Một số đặc điểm bất thường siêu âm liên quan đến hội chứng Down ở thai nhi có độ mờ da gáy lớn hơn 2,4mm

CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC 
49
MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM BẤT THƯỜNG SIÊU ÂM LIÊN QUAN ĐẾN 
HỘI CHỨNG DOWN Ở THAI NHI CÓ ĐỘ MỜ DA GÁY 
LỚN HƠN 2,4MM
Hoàng Nghĩa Hòa1, Trần Công Đoàn2
TÓM TẮT
Mục tiêu: Xác định tỷ lệ và mối liên quan giữa một số dấu hiệu bất thường siêu 
âm, ở thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội chứng Down.
Đối tượng & phương pháp: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện trên 195 thai 
phụ mang thai đơn, có thai nhi với độ mờ da gáy ≥ 2,4mm, sinh thường tại Bệnh viện 
Hoàn Mỹ-Đồng Nai, từ tháng 9/2016 đến tháng 4/2018. 
Kết quả: Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4%. Thai nhi có: bất sản 
xương mũi; bàng quang to; thai chậm phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm sinh, 
lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% và 1,5%. Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu trúc; 
xương đùi ngắn và dãn bể thận, lần lượt là: 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1%. Nguy cơ mắc 
Hội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường siêu âm trở lên, cao hơn 
7,63 lần so với nhóm thai nhi có siêu âm bình thường, với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 
– 19,10; p < 0,05.
Kết luận: Các dấu hiệu bất thường siêu âm ở thai nhi trong thai kỳ, là chỉ điểm 
g quan trọng gợi ý Hội chứng Down ở thai nhi có Dộ mờ da gáy ≥ 2,4mm.
Từ khóa: Hội chứng Down, ĐMDG ≥ 2,4mm, Bất thường siêu âm thai nhi.
ULTRASONOGRAPHIC DOWN-SYNDROME RELATED 
DEFORMITIES IN FETUSES WITH NUCHAL TRANSLUCENCY GREATER 
THAN 2,4MM
1 Bệnh viện Hoàn Mỹ
2 Bệnh viện Quân y 175
Người phản hồi (Corresponding): Hoàng Nghĩa Hòa ([email protected])
Ngày nhận bài: 24/8/2017, ngày phản biện: 30/8/2018
Ngày bài báo được đăng: 30/9/2018
TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018 
50
ABSTRACT 
Study objective: identify the proportion and relationship of ultrasonographic 
deformities in fetuses with nuchal translucency greater than 2,4mm with Down syndrome.
Material and method: cross-sectional observational study, performed on 195 
singleton pregnant women, with fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm, with un-
intervened delivery at Dong Nai-Hoan My Hospital, from September-2016 to April-2018.
Results: the proportion of fetuses with Down syndrome is 55.4%. Fetuses 
have: abnormal nasal bone length; large bladder; slow fetal growth, single umbilical 
artery; birth defect, respectively at 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% and 1,5%. The rate for 
Polyhydramnios, structural abnormalities, short femur and pyelectasis, are at : 2,1%; 
1,5%; 3,6% và 4,1% respectively. The rate for having Down syndrome among fetuses 
with one ultrasonographic abnormality increased by 7.63 times compared with those 
with normal ultrasonography results, with OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p < 
0,05.
Conclusion: ultrasonographic abnormalities in fetuses are important clues that 
suggest the presence of Down syndrome in fetuses with nuchal translucency ≥ 2,4mm.
Keywords: Down syndrome, NT ≥ 2,4mm, fetal ultrasonographic abnormalities
1. ĐẶT VẤN ĐỀ
Dị tật bẩm sinh có thể gặp ở 3% 
sơ sinh, là vấn đề thai sản gây sang chấn, 
gánh nặng tâm lý, kinh tế và luôn là mối 
quan tâm của mỗi gia đình và cộng đồng 
[1, 2].
Dị tật bẩm sinh gắn liền với các 
bất thường về nhiễm sắc thể, thường gặp 
là do tam bội thể của các cặp nhiễm sắc thể 
13, 18 và 21, dẫn tới các dị tật về tim, sứt 
môi-hở hàm ếch, vẹo chân và hội chứng 
Down [3]. Trong đó, Hội chứng Down có 
tỷ lệ mắc ước tính từ 1/1.000 đến 1/1.100 
ca sinh sống trên toàn thế giới [4]. Trẻ mắc 
Hội chứng Down có 3 NST nhiễm sắc thể 
(NST) thứ 21, biểu hiện khuyết tật trí tuệ, 
khuôn mặt đặc trưng và trương lực cơ yếu 
(giảm trương lực) [1, 2, 4, 5]. 
Việc chẩn đoán sớm bệnh Down 
ngay trong giai đoạn đầu thai kỳ, hoặc ít 
nhất khi trẻ còn chưa sinh ra, là nhu cầu 
đặt ra nhằm tư vấn can thiệp, giảm thiểu 
sang chấn tâm lý cho người mẹ, gia đình 
thai phụ. Đo độ mờ da gáy (ĐMDG) kết 
hợp với xét nghiệm sinh hóa máu mẹ là 
phương pháp không xâm lấn, nhằm sàng 
lọc tầm soát bất thường nhiễm săc thể 
(NST) ngay từ 3 tháng đầu của thai kỳ [1, 
2, 6, 7]. Tại Việt Nam cũng như trên thế 
giới đã có nhiều nghiên cứu cho thấy khi 
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC 
51
ĐMDG của thai nhi từ 2,35 mm hay 2,4 
mm trở lên, được coi như là một dấu hiệu 
chỉ điểm cho sự bất thường NST [8, 9, 10]. 
Nghiên cứu bổ sung dữ liệu về giá trị các 
dấu hiệu bất thường thai nhi trên siêu âm, 
góp phần cung cấp bằng chứng hỗ trợ quan 
trọng trong sàng lọc bất thường NST nói 
chung và Hội chứng Down ở thai nhi nói 
riêng, luôn là vấn đề cần thiết đặt ra. Do 
vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu với 
mục tiêu:
Khảo sát tỷ lệ và mối liên quan 
giữa một số dấu hiệu bất thường siêu âm ở 
thai nhi có độ mờ da gáy ≥ 2,4mm với hội 
chứng Down, trên các thai phụ khám, theo 
dõi thai kỳ và sinh thường, tại Bệnh viện 
Hoàn Mỹ-Đồng Nai.
2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 
NGHIÊN CỨU
2.1. Đối tượng nghiên cứu
Nghiên cứu trên thai phụ mang 
thai đơn đến khám thai thường quy, sinh 
thường tại Bệnh viện Hoàn Mỹ-Đồng Nai, 
hồi cứu hồ sơ từ tháng 9/2016 đến tháng 
2/2017 và tiến cứu từ tháng 3/2017 đến 
tháng 4/2018.
2.1.1. Tiêu chuẩn chọn mẫu ng-
hiên cứu
- Thai phụ khám siêu âm và thai 
nhi có kết quả đo độ mờ da gáy từ 2,4 mm 
trở lên, ở tuổi thai 11 tuần đến 13 tuần 6 
ngày, có chiều dài đầu mông từ 45 – 84 
mm.
- Thai phụ đồng ý tham gia nghiên 
cứu và có đầy đủ kết quả xét nghiệm máu: 
free ß-hCG và PAPP-A; kết quả sàng lọc 
Double test, kết quả chẩn đoán thai nhi 
sau sinh là bình thường hoặc bị tình trạng 
Down.
2.2. Tiêu chuẩn loại trừ
- Thai phụ không đồng ý tham gia 
nghiên cứu, không cung cấp hồ sơ theo dõi 
thai, đang theo dõi bệnh lý sốt siêu vi hoặc 
có sử dụng thuốc ảnh hưởng đến thai trong 
thời kì mang thai.
- Thai phụ có hồ sơ hồi cứu không 
đầy đủ dữ liệu.
2.2. Phương pháp nghiên cứu
- Nghiên cứu mô tả, cắt ngang.
- Thu thập thông tin thai phụ, số 
liệu nghiên cứu bằng phiếu thu thập thông 
tin, sao chép kết quả siêu âm độ mờ da gáy 
và các chỉ số siêu âm khác của thai nhi, 
cũng như kết quả các xét nghiệm sàng lọc 
hội chứng Down, kết quả xét nghiệm và 
mô tả kết quả thai nhi lúc sinh về tình trạng 
sức khỏe và tình trạng Down nếu có.
- Nhập, xử lý số liệu bằng phần 
TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018 
52
mềm thống kê y sinh học SPSS v22.0. 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
3.1. Đặc điểm thai phụ, thai nhi trong nghiên cứu
Bảng 1. Đặc điểm thai phụ trong nghiên cứu (N=195)
Đặc điểm thai phụ Số lượng (n) Tỷ lệ (%)
Tuổi trung bình (Nhỏ nhất – Lớn nhất) 31 ± 6 (15 – 45)
Độ tuổi (năm)
< 20 6 3,1
20 đến 34 141 72,3
≥ 35 48 24,6
Sinh con ≥ 2lần (con dạ) 19 9,7
Thai kỳ bất thường 108 55,4
 Nhận xét: - Tuổi trung bình của thai phụ là 31 ± 6 tuổi, nhỏ nhất là 15 tuổi (01 
thai phụ) và lớn nhất là 45 tuổi; Độ tuổi từ 20 – 25 tuổi chiếm tỷ lệ 72,3% (141/195 thai 
phụ); số thai phụ độ tuổi từ 35 tuổi trở lên chiếm 24,6% (48/195 thai phụ).
- Tỷ lệ thai phụ sinh con ≥ 2lần (con dạ) chiếm 9,7% (19/195 thai phụ).
- Tỷ lệ thai kỳ bất thường là 55,4% (108/195 thai kỳ). 
Bảng 2. Đặc điểm siêu âm thai nhi trong nghiên cứu (N=195)
Chỉ số nghiên cứu Trung bình (Nhỏ nhất – Lớn nhất)
Tuổi thai trung bình (tuần, ngày)
(12 tuần + 2 ngày) ± 6 ngày
((11 tuần + 1 ngày) – (13 tuần + 5 ngày))
ĐMDG trung bình (mm) 3,07 ± 0,84 (2,4 - 7,0)
CDĐM trung bình (mm) 58,37 ± 7,52 (45,0 - 77,0)
Nhận xét: - Tuổi thai trung bình trong nghiên cứu là: 12 tuần 2 ngày ± 6 ngày, 
nhỏ nhất là 11 tuần 01 ngày và lớn nhất là 13 tuần 05 ngày.
- Độ mờ da gáy trung bình của thai nhi là 3,07 ± 0,84 mm, nhỏ nhất là 2,4 mm 
và lớn nhất là 7,0 mm.
- Chiều dài đầu – mông trung bình của thai nhi là 58,37 ± 7,52 mm, nhỏ nhất là 
45 mm và lớn nhất là 77 mm.
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC 
53
3.2. Tỷ lệ dự báo trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi
Bảng 3. Tỷ lệ dự báo Trisomy 21 trên Double test và Hội chứng Down ở thai nhi
Chỉ số nghiên cứu Số lượng (n) Tỷ lệ (%)
Trisomy 21
Cao (≥ 1/250) 151 77,4
Thấp (< 1/250) 44 22,6
Hội chứng Down ở thai nhi 108 55,4
Nhận xét:
- Tỷ lệ thai nhi có nguy cơ cao mắc Trisomy 21 (Hội chứng Down) theo tính 
toán trên Double test là 77,4% (151/195 thai nhi).
- Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng Down là 55,4% (108/195 thai nhi);
3.3. Tỷ lệ một số dấu hiệu siêu âm bất thường ở thai nhi
0
10
20
30
40
50
60
70
80
Độ mờ da 
gáy ( ≥ 
3mm)
Dị tật 
bẩm sinh
Bất sản 
xương 
mũi
Một 
động 
mạch 
rốn
Bàng 
quang to
Thai 
chậm 
phát triển
73
3
10
4 5 5
37,4
1,5 5,1 2,1 2,6 2,6
Số lượng (n)
Tỷ lệ (%)
Biểu đồ 1. Tỷ lệ một số bất thường siêu âm thai nhi ở 11 – 13 tuần tuổi (N=195)
Nhận xét:
- Độ mờ da gáy của thai nhi ≥ 3 mm chiếm tỷ lệ 37,4% (73/195 thai nhi);
- Tỷ lệ thai nhi có: dị tật bẩm sinh là 1,5% (3/195); Bất sản xương mũi chiếm 
5,1% (10/195); Một động mạch rốn là 2,1% (4/195); Bàng quang to và thai chậm phát 
triển chiếm tỷ lệ bằng nhau là 2,6% (5/195).
TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018 
54
0
1
2
3
4
5
6
7
8
Đa ối Bất 
thường 
cấu trúc
Xương 
đùi ngắn
Giãn bể 
thận
4
3
7
8
2,1
1,5
3,6
4,1
Số lượng (n)
Tỷ lệ (%)
Biểu đồ 2. Tỷ lệ một số chỉ số siêu âm của thai nhi ở 14 – 18 tuần (N=195)
Nhận xét: Tỷ lệ thai đa ối là 2,1% (4/195 thai); Bất thường cấu trúc chiếm 1,5% 
(3/195 thai), Xương đùi ngắn là 3,6% (7/195 thai) và Giãn bể thận là 4,1% (8/195 thai).
3.4. Mối liên quan giữa thai kỳ, bất thường siêu âm với hội chứng Down
Bảng 4. Mối liên quan giữa độ tuổi và đặc điểm sản khoa của thai phụ với Hội 
chứng Down (N = 195)
Chỉ số NC
Hội chứng Down
OR
KTC 95%
pKhông
(n,%)
Có
(n, % )
Độ tuổi
(năm)
< 35 (n=157) 83 (52,9) 64 (40,8) 2,66
(1,58 – 3,73)
0,000
≥ 35 (n=48) 4 (8,3) 44 (91,7)
Lần sinh
Lần 1 (n=176) 84 (47,7) 92 (52,3) 1,58
(0,32 – 2,85)
0,014
≥ 2 lần (n=19) 3 (15,8) 16 (84,2)
* OR= hệ số liên quan, KTC 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Spearman 
Correlation.
Nhận xét: - Nguy cơ Hội chứng Down ở thai nhi của nhóm thai phụ có độ tuổi 
từ 35 tuổi trở lên cao hơn 2,66 lần, so với nhóm thai phụ có độ tuổi dưới 35 tuổi với OR 
= 2,66; KTC 95% = 1,58 – 3,73; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.
- Nguy cơ này ở nhóm thai phụ sinh con từ lần thứ 2 (con dạ) trở lên cao hơn 
1,58 lần, so với nhóm thai phụ sinh con lần đầu (con so) với OR = 2,66; KTC 95% = 
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC 
55
1,58 – 3,73; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.
Bảng 5. Mối liên quan giữa ĐMDG, bất thường siêu âm với Hội chứng Down 
(N=195)
Chỉ số nghiên cứu
Hội chứng Down
OR
KTC 95%
pKhông
(n,%)
Có
(n, % )
ĐMDG mm
2,4-2,9 (n=122) 57 (46,7) 65 (53,3) 1,26
(0,70 – 
2,26)
0,445
≥ 3 (n=73) 30 (41,1) 43 (58,9)
Bất thường 
siêu âm
Không (n=150) 81 (54,0) 69 (46,0) 7,63
(3,05 – 
19,10)
0,000
Có (n=45) 6 (13,3) 39 (96,7)
* OR= hệ số liên quan, KTC 95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm Spearman 
Correlation.
Nhận xét: - Nhóm thai nhi có ĐMDG ≥ 3 mm có nguy cơ mắc Hội chứng Down 
cao hơn 1,26 lần, so với nhóm thai nhi có ĐMDG từ 2,4 – 2,9 mm với OR = 1,26; KTC 
95% = 0,70 – 2,26; không có ý nghĩa thống kê với p = 0,445 > 0,05.
- Nguy cơ mắc Hội chứng Down ở nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường 
siêu âm trở lên cao hơn 7,63 lần, so với nhóm thai nhi có kết quả siêu âm bình thường, 
với OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; có ý nghĩa thống kê với p = 0,000 < 0,05.
Bảng 6. Mối liên quan giữa kết hợp nguy cơ Double test và chỉ số siêu âm bất 
thường thai nhi với Hội chứng Down (N=195)
Chỉ số NC
Hội chứng Down
OR
KTC 95%
pKhông
(n,%)
Có
(n, % )
Double test 
+ Siêu âm
Âm tính 
(n=40)
33 
(82,5)
7 
(17,5) 8,12
(3,66 – 21,26)
0,000
Dương tính
(n=155)
54 
(34,8)
101
 (65,2)
* OR= hệ số liên quan, KTC 
95%=Khoảng tin cậy 95%, p phép kiểm 
Spearman Correlation.
Nhận xét: Nguy cơ mắc Hội chứng 
Down ở nhóm thai nhi có kết quả dương 
tính Double test và/hoặc bất thường siêu 
TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018 
56
âm trở lên cao hơn 8,12 lần, so với nhóm 
thai nhi có kết quả âm tính Double test và 
siêu âm bình thường, với OR = 8,12; KTC 
95% = 3,66 – 21,26; có ý nghĩa thống kê 
với p = 0,000 < 0,05.
4. BÀN LUẬN
4.1. Về đặc điểm chung của thai 
phụ và thai nhi
Kết quả thống kê về tuổi trung 
bình và độ tuổi thai phụ trong nghiên cứu, 
cho thấy chủ yếu thai phụ trong độ tuổi 
thai sản (20 – 35) tuổi. Số thai phụ ở độ 
tuổi có nguy cơ cao (từ 35 tuổi trở lên) với 
Hội chứng Down chiếm tỷ lệ là 24,6%. Tô 
Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011), nghiên 
cứu các yếu tố nguy cơ liên quan đến bất 
thường nhiễm sắc thể (NST) thai nhi, trên 
523 thai phụ có chỉ định và được chọc ối 
khảo sát NST thai nhi tại Bệnh viện Hùng 
Vương, cho thấy tuổi trung bình của thai 
phụ được chọc dò ối là 34,5 ± 5,4 tuổi, nhỏ 
nhất là 17 tuổi và lớn nhất là 47 tuổi; thai 
phụ có độ tuổi nguy cơ cao với Hội chứng 
Down chiếm tỷ lệ cao (69,2%; 362/533 
thai phụ) [6]. Một nghiên cứu khác của tác 
giả này năm 2011, khi khảo sát điểm cắt 
độ mờ da gáy (ĐMDG) của thai nhi trong 
sàng lọc hiện tượng lệch bội lẻ, cho thấy 
tuổi trung bình của thai phụ là 28,9 ± 4,5 
tuổi, nhỏ nhất là 18 tuổi và lớn nhất là 47 
tuổi; có tới 12,1% (302/2500 thai phụ) độ 
tuổi từ 35 tuổi trở lên [10]. F. Audibert và 
cộng sự (2010), cũng cho thấy: tuổi trung 
bình của thai phụ sinh con bình thường là 
34,4 tuổi, nhỏ nhất là 14 tuổi và lớn nhất là 
50 tuổi; tuổi trung bình thai phụ sinh con 
Hội chứng Down là 39,5 tuổi, nhỏ nhất là 
19,6 tuổi và lớn nhất là 47,2 tuổi [7].
Kết quả thống kê về tiền sử thai 
sản của chúng tôi cũng có sự khác biệt so 
với tác giả Tô Mai Xuân Hồng về số lần 
sinh con của thai phụ. Nghiên cứu của tác 
giả trên cho thấy, tỷ lệ sinh con dạ ở nhóm 
thai phụ chỉ định chọc ối chiếm 65,6% 
(343/523), và ở nhóm thai phụ lựa chọn 
ngẫu nhiên chiếm 50,4% (1260/2500) [6, 
10].
Nghiên cứu của Tô Mai Xuân 
Hồng và cộng sự (2011) trên 2500 thai 
phụ ngẫu nhiên, kết quả cho thấy ĐMDG 
và CDĐM trung bình của thai nhi trong 
3 tháng đầu thai kỳ, lần lượt là: 1,6 ± 0,5 
mm và 55,4 ± 8,0 mm [10]. Kết quả thống 
kê về ĐMDG trung bình của chúng tôi có 
cao hơn so với tác giả Xuân Hồng, điều 
này là do khác biệt về tiêu chuẩn lựa chọn 
mẫu giữa 2 nghiên cứu. Mẫu nghiên cứu 
của chúng tôi áp dụng tiêu chuẩn lựa chọn 
thai phụ có thai nhi với ĐMDG từ 2,4mm 
trở lên, trong khi mẫu nghiên cứu của tác 
giả To Mai X.-H là lựa chọn ngẫu nhiên ở 
nhóm nguy cơ thấp, không áp dụng tiêu 
chuẩn này.
4.2. Về dự báo Trisomy 21 trên 
Double test và Hội chứng Down ở thai 
nhi
Kết quả thống kê cho thấy, số thai 
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC 
57
kỳ bất thường ở nhóm thai nhi có ĐMDG ≥ 
2,4 mm trên siêu âm tại thời điểm 3 tháng 
đầu thai kỳ, trong nghiên cứu của chúng 
tôi chiếm tỷ lệ khá cao 55,4%. Tỷ lệ dự 
báo trên Double test là 77,4%. Nghiên cứu 
của Tô Mai Xuân Hồng và cộng sự (2011) 
trên 2500 thai phụ mang thai đơn ở miền 
Nam Việt Nam cho tỷ lệ dị tật ở thai nhi 
là 1,5% (38/2500 trường hợp) và tỷ lệ bất 
thường thai nhi bất thường về NST là 1,2% 
(29/2500 trường hợp) [10]. Nghiên cứu 
khác cũng của tác giả này năm 2011, trên 
523 thai phụ mang thai đơn, có chỉ định 
và được chọc ối xét nghiệm NST đồ, cho 
thấy tỷ lệ thai nhi bất thường NST là 3,4% 
(18/523 trường hợp), trong đó trisomy 21 
chiếm 99,7% [6]. 
Năm 2013, Outi và cộng sự 
nghiên cứu đánh giá kết quả thai kỳ với 
tăng ĐMDG trên 1063 thai phụ đơn thai, 
kết quả cho thấy tỷ lệ thai nhi có bất 
thường NST chiếm 22,0% [15]. Các kết 
quả nghiên cứu trên, cho thấy tỷ lệ dị tật và 
bất thường NST thai nhi ở Việt Nam hiện 
nay, đang là một trong những vấn đề cần 
được quan tâm và tính cấp thiết của việc 
áp dụng chương trình sàng lọc bất thường 
NST, nhằm phát hiện sớm trước sinh ngay 
trong thai kỳ, để có thể tư vấn cho thai phụ 
và gia đình về các vấn đề liên quan đến 
tâm lý, nuôi dưỡng, chăm sóc trẻ sau sinh. 
Các nghiên cứu cũng cho thấy khả năng 
tầm soát dị tật NST ở thai nhi, dựa trên xét 
nghiệm sinh hóa 3 tháng đầu thai kỳ, cho 
những kết quả khá tốt và thích hợp khi kết 
hợp thêm các dấu hiệu siêu âm bất thường [8].
4.3. Về tỷ lệ dấu hiệu bất thường 
siêu âm của thai nhi
Kết quả nghiên cứu của chúng tôi 
về các chỉ số siêu âm bất thường ở thai nhi 
thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ, phù hợp với 
nghiên cứu của Tô Mai Xuân Hồng (2011) 
trên 523 thai phụ chọc ối xét nghiệm 
NST đồ thai nhi, cho thấy tỷ lệ thai nhi 
có ĐMDG ≥ 2,5 mm là 4/523 trường hợp; 
Xương mũi ngắn 3/523 trường hợp và một 
động mạch rốn 1/523 trường hợp. Tác giả 
không gặp trường hợp bị dị tật bẩm sinh, 
bàng quang to hoặc thai chậm phát triển 
[6]. Nghiên cứu của Kagan và cộng sự 
(2010), cũng cho thấy tỷ lệ thai nhi bình 
thường có bất sản xương mũi chiếm 2,6% 
(513/19614 trường hợp) và tỷ lệ này ở thai 
nhi trisomy 21 là 59,8% (73/122 trường 
hợp) [8]. 
Kết quả thống kê tỷ lệ bất thường 
siêu âm của thai nhi ở 14 – 18 tuần của 
chúng tôi, cũng phù hợp với kết quả nghiên 
cứu của Tô Mai Xuân Hồng (2011), trên 
523 thai phụ chọc ối cho thấy: bất thường 
thần kinh trung ương là 15/523 trường 
hợp; Sứt môi 2/523 trường hợp; ruột tăng 
độ sáng 2/523 trường hợp; bất thường ối 
là 5/523 trường hợp và xương đùi ngắn 
là 1/523 trường hợp [6]. Tuy nhiên, trong 
nghiên cứu của chúng tôi gặp chủ yếu 
là Dãn bể thận (4,1%), xương đùi ngắn 
(3,6%), không gặp các trường hợp bất 
TẠP CHÍ Y DƯỢC THỰC HÀNH 175 - SỐ 15 - 9/2018 
58
thường thần kinh trung ương, sứt môi như 
của tác giả. 
4.4. Về liên quan giữa thai kỳ và 
bất thường siêu âm với hội chứng Down
Kết quả nghiên cứu này của chúng 
tôi ch thấy, tuổi thai phụ càng cao, có nguy 
cơ tác động ảnh hưởng càng cao đến nguy 
cơ thai kỳ. Tuy nhiên, kết quả trên có sự 
khác với kết quả nghiên cứu của To Mai 
X.-H và cộng sự (2011), khi khảo sát 
nguy cơ tuổi mẹ liên quan đến Hội chứng 
Down ở thai nhi, nhận thấy có tới 58% trẻ 
sơ sinh mắc Hội chứng Down từ các thai 
phụ trong độ tuổi dưới 35 tuổi, và chỉ có 
12,1% ở nhóm thai phụ độ tuổi ≥ 35 tuổi 
[10]. Nghiên cứu khác của tác giả này trên 
nhóm thai phụ có nguy cơ cao và được 
chọc ối xét nghiệm NTS đồ thai nhi cũng 
cho thấy, nguy cơ hội chứng Down ở thai 
nhi của nhóm thai phụ độ tuổi từ 35 tuổi 
trở lên là 0,45 lần, so với nhóm có độ tuổi 
dưới 35 tuổi với OR = 0,45; KTC 95% = 
0,25 – 1,15; không có ý nghĩa thống kê 
với p > 0,05 [6]. Các nghiên cứu trước đây 
cũng nhận thấy rằng, hầu hết các trẻ mắc 
Hội chứng Down đều được sinh ra bởi các 
thai phụ dưới 35 tuổi, các tác giả nhận định 
do đây là nhóm phụ nữ có tỷ lệ sinh cao.
Tô Mai Xuân Hồng (2011), khảo 
sát trên 523 thai phụ nguy cơ cao được 
chọc ối, cho thấy nguy cơ hội chứng Down 
ở thai nhi của nhóm thai phụ sinh con so 
cao hơn 10 lần so với các thai phụ sinh con 
dạ (từ 2 con trở lên), với OR = 10,0 ; KTC 
95% = 0,69– 66,3; có ý nghĩa thống kê với 
p < 0,05 [6]. 
Kết quả nghiên cứu về mối liên 
quan giữa bất thường siêu âm với hội 
chứng Down ở thai nhi của chúng tôi, 
cũng phù hợp với nghiên cứu của Tô Mai 
Xuân Hồng và cộng sự (2011) cho thấy, 
nguy cơ lệch bội NST ở thai nhi trong 
nhóm có bất thường siêu âm (3 tháng đầu 
và 3 tháng giữa thai kỳ) cao hơn 3,72 lần 
so với nhóm không có bất thường siêu âm, 
với OR=3,72; KTC 95% = 0,84-12,6; có ý 
nghĩa thống kê với p < 0,05 [6].
Đặc biệt các nghiên cứu cũng chỉ 
rõ các dấu hiệu có tần xuất bắt gặp cao: 
bất sản xương mũi, một động mạch rốn, 
bất thường hệ thần kinh trung ương, bất 
thường hệ tim mạch, xương đùi ngắn, dãn 
bể thận và bất thường ối, ở nhóm nguy cơ 
thấp và trung bình [6, 8, 10].
5. KẾT LUẬN
- Tuổi trung bình của thai phụ là 
31 ± 6 tuổi, nhỏ nhất là 15 tuổi (01 thai 
phụ) và lớn nhất là 45 tuổi; Tuổi thai trung 
bình trong nghiên cứu là: 12 tuần 2 ngày ± 
6 ngày, nhỏ nhất là 11 tuần 01 ngày và lớn 
nhất là 13 tuần 05 ngày.
- Tỷ lệ thai nhi có Hội chứng 
Down là 55,4%. Thai nhi có dấu hiệu: bất 
sản xương mũi; bàng quang to; thai chậm 
phát triển; một động mạch rốn; dị tật bẩm 
sinh, lần lượt là 5,1%; 2,6%; 2,6%; 2,1% 
và 1,5%. Tỷ lệ thai đa ối; bất thường cấu 
CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC 
59
trúc; xương đùi ngắn và dãn bể thận, lần 
lượt là: 2,1%; 1,5%; 3,6% và 4,1%. 
- Nguy cơ mắc Hội chứng Down ở 
nhóm thai nhi có từ 1 dấu hiệu bất thường 
siêu âm trở lên, cao hơn 7,63 lần so với 
nhóm thai nhi có siêu âm bình thường, với 
OR = 7,63; KTC 95% = 3,05 – 19,10; p < 
0,05.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Bộ Y tế (2010) Quy trình sàng 
lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, ban 
hành theo Quyết định số 573/QĐ - BYT 
ngày 11/2/2010.
2. Bộ Y tế (2003) Tỷ suất chết sơ 
sinh và tỷ suất chết thô toàn quốc các năm 
2000-2003, trong: Niên giám thống kê y 
tế, 22-36.
3. Global Down syndrome 
Foundation Down Syndrome Research 
and Medical Care Timeline, 
globaldownsyndrome.org/about-down-
syndrome/history-of-down-syndrome/
research-and-medical-care-timeline/, 
23/4/2016.
4. Center, for Disease Control and 
Prevention Facts about Down Syndrome, 
downsyndrome.html, 20/8/2016.
5. Centers of Disease Control and 
Prevention During Pregnancy: Prenatal 
Testing, 
birthdefects/diagnosis.html, 22/8/2016.
6. Tô Mai Xuân Hồng, Nguyễn 
Duy Tài (2011) “Các yếu tố nguy cơ của 
bất thường nhiễm sắc thể thai nhi”, Tạp 
chí Y học TP. Hồ Chí Minh, Tập 15 (1), 
tr. 18-23.
7. Audibert F., Dommergues 
M., Benattar C., Taieb J., Thalabard J. 
C., Frydman R. (2001) “Screening for 
Down syndrome using first-trimester 
ultrasound and second-trimester maternal 
serum markers in a low-risk population: 
a prospective longitudinal study”. 
Ultrasound Obstet Gynecol, 18 (1), 26-31. 
8. Kagan K. O., Staboulidou I., 
Cruz J., Wright D., Nicolaides K. H. (2010) 
“Two-stage first-trimester screening for 
trisomy 21 by ultrasound assessment and 
biochemical testing”. Untrasound Obstet 
Gymecol, 36, 542-547. 
9. Outi Äyräs, Minna Tikkanen, 
Marianne Eronen, Jorma Paavonen, 
Vedran Stefanovic (2013) “Increased 
nuchal translucency and pregnancy 
outcome: a retrospective study of 1063 
consecutive singleton pregnancies in a 
single referral institution”. Research and 
Reports in Neonatology, 4, 169-176. 
10. Tomai X.-H., Schaaps J. 
P., Foidart J. M. (2011) “Fetal nuchal 
translucency thickness in different cut-
off points for aneuploidy screening in the 
south of Vietnam”. J. Obstet Gynaecol 
Res., 37 (10), 1327-34.