Kết cục của thông liên thất đơn thuần trên thai nhi được chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Từ Dũ

Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 Nghiên cứu Y học 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 18
KẾT CỤC CỦA THÔNG LIÊN THẤT ĐƠN THUẦN TRÊN THAI NHI 
ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN TỪ DŨ 
Nguyễn Thái Đông Nhi1, Nguyễn Hồng Hoa2 
TÓM TẮT 
Đặt vấn đề: Thông liên thất là một tật tim bẩm sinh thường gặp, có thể xuất hiện đơn thuần hoặc kết hợp 
với các dạng di tật khác của thai nhi. Với sự phát triển của chẩn đoán hình ảnh, thông liên thất ngày càng được 
phát hiện sớm trong thai kỳ. Thông liên thất đơn thuần có thể tự giới hạn hoặc đòi hỏi phải can thiệp phẫu thuật 
tim sau khi sinh là vấn đề quan trọng trong chiến lược chăm sóc tiền sản và theo dõi sau sinh. 
Mục tiêu: Mô tả kết cục của thai nhi có thông liên thất (TLT) được chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Từ 
Dũ (BV TD) và xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể (NST) trong các trường hợp TLT đơn thuần. 
Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu: Báo cáo loạt ca hồi cứu. Thai phụ với có thai từ 18 – 24 tuần, 
được chẩn đoán TLT đến khám, quản lý thai tại khoa chẩn đoán trước sinh BVTD trong khoảng thời gian từ 
ngày 31 tháng 12 năm 2019 trở về trước, sau đó trẻ có kiểm tra, theo dõi sau sinh tại Bệnh viên Nhi Đồng. Các 
đặc điểm của thai phụ và thai nhi có TLT được ghi nhận, tỉ lệ bất thường NST, kết cục thai nhi và theo dõi đến 6 
tháng sau sinh. 
Kết quả: Có 46 trường hợp (TH) TLT nhận vào nghiên cứu, trong đó TLT phần cơ chiếm tỉ lệ 43,47%, 
phần quanh màng: 41,30%, phần thoát: 13,06%, phần nhận: 2,17%, lỗ thông có đường kính trung bình: 
2,06±1,95 mm. Khảo sát di truyền thực hiện trên 20/46 TH (43,49%), không TH nào bất thường số lượng và cấu 
trúc NST. Kết cục thai kỳ lúc sinh: tuổi thai lúc sinh 38,13 ± 2,13 tuần (82,61% ≥37 tuần); Cân nặng lúc sinh: 
2827,17±624,3gr (82,61% ≥ 2500gr); Chỉ số Apgar ≥7 điểm: 1 phút 82,61%, 5 phút 97,8%; Tỉ lệ nhập Chăm sóc 
đặc biệt sơ sinh: 8,7%. Không trẻ nào cần can thiệp/phẫu thuật tim trong vòng 6 tháng với TLT tự đóng 20/44 
TH (45,45%). 
Kết luận: Thai nhi có thông liên thất đơn thuần trong thai kỳ có diễn tiến tốt trong và sau sinh 6 tháng. 
Khảo sát di truyền ở mức độ gen cần được khuyến cáo khi thai được chẩn đoán có TLT đơn thuần. 
Từ khoá: thông liên thất (TLT), tim bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể 
ABSTRACT 
FETAL OUTCOMES OF ISOLATED VENTRICULAR SEPTAL DEFECT AT TU DU HOSPITAL 
Nguyen Thai Dong Nhi, Nguyen Hong Hoa 
* Ho Chi Minh City Journal of Medicine * Vol. 25 - No. 1 - 2021: 18 - 26 
Backgrounds: Ventricular septal defect (VSD) is a common heart birth defect. VSD is frequently isolated; 
however, it can occur in association with other congenital heart defects. Early dection of VSD is tremendously 
improved with technical advances in diagnostic imaging technology. Isolated ventricular septal defect, which may 
self-limit or require intervention after birth, is important in antenatal care strategy and postpartum follow-up. 
Objectives: To describe the outcome of the fetus having VSD was diagnosted in Tu Du hospital and the rate 
of chromosomal anomalies in such cases. 
Methods: A case series was conducted on the pregnant women, who had the fetus with confirmed of VSD at 
18-24 weeks of gestation, had pregnancy care at Prenatal Care Unit, Tu Du hospital from 31/12/2019 forward. 
The characteristics of pregnancies and VSD were analyzed, including follow-up until 6 months of age. 
1Đại học Nguyễn Tất Thành 2Bộ môn Phụ Sản Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh 
Tác giả liên lạc: TS.BS. Nguyễn Hồng Hoa ĐT: 0908285186 Email: [email protected] 
 Khoa Y tế công cộng, Đại học Y Dược thành phố Hồ Chí Minh 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 19
Results: Out of 46 cases of VSD included in the study, muscular VSD was 43.47%, perimembranous VSD 
was 41.30%, the outlet VSD was 13.06%, the inlet VSD was 2.17% and mean size of the opening was 2.06 ± 
1.95mm. There was no chromosomal abnormality in 20 cases of chromosomal analysis. Gestational age at birth 
range was 38.13±2.13 weeks (82.61% ≥ 37 weeks), weight at birth range was 2827.17±624.3gr (82.61% ≥ 
2500gr). Apgar ≥ 7 points: 1 minute 82.61%, 5 minutes 97.8%. The rate of Neonatal Special Care admission was 
8.7%. Non of live-born needs heart intervention during 6 months postpartum with the number of spontaneous 
closures in 20 of the 44 infants (45.45%). 
Conclusions: Isolated VSD diagnosed prenatally does not appear to have chromosomal abnormalites and has 
a favorable clinical outcome follow-up until 6 months of age. But the genetic analysis should be recommended. 
Keywords: ventricular septal defect, congenital heart defect, choromosomal abnormalities 
ĐẶT VẤN ĐỀ 
Bệnh tim bẩm sinh (TBS) là một bệnh không 
phổ biến, tại châu Á tỉ lệ trẻ mắc 9,3/1000 trẻ 
sống, tỉ lệ này ở châu Âu là 8,2 trên 1000 trẻ 
sống(1). Tuy hiếm gặp, nhưng TBS lại là nguyên 
nhân hàng đầu gây tử vong sơ sinh trong số trẻ 
sinh ra có dị tật(2). Các bệnh TBS như thông liên 
thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, còn ống 
động mạch, trong đó đứng hàng đầu là thông 
liên thất (TLT) chiếm 25-30%(3). Tại Việt Nam, tỉ 
lệ TLT chiếm 3,5/1000 trẻ sống(4). 
Thông liên thất là bệnh TBS có mức độ 
nghiêm trọng phù thuộc vào kích thước lỗ thông 
và các bất thường kèm theo khác. Đa số TLT nhỏ 
đơn độc thường có kết cục tốt; 83,8 % TLT nhỏ sẽ 
tự đóng trong năm đầu đời(5), tỉ lệ tử vong chu 
sinh và can thiệp phẫu thuật thấp(6). Tuy nhiên, 
TLT vừa và lớn gây biến động huyết học làm 
ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, thể chất và chất 
lượng cuộc sống, có thể tử vong nếu không được 
điều trị kịp thời(4,7). Thông liên thất thường dễ 
chẩn đoán qua SA, hơn 93% TLT được phát hiện 
trong tam cá nguyệt giữa. Bên cạnh chẩn đoán 
hình ảnh, chẩn đoán di truyền đóng vai trò rất 
quan trọng đến kết cục thai kỳ. Nghiên cứu của 
Bahtiyar (2008) xác định 6,2% trẻ bị trisomy 21 có 
TLT đơn độc. Với trisomy 13 và trisomy 18, tỉ lệ 
trẻ có bệnh TBS lên tới 80-100. Khi có bất thường 
di truyền, tiên lượng trẻ nói chung sẽ xấu đi 
nhiều do có thể kết hợp nhiều dị tật. 
Tại bệnh viện Từ Dũ (BV TD) với số lượng 
sản phụ đến khám rất lớn, tại đây đã thực hiện 
đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm 
di truyền học giúp phát hiện bất thường cấu 
trúc, số lượng nhiễm sắc thể (NST) và các vi 
mất đoạn, đột biến gen Đặc biệt, quy trình 
hội chẩn sản - nhi giữa khoa Chăm sóc trước 
sinh (CSTS) BV TD và BV Nhi Đồng I, Nhi 
đồng II đã triển khai nhiều năm qua đã xây 
dựng nền tảng giúp nâng cao chất lượng chẩn 
đoán, tạo điều kiện cho sản phụ tiếp cận tư 
vấn, có chiến lược theo dõi sau sanh phù hợp. 
Một số nghiên cứu (NC) về thai nhi dị tật 
bẩm sinh nói chung và bệnh TBS nói riêng đã 
thực hiện tại BV TD, tuy nhiên chưa NC nào có 
quá trình theo dõi kết cục của TLT kéo dài đến 
6 tháng. Từ mong muốn tìm hiểu về tình hình 
chẩn đoán và kết cục thai kỳ của nhóm bất 
thường TBS này chúng tôi tiến hành nghiên cứu 
với câu hỏi nghiên cứu: “Thông liên thất đơn 
thuần trên thai nhi được chẩn đoán trước sinh 
tại bệnh viện Từ Dũ có kết cục như thế nào?”. 
Mục tiêu 
Mô tả kết cục thai kỳ, kết cục chăm sóc đặc 
biệt, kết cục 1 tháng và 6 tháng sau sinh ở những 
trường hợp thai nhi có TLT đơn thuần được 
chẩn đoán trước sinh tại tại khoa CSTS – BV TD. 
Mô tả các bất thường NST ở trường hợp thai 
nhi có TLT đơn thuần. 
ĐỐI TƯỢNG - PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 
Đối tượng nghiên cứu 
Các thai phụ có thai nhi được chẩn đoán 
trước sinh TLT đến khám, quản lý thai và sinh 
tại BV TD từ ngày 31 tháng 12 năm 2019 trở về 
trước, thỏa tiêu chuẩn chọn mẫu. 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 Nghiên cứu Y học 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 20
Tiêu chuẩn chọn vào 
Thai phụ từ 18 tuổi trở lên mang đơn thai 
≥20 tuần. Thai nhi được SA chẩn đoán TLT lúc 
18-24 tuần. Trẻ sinh ra được SA tim, có kết quả 
SA tim và hồ sơ theo dõi tim mạch đến 6 tháng. 
Tiêu chuẩn loại trừ 
Hồ sơ bệnh án không đầy đủ thông tin. 
Mất dấu không liên lạc được. 
TLT trong các dạng kết hợp bắt buộc và 
ngẫu nhiên của bệnh cảnh TBS khác. 
Phương pháp nghiên cứu 
Thiết kế NC 
Báo cáo loạt ca hồi cứu. 
Các biến số kết cục chính 
Dị tật vùng vách liên thất là biến danh định: 
TLT đơn thuần, TLT + bất thường tim khác, TLT 
+ bất thường ngoài tim, TLT + bất thường khác 
tại tim và ngoài tim. 
Kích thước lỗ thông là biến liên tục (mm). 
Phân loại TLT là biến danh định: phần nhận, 
phần thoát, phần màng và phần cơ. 
Apgar là biến danh định: 3, 4-6, 7 (điểm). 
Chuyển tim mạch thai nhi là biến danh định: 
chuyển tại phòng sanh/phòng mổ, chuyển tại 
khoa sơ sinh, không chuyển. 
Các bất thường NST, có các vi mất đoạn 
trong cấu trúc NST, siêu âm tim kiểm tra sau 
sanh, lỗ TLT tự đóng là các biến nhị giá: có và 
không. Kết cục trẻ theo dõi sau 6 tháng là biến 
nhị giá: sống và tử vong. 
Phương pháp chọn mẫu 
Chọn mẫu toàn bộ. 
Cách tiến hành và thu thập số liệu 
Bước 1: Sàng lọc đối tượng 
Từ phần mềm quản lý khoa CSTS - BVTD, sổ 
hội chẩn tim mạch BV Nhi Đồng II, tìm những 
TH thai có TLT phù hợp tiêu chuẩn nhận mẫu 
Bước 2: Thu nhận số liệu 
Dựa trên mã số tiền sản ghi nhận thông tin 
thai kỳ của đối tượng NC. Từ phần mềm quản lý 
nhập viện, tìm số nhập viện, ghi nhận thông tin 
quá trình sinh. 
Bước 3: Theo dõi kết cục thai kỳ 
Liên hệ thai phụ qua điện thoại, ghi nhận 
tình trạng khám tim, kết quả SA tim sau sanh. 
Phương pháp phân tích số liệu 
Số liệu được thu thập bằng cách sử dụng bản 
thu thập số liệu, nhập và xử lý số liệu bằng 
phần mềm SPSS 26.0. Các biến số liên tục được 
mô tả bằng trung bình và độ lệch chuẩn. Biến số 
phân nhóm được mô tả bằng tần số và tỉ lệ. 
Y đức 
Nghiên cứu này được thông qua Hội đồng 
Đạo đức trong nghiên cứu Y sinh học Đại học Y 
Dược TP. HCM, số 613/ĐHYD-HĐĐĐ, ngày 
11/11/2019. 
KẾT QUẢ 
Trong thời gian NC từ ngày 01/12/2019 đến 
01/06/2020, chúng tôi tìm được 132 trường hợp 
(TH) thai phụ có thai nhi bị TLT đến khám tại 
BV TD. Loại 86 TH do: TLT nằm trong bệnh 
cảnh của dị tật tim khác (73), không sinh tại 
BVTD (8); không tái khám tim mạch (5). Sau 
cùng, 46 TH thỏa tiêu chuẩn nhận mẫu được 
đưa vào phân tích. 
Bảng 1. Đặc điểm dịch tễ của dân số NC 
Đặc điểm Tổng (n=46) Tỉ lệ (%) 
Tuổi 
< 35 
≥ 35 
40 
6 
86,96 
13,04 
Nơi ở 
TP. HCM 
Khác 
19 
27 
41,30 
58,70 
Nghề nghiệp 
CNV 
Nội trợ 
Khác 
15 
11 
20 
32,6 
23,91 
43,48 
Trình độ 
Cấp 3 
> Cấp 3 
22 
17 
47,83 
37,0 
Phần lớn thai phụ tham gia NC thuộc nhóm 
dưới 35 tuổi (86,96%). Tuổi trung bình là 
29,48±5,42. Công nhân viên chiếm tỷ lệ cao nhất 
là 32,61%. Trong NC chúng tôi đa số thai phụ có 
học vấn tốt, có đến 47,83% đối tượng đạt trình 
độ 12/12 và 37% đối tượng học trên cấp 3. Thai 
phụ sống tại các tỉnh thành khác có tỉ lệ cao hơn 
so với ở TP. HCM (Bảng 1). 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 21
Tỉ lệ phân bố dị tật tim khá tương đồng ở 
người con so và con rạ, Trong đó không ghi 
nhận TH nào có tiền căn sinh con bị TBS, có 2 TH 
mẹ bị TBS chiếm 4,35% (Bảng 2). 
Bảng 2. Đặc điểm tiền căn của dân số NC 
Đặc điểm Tổng (n=46) Tỉ lệ (%) 
TC sản khoa 
Con so 
Con rạ 
27 
19 
58,7 
41,3 
TC con TBS 
Có 
Không 
0 
46 
0 
100 
Gia đình TBS 
Có 
Không 
2 
44 
4,35 
95,65 
Bảng 3. Đặc điểm chẩn đoán di truyền 
Đặc điểm 
Tổng 
(n=46) 
Tỉ lệ (%) 
Phương pháp 
khảo sát DT 
Chọc ối 
Sinh thiết gai nhau 
NIPT 
Từ chối chọc ối 
15 
2 
3 
26 
32,61 
4,35 
6,52 
56,52 
Kỹ thuật xét 
nghiệm 
Prenatal Bobs 
CVNseq 
Micro array Karyotype+ 
FISH 
6 
8 
2 
1 
35,29 
47,06 
11,76 
5,89 
Bất thường 
NST 
Số lượng NST 
Cấu trúc 
0 
0 
0 
0 
Hơn một nửa TH trong NC của chúng tôi từ 
chối chọc ối (56,52%). Kết quả ở 17 TH được 
khảo sát di truyền đều không ghi nhận bất 
thường cấu trúc NST, vi mất đoạn 22q11 cũng 
như bất thường khác (Bảng 3). 
Hai trường hợp được sinh thiết gai nhau: 
MS 04: ĐMDG 2,5 mm, Double test nguy cơ 
Trisomy 21 cao (1/45), làm Karyotype. Phát 
hiện TLT phần màng 2,7 mm lúc 18 tuần, tìm 
vi mất đoạn 22q.11 bằng FISH. MS 09: ĐMDG 
4,5 mm, TLT quanh màng 1,9 mm, hở van 3 lá, 
tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái, Micro array kết 
quả bình thường. 
Thông liên thất đơn độc chiếm đa số với 
78,26%. Kích thước lỗ thông trung bình 2,06 ± 
1,95 mm, nhỏ nhất là 1,0 mm, lớn nhất là 3,4 
mm, chủ yếu là các lỗ thông nhỏ (89,13%), còn lại 
5 trường hợp là lỗ thông có kích thước trung 
bình. Thông liên thất phần màng (19/46 TH) và 
phần cơ (20/46) chiếm tỉ lệ tương đương nhau 
(41,30% và 43,47%), các dạng còn lại chỉ chiếm tỉ 
lệ rất thấp, phần thoát ghi nhận 6/46 trường hợp 
(MS: 06, 08, 10, 15, 21, 24), phần nhận 1 trường 
hợp (MS 17) (Bảng 4). 
Bảng 4. Đặc điểm chẩn đoán thông liên thất 
Đặc điểm Tổng (n=46) Tỉ lệ (%) 
Tuổi thai chẩn đoán 22,13±1,55tuần 18-44 tuần 
Kích thước TB 
Nhỏ 
Vừa 
Lớn 
2,06±1,95mm 
41 
5 
0 
1,0-3,4mm 
89,13 
10,87 
0 
Vị trí 
Phần cơ 
Quanh màng 
Phần nhận 
Phần thoát 
20 
19 
1 
6 
43,47 
41,3 
2,17 
13,06 
DT khác 
Hở 3 lá 
Hở 2 lá 
Bất xứng tim 
Dây rốn 1 ĐM 
Hẹp tá tràng 
Giãn bể thận 
3 
1 
1 
1 
1 
1 
32,6 
23,91 
43,48 
2,17 
2,17 
2,17 
Bảng 5. Kết cục thai kỳ của đối tượng NC 
Đặc điểm Tổng (n=46) Tỉ lệ (%) 
Tuổi thai lúc sinh 
28-34 tuần 
34-37 tuần 
37-39 tuần 
39-41 tuần 
38,13±2,13 tuần 
2 
6 
16 
22 
30-41 tuần 
4,34 
13,04 
34,78 
47,82 
Phương 
pháp 
Sinh 
thườngMLT 
26 
20 
56,52 
43,48 
CN 
Sơ sinh 
<2500gr 
2500-3500gr 
>3500gr 
8 
35 
3 
17,39 
76,09 
6,52 
Apgar 
1 phút 
< 7 điểm 
≥ 7 điểm 
8 
38 
17,39 
82,61 
Apgar 
5 phút 
< 7 điểm 
≥ 7 điểm 
1 
45 
2,17 
97,83 
Chuyển BV 
NĐ 
Có 
Không 
8 
38 
17,39 
82,61 
Gần một nửa TH thai nhi cóTLT sinh đủ 
tháng từ 39 tuần đến 41 tuần (47,82%), tỉ lệ thai 
gần đủ tháng cũng khá cao: 34,78%. Những ca 
sinh nhẹ cân một nữa là sơ sinh non tháng với 
4/8 TH, chỉ có 4 TH mã số 01, 03 22 và 29 là 
những ca sinh đủ tháng nhưng do thai chậm 
tăng trưởng trong tử cung dẫn đến cân nặng 
thấp <2500 gram (Bảng 5). 
Sinh ngã âm đạo chiếm ưu thế hơn (56,48% 
so với 43,52%). 
Trong 4 ca phải nhập CSĐBSS, có 3/4 ca sanh 
ở tuổi thai <37 tuần; tất cả TH nhập khoa 
CSĐBSS trong bệnh cảnh non tháng nhẹ cân, có 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 Nghiên cứu Y học 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 22
dị tật tim bẩm sinh TLT kèm dị tật khác. Một TH 
sanh non do biến chứng đa ối của dị tật hẹp tá 
tràng. Hai TH tử vong trong tình trạng nhiễm 
trùng huyết, viêm phổi và suy hô hấp nặng 
(Bảng 6). 
Bảng 6. Đặc điểm theo dõi trẻ sau sinh 
 Tổng (n=46) Tỉ lệ (%) 
Chăm sóc đặc biệt sơ 
sinh 
Có 
Không 
4 
42 
8,7 
91,3 
Phẫu thuật tim Có 
Không 
0 
46 
0 
100 
Siêu âm tim Có 
Không 
46 
0 
100 
0 
Kết cục 6 tháng Sống 
Tử vong 
44 
2 
95,65 
4,35 
TLT đóng 
(n=44) 
Có 
Không 
20 
24 
45,45 
82,61 
Sau sinh, tất cả TH không cần can thiệp cấp 
cứu tim ... an der Linde D ghi nhận tỉ lệ chọc ối cao 
hơn: 30/40 TH (75%)(12) (Bảng 3). 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 23
Tỉ lệ chọc ối của chúng tôi thấp có thể do sau 
khi tham vấn di truyền TLT đơn độc là một dị 
tật nhẹ, có thể đóng lại sau sanh, tỉ lệ liên quan 
đến bất thường NST thấp, nhiều thai phụ đã 
chọn theo dõi thai tiếp tục và từ chối chọc ối do 
lo ngại về chi phí và nguy cơ. Mặt khác do NC 
của chúng tôi nhận vào tất cả TH có hoặc không 
khảo sát di truyền, khác với những NC khác 
100% TH đều được chọc ối của Bùi Hải Nam(8). 
Về phương pháp chẩn đoán di truyền, NC 
của chúng tôi không sử dụng một mà dùng 
nhiều phương pháp khác nhau. Đây cũng là hạn 
chế của đề tài. Trong NC của Bùi Hải Nam 
(2018)(8), tất cả TH đều làm Prenatal Bobs, còn 
NC của Trịnh Nhựt Thư Hương (2015) sử dụng 
QF-PCR(9). Dưới góc độ hồi cứu, chúng tôi chỉ 
ghi nhận lại kết quả mà không thể can thiệp vào 
sự lựa chọn của 17 TH trên. Chúng tôi nhận thấy 
rằng, ngoài lý do bất thường NST, TBS còn có 
nhiều nguyên nhân khác, bên cạnh đó xét 
nghiệm gen và NST không thể khảo sát được hết 
nguyên nhân bất thường dị tật nói chung và TBS 
nói riêng, vì vậy cần tư vấn kỹ về kết cục thai nhi 
và khả năng tái mắc ở thai kỳ sau. 
Về đặc điểm chẩn đoán thông liên thất 
Trong NC của chúng tôi, tuổi thai chẩn 
đoán dị tật TB là 22,1±1,5 tuần. theo tác giả 
Paladini D, thời điểm chẩn đoán TB 24,8 tuần 
(17-39 tuần), theo tác giả Gomez O là 30,4 tuần 
(17-41 tuần), thời điểm chẩn đoán trên khá trễ 
do có sự trì hoãn SA tim thai khi thấy có bất 
thường khi khảo sát hình thái học. Nghiên cứu 
của Chau A có tuổi thai chẩn đoán là 19,1 tuần 
(20,8±4,4 tuần), sớm hơn chúng tôi do tại cơ sở 
họ bao gồm cả khảo sát chuyên sâu tim thai, 
tiết kiệm thời gian chẩn đoán do không phải 
hẹn lại thai phụ. 
Nhìn chung, tuổi thai giữa NC của chúng tôi 
so với các tác giả trong nước khá tương đồng, 
nhưng đối với các NC ngoài nước thì có sự 
chênh lệch. Điều này là do NC của chúng tôi quy 
ước chỉ nhận vào nếu dị tật được chẩn đoán thời 
điểm 20 đến 24 tuần 6 ngày, không TH nào tuổi 
thai nhỏ hơn hoặc lớn hơn. 
Chúng tôi ghi nhận được đường kính TB lỗ 
thông là 2,06 ± 1,95 mm. Trong đó, loại nhỏ 
chiếm đa số với 89,13%, còn lại là nhóm TB 
không TH nào có TLT lớn. Kết quả của chúng tôi 
tương đồng với tác giả Gomez O: 2,6 ± 0,77 mm. 
Về tỉ lệ các nhóm kích thước, tác giả Erol O cũng 
có kết quả tương tự chúng tôi: nhóm TLT nhỏ 
≤3,0 mm ở 74 ca (97,3%), và nhóm >3,0 mm chỉ 
có 2 ca (2,7%); không ghi nhận TLT lỗ lớn(5). Tỉ lệ 
phân nhóm sẽ khác biệt khi các NC chọn tiêu 
chuẩn về kích thước khác nhau. Cụ thể, kết quả 
của cũng tôi chênh lệch nhiều so với của Paladini 
D do NC này phân loại TLT nhỏ khi đường kính 
lỗ thông ≤2 mm, 21 ca (30,9%), nhóm TB từ 2,1 – 
3,0 mm: 19 ca (27,9%), và nhóm lớn >3 mm, 28 ca 
(41,2%). Nghiên cứu trên 248 TH của Gomez O, 
TLT phần cơ bè chiếm tỉ lệ cao nhất, 87,1%, phần 
quanh màng chiếm 12,9%, phần nhận và phần 
thoát chiếm tỉ lệ bằng nhau 6,5%. Theo Axt-
Flieder, phần cơ bè 79,5%, phần thoát 8,2%, phần 
nhận 2,0%, phần quanh màng chỉ chiếm 10,3%. 
Tác giả Du thống kê có 62,6% TLT quanh màng, 
35 (16,4%, 35/214) TLT phần cơ và 45 (21,0%, 
45/214) khiếm khuyết loại hỗn hợp. Năm 2017 
của Eroglu AG(13) đã hồi cứu trên 1823 TH ghi 
nhận tỉ lệ TLT phần quanh màng chiếm 68,8% 
(1255), phần cơ bè chiếm 21,7% (395), phần thoát 
6% (109), phần nhận 2,6% (48), và nằm dưới 2 
động mạch chiếm 0,9% (16). 
Nhìn chung, kết quả của chúng tôi có TLT 
phần cơ và phần màng chiếm tỉ lệ cao nhất, phù 
hợp với dịch tễ học và với kết quả của các NC 
trên. Tuy nhiên phần cơ hay phần màng chiếm 
ưu thế hơn có sự khác biệt giữa từng NC. Đối 
với chủng tộc Châu Á, TLT phần thoát (liên 
quan phần phễu - vùng nón động mạch) có tỉ lệ 
cao hơn (20-30%), điều này cũng phù hợp với kết 
quả trong NC của chúng tôi: phần thoát chiếm 
13% cao hơn những NC thực hiện trên chủng tộc 
khác. Mặt khác, do TLT phần thoát thường kết 
hợp với các bất thường vùng nón động mạch 
như chuyển vị đại động mạch, thân chung động 
mạch, thất phải 2 đường ra Những TH đó 
chúng tôi đã loại nên tỉ lệ TLT phần thoát của 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 Nghiên cứu Y học 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 24
chúng tôi giảm đi nhiều. 
Về kết cục thai kỳ của đối tượng NC 
Tuổi thai trung bình (TB) tại thời điểm sinh 
của chúng tôi là 38,1±2,1 tuần (30-41), cân nặng 
TB của trẻ sơ sinh: 2827,17±624,3 gram (1000-
3800). Kết quả của chúng tôi tương tự của Erol 
O: tuổi thai lúc sinh và cân nặng TB lần lượt 38,3 
tuần (31-41) và 3197 gram (1000-5040). Nghiên 
cứu của Gomez O ở Tây Ban Nha cũng có kết 
quả gần giống với chúng tôi, tuổi thai trung bình 
39,4 tuần (31,1–42,3) và 3278 gram (1530–5000). 
Cân nặng trẻ sơ sinh của chúng tôi thấp hơn so 
với các NC trên vì một phần do các NC trên 
chủng tộc Âu Mỹ với tỉ lệ con to trong NC cao 
tối đa có ca đến 5040 gram. Trong NC của chúng 
tôi có 8 ca cân nặng lúc sinh <2500 gram, chiếm tỉ 
lệ 17,4%, trong đó 4/8 ca là sinh non. Những ca 
sinh nhẹ cân đa số đều non tháng 4/8 TH, chỉ có 
4 TH mã số 01, 03, 22 và 29 là những ca sinh đủ 
tháng nhưng do thai có tình trạng chậm tăng 
trưởng trong tử cung dẫn đến cân nặng khi sinh 
thấp <2500 gram. Còn lại đa phần 35/46 ca, 
chiếm tỉ lệ 76,1% đều có cân nặng lúc sinh trong 
khoảng 2500–3500 gram. Như vậy, NC của 
chúng tôi cho thấy phần lớn thai nhi có dị tật 
bẩm sinh (DTBS) tim TLT nếu không kèm yếu tố 
nguy cơ sinh non hay tình trạng chậm tăng 
trưởng trong tử cung thì đều có cân nặng lúc 
sinh như một trẻ bình thường. 
Tỉ lệ mổ lấy thai trong NC này là 43,48%, tỉ lệ 
này khá tương đương với tỉ lệ mổ lấy thai tại BV 
TD. Điều này chứng tỏ TLT không làm thay đổi 
tỉ lệ mổ lấy thai. 
Kết quả NC của chúng tôi không có ca nào 
phải can thiệp cấp cứu tim mạch, tỉ lệ Apgar 1 
phút và 5 phút trên 7 điểm lần lượt là 82,6% và 
97,8%. Trong đó, 7/8 ca có Apgar 1 phút <7 điểm 
đều nằm trong nhóm sinh non, 1 TH (MS 45) có 
Apgar 5/7 do sinh non 32 tuần trong tình trạng 
mổ lấy thai (MLT) vì suy thai. Hai TH phải 
chuyển viện Nhi Đồng ngay sau sinh, đều trong 
bệnh cảnh sinh non 30 - 32 tuần, có chậm tăng 
trưởng trong tử cung và mẹ bị tiền sản giật nặng. 
Bé được hồi sức ngay bởi bác sĩ sơ sinh ngay lúc 
đón bé, sau khi được hồi sức, lau khô, ủ ấm, bé 
hồng sau khi được thở oxy, chuyển viện an toàn. 
Nhìn chung chỉ số Apgar hai bé xấu (5/7) chủ 
yếu vì ngạt do thai suy trong chuyển dạ, bệnh lý 
màng trong của thai non tháng, dị tật tim TLT 
không phải yếu tố chính gây nên tình trạng 
Apgar xấu và không phải lý do chuyển viện vì 
bệnh lý tim. 
Tỉ lệ nhập CSĐBSS và tỉ lệ tử vong trong NC 
của chúng tôi cao hơn những tác giả khác vì 
chúng tôi nhận vào cả những TH TLT kèm dị tật 
khác (10 TH). Về dị tật tim kèm theo, NC của 
chúng tôi nhận vào 5 TH (hở van 3 lá, hở van 2 
lá, bất thường tim P>T; cụ thể: MS 08 TLT phần 
thoát + hở van 3 lá nhẹ phải nhập CSĐBSS), 
những TH trên chúng tôi nhận vào là vì trên SA 
ghi nhận đó chỉ là bất thường đơn lẻ, không gồm 
bất thường cấu trúc khác và không nằm trong 
bệnh cảnh cụ thể như bệnh Ebstein; hở van nhĩ 
thất và bất xứng tim phải – trái nhẹ cũng là bất 
thường sinh lý hay gặp do trong thai kỳ tim phải 
hoạt động co bóp nhiều hơn tim trái. Trường 
hợp kèm dị tật cơ quan khác (MS 25: hẹp tá 
tràngvà MS 35: hở van 3 lá và dây rốn 1 động 
mạch, MS 37 tồn tại TMC trên trái và dây rốn 1 
động mạch) là những ca nhập CSĐBSS. Kết quả 
cho thấy, các dị tật kèm theo là yếu tố quan trọng 
làm tăng nặng tình trạng của trẻ, đòi hỏi có chiến 
lược chăm sóc thai kỳ phù hợp, theo dõi và điều 
trị tích cực ngay sau sinh, chuyển viện kịp thời 
để cải thiện tiên lượng của trẻ. 
Về đặc điểm theo dõi sau sinh 6 tháng của đối 
tường nghiên cứu 
Nghiên cứu của chúng tôi sau 6 tháng ghi 
nhận có 20/44 TH SA kiểm tra tim xác nhận 
không còn sự hiện diện của TLT (45,45%), những 
TH còn lại TLT vẫn tồn tại (54,55%), kết quả này 
không bao gồm 2 TH tử vong (MS 25,37). Kết 
cục đóng trong 1 tháng sau sinh chỉ có 4/44 TH 
ghi nhận đóng ngay lần siêu âm đầu tiên, chiếm 
(9,09%). Một TH sớm nhất ghi nhận TLT đã 
đóng là 7 ngày tuổi (MS 43, TLT đơn độc phần 
màng 1,9 mm). Lỗ thông có thể đã tự đóng trong 
những tháng cuối thai kỳ và chỉ được xác nhận 
Nghiên cứu Y học Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 25
sau sinh ở lần SA tim thai đầu tiên. Tỉ lệ TLT 
đóng ở lần SA tim đầu tiên trong 1 tháng sau 
sinh của chúng tôi cũng tương đồng với tỉ lệ TLT 
tự đóng trong tử cung của các tác giá khác như 
Erol O (6,8%), Gomez O (5,2%). Một số tác giả 
ghi nhận tỉ lệ TLT tự đóng ở thời kỳ bào thai cao 
hơn: Paladini D (46,1%), Fliedner (32,7%). TLT 
vùng màng và cơ bè có thể tự nhỏ dần và bít 
bằng cách và hay hoặc tăng sinh lớp nội mạc, mô 
sợi, phì đại lớp cơ xung quanh. Trường hợp TLT 
tự đóng nhờ mép van 3 lá phía vách hay một lá 
van động mạch chủ sa vào làm bít lỗ thông có 
thể dẫn đến hở van 3 lá, van động mạch chủ. 
TLT phần thoát còn tiếp diễn sau 1 năm chiếm 
66,7%(8), tương ứng với NC của chúng tôi cũng 
như sinh lý bệnh của lỗ thông vị trí này. 
Kết cục SA tim sau 6 tháng theo dõi của 
chúng tôi ghi nhận 54,55% TH vần còn tồn tại 
TLT, tuy nhiên lỗ thông có sự thu nhỏ kích thước 
(MS 35: TLT phần cơ 1,3 mm, SA lúc bé 4 tháng: 
còn 0,5 mm; MS 40: TLT phần cơ 2,4 mm, SA 6 
tháng: còn 1 mm). Do NC của chúng tôi có giới 
hạn về thời gian theo dõi chỉ 6 tháng nên so với 
một số NC khác có thời gian theo dõi ít nhất 1 
năm thì tỉ lệ TLT tồn tại cao hơn. Cho YS ghi 
nhận sau 1 năm ghi nhận tỉ lệ 36,3% còn TLT, tỉ 
lệ phẫu thuật sửa chữa 2,74%(2). Theo tác giả 
Gomez O, tỉ lệ TLT tồn tại sau 1 năm đầu đời 
chiếm 17,1%. 
Bàn về yếu tố vị trí lỗ thông, kết quả của 
chúng tôi ghi nhận TLT phần cơ có tỉ lệ cao nhất 
ở 12/19 TH (63,2%), kế đến là phần thoát 50%, 
5/18 TH ghi nhận đóng ở TLT phần quanh 
màng, tỉ lệ 27,8%; đối với ca TLT phần nhận sau 
6 tháng ghi nhận vẫn tồn tại. Kết quả này tương 
đồng với tác giả Fliedner: phần quanh màng 
(10,3%), phần cơ bè (89,7%). Chúng tôi có một 
TH TLT phần nhận còn tồn tại, điều này cũng 
phù hợp vì TLT phần nhận được cho là có tỉ lệ 
đóng rất thấp hoặc hầu như không đóng sau 
một năm theo dõi vì các dải mô xung quanh. 
Về kích thước lỗ thông, NC của chúng tôi 
cho thấy 20/41 lỗ TLT nhỏ tự đóng trong 6 tháng 
đầu sau sinh, chiếm tỷ lệ 48,8%, trong khi đó 5/5 
TH có lỗ thông >3 mm vẫn còn tồn tại. Một số 
NC đã chứng minh rằng TLT đóng tự nhiên xảy 
ra nhiều hơn ở các lỗ thông nhỏ hơn là lỗ thông 
có kích thước lớn. Nhiều NC cũng đã báo cáo 
rằng các lỗ thông với đường kính ≤3 mm có tỉ lệ 
đóng cao hơn. 
Việc lỗ thông đóng tự nhiên vẫn chưa hoàn 
toàn sáng tỏ, có thể liên quan đến cấu trúc vốn 
có của vách liên thất (nguồn gốc phôi phức tạp 
hơn của màng so với phần cơ)(8), sự tăng trưởng 
và phì đại của xung quanh vách ngăn, hoặc quá 
trình đóng bằng kéo dài trong vách ngăn liên 
thất, bởi vì hầu hết các khiếm khuyết vách ngăn 
trong thời kỳ sơ sinh là do sự kết hợp của các bè 
cơ tim không hoàn chỉnh. 
KẾT LUẬN 
Trong 6 tháng thực hiện NC trên 46 thai phụ 
có thai nhi bị TLT tại khoa CSTS - BV TD, chúng 
tôi rút ra một số kết luận sau: 
Tuổi thai TB lúc sinh: 38,13±2,13 tuần, trong 
đó ≥ 37 tuần chiếm 82,61%. Cân nặng TB lúc 
sinh: 2827,17±624,3 gram, trong đó 82,61% trẻ sơ 
sinh ≥ 2500gram. Chỉ số Apgar ≥ 7 điểm: 1 phút 
82,61%, 5 phút 97,8%. Các tỉ lệ ghi nhận: chuyển 
viện: 17,39%; nhập CSĐBSS: 8,7%; tử vong: 
4,35%, trẻ được SA tim sau sinh: 100%. Thông 
liên thất đóng: 9,09%. 
Khảo sát di truyền thực hiện trên 20/46 TH 
(43,49%), không TH nào có bất thường số lượng 
và cấu trúc NST. 
Từ kết quả đạt được, chúng tôi cho rằng TLT 
nhỏ và đơn độc không kèm theo dị tật nào khác 
có kết cục thai nhi tốt có khả năng đóng lại sau 
sinh cao, tỉ lệ bất thường NST rất thấp, diễn tiến 
trong thai kì và 6 tháng sau sanh khá tốt. Những 
kết luận này góp phần hoàn thiện quá trình tư 
vấn và tiên lượng trong quá trình thực hành lâm 
sàng. Điểm mới trong nghiên cứu của chúng tôi 
là đánh giá được kết cục của thai nhi cho tới 6 
tháng hậu sản. Tuy nhiên, thiết kế nghiên cứu 
của chúng tôi là báo cáo loạt ca hồi cứu, chỉ thự 
hiện trên 46 trường hợp và các kết quả chỉ là đơn 
thuần mô tả. Ngoài ra, TLT đơn độc hoặc có bất 
Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 25 * Số 1 * 2021 Nghiên cứu Y học 
Chuyên Đề Sản Phụ Khoa 26
thường khác kèm theo không thể loại trừ được 
các bất thường gen vì vậy, xét nghiệm di truyền 
là cần thiết và cần được đẩy mạnh các khảo sát 
đến mức độ gen. 
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
1. McElhinney DB, Driscoll DA (2003). Chromosome 22q11 
deletion in patients with ventricular septal defect: frequency and 
associated cardiovascular anomalies. Pediatrics, 6:112-38. 
2. Cho YS, Park SE (2017). The natural history of fetal diagnosed 
isolated ventricular septal defect. Prenat Diagn, 37: 889–893. 
3. Chau AC, Jones A, Sutherland M (2018). Characteristics of 
Isolated Ventricular Septal Defects Less Likely to Close In Utero. 
J. Ultrasound Med. Off J Am Inst Ultrasound Med, 37:1891–1898. 
4. Lê Kim Tuyến (2011), Khảo sát tần suất bệnh tim bẩm sinh thai 
nhi. Y học Thành phố Hồ Chí Minh, 15:165–173 
5. Erol O, Sevket O, Keskin S, et al (2014). Natural history of 
prenatal isolated muscular ventricular septal defects. J Turk Ger 
Gynecol Assoc, 15:96–99. 
6. Pierpont ME, Brueckner M (2018). On behalf of the American 
Heart Association Council on Cardiovascular Disease in the 
Young. Circulation, pp.138. 
7. Wells GL, Barker SE (1994). Congenital heart disease in infants 
with Down’s syndrome. South Med J, 87:724–727. 
8. Bùi Hải Nam, Trần Danh Cường (2018). Bất thường nhiễm sắc 
thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh. Phụ Sản, 16(01):52–57. 
9. Trịnh Nhựt Thư Hương (2015). Kết cục thai kỳ ở thai nhi có bất 
thường tim bẩm sinh vùng thân nón động mạch. Luận văn Thạc 
sĩ, Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh. 
10. Paladini D, Palmieri S (2000). Characterization and natural 
history of ventricular septal defects in the fetus: Natural history 
of VSD in utero. Ultrasound Obstet Gynecol, 16:118–122. 
11. Gómez O, Martínez JM (2014). Isolated ventricular septal defects 
in the era of advanced fetal echocardiography: risk of 
chromosomal anomalies and spontaneous closure rate from 
diagnosis to age of 1 year. Ultrasound Obstet. Gynecol, 43:65–71. 
12. Van der Linde D, Koning S (2011). Birth Prevalence of 
Congenital Heart Disease Worldwide. J Am Coll Cardiol, 58:2241–
2247. 
13. Eroglu AG, Atik SU (2017). Evaluation of Ventricular Septal 
Defect with Special Reference to the Spontaneous Closure Rate, 
Subaortic Ridge, and Aortic Valve Prolapse II. Pediatr Cardiol, 
38:915–921. 
Ngày nhận bài báo: 10/11/2020 
Ngày nhận phản biện nhận xét bài báo: 06/02/2021 
Ngày bài báo được đăng: 10/03/2020