Đánh giá kết quả chọc hút ối làm QF-PCR ở các thai phụ có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh viện trường Đại học Y Dược Huế

VÕ VĂN ĐỨC, MAI CÔNG MINH, NGUYỄN TRẦN THẢO NGUYÊN,TRƯƠNG QUANG VINH, LÊ LAM HƯƠNG, NGUYỄN THỊ KIM ANH, TRƯƠNG THỊ LINH GIANG, 
NGUYỄN THỊ DIỄM THƯ, NGUYỄN VIẾT NHÂN, HÀ THỊ MINH THI, TRẦN TUẤN LINH, ĐOÀN HỮU NHẬT BÌNH, ĐẶNG THỊ LOAN, ĐẶNG THỊ PHƯƠNG
26
Tậ
p 
16
, s
ố 
02
Th
án
g 
08
-2
01
8
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
Võ Văn Đức, Mai Công Minh, Nguyễn Trần Thảo Nguyên,Trương Quang Vinh, Lê Lam Hương, Nguyễn Thị Kim Anh, Trương Thị Linh Giang,
Nguyễn Thị Diễm Thư, Nguyễn Viết Nhân, Hà Thị Minh Thi, Trần Tuấn Linh, Đoàn Hữu Nhật Bình, Đặng Thị Loan, Đặng Thị Phương 
Đại học Y Dược Huế
ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CHỌC HÚT ỐI
LÀM QF-PCR Ở CÁC THAI PHỤ
CÓ NGUY CƠ CAO BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ
TẠI BỆNH VIỆN TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y DƯỢC HUẾ
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Võ Văn Đức, 
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 08/06/2018
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
25/06/2018
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 29/06/2018
Tóm tắt
Mục tiêu: Đánh giá kết quả chọc ối ở các thai phụ có nguy cơ cao bất 
thường nhiễm sắc thể tại bệnh viện trường Đại học Y Dược Huế.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 
691 thai phụ có nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể từ 1/4/2016 – 
1/5/2018. Tất cả các thai phụ này có chỉ định chọc ối và sau đó chẩn 
đoán bất thường nhiễm sắc thể 21,18,13 và nhiễm sắc thể giới tính 
bằng phương pháp QF-PCR.
Kết quả: Chỉ định chọc ối làm QF-PCR phân tích nhiễm sắc thể dựa 
vào xét nghiệm sàng lọc quí I (kết hợp: Tuổi mẹ + độ mờ da gáy + 
PAPP-A + free beta hCG) (65,4%), siêu âm bất thường hình thái thai 
nhi (24,0%), xét nghiệm sàng lọc quý II (Triple test) (9,3%), tuổi mẹ cao 
(0,9%), tiền sử mẹ bất thường (0,4%). Chỉ định chọc ối do siêu âm bất 
thường hình thái thai nhi có tỷ lệ phát hiện cao nhất 8,4%, tiếp theo là 
chỉ định xét nghiệm sàng lọc quý I (7,3%), sàng lọc quý II (1,6%). Có 
48 trường hợp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể (6,9%), trong đó hội 
chứng Down là bất thường số lượng hay gặp nhất (chiếm 64,6% trong 
các dạng bất thường), hội chứng Turner là bất thường nhiễm sắc thể 
giới tính hay gặp nhất (4,2%).
Kết luận: Chọc ối có vai trò chẩn đoán xác định các bất thường nhiễm 
sắc thể thai ở nhóm thai phụ nguy cơ cao. Siêu âm và xét nghiệm các 
chất chỉ điểm huyết thanh đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc các 
trường hợp nguy cơ cao bất thường nhiễm sắc thể thai nhi, đặc biệt là 
trisomy 21.
Abstract 
ASSESSMENT OF AMNIOCENTESIS RESULTS BY 
USING QF-PCR IN HIGH RISK PREGNANCIES OF FETAL 
ANEUPLOIDIES AT HUE UNIVERSITY HOSPITAL
Objectives: To evaluate the amniocentesis results in high risk 
pregnancies of fetal aneuploidies by using QF-PCR.
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), XX-XX, 2016
27
Tậ
p 
14
, s
ố 
04
Th
án
g 
05
-2
01
6
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(02), 26 - 31, 2018
Tập 16, số 02
Tháng 08-2018
Materials and methods: A cross-sectional description study on 691 high-risk pregnancies of fetal 
chromosomal abnormalities from 1/4/2016 to 1/5/2018. All pregnant were offered for amniocentesis 
and were diagnosed chromosome abnormalities for chromosome 21,18,13, sex chromosome by 
using QF-PCR.
Results: Total of 691 cases were offered for amniocentesis and analyzed for chromosome aberrations 
by QF-PCR. Indications of amniocentesis based on the first trimester screening (combination of 
maternal age, NT, PAPP-A, free beta-hCG) (65,4%); 24,0% for abnormal ultrasound findings, 9,3% 
for abnormal maternal serum screening in second trimester (Triple test); 0,9% for advanced maternal 
age, and 0,4% for abnormal history maternal. The highest detection rate of chromosome aberrations 
was in cases undergoing amniocentesis for abnormal ultrasound findings (8.9%), followed by the 
first trimester screening (7,3%) and secondary trimester screening (1,6%). Chromosome aberrations 
were detected in 48 cases (6,9%). Down syndrome was the most common autosomal abnormality 
(64,6%); Turner syndrome was the most common sex chromosome abnormality (4,2%).
Conclusions: Ultrasound and serum marker are important methods for screening high-risk 
pregnancy of fetal chromosomal abnormalities, especically trisomy 21, and amniocentesis was a 
confirmition diagnosis.
1. Đặt vấn đề
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) thường gặp 
trong thai kỳ chiếm khoảng 1/150 trẻ sinh sống, 
75% trường hợp sẩy thai tự nhiên sớm, 50% 
trường hợp sẩy thai trong ba tháng đầu của thai 
kỳ, 5% trường hợp thai chết lưu, 5-7% trường hợp 
tử vong chu sinh [5]. Nghiên cứu trên số trẻ sinh 
ra với các bất thường số lượng NST, cho thấy đa 
số mắc một trong ba hội chứng 3 NST (Trisomy) 
21, 18, 13 với tần suất xuất hiện ngẫu nhiên 
trong quần thể lần lượt là 1:700, 1:4000 và 
1:5000. Những trẻ này thường mang các dị tật 
rất đa dạng như: dị dạng về khuôn mặt, bệnh tim 
bẩm sinh, biến dạng xương, chi, nhược cơ, thiểu 
năng sinh dục dẫn đến vô sinh, dị tật cơ quan 
nội tạng, mắc các rối loạn chuyển hóa khác gây 
chậm phát triển tinh thần - vận động, các bệnh 
về máu và có thể dẫn đến tử vong, để lại gánh 
nặng cho gia đình và xã hội [1].
Vì vậy, sàng lọc và chẩn đoán trước sinh các 
bất thường NST thai là một vấn đề cấp thiết, được 
nhiều quốc gia quan tâm. Với sự tiến bộ của y 
học, các chương trình sàng lọc – chẩn đoán trước 
sinh đã và đang phát triển mạnh mẽ giúp chẩn 
đoán sớm, đưa ra tư vấn di truyền phù hợp cho 
từng trường hợp cụ thể. Từ thập niên 1970, dùng 
đơn độc tuổi mẹ để tầm soát có tỷ lệ phát hiện 
(DR) chỉ đạt khoảng 30%. Kết hợp tuổi mẹ với 
các chỉ số sinh hóa gồm α-feto Protein (AFP), 
unconjugated Estriol (uE3), human Chorionic 
Gonadotropin (hCG) trong quý II cho phép tăng 
DR lên 60-70%, có thể đến 90% khi áp dụng tầm 
soát kết hợp quý I (combined test) gồm tuổi mẹ, 
độ mờ da gáy (NT), free β-hCG và PAPP-A [4]. 
Hơn nữa, vai trò của một số chỉ điểm trên siêu âm 
(sonography marker) cũng đã được nhấn mạnh. 
Năm 2004, Nicolaides K.H và cộng sự đã mô tả 
liên quan giữa các dấu ấn chỉ điểm này với nguy 
cơ cao các thể lệch bội NST [13]. Vì vậy, đây 
cũng được xem là một phương pháp có giá trị 
trong tầm soát bất thường NST. 
Chúng tôi thực hiện nghiên cứu này nhằm 
đánh giá kết quả chọc ối ở các thai phụ có nguy 
cơ cao bất thường NST tại Bệnh viện trường Đại 
học Y dược Huế. 
VÕ VĂN ĐỨC, MAI CÔNG MINH, NGUYỄN TRẦN THẢO NGUYÊN,TRƯƠNG QUANG VINH, LÊ LAM HƯƠNG, NGUYỄN THỊ KIM ANH, TRƯƠNG THỊ LINH GIANG, 
NGUYỄN THỊ DIỄM THƯ, NGUYỄN VIẾT NHÂN, HÀ THỊ MINH THI, TRẦN TUẤN LINH, ĐOÀN HỮU NHẬT BÌNH, ĐẶNG THỊ LOAN, ĐẶNG THỊ PHƯƠNG
28
Tậ
p 
16
, s
ố 
02
Th
án
g 
08
-2
01
8
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu
2.1. Đối tượng nghiên cứu
Thai phụ được xác định nguy cơ cao bất thường 
NST từ 1/4/2016 – 1/5/2018, có chỉ định chọc 
ối tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Huế.
Tiêu chuẩn chọn mẫu:
Tất cả các thai phụ được chọn lựa vào nghiên 
cứu thỏa mãn các tiêu chuẩn:
- Đơn thai, sống.
- Tuổi thai từ 16+0 tuần trở lên.
- Thai phụ nguy cơ cao bất thường NST được 
xác định dựa vào:
+ Xét nghiệm sàng lọc quý I (từ 11- 13 tuần 
6 ngày) và quý II (từ 15 – 22 tuần) có kết quả 
nguy cơ cao.
+ Sàng lọc quý I (Tuổi mẹ + tiền sử mang thai 
con bị hội chứng Down + NT + NB + PAPP-A 
+ free β-hCG). Điểm cắt nguy cơ cao: Trisomy 
21 ≥1/250, Trisomy 18 ≥1/150, Trisomy 13 
≥1/150.
+ Sàng loc quý II (Triple test), điểm cắt nguy 
cơ cao với: Trisomy 21 ≥1/250, Trisomy 18 
≥1/150.
+ Siêu âm xác định có bất thường hình thái 
thai nhi liên quan bất thường NST.
+ Thai phụ trên 35 tuổi. Tiền sử thai chết lưu, 
sẩy thai liên tiếp hoặc tiền sử sinh con dị tật, đã 
có con bị Trisomy, vợ hoặc chồng (hoặc cả 2) 
đã được xác định là người có rối loạn cấu trúc 
NST di truyền được.
- Thai phụ và gia đình đồng ý chọc ối.
Tiêu chuẩn loại trừ
- Thai phụ có bệnh lý nội khoa nặng kèm theo.
- Thai phụ có bệnh lý rối loạn đông máu.
- Thai phụ có nhóm máu mang Rhesus âm.
- Thai phụ mắc Viêm gan B đang tiến triển.
- Thai phụ nhiễm HIV.
- Thai phụ có bệnh lý nhiễm trùng.
- Thai phụ tham gia chẩn đoán không lấy được 
mẫu nước ối hoặc nước ối bị nhiễm máu.
- Không đồng ý tham gia nghiên cứu.
2.2. Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp mô tả cắt ngang, thời gian nghiên 
cứu từ 1/4/2016 – 1/5/2018 tại Khoa sản bệnh 
viện Trường Đại học Y dược Huế.
Các bước tiến hành: 
Bước 1: Tư vấn cho người nhà và thai phụ: lý do 
chọc ối, nguy cơ các tai biến có thể xảy ra khi thực 
hiện thủ thuật chọc ối.
Bước 2: Phỏng vấn trực tiếp các đối tượng 
nghiên cứu bằng bộ câu hỏi thiết kế sẵn, khám 
lâm sàng và làm các xét nghiệm cơ bản trước 
khi thực hiện thủ thuật (công thức máu, nhóm 
máu, chức năng đông chảy máu, định lượng 
HBsAg, HIV).
Bước 3: Chuẩn bị bệnh nhân, tiến hành chọc ối 
dưới hướng dẫn siêu âm.
Bước 4: Gửi mẫu nước ối đến khoa Di truyền để 
làm xét nghiệm chẩn đoán bằng kỹ thuật QF-PCR.
Bước 5: Phân tích và xử lý số liệu.
Số liệu được xử lý và phân tích bằng chương 
trình SPSS 20.0. Các so sánh có ý nghĩa thống kê 
khi p < 0,05.
Đề tài đã được thông qua Hội đồng đạo đức 
trong nghiên cứu y sinh học Trường Đại học Y 
Dược Huế.
3. Kết quả nghiên cứu
3.1. Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu
Tuổi thai phụ trong nghiên cứu hay gặp nhất là 
độ tuổi dưới 35 chiếm 65,4%, đa số thai phụ là con 
rạ chiếm 79,0%, các thai phụ có tiền sử sẩy thai, 
thai lưu chiếm 29,4%, tỷ lệ sinh con dị tật của các 
thai phụ trong nghiên cứu chiếm 4,3% và 8,2% thai 
phụ có tiếp xúc hóa chất.
3.2. Đặc điểm thai kỳ
Tuổi thai tại thời điểm chọc ối tập trung nhiều 
vào nhóm 16 – 20 tuần chiếm 84,5%.
Đặc điểm n = 691 Tỷ lệ (%)
Tuổi thai phụ
< 35 452 65,4
≥ 35 239 34,6
Số lần mang thai
Mang thai lần đầu 145 21,0
1-2 lần 407 58,9
> 2 lần 139 20,1
Số lần sẩy thai, thai lưu
Chưa có 488 70,6
1 lần 167 24,2
≥ 2 lần 36 5,2
Sinh con dị tật
Có 30 4,3
Không 661 95,7
Tiếp xúc hóa chất
Có 57 8,2
Không 634 91,8
Bảng 1. Đặc điểm của thai phụ
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), XX-XX, 2016
29
Tậ
p 
14
, s
ố 
04
Th
án
g 
05
-2
01
6
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(02), 26 - 31, 2018
Tập 16, số 02
Tháng 08-2018
Đặc điểm Số lượng Tỉ lệ
Tuổi thai chọc ối
(n = 691)
16 – 20 tuần 584 84,5
> 20 tuần 107 15,6
Sàng lọc quý I
 (n = 452)
Hội chứng Down 438 96,9
HC Edward 72 15,9
Hội chứng Patau 56 12,3
Sàng lọc quý II
 (n = 64)
Hội chứng Down 53 82,8
Hội chứng Edward 17 26,6
Chỉ định chọc ối
(n = 691)
Tuổi mẹ > 35 6 0,9
Tiền sử bất thường 3 0,4
Sàng lọc quý I 452 65,4
Sàng lọc quý II 64 9,3
Siêu âm thai bất thường 166 24,0
Bảng 2. Đặc điểm của thai kỳ
Chỉ định chọc ối gặp nhiều nhất trong nhóm 
sàng lọc quý I chiếm 65,4%, tiếp theo là nhóm siêu 
âm bất thường hình thái chiếm 24,0%.
Xét nghiệm sàng lọc ở quý I và II có kết quả 
nguy cơ cao về hội chứng Down là chủ yếu, chiếm 
tỉ lệ lần lượt là 96,9% và 82,8%.
3.3. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể 
thai nhi
Bất thường NST trong nghiên cứu chiếm 6,9%, 
trong đó bất thường trisomy 21 là dạng hay gặp 
nhất chiếm 64,6%, tiếp theo là trisomy 18 chiếm 
20,8% và trisomy 13 là 8,3%.
Bất thường NST được phát hiện chủ yếu là do chỉ 
định xét nghiệm sàng lọc quý I chiếm 68,6%, trong 
đó trisomy 21 là dạng bất thường được phát hiện 
cao nhất chiếm 50%, tiếp theo là do chỉ định siêu 
âm có bất thường hình thái thai nhi chiếm 29,1% và 
Kết quả NST Số trường hợp Tỷ lệ (%)
Bình thường 643 93,1
Bất thường 48 6,9
Trisomy 21 31 64,6
Trisomy 18 10 20,8
Trisomy 13 4 8,3
ST giới tính
XO 2 4,2
XXY 1 2,1
Tổng 691 48 100 100
Bảng 3. Kết quả phân tích NST thai nhi
Bất thường NST
Chỉ định
 Trisomy 21 Trisomy 18 Trisomy 13 NST giới tính Tổng
n % n % n % n % n %
Tuổi mẹ > 35 0 0 0 0 0
Tiền sử bất thường 0 0 0 0 0
Sàng lọc quý I 24 50,0 5 10,4 2 4,2 2 4,2 33 68,8
Sàng lọc quý II 1 2,1 0 0 0 1 2,1
Siêu âm thai bất 
thường
6
12,5
5
10,4
2
4,1
1
2,1
14
29,1
Tổng 31 64,6 10 20,8 4 8,3 3 6,2 48 100
Bảng 4. Đối chiếu chỉ định chọc ối với các bất thường NST
trisomy 21 cũng là dạng được phát hiện cao nhất 
chiếm 12,5% trong số các chỉ định chọc ối.
Thiểu sản/bất sản xương mũi và bất thường tim 
là hai dấu hiệu gặp nhiều nhất trong số các bất 
thường phát hiện trên siêu âm trong nghiên cứu.
Dấu hiệu bất thường tim, thiểu sản/bất sản 
xương mũi và độ mờ da gáy dày là 3 dấu hiệu gặp 
nhiều nhất trong nhóm có bất thường NST.
Dấu hiệu độ mờ da gáy dày, não thất duy nhất, 
loạn sản thận là 3 dấu hiệu có tỷ lệ tiên lượng 
dương tính cao nhất đều chiếm 33,3%. Thai phụ 
thuộc nhóm có độ mờ da gáy dày ≥ 3,5mm làm 
tăng nguy cơ mắc hội chứng Down (OR = 10,929; 
CI 95%: 1,703- 70,115).
Ở trisomy 21 dấu hiệu hay gặp nhất là thiểu 
sản/bất sản xương mũi, độ mờ da gáy dày, bất 
thường tim chiếm tỷ lệ lần lượt là 25,0%, 16,7% và 
16,7%.
Ở trisomy 18 dấu hiệu hay gặp nhất là bất 
thường tim, nang đám rối màng mạch (nang đám 
rối màng mạch), tràn dich màng bụng/màng tim/ 
màng phổi (tràn dịch màng bụng/màng tim/
màng phổi) chiếm tỷ lệ lần lượt là 27,3%, 18,2% 
và 18,2%.
Ở trisomy 13 dấu hiệu hay gặp nhất là dị tật 
tim chiếm tỷ lệ lệ cao nhất là 33.3% và ở hội chứng 
Turner thì dấu hiệu phù thai/rau là hay gặp nhất.
Siêu âm Trisomy 21
Trisomy 
18
Trisomy 
13 XO
Mẫu 
chung
Tỷ lệ 
(%) (p-OR)/T21
Não thất duy nhất 0 0 1 0 3 33,3
Hội chứng Dandy Walker 0 1 0 0 8 12,5
Nang đám rối màng mạch 0 2 0 0 11 18,2
Thiểu sản/bất sản xưởng 
mũi 3 1 0 0 40 10,0 p > 0,05
Sứt môi, hở hàm 0 0 1 0 17 5,9
Độ mờ da gáy dày ≥ 
3,5mm 2 1 0 0 9 33,3
p = 0,035
(OR= 
10,929)
Nang bạch huyết vùng cổ 1 0 0 0 18 5,6 p > 0,05
Dị tật tim 2 3 2 0 22 31,8 p > 0,05
Nốt tăng âm thất trái 1 0 0 0 13 7,7 p > 0,05
Thoát vị rốn 0 0 1 0 9 11,1
Hẹp tá tràng 1 0 0 0 5 20,0 p > 0,05
Loạn sản thân 0 0 1 0 3 33,3
Dãn bể thận 1 0 0 0 8 12,5 p > 0,05
Biến dạng chi,ngón 0 1 0 0 6 16,7
Ngắn các xương dài 1 0 0 0 5 20,0 p > 0,05
Phù thai/rau 0 0 0 1 7 14,3
Tràn dịch màng bụng/
màng tim/màng phổi 0 2 0 0 10 20,0
Bảng 5. Đối chiếu kết quả siêu âm với các bất thường NST
VÕ VĂN ĐỨC, MAI CÔNG MINH, NGUYỄN TRẦN THẢO NGUYÊN,TRƯƠNG QUANG VINH, LÊ LAM HƯƠNG, NGUYỄN THỊ KIM ANH, TRƯƠNG THỊ LINH GIANG, 
NGUYỄN THỊ DIỄM THƯ, NGUYỄN VIẾT NHÂN, HÀ THỊ MINH THI, TRẦN TUẤN LINH, ĐOÀN HỮU NHẬT BÌNH, ĐẶNG THỊ LOAN, ĐẶNG THỊ PHƯƠNG
30
Tậ
p 
16
, s
ố 
02
Th
án
g 
08
-2
01
8
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
4. Bàn luận
Đặc điểm thai phụ
Độ tuổi gặp nhiều nhất trong nghiên cứu 
của chúng tôi là dưới 35 tuổi chiếm 65,4%. Kết 
quả này cũng phù hợp với nghiên cứu Nguyễn 
Thị Hoàng Trang (2011), Lê Thanh Thúy (2009) 
và Leyla OZER (2013) với độ tuổi dưới 35 gặp 
nhiều nhất chiếm tỷ lệ lần lượt là 61,9%, 54,8% 
và 57,9% [2], [3], [7].
Đặc điểm thai kỳ
Tuổi thai chọc ối nhiều nhất ở nhóm 16 – 20 
tuần chiếm 84,5%, nhóm tuổi thai chọc ối muộn 
hơn sau 20 tuần chiếm 15,5%. Đa số các kết 
quả sàng lọc theo chương trình sàng lọc ở quý 
I và II của thai kỳ đều gặp trong nhóm tuổi thai 
16 -20 tuần. Khi phát hiện sớm ở độ tuổi này có 
ý nghĩa quyết định can thiệp, đình chỉ thai hay 
tiếp tục theo dõi quản lý thai. Thời điểm chọc 
ối trong nghiên cứu của chúng tôi phù hợp với 
nghiên cứu Davide Cavallotti và cộng sự (2004) 
và nghiên cứu Zhanglin và cộng sự (2010) với tỷ 
lệ lần lượt là 91% và 78% ở nhóm tuổi thai 16 – 
20 tuần [6], [12].
Xét nghiệm sàng lọc ở quý I và II thai kỳ có kết 
quả nguy cơ cao chủ yếu là hội chứng Down với 
tỷ lệ lần lượt là 96,9%, 86,9%. Kết quả này phù 
hợp với tần suất hội chứng Down hay gặp hơn so 
với hội chứng Edward và Patau. Nghiên cứu của 
chúng tôi có kết quả phù hợp với nghiên cứu của 
Lê Thanh Thúy (2009) nguy cơ cao cho hội chứng 
Down là hay gặp nhất chiếm 62,6% khi sàng lọc 
bằng Triple test [2].
Trong số các chỉ định chọc ối trong nghiên 
cứu của chúng tôi chỉ định do sàng lọc quý I 
chiếm cao nhất 65,4%, tiếp theo là siêu âm thai 
bất thường chiếm 24,0%. Nghiên cứu của chúng 
tôi phù hợp nghiên cứu Nguyễn Thị Hoàng Trang 
(2011), Zeynep Ocak và cộng sự (2014), N. An 
và cộng sự (2015) với tỷ lệ chỉ định chọc ối do 
xét nghiệm sàng lọc và siêu âm thai bất thường 
của từng nghiên cứu là (69,7% và 30,0%), (77%, 
28%), (69,56%, 3,58%) [3], [9], [10].
Kết quả bất thường nhiễm sắc thể
Trong nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ bất 
thường NST số lượng (21,18,13, giới tính) chiếm 
6,9%, trong đó trisomy 21 chiếm tỷ lệ cao nhất 
64,6%, tiếp theo là trisomy 18 và trisomy 13, bất 
thường NST giới tính lần lượt là 20,8% và 8,3%, 
6,3% trong nhóm có bất thường NST. 
Nghiên cứu của chúng tôi tương tự với các kết 
quả nghiên cứu sau:
Tiên lượng dương tính của các chỉ định chọc 
ối dựa vào sàng lọc quý I, sàng lọc quý II và 
siêu âm thai bất thường lần lượt có độ nhạy là 
7,3%, 1,6%, 8,4%. Theo nghiên cứu của Zeynep 
Ocak và cộng sự (2014), tiên lượng dương tính 
của từng chỉ định lần lượt là 5,1%, 1%, 4% [10]. 
Kết quả nầy cũng tương tự như nghiên cứu của 
chúng tôi.
Theo nghiên cứu Leyla OZER nhóm có độ mờ da 
gáy dày tăng cơ mắc bất thường NST (p< 0,001), 
tương tự như nghiên cứu của chúng tôi [7].
Theo nghiên cứu của chúng tôi, các dấu hiệu 
siêu âm phát hiện trên từng hội chứng bệnh 
có kết quả tương tự những hình ảnh siêu âm 
của những bất thường phổ biến như Nicolaides 
(2004) mô tả: [13]
Ở trisomy 21 có dấu hiệu thiểu sản/bất sản 
xương mũi, phù da gáy, dị tật tim, nốt tăng 
âm thất trái, hẹp tá tràng và biến dạng chi. 
Ở trisomy 18 có dấu hiệu nang đám rối màng 
mạch và dị tật tim. Ở trisomy 13 có dấu hiệu 
não thất duy nhất, thoát vị rốn và loạn sản thận.
5. Kết luận
Chọc ối có vai trò chẩn đoán xác định các 
bất thường nhiễm sắc thể thai ở nhóm thai phụ 
nguy cơ cao. 
Siêu âm và xét nghiệm các chất chỉ điểm 
huyết thanh đóng vai trò quan trọng trong sàng 
lọc các trường hợp nguy cơ cao bất thường 
nhiễm sắc thể thai nhi, đặc biệt là trisomy 21.
Nghiên cứu Bất thường NST (%)
Trisomy 21
(%)
Trisomy 
18 (%)
Trisomy 
13 (%)
NST giới 
tính (%)
Cuong Danh Tran và cs [8] 6,7 68,0 23,0 3,5 5,5
Shuo Zhang và cs [14] 2,0 61,7 19,6 1,8 16,9
Z. Ocak và cs [10] 2,36 66,9 13,1 4,8 15,2
Sung-Hee Han và cs [11] 1,88 60,9 16,8 2,0 20,3
Nguyễn Thi Hoàng Trang [3] 7,3 54 29,3 3,3 13,4
Bảng 6. Kết quả bất thường nhiễm sắc thể 
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), XX-XX, 2016
31
Tậ
p 
14
, s
ố 
04
Th
án
g 
05
-2
01
6
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(02), 26 - 31, 2018
Tập 16, số 02
Tháng 08-2018
Tài liệu tham khảo
1. Trịnh Văn Bảo (2016), “Bệnh học nhiễm sắc thể”, Di truyền y học, 
tr.34 – 58.
2. Lê Thanh Thúy (2009). “Đánh giá kết quả chọc hút nước ối để 
phân tích nhiễm sắc thể phát hiện dị tật của thai tại Bệnh viện Phụ sản 
Trung ương và Bệnh viện Phụ sản Hà nội”, Luận văn Bác sĩ chuyên 
khoa II, Hà Nội.
3. Nguyễn Thị Hoài Trang (2011). “Đánh giá kết quả chọc ối phân tích 
nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong 5 năm 
2006 – 2011”, Luận văn thạc sĩ, Trường ĐHY Hà Nội.
4. Nicolaides K.H. (2011), “Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 
weeks”, prenatal diagnosis, 31: 7 - 15.
5. ACOG (2016), “Prenatal diagnostic testing for genetic disorders”, 
Practice Bulletin, p: 1 -14.
6. Davide Cavallotti et al (2004), “Early complications of prenatal invaise 
diagnosis: perspective analysis”. Acta Bio Medica Ateneo Parmense 
2004; 75(1): 23-26.
7. Leyla OZER et al (2013). “Prenatal Cytogenetic Findings in 13.466 
Cases of High-Risk Pregnant Women in One Laboratory”. Gynecol Obstet 
Reprod Med ;19:139-146.
8. Cuong Danh Tran et al (2018). “Cytogenetic Findings on 11,451 Cases 
of Amniocentesis in Hanoi, Vietnam”. Global Journal of Health Science; 
Vol. 10, No. 6.
9. N. An et al.(2015). “Clinical and cytogenetic results of a series of 
amniocentesis cases from Northeast China: a report of 2500 cases”. 
Genet. Mol. Res. 14 (4): 15660-15667.
10. Zeynep Ocak et al (2014). “Clinical and cytogenetic results of a large 
series of amniocentesis cases from Turkey: Report of 6124 cases”.J. 
Obstet. Gynaecol. Res. Vol. 40, No. 1: 139–146.
11. Sung-Hee Han et al (2008). “Clinical and Cytogenetic Findings on 
31,615 Mid-trimester Amniocenteses”. Korean J Lab Med 2008;28:378-85.
12. Zhang Lin et al (2010). “Prenatal cytogenetic diagnosis study of 
2782 cases of high-risk pregnant women” Chinese Medical Journal 
2010;123(4):423-430.
13. Nicolaides KH (2004), “First-trimester screening for Down’s 
syndrome”. N Engl J Med; 350(6): 619-21.
14. Shuo Zhang et al (2018), “Cytogenetic Analysis for Fetal 
Chromosomal Abnormalities byAmniocentesis: Review of Over 40,000 
Consecutive Cases in a Single Center”, Reproductive and Developmental 
Medicine, Volume 1, p.84-88.