nhiều tác giả trong và 
ngoài nước [4],[5],[17]. 
Tiền căn sẩy thai
Theo nghiên cứu chúng tôi, đa số thai phụ 
không có tiền căn sẩy thai trước đó (71,7%), chỉ 
có 3 trường hợp sẩy thai ≥ 2 lần, sự khác biệt có ý 
nghĩa thống kê (p < 0,0001). 
HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY
38
Tậ
p 
16
, s
ố 
02
Th
án
g 
08
-2
01
8
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
Sẩy thai 3 tháng đầu khó xác định nguyên 
nhân, tuy vậy nhiều tác giả cho rằng hầu hết do 
thai nhi rối loạn NST hoặc bị dị tật nên tự đào thải 
sớm. Vì vậy, những thai phụ có tiền căn sẩy thai 
hoặc thai lưu liên tiếp được khuyên làm xét nghiệm 
tìm đột biến gen cả 2 vợ chồng.
Tuổi thai
Tuổi thai phát hiện DTBS gặp nhiều nhất là 13- 
14 tuần, trung bình: 12,99 ± 0,95 tuần. Báo cáo 
Ngô Thị Kim Loan tại Bệnh viện Từ Dũ tuổi thai phát 
hiện rối loạn NST sớm là 12,5 ± 1,1 tuần [4]. Tác 
giả Pharuhas Chanprapa thống kê tuổi thai trung 
bình 12,3 ± 1,0 tuần [14]. Theo Dane và cộng sự 
70% thai dị tật được phát hiện lúc thai 14 tuần [8]. 
Các kết quả trên có khác biệt tuy vậy không có ý 
nghĩa thông kê (p > 0,05).
Siêu âm 3 tháng đầu bị giới hạn do cấu trúc 
thai nhỏ, nhất là siêu âm khảo sát cấu trúc não, 
mặt, hệ sinh dục; tuy vậy siêu âm thai tuần 11-
14 vẫn được cho rất có ích trong việc phát hiện 
sớm các dị tật, đặc biệt việc đo khoảng mờ gáy 
(NT: Nuchal Translucency) đã được chứng minh 
có hiệu quả trong sàng lọc lệch bội và theo dõi 
bệnh tim bẩm sinh. Vì vậy, trong 3 tháng đầu 
việc đo NT và khảo sát chi tiết giải phẫu rất 
quan trọng, nguời thầy thuốc cần thiết phải nắm 
rõ kiến thức phôi thai để tránh sai lầm khi siêu 
âm và để tối ưu trong việc phát hiện dị tật thai 
thai phụ cần xét nghiệm sàng lọc trước sinh 
(Double test, triple test) và siêu âm hình thái lúc 
thai 20 – 22 tuần.
4.2. Tỉ lệ chung và phân bố các loại 
dị tật thai nhi
Tỉ lệ chung
Chúng tôi siêu âm tổng cộng 1772 thai phụ có 
tuổi thai 11- 14 tuần đã phát hiện 138 trường hợp 
thai nhi bất thường chiếm tỉ lệ 7,7%. 
Kết quả của chúng tôi phù hợp với nghiên 
cứu của Pharuhas Chanprapa và Hardik (p > 
Tác giả Năm nghiên cứu Địa điểm Tỉ lệ (%)
Hardik B Halvadia [9] 2012 Guiarat 3,3
Ozgur Oztekin [13] 2009 Thổ Nhĩ Kỳ 1,93
Pharuhas Chanprapa [14] 2006 Thái Lan 4,0
Vayna AM [18] 2018 Bucharest 1,89
Lê Anh Tuấn [5] 2009 BV Phụ sản TƯ 23,1
Hà Thị Tiểu Di 2018 BV Phụ sản - Nhi Đà Nẵng 7,7
Bảng 4.1. So sánh tỉ lệ thai dị tật 11- 14 tuần theo các tác giả
0,05). Tỉ lệ DTBS của chúng tôi thấp hơn tác 
giả Ozgur Oztekin chỉ có 1,93% và Varna là 
1,89% (p < 0,05). Điều này có thể lí giải: Bệnh 
viện chúng tôi có khoa chẩn đoán trước sinh đã 
thu nhận nhiều thai phụ từ các tuyến khác, với 
lại tỉ lệ DTBS được cho là phụ thuộc nhiều yếu 
tố, trong đó có yếu tố vùng địa lí quốc gia khác 
nhau
Phân bố các loại dị tật thai nhi
Trong 138 trường hợp: Nang bạch huyết 
vùng cổ gặp nhiều nhất 32,6%, khoảng mờ gáy 
dày 17,4% và thai vô sọ 11,6%. Kết quả chúng 
tôi phù hợp với tác giả Pharuhas Chan và Ozgur 
Oztekin. Nghiên cứu Lê Anh Tuấn bất thường 
thai gặp nhiều nhất là tăng khoảng mờ gáy 
(61,7%). Theo một nghiên cứu 6114 trường hợp 
DTBS ở Bệnh viện Phụ sản Bucharest: Bất thường 
thai nhiều là bất thường thành bụng, thần kinh 
trung ương, tim, hệ xương.
Nang bạch huyết vùng cổ là khối u dưới da 
có nhiều thùy, chứa dịch echo nghèo, thường kèm 
theo hội chứng Turner (45, XO) đến 80%, diễn 
tiến thường dẫn đến phù thai. Thai vô sọ là dị tật 
rất nặng của hệ thần kinh, tổ chức não bị lộ ra 
ngoài dẫn tới hoại tử thoái hóa toàn bộ. Hai giả 
thuyết được đưa ra: Nguyên nhân là di truyền đa 
nhân tố hoặc do dư thừa nước não tủy đã phá vỡ 
sự hình thành của bán cầu đại não [2].
Siêu âm là một thăm dò đơn giản, dễ thực 
hiện, không ảnh hưởng thai phụ nhưng lại có giá 
trị chẩn đoán rất cao. Gần đây, một số chỉ điểm 
bất thường NST được khảo sát sớm khi đo NT như: 
Bất sản xương mũi, dòng phụt ngược qua van 3 
lá, đảo ngược sóng a ống tĩnh mạch cũng được 
nhiều tác giả quan tâm để phát hiện sớm thai nhi 
lệch bội NST [4], [10].
4.3. Xét nghiệm sàng lọc và chẩn 
đoán nhóm thai phụ có thai dị tật
Double test
Trong nghiên cứu của chúng tôi có 30 thai phụ 
được làm xét nghiệm Double test, kết quả giữa 2 
nhóm nguy cơ (sinh con bất thường NST) có khác 
biệt tuy vậy không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). 
Đây là combine test đã được xác định có giá trị 
trong sàng lọc trước sinh lệch bội nhưng có lẽ do 
số lượng mẫu của chúng tôi bị hạn chế nên kết 
quả như đã đưa ra. 
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), XX-XX, 2016
39
Tậ
p 
14
, s
ố 
04
Th
án
g 
05
-2
01
6
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(02), 32 - 40, 2018
Tập 16, số 02
Tháng 08-2018
Kết quả chọc ối
Trong số 65 thai phụ được chọc ối xét nghiệm 
NST có 16 trường hợp bất thường NST chiếm 
24,7% (tỉ lệ 11,2% trong tổng số 138 trường 
hợp). Kết quả phù hợp với các nghiên cứu: Lê 
Anh Tuấn tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương tỉ 
lệ này là 9,2% [4] và báo cáo Neeta Natu bất 
thường NST là 4,6% [12] (p > 0,05), trong khi 
đó kết quả của Pharuhas Chanpra là 2,7% [14] 
khác biệt có ý nghĩa với kết quả chúng tôi (p 
< 0,05), điều này có lẽ do số lượng thai DTBS 
của tác giả này thấp hơn nhiều so chúng tôi (24 
trường hợp so với 138 trường hợp).
4.4. Liên quan dị tật thai và bất 
thường NST
Trong số 16 trường hợp bị bất thường NST 
gặp chủ yếu ở thai có khoảng mờ gáy dày, nang 
bạch huyết vùng cổ, thoat vị rốn, đa dị tật với tỉ 
lệ từ 4,6 % đến 6,2%; tuy vậy sự khác biệt này 
không có ý nghĩa thông kê (p > 0,05). Kết quả 
này phù hợp với các nghiên cứu trong và ngoài 
nước [5], [17].
Các dấu chứng siêu âm sớm chỉ điểm thai nhi 
bất thường NST 21 là: Khoảng gáy dày, nang 
bạch huyết vùng cổ, thông liên thất. Trismy 18 
có các dấu hiệu: Thoát vị rốn, bất thường tim, tứ 
chi. Trisomy 13: Holoprosencephaly (não trước 
không phân chia), bất thường tim, tứ chi [2]. Nhờ 
những dấu hiệu siêu âm này đã hướng cho người 
thầy thuốc xác định thai nhi rối loạn NST thông 
qua xét nghiệm chọc ối. Từ đó giúp người thầy 
thuốc và gia đình có hướng chung nhất để chấm 
dứt thai kỳ sớm làm giảm gánh nặng cho gia 
đình và xã hội. Đây còn là mục tiêu quan trọng 
trong chiến lược chăm sóc sức khỏe sinh sản của 
ngành y tế nước ta.
4.5. Kết quả xử trí thai dị tật
Trong số 138 trường hợp DTBS có 57 thai 
phụ được theo dõi thai kỳ tiếp tục chiếm 41,3% 
và 58,7% trường hợp chấm dứt thai kỳ trong đó 
phân bố nhiều ở nhóm dị tật nang bạch huyết 
vùng cổ kèm phù thai với 23,9% và thai vô sọ 
là 11,6%. 
Kết quả xử trí của chúng tôi dựa vào thông tư 
của Bộ y tế năm 2017: Việc chấm dứt thai kỳ chỉ 
được xem xét khi có bất thường nghiêm trọng về 
hình thái, cấu trúc bào thai, nguy cơ tàn phế cao; 
có bất thường NST; bệnh di truyền phân tử do đột 
biên gen mà không có phương pháp điều trị đặc 
hiệu, được hội chẩn nhiều bác sĩ chuyên ngành 
sản khoa, nhi khoa, tim mạch, và được xem xét 
khi có sự đồng ý bằng văn bản của thai phụ [3].
Trường hợp nang bạch huyết vùng cổ chưa 
phù thai và các DTBS khác không nặng nề chúng 
tôi tiến hành chọc ối xét nghiệm NST, nếu không 
bất thường sẽ tiếp tục theo dõi thai.
4.6. Giá trị của siêu âm trong chẩn 
đoán dị tật thai nhi
Theo nghiên cứu của chúng tôi, trong số 
138 thai DTBS có 65 thai phụ chọc ối phát hiện 
16 trường hợp thai bất thường NST, trong khi 
đó 1634 thai phụ siêu âm bình thường có 113 
trường hợp được chỉ định chọc ối (vì lí do: thai 
phụ sàng lọc trước sinh thuộc nhóm nguy cơ cao 
sinh con bất thường NST, tiền sử sinh con bất 
thường NST,) kết quả có 11 trường hợp thai 
nhi bị bất thường NST.
Kết quả tính được cho thấy: Giá trị siêu âm 
chẩn đoán thai bất thường so với kết quả nhiễm 
sắc đồ với độ nhạy 59,3%, độ đặc hiệu 67,5%. 
giá trị tiên đoán dương tính 24,6% và giá trị 
tiên đoán âm 90,3%. Nhiều nghiên cứu trong, 
ngoài nước cho kết quả tương tự: Lê Anh Tuấn 
độ nhạy 66,6%; độ đặc hiệu 77,5%; giá trị tiên 
đoán dương tính 23% và giá trị tiên đoán âm 
tính 95,8% [5]. Tác giả Ozgur độ nhạy từ 65%, 
độ đặc hiệu 68% [13], Neeta Natu: độ nhạy là 
100%, độ đặc hiệu là 64,4% [12].
Như vậy, siêu âm 3 tháng đầu ngoài giá trị 
xác định vị trí túi thai, tính chính xác ngày sinh 
dự đoán còn rất quan trọng trong phát hiện sớm 
các bất thường cấu trúc thai nhi, giúp cho thai 
phụ chuẩn bị về tâm lý tốt hơn cũng như giúp 
người thầy thuốc chuẩn bị sửa chữa sớm các tật 
nguy cơ xấu tính mạng trẻ như thoát vị hoành, 
khe hở thành bụng
5. Kết luận
Thai phụ độ tuổi 25- 34 tuổi có thai nhi dị tật 
bẩm sinh tỉ lệ cao nhất 57,3%, tuổi trung bình 
30,0 ± 5,4 tuổi. 
Nhóm thai phụ Đà Nẵng chiếm 50,7% và 
ngoại tỉnh 49,3%. 
HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY
40
Tậ
p 
16
, s
ố 
02
Th
án
g 
08
-2
01
8
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
Thai phụ làm nghề công nhân chiếm tỉ lệ cao 
nhất 29,0% (p > 0,05) trong phụ nữ mang thai 
dị tật. 
Thai phụ có tiền căn sẩy thai với tỉ lệ 28,3%, 
sinh con dị tật 9,4%. 
Tuổi thai phát hiện dị tật nhiều nhất 13 - 14 
tuần, trung bình 12,99 ± 0,95 tuần. 
- Tỉ lệ dị tật bẩm sinh tuổi thai 11- 14 tuần: 7,7%. 
Dị tật gặp nhiều nhất là nang bạch huyết vùng 
cổ 32,6%, khoảng mờ gáy dày 17,4% và thai vô 
sọ 11,6%. 
- Chấm dứt thai kỳ dị tật nặng tỉ lệ 58,7%. 
- Giá trị của siêu âm chẩn đoán thai bất thường 
so với kết quả nhiễm sắc đồ với độ nhạy 59,3%, 
độ đặc hiệu 67,5%, giá trị tiên đoán dương tính 
24,6% và giá trị tiên đoán âm tính 90,3%.
Tài liệu tham khảo
1. Trần Thị Hoa Ban (2014), “Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh thai 
nhi, trẻ sơ sinh trên địa bàn thành phố Đà Nẵng và đề xuất các giải 
pháp can thiệp”, Báo cáo khoa học cấp sở, Sở Y tế thành phố Đà Nẵng.
2. Bộ môn mô học và phôi thai học (2003), Dị tật bẩm sinh, Phôi thai 
học: Những sự kiện chủ yếu và liên hệ lâm sàng, tr. 87- 118, Nhà xuất 
bản Y học
3. Bộ Y tế (2017), Thông tư quy định về thăm khám các quy trình sàng 
lọc để phát hiện, điều trị, xử trí các bất thường, dị tật của bào thai, Số 
34/2017/TT- BYT ngày 18/8.
4. Ngô Thị Kim Loan (2012), Giá trị chẩn đoán lệch bội nhiễm sắc thể 
trên thai kỳ nguy cơ cao của những dấu hiệu siêu âm mới ở 3 tháng 
đầu, Hội thảo khoa học công nghệ Bệnh viện Tư Dũ, Thành phố Hồ 
Chí Minh
5. Lê Anh Tuấn (2009), “Giá trị của siêu âm trong chần đoán sớm dị tật 
bẩm sinh thai nhi từ 12 đến 15 tuần”, Tạp chí nghiên cứu y học, số 9.
6. Becker R, Albig M, Gasiorek – Wiens A. (2005), “The potential of 
first trimester anomaly scan and first trimester fetal echocardiography as 
screening procedure in a medium risk population”, J Obstet Gynecol India 
55(3): 223-30
7. Cedergren M, Selbing A (2006), “Detection of fetal structural 
abnormalities by an 11-14-week ultrasound dating scan in an unselected 
Swedish population”, Acta Obstet Gynecol Scand 2006; 85:912-5
8. Dane B, Dane C, Sivri D, Kiray M, Cetin A, Yayla M., “Ultrasound 
screening for fetal major abnormalities at 11-14 weeks”, Acta Obste 
Gynecol Scand 2007; 86:666-670
9. Hardik B Halvadia, Shita H Halvadia, Rachit M Joshi, Devanshi P. 
Upadhyaya (2012), “Ultrasonographic evaluation of fetus between 11 to 
14 weeks of gestational age: a cross section study conducted in a tertiary 
care hospital of guiarat”, National Journal of Medical Research, Volume 3
10. ISUOG (2016), “ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for 
prenatal diagnosis”, Ultrasound Obstet Gynecol; 48: 256-268
11. Narenda Malhotra, Kuldeep Singh, Jaideep Malhotra (2009), “10-14 
weeks scan”, South Asian Federation of Obstetrics and Gynecology, 1:5-13
12. Neeta Natu, Nitin Wadnere, Summi Yadav, Ravindra Kumar (2014), 
“Utility of First Trimester Anomaly Scan in Screening of Congenital 
Abnormalities in Low and High Risk Pregnancies”, JK Science 16 (2014)
13. Ozgur Oztekin, Deniz Oztekin, Sivekar Tinar, Zehra Adibelli (2009). 
“Ultrasonographic diagnosis of fetal structural abnormalties in prenatal 
screening at 11-14 weeks”, Diagnosis Intervention Radiology, Volume 15 
14. Pharuhas Chanprapaph (2006), “Fetal structural anomaly screening 
at 11-14 weeks of gestation at Maharaj Nakorn Chiang Mai hospital”, 
Journal of the Medical Association of Thailand, volume 89, no.5
15. Suseela Vavilala, Geeta K (2011), “The 11-14 weeks scan: Where do 
we stand? A 5-year review at Fernandez Hospital”, International Journal 
of Infertility and Fetal Medicine, Volume 2, no.2
16. The Fetal Medicine Foundation (2015), “The 11-13 weeks scans”, 
FMF, London, United Kingdom
17. Tiran Dias (2011), “Screening for early fetal structural anomalies”, 
Sri Lanka Journal of Obstetrics and Gynaecology, Volume 33: 183-188
18. Vayna AM, Veduta A, Duta A (2018), “Diagnosis of Fetal Structural 
Anomalies at 11 to 14 weeks”, J Ultrasound Med
19. WHO (2016), “International Statistical Classification of Diseases and 
Related Health Problems”