Khảo sát một số đặc điểm liên quan đến bệnh thalassemia ở phụ nữ có thai đến khám tại trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015

ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN, NGÔ MINH THẮNG
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
14
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
Đặng Thị Hồng Thiện, Ngô Minh Thắng
Bệnh viện Phụ sản Trung ương
KHẢO SÁT MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LIÊN QUAN ĐẾN
BỆNH THALASSEMIA Ở PHỤ NỮ CÓ THAI ĐẾN KHÁM 
TẠI TRUNG TÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH
BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG NĂM 2015
Tóm tắt
Năm 2014, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) đã cảnh báo 
sự bùng nổ Thalassemia ở Việt Nam với khoảng 10 triệu người mang 
gen bệnh, trong đó có khoảng 20.000 người bệnh; ước tính mỗi năm có 
khoảng 2000 trẻ sinh ra mắc bệnh. Việc sàng lọc và chẩn đoán trước 
sinh của các bác sỹ Sản khoa có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong 
việc kiểm soát sự lan rộng của gen bệnh, giảm sự sinh ra những cá thể 
mang thể bệnh nặng cần truyền máu và thải sắt suốt đời. 
Mục tiêu: mô tả một số đặc điểm về thai và xét nghiệm của phụ nữ 
có thai được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia tại 
Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015. 
Phương pháp: nghiên cứu mô tả cắt ngang 240 phụ nữ có thai đến khám 
tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và được hội chẩn liên bệnh viện vì nghi 
ngờ thai bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015. 
Kết quả: 82% trường hợp siêu âm có phù thai; 75% trường hợp Xét 
nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi của các thai phụ này thấy 
có MCV < 80fl; 48% trường hợp xét nghiệm phụ nữ mang thai có mang 
gen thalassemia. 
Kết luận: Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia cho 
phụ nữ có thai là biện pháp cần thiết để kiểm soát sự lan rộng của gen 
bệnh và giảm sự sinh ra những người mắc bệnh thể nặng. 
Từ khóa: thalassemia, phụ nữ có thai.
Abstract 
 STUDY ON SOME FACTORS RELATED TO 
THALASSEMIA IN PREGNANT WOMEN AT PRENATAL 
DIAGNOSIS CENTER, NATIONAL HOSPITAL OF 
OBSTETRICS AND GYNECOLOGY 2015
In 2014, the Vietnam Thalassemia Association (VITA) has warned the 
outbreak of Thalassemia in Vietnam with about 10 million people carrying 
the gene for the disease, including about 20,000 patients; estimates each 
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Đặng Thị Hồng Thiện,
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 15/03/2016
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
10/04/2016
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 20/04/2016
Từ khoá: Thalassemia, phụ nữ 
có thai. 
Keywords: Thalassemia, pregnant 
woman.
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), 14 - 18, 2016
15
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
1. Đặt vấn đề
Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền, 
nguyên nhân do đột biến gen làm giảm hoặc mất 
hoàn toàn khả năng tổng hợp chuỗi globin. Năm 
2014, Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam (VITA) đã 
cảnh báo sự bùng nổ Thalassemia ở Việt Nam với 
khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, trong đó có 
khoảng 20.000 người bệnh; ước tính mỗi năm có 
khoảng 2000 trẻ em sinh ra mắc bệnh [1]. Bên cạnh 
việc nâng cao nhận thức, tư vấn tiền hôn nhân về 
bệnh, sự tham gia tích cực của các bác sĩ Sản khoa 
trong việc sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có ý nghĩa 
đặc biệt quan trọng trong việc kiểm soát sự lan rộng 
của gen bệnh, giảm sự sinh ra những cá thể mang thể 
bệnh nặng cần truyền máu và thải sắt suốt đời.
Năm 2014, Bộ Y tế đã ban hành Hướng dẫn 
chẩn đoán và điều trị bệnh Thalassemia với quy 
trình xét nghiệm sàng lọc Thalassemia bằng xét 
nghiệm đầu tiên là Tổng phân tích tế bào máu 
ngoại vi- một xét nghiệm đơn giản, phổ biến, tất cả 
các bệnh viện đều làm được [2]. Thực tế đa số các 
bác sĩ Sản khoa khi khám thai chưa quan tâm đến 
sàng lọc Thalassemia, chỉ định xét nghiệm Tổng 
phân tích tế bào máu ngoại vi được làm muộn ở 
tuổi thai quý 3, như vậy thai đã quá to để có thể 
chẩn đoán trước sinh và loại bỏ những cá thể mắc 
bệnh nặng nếu chẩn đoán được.
Tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh 
viện Phụ sản Trung ương trong năm 2015, 
year about 2,000 children are born infected. The active participation of doctors Obstetrics in screening and 
prenatal diagnosis makes sense especially important in controlling the spread of disease genes, reducing 
the generation of individuals with severe illness should be blood transfusion and iron chelation for life.
Objectives: describe some characteristics of fetal and testing of pregnant women is associated 
hospital consultations for pregnant suspect thalassemia at the National Hospital of Obstetrics and 
Gynecology in 2015. 
Method: 240 women pregnant women examined at prenatal diagnostic center and hospital for medical 
consultation in connection suspicion thalassemia pregnant at the Central Maternity hospital in 2015. 
Results: 82% of ultrasound is hydrops fetalis; 75% of tests General analysis of peripheral blood cells of 
these women have MCV <80fl; 48% of pregnant women is thalassemia carriers. 
Conclusions: Screening and prenatal diagnosis of thalassemia for pregnant women as 
necessary measures to control the spread of disease genes and reducing the generation of 
people with severe diseases.
Keywords: thalassemia, pregnant woman.
những phụ nữ có thai đến chẩn đoán trước sinh 
Thalassemia chủ yếu do Phù thai hoặc tiền sử 
vợ/ chồng hoặc con bị Thalassemia, rất ít người 
được phát hiện qua sàng lọc Tổng phân tích tế 
bào máu ngoại vi. 
Chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục 
tiêu: mô tả một số đặc điểm về thai và xét nghiệm 
của phụ nữ có thai được hội chẩn liên bệnh viện vì 
nghi ngờ thai bị thalassemia tại Bệnh viện Phụ sản 
Trung ương năm 2015.
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu 
2.1. Đối tượng nghiên cứu
- Đối tượng: những phụ nữ có thai đến khám tại 
Trung tâm Chẩn đoán trước sinh và được hội chẩn 
liên bệnh viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia tại 
Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2015.
- Tiêu chuẩn lựa chọn:có một trong các tiêu 
chuẩn sau:
+ Phù thai.
+ Vợ hoặc chồng đã được xác định có mang gen 
bệnh thalassemia hoặc đã có con bị thalassemia.
+ Xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại 
vi thấy MCV<80fl.
- Tiêu chuẩn loại trừ: không có xét nghiệm Tổng 
phân tích tế bào máu ngoại vi.
2.2. Phương pháp nghiên cứu
- Thiết kế nghiên cứu: nghiên cứu mô tả cắt ngang.
ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN, NGÔ MINH THẮNG
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
16
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
- Cỡ mẫu và chọn mẫu: chọn tất cả những phụ 
nữ có thai nghi ngờ thai bị thalassemia được hội 
chẩn liên bệnh viện tại Bệnh viện Phụ sản Trung 
ương năm 2015, được 240 bệnh nhân.
- Nội dung nghiên cứu: 
+Tuổi thai được chẩn đoán: chọn các thời điểm 
trước 20 tuần- nếu sàng lọc được nguy cơ thai bị 
thalassemia từ thời điểm này thì rất thuận lợi cho chỉ 
định chọc ối để chẩn đoán bệnh cho thai; 20 đến 
28 tuần- nếu chọc ối chẩn đoán thai bị thalassemia 
thể nặng thì vẫn có thể ngừng thai nghén; sau 28 
tuần: chẩn đoán ở giai đoạn này thì việc đưa ra 
các quyết định sản khoa là khó khăn vì đẻ sau 28 
tuần con có thể sống.
+ Tiền sử sản khoa: con bị phù thai, bị 
thalassemia.
+ Tình trạng thai lần này: bình thường, phù 
thai, có bất thường hình thái khác.
+ Chỉ số MCV trong xét nghiệm Tổng phân tích 
tế bào máu ngoại vi của thai phụ.
+ Kết quả xét nghiệm điện di hemoglobin hoặc 
xét nghiệm gen của thai phụ: có mang gen hay 
không mang gen thalassemia. Đánh giá là “có 
mang gen” dựa vào kết quả khám chuyên khoa 
huyết học hoặc kết quả xét nghiệm gen.
- Quản lý và xử lý số liệu: số liệu được nhập 
và quản lý bằng phần mềm excel và SPSS 16.0, sử 
dụng độ tin cậy α là 95% trong các phép phân tích 
so sánh để đánh giá độ tin cậy.
3. Kết quả
3.1. Tuổi thai khi được chẩn đoán bệnh
Khoảng 3/4 các trường hợp thai được hội chẩn 
có tuổi thai dưới 28 tuần, cụ thể trong tổng số 240 
thai phụ được lựa chọn vào nghiên cứu có 13% số 
thai phụ được hội chẩn liên bệnh viện ở tuổi thai 
dưới 20 tuần, 61% số thai phụ được hội chẩn lúc 
tuổi thai 20 đến 28 tuần, còn 26% thai phụ đến hội 
chẩn muộn ở tuổi thai trên 28 tuần.
Biểu đồ 1. Tuổi thai ở thời điểm hội chẩn
3.2. Kết quả siêu âm thai lần này
Có 197 trường hợp (chiếm 82,1%) thai có biểu 
hiện phù thai trong số 240 trường hợp được lựa 
chọn vào nghiên cứu.
3.3. Kết quả xét nghiệm MCV khi làm 
Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi.
Có 179 trường hợp thai phụ được hội chẩn khi 
xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có 
MCV < 80fl, chiếm 75%.
3.4. Mối liên quan giữa kết quả MCV 
và kết quả xét nghiệm điện di/gen.
P< 0.001 (Fisher’s exact test)
Sự khác biệt về kết quả xét nghiệm gen giữa 2 
nhóm xét nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại 
vi có MCV < 80fl và MCV ≥ 80fl là có ý nghĩa 
thống kê với p< 0,001.
3.5. Mối liên quan giữa kết quả MCV 
và kết quả siêu âm thai.
P=0.002 (Chi-square)
Kết quả siêu âm thai giữa 2 nhóm xét nghiệm Tổng 
Kết quả siêu âm thai Số lượng Tỷ lệ %
Bình thường 23 9,6
Phù thai 197 82,1
Bất thường khác 20 8,3
Tổng 240 100
Bảng 1. Kết quả siêu âm thai
MCV 80fl Tổng
Có mang gen 115 1 116 (48%)
Không mang gen 0 2 2
Không xét nghiệm 65 57 122
Tổng 180 60 240
Bảng 2. Mối liên quan giữa kết quả MCV và kết quả xét nghiệm gen
MVC
Siêu âm thai MCV 80fl Tổng 
Phù thai 139 58 197
Thai bình thường 23 0 23
Thai bất thường khác 18 2 20
Tổng 180 60 240
Bảng 3. Mối liên quan giữa kết quả MCV và kết quả siêu âm thai
Biểu đồ 2. Kết quả xét nghiệm MCV của thai phụ
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), 14 - 18, 2016
17
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
phân tích tế bào máu ngoại vi có MCV < 80fl và MCV 
≥ 80fl là khác biệt có ý nghĩa thống kê với p< 0,05; 
trong đó có 139 trường hợp phù thai ở nhóm MCV < 
80fl, chỉ có 58 trường hợp ở nhóm MCV ≥ 80fl.
3.6. Mối liên quan giữa kết quả mang 
gen thalassemia và kết quả siêu âm thai.
Trong số 116 thai phụ xét nghiệm có mang 
gen thalassemia khi siêu âm thai có 81 trường 
hợp phù thai (chiếm khoảng 70%), 21 trường 
hợp thai bình thường và 14 trường hợp có bất 
thường hình thái khác. Trong số 197 trường hợp 
siêu âm phù thai thì 81 trường hợp có mang gen 
thalassemia (chiếm khoảng hơn 40%), 2 trường 
hợp không mang gen còn 114 trường hợp không 
được xét nghiệm gen.
4. Bàn luận
Trong nghiên cứu này có 116 người mang 
gen, chiếm tỷ lệ 48% (theo bảng 2). Tỷ lệ mang 
gen này không đại diện cho quần thể vì đối 
tượng đã được khư trú là những sản phụ có 
nguy cơ cao con bị thalassemia (MCV < 80fl, 
phù thai, tiền sử vợ/chồng/con bị thalassemia). 
Trong số 180 trường hợp xét nghiệm Tổng phân 
tích tế bào máu ngoại vi có MCV < 80fl có 
tới 115 trường hợp được xác định có mang gen 
thalassemia, chiếm tới 63,9%. Như vậy vấn đề 
sàng lọc người mang gen thalassemia từ xét 
nghiệm Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi là 
rất quan trọng và có ý nghĩa (p<0,001) đối với 
các bác sĩ không phải chuyên ngành huyết học. 
Theo biểu đồ 1, chỉ có 13% phụ nữ đến hội chẩn 
bệnh thalassemi ở tuổi thai dưới 20 tuần, đa số 
(61%) ở tuổi thai từ 20 đến 28 tuần và 26% ở 
tuổi thai hơn 28 tuần. Như vậy, các bác sĩ Sản 
khoa cần chỉ định thường quy xét nghiệm Tổng 
phân tích tế bào máu ngoại vi trong giai đoạn 
nửa đầu của thời kỳ thai nghén để sàng lọc bệnh 
thalassemia cho phụ nữ mang thai theo hướng 
dẫn của Bộ Y tế [2] thì mới có đủ thời gian để 
 Xét nghiệm Gen
Siêu âm thai Có mang gen Không mang gen
Không xét 
nghiệm Tổng
Phù thai 81 2 114 197
Thai bình thường 21 0 2 23
Thai bất thường khác 14 0 6 20
Tổng 116 2 122 240
Bảng 4. Mối liên quan giữa kết quả xét nghiệm gen và siêu âm thai
chúng ta chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán tiếp 
theo bệnh thalassemia cho thai như chọc ối làm 
xét nghiệm gen. Trong nghiên cứu này có 122 
trường hợp không được làm các xét nghiệm chẩn 
đoán mang gen, nguyên nhân chủ yếu do khi 
được chẩn đoán phù thai người bệnh chỉ mong 
muốn ngừng thai sớm, vì vậy rất thiếu thông tin 
để tư vấn di truyền cho hai vợ chồng. Hiện nay 
trên thế giới, một số nước còn yêu cầu làm một 
bộ xét nghiệm khảo sát tổng thể cho thai phụ, 
trong đó có bao gồm xét nghiệm Tổng phân tích 
tế bào máu ngoại vi, ngay từ thời điểm siêu âm 
sàng lọc trước sinh quý 1 (từ 11 đến 14 tuần), 
đã giúp cho việc phát hiện và xử trí các vấn đề 
bất thường của thai phụ được kịp thời, đem lại 
nhiều lợi ích cho cả gia đình thai phụ và xã hội.
Trong năm 2015, tại Trung tâm Chẩn đoán 
trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương có 
197 trường hợp siêu âm phù thai – chiếm 82% 
đối tượng nghiên cứu được làm các xét nghiệm 
chẩn đoán bệnh thalassemia, trong đó có tới 
139 trường hợp xét nghiệm Tổng phân tích tế 
bào máu ngoại vi thấy MVC< 80fl; trong số 139 
trường hợp này có 81 trường hợp xét nghiệm mẹ 
mang gen thalassemia, 114 người không làm các 
xét nghiệm chẩn đoán mang gen thalassemia. 
Thực tế, phù thai có thể do nhiều nguyên nhân 
như nhiễm trùng, miễn dịch, di truyền. Theo Ngô 
Diễm Ngọc, Trần Danh Cường và cộng sự khi 
nghiên cứu Chẩn đoán trước sinh bệnh HbH và 
phù thai do Hb Bart’s đã phát hiện nguyên nhân 
chính gây phù thai là bệnh α thalassemia với 
kiểu gen của hai vợ chồng là (--SEA/αα) [3]. 
Theo Hiệp hội thalassemia quốc tế, số người 
mang gen (--SEA/αα) trên thế giới khoảng 60 
triệu người, tập trung chủ yếu ở các nước Đông 
Nam Á, trong đó có Việt Nam [4]. Cũng theo cơ 
chế di truyền, những cặp vợ chồng mang gen 
α thalassemia đã từng sinh con bị phù thai vẫn 
hoàn toàn có khả năng sinh con bình thường ở 
những lần có thai sau. Điều quan trọng là chúng 
ta phải chủ động sàng lọc và phát hiện được 
những cặp vợ chồng mang gen thalassemia 
trong cộng đồng và chẩn đoán trước sinh cho 
con của họ xem có bị thalassemia không ngay từ 
trong bào thai. Đối với những gia đình đã sinh 
con bị thalassemia, việc chẩn đoán trước sinh 
ĐẶNG THỊ HỒNG THIỆN, NGÔ MINH THẮNG
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
18
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
cho lần có thai sau là bình thường đối với bệnh 
thalassemia cũng rất có ý nghĩa trong việc tư vấn 
cho họ lưu trữ máu cuống rốn khi đẻ vì có khả 
năng điều trị cho anh/ chị của bé bị thalassemia 
bằng ghép tế bào gốc từ máu cuống rốn [5].
5. Kết luận
- Trong số 240 trường hợp đến Trung tâm Chẩn 
đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ sản Trung ương để 
hội chẩn liên viện vì nghi ngờ thai bị thalassemia 
có 82% vì phù thai.
- Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại 
vi của các thai phụ này thấy có 179 trường hợp 
MCV < 80fl, chiếm 75%.
- Có 116 trường hợp được xét nghiệm có mang 
gen thalassemia, chiếm 48%.
6. Kiến nghị
Khi khám thai và quản lý thai nghén, các bác sĩ 
Sản khoa cần chủ động sàng lọc bệnh thalassemia 
cho phụ nữ mang thai sớm trong nửa đầu của thời 
kỳ thai nghén, bắt đầu bằng xét nghiệm Tổng phân 
tích tế bào máu ngoại vi. 
7. Lời cảm ơn
Nghiên cứu này được thực hiện với sự hợp tác 
của Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện 
Phụ sản Trung ương.
Tài liệu tham khảo
1. Vietnam Thalassemia Association (homepage on the Internet). Trang 
chủ › Tin tức › Thalassemia › Bệnh Thalassemia - tan máu bẩm sinh: 
Phòng bệnh hơn chữa bệnh [updated 29/07/2014 10:24].
2. Quyết định số 921/QĐ-BYT ngày 18/3/2014 về việc ban hành tài 
liệu chuyên môn “Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị bệnh Hemophilia 
và bệnh Thalassemia”.
3. Ngô Diễm Ngọc, Lý Thị Thanh Hà, Ngô Thị Tuyết Nhung, Trần 
Danh Cường, Trần Thị Thanh Hương. Chẩn đoán trước sinh bệnh HbH 
và phù thai do Hb Bart’s tại bệnh viện Nhi trung ương. Y học Việt Nam. 
2015; tập 434, trang 115-120.
4. Cornelis L. Review of alpha thalassemia. Orphanet Journal of Rare 
Disease. 2010; 5: 13.
5. Androulia Eleftheriou. Thalassemia: điều trị đã có và những tiếp 
cận mới trong tương lai. Thalassemia International Federation. Bản dịch 
tiếng Việt lần thứ nhất. 2003; Tr 101-106.