Dấu hiệu bàng quang to trong chẩn đoán trước sinh
Dấu hiệu bàng quang to có thể phát hiện sớm trên siêu âm ngay quý I thai kỳ. Nguyên
nhân gây ra bàng quang to có nhiều. Việc xác định giới tính thai có ý nghĩa trong định
hướng chẩn đoán nguyên nhân gây ra bàng quang to. Nguyên nhân bàng quang to thường
gặp ở thai nam là bệnh lý bất thường van niệu đạo, ở thai gái là bất thường hệ thống niệusinh dục. Tiên lượng và thái độ xử trí bàng quang to phụ thuộc vào sự xuất hiện bàng
quang to sớm hay muộn, tiên lượng rất xấu khi xuất hiện ngay quý I thai kỳ. Đồng thời
bàng quang to có tiên lượng xấu khi có kèm theo các bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn
chức năng mô thận. Xét nghiệm nhiễm sắc thể được khuyến cáo thực hiện cho tất cả
trường hợp bàng quang to. Trong trường hợp tiên lượng xấu cần thảo luận đình chỉ thai
nghén.
Tóm tắt nội dung tài liệu: Dấu hiệu bàng quang to trong chẩn đoán trước sinh
DẤU HIỆU BÀNG QUANG TO TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH (1) Nguyễn Trần Chung , (2) (`1) Vũ Văn Du , Phó Thị Tố Tâm (1) Trường Đại học Y Hà Nội, (2) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương TÓM TẮT Dấu hiệu bàng quang to có thể phát hiện sớm trên siêu âm ngay quý I thai kỳ. Nguyên nhân gây ra bàng quang to có nhiều. Việc xác định giới tính thai có ý nghĩa trong định hướng chẩn đoán nguyên nhân gây ra bàng quang to. Nguyên nhân bàng quang to thường gặp ở thai nam là bệnh lý bất thường van niệu đạo, ở thai gái là bất thường hệ thống niệu- sinh dục. Tiên lượng và thái độ xử trí bàng quang to phụ thuộc vào sự xuất hiện bàng quang to sớm hay muộn, tiên lượng rất xấu khi xuất hiện ngay quý I thai kỳ. Đồng thời bàng quang to có tiên lượng xấu khi có kèm theo các bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn chức năng mô thận. Xét nghiệm nhiễm sắc thể được khuyến cáo thực hiện cho tất cả trường hợp bàng quang to. Trong trường hợp tiên lượng xấu cần thảo luận đình chỉ thai nghén. Từ khoá : Bàng quang to, siêu âm. (1) Nguyen Tran Chung , (2) (`1) Vu Van Du , Pho Thi To Tam (1) Hanoi Medical University, (2) National Hospital of Obstetrics and Gynecology ABSTRACT The megacystis is able to detect at first trimester ultrasound screening. The cause of megacystis is very heterogeneous. The determination of fetal gender significantly orient in diagnosing the cause of megacystic. The common cause of megacystic in male fetuses is pathological urethral valves, whearas in female fetuses is urinary - genital system abnormality. The prognosis and attitude management depend on the time that the megacystic appear, the underlying pathology, the risk of the presence of chromosomal anormalie, postnatal renal failure ... The karyotype should be recommended in all megacystics cases. In case the megacystic appear in the first trimester of pregnancy, the prognosis is very poor . In poor prognosis case we can discuss with the patient about pregnancy medical interruption. Key words: megacystis, ultrasound MEGACYSTIC SIGN IN PRENATAL DIAGNOSIS Héi nghÞ s¶n phô khoa ViÖt - Ph¸p Kû yÕu héi NghÞ - 2014 135 Hình 1: Bàng quang bình thường được bao quanh bởi hai động mạch rốn 1. ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng đường tiết niệu chiếm 20% - 30% các dị tật bẩm sinh và chiếm tỷ lệ 1:250- 1:1000 thai nghén. Biểu hiện chính của những bất thường này là giãn đường tiết niệu ở phía trên vị trí tổn thương. Tổn thương tắc nghẽn phía trên bàng quang gồm hội chứng vùng nối bể thận- niệu quản, vùng niệu quản- bàng quang. Tổn thương dưới bàng quang sẽ gây ra dấu hiệu bàng quang to. Thái độ xử trí khi có dấu hiệu bàng quang to tuỳ thuộc vào nhiều yếu tố: phát hiện sớm ở quý I hay muộn ở quý II- III thai kỳ, tình trạng chức năng thận, các bất thường phối hợp khác như bất thường nhiễm sắc thể. 2. CHẨN ĐOÁN DẤU HIỆU BÀNG QUANG TO Bình thường, bàng quang có thể nhìn thấy trên siêu âm khi thai 10 tuần. Đây cũng là thời kỳ thận bắt đầu sản xuất nước tiểu. Hình ảnh trên siêu âm bàng quang là cấu trúc chứa dịch nằm trong vùng tiểu khung, ở phía sau xương mu, nằm trước trực tràng và xương cùng. Bình thường hai bên thành bàng quang được bao quanh bởi 2 động mạch rốn. Có thể phân biệt bàng quang với các nang chứa dịch trong tiểu khung dễ dàng bằng cách xác định vị trí các động mạch rốn trên siêu âm Doppler. Kû yÕu héi NghÞ - 2014 Héi nghÞ s¶n phô khoa ViÖt - Ph¸p136 Trong quý I thai kỳ, dấu hiệu bàng quang to có thể phân theo 3 mức độ: + Độ I : kích thước bàng quang từ trên 7 - 12mm + Độ II : từ 12 - 15 mm. + Độ III: kích thước bàng quang trên 15 mm. Khi tuổi thai 18 tuần, bàng quang phải được nhìn thấy trên siêu âm trong 100% trường hợp. Thành bàng quang trên siêu âm bình thường dày không quá 2mm [1][2]. Trong quý III thai kỳ, thể tích bàng quang có thể thay đổi theo chu kỳ đầy vơi, khoảng thời gian 25 - 30 phút. Vào những tuần cuối của thai kỳ, nhất là ở thai gái, bàng quang có thể đạt kích thước 50 - 60 mm. Theo công thức tính đơn giản kích thước bàng quang bình thường trên mặt cắt dọc siêu âm: HV= AG - 5 (mm) HV: Chiều cao bàng quang AG: số tuần tuổi thai Theo công thức tính của Maizels, một bàng quang to được tính bởi công thức: HV = AG + 12 (mm) [3]. Khi thấy hình ảnh bàng quang to, cần đánh giá xem có giãn hệ thống tiết niệu ở trên hay không, đánh giá hình ảnh nhu mô thận, đặc biệt các dấu hiệu liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như tăng khoảng sáng sau gáy.Việc hẹn kiểm tra sau 15 ngày là cần thiết. Khi thai 12 tuần, kích thước bàng quang đo trên mặt cắt dọc thai sẽ nhỏ hơn 8mm. Hình 2: Bàng quang to Héi nghÞ s¶n phô khoa ViÖt - Ph¸p Kû yÕu héi NghÞ - 2014 137 - Xác định giới tính thai nhi cũng rất quan trọng giúp định hướng chẩn đoán nguyên nhân bàng quang to. + Bàng quang to phối hợp với giãn niệu quản - bể thận hai bên trên thai trai cần phải định hướng nghĩ đến tồn tại van niệu đạo sau, hoặc ít gặp hơn như hẹp niệu đạo, teo niệu đạo. Bệnh chiếm tỷ lệ khoảng 1:5000 thai nghén. Van niệu đạo sau là một nếp gấp niêm mạc của niệu đạo sau, nó có thể gây tắc nghẽn làm cản trở quá trình tiểu tiện trong thời kỳ bào thai. Bàng quang phát triển to dần theo thời gian, thành bàng quang dày.Bàng quang có thể vỡ khi quá to gây ra hiện tượng tràn dịch ổ bụng. Trên siêu âm, có thể thấy dấu hiệu giãn đoạn đầu của niệu đạo trong hội chứng van niệu đạo sau (dấu hiệu lỗ ổ khoá) [2]. Hình 3: Hình bàng quang to + Hội chứng Prune Belly: hiếm gặp, xuất hiện ở thai trai, do tắc niệu đạo hoàn toàn, bàng quang giãn to, cơ thành bụng mất trương lực do thiểu sản cơ thành bụng, có thể giãn hệ thống tiết niệu hai bên, thiểu sản phổi nặng, thiểu ối. + Với thai gái, bất thường về xoang niệu dục hoặc tồn tại ổ nhớp cũng có thể gây bàng quang to. + Sự hiện diện của dòng phụt ngược bàng quang niệu quản có thể gây ra bàng quang to ngay cả khi không phải do tắc nghẽn trên bàng quang. + Nguyên nhân do bất thường nhiễm sắc thể có thể gây bàng quang to như hội chứng tam bội thể, trisomi 18, trisomi 13, hội chứng Down. + Hội chứng bàng quang to - đại tràng nhỏ ( Megacystis Microcolon Intestinal Syndrome - MMIS). MMIS gồm bàng quang to nhưng thành bàng quang mỏng, kèm theo có tắc ruột cơ năng, các quai ruột giãn to. Hội chứng MMIS hiếm gặp, thường gặp ở trẻ gái, tỷ lệ gấp 4 lần gặp ở trai. Chẩn đoán MMIS trước sinh khó khăn, tuy nhiên có thể xét nghiệm sinh hoá nước tiểu và enzym tiêu hoá trong nước ối, kết hợp chụp cộng hưởng từ (IRM) thai nhi. Nghiên cứu của Muller và cộng sự (2005) cho thấy tỷ lệ Canxi/Phospho trong nước tiểu tăng cao trong MMIS và các enzym tiêu hoá tăng rất cao trong nước ối [4]. Kû yÕu héi NghÞ - 2014 Héi nghÞ s¶n phô khoa ViÖt - Ph¸p138 + Một số bất thường gây bàng quang to khác hiếm gặp như, hội chứng thoái triển vùng cùng cụt, hở ống thần kinh.... 3. TIÊN LƯỢNG VÀ THÁI ĐỘ XỬ TRÍ Tiên lượng xấu khi bàng quang to phát hiện sớm ngay quý I thai kỳ, đặc biệt khi có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể. Trong một nghiên cứu của Liao và các cộng sự đã chỉ ra có mối liên quan giữa bàng quang to và bất thường nhiễm sắc thể [5]. Nghiên cứu 145 trường hợp bàng quang to phát hiện quý I thai kỳ: kích thước bàng quang từ 8 đến 15 mm thì tỷ lệ có bất thường nhiễm sắc thể là 23,6% chủ yếu là trisomi 13 và 18; nhưng chỉ có 10% bàng quang to là do nguyên nhân tắc nghẽn. Tuy nhiên nếu kích thước bàng quang to trên 15 mm, tỷ lệ thai có bất thường nhiễm sắc thể chỉ là 11,4% và hầu hết các trường hợp có tắc nghẽn đường tiết niệu. Trong nghiên cứu của Grapin và các cộng sự, nghiên cứu 118 trường hợp được chẩn đoán bàng quang to trước sinh từ năm 1989 đến năm 2009 tại viện Robert - Debre: bàng quang to trước 24 tuần, tỷ lệ trẻ bình thường chỉ chiếm 9%. Trong khi bàng quang to phát hiện sau 24 tuần, tiên lượng tốt hơn, 64% trẻ sinh ra bình thường [6]. Tiên lượng không tốt khi bàng quang to có kèm theo các bất thường khác như tồn tại ổ nhớp, bất thường xoang niệu dục. Hội chứng bàng quang to - đại tràng nhỏ có tiên lượng rất xấu. Trẻ sinh ra phải được nuôi dưỡng hoàn toàn đường tĩnh mạch và đặt thông tiểu. 80% trường hợp trẻ có hội chứng bàng quang to - đại tràng nhỏ sẽ chết trong năm đầu tiên [4]. Hội chứng Prune Belly có thiểu ối, thiểu sản phổi nặng, tiên lượng rất xấu và thường là chết thai. Trong trường hợp tiên lượng xấu cần phải tư vấn bệnh nhân đề nghị đình chỉ thai nghén. Thái độ xử trí bàng quang to tuỳ thuộc vào chức năng thận, đặc biệt do nguyên nhân tắc nghẽn. Tắc dưới bàng quang có thể gây ra thiểu sản phổi, ảnh hưởng đến nhu mô thận, thiểu ối. Có thể tiến hành chọc dịch bàng quang để xét nghiệm sinh hoá nước tiểu để phân tích đánh giá chức năng thận: xét nghiệm điện giải và beta 2 - microglobulin. Theo nghiên cứu Muller và các cộng sự, giá trị sinh hoá nước tiểu bình thường của + - 2+ thai quý II như sau: Na < 100mmol/l, Cl < 90 mmol/l, Ca < 1,8 mmol/l, beta 2- microglobulin < 4mg/l [4]. Theo khuyến cáo nhiều nghiên cứu, cần thiết làm caryotype trong tất cả trường hợp bàng quang to. Có thể sinh thiết gai rau khi thai ở quý I hoặc chọc ối khi tuổi thai lớn hơn. Các yếu tố tiên lượng tốt: bàng quang to đơn độc không có bất thường khác, nhu mô và chức năng thận bình thường. Trong trường hợp bàng quang to mức độ II và không kèm theo bất thường nhiễm sắc thể, có thể theo dõi định kỳ mỗi hai tuần để đánh giá lại sự tiến triển của kích thước bàng quang, lượng nước ối, tiên lượng nói chung có thể tốt [6]. Trong một số nghiên cứu gần đây đã chỉ ra việc dẫn lưu nước tiểu đặc biệt trong quý I thai kỳ không làm tăng tỷ lệ sống sót của thai [7]. Héi nghÞ s¶n phô khoa ViÖt - Ph¸p Kû yÕu héi NghÞ - 2014 139 TÀI LIỆU THAM KHẢO 1. Payae-J et al. Megavessie de diagnostique prénatal. 2008. 2. Avni F, Maugeylom. Ultrasonography in obstetrics and gynecology Philadelphia: Saunders- Elsevier. 2008; 640 - 75. 3. Maizels M, Alpert S. Fetal bladder sagittal length: a simple monitor to assess normal and enlarged fetal bladder size, and forecast clinical outcome. J.Urol.2004; 172: 1995 - 1999. 4. Muller F et al. Prenatal diagnosis of Megacystis Microcolon Intestinal Syndrom. Prénatal diagnos. 2005; 24; 203 - 9. 5. Liao A,Nicolaidts KH et al. Megacystis at 10-14 weeks of gestation. Ultrasound Obste. 2003; 21; 338 - 41. 6. GrapinD, Vuillard et al. Congrès de mé decine foetale Morzine. 2013. 7. Jouanique JM et al. Perinatal outcome in fetues with megacystis in the first half pregnancy. Prenatal diagn. 2003; 23: 340 - 4. 4. KẾT LUẬN Dấu hiệu bàng quang có thể xuất hiện sớm ngay quý I thai kỳ. Nguyên nhân bàng quang to có nhiều. Việc xác định giới tính thai có ý nghĩa trong chẩn đoán nguyên nhân gây ra bàng quang to. Tiên lượng bệnh phụ thuộc vào sự xuất hiện bàng quang to sớm hay muộn, có kèm theo các bất thường nhiễm sắc thể hay không, chức năng nhu mô thận. Trong trường hợp tiên lượng xấu cần thảo luận đình chỉ thai nghén. Kû yÕu héi NghÞ - 2014 Héi nghÞ s¶n phô khoa ViÖt - Ph¸p140
File đính kèm:
dau_hieu_bang_quang_to_trong_chan_doan_truoc_sinh.pdf

