Đánh giá giá trị của các test sàng lọc trước sinh trong ba tháng đầu thai kỳ để phát hiện thai hội chứng Down

HOÀNG THỊ NGỌC LAN, NGUYỄN ĐÌNH BẮC, PHẠM LÊ SĨ CƯỜNG, ĐÀO THỊ THU HIỀN, ĐINH THỊ LOAN
12
Tậ
p 
15
, s
ố 
02
Th
án
g 
05
-2
01
7
Hoàng Thị Ngọc Lan (2), Nguyễn Đình Bắc(1), Phạm Lê Sĩ Cường(2), Đào Thị Thu Hiền(2), Đinh Thị Loan(2) 
(1) Trường Đại học Y Hà Nội, (2) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
ĐÁNH GIÁ GIÁ TRỊ CỦA CÁC TEST
SÀNG LỌC TRƯỚC SINH TRONG BA THÁNG ĐẦU 
THAI KỲ ĐỂ PHÁT HIỆN THAI HỘI CHỨNG DOWN
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Hoàng Thị Ngọc Lan, 
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 01/03/2017
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
15/03/2017
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 28/04/2017
Từ khóa: Sàng lọc thai hội 
chứng Down, khoảng sáng sau 
gáy, combined test.
Keywords: Prenatal screening 
of Down syndrome, nuchal 
translucency.
Tóm tắt
Nhằm phát hiện sớm thai bị dị tật bẩm sinh, người ta tiến hành sàng 
lọc và chẩn đoán trước sinh. Hiện nay có rất nhiều phương pháp giúp 
sàng lọc và mỗi test sàng lọc đều có những ưu và nhược điểm riêng nên 
không thể nói là test nào là tốt nhất. 
Mục tiêu: 1. Đánh giá giá trị của siêu âm thai để phát hiện thai hội 
chứng Down. 2. Đánh giá giá trị của combined test để phát hiện thai hội 
chứng Down.
 Đối tượng: 425 thai phụ có thai nguy cơ cao cho bất thường nhiễm 
sắc thể bằng combined test, siêu âm thai, tuổi thai phụ được chọc hút 
dịch ối phân tích NST của thai. 
Phương pháp nghiên cứu: Ngang mô tả, sử dụng phần mềm LifeCycle 
4.0 để tính toán nguy cơ đối với thai hội chứng Down dựa vào kết quả 
double test, tuổi mẹ và siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy.
 Kết quả: tỷ lệ thai bất thường nhiễm sắc thể 17/425= 4%, trong đó 
thai hội chứng Down là 13/425 (3,05%). Dựa vào tuổi mẹ, tỷ lệ phát hiện 
thai hội chứng Down là 38,5% giá trị tiên đoán dương tính 1,7%, dựa vào 
khoảng sáng sau gáy của thai với ngưỡng > 2,5mm, tỷ lệ phát hiện thai 
Hội chứng Down là 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính 10,3%. Tỷ lệ phát 
hiện dựa combined test là 84,6%, giá trị tiên đoán dương tính 6,7%. 
Kết luận: Sàng lọc trước sinh là cần thiết để tăng hiệu quả của chẩn 
đoán, dựa vào khoảng sáng sau gáy của thai với ngưỡng > 2,5mm, tỷ 
lệ phát hiện thai Hội chứng Down là 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính 
10,3%. Tỷ lệ phát hiện dựa vào combined test là 84,6%, giá trị tiên đoán 
dương tính 6,7%. Kết hợp các phương pháp sàng lọc tỷ lệ phát hiện thai 
hội chứng Down là 100%.
(Sự kết hợp giữa siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy ở ba tháng 
đầu của thai kỳ và xét nghiệm double test (PAPP-A +fbhCG) được gọi 
là test combined).
Từ khóa: Sàng lọc thai hội chứng Down, khoảng sáng sau gáy, 
combined test.
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 15(02), 12 - 17, 2017
13
Tập 15, số 02
Tháng 05-2017
1. Đặt vấn đề
Theo tổ chức Y tế thế giới (WHO), trung bình 
mỗi năm trên thế giới có khoảng 3 - 6% trẻ em sinh 
ra bị dị tật bẩm sinh (DTBS). Theo Trung tâm phòng 
chống bệnh tật Hoa Kỳ năm 2015, tử vong do 
DTBS chiếm 20% tổng số tử vong ở trẻ sơ sinh của 
nước này [1]. Một đứa trẻ bị DTBS không những là 
nỗi đau cho chính bản thân nó mà nó còn là gánh 
nặng về cả vật chất và tinh thần cho gia đình và 
toàn xã hội. Theo nghiên cứu của Rhode Island’s 
Hospital (2014), chi phí y tế trung bình cho một 
trẻ sơ sinh mắc DTBS là $77.990, cao gấp 6 lần 
chi phí y tế dành cho một trẻ sơ sinh bình thường 
($12.480) và thời gian nằm viện trung bình của 
một trẻ sơ sinh DTBS là 10,6 ngày cao gấp 3 lần 
của một sơ sinh bình thường (3,8 ngày) [2].
Vì vậy, cách dự phòng tốt nhất là hạn chế tối đa 
số lượng trẻ có DTBS được sinh ra. 
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán thai nhi bị bất 
thường di truyền là phân tích di truyền các tế bào 
có nguồn gốc từ thai. Các phương pháp để lấy tế 
bào thai trực tiếp như chọc hút dịch ối, sinh thiết 
gai rau đều có thể gây tai biến như sẩy thai, thai 
chết lưu, rỉ ối, nhiễm trùng ối, chảy máuSàng lọc 
trước sinh giúp chọn ra nhóm đối tượng nguy cơ 
cao (NCC) để thực hiện chẩn đoán trước sinh giúp 
giảm bớt số thai phụ phải chọc hút ối nên sẽ giảm 
được các tai biến do chọc ối gây ra. 
Hiện nay có rất nhiều phương pháp giúp sàng lọc 
và mỗi test sàng lọc đều có những ưu và nhược điểm 
riêng nên không thể nói là test nào là tốt nhất. Sự kết 
hợp giữa siêu âm thai đo khoảng sáng sau gáy ở 
ba tháng đầu của thai kỳ và xét nghiệm double test 
(PAPP-A +fbhCG) được gọi là test combined.
Xuất phát từ những lý do trên chúng tôi tiến 
hành đề tài này với 2 mục tiêu :
Abstract 
THE VALUE OF PRENATAL SCREENING TEST IN THE FIRST TRIMESTER 
TO DETECT FETUS WITH DOWN SYNDROME 
Prenatal screening and diagnosis for congenital malformations are aimed at detecting abnormal 
fetus. Nowaday there are different methods for prenatal screening with both advantages and 
disadvantages. 
Objective: 1. Assess the value of ultrasound to detect fetus with Down syndrome. 2. Assess the 
value of the combined test to detect fetus with Down syndrome. 
Subjects: 425 pregnant women got screening tests and chromosomal analysis of fetal. 
Method: Horizontal described, using software Lifecycle 4.0 to calculate risk for fetal Down 
syndrome, fetal ultrasound measurements nuchal translucency. 
Results: The rate of fetus with abnormal chromosome is 17/425 = 4%, including fetus with Down 
syndrome is 13/425 (3.05%). Based on the maternal age, the detection rate of Down syndrome 
pregnancies was 38.5%, positive predictive value was 1,7%, Based on the nuchal translucency of fetus 
with threshold > 2.5mm, the detection rate for fetus with Down syndrome was 61.5%, positive predictive 
value is 10.3%. Detection rate is 84.6% based combined test, a positive predictive value is 6.7%. 
Conclusion: Prenatal Screening is necessary to effect to all pregnant women. Based on the nuchal 
translucency of fetus with threshold > 2.5mm, the detection rate for Down syndrome is 61.5%, positive 
predictive value is 10.3%. Detection rate is 84.6% based combined test, a positive predictive value of 
6.7%. Combine both ultrasound and serum test, rate of Down syndrome is 100%
Keywords: Prenatal screening of Down syndrome, nuchal translucency.
HOÀNG THỊ NGỌC LAN, NGUYỄN ĐÌNH BẮC, PHẠM LÊ SĨ CƯỜNG, ĐÀO THỊ THU HIỀN, ĐINH THỊ LOAN
14
Tậ
p 
15
, s
ố 
02
Th
án
g 
05
-2
01
7
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
1. Đánh giá giá trị của siêu âm thai để phát 
hiện thai hội chứng Down.
2. Đánh giá giá trị của combined test để phát 
hiện thai hội chứng Down.
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu
- Đối tượng nghiên cứu gồm 425 thai phụ mang 
1 thai có nguy cơ cao cho bất thường nhiễm sắc 
thể (NST) được lấy nước ối xét nghiệm NST thai 
(nguy cơ cao do kết quả sàng lọc double test, hoặc 
kết quả siêu âm thai, hoặc do mẹ lớn tuổi hoặc 
combined test nguy cơ cao). Thời gian từ tháng 
10 năm 2014 đến tháng 10 năm 2015 tại Trung 
tâm Chẩn đoán trước sinh của Bệnh viện Phụ Sản 
Trung ương. 425 thai phụ này có kết quả chọc ối 
hoặc theo dõi lâm sàng sau sinh. Với phương pháp 
nghiên cứu hồi cứu - mô tả cắt ngang.
- Các tiêu chuẩn đánh giá nghiên cứu
* Sử dụng phần mềm LifeCycle 4.0 để tính 
toán nguy cơ đối với thai HC Down ngưỡng phân 
biệt 1/320. HC Edwards và Patau ngưỡng phân 
biệt 1/100.
* Thai thuộc nhóm nguy cơ cao khi lớn hơn ngưỡng 
phân biệt, hoặc tuổi thai phụ ≥ 35. Hoặc siêu âm thai 
có khoảng sáng sau gáy (KSSG) ≥ 2,5mm.
* Thai thuộc nhóm nguy cơ thấp (NCT) khi kết 
quả nhỏ hơn ngưỡng trên.
- Tổng hợp, phân tích và xử lý số liệu: Dựa vào 
phần mềm Microsoft exel 2010.
- Đánh giá giá trị của các test sàng lọc bằng tỷ 
lệ phát hiện và giá trị tiên đoán dương tính.
3. Kết quả nghiên cứu
Trong 425 đối tượng được chọc hút ối để phân 
tích NST của thai đã phát hiện 17/425 thai bất 
thường NST chiếm 4%, trong đó có 13 thai HC 
Down chiếm tỷ lệ 13/425 = 3,05%.
3.1. Giá trị của siêu âm đo khoảng sáng 
sau gáy để phát hiện thai hội chứng Down
Ở ngưỡng KSSG là ≥ 2,5mm: Tỷ lệ phát hiện là 
61,5% và giá trị tiên đoán dương tính là 10,3% . Ở 
Ngưỡng phân biệt Tổng số thai Thai hội chứng Down DR % PPV %
≥ 2,5mm 78 8 61,5 10,3
≥ 3,0mm 31 4 30,8 12,9
Bảng 1. Giá trị của KSSG để phát hiện thai hội chứng Down
ngưỡng KSSG là ≥ 3,0mm: Tỷ lệ phát hiện(DR) là 
30,8% và giá trị tiên đoán dương tính (PPV) là 12,9%.
3.2. Giá trị của combined test để phát 
hiện thai HC Down
- Tỷ lệ phát hiện của combined test là 84,6%.
- Giá trị tiên đoán dương tính của combined 
test là 6,7%. 
3.3. Giá trị của combined test kết 
hợp siêu âm thai để phát hiện thai hội 
chứng Down
- Nếu combined test và siêu âm NCC thì tỷ lệ 
phát hiện thai HC Down là 53,8% và giá trị tiên 
đoán dương tính là 13,7%.
- Nếu combined test NCC (siêu âm NCT) thì tỷ 
lệ phát hiện thai HC Down là 30,8% và giá trị tiên 
đoán dương tính là 3,4%.
- Nếu siêu âm NCC (combined test NCT) thì phát 
hiện được 1/13 = 7,7% thai HC Down và giá trị tiên 
đoán dương tính trong trường hợp này là 3,7%.
3.4. Giá trị của tuổi mẹ để phát hiện 
thai HC Down
- Trong tổng số 13 thai Down phát hiện được, 
có 8/13 = 61,5% thai Down có tuổi mẹ < 35 còn 
lại 5/13 = 38,5% thai Down có tuổi mẹ ≥ 35.
- Nếu lấy ngưỡng tuổi mẹ là ≥ 35 để sàng lọc 
thì tỷ lệ phát hiện là 5/13 = 38,5% và giá trị tiên 
đoán dương tính là 5/300 = 1,7%.
- Nếu lấy ngưỡng tuổi mẹ ≥ 38 để sàng lọc thì 
tỷ lệ phát hiện là 2/15 = 15,4% và giá trị tiên đoán 
dương tính là 2/221 = 0,9%.
Kết quả sàng lọc Tổng số thai Thai hội chứng Down DR % PPV %
NCC 170 11 84,6 6,7
NCT 255 2 15,4 0,8
Tổng 425 13 100
Bảng 2. Giá trị của combined test để phát hiện thai hội chứng Down
Ngưỡng tuổi mẹ Tổng số thai phụ Số thai Down DR % PPV %
< 35 125 8 61,5% 5,9%
≥ 35 300 5 38,5% 1,7%
≥ 38 221 2 15,4% 0,9%
Bảng 4. Giá trị của tuổi mẹ để phát hiện thai hội chứng Down
Nguy cơ HC Down Tổng số thai Số thai Down DR % PPV %
Combined test NCC
Siêu âm NCC 51 7 53,8 13,7
Siêu âm NCT 119 4 30,8 3,4
Combined test NCT
Siêu âm NCC 27 1 7,7 3,7
Siêu âm NCT 228 1 7,7 0,4
Tổng 425 13 100
Bảng 3. Giá trị của combined test và siêu âm để phát hiện thai hội chứng Down
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 15(02), 12 - 17, 2017
15
Tập 15, số 02
Tháng 05-2017
3.5. Giá trị của các test sàng lọc 3 tháng 
đầu để phát hiện thai hội chứng Down 
- Nếu chỉ sử dụng 1 phương pháp sàng lọc để 
phát hiện thai HC Down thì: Tỷ lệ phát hiện chỉ 
dựa vào tuổi mẹ, siêu âm và combined test lần lượt 
là 38,5%, 61,5% và 84,6%, và giá trị tiên đoán 
dương tính tương ứng là 1,7%, 10,3% và 6,7%.
- Nếu sử dụng cả 3 phương pháp sàng lọc là 
tuổi mẹ, siêu âm và combined test để sàng lọc thì 
phát hiện được 100% thai HC Down và giá trị tiên 
đoán dương tính là 3,1%.
4. Bàn luận
Tỷ lệ các bất thường NST trong số đối 
tượng NCC
Nghiên cứu được tiến hành trên 425 thai phụ 
có NCC khi sàng lọc trong ba tháng đầu thai 
kỳ được lấy ối để chẩn đoán trước sinh. Trong 
đó phát hiện được 17 thai có bất thường NST 
các loại chiếm 4% tổng số các đối tượng NCC. 
Theo Hoàng T N lan (2016), khi nghiên cứu kết 
quả chọc ối của 2.256 thai phụ trong thời gian 
từ 2013 – 2014 thì tỷ lệ thai bất thường NST 
trong số các đối tượng nghiên cứu là 5,36% [3], 
tuy nhiên sự khác biệt này không có ý nghĩa 
thống kê với p > 0,05. Theo Zhang L và cộng 
sự (2010), nghiên cứu kết quả chẩn đoán trước 
sinh của 2.782 thai phụ trong thời gian từ 2004 
– 2009 thu được tỷ lệ bất thường NST trong số 
các đối tượng nghiên cứu là 3,99% [4]. Trong 
nghiên cứu của chúng tôi, thai HC Down chiếm 
3,05% (13/17). Theo nghiên cứu của Hoàng T N 
Lan (2014) thì tỷ lệ này là 2,67% [5], tuy nhiên 
sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê với 
p = 0,619 (> 0,05).
Giá trị của siêu âm để phát hiện thai 
hội chứng Down
 KSSG của thai trong ba tháng đầu của thai kỳ 
được xem là bất thường nếu ≥ 3,0mm, còn với những 
Biểu đồ 1. Giá trị của các test sàng lọc 3 tháng dầu để phát hiện thai hội chứng Down
0
20
40
60
80
100
Tuổi mẹ Siêu âm Combined 
test
Tuổi mẹ + 
siêu âm + 
combined 
test
38,5%
61,5%
84,6% 100%
1,7% 10,3% 6,7% 3,1%
Tỷ lệ phát hiện %
Giá trị tiên đoán dương tính %
thai có KSSG từ 2,5 – 3,0mm thì nằm trong nhóm 
nghi ngờ và cần được theo dõi. Vì vậy, tùy theo từng 
trung tâm sẽ lựa chọn các ngưỡng khác nhau. 
Trong nghiên cứu này, nếu lấy ngưỡng KSSG 
phổ biến hiện nay là ≥ 3,0mm, thì tỷ lệ phát 
hiện thai HC Down là 30,8% (bảng 3). Theo 
Peuhkurinen S (2013), nghiên cứu về KSSG của 
35.314 thai ở Phần Lan cũng với ngưỡng ≥ 3,0mm 
thì tỷ lệ phát hiện thai HC Down là 64,5% [6]. Có 
sự khác biệt này có thể là do những thai phụ có 
kết quả siêu âm trong ba tháng đầu nếu có KSSG 
≥ 3,0mm thì sẽ được tư vấn để chọc ối mà không 
cần làm thêm xét nghiệm sàng lọc huyết thanh 
mẹ. Ngoài ra, kết quả của siêu âm thai phụ thuộc 
vào chủ quan cũng như kinh nghiệm của người 
làm và chính điều này có thể gây ra sự khác nhau 
trong các nghiên cứu.
Trong nghiên cứu, nếu chúng tôi lấy ngưỡng 
KSSG là ≥ 2,5mm thì tỷ lệ phát hiện là 61,5% 
(bảng 1). Theo Nicolaides K.H và cộng sự (2004), 
khi tổng hợp kết quả của 19 nghiên cứu sàng lọc 
trước sinh thai HC Down ở ba tháng đầu với tổng 
số 200.868 thai phụ, nếu chỉ dựa vào dấu hiệu 
tăng KSSG trên siêu âm với ngưỡng ≥ 2,5mm thì 
tỷ lệ phát hiện thai HC Down nằm trong khoảng 
57,9 - 100% [7]. 
Giá trị của combined test để phát hiện 
thai hội chứng Down. Phối hợp kết quả sàng 
lọc huyết thanh mẹ (PAPP-A, hCG) với siêu âm 
đo KSSG trong ba tháng đầu hình thành nên bộ 
combined test.Trong nghiên cứu này, nếu sàng lọc 
thai Down chỉ dựa vào combined test thì tỷ lệ phát 
hiện là 84,6% và giá trị tiên đoán dương tính là 
6,7% (bảng 2).
Theo Nicolaides K.H (2004), nghiên cứu ở 
200.868 thai phụ, dùng combined test để sàng lọc 
thai HC Down thì tỷ lệ phát hiện là 87% [7]. Theo 
Peuhkurinen S (2013), khi nghiên cứu 35.314 thai 
phụ sử dụng combined test để sàng lọc thì tỷ lệ phát 
hiện thai HC Down là 72,4% [6]. Theo số liệu của 
“The Royal Australian and New Zeland college of 
Obstetricians and Gynaecologists (2014) thì tỷ lệ 
này là 85% [8]. Sự khác biệt giữa các nghiên cứu 
không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05.
Trong nghiên cứu này, tỷ lệ phát hiện thai HC 
Down dựa vào combined test là 84,6% (bảng 2) 
cao hơn so với chỉ dựa vào siêu âm đơn thuần là 
HOÀNG THỊ NGỌC LAN, NGUYỄN ĐÌNH BẮC, PHẠM LÊ SĨ CƯỜNG, ĐÀO THỊ THU HIỀN, ĐINH THỊ LOAN
16
Tậ
p 
15
, s
ố 
02
Th
án
g 
05
-2
01
7
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
61,5% (bảng 1), tuy nhiên sự khác biệt này không 
có ý nghĩa thống kê với p=0,0872 (>0,05). Còn 
giá trị tiên đoán dương tính của combined test là 
6,7% thấp hơn so với giá trị tiên đoán dương tính 
của của siêu âm là 10,3%, tuy nhiên sự khác biệt 
này không có ý nghĩa thống kê với p = 0,1004 (> 
0,05). Nhưng khi sử dụng combined test thì chúng 
ta có thể phát hiện được thêm 4 thai Down (bảng 
3) mà nếu chỉ dựa vào kết quả siêu âm thì chúng ta 
có thể bỏ sót 4 trường hợp này. Vì vậy combined 
test vẫn có giá trị hơn siêu âm trong việc sàng lọc 
thai HC Down.
Giá trị của tuổi mẹ để phát hiện thai 
hội chứng Down
Tuổi mẹ luôn được xem là yếu tố đầu tiên để 
sàng lọc thai DTBS. Nguy cơ sinh con HC Down 
tăng lên theo tuổi mẹ. Trên thế giới hiện nay áp 
dụng nhiều ngưỡng sàng lọc tuổi mẹ khác nhau. 
Tuy nhiên, đa số các nước vẫn sử dụng ngưỡng 
sàng lọc là ≥ 35 tuổi, trong khi Pháp và Na Uy lại 
sử dụng ngưỡng sàng lọc là 38 tuổi [9]. 
Trong nghiên cứu này, nếu lấy ngưỡng tuổi mẹ 
≥ 35 để sàng lọc thì tỷ lệ phát hiện thai HC Down 
là 38,5% và giá trị tiên đoán dương tính là 1,7% 
(bảng 4). Theo Bindra R (2002), khi nghiên cứu về 
nguy cơ sinh con HC Down của 15.030 thai phụ 
trong ba tháng đầu của thai kỳ, nếu chỉ dựa vào 
tuổi mẹ đơn thuần thì tỷ lệ phát hiện thai HC Down 
là 30,5% [10], tuy nhiên sự khác biệt này không có 
ý nghĩa thống kê với p=0,533 (>0,05).
Trong nghiên cứu này, nếu lấy ngưỡng tuổi 
mẹ ≥ 38, là ngưỡng tuổi hiện đang được sử dụng 
để tư vấn chọc ối ở Bệnh viện Phụ Sản Trung 
ương thì tỷ lệ phát hiện thai HC Down là 15,4% 
(bảng 4), so với sử dụng ngưỡng tuổi mẹ ≥35 
thì sự khác biệt này có ý nghĩa thống kê với 
p=0,0211 (<0,05).
Nguy cơ sinh con Down tăng lên theo tuổi 
mẹ, tuy nhiên theo Morris (2002), nghiên cứu ở 
11.683 thai phụ ở Anh trong thời gian từ 1989 – 
1998 thì tỷ lệ thai Down có tuổi mẹ < 35 tuổi là 
70% [11]. Tỷ lệ thai Down có tuổi mẹ < 35 trong 
nghiên cứu của chúng tôi là 61,5% thấp hơn của 
Moriss, tuy nhiên sự khác biệt này không có ý 
nghĩa thống kê với p=0,5056 (>0,05). Như vậy, 
nếu chỉ sử dụng tuổi mẹ để sàng lọc thai Down thì 
cứ 10 thai Down trong nhóm NCC thì chúng ta 
để lọt sàng 6 trường hợp. Vì vậy sàng lọc thai HC 
Down trong ba tháng đầu của thai kỳ không thể 
chỉ dựa vào tuổi mẹ mà cần phải sử dụng thêm 
các phương pháp sàng lọc khác để làm tăng tỷ 
lệ phát hiện các thai HC Down. HC Down có thể 
được sinh ra ở mọi lứa tuổi của thai phụ, vì vậy 
sàng lọc trước sinh nên được tiến hành cho tất cả 
các thai phụ.
Kết hợp các test sàng lọc để phát hiện 
thai hội chứng Down trong ba tháng đầu 
của thai kỳ
Theo kết quả ở biểu đồ 1, nếu chỉ sử dụng 
tuổi mẹ hoặc siêu âm hoặc combined test để 
sàng lọc thì tỷ lệ phát hiện lần lượt là 38,5%, 
61,5% và 84,6%. Còn giá trị tiên đoán dương 
tính lần lượt là 1,7%, 10,3% và 6,7%. Như vậy 
phương pháp có tỷ lệ phát hiện cao nhất là 
combined test (84,6%) và phương pháp có giá 
trị tiên đoán cao nhất là siêu âm với 10,3%. Tuổi 
mẹ là phương pháp có tỷ lệ phát hiện và giá 
trị tiên đoán dương tính thấp nhất. Theo nghiên 
cứu của Hoàng T N Lan (2014), nếu chỉ dựa vào 
tuổi mẹ đơn thuần thì không thai Down nào được 
phát hiện [5]. Trong nghiên cứu này, nếu chỉ sử 
dụng 1 hoặc 2 trong số 3 phương pháp sàng lọc 
trong ba tháng đầu của thai kỳ để phát hiện thai 
HC thì không có phương pháp nào có thể phát 
hiện được 100% thai HC Down trong tổng số 
đối tượng nghiên cứu. Khi sử dụng cả 3 phương 
pháp sàng lọc, thì có thể phát hiện được 100% 
thai HC Down tuy nhiên giá trị tiên đoán dương 
tính chỉ là 3,1% (biểu đồ 1). Điều này là có ý 
nghĩa lớn bởi vì mục tiêu hàng đầu khi sàng lọc 
là phát hiện được tối đa các thai HC Down vì vậy 
nên phối hợp các phương pháp sàng lọc trước 
sinh để nâng cao hiệu quả của chẩn đoán.
5. Kết luận
Giá trị của siêu âm trong sàng lọc thai hội 
chứng Down
- Nếu sử dụng ngưỡng KSSG ≥ 2,5mm: tỷ lệ phát 
hiện: 61,5%, giá trị tiên đoán dương tính: 10,3%.
- Nếu sử dụng ngưỡng KSSG ≥ 3,0mm: tỷ lệ phát 
hiện: 30,8%, giá trị tiên đoán dương tính: 12,9%.
Giá trị của combined test trong sàng lọc thai hội 
chứng Down: Tỷ lệ phát hiện: 84,6%. Giá trị tiên 
đoán dương tính: 6,7%.
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 15(02), 12 - 17, 2017
17
Tập 15, số 02
Tháng 05-2017
Tài liệu tham khảo
1. Matthews T.J, MacDorman M.F, Thoma M.E . Infant Mortality Statistics 
From the 2013 Period Linked Birth/Infant Death Data Set. National Vital 
Statistic Reports. 2015; 64(9), pp 1-30.
2. Rhode Island’s Hospital. Rhode Island Birth Defects Data Book, Rhode 
Island Birth Defects Program. 2014.
3. Hoàng Thị Ngọc Lan, Phạm Tuấn Dũng, Đoàn Thị Kim Phượng, 
Nguyễn Thị Duyên, Hoàng Thu Lan. Giá trị của sàng lọc huyết thanh 
mẹ để phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể. Tạp chí Y học Việt 
Nam. 2016; Tập 446 trang 174-180.
4. Zhang L, Zhang X.H et al. Prenatal cytogenetic diagnosis study of 
2782 cases of high-risk pregnant women. Chin Med J (Engl). 2010; 
123(4), pp 423-30.
5. Hoàng Thị Ngọc Lan, Nguyễn Thị Tuyết, Nguyễn Ngân Hà, Nguyễn 
Thị Duyên. Đánh giá giá trị của một số test sàng lọc trước sing để phát 
hiện thai hội chứng Down tại bộ môn Y sinh học – Di truyến. Tạp chí Y 
học Việt Nam. 2014; tập 424 trang 110- 117.
6. Peuhkurinen S, Laitinen P, Honkasalo T et al. Comparison of combined, 
biochemical and nuchal translucency screening for Down syndrome in first trimester 
in Northern Finland. Acta Obstet Gynecol Scand. 2013 Jul; 92(7), pp 769-74.
7. Nicolaides K.H. Nuchal translucency and other first-trimester 
sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet 
Gynecol. 2004; 191(1), pp 45-67.
8. The Royal Australian and New Zeland college of Obstetricians and 
Gynaecologists. Prenatal screening and Diagnosis of chromosomal and 
genetic abnomalities in the fetus in pregnancy. 2014.
9. European surveillance of congenital anomalies - EUROCAT. Prenatal 
Screening Policies in Europe, Northern Ireland. 2010.
10. Bindra R, Heath V, Liao A et al. One-stop clinic for assessment of risk 
for trisomy 21 at 11-14 weeks: a prospective study of 15 030 pregnancies. 
Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20(3), pp 219-25.
11. Morris, J.K, Mutton D.E, Alberman E. Revised estimates of the 
maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. Journal 
of medical screening. 2002; 9 (1), pp 2–6.