Liên quan giữa hình thái và tỉ lệ lệch bội nhiễm sắc thể của phôi nang

Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 425 phôi nang của 135 cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm có thực

hiện xét nghiệm PGT - A theo phương pháp NGS tại Bệnh viện Tâm Anh từ 8/2019 đến 2/2020 để đánh giá mối liên

quan giữa chất lượng hình thái và tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang. Nghiên cứu cho thấy, tỉ lệ lệch bội NST của phôi

nang là 44,0% trong đó tỉ lệ lệch bội NST phôi nang ngày 5 là 42,4% và phôi nang ngày 6 là 50,0%, tuy nhiên sự

khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). NST số 22, 21 và 16 có tần suất lệch bội cao nhất với tỉ lệ lần

lượt: 10,2%, 9,6% và 8,5%. Đặc điểm hình thái có mối liên quan chặt chẽ đến tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang, tỉ lệ

lệch bội NST của nhóm phôi nang rất tốt (độ I), tốt (độ II), trung bình (độ III) và xấu (độ IV) lần lượt: 39,4%, 57,7%,

59,1% và 65,7%; trong đó, tỉ lệ lệch bội NST giữa nhóm phôi độ I và IV khác biệt có ý nghĩa thống kê (p <>

pdf 7 trang phuongnguyen 400
Bạn đang xem tài liệu "Liên quan giữa hình thái và tỉ lệ lệch bội nhiễm sắc thể của phôi nang", để tải tài liệu gốc về máy hãy click vào nút Download ở trên

Tóm tắt nội dung tài liệu: Liên quan giữa hình thái và tỉ lệ lệch bội nhiễm sắc thể của phôi nang

Liên quan giữa hình thái và tỉ lệ lệch bội nhiễm sắc thể của phôi nang
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
19TCNCYH 128 (4) - 2020
Địa chỉ liên hệ: Lê Vũ Hải Duy 
Trường Đại học Y Hà Nội
Email:[email protected]
Ngày nhận: 29/4/2020
Ngày được chấp nhận: 19/5/2020
I. ĐẶT VẤN ĐỀ
Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đưa ra dự báo: 
vô sinh và hiếm muộn là vấn đề nguy hiểm ở 
thế kỷ 21 và dần trở nên phổ biến ở các nước 
Châu Á trong đó có Việt Nam.1 Vô sinh, hiếm 
muộn đang ảnh hưởng tới khoảng 80 triệu, 
tương đương 15% các cặp vợ chồng trên toàn 
thế giới, trong đó nguyên nhân đến từ vợ hoặc 
chồng là 40%, còn lại là đến từ cả hai giới.2 
Đứng trước những thách thức như vậy cùng với 
sự phát triển của khoa học, các kỹ thuật hỗ trợ 
sinh sản ngày càng phát triển, một trong số đó 
là phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Sự 
thành công trong thụ tinh ống nghiệm phụ thuộc 
vào rất nhiều yếu tố, một trong số đó là việc lựa 
chọn được những phôi bào có chất lượng tốt. 
Đến thời điểm hiện nay, việc lựa chọn phôi bào 
nào để chuyển chủ yếu dựa trên những tiêu 
chuẩn về hình thái phôi và các đặc điểm phát 
triển của chúng.3 Tuy nhiên, chúng ta đều thấy 
LIÊN QUAN GIỮA HÌNH THÁI VÀ TỈ LỆ LỆCH BỘI 
NHIỄM SẮC THỂ CỦA PHÔI NANG
 Lê Vũ Hải Duy1, , Nguyễn Thị Liên Hương2
1Trường Đại học Y Hà Nội, 
2Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 425 phôi nang của 135 cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm có thực 
hiện xét nghiệm PGT - A theo phương pháp NGS tại Bệnh viện Tâm Anh từ 8/2019 đến 2/2020 để đánh giá mối liên 
quan giữa chất lượng hình thái và tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang. Nghiên cứu cho thấy, tỉ lệ lệch bội NST của phôi 
nang là 44,0% trong đó tỉ lệ lệch bội NST phôi nang ngày 5 là 42,4% và phôi nang ngày 6 là 50,0%, tuy nhiên sự 
khác biệt này không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). NST số 22, 21 và 16 có tần suất lệch bội cao nhất với tỉ lệ lần 
lượt: 10,2%, 9,6% và 8,5%. Đặc điểm hình thái có mối liên quan chặt chẽ đến tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang, tỉ lệ 
lệch bội NST của nhóm phôi nang rất tốt (độ I), tốt (độ II), trung bình (độ III) và xấu (độ IV) lần lượt: 39,4%, 57,7%, 
59,1% và 65,7%; trong đó, tỉ lệ lệch bội NST giữa nhóm phôi độ I và IV khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05).
Từ khoá: Lệch bội NST phôi nang, PGT - A, NGS
rằng nhiều bệnh nhân vẫn không thể mang thai 
được sau khi được chuyển những phôi bào có 
đặc điểm hình thái được đánh giá tốt. Điều đó 
chứng tỏ rằng, đánh giá chất lượng phôi chỉ 
dựa trên hình thái là không đầy đủ, dẫn đến 
những hạn chế về kết quả điều trị thụ tinh trong 
ống nghiệm. Một trong những nguyên nhân làm 
cho phôi làm tổ không thành công hoặc dẫn 
đến sảy thai sớm là do hiện tượng thừa, thiếu 
các nhiễm sắc thể (NST) hay gọi chung là hiện 
tượng lệch bội NST (aneuploidy) hoặc là sự đa 
bội NST (polyploidy).4 Các bất thường NST nêu 
trên phần lớn ảnh hưởng đến chất lượng và sự 
sống của phôi. Sự ra đời của xét nghiệm sàng 
lọc bất thường số lượng NST (Preimplantation 
genetic testing for aneuploidies – PGT - A), 
một kỹ thuật cho phép đánh giá số lượng NST 
trước chuyển phôi, góp phần nâng cao hiệu 
quả trong việc lựa chọn được những phôi tốt, 
giảm đáng kể thất bại của thụ tinh trong ống 
nghiệm mà liên quan đến việc chuyển phải các 
phôi bất thường NST. Những tiến bộ gần đây 
trong công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới 
(next - generation sequencing - NGS) đã thu 
hút rất lớn sự quan tâm, ứng dụng trong lĩnh 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
20 TCNCYH 128 (4) - 2020
vực y tế nói chung và PGT - A nói riêng bởi vì 
những tiềm năng mà kỹ thuật này mang lại để 
phát hiện dị tật NST trước chuyển phôi so với 
các phương pháp sàng lọc khác.5 Chính vì các 
vấn đề trên đây, chúng tôi thực hiện nghiên cứu 
này với mục tiêu: “Xác định mối liên quan giữa 
chất lượng hình thái và tỉ lệ lệch bội NST của 
phôi nang”.
II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP 
1. Đối tượng
Đối tượng nghiên cứu là 425 phôi nang 
của 135 cặp vợ chồng làm thụ tinh trong ống 
nghiệm được tiến hành thực hiện kĩ thuật xét 
nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT - A 
theo phương pháp NGS. 
 - Tiêu chuẩn lựa chọn: Phôi nang là phôi 
tươi và được đánh giá đầy đủ về chất lượng 
hình thái, có hồ sơ bệnh án đầy đủ để cung cấp 
những thông tin cần thiết cho quá trình nghiên 
cứu.
 - Tiêu chuẩn loại trừ: Phôi nang là các 
phôi trữ đông hoặc các phôi đã bị block, phôi 
được sàng lọc di truyền trước làm tổ bằng các 
phương pháp khác như: FISH, CGH, a - CGH, 
BoBs..., không có đầy đủ hồ sơ bệnh án, không 
đủ các thông tin cần thiết cho quá trình nghiên 
cứu.
2. Phương pháp
	Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả 
cắt ngang.
	Thời gian và địa điểm nghiên cứu: Từ 
tháng 8/2019 đến hết tháng 2/2020 tại trung 
tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện đa khoa Tâm 
Anh.
	Cỡ mẫu: được tính theo công thức
n = Z1 - α 2⁄
2 p(1 - p)
d
2
Trong đó: 
n : cỡ mẫu nghiên cứu tối thiểu phải có.
Z1 - α/2 : hệ số tin cậy, nếu độ tin cậy của 
nghiên cứu là 95% tương đương α = 5% thì 
Z1 - α/2 = 1,96.
p: tỉ lệ phôi nang bất thường NST từ một 
nghiên cứu trước. 
d: khoảng sai lệch mong muốn (d = 0,05).
Áp dụng công thức này vào nghiên cứu, 
lựa chọn tỉ lệ bất thường NST của phôi nang 
p = 56,7% dựa theo kết quả nghiên cứu của 
Alfarawati6 năm 2011. Thay vào công thức 
được n = 378 do vậy, số lượng phôi nang đủ 
tiêu chuẩn tham gia nghiên cứu tối thiểu phải 
là 378 phôi.
Chọn mẫu ngẫu nhiên đơn: được 425 phôi 
nang của 135 bệnh nhân thoả mãn tiêu chuẩn 
nghiên cứu.
Thu thập số liệu: dựa trên phiếu thu thập số 
liệu nghiên cứu.
Chỉ số nghiên cứu: chất lượng hình thái phôi 
nang, chất lượng khối tế bào mầm phôi (ICM), 
chất lượng tế bào lá nuôi (TE).
Quy trình tiến hành nghiên cứu: phôi nang 
tham gia nghiên cứu được đánh giá chất lượng 
hình thái theo tiêu chuẩn của Calpabo7 năm 
2014, sau đó tiến hành sinh thiết lấy phôi bào 
làm PGT - A. Thu thập kết quả đánh giá chất 
lượng hình thái và kết quả PGT - A vào phiếu 
nghiên cứu để từ đó đánh giá mối tương quan 
giữa chất lượng hình thái và tỉ lệ lệch bội NST 
của phôi nang. 
3. Xử lí số liệu
Số liệu được xử lý bằng phần mềm SPSS 
20.0, dùng phép toán thống kê mô tả cho các 
biến định tính và định lượng, kiểm định giả 
thuyết bằng test Khi bình phương và so sánh tỷ 
lệ trung bình của 2 nhóm, tính tỉ suất chênh OR.
4. Đạo đức nghiên cứu
Nghiên cứu được sự cho phép của lãnh đạo 
Bệnh viện Tâm Anh, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
21TCNCYH 128 (4) - 2020
Trung tâm đào tạo. Nghiên cứu chỉ nhằm xác định mối tương quan giữa chất lượng hình thái và tỉ lệ 
lệch bội NST của phôi nang, không can thiệp lên phôi và bệnh nhân. Các thông tin liên quan đến đối 
tượng nghiên cứu được giữ bí mật hoàn toàn.
III. KẾT QUẢ
1. Tỉ lệ lệch bội NST phôi nang
Bảng 1. Tỉ lệ bất thường NST nhóm phôi ngày 5 và ngày 6
 Phôi
Kết quả
Ngày 5 Ngày 6 Tổng
Số phôi % Số phôi % Số phôi %
Bình thường 166 48,9 32 37,2 198 46,5
Lệch bội NST 144 42,4 43 50,0 187 44,0
Bất thường khác 29 8,7 11 12,8 40 9,5
Tổng cộng 339 100 86 100 425 100
* Chú thích: Bất thường khác bao gồm các bất thường về cấu trúc NST và phôi thể khảm.
Tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang là 44,0% (187/425), trong đó nhóm phôi nang ngày 5 có tỉ lệ lệch 
bội NST là 42,4% và nhóm phôi nang ngày 6 là 50,0%. Sự khác biệt về tỉ lệ lệch bội NST giữa hai 
nhóm phôi nang ngày 5 và ngày 6 không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05).
2. Tỉ lệ lệch bội theo NST
Biểu đồ 1. Tỉ lệ lệch bội theo NST
Tất cả các cặp NST trong giai đoạn phôi nang đều có thể xảy ra hiện tượng lệch bội theo những 
tỉ lệ khác nhau. Tần suất lệch bội NST xảy ra nhiều nhất ở cặp NST 22 với 10,2%, tiếp theo sau đó 
là các cặp NST 21 và 16 với tỉ lệ tương ứng là 9,6% và 8,5%. Những cặp NST ít xảy ra hiện tượng 
lệch bội NST hơn là cặp NST 1, 3, 6, 12, 17, 20 với tỉ lệ dao động từ 1,4% đến 2,3%. 
3. Mối tương quan giữa hình thái và tỉ lệ lệch bội NST phôi nang
* Chất lượng khối tế bào mầm phôi (ICM) và lệch bội NST
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
22 TCNCYH 128 (4) - 2020
Bảng 2. Chất lượng hình thái ICM và lệch bội NST
ICM
Bình thường Lệch bội 1 NST Lệch bội ≥ 2 NST Tỉ lệ lệch bội 
NST (%)
Tổng 
(%)Số phôi % Số phôi % Số phôi %
A 145 57,3 78 30,81 30 11,94 42,77 100
B 45 40,5 45 40,52 21 18,95 59,48 100
C 8 38,1 7 33,33 6 28,66 61,99 100
Tổng 198 51,4 130 33,8 57 14,8 48,6 100
p1,2 > 0,05 p1,3 > 0,05 p2,3 > 0,05
p4,5 > 0,05 p4,6 < 0,05 (OR=2,4) p5,6 < 0,05 (OR=1,51)
p7,8 > 0,05 p7,9 0,05
Phôi nang có chất lượng ICM loại A có tỉ lệ lệch bội NST lần lượt là 42,7% và trong khi đó có 
61,9% phôi có ICM loại C xảy ra lệch bội NST (p < 0,05). Nguy cơ lệch bội nhiều NST ở nhóm phôi 
ICM loại C cao gấp 1,51 lần nhóm phôi có ICM loại B và 2,4 lần nhóm phôi ICM loại A.
* Chất lượng nguyên bào lá nuôi phôi (TE) và lệch bội NST
Bảng 3. Chất lượng hình thái TE và lệch bội NST
TE
Bình thường Lệch bội 1 NST Lệch bội ≥ 2 NST Tỉ lệ lệch bội 
NST (%)
Tổng 
(%)Số phôi % Số phôi % Số phôi %
A 152 58,5 81 31,21 27 10,34 41,57 100
B 45 37,8 46 38,72 28 23,55 62,28 100
C 1 38,1 3 50,03 2 33,36 83,39 100
Tổng 198 51,4 130 33,8 57 14,8 48,6 100
p1,2 > 0,05 p1,3 0,05
p4,5 0,05
p7,8 0,05
Phôi nang có chất lượng nguyên bào lá nuôi TE xấu loại C và trung bình loại B có tỉ lệ lệch bội 
NST lần lượt là 83,3% và 62,2% cao gấp 2,01 và 1,5 lần so với phôi có chất lượng TE tốt loại A (p 
< 0,05). Bảng kết quả trên cũng cho thấy nguy cơ xảy ra lệch bội ≥ 2 NST của nhóm phôi TE loại C 
cũng lần lượt tăng 2,26 và 3,2 lần so với nhóm phôi có TE loại B và loại A.
* Phân độ hình thái phôi nang và lệch bội NST
Bảng 4. Phân độ hình thái phôi nang và lệch bội NST
Phân 
độ
Bình thường Lệch bội 1 NST Lệch bội ≥ 2 NST Tỉ lệ lệch bội 
NST (%)
Tổng 
(%)Số phôi % Số phôi % Số phôi %
I 129 60,6 64 30,01 20 9,45 39,49 100
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
23TCNCYH 128 (4) - 2020
Phân 
độ
Bình thường Lệch bội 1 NST Lệch bội ≥ 2 NST Tỉ lệ lệch bội 
NST (%)
Tổng 
(%)Số phôi % Số phôi % Số phôi %
II 30 42,3 28 39,42 13 18,36 57,710 100
III 27 40,9 24 36,43 15 22,77 59,111 100
IV 12 34,3 14 40,04 9 25,78 65,712 100
Tổng 198 51,4 130 33,8 57 14,8 48,6 100
p1,2 > 0,05 p1,3 > 0,05 p1,4 > 0,05 p2,3 > 0,05 p2,4 > 0,05 p3,4 > 0,05
p5,6 < 0,05 (OR=1,94) p5,7 < 0,05 (OR=2,41) p5,8 < 0,05 (OR=2,73)
p6,7 > 0,05 p6,8 > 0,05 p7,8 > 0,05 p9,10 > 0,05 p9,11 < 0,05 (OR=1,5)
p9,12 0,05 p10,12 > 0,05 p11,12 > 0,05
Tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang tăng lần 
lượt từ 39,4% lên 57,7% rồi 59,1% và cuối cùng 
là 65,7% khi mà chất lượng phôi nang giảm dần 
từ rất tốt xuống kém. Tương ứng với nguy cơ 
lệch bội NST ở nhóm phôi chất lượng kém (độ 
IV) tăng 1,67 lần khi so với nhóm phôi chất chất 
lượng rất tốt (độ I). Bên cạnh đó thì nguy cơ 
lệch bội ≥ 2 NST cũng tăng lên rõ rệt từ 1,94 
đến 2,73 lần khi so sánh giữa nhóm phôi chất 
lượng kém với 3 nhóm phôi còn lại.
IV. BÀN LUẬN
Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ lệch 
bội NST là 50,8% (161/425). Tỷ lệ này thấp hơn 
so với một số nghiên cứu của các tác giả như: 
Capalbo và cộng sự7 năm 2014; Alfarawati và 
cộng sự6 năm 2011. Hai tác giả đã sử dụng kĩ 
thuật a - CGH để đánh giá 23 cặp NST, trong 
đó: Capalbo7 đã nghiên cứu 956 phôi nang của 
213 bệnh nhân; Alfarawati6 đánh giá trên 500 
phôi và thấy rằng tỉ lệ lệch bội NST phôi nang 
của hai tác giả này lần lượt là 55,5% và 56,7%. 
Tuy nhiên sự khác biệt giữa những tỉ lệ này so 
với kết quả nghiên cứu của chúng tôi là không 
có ý nghĩa thống kê (p < 0,05).
Tất cả các NST đều có thể bị lệch bội nhưng 
tần suất của mỗi NST là khác nhau và lệch bội 
hay gặp nhất ở các cặp nhiễm sắc thể 22, 16, 
21, 15, 4, 13, 18, X và Y với tần suất > 5%, 
đặc biệt NST số 22 có tần suất lên trên 10%, 
đây cũng là sai lệch NST liên quan đến thai bất 
thường có thể phát hiện được trong thời gian 
mang thai. Kết quả này phù hợp với kết quả của 
Al - Asma và cộng sự8 năm 2012, thấy các NST 
bị lệch bội nhiều nhất cũng là NST số 22 và 16 
đặc biệt là trên nhóm bệnh nhân có tiền sử sảy 
thai tự nhiên nhiều lần hay những bệnh nhân 
sảy thai sau làm IVF.
Tỉ lệ lệch bội NST của phôi nang ngày 5 và 
ngày 6 trong nghiên cứu này cũng tương đồng 
với nghiên cứu của C. Shi Yee và cộng sự9 năm 
2019, tác giả nhận thấy trên 643 phôi ngày 5 
có 47,1% phôi lệch bội NST, còn trên 154 phôi 
ngày 6 có 56,5% phôi lệch bội NST (p > 0,05).
Tuy nhiên, dựa theo kết quả nghiên cứu 
này chúng tôi nhận thấy rằng tỉ lệ xảy ra lệch 
bội NST của phôi nang tăng lên khi mà chất 
lượng của khối tế bào mầm phôi ICM giảm đi. 
Tương tự, Minasi MG và cộng sự10 năm 2016 
đã nghiên cứu trên 1730 phôi nang từ giai đoạn 
từ tháng 9 năm 2012 đến tháng 4 năm 2014 
của 530 trường hợp làm NGS đã nhận thấy 
rằng trong nhóm phôi có chất lượng ICM tốt có 
47,2% phôi lưỡng bội (bình thường) và 32,8% 
phôi bị lệch bội (p < 0,001), ngược lại trong 
nhóm phôi có chất lượng ICM xấu thì chỉ có 
17,1% phôi lưỡng bội và có tới 28,5% phôi lệch 
bội (p < 0,001).
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
24 TCNCYH 128 (4) - 2020
Một số nghiên cứu khác cũng cho thấy chất 
lượng TE có mối liên hệ với tỉ lệ lệch bội NST ở 
phôi nang. Minasi MG và cộng sự10 năm 2016 
nhận thấy rằng trong nhóm phôi có chất lượng 
TE tốt có 46,5% phôi lưỡng bội và 31,1% phôi 
bị lệch bội (p < 0,001), trong khi nhóm phôi có 
chất lượng ICM xấu thì chỉ có 26,6% phôi lưỡng 
bội và có 38,1% phôi lệch bội (p < 0,001).
Có những bằng chứng cho là lệch bội NST 
có ảnh hưởng xấu tới sự phát triển của phôi ở 
giai đoạn phôi nang dẫn tới giảm chất lượng 
hình thái của phôi.3 Capalbo và cộng sự7 năm 
2014 đã nghiên cứu trên 956 phôi nang của 
213 bệnh nhân đã cho thấy tỉ lệ lệch bội NST 
phôi nang tăng dần lần lượt là 43,6%, 60,9%, 
51,8%, 74,5% tương ứng với chất lượng của 
các nhóm rất tốt, tốt, trung bình, xấu. Trong 
đó, tỉ lệ lệch bội NST phức tạp cũng tăng dần: 
6,8% ở nhóm phôi có chất lượng rất tốt; 27,5% 
ở nhóm phôi có chất lượng kém (p < 0,01). Kết 
quả nghiên cứu của chúng tôi cũng tương đồng 
với các tác giả trên.
V. KẾT LUẬN
Những phôi có tốc độ phát triển chậm, hình 
thành phôi nang vào ngày 6 có tỉ lệ lệch bội 
NST cao hơn những phôi nang hình thành vào 
ngày 5, tuy nhiên sự khác biệt này không có ý 
nghĩa thống kê. Thế nhưng, đặc điểm hình thái 
phôi nang có mối tương quan chặt chẽ đến tỉ 
lệ lệch bội NST của phôi nang. Những phôi có 
chất lượng ICM, TE tốt, phân loại hình thái tốt 
có tỉ lệ lệch bội thấp hơn so với những phôi mà 
chất lượng ICM, TE kém hơn.
Lời cảm ơn
Chúng tôi xin trân trọng cảm ơn sự giúp đỡ 
của Bệnh viện đa khoa Tâm Anh, Bộ môn Mô 
Phôi - Đại học Y Hà Nội đã tạo những điều kiện 
thuận lợi nhất để giúp đỡ chúng tôi thực hiện 
nghiên cứu này.
TÀI LIỆU THAM KHẢO
1. Trần Thị Phương Mai, Nguyễn Thị Ngọc 
Phượng. Hiếm Muộn – Vô Sinh và Kỹ Thuật Hỗ 
Trợ Sinh Sản. 1st ed. Hà Nội, Nhà Xuất Bản Y 
Học; 2002.
2. Crosignani P.G. Final agreement ovarian 
hyperstimulation syndrome. Serono Fertility 
Series. 1997;1:83 - 88.
3. Lathi RB,Westphal MD, Milki AA. 
Aneuploidy in the miscarriages of infertile women 
and the potential benefit of preimplantation 
genetic diagnosis. Fertil Steril. 2008;89:353 - 
357.
4. Macklon NS, Geraedts JP, Fauser BC. 
Conception to ongoing pregnancy: the ‘black 
box’ of early pregnancy loss. Hum Reprod. 
2002;8:333 - 343.
5. Fragouli E, Lenzi M, Ross R et al. 
Comprehensive molecular cytogenetic analysis 
of the human blastocyst stage. Hum Reprod. 
2008;23:2596 - 2608.
6. Alfarawati S, Fragouli E, Colls P et al. The 
relationship between blastocyst morphology, 
chromosomal abnormality, and embryo gender. 
Fertility and Sterility. 2011;95(2):520 - 524.
7. Capalbo A, Rienzi L, Cimadomo D et 
al. Correlation between standard blastocyst 
morphology, euploidy and implantation: an 
observational study in two centers involving 
956 screened blastocysts. Hum Reprod. 2014 
Jun;29(6):1173 - 81.
8. Al - Asmar N, Peinado V, Vera M et al. 
Chromosomal abnormaltities in embryos from 
couples with a previous aneuploidy miscarriage. 
Fertility and Sterility. 2012;98:145 - 150.
9. C. Shi Yee, T. Sze Tian. Choosing 
between Day 5 and Day 6 blastocyst: 
Comparison of aneuploidy rates and pregnancy 
rates. Reproductive BioMedicine Online. 2019 
April;38(1):31.
10. Minasi MG, Colasante A, Riccio T et 
al. Correlation between aneuploidy, standard 
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC
25TCNCYH 128 (4) - 2020
morphology evaluation and morphokinetic development in 1730 biopsied blastocysts: a consecutive 
case series study. Hum Reprod. 2016 Oct;31(10):2245 - 54.
Summary
CORRELATION BETWEEN MORPHOLOGY AND ANEUPLOIDY 
RATE OF BLASTOCYSTS
A cross - sectional descriptive study to assess the correlation between the morphology and aneuploidy 
rate of blastocysts were conducted from 425 blastocysts of 135 couples with in - vitro fertilization and 
pre - implantation genetic testing for aneuploidies (PGT - A) by next generation sequencing (NGS). 
This study took place at Tam Anh hospital from 8/2019 to 2/2020. The aneuploidy rate of blastocysts 
was 44% involving 42.4% day 5 blastocysts and 50.0% day 6 blastocysts, however this difference is 
not statistically significant (p > 0,05). Chromosomes No. 22, 21 and 16 had the highest frequency of 
aneuploidies with the respective rates of 10.2%, 9.6% and 8.5%. Morphology blastocysts had correlation 
with its aneuploidy rate. The aneuploidy rate was 39.4%, 57.7%, 59.1% and 65.7% as excellent (grade 
I), good (grade II), average (grade III) and poor (grade IV) blastocyst morphology groups, respectively; 
in particular, the aneuploidy rate between grade I and grade IV was statistically different (p < 0,05).
Keywords: aneuploidy of blastocyst, PGT - A, NGS

File đính kèm:

  • pdflien_quan_giua_hinh_thai_va_ti_le_lech_boi_nhiem_sac_the_cua.pdf