Điều trị tay khoèo bẩm sinh do thiểu sản xương trụ bằng cách tạo ra cẳng tay một xương: ca lâm sàng

TẠP CHÍ CHẤN THƯƠNG CHỈNH HÌNH VIỆT NAM - SỐ ĐẶC BIỆT - 2016
212
Võ Thái Trung 
Phạm Văn Long
ĐT: 0983616949
Email: 
[email protected]
Bệnh viện Đa khoa 
Tỉnh Bình Dương
Vo Thai Trung 
Pham Van Long
ĐIỀU TRỊ TAY KHOÈO BẨM SINH DO THIỂU SẢN 
XƯƠNG TRỤ BẰNG CÁCH TẠO RA CẲNG TAY 
MỘT XƯƠNG: CA LÂM SÀNG
CONGENITAL DEFICIENCY OF THE ULNA AND 
THE TREATMENT TO CREATE A ONE-BONE 
FOREARM: A CASE REPORT
TÓM TẮT
Trường hợp của chúng tôi là bé gái, 32 tháng tuổi, bị tật tay khoèo bẩm sinh bên 
phải. Bé có phần thân và đầu xa xương trụ thiểu sản, trật chỏm quay, không có 
các xương cổ tay, thiếu ngón trỏ và một ngón tay dài, ba ngón còn lại dính phức 
tạp. Chúng tôi lựa chọn kỹ thuật tạo ra cẳng tay một xương sau khi đã tách dính 
ngón cho bé. 
Sau mổ các biến dạng được chỉnh tốt, tầm vận động của khớp khuỷu được phục 
hồi, vững và không đau.
Từ khóa
Bẩm sinh, thiểu sản xương trụ, cẳng tay một xương.
ABSTRACT
Summary
Child presented at the age of three with the right of ulnar clubhand. Hypoplasia 
of ulna with dislocation of radial head. Carpal bone and the long and index finger 
are absent. Complex syndactyly of the remaining digits. Our technical choices 
create one - bone forearm after releasing the syndactylized fingers apart.
After operation, the deformation was repaired well, range of motion of the elbow 
joint was restored, stable and pain-free.
Keyword
Congenital, ulnar deficiencies, one-bone forearm.
ĐẶT VẤN ĐỀ
Tay khoèo bẩm sinh do thiểu sản xương trụ là bệnh rất 
hiếm gặp. Nguyên nhân gây ra sự bất thường này còn chưa 
rõ[3,8]. Nếu không được điều trị, tình trạng này gây biến 
dạng cẳng tay tiến triển do xương quay vẫn phát triển trong 
khi xương trụ thì không. Kết quả cuối cùng là cẳng tay 
ngắn uốn cong vào trong, trật chỏm quay, mất vững khuỷu 
và bàn tay vẹo với chức năng yếu. Nhiều phương pháp 
điều trị được thực hiện như: giải phóng sụn sợi đầu dưới 
xương trụ, nắn chỉnh bằng khung cố định ngoài Ilizarov, 
ghép xương có hoặc không có cuống mạch, chuyển vạt 
xương mác, tạo ra cẳng tay chỉ có một xương... Tuy nhiên 
không có phương pháp điều trị duy nhất nào là tốt cho từng 
trường hợp dị tật hiếm gặp này.
Chúng tôi xin báo cáo một trường hợp tay khoèo bẩm 
sinh do thiểu sản xương trụ có trật chỏm quay khóa khi 
khuỷu gập và ngửa cẳng tay, được điều trị bằng cách tạo ra 
cẳng tay một xương.
Phần 3: Phẫu thuật chấn thương chung
213
CA LÂM SÀNG
Lúc bé gái 24 tháng tuổi đến khám bị tật tay khoèo 
bên phải kèm theo thiếu và dính các ngón phức tạp. 
Cháu được mổ tách dính ngón 2 lần (Hình 1)
Hình 1. Bé được tách dính ngón 2 lần
Khi bé được 32 tháng tuổi gia đình đưa đến để phẫu 
thuật chỉnh tay khoèo.
Khám bệnh: So với tay trái; cánh tay phải ngắn hơn 
1cm, cẳng tay phải ngắn hơn 5cm. Biến dạng vùng 
khuỷu, uốn cong và xoay trong cẳng tay. Trật chỏm 
quay khóa gây hạn chế gập khuỷu 300, hạn chế ngửa 
cẳng tay 400. Các hoạt động khác đầy đủ.
Không ghi nhận dị tật tại các cơ quan khác kèm theo.
 Xquang: thiểu sản thân và đầu xa xương trụ, trật 
chỏm quay. Thiếu các xương cổ tay và ngón tay (Hình 2)
Hình 2. Các biến dạng trước mổ
Bé được mổ cắt bỏ đầu xa xương trụ, giải phóng tổ 
chức sụn sợi vùng cổ tay phía trụ, cắt bỏ đầu trên xương 
quay để tạo 1 xương ở cẳng tay, KHX bằng 01 kim 
Kirschner 2.0 nội tủy (Hình 3).
Hình 3. Kết quả sau mổ
TẠP CHÍ CHẤN THƯƠNG CHỈNH HÌNH VIỆT NAM - SỐ ĐẶC BIỆT - 2016
214
Trong mổ chúng tôi cắt phần xương trụ ở mức chừa 
nguyên ủy cơ gấp sâu các ngón, không ghép xương xốp 
tăng cường xung quanh chổ ráp xương và đo chiều dài 
xương mới tạo ra được 5,5cm.
Sau mổ cháu được mang nẹp bột cánh bàn tay 3 tuần 
rồi tập vận động. Sau 8 tuần chụp xquang kiểm tra thấy 
xương cal vững tiến hành rút bỏ kim Kirschner. Bé tái 
khám và theo dõi sau 12 tháng ghi nhận chức năng tay 
(P) tốt. Khớp khuỷu vững và không đau, gập – duỗi khớp 
khuỷu bình thường. Sấp – ngửa cẳng tay dưới sự bù đắp 
từ hoạt động khớp vai còn hạn chế ở động tác sấp là 300. 
Xương mới cal vững. Gia đình cháu bé hài lòng.
BÀN LUẬN
Tay khoèo bẩm sinh do thiểu sản xương trụ là bệnh rất 
hiếm gặp, tỉ lệ mắc 1 – 2/ 100.000 trẻ được sinh ra. Trong 
báo cáo của Wintoonchart năm 1999; 73% các trường 
hợp có dấu hiệu hoặc tiền sử gia đình[10]. Tuy nhiên báo 
cáo của Roberts năm 1884 cho thấy chỉ có 1 gia đình xuất 
hiện các biến dạng trong ba thế hệ liên tiếp[7]. 
Các biến dạng thường kết hợp rất phức tạp; Cole và 
Manske thống kê trên 2/3 trường hợp thiểu sản xương 
trụ có kèm theo bất thường ngón tay cái và vắng mặt 
hàng đầu xương cổ tay, ngón trỏ và các ngón tay dài 
cũng thường thiếu, hay gặp tật dính các ngón còn lại 
phức tạp, cẳng tay ngắn và vẹo trong, trật chỏm quay 
và khuỷu hạn chế khi cử động. Có thể kèm các dị tật 
khác như vẹo chân, thiếu xương mác, bất sản xương đùi, 
không có xương bánh chè, nứt đốt sống, thoát vị tủy – 
màng tủy, thiếu xương hàm[4]...
Vitale (1952), Lowe (1963) trình bày kinh nghiệm 
về các bệnh nhân của mình và cả hai cùng nhấn mạnh 
sự nguy hiểm khi bỏ rơi các bệnh nhân này mà không 
phẫu thuật.
Điều trị tình trạng này còn là thách thức và khó 
khăn. Sử dụng nẹp hoặc bó bột cố định hầu hết đều thất 
bại[6]. Nắn chỉnh bằng khung Ilizarov thật sự hiệu quả 
cho các biến dạng cẳng tay và cổ tay[2,5], đặc biệt với 
những trường hợp thiếu vắng hoàn toàn xương quay 
hoặc xương trụ có hoặc không kết hợp với việc kéo dài 
xương. Ilizarov không giúp loại trừ được việc tái phát 
và giử khớp khuỷu ổn định. Chuyển vạt xương mác 
có cuống mạch máu ghép nối vi phẫu để thay thế thân 
và đầu xa xương trụ được Allieu và CS báo cáo năm 
1981[1], kỹ thuật này áp dụng cho bệnh nhân có sự thiếu 
hụt xương trụ mà không kèm theo trật chỏm quay, một 
khi chỏm quay đã trật thì việc chuyển ghép không giúp 
cải thiện được chức năng, thêm vào đó là sự khác biệt 
kéo dài về tăng trưởng và phát triển của 2 xương cẳng 
tay sau nhận ghép. Watson Jones (1934) nhấn mạnh 
ghép xương có cuống mạch nối vi phẫu ít khi thỏa đáng 
vì rất khó để khôi phục lại chính xác sự liên hệ ở các 
diện khớp quay trụ. 
Phẫu thuật tạo ra cẳng tay một xương được Straub 
đề xuất năm 1965[9], đến năm 1973 Lloyd-Roberts báo 
cáo 3 trường được điều trị bằng phẫu thuật tạo 1 xương 
ở thời điểm 2 tuổi, 3 tuổi và 10 tuổi. Theo dõi đến trên 
16 tuổi. Kết quả cho thấy là thành công trong việc cải 
thiện hoạt động của khớp khuỷu, chỉnh biến dạng ở cẳng 
tay, cổ bàn tay mạnh mẻ và không đau[6]. 
Bệnh nhân của chúng tôi là bé gái mới 32 tháng tuổi, 
cháu có các biến dạng xẫy ra sớm và nghiêm trọng. 
Phẫu thuật tạo cẳng tay một xương cho cháu bé cho thấy 
là phù hợp để giải quyết tình trạng khuỷu gập hạn chế 
300, cẳng tay ngửa hạn chế 400 do trật chỏm quay gây 
ra. Ngoài việc khắc phục các biến dạng xấu vùng cẳng 
tay còn giúp cải thiện chức năng ngửa cho hoạt động của 
cánh tay không thuận trong sinh hoạt.
Kết quả sau phẫu thuật cho thấy các biến dạng ở 
khuỷu và cẳng tay được cải thiện rõ rệt và đẹp. Độ gập 
– duỗi khuỷu trở về bình thường và vững, ngửa cẳng tay 
đầy đủ, động tác sấp được khớp vai bù còn hạn chế 300. 
Vận động phần tay phải không đau. Chức năng bàn tay 
không bị ảnh hưởng.
KẾT LUẬN
Tạo cẳng tay một xương cho tay khoèo bẩm sinh do 
thiểu sản xương trụ có trật chỏm quay khóa gây hạn chế 
gập khuỷu và ngửa cẳng tay là một lựa chọn giúp cải 
thiện chức năng và thẩm mỹ.
Phần 3: Phẫu thuật chấn thương chung
215
Tài liệu tham khảo
1. Allieu Y, Gomis R, Yoshimura M, Dimeglio A, Bonnel F. 
(1981). Congenital pseudarthrosis of the forearm- two cases 
treated by free vascularized fibular graft. J Hand Surg [Am], 
6:475-81.
2. Boero S, Catagni M, Donzelli O, Facchini R, Frediani PV. 
(1997). Congenital pseudarthrosis of the tibia associated 
with neurofibromatosis-1: treatment with Ilizarov’s device. J 
Pediatr Orthop, 17:675-84.
3. Cobb N. (1968). Neurofibromatosis and pseudarthrosis of 
the ulna. A case report. J Bone Joint Surg Br, 50:146-9.
4. Cole RJ, Manske PR. (1997). Classification of ulnar 
deficiency according to the thumb first web, J Hand Surg, 
22A:479.
5. Fabry G, Lammens J, Van Melkebeek J, Stuyck J. (1988). 
Treatment of congenital pseudarthrosis with the Ilizarov 
technique. J Pediatr Orthop, 8:67-70.
6. Lloyd-Roberts GC. (1973). Treatment of defects of the ulna 
in children by establishing cross-union with the radius. J 
Bone Joint Surg Br, 55:327-30.
7. Marcus N A, Omer GS. (1984). Carpal deviation in 
congenital ulnar deficiency. J Bone Joint Surg, 66:1003-1007.
8. Moore JR. (1949). Delayed autogenous bone graft in the 
treatment of congenital pseudarthrosis. J Bone Joint Surg 
Am, 31:23-9.
9. Straub LR. (1965). Congenital Absence of the Ulna. Am J 
Surg, 109:300-5.
10. Witoonchart K, Uerpairojkit C, Leechavengvongs S, 
Thuvasethakul P. (1999). Congenital pseudarthrosis of the 
forearm treated by free vascularized fibular graft: a report of 
three cases and a review of the literature. J Hand Surg [Am], 
24:1045-55.