Nghiên cứu đặc điểm một số đa hình đơn nucleotid của gen MUC1 và gen PSCA trên bệnh nhân ung thư dạ dày

TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
32 TCNCYH 130 (6) - 2020
Tác giả liên hệ: Nguyễn Thị Ngọc Lan,
Trường Đại học Y Hà Nội
Email: [email protected]
Ngày nhận: 15/05/2020
Ngày được chấp nhận: 07/09/2020
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Ung thư dạ dày (UTDD) là bệnh lý ác tính 
phổ biến thứ năm và đứng thứ 3 trong các 
nguyên nhân gây tử vong liên quan đến ung 
thư trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc UTDD cao nhất 
(chiếm tới 2/3) được ghi nhận ở châu Á, đặc biệt 
là Nam Á, trong khi đó ở một số khu vực khác 
như Bắc Mỹ, Bắc Âu, Đông Phi có tỷ lệ UTDD 
thấp.1 UTDD có cơ chế bệnh sinh đa yếu tố 
như tình trạng nhiễm khuẩn Helicobacter Pylori 
(H.pylori), các biến đổi di truyền và môi trường 
(như chế độ ăn uống, hút thuốc lá và sử dụng 
rượu). Các yếu tố này kết hợp với nhau hết sức 
đa dạng và phức tạp tạo nên bức tranh UTDD 
khác nhau ở các quốc gia trên thế giới.2 Đặc 
điểm về cơ chế bệnh sinh như vậy đặt ra những 
thách thức cho lĩnh vực nghiên cứu nhằm phát 
hiện các dấu ấn phân tử hay các biến thể di 
truyền của vật chủ có thể làm tăng tính nhạy 
cảm với UTDD. Một số đa hình đơn nucleotid 
(SNP) của nhiều gen được chứng minh là nhạy 
cảm với UTDD do chúng liên quan đến các 
quá trình tăng sinh, biệt hóa hay con đường 
tín hiệu tế bào như gen kháng nguyên tế bào 
gốc tuyến tiền liệt (Prostate Stem Cell Antigen - 
PSCA), gen mucin-1 (MUC1) và phospholipase 
C epsilon-1 (PLCE1) 3 Gen MUC1 mã hóa 
protein màng tế bào có vai trò hình thành hàng 
rào bảo vệ niêm mạc trên bề mặt biểu mô dạ 
dày và rất cần thiết trong tín hiệu nội bào.4 Đặc 
biệt hai SNP rs2070803 và rs4072037 với có 
vai trò kiểm soát vị trí quyết định chức năng 
của MUC1 được chỉ ra có liên quan đến ung 
thư dạ dày.5 Gen PSCA mã hóa glycoprotein 
màng tế bào và được biểu hiện trong biểu mô 
của dạ dày, đặc biệt sẽ giảm biểu hiện trong 
dị sản ruột và UTDD.6 Hai SNP rs2976392 và 
rs2294008 thuộc gen PSCA có thể làm giảm 
hoạt động sao chép của gen này và cũng được 
chứng minh liên quan tới nguy cơ UTDD.3
NGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTID 
CỦA GEN MUC1 VÀ GEN PSCA TRÊN BỆNH NHÂN 
UNG THƯ DẠ DÀY
 Đặng Thị Ngọc Dung, Tạ Thành Văn và Nguyễn Thị Ngọc Lan 
Bộ môn Hóa sinh, Trường Đại học Y Hà Nội
Ung thư dạ dày (UTDD) là một bệnh lý ác tính phổ biến với cơ chế bệnh sinh phức tạp, được cho là liên 
quan tới nhiều yếu tố như nhiễm Helicobacter pylori (H.pylori), chế độ ăn uống.. và yếu tố di truyền. Đa hình 
đơn nucleotid (Single Nucleotide Polymorphism: SNP) là một trong những dạng biến đổi gen thường gặp trong 
bộ gen người. Một số SNP thuộc MUC1 và PSCA đã được chứng minh có liên quan tới UTDD ở một số quốc 
gia có tỷ lệ mắc UTDD cao như Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc và hứa hẹn là những dấu ấn mới giúp 
sàng lọc nguy cơ UTDD. Một nghiên cứu bệnh – chứng được thực hiện trên 302 bệnh nhân UTDD và 304 
đối tượng không UTDD nhằm xác định đặc điểm một số SNP của MUC1 và PSCA trên bệnh nhân UTDD 
và xác định mối liên quan của một số SNP này với các yếu tố nguy cơ UTDD. Kết quả nghiên cứu phát hiện 
được các kiểu gen AA của rs4072037 và kiểu gen GG của rs2070803 thuộc gen MUC1 làm tăng nguy cơ dạ 
dày. Các SNP của MUC1 hứa hẹn là một dấu ấn mới có thể tham gia vào sàng lọc phân tầng nguy cơ UTDD.
Từ khóa: Ung thư dạ dày, đa hình đơn nucleotid, UTDD, SNP
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
33TCNCYH 130 (6) - 2020
Hiện nay ở Việt Nam, hầu như chưa có một 
nghiên cứu nào tiến hành phân tích đầy đủ về 
vai trò của một số SNP trong UTDD trong khi 
nước ta là một quốc gia có tỷ lệ mắc UTDD rất 
cao trong khu vực. Do đó đề tài “Nghiên cứu đa 
hình thái đơn gen MUC1 và PSCA trên bệnh 
nhân ung thư dạ dày” được thực hiện với mục 
tiêu: Xác định đặc điểm của một số đa hình đơn 
của gen MUC1 và PSCA và nguy cơ của chúng 
trên bệnh nhân ung thư dạ dày.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 
1. Đối tượng
Nhóm bệnh: tất cả bệnh nhân ung thư biểu 
mô dạ dày được khám lâm sàng, có kết quả xét 
nghiệm cận lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và 
chẩn đoán xác định bằng tiêu chuẩn mô bệnh 
học.
Nhóm chứng: những cá thể không mắc ung 
thư dạ dày được xác định qua khám lâm sàng 
và nội soi dạ dày với kết quả nội soi dạ dày 
là bình thường hoặc viêm trợt cấp tính.. Nhóm 
chứng được lựa chọn tương đồng với nhóm 
bệnh về tuổi và giới.
2. Phương pháp
Thiết kế nghiên cứu: bệnh – chứng
Cỡ mẫu: Cỡ mẫu nghiên cứu được tính toán 
dựa trên phần mềm OpenEpi và kết quả nghiên 
cứu của Fang Li và cs (2012).7 Trong quá trình 
nghiên cứu, chúng tôi lựa chọn được 302 bệnh 
nhân và 304 đối tượng không ung thư dạ dày 
làm đối chứng với tiêu chuẩn lựa chọn và loại 
trừ kể trên.
Thời gian nghiên cứu: Từ 1/2016 đến 8/2018
Địa điểm lấy mẫu: Bệnh viện Đại học Y Hà 
Nội, Bệnh viện K, Bệnh viện Trung ương Quân 
đội 108, Bệnh viện Việt Đức. Địa điểm phân tích 
mẫu: Trung tâm Kiểm chuẩn và Đảm bảo chất 
lượng Xét nghiệm – Đại học Y Hà Nội và Viện 
công nghệ Kyoto, Nhật Bản bằng cùng phương 
pháp. Mỗi bệnh nhân được lấy 2mL máu vào 
ống chống đông EDTA để phân tích gen.
Hóa chất: Hóa chất tách chiết DNA từ máu: 
Exgene™ Blood SV Kit (Gene All, Korea). Hóa 
chất thực hiện phản ứng PCR: Taq polymerase 
Master Mix 2X (NEB); các đoạn mồi đặc hiệu, 
enzym cắt giới hạn như Bảng 1.
Bảng 1. Trình tự mồi của phản ứng PCR
Gen Trình tự mồi
Kích thước 
đoạn DNA
Enzym 
cắt
Rs4072037- 
MUC1
5’-AACCCAGGGGTTACTGAGGCTG-3’
5’-AGTACGCTGCTGGTCATACTCAC-3’(mồi ngược)
332 bp AlwNI
Rs2070803 - 
MUC1
5’-CTTAGCTGTCCGGGTGTGAAGT-3’
5’-TGTGGTTCTAGGCAGGAGCAAC-3’ (mồi ngược)
442 bp TaqαI
Rs2294008 - 
PSCA
5’-TAGGCTCTGTCCTCCAGAG-3’
5’-TCTGTCTACCTGCCCCCTAG-3’ (mồi ngược)
545 bp NlaIII
RS2976392
- PSCA
5’-CTGGCCATCTGTCCGCAGCT-3’
5’-CAGATGGAGGAGGATGGCTGGA-3’ (mồi ngược)
117 bp PvuII
Trang thiết bị: Máy PCR, máy điện di, máy chụp gel
Quy trình nghiên cứu
- Bước 1: Tách chiết DNA từ máu toàn phần
- Bước 2: Thực hiện phản ứng PCR với các cặp mồi đặc hiệu
- Bước 3: Thực hiện phản ứng cắt PCR-RFLP bằng các enzym cắt đặc hiệu
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
34 TCNCYH 130 (6) - 2020
- Bước 4: Điện di sản phẩm sau khi cắt bằng các enzym đặc hiệu
- Bước 5: Đọc và phân tích kết quả
3. Xử lý số liệu
Số liệu được quản lý trên phần mềm Epidata và xử lý bằng phần mềm Stata 3.0.
4. Đạo đức nghiên cứu
Nghiên cứu này đã được thông qua hội đồng đạo đức của Trường Đại học Y Hà Nội theo quyết 
định số 198/HĐĐĐĐại họcYHN ngày 21 tháng 9 năm 2016.
III. KẾT QUẢ
1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
Bảng 2. Các đặc điểm của đối tượng nghiên cứu
 Nhóm chứng Nhóm bệnh Tổng P
 N = 304 % N = 302 % N %
Giới
Nam 195 64,14 210 69,54 405 66,72
0,16
Nữ 109 35,86 92 30,46 201 33,28
Tuổi
 < 60 152 50,00 148 49,00 300 49,50
0,81
≥ 60 152 50,00 154 51,00 306 50,50
*Có ý nghĩa thống kê
Bảng 2 mô tả sự phân bố về nhóm tuổi của hai nhóm bệnh và chứng và hai nhóm giới tính khác 
biệt không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). Tỷ lệ nam giới (69,5%) mắc bệnh cao gấp 2,28 lần so với 
nữ giới (30,5%).
Bảng 3. Đặc điểm phân bố kiểu gen và alen của các đa hình đơn nucleotid
Nhóm chứng Nhóm bệnh
P
N (%) N (%)
rs4072037 – MUC1
GG
AG
AA
37 12,17 43 14,24
0,00*162 53,29 110 36,42
105 34,54 149 49,34
rs2070803 – MUC1
AA
AG
GG
40 13,15 49 16,23
0,00*164 53,95 115 38,08
100 32,89 138 45,69
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
35TCNCYH 130 (6) - 2020
Nhóm chứng Nhóm bệnh
P
N (%) N (%)
Rs2294008 – PSCA
CC
CT
TT
144 47,4 140 46,4
0,45135 44,4 128 42,4
25 8,2 34 11,2
Rs2976392 – PSCA
GG
AG
AA
146 48,0 141 46,7
0,56134 44,1 130 43,1
24 7,9 31 10,2
*Có ý nghĩa thống kê
Bảng 3 mô tả sự phân bố của các SNP với sự phân bố về kiểu gen và alen của rs4072037 và 
rs2070803 có khác biệt một cách có ý nghĩa thống kê. Kiểu gen chiếm tỷ lệ cao nhất ở nhóm bệnh 
là kiểu gen AA (49,4%) với rs4072037 và GG (45,7%) đối với rs2294008. Trong khi đó sự phân bố 
về kiểu gen và alen của 2 SNP khác biệt không có ý nghĩa thống kê. 
Bảng 4. Mối liên quan giữa kiểu gen và alen của các SNP với UTDD
Odds Ratio P [95% Conf, Interval]
Rs4072037- MUC1
AG > GG 0,58 0,04 0,35 - 0,97*
AA > AG 2,09 0,00 1,48 - 2,96**
AA > AG+GG 1,85 0,00 1,33 - 2,56**
Rs2070803 - MUC1
AG > AA 0,51 0,00 0,35 - 0,72*
GG > AG 1,97 0,00 1,39 - 2,80**
GG > AG+AA 1,71 0,00 1,23 - 2,39**
Rs2294008 - PSCA
CT > CC 1,02 0,15 0,73 – 1,43
CC > TT 1,40 0,25 0,79 – 2,47
CC > CT+TT 0,96 0,80 0,69 – 1,32
Rs2976392- PSCA
AG > AA 0,75 0,34 0,42 – 1,35
AA > GG 0,75 0,33 0,42 – 1,34
AA > AG+GG 1,33 0,31 0,76 – 2,33
*Có ý nghĩa thống kê
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
36 TCNCYH 130 (6) - 2020
Bảng 4 phân tích mối tương quan của các 
kiểu gen của bốn SNP với nguy cơ ung thư dạ 
dày theo phương pháp tính toán tỷ suất chênh 
với nguy cơ ung thư dạ dày bằng phương pháp 
tính toán tỷ suất chênh (OR) dựa trên tính toán 
các tỷ lệ kiểu gen, nhóm kiểu gen hoặc alen của 
nhóm bệnh so với nhóm chứng. Kết quả cho 
thấy, đối với rs4072037 người có kiểu gen AA 
có nguy cơ mắc UTDD cao hơn người có kiểu 
gen AG với OR = 2,09 (95%CI: 1,48 – 2,96). 
Tương tự như vậy người có kiểu gen AA có 
nguy cơ mắc UTDD cao hơn người có kiểu gen 
AG+GG với OR = 1,85 (95%CI: 1,33 – 2,56). 
Còn nguy cơ ung thư dạ dày của kiểu gen AG 
thấp hơn kiểu gen GG với OR = 0,58 (OR < 1). 
Nguy cơ ung thư dạ dày của alen A tăng 1,32 
lần so với alen G trong đa hình đơn rs4072037. 
Đối với rs2070803, người có kiểu gen GG có 
nguy cơ mắc UTDD cao hơn người có kiểu gen 
AG với OR = 1,97 (95%CI: 1,39 – 2,80). Đối 
với 2 SNP còn lại là rs2294008 và rs2976392, 
kết quả chưa tìm thấy được kiểu gen làm tăng 
hoặc giảm nguy cơ UTDD một cách có ý nghĩa.
IV. BÀN LUẬN
Tỷ lệ ung thư dạ dày ở nữ thấp hơn đáng kể 
so với nam giới.8 Kết quả nghiên cứu của chúng 
tôi khá tương đồng với nhiều nghiên cứu khác 
trong khu vực châu Á như Jeong (2011) – Hàn 
Quốc là 2,05 và Ying YB (2012) ở Trung Quốc 
là 2,19. 7, 9 Tỷ lệ ung thư dạ dày ở nam thường 
gặp hơn ở nữ có thể là do nam giới có tiền sử 
nhiễm H.pylori, ăn mặn, hút thuốc, uống rượu 
nhiều hơn ở nữ giới.10 Estrogen – một nội tiết 
tố sinh dục của nữ giới chính cũng được chứng 
minh là một yếu tố bảo vệ, giúp giảm tỷ lệ mắc 
ung thư dạ dày.11, 12 Đối với rs4072037, sự phân 
bố kiểu gen trong nhóm bệnh của chúng tôi 
tương tự như của các tác giả khác như Hye-
Rim Song (2014), Hanze Zhang (2011) với kiểu 
gen AA là kiểu gen thường gặp nhất với tỷ lệ lần 
lượt là 79,2% and 74,2%, sau đó là đến kiểu gen 
AG 19,1% and 23%. 13, 14 Về mối liên quan giữa 
các kiểu gen của rs4072037 với nguy cơ UTDD, 
kết quả của chúng tôi tương tự như kết quả của 
Xu (2009) cho thấy kiểu gen AA tăng nguy cơ 
UTDD so với AG+GG 1,81 lần (p = 0,031),15 hay 
2,2 lần trong kết quả của Jia (2010).16 Nghiên 
cứu của Palmer (2013), Song (2014) cũng cho 
thấy kiểu gen AG làm giảm nguy cơ mắc UTDD 
lần lượt 0,5 và 0,78 lần.17 SNP rs4072037 nằm ở 
đầu 5’ của exon 2 gen MUC1 cho phép xác định 
điểm cắt nối trên exon 2. Alen G hoặc A sẽ quyết 
định biến thể 2 hoặc 3. Sự khác nhau về cấu 
trúc giữa 2 biến thể này là 9 acid amin ở exon 
2 mà chính 9 acid amin này liên quan tới đoạn 
peptid tín hiệu đầu N tận của phân tử protein 
MUC1.18 Sự khác biệt trong đoạn peptid tín hiệu 
sẽ dẫn đến sự khác biệt trong chức năng mã 
hóa protein giữa 2 biến thể cắt nối. Alen A liên 
quan tới UTDD thông qua việc giảm biểu hiện 
gen MUC1 ở trên bề mặt biểu mô dạ dày. Việc 
giảm biểu hiện này sẽ làm giảm chức năng bảo 
vệ của hàng rào niêm mạc dạ dày do đó làm 
tăng tính nhạy cảm với ung thư dạ dày.8
Đối với rs2070803, kiểu gen GG làm tăng 
nguy cơ UTDD so với các kiểu gen còn lại từ 
1,71-1,97 lần còn kiểu gen AG làm giảm nguy 
cơ UTDD với OR = 0,51, 95% CI: 0,35 – 0,72. 
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với 
kết quả của Fang Li cho thấy nhóm người mang 
gen nhóm (AA+AG) có nguy cơ UTDD thấp hơn 
nhóm gen GG là 0,46 lần.7 Như vậy kiểu gen 
GG của rs2070803 tiềm năng là một dấu ấn có 
thể ứng dụng trong chẩn đoán UTDD.
Đối với rs2294008, kết quả tìm kiếm các 
kiểu gen nguy cơ UTDD của chúng tôi tương 
đồng so với kết quả nghiên cứu Lu (2010) khi 
nguy cơ UTDD của kiểu gen CT so với kiểu 
gen CC khác biệt không có ý nghĩa thống kê.19 
Tuy nhiên, so với một số nghiên cứu khác thì 
kết quả của chúng tôi lại không tương đồng 
như nghiên cứu của Song trên quần thể người 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
37TCNCYH 130 (6) - 2020
Hàn Quốc với 3245 bệnh và 1245 chứng kiểu 
gen TT tăng nguy cơ so với kiểu gen CC20 hay 
nghiên cứu của Matsuo trên người Nhật Bản: 
TT làm tăng nguy cơ ung thư dạ dày so với CC 
+ CT,21 nghiên cứu trên quần thể người Châu 
Âu kiểu gen TT cũng làm tăng nguy cơ so với 
kiểu gen CC là 2,02 lần.22 Còn nghiên cứu của 
tác giả Li tiến hành phân tích gộp dựa trên 20 
nghiên cứu trước về SNP rs2294008 với nguy 
cơ ung thư dạ dày cũng có kết quả kiểu gen TT 
tăng nguy cơ ung thư dạ dày hơn so với kiểu 
gen CC.19 Kết quả của chúng tôi có thể so sánh 
một cách dễ hiểu so với kết quả tổng hợp của 
Li và cs theo biểu đồ 4.1 ở dưới. Điều này cũng 
cho thấy mối tương quan của rs2294008 với 
UTDD còn chưa thống nhất, thay đổi theo các 
quần thể và nghiên cứu khác nhau 19. Tương 
tự như vậy với rs2976392, chúng tôi cũng chưa 
tìm thấy kiểu gen nhạy cảm với UTDD. Kết quả 
này cũng tương tự với một số nghiên cứu tuy 
nhiên kết luận về kiểu gen nguy cơ của SNP này 
cũng còn nhiều ý kiến chưa đồng nhất 19. Có sự 
khác biệt này có thể là do đặc điểm phân bố 
của các kiểu gen của 2 SNP thuộc gen PSCA 
ở Việt Nam khác biệt so với các quốc gia khác 
như Trung Quốc, Hàn Quốc, Nhật Bản. Tuy 
nhiên để khẳng định được điều này, nghiên 
cứu cần được thực hiện trên cỡ mẫu lớn hơn.
Như vậy rs4072037 và rs2070803 của gen 
MUC1 hứa hẹn là những dấu ấn mới trong 
sàng lọc đánh giá nguy cơ ung thư dạ dày ở 
người Việt Nam.
V. KẾT LUẬN
Các kiểu gen đồng hợp AA của rs4072037 và 
GG của rs2070803 thuộc gen MUC1 làm tăng 
nguy cơ ung thư dạ dày. Đối với rs2294008 và 
rs2976392 thuộc gen PSCA chưa tìm thấy các 
kiểu gen nhạy cảm với nguy cơ UTDD.
Lời cám ơn
Đề tài nghiên cứu của tôi được tài trợ bởi 
Quỹ Phát triển khoa học và công nghệ Quốc gia 
(NAFOSTED) trong đề tài mã số 106-YS.02-
2015.37.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Bray F, Ferlay J, Soerjomataram I, 
Siegel RL, Torre LA, Jemal A. Global cancer 
statistics 2018: GLOBOCAN estimates of 
incidence and mortality worldwide for 36 
cancers in 185 countries. CA: a cancer journal 
for clinicians. Sep 12 2018;doi:10.3322/
caac.21492
2. Shi J., Qu Yi-P., Hou P. Pathogenetic 
mechanisms in gastric cancer. World J 
Gastroenterol. 2014;20(38):13804-13819. 
doi:10.3748/wjg.v20.i38.13804
3. Sakamoto H., Yoshimura K., Saeki N., 
al E. Genetic variation in PSCA is associated 
with susceptibility to diffuse-type gastric cancer. 
Nature genetics. Jun 2008;40(6):730-40. 
doi:10.1038/ng.152
4. Kufe D.W. Mucins in cancer: Function, 
prognosis and therapy, . Nat Rev Cancer 2009, 
9. 2009:874–885. 
5. Mocellin S., Verdi D., Pooley K. A., 
Nitti D. Genetic variation and gastric cancer 
risk: a field synopsis and meta-analysis. 
Gut. Aug 2015;64(8):1209-19. doi:10.1136/
gutjnl-2015-309168
6. Gu X., Zhang W., Xu L., al E. Quantitative 
assessment of the influence of prostate stem 
cell antigen polymorphisms on gastric cancer 
risk. Tumor Biol. 2014/03/01 2014;35(3):2167-
2174. doi:10.1007/s13277-013-1287-9
7. Li F., Zhong M. Z., Li J. H., al E. Case-
control study of single nucleotide polymorphisms 
of PSCA and MUC1 genes with gastric cancer 
in a Chinese. Asian Pacific journal of cancer 
prevention : APJCP. 2012;13(6):2593-6. 
doi:10.7314/apjcp.2012.13.6.2593
8. Guimarães R., Muzi C. Trend of mortality 
rates for gastric cancer in Brazil and regions in 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
38 TCNCYH 130 (6) - 2020
the period of 30 years (1980-2009). Arquivos 
de gastroenterologia. 09/01 2012;49:184-8. 
doi:10.1590/S0004-28032012000300003
9. Chen FG., Zeng ZR., Wu XQ., al 
E. Association of prostate stem cell antigen 
gene rs2294008 polymorphism with gastric 
cancer in Chinese Han. Chin J Gastroenterol. 
2010;15(1):17 - 20. 
10. Tanikawa C., Urabe Y., Matsuo K., al 
E. A genome-wide association study identifies 
two susceptibility loci for duodenal ulcer in the 
Japanese population. Nature genetics. Mar 4 
2012;44(4):430-4, S1-2. doi:10.1038/ng.1109
11. Lochhead P., Frank B., L. HG, al E. 
Genetic variation in the prostate stem cell antigen 
gene and upper gastrointestinal cancer in white 
individuals. Gastroenterology. 2011;140(2):435-
441. doi:10.1053/j.gastro.2010.11.001
12. Lu Y., Chen J., Ding Y., al E. Genetic 
variation of PSCA gene is associated with the 
risk of both diffuse- and intestinal-type gastric 
cancer in a Chinese population. International 
journal of cancer. Nov 1 2010;127(9):2183-9. 
doi:10.1002/ijc.25228
13. Song H.R., Kim H.N., Kweon S.S., et al. 
Common genetic variants at 1q22 and 10q23 
and gastric cancer susceptibility in a Korean 
population. Tumour Biology. 2014;35(4):3133–
3137. 
14. Zhang H., Jin G. Genetic variants 
at 1q22 and 10q23 reproducibly associated 
with gastric cancer susceptibility in a Chinese 
population. Carcinogenesis 2011. 2011:32: 
848-852. 
15. Xu Q., Y. Y, al e. Risk of gastric 
cancer is associated with the MUC1 568 A/G 
polymorphism. Int J Oncol. 2009:35, 1313-
1320. 
16. Jia Y., Persson C., Hou L., et al. A 
comprehensive analysis of common genetic 
variation in MUC1, MUC5AC, MUC6 genes 
and risk of stomach cancer. Cancer causes & 
control : CCC. 2010;21(2):313-321. 
17. Palmer A.J., Lochhead P., al e. Genetic 
variation in C20orf54, PLCE1 and MUC1 and 
the risk of upper gastrointestinal cancers in 
Caucasian populations. Eur J Cancer Prev. 
2013:21, 541–544. 
18. Saeki N., Sakamoto H. Mucin 1 Gene 
(MUC1) and Gastric-Cancer Susceptibility. Int J 
Mol Sci, 15(5). 2014:7958–7973. 
19. Qiu Li-X., Cheng L., J. H, al E. PSCA 
polymorphisms and gastric cancer susceptibility 
in an eastern Chinese population. Oncotarget. 
2016;7(8):9420. 
20. Song Hye-R., Kim Hee N., Piao Jin - Me., 
al E. Association of a common genetic variant in 
prostate stem - cell antigen with gastric cancer 
susceptibility in a Korean population. Molecular 
carcinogenesis. 2011;50(11):871-875. 
21. Matsuo K., Tajima K., Suzuki T., al E. 
Association of prostate stem cell antigen gene 
polymorphisms with the risk of stomach cancer 
in Japanese. International journal of cancer. 
2009;125(8):1961-1964. 
22. Sala N., Travier N., al E. Prostate stem - 
cell antigen gene is associated with diffuse and 
intestinal gastric cancer in Caucasians: results 
from the EPIC - EURGAST study. International 
journal of cancer. 2012;130(10):2417-2427. 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
39TCNCYH 130 (6) - 2020
Summary
CHARACTERISTICS OF SOME SINGLE 
NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS OF MUC1 GENE AND PSCA 
GENE IN GASTRIC CANCER PATIENTS
Gastric cancer (GC), which is statistically proven to be the fifth most common cancer and the third 
leading cause of cancer death, is a malignant disease. The pathogenesis of GC is a complex process 
involving factors such as Helicobacter pylori (H.pylori) infection, diets, lifestyles and genetics. With 
regard to genetic changes, Single Nucleotide Polymorphism (SNP) is one of the common types of 
genetic variants in the human genome. Nowadays, researchers in countries with high prevalence 
of GC patients such as Japan, South Korea and China concentrate their investigations on SNPs of 
MUC1 and PSCA. There are promising findings that these SNPs are potential markers for screening 
GC risks. This is a followed case – control design study, composed of 302 patients in the case group 
and 304 people in the control group. The study was conducted to characterize some SNPs of MUC1 
and PSCA in GC patients and to determine the correlation with GC risks. Results suggested that 
the homologous AA genotypes of rs4072037 and GG of rs2070803 belonging to the MUC1 gene 
increase the risk of GC. They could be new potential markers for screening the risk of gastric cancer.
Keywords: Gastric cancer, Single nucleotide polymorphism, MUC1, PSCA, SNP.