Kết quả sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 21,13,18 tại Bệnh viện Trung Ương Thái Nguyên

 ISSN: 1859-2171 
e-ISSN: 2615-9562 
TNU Journal of Science and Technology 225(01): 140 - 143 
 Email: jst@tnu.edu.vn 140 
KẾT QUẢ SÀNG LỌC VÀ CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH CÁC HỘI CHỨNG 
LIÊN QUAN ĐẾN BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ 21,13,18 TẠI BỆNH VIỆN 
TRUNG ƯƠNG THÁI NGUYÊN 
Nguyễn Thu Hiền1*, Nguyễn Thu Giang1, Đỗ Hà Thanh2 
1Trường Đại học Y Dược - ĐH Thái Nguyên, 2Bệnh viện Trung ương Thái Nguyên 
TÓM TẮT 
Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh (CĐTS) là sử dụng những kỹ thuật thăm dò và xét nghiệm cho 
các thai phụ nhằm xác định các dị tật bẩm sinh của thai nhi đã trở thành thường qui ở nhiều nước 
trên thế giới. Nghiên cứu được thực hiện với mục tiêu xác định được tỉ lệ thai nhi nghi mắc các hội 
chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể 21,13,18. Sử dụng phương pháp nghiên cứu hồi cứu 
kết hợp với tiến cứu, mô tả cắt ngang chúng tôi đã tiến hành đánh giá kết quả sàng lọc và chẩn 
đoán trước sinh của 356 bà mẹ mang thai đến khám và theo dõi thai kì từ tuần 11 đến tuần 14 tại 
bệnh viện Trung ương Thái Nguyên trong thời gian từ tháng 1/2019 đến tháng 10/2019 kết quả thu 
được tỷ lệ các thai phụ mang thai có nguy cơ cao mắc ít nhất 1 trong 3 hội chứng: ba nhiễm sắc thể 
21, ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thể 13 là 10,1%;Tỷ lệ các thai nhi được chẩn đoán xác định 
mắc bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 bằng kỹ thuật Fish từ mẫu tế bào ối là 12 %; 
trong đó có 100% mắc bất thường số lượng NST 21 không có trường hợp nào mắc bất thường 
NST 13,18. 
Từ khóa: Chẩn đoán trước sinh, kỹ thuật Fish, sàng lọc trước sinh, hội chứng 3nhiễm sắc thể 21, 
hội chứng 3 nhiễm sắc thể 18, hội chứng 3 nhiễm sắc thể 13 
Ngày nhận bài: 02/12/2019; Ngày hoàn thiện: 15/01/2020; Ngày đăng: 20/01/2020 
RESULTS AND DIAGNOSTIC DIAGNOSTIC ASSESSMENT OF SYMPTOMS 
RELATED TO UNEMPLOYMENT INFECTION 21,13,18 IN THE THAI 
NGUYEN NATIONAL HOSPITAL 
Nguyen Thu Hien
1*
, Nguyen Thu Giang
1
, Do Ha Thanh
2
1TNU - University of Medicine and Pharmacy, 2Thai Nguyen National Hospital 
ABSTRACT 
Screening and prenatal diagnosis (CTS) is the use of screening and testing techniques for pregnant 
women to identify the birth defects of the fetus that have become routine in many countries around 
the world. The study was conducted with the goal of determining the rate of fetuses suspected of 
having chromosomal abnormalities 21,13,18. Using a retrospective study combined with a 
prospective study, a cross sectional description we evaluated the results of screening and prenatal 
diagnosis of 356 pregnant mothers who came for pregnancy check-up and monitoring from week 
11. By week 14 at Thai Nguyen Central Hospital between January 2019 and October 2019, the 
results of the proportion of pregnant women at high risk of having at least 1 of the 3 syndromes: 
three chromosomes 21, three chromosome 18, three chromosome 13 is 10.1%; the proportion of 
unborn babies diagnosed with abnormalities of chromosomes 21, 18, 13 by Fish technique from a 
sample amniotic fluid is 12%; in which 100% have an abnormal number of chromsome21,there is 
no case of an abnormal chromosome 13.18. 
Keywords: Prenatal diagnosis, Fish technique, prenatal screening, syndrome of chromosome 21, 
syndrome of chromosome 18, syndrome of chromosomes 
Received: 02/12/2019; Revised: 15/01/2020; Published: 20/01/2020 
* Corresponding author. Email: thuhien.yktn@yahoo.com.vn 
Nguyễn Thu Hiền và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 225(01): 140 - 143 
 Email: jst@tnu.edu.vn 141 
1. Đặt vấn đề 
Nguyên nhân hàng đầu gây nên hiện tượng 
sẩy thai tự nhiên là do bất thường về số lượng 
nhiễm sắc thể. Nghiên cứu trên số trẻ sinh ra 
với các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 
người ta nhận thấy đa số là những trẻ này mắc 
1 trong 3 hội chứng ba nhiễm sắc thể 21, 18, 
13, trong đó ba nhiễm sắc thể 21 (hội chứng 
Down) là phổ biến nhất với tần suất 1/700 - 
1/800 trẻ sinh ra [1]. Trẻ sinh ra thường mang 
các dị tật như: dị dạng về khuôn mặt, bệnh 
tim bẩm sinh, biến dạng xương, chi, nhược 
cơ, thiểu năng sinh dục dẫn đến vô sinh, dị tật 
cơ quan nội tạng, chậm phát triển trí tuệ. Với 
sự phát triển của y học hiện đại đã góp phần 
vào việc cải thiện vấn đề sức khỏe cho trẻ 
mắc các hội chứng này. Tuy nhiên, đây là 
những bệnh do rối loạn vật chất di truyền nên 
không có khả năng điều trị khỏi bệnh hoàn 
toàn cho trẻ mà chỉ để hạn chế một phần biểu 
hiện của bệnh, kéo dài tuổi thọ của người bị 
bệnh [2]. Điều này đã góp phần làm kéo dài 
gánh nặng tâm lý cho gia đình, xã hội và cho 
chính bản thân bệnh nhân. Do đó, sàng lọc và 
chẩn đoán trước sinh các bất thường số lượng 
nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của thai nhi là một 
vấn đề cấp thiết, được nhiều quốc gia quan 
tâm, với mục tiêu nâng cao chất lượng dân số, 
hạn chế tỷ lệ trẻ mắc các hội chứng này ra 
đời, từ đó giảm nhẹ gánh nặng cho gia đình 
và xã hội. 
2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 
2.1. Đối tượng nghiên cứu 
Đối tượng nghiên cứu của chúng tôi là 356 
thai phụ có tuổi thai từ 11-14 tuần đồng ý 
tham gia sàng lọc trước sinh. 
- Những thai phụ tham gia sàng lọc trước sinh 
11-14 tuần có nguy cơ cao mang thai mắc ít 
nhất 1 trong 3 hội chứng đồng ý làm xét 
nghiệm di truyền. 
- Tiêu chuẩn loại trừ: Các phụ nữ mang thai 
đến khám không làm các xét nghiệm sàng lọc, 
chẩn đoán trước sinh. 
- Địa điểm nghiên cứu: Bệnh viện Trung 
ương Thái Nguyên. 
2.2. Phương pháp nghiên cứu 
- Siêu âm 
- Xét nghiệm hóa sinh máu: triptest và double test. 
- Sử dụng phần mềm FMF để tính nguy cơ 
thai phụ mang thai mắc các hội chứng 3 NST 
21,18,13 theo tuổi mẹ, độ mờ da gáy, nồng độ 
các chất qua xét nghiệm sinh hóa máu. 
- Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh bằng kĩ 
thuật Fish [3]. 
2.3. Đạo đức nghiên cứu: tất cả các đối 
tượng thăm khám đều tự nguyện không ép 
buộc. Cần thông cảm, đặt những câu hỏi tế 
nhị đối với những vấn đề nhạy cảm. Các số 
liệu thu thập được phải được hoàn toàn giữ bí 
mật tuyệt đối. 
3. Kết quả nghiên cứu và bàn luận 
3.1. Kết quả sàng lọc trước sinh 
3.1.1. Phân bố nguy cơ của các thai phụ tham 
gia sàng lọc 
Để xác định tỉ lệ phân bố nguy cơ mắc các hội 
chứng 3NST 21,18,13 của các thai nhi chúng 
tôi tiến hành sàng lọc cho 365 thai phụ được 
chia thành 2 nhóm: nhóm nguy cơ cao và 
nhóm nguy cơ thấp. Nguy cơ cao là nhóm có 
nguy cơ cao hơn ngưỡng 1/250 đối với hội 
chứng 3 NST21 và 1/150 đối với hội chứng 3 
NST 18 và 3 NST13. 
Bảng 1. Phân bố nguy cơ mắc ít nhất 1 trong 3 
hội chứng của thai nhi ở các thai phụ tham gia 
sàng lọc trước sinh. 
Nguy cơ n % P 
Nguy cơ cao 32 8,8 
P< 0,001 Nguy cơ thấp 333 92,2 
Tổng 365 100 
Kết quả bảng 1 cho thấy các thai phụ có nguy 
cơ cao chiếm tỷ lệ thấp hơn rất nhiều so với 
các thai phụ có nguy cơ thấp mang thai mắc 
các hội chứng 3 NST 21,18,13. 
3.1.2. Kết quả khi kết hợp các yếu tố sàng lọc 
Để xác định hiệu quả khi kết hơp các yếu tố 
sàng lọc chúng tôi đã tiến hành sàng lọc trước 
sinh ở tuổi thai từ 11-14 tuần cho các thai phụ 
bằng các kiểu kết hợp các yếu tố khác nhau. 
Nguyễn Thu Hiền và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 225(01): 140 - 143 
 Email: jst@tnu.edu.vn 142 
Bảng 2. Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao mang thai mắc hội chứng 3 NST 21,18,13 vơi các kiểu kết hợp các 
yếu tố sàng lọc 
Kiểu kết hợp yếu tố sàng lọc 3NST 21 3 NST 18 3NST 13 
N % n % n % 
Tuổi mẹ (TM) 80 14 50 1,7 3 0,3 
TM, PAPP-A và β-hCG 100 18 20 2,2 7 2,2 
TM, độ dày MDG 120 12 25 1,9 8 2,0 
TM, dộ dày MDG, PAPP-A và β-hCG 90 9 22 1,2 4 0,1 
Bảng 3. Tỉ lệ thai phụ tham gia và không tham gia CĐTS theo nhóm nguy cơ cao mang thai mắc hội chứng 
3 NST 21 
Nhóm nguy cơ cao Số lượng Đồng ý tham gia Không đồng ý tham gia p 
n % n % 
Nguy cơ 1/50- 1/250 18 8 44,4 10 55,6 P > 0,05 
Nguy cơ >1/50 19 12 63,2 7 36,8 P < 0,05 
p p 0,05 
Kết quả bảng 2 cho thấy khi sử dụng kết hợp 
các yếu tố sàng lọc khác nhau để tính nguy cơ 
cho thai phụ tham gia SLTS 11-14 tuần, 
chúng tôi có kết quả như sau: 
- Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao mang thai 
mắc 3NST 21 theo TM, độ dày MDG, PAPP-
A và β-hCG là thấp nhất (9,%), theo TM, 
PAPP-A và β-hCG là cao nhất (18%). 
- Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao mang thai 
mắc 3NST 18 theo TM, độ dày MDG, PAPP-
A và β-hCG là thấp nhất (1,2%), theo TM, 
PAPP-A và β-hCG là cao nhất (2,2%). 
- Tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao mang thai 
mắc 3NST 13 theo TM, độ dày MDG, PAPP-
A và β-hCG là thấp nhất (0,1%), theo TM, 
PAPP-A và β-hCG là cao nhất (2,2%). 
Việc kết hợp các yếu tố sàng lọc sẽ góp phần 
làm tăng tỷ lệ phát hiện và giảm tỷ lệ dương 
tính sai trong sàng lọc trước sinh [4]. Kiểu kết 
hợp nào cho tỷ lệ phát hiện càng cao, tỷ lệ 
dương tính sai càng thấp thì kiểu kết hợp đó 
càng có giá trị trong sàng lọc trước sinh [5]. 
Trong nghiên cứu của chúng tôi, kiểu kết hợp 
TM, độ dày MDG, PAPP-A và β-hCG tự do 
cho tỷ lệ thai phụ có nguy cơ cao mang thai 
mắc hội chứng 3 NST21 là 9%, thấp hơn các 
kiểu kết hợp còn lại có. Qua đó, chúng tôi 
cũng nhận thấy việc kết hợp các yếu tố sàng 
lọc là yếu tố quan trọng góp phần vào việc 
giảm tỷ lệ dương tính sai trong sàng lọc trước 
sinh. Nó có ý nghĩa rất lớn trong việc giảm 
thiểu số lượng các thai phụ tham gia lấy ối 
cũng như các trường hợp sẩy thai do lấy ối 
gây nên. 
3.2. Kết quả chẩn đoán trước sinh 
3.2.1. Tỉ lệ thai phụ tham gia chẩn đoán trước sinh 
Trong 365 thai phụ được tiến hành sàng lọc 
trước sinh 11-14 tuần bằng cách kết hợp TM, 
độ dày MDG, PAPP-A và β-hCG để xác định 
nguy cơ, chúng tôi ghi nhận được 37 trường 
hợp thai phụ có nguy cơ cao mang thai mắc ít 
nhất 1 trong 3 hội chứng: 3 NST21, 18, 13. 
Những thai phụ này cần được lấy ối để làm 
xét nghiệm chẩn đoán trước sinh. Tuy nhiên, 
trong 37 thai phụ có nguy cơ cao mang thai 
mắc các hội chứng trên chỉ có 25 thai phụ 
đồng ý tham gia chẩn đoán trước sinh. 
3.2.2. Kết quả chẩn đoán trước sinh bằng kĩ 
thuật FISH 
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán các bất thường 
số lượng NST của thai nhi là kỹ thuật lập 
karyotype (lập nhiễm sắc thể đồ)[5]. Tuy 
nhiên, thời gian thực hiện và phân tích kết 
quả của kỹ thuật này thường phải mất từ 10-
21 ngày kể từ ngày lấy mẫu, điều này gây rất 
nhiều khó khăn cho việc tư vấn và thực hiện 
thủ thuật đình thai cho các thai phụ được chẩn 
đoán mang thai mắc các bất thường số lượng 
NST. Do đó, hiện nay các kỹ thuật chẩn đoán 
nhanh đã phát triển như: kỹ thuật FISH và kỹ 
thuật QF-PCR [1] [6]. 
Nguyễn Thu Hiền và Đtg Tạp chí KHOA HỌC & CÔNG NGHỆ ĐHTN 225(01): 140 - 143 
 Email: jst@tnu.edu.vn 143 
Tiến hành chẩn đoán bằng kỹ thuật FISH cho 
25 thai phụ đồng ý tham gia, chúng tôi phát 
hiện 3 trường hợp bất thường số lượng NST 
21, 18, 13 chiếm 8,5%.Kết quả thể hiện trong 
bảng 4. 
Bảng 4. Kết quả chẩn đoán trước sinh bằng kỹ 
thuật FISH 
Kết quả chẩn đoán trước sinh n % 
Thai nhi mắc BTSLNST 21,13,18 3 100 
Thai nhi không mắc BTSL NST 
21,13,18 
22 78 
Bảng 5. Tỷ lệ các dị tật được phát hiện bằng kỹ 
thuật FISH 
Bệnh được chẩn đoán n % 
Thể 3 NST 21 3 100 
Thể 3 NST 18 0 0 
Thể 3 NST 13 0 0 
Tổng 3 100 
Trong 3 trường hợp dị tật được phát hiện 
bằng kỹ thuật Fish có 3 trường hợp 3 NST 21 
(chiếm tỷ lệ 100%), không phát hiện trường 
hợp nào mắc 3 NST13 và 18 kết quả được 
thể hiện trong bảng 5. So sánh với kết quả 
nghiên cứu của các tác giả khác, chúng tôi 
nhận thấy sự khác nhau giữa kết quả nghiên 
cứu của chúng tôi và các tác giả khác là 
không có ý nghĩa thống kê (p>0,05). Sở dĩ 
như vậy là do cỡ mẫu của chúng tôi có thể 
còn thấp so với tần suất bắt gặp 3 NST 13 và 
3 NST 18 trong quần thể. 
Trong nghiên cứu của chúng tôi, cả 3 trường 
hợp thai phụ được chẩn đoán mang thai mắc 
bất thường số lượng NST 21 đều quyết định 
đình thai, tỷ lệ là 100%. 
4. Kết luận 
Qua nghiên cứu sàng lọc trước sinh các bất 
thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13 của 
thai nhi trên 365 thai phụ mang thai từ 11-14 
tuần và chẩn đoán trước sinh cho một số 
trường hợp nguy cơ cao, chúng tôi rút ra 
những kết luận như sau: 
- Tỷ lệ các thai phụ mang thai có nguy cơ cao 
mắc ít nhất 1 trong 3 hội chứng: ba nhiễm sắc 
thể 21, ba nhiễm sắc thể 18, ba nhiễm sắc thể 
13 là 8,8%. 
- Tỷ lệ các thai phụ mang thai có nguy cơ 
cao đồng ý tham gia chẩn đoán trước sinh là 
35 người. 
- Tỷ lệ các thai nhi được chẩn đoán xác định 
mắc bất thường số lượng nhiễm sắc thể 21, 
18, 13 bằng kỹ thuật Fish từ mẫu tế bào ối là 
8.5%; trong đó có 100% mắc bất thường số 
lượng NST 21 không có trường hợp nào mắc 
bất thường NST 13,18. 
TÀI LIỆU THAM KHẢO/ REFERENCES 
[1]. V. M. H. Bui, D. T. Nguyen, and C. T. Phan, 
"Application of hybrid fluorescent spot technology 
(FISH: Fluorescence In Situ Hybrizidation) in the 
prenatal diagnosis of common chromosomal 
anomalies,” In Proc. the International Conference 
on Genetic counseling - prenatal screening and 
diagnosis, Hanoi Medical University, 2007, pp. 
194-199. 
[2]. T. L. Hoang, T. T. H. Tran, T. N. L. Hoang, T. 
Q. T. Nguyen, D. C. Tran, and V. M. H. Bui, 
"Application of fluorescent hybrid techniques in 
prenatal diagnosis of some diseases "Genetic 
defect," In Proc. the International Conference on 
Genetic counseling - prenatal screening and 
diagnosis, Hanoi Medical University, 2007, pp. 
129-134. 
[3]. T. T. S. Nguyen, D. N. Ngo, T. L. An, T. H. 
N. Dinh, T. L. Le, and T. L. Nguyen, "Application 
of on-site fluorescent hybrid technique in 
diagnosing chromosome aneuploidies commonly 
encountered,” Journal of Clinical Medicine, 
special issue (February 2011), pp. 253 – 258, 
2011. 
[4]. V. T. Nguyen, H. Khong, H. N. Hoang, and V. 
H. Pham, “Experience in using FISH, MLPA and 
QF - PCR techniques for rapid diagnosis of 
chromosomal anomalies common in previous 
diagnosis at birth,” In Proc. of the Conference on 
Molecular Biology and Medical Biochemistry, 
Science and Technology Publishing House, Hanoi, 
2010, pp. 138-145. 
 [5]. C. Y. Chou et al., “Fist-trimester Down 
Syndrome screening in women younger than 35 
years old and costeffectiveness analysis in Taiwan 
population,” J. Eval Clin. Pract., 15 (5), pp. 789-
796, 2009. 
[6]. B. Feldman et al., “Routine prenatal diagnosis 
of aneuploidy by FISH studies in high risk 
pregnancies,” Am. J.M. Genet, 90 (3), pp. 233-
238, 2000.