Kết quả nhiễm sắc thể đồ ở những thai nhi có bất thường hình thái

BÙI MẠNH TÙNG, TRẦN DANH CƯỜNG
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
38
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
Bùi Mạnh Tùng(1), Trần Danh Cường(2)
(1) Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ, (2) Trường Đại học Y Hà Nội
KẾT QUẢ NHIỄM SẮC THỂ ĐỒ
Ở NHỮNG THAI NHI
CÓ BẤT THƯỜNG HÌNH THÁI
Tóm tắt
Mục tiêu: Mô tả kết quả nhiễm sắc đồ của thai nhi có bất thường hình 
thái được chẩn đoán bằng siêu âm taị trung tâm chẩn đoán trước sinh 
Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong năm 2015-2016.
Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả tiến cứu 295 trường hợp 
thai nghén siêu âm có bất thường hình thái tại trung tâm chẩn đoán 
Trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
Kết quả: Trong số 295 trường hợp thai nghén siêu âm có bất thường 
hình thái được phân chia thành các bất thường theo vị trí giải phẫu là 
vùng đầu mặt cổ, vùng ngực, vùng bụng và các chi thì có 49 trường hợp 
(16,61%) bất thường nhiễm sắc thể. Cụ thể có 01 trường hợp tam bội 
thể, 06 trường hợp có bất thường về cấu trúc, 42 trường hợp dị bội thể 
trong đó dị bội cặp NST số 21 có 18 trường hợp, cặp NST số 18 có 15 
trường hợp, cặp NST số 13 có 02 trường hợp, cặp NST giới tính có: 04 
trường hợp HC Turner, 02 trường hợp Klinerfelter, 01 trường hợp có bộ 
NST 47 XYY. Tỷ lệ bất thường NST ở đầu mặt cồ là 20,77%, vùng ngực 
là 22,58%, vùng bụng là 14,29% và ở chi là 90%.
Kết luận: Tỷ lệ bất thường NST khi có bất thường hình thái được quan sát 
trên siêu âm tại trung tâm CĐTS là 16,61% trong đó: bất thường tam bội 
thể là 0,34%, bất thường NST số 21 là 6,1%, NST số 18 là 5,08%, NST số 
13 là 0,68%, NST giới tính là 2,37%, bất thường cấu trúc là 2,03%. Tỷ lệ bất 
thường NST theo vùng giải phẫu cao nhất ở chi và thấp nhất ở vùng bụng.
Từ khóa: bất thường hình thái, bất thường NST, nhiễm sắc thể đồ, 
chọc hút dịch ối.
Abstract 
 THE RESULTS OF KARYOTYPE IN THE 
ABNORMAL MORPHOLOGY FETUS
Objective: Description Results Map fetal chromosomal abnormalities 
diagnosed by morphological ultrasonography at prenatal diagnosis 
centers central maternity hospital in 2015-2016.
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Bùi Mạnh Tùng,
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 15/03/2016
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
10/04/2016
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 20/04/2016
Từ khoá: Bất thường hình thái, 
bất thường NST, nhiễm sắc thể 
đồ, chọc hút dịch ối. 
Keywords: Abnormal 
morphology, abnormal 
chromosomes, karyotype, 
amniotic fluid aspiration.
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), 38 - 41, 2016
39
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
1. Đặt vấn đề
Các bất thường hình thái của thai nhi theo 
các nghiên cứu ước khoảng 3-5% tổng số các 
trường hợp đẻ [1]. Việc siêu âm chẩn đoán 
các bất thường hình thái của thai là một trong 
những nhiệm vụ quan trọng của các trung tâm 
chẩn đoán trước sinh. Để có thái độ xử trí đúng 
đắn nhất đối với thai nhi có bất thường hình 
thái được chẩn đoán trước sinh thì việc tìm hiểu 
các nguyên nhân do các bất thường nhiễm sắc 
thể là hết sức quan trọng trong việc quyết định 
ngừng thai nghén hay tiếp tục giữ thai để xử 
trí phẫu thuật phục hồi chức năng cho trẻ sau 
khi đẻ. Tỷ lệ dị dạng nhiễm sắc thể ở các thai 
nhi có bất thường hình thái cũng rất khác nhau 
tùy theo các nghiên cứu trong và ngoài nước. 
Ở Việt Nam, việc chẩn đoán trước sinh các dị 
dạng thai nhi mới được tiến hành trong một vài 
năm gần đây, kèm theo đó là việc ngiên cứu bất 
thường NST của thai ở những trường hợp thai 
nhi có bất thường hình thái cũng được thực hiện 
thông qua chọc hút dịch ối. Để tiếp nối thành 
công đó chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài 
với mục tiêu: “Mô tả kết quả nhiễm sắc thể đồ 
của thai nhi có bất thường hình thái được chẩn 
đoán bằng siêu âm tại Trung tâm Chẩn đoán 
trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương”.
Research Methodology: prospective descriptive study 295 cases of pregnancy ultrasound 
morphological abnormalities in prenatal diagnosis centers central maternity hospital.
Results: Among 295 cases of pregnancy ultrasound abnormalities are divided into morphological 
abnormalities anatomical location is the head and neck, thorax, abdomen and limbs, there are 49 cases 
(16.61 %) chromosome abnormality. Specifically there are 01 possible cases triploid, 06 cases have 
structural abnormalities, 42 cases of which can aneuploidy aneuploidy chromosome pair 21 with 18 cases, 
18 have 15 chromosome pairs of cases, pairs of chromosomes 02 of the 13 cases, couples have sex 
chromosomes: HC Turner 04 cases, 02 cases Klinerfelter, 01 case with chromosome 47, XYY. Abnormal 
chromosome ratio in head and neck is 20.77%, is 22:58% thoracic, abdominal and limb is 14: 29% to 90%. 
Conclusions: The rate abnormal when abnormal chromosome morphology observed on ultrasound 
center is 16.61% CDTS including: abnormalities can triploid 0.34%, abnormal chromosome 21 was 
6.1%, chromosome 18 is 5:08%, 0.68% chromosome 13, is 2.37% to sex chromosomes, structural 
abnormalities of 2.03%. Abnormal chromosome ratio by region anatomy highest and lowest spending 
in the abdomen.
Keywords: Abnormal morphology, abnormal chromosomes, karyotype, amniotic fluid aspiration
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu
2.1. Đối tượng nghiên cứu
295 trường hợp thai nhi được siêu âm hình thái 
có bất thường và được chọc hút dịch ối làm nhiễm 
sắc thể đồ trong thời gian từ T10/2015- T1/2016 
được lấy vào nghiên cứu theo các tiêu chuẩn sau 
đây: tất cả sản phụ được siêu âm thấy có hình thái 
thai nhi bất thường và kết quả phân tích nhiễm sắc 
thể tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện 
Phụ sản Trung ương. Các đối tượng không đủ tiêu 
chuẩn sẽ không được lấy vào nghiên cứu
2.2. Phương pháp nghiên cứu
- Quy trình nghiên cứu: Tất cả các trường hợp 
thai phụ sẽ được siêu âm hình thái tại trung tâm 
chẩn đoán trước sinh, chọc hút dịch ối dưới hướng 
dẫn của siêu âm và mẫu nước ối sẽ được nuôi cấy 
để lập nhiễm sắc thể đồ. Các bất thường hình thái 
sẽ được phân loại theo vị trí giải phẫu là vùng đầu 
mặt cổ, ngực,bụng và chi. Kết quả NST sẽ được 
trình bày theo quy ước quốc tế.
- Các biến số nghiên cứu: tuổi thai thời điểm 
chọc ối,tuổi mẹ, tỷ lệ bất thường hình thái theo vị trí 
gỉải phẫu,tỷ lệ bât thường NST, hình ảnh siêu âm 
đặc hiệu khi có bất thường NST
2.3. Thu thập và xử lý số liệu nghiên cứu
- Số liệu được thu thập tiến cứu theo mẫu bệnh 
Nhận xét: Tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ 
thuận với số lượng bất thường hình thái trên siêu âm.
Nhận xét: Tỷ lệ bất thường NST theo vùng giải 
phẫu cao nhất ở nhóm bất thường chi, thấp nhất ở 
nhóm bất thường bụng.
Nhận xét:
+ HC Down gặp 1 số bất thường hình thái như: 
tăng khoảng sáng sau gáy, xương sống mũi ngắn, 
giãn não thất bên, tứ chứng Fallot, teo thực quản.
+ HC Edward gặp 1 số bất thuờng như: nang 
đám rối mạch mạc, thông liên thất, không thấy dấu 
hiệu bàn tay mở.
4. Bàn luận
4.1. Kết quả bất thường hình thái theo 
vùng giải phẫu
BÙI MẠNH TÙNG, TRẦN DANH CƯỜNG
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
40
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
án đã được thiết kế bởi nhóm nghiên cứu. Số liệu 
được xử lý theo chương trình SPSS 20.0
3. Kết quả nghiên cứu
3.1. Tuổi mẹ và tuổi thai trong 
nghiên cứu
Tuổi mẹ trung bình là 29,29±0,56 tuổi, tuổi mẹ 
thường gặp là từ 25-29 tuổi, trong đó nhỏ nhất 17 
tuổi, lớn nhất 44 tuổi, < 35 tuổi chiếm 81,73%, 
>35 tuổi chiếm 18,27%.
Tuổi thai thường gặp khi chọc ối trong nghiên 
cứu là 16-20 tuần chiếm 58,64%, tuổi thai nhỏ 
nhất là 15tuần 04 ngày, tuổi thai lớn nhất là 33 
tuần 04 ngày, không có trường hợp nào chọc 
ối sớm.
3.2. Tỷ lệ dị tật theo vị trí giải phẫu
Nhận xét: Trong số 295 trường hợp có 265 
trường hợp đơn dị tật và có 30 thai nhi đa dị tật 
(chiếm 10,17%), dị tật vùng đầu mặt cổ cao nhất 
chiếm 62,03%, ở chi thấp nhất 3,39%.
3.3. Kết quả phân tích Karyotype
Nhận xét: Tỷ lệ bất thường NST khi có bất 
thường hình thái là 16,61%
Nhận xét: Bất thường NST cặp số 21 và cặp 
NST số 18 là thường gặp nhất lần lượt chiếm tỷ lệ 
36,73% và 30,61%.
Cơ quan Số lượng Tỷ lệ (%)
Dị tật đầu mặt cổ 183 62,03
Dị tật ngực 62 21,35
Dị tật bụng 49 16,61
Dị tật chi 10 3,39
Bảng 1. Tỷ lệ bất thường hình thái thai nhi theo vùng giải phẫu
Loại dị tật 
Bộ NST Đơn dị tật Đa dị tật Tổng
NST bình thường 233(87,92%) 13(43,33%) 246
NST bất thường 32(12,08%) 17(56,67%) 49
Tổng 265 30 295
Bảng 4. Kết quả phân tích NST số theo số lượng dị tật
Vùng Đầu mặt cổ (n= 183) Ngực (n=62) Bụng (n=49) Chi (n=10)
NST bất 
thường
NST 21 15 03 02 00
NST 18 14 09 02 08
NST giới tính 05 00 00 00
Cấu trúc 06 01 01 00
NST 13 00 02 00 01
Tổng 40 15 05 09
Tỷ lệ(%) 21,85 24,19 10,20 90,0
Bảng 5. Kết quả phân tích NST bất thường theo vùng giải phẫu
Vị trí Dị tật HC Down HC Edward HC Patau BT NST giới tính Cấu trúc
Đầu
mặt
cổ
Nang đám rối mạch mạc 5 2
Đầu hình quả dâu 1
HC Dandy-Walker 2 1
KSSG 11 5 3 3
Xương mũi ngắn 2
Giãn não thất bên 3 1
Bất sản vách trong suốt 1
Khe hở môi 1
Ngực
Thông liên thất 2 6 1 1
Chuyển chỗ mạch máu lớn 1
Thoát vị hoành trái 1
Thiểu sản thất trái 1
Fallot 1 1
Bụng
Thoát vị rốn 2
Teo thực quản 2 1
Chi Tay không mở 8 1
Bảng 6. Các dấu hiệu siêu âm chỉ điểm trong các bất thường NST
Kết quả NST Số lượng Tỷ lệ (%)
Bình thường 246 83,39
Bất thường 49 16,61
Tổng 295 100
Bảng 2. Kết quả phân tích NST thai nhi
Kết quả NST bất thường Số lượng Tỷ lệ (%)
Tam bội 01 2,04
HC Down 18 36,73
HC Eward 15 30,61
HC Patau 02 4,08
HC Turner 04 8,16
HC Klinerfelter 02 4,08
47,XYY 01 2,04
Bất thường cấu trúc 06 12,24
Tổng 49 100
Bảng 3. Kết quả phân loại Karyotype bất thường
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), 38 - 41, 2016
41
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
Tỷ lệ bất thường hình thái thai nhi theo vị trí giải 
phẫu trong nghiên cứu gặp ở nhóm có bất thường 
hình thái ở đầu mặt cổ là 62,03%, ngực 21,01%, 
bụng 16,61% và thấp nhất gặp ở nhóm bất thường 
chi 3,39%. Kết quả này có tỷ lệ dị tật vùng đầu mặt cổ 
cao hơn và tỷ lệ bất thường chi thấp hơn so với nghiên 
cứu của các tác giả Nguyễn Việt Hùng [2], Lưu Thị 
Hồng [3] do đối tượng nghiên cứu là khác nhau.
4.2. Kết quả phân tích NST
Tỷ lệ bất thường NST khi có bất thường hình 
thái là 16,61% trong đó bất thường NST cặp số 21 
thường gặp nhất chiếm 6,1%, NST số 18 là 5,08%, 
NST số 13 là 0,68%, NST giới tính là 2,37%, bất 
thường cấu trúc là 2,03% là tỷ lệ này thấp hơn so 
với nghiên cứu của bộ môn y sinh trường Đại học Y 
Hà Nội [4], Tô Văn An (2008) [5].
4.3. Kết quả phân tích NST số theo số 
lượng dị tật
Ở những thai có đa dị tật thì tỷ lệ thai nhi có bất 
thường NST là cao hơn so với thai nhi chỉ có đơn dị 
tật, kết quả này cũng phù hợp với nghiên cứu Phạm 
Chiến Thắng [6], Tô Văn An [5].
4.4. Kết quả phân tích NST theo vùng 
giải phẫu
Theo nghiên cứu này cho thấy tỷ lệ bất thường 
NST phân chia theo vị trí giải phẫu thì cao nhất 
gặp ở nhóm có bất thường chi và thấp nhất gặp ở 
nhóm có bất thường bụng. Các tỷ lệ này so với các 
nghiên cứu trước đây có sự khác biệt rõ rệt về tỷ lệ 
bất thường NST khi có bất thường hình thái ở chi 
bởi vì trong nghiên cứu này chỉ có 10 trường hợp 
thai nhi có bất thường hình thái ở chi tuy nhiên lại là 
không thấy dấu hiệu bàn tay mở (đây là dấu hiệu 
tương đối đặc hiệu trong trisomie 18) Trần Danh 
Cường [7] nên kết quả này cao hơn kết quả các 
nghiên cứu trước đó.
4.5. Dấu hiệu SA chỉ điểm trong các 
bất thường NST
Theo nghiên cứu này thấy rằng khi có tăng 
KSSG thì thai có bất thường NST 21 chiếm 11/18 
(61,11%), khi có dấu hiệu bàn tay không mở thì 
thai có bất thường NST 18 là 08/08 (100%) ngoài 
ra thông liên thất cũng như tăng KSSG cũng là triệu 
chứng gợi ý để nghĩ đến bất thường NST số 18.
5. Kết luận
Tỷ lệ thai nhi bất thường NST khi có bất thường 
hình thái là 16,61% trong đó bất thường ở chi có 
tỷ lệ bất thường NST cao nhất 90%, HC Down và 
HC Edward là thường gặp nhất. Nguy cơ thai bất 
thường NST tỷ lệ thuận với số lượng bất thường 
hình thái phát hiện được trên siêu âm. 
Tài liệu tham khảo
1. Trần Danh Cường. Tổng kết một số kết quả siêu âm hội chẩn tại 
Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Hội 
nghị Sản Phụ khoa Việt-Pháp. 2009; tr. 288-296.
2. Nguyễn Việt Hùng. Xác định giá trị của một số phương pháp phát 
hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần. Luận án Tiến sĩ. 
Đại học Y Hà Nội. 2006.
3. Lưu Thị Hồng. Phát hiện dị dạng thai bằng siêu âm và một số yếu 
tố liên quan đến dị dạng tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Luận án 
Tiến sỹ Y học. Trường đại học Y Hà Nội. 2008.
4. Bộ môn Y sinh trường đại học Y Hà Nội. Chẩn đoàn trước sinh 
bằng phân tích nhiễm sắc thể tế bào ối. Hội nghị quốc tế di truyền, 
sàng lọc và chẩn đoàn trước sinh. 2007; 135-146.
5. Tô Văn An. Tìm hiểu mối liên quan giữa kết quả phân tích nhiễm sắc 
thể với hình ảnh siêu âm bất thường. Luận văn Thạc sĩ Y học. Trường 
Đại học Y Hà Nội. 2008.
6. Phạm Chiến Thắng. Khảo sát mối liên quan giữa hình ảnh siêu âm 
bất thường và kết quả phân tích nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước 
sinh. Tạp chí y học TP Hồ Chí Minh. 2005; 9, 205-209.
7. Trần Danh Cường. Một số nhận xét về kết quả chọc hút nước ối 
trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nội san 
Sản Phụ khoa, số đặc biệt. 2005; pp 348-356.