Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh các bất thường tim thai bằng siêu âm

50
THỜI SỰ Y HỌC, Chuyên đề SỨC KHỎE SINH SẢN, Tập 76, Số 1, Tháng 6 – 2014
Nghiên	cứu	chẩn	đoán	trước	sinh	
các	bất	thường	tim	thai	bằng	siêu	âm
Trần Danh Cường,* Phạm Quang Anh,* Trương Quang Hưng**
* Đại học Y Hà Nội, ** Đại học Y khoa Phạm Ngọc Thạch
Tóm	tắt	
Bất thường tim thai là một trong những bất thường hình thái của thai khá hay gặp, có thể phát hiện và 
chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hình thái và thậm chí có thể làm được ngay ở quí đầu của thai kỳ. 
Mục	tiêu	nghiên	cứu:	mô tả các loại bất thường tim thai được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm 
tại bệnh viện Phụ sản trung ương. Đối	tượng	và	phương	pháp	nghiên	cứu:	hồi cứu trên 276 hồ sơ 
được siêu âm chẩn đoán trước sinh có các bất thường của tim thai, tiến hành phân loại các bất thường 
này tùy theo tổn thương.	Kết	quả: tuổi thai phát hiện bất thường tim trung bình là 25,9 tuần. Tỷ lệ bất 
thường tim thai trong tổng số các bất thường hình thái được chẩn đoán trước sinh là 10,8%, trong đó 
tỷ lệ thông liên thất 32,2%, tứ chứng Fallot 11,9%, thiểu sản tâm thất 21,4%, bệnh ống nhĩ thất 9,4% 
và các bất thường tim phức hợp (có từ hai tổn thương trở lên) là 16,3%. Tỷ lệ bất thường tim đơn độc 
(không kèm theo các bất thường hình thái khác) là 58%. Kết	luận: các bất thường tim thai có thể chẩn 
đoán trước sinh bằng siêu âm hình thái, thông liên thất chiếm tỷ lệ cao nhất và phần lớn bất thường tim 
là đơn độc.
Từ	khóa: bất thường tim, thông liên thất, tứ chứng Fallot, thiểu sản tâm thất
Summary
Research on prenatal diagnosis of fetal heart defects by ultrasound
Fetal heart defects (FHDs) can be diagnosed prenatally by morphologic ultrasound in first 
trimester of pregnancy. Objectives: to describe types of FHDs diagnosed by ultrasound in 
National hospital of Obstetrics and Gynecology (NHOG). Materials and methodology: this 
is a restrospective study in 276 cases of FHDs and classification of kinds of FHDs based on 
ultrasound findings. Results: gestation age is 25,9 week on average. The rate of FHDs is 10,8% 
among all types of fetal abnormalities. In FHDs groups, CIV is 32,2%, Fallot tetratology is 
11,9%, ventricular hypoplasia is 21,4%, canal atrioventricular 9,4% and complex heart 
defects is 16,3%. The rate of single heart defect is 58%. Conclusion: FHDs can be diagnosed 
prenatally by morphologic ultrasound. CIV is the highest rate and most of the defects is single 
abnormalities. 
Keywords: fetal heart defects, CIV, Fallot tetratology, ventricular hypoplasia.
Đặt	vấn	đề
Dị dạng tim chiếm một tỷ lệ khá lớn trong số 
các dị dạng hình thái của thai,1 theo một số 
nghiên cứu ngoài nước tỷ lệ này ước khoảng 
8-10/1000 trong số những thai đẻ sống, theo 
Lưu Thị Hồng (2008) là 7,04% trong tổng số 
trẻ mang dị tật bẩm sinh (DTBS),4 Nguyễn 
Việt Hùng (2006) tỷ lệ này là 12,89% trong 
tổng số DTBS.5 Bất thường tim (BTT) thai 
nhi hoàn toàn có thể chẩn đoán trước sinh 
(CĐTS) bằng siêu âm (SÂ) và có thể điều trị 
sau sinh được, tuy nhiên điều trị BTBS rất tốn 
kém về kinh tế. Từ năm 2006 với sự ra đời của 
Trung tâm chẩn đoán trước sinh (TTCĐTS) 
tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung ương, thì SÂ 
hình thái thai nhi được thực hiện một cách 
khá hệ thống. Với những máy SÂ thế hệ mới, 
51
NGHIÊN CỨU KHOA HỌC 
cùng với sự hiểu biết về cấu trúc siêu âm tim 
thai nhi cho nên tất cả các cấu trúc này đều 
có thể quan sát được từ khi thai 16 - 17 tuần, 
do đó có thể chẩn đoán được rất nhiều những 
bất thường về cấu trúc giải phẫu của tim thai 
nhi cũng từ tuổi thai này. Trên Thế giới, ở các 
nước tiên tiến đã có nhiều nghiên cứu CĐTS 
các BBT thai, về thái độ xử trí trước sinh và 
sau sinh của những bất thường này. Nhưng ở 
Việt Nam chưa có một công trình nghiên cứu 
nào về vấn đề này, chính vì vậy chúng tôi tiến 
hành nghiên cứu đề tài này nhằm mục tiêu:
Nhận xét các loại dị tật tim thai nhi được 
chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tại Bệnh 
viện Phụ Sản Trung ương.
Đối	 tượng	 và	 phương	 pháp	 nghiên	
cứu
Đối tượng nghiên cứu
Là 276 hồ sơ SÂ chẩn đoán có bất thường 
cấu trúc của tim thai nhi tại TTCĐTS Bệnh 
viện Phụ Sản Trung ương: từ tháng 7-2007 
đến tháng 6-2010. Có đủ các tiêu chuẩn như: 
chẩn đoán xác định có bất thường cấu trúc 
của tim và các mạch máu lớn, ghi rõ tuổi 
thai phát hiện, được hội chẩn SÂ với bác sỹ 
tim mạch nhi khoa của khoa Phẫu thuật tim 
mạch - lồng ngực Bệnh viện Việt Đức, được 
hội chẩn của Hội đồng liên bệnh viện. Loại 
ra khỏi nghiên cứu khi không đủ những tiêu 
chuẩn trên
Phương pháp nghiên cứu
Là nghiên cứu mô tả cắt ngang, hồi cứu, mẫu 
thuận lợi không xác xuất lấy toàn bộ hồ sơ 
đủ tiêu chuẩn nghiên cứu trong thời gian từ 
tháng 7-2007 đến tháng 6-2010 
Các biến số nghiên cứu
Tuổi thai phát hiện BTBS trên SÂ (tuần). 
Các BTT: thông liên thất, bệnh ống nhĩ thất, 
đảo gốc động mạch, bệnh Ebstein, tứ chứng 
Fallot, thất phải hai đường ra, thiểu sản tâm 
thất, bệnh tim phối hợp.
Các tiêu chuẩn chẩn đoán siêu âm. 
Thông liên thất (TLT): đường cắt bốn buồng 
tim và mặt cắt dọc tim trái ở vị trí xuất phát 
của động mạch chủ sẽ thấy hình ảnh gián 
đoạn của vách liên thất. Qua Doppler màu có 
thể thấy luồng thông giữa hai tâm thất qua vị 
trí lỗ hở.2,3
Bệnh ống nhĩ thất: đường cắt tim bốn buồng 
trong thì tâm thu và thì tâm trương. Mất hình 
ảnh điển hình của chữ thập của tim (không 
nhìn thấy hình ảnh của vách nguyên thuỷ).2,3
Một buồng thất: đường cắt tim bốn buồng: 
hai tâm nhĩ bơm máu vào một tâm thất rộng 
qua hai van nhĩ thất.2,3
Đảo gốc động mạch: đường cắt dọc cũng như 
đường cắt ngang tim: động mạch chủ và động 
mạch phổi chạy song song với nhau tạo ra 
một hình ảnh nòng súng.2,3
Bệnh Ebstein: đường cắt tim bốn buồng: nhĩ 
phải to, kích thước động mạch phổi nhỏ, van 
ba lá nằm thấp hơn van hai lá, thường hở van 
ba lá do đó khi làm Doppler màu sẽ thấy máu 
phụt ngược qua van ba lá, tim trái và động 
mạch chủ bình thường.2,3
Tứ chứng Fallot: đường cắt bốn buồng tim từ 
đỉnh tim hoặc đường cắt bốn buồng tim bên 
ta thấy hình ảnh thông liên thất, động mạch 
chủ cưỡi lên vách liên thất và hẹp động mạch 
phổi.2,3
Thất phải hai đường ra: đường cắt dọc tâm 
thất phải: động mạch chủ và động mạch phổi 
đều xuất phát từ tâm thất phải.2,3
Thiểu sản tâm thất trái (phải): đường cắt 
bốn buồng tim thấy: thất trái và động mạch 
chủ lên nhỏ hơn bình thường, nhỏ tới mức 
quan sát thấy như một khe nhỏ, cơ tim tăng 
âm vang. Thất phải và động mạch phổi giãn 
to. Tỷ số giữa kích thước thất phải trên kích 
thước thất trái > 1,4.2,3
Bệnh tim phối hợp: có ≥ 2 tổn thương tim trở 
lên.2,3
52
THỜI SỰ Y HỌC, Chuyên đề SỨC KHỎE SINH SẢN, Tập 76, Số 1, Tháng 6 – 2014
Kết	quả	nghiên	cứu
Tổng số đối tượng nghiên cứu 276, tỷ lệ bất 
thường tim trong tổng số bất thường hình thái 
của thai là 10,8%.
 Tuổi thai trung bình phát hiện BTT là 25,9 ± 
5,6. tuổi thai nhỏ nhất là 14 tuần, tuổi thai lớn 
nhất là 38 tuần. Lớp tuổi thai phát hiện BTT 
nhiều nhất là 20 – 24 tuần (30,1%).
 Tỷ lệ BTT cao nhất là TLT: 32,2%, thấp nhất 
là thất phải hai đường ra 2,5% (bảng 1).
 BTT đơn độc là 58%, phối hợp là 42%, TLT 
đơn độc 11,9%, TLT có dị dạng kèm theo là 
20,3% (bảng 2).
Bảng	2.	Tỷ	lệ	BTT	đơn	độc	và	kèm	theo	bất	thường	các	cơ	quan	khác	của	thai
Các loại BTBS
Có dị tật kèm theo Không có dị tật kèm theo Tổng số
N % n % N %
Thông liên thất (TLT) 56 20,3 33 11,9 89 32,2
Bệnh ống nhĩ thất 9 3,5 17 6 26 9,5
Đảo gốc động mạch 3 1,1 6 2,2 9 3,3
Ebstein 2 0,72 6 2,2 8 2,9
Tứ chứng Fallot 11 3,9 22 8,0 33 11,9
Thất phải hai đường ra 4 1,4 3 1,1 7 2,5
Thiểu sản tâm thất 16 5,8 43 15,6 59 21,4
Bệnh tim phối hợp 15 5,4 30 10,9 45 16,3
Tổng số 116 42 160 58 276 100
Bàn	luận
Nhóm đối tượng nghiên cứu.
Tổng số đối tượng nghiên cứu là 276 hồ sơ có 
siêu âm chẩn đoán có bất thường tim. So với 
nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng (2006), 
nghiên cứu từ năm 1999-2005, có đối chiếu 
chẩn đoán BTT trước sinh bằng SÂ và kiểm 
chứng sau sinh nên có giá trị thuyết phục 
hơn.5 Nghiên cứu của Isaksen (1999) trong 
khoảng thời gian từ 1985-1994 có so sánh 
chẩn đoán BTT bằng SÂ và đối chiếu với 
kết quả chẩn đoán sau sinh, và khám nghiệm 
tử thi ở những thai nhi chết trong quá trình 
mang thai có bất thường do đó có giá trị 
thuyết phục hơn.6 Nghiên cứu này không thể 
thực hiện như các tác giả trên vì thời gian tiến 
hành hạn hẹp. 
 Kết quả nghiên cứu này cho thấy độ tuổi 
của thai phụ có thai bị BTT nhiều nhất 25-
29 tuổi (37,3%). Kết quả này tương tự như 
nghiên cứu khác vì 25-29 tuổi là độ tuổi sinh 
đẻ nhiều nhất, do đó không chỉ nghiên cứu về 
BTT mà ở hầu hết các nghiên cứu bất thường 
hình thái khác của thai đều thấy tỷ lệ cao ở 
độ tuổi này.6
 Tuổi thai trung bình phát hiện BTT trong 
Bảng	1.	Tỷ	lệ	các	loại	BTT	được	chẩn	đoán	SÂ
Các loại bệnh tim bẩm sinh N %
Thông liên thất (TLT) 89 32,2
Bệnh ống nhĩ thất 26 9,4
Đảo gốc động mạch 9 3,3
Ebstein 8 2,9
Tứ chứng Fallot 33 11,9
Thất phải hai đường ra 7 2,5
Thiểu sản tâm thất 59 21,4
Bệnh tim phức hợp 45 16,3
Tổng số 276 100
53
NGHIÊN CỨU KHOA HỌC 
nghiên cứu này là 25,9 tuần, sớm nhất là 
14 tuần và muộn nhất là 38 tuần. Lớp tuổi 
thai phát hiện BTT nhiều nhất là 20-24 tuần 
chiếm 30%. Kết quả nghiên cứu này cho thấy 
tuổi thai trung bình để phát hiện BTT còn cao 
giải thích điều này là do tổ chức khám siêu 
âm hình thái thai nhi chưa được hệ thống, 
siêu âm tim thai là một trong những kỹ thuật 
siêu âm trước sinh khó. Ngày nay với sự phát 
triển của y học, các cấu trúc của tim thai nhi 
có thể quan sát bằng SÂ ngay từ khi thai 17-
18 tuần và có thể sớm hơn với việc sử dụng 
SÂ đầu dò âm đạo.2,7 Theo Isaksen (1999), 
tuổi thai trung bình phát hiện BTBS theo SÂ 
là 21 tuần.6 Hy vọng trong tương lai việc chẩn 
đoán BTT sẽ được làm ở tuổi thai sớm hơn.
Các loại BTT được chẩn đoán trước sinh 
tại TTCĐTS
Tỷ lệ thai nhi BTT trong tổng số thai có DTBS 
là 10,8%. Kết quả nghiên cứu này tương tự 
như của Nguyễn Việt Hùng (2006) tỷ lệ này 
là 12,98%.5 Của Lưu Thị Hồng (2008), tỷ lệ 
này là 7,04%.4 Theo Iraksen (1999) tỷ lệ BTT 
trong số thai có biểu hiện bất thường chiếm 
26%. Đây là tỷ lệ cao hơn rất nhiều so với 
nghiên cứu này là do phương pháp nghiên 
cứu bao gồm cả khám nghiệm tử thi ở thai 
nhi chết hoặc sảy thai. Điều này đã phát hiện 
ra một số lượng đáng kể những thai nhi bị 
BTT mà SÂ không phát hiện được.6 Tỷ lệ này 
chưa thể đại diện cho quần thể vì nghiên cứu 
chỉ giới hạn ở trung tâm chẩn đoán trước sinh 
của bệnh viện Phụ sản trung ương. 
 Trong nghiên cứu này tỷ lệ thông liên thất 
chiếm 32,2% cao nhất, thứ hai là bệnh thiểu 
sản tâm thất 21,4%, thứ ba là BTT phối hợp 
(có ít nhất từ hai tổn thương tim trở lên) 
chiếm 16,3% và thấp nhất là bệnh thất phải 
hai đường ra chiếm 2,5%. Theo Nguyễn Việt 
Hùng (2006) tỷ lệ này là 25%5, theo Lưu 
Thị Hồng (2008) tỷ lệ bệnh thông liên thất 
23,5%.4 Theo Isaksen (1999) tỷ lệ bệnh thông 
liên thất là 28,6% và Marides (2001) tỷ lệ này 
cũng là cao nhất.6
 Tỷ lệ thai nhi BTT có kèm dị tật cơ quan 
khác là 42% và tỷ lệ thai nhi BTT không kèm 
cơ quan khác là 58%, như vậy bất kỳ một 
thai nhi bị BTT cũng có thể có kèm dị tật 
cơ quan khác, điều này giúp các bác sỹ khi 
SÂ khi phát hiện ra thai nhi bị BTT cần kiểm 
tra thật kỹ lưỡng từng cơ quan khác tránh bỏ 
sót các bất thường cơ quan khác phối hợp. 
Kết quả này cũng tương tự như của Nguyễn 
Việt Hùng (2006) và Lưu Thị Hồng (2008).4,5 
Theo Isaksen (1999) tỷ lệ thai nhi bị BTT 
đơn độc thấp hơn chiếm 23%.6
Kết	luận
Tỷ lệ thai nhi BTT trong tổng số thai nhi có 
BTT theo SÂ là 10,8%. Trong đó thông liên 
thất cao nhất chiếm 32,2%, BTT có kèm theo 
bất thường cơ quan khác chiếm 42%. Tuổi 
thai trung bình phát hiện BTT là 26 tuần ■
Tài	liệu	tham	khảo
1. Trịnh Văn Bảo. Các tật bẩm sinh ở tim mạch. Dị 
dạng bẩm sinh. Nhà xuất bản Y học. 2004; 139 – 
179.
2. Trần Danh Cường. Thực hành siêu âm tim thai. 
Nhà xuất bản Y học. 2010; 11 – 23, 38 – 84.
3. Phan Trường Duyệt. Siêu âm chẩn đoán các dị 
dạng bẩm sinh về tim. Kỹ thuật siêu âm và ứng 
dụng trong sản phụ khoa, Nhà xuất bản Khoa học 
kỹ thuật. 127- 136.
4. Lưu Thị Hồng. Phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm 
và một số yếu tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh 
viện Phụ Sản Trung ương, Luận án Tiến sĩ y học, 
Trường đại học Y Hà Nội. 2008; 52-53, 63, 99-101.
5. Nguyễn Việt Hùng. Xác định giá trị của một số 
phương pháp phát hiện dị tật bẩm sinh cuả thai 
nhi ở tuổi thai 13-26 tuần, Luận án tiến sĩ y học, 
Trường đại học Y Hà Nội. 2006; 73, 104-111,128-
130.
6. Isaksen C. V, Eik- Nes S.H, Blaas H. G, Ternander 
E, Torp S.H. Comparison of prenatal ultrasound 
and postmortem findings in fetuses and infants 
with congenital heart defects. Ultrasound Obstet 
Gynecol 13. 1999; p. 117- 126. 
7. Robert Y. Echographie en pratique obstetricale. 
Masson, p. 249 – 268.