Đánh giá bước đầu tình hình sàng lọc sơ sinh tại khoa phụ sản Bệnh viện Đa khoa khu vực tỉnh An Giang

Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 43 
ĐÁNH GIÁ BƯỚC ĐẦU TÌNH HÌNH SÀNG LỌC SƠ SINH 
TẠI KHOA PHỤ SẢN BỆNH VIỆN ĐA KHOA KHU VỰC TỈNH AN GIANG 
BS.CKI Phạm Hồng Loan, BS CKI Nguyễn Thị Bích Liên 
BS. Lê Tuấn Trung, CN.Trương Ngọc Tú Trinh. 
Tóm tắt 
 Đặt vấn đề: Trên thế giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người tàn tật, trong đó Việt Nam có 
gần 5 triệu người tàn tật. Nguyên nhân tàn tật chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15%. Tại 
Khoa Phụ Sản- Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh là một kỹ thuật 
mới, vừa được áp dụng gần đây. 
 Mục tiêu nghiên cứu: xác định tình hình cũng như kết quả sàng lọc sơ sinh ở tại Khoa. 
 Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang, chọn mẫu thuận tiện. 
 Kết quả: tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tại Khoa Phụ Sản Bệnh viện Đa khoa khu vực tỉnh An 
Giang bước đầu triển khai từ 01/07/2018 đến 30/08/2018 chiếm : 58.72%, tăng dần trong 3 
tháng nghiên cứu, trong lần tư vấn I tỷ lệ thành công chiếm 47%, lần thứ II thêm 11% trong 
tổng số, lý do không thành công trong tư vấn phần lớn là do sợ tổn thương trẻ và vấn đề kinh tế 
(74%), kết quả sàng lọc, tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD là 1,1%, suy giáp bẩm sinh là 0,3%, chưa 
ghi nhận trường tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nào. Có 77% thân nhân – sản phụ đến trở 
lại nhận và nghe tư vấn kết quả, trong đó 100% đều hài lòng với kỹ thuật mới này. 
 Từ khóa: Sàng lọc sơ sinh, BVĐKKVTAG. 
INTITAL NEWBORN SCREENING EVALOATION AT OBSTETRIC AND 
GYNECOLOGY DEPARTMENT - THE GENERAL HOSPITAL OF AN GIANG 
PROVINCE 
Phạm Hồng Loan, Nguyễn Hoàng Huy, Nguyễn Thị Bích Liên, 
Phạm Bích Loan,Trương Ngọc Tú Trinh, Lê Tuấn Trung 
Abstracts 
 Matter of discussion: at the moment, there are estimately 600 millions handicapped people 
as a whole all over the world. In particular in Vietnam, there are approximately 5 millions. The 
main reason of disabled conditions is inborn deformity which takes up to 34,15%. At obstetric 
and gynecology department of An Giang center hospital, newborn screening is a new 
technology which has just been applied recently. 
 Study objective: defines the situation and result of newborn screening at the department. 
 Study design: descriptive study, convenience sampling. 
 Result: the proprotion of newborn screening at obstetric and gynecology department of An 
Giang center hospital from 01/07/2018 to 30/8/2018 takes 58,72%, increasing steadily over 3 
months of studying. In the first advisory, success rate covers 47%, the second adds 11% in 
total. The main failure reasons in advisory are financial problem and affraid of damaging the 
baby (74%). Screening result: the proportion of newborn who lacks of G6PD is 1,1%; inborn 
hypothyroidism: 0,3%; no record of CAH. In addition, 77% of the patient' family member 
returns and receives the result, 100% of them are satisfied with this new technology. 
 Keyword: newborn screening, BVĐKKVTAG. 
ĐẶT VẤN ĐỀ 
 Hiện nay, chất lượng dân số đang là thách thức lớn đối với sự phát triển bền vững không chỉ 
ở nước ta mà cả trên thế giới. Một trong những vấn đề liên quan đến chất lượng dân số là qui 
Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 44 
mô người tàn tật có xu hướng ngày càng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Trên thế 
giới, hiện nay có khoảng 600 triệu người tàn tật, trong đó Việt Nam có gần 5 triệu người tàn 
tật. Nguyên nhân tàn tật chủ yếu là do dị tật bẩm sinh chiếm 34,15% [2]. Dị tật bẩm sinh, là 
một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong và bệnh tật của trẻ trong những năm đầu 
của cuộc sống. Các dị tật bẩm sinh tuỳ theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, 
khả năng sinh hoạt bình thường, tuổi thọ và sự hoà nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Thống kê 
của ngành y tế cho thấy, mỗi năm Việt Nam có khoảng gần 1,5 triệu trẻ em mới được sinh 
ra. Trong đó có khoảng 300-400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, 200 – 600 trẻ bị tăng sản tuyến 
thượng thận bẩm sinh, đặc biệt có khoảng 15.000-30.000 trẻ bị thiếu men G6PD [4]. 
 Tại Khoa Phụ Sản- Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang, sàng lọc sơ sinh là một kỹ 
thuật mới, vừa được áp dụng gần đây. Vì vậy, chúng tôi tiến hành "Đánh giá bước đầu tình 
hình sàng lọc sơ sinh tại Khoa Phụ Sản Bệnh viện đa khoa khu vực tỉnh An Giang". Kết quả 
của nghiên cứu này vừa là cơ sở cho khoa nhìn nhận lại tình hình áp dụng kỹ thuật mới tại 
khoa, vừa là cơ sở cho tuyến dưới tham khảo giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc 
tránh được những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh gây ra, giảm thiểu số người tàn tật thiểu 
năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. 
PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU 
 Trong thời gian nghiên cứu từ 01/07/2018 đến 30/09/2018, chúng tôi thực hiện nghiên cứu 
thực nghiệm lâm sàng với phương pháp chọn cỡ mẫu cơ hội ,phương pháp nghiên cứu mô tả 
cắt ngang, đối tượng nghiên cứu là tất cả các trẻ của sản phụ đến Khoa Phụ Sản Bệnh viện đa 
khoa khu vực tỉnh An Giang đủ tiêu chuẩn chọn mẫu. 
 Quy trình thực hiện: 
 Trên thực tế chúng tôi đã tiến hành trên 1747 trẻ. 
 Số liệu được nhập bằng phần mềm Epidata 3.02. Số liệu trình bày theo tần suất, tỷ lệ %, số 
trung bình dưới dạng bảng, biểu bằng phần mềm Excel, Word. Phân tích thống kê mô tả, so 
sánh các tỉ lệ, phân tích các yếu tố liên quan bằng hồi quy đơn biến, loại trừ các yếu gây nhiễu 
bằng phần mềm Stata 8.0. Nghiên cứu của chúng tôi không vi phạm y đức vì đây là nghiên cứu 
thực nghiệm lâm sàng đem lại lợi ích cho người tham gia nghiên cứu đã được nghiên cứu và 
chứng minh có hiệu quả cũng như tính an toàn trên nhiều quốc gia. 
Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 45 
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 
 Trong khoảng thời gian từ 01 tháng 07 năm 2018 đến 30 tháng 09 năm 2018, nghiên cứu đã 
thực hiện 1026 trường hợp, trong tổng số 1747 trẻ được ra đời trong thời điểm trên tại Khoa 
Sản Bệnh viện Đa Khoa khu vực tỉnh An Giang, chiếm 58.72%. 
Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh theo từng tháng 
Nhận xét: Tỷ lệ thực hiện sàng lọc sơ sinh tăng dần trong 3 tháng 7,8 và 9. Từ 25% 
(tháng 7) lên 65% (tháng 9). 
Đặc điểm chung các sản phụ thực hiện sàng lọc sơ sinh 
n=1026 Tỉ lệ % 
Tuổi 
Dưới 20 tuổi 369 36 
20-35 tuổi 554 54 
Trên 35 tuổi 103 10 
Nghề nghiệp 
Nội trợ 267 26 
Công nhân 205 20 
Nông dân 226 22 
Công viên chức 205 20 
Khác 123 12 
Địa chỉ 
Châu Đốc 359 35 
Các huyện khác 
trong tỉnh An 
Giang 
625 61 
Ngoài tỉnh 21 2 
Cam-bu-chia 21 2 
Trình độ học 
vấn 
Dưới 9/12 52 5 
9/12 – 12/12 154 15 
Từ 12/12 trở lên 820 80 
Dân tộc 
Kinh 946 92 
Khơ - me 20 2 
Chăm 40 4 
Hoa 20 2 
Khác 1 0 
Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 46 
Nhận xét: Đối tượng nghiên cứu tập trung cao nhất ở các sản phụ từ 20 đến 35 tuổi 
(54%), địa chỉ ở các huyện khác thuộc tỉnh An Giang ( 61%), với trình độ học vấn trên 12/12 
(80%),dân tộc Kinh (92%). Vế nghề nghiệp thì tỷ lệ chia đều cho các ngành nghề. 
Một số yếu tố liên quan 
 n=1026 Tỉ lệ % 
Số con hiện tại 
0 con 462 45 
1-2 con 359 35 
Trên 2 con 205 20 
Bệnh lý của mẹ 
Có 
 Viêm gan B 
 THA thai kỳ 
82 8 
56 
27 
67 
32 
Không 944 92 
Tuổi thai 
Đủ 37 tuần tuổi 102 10 
37 – 40 tuần tuổi 861 84 
Trên 40 tuần tuổi 63 6 
Phương pháp sanh 
Sanh ngã âm đạo 554 54 
Mổ lấy thai 472 46 
Cân nặng bé 
<3000gram 205 20 
3000-3500gram 708 69 
>3500gram 113 11 
Giới tính bé 
Trai 574 56 
Gái 452 44 
Nhận xét: Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ở con so chiếm cao nhất 45%, mẹ không có bệnh lý 
(92%), tuần tuổi thai từ 37 đến 40 tuần (84%) , cân nặng bé từ 3000 đến 3500gram (69%), giới 
tính trai (56%), và phương pháp sanh ngã âm đạo chiếm tỷ lệ cao hơn (54%). 
Tình hình sàng lọc sơ sinh 
 n=1747 Tỉ lệ % 
Tư vấn 
Lần I 
Đồng ý 819 47 
Không đồng ý 
 928 56 
Kinh tế 
Sợ tổn thương trẻ 
Khác 
320 
365 
243 
35 
39 
29 
Tư vấn 
Lần II 
Đồng ý 207 11 
Không đồng ý 721 42 
Nhận xét: Trong lần tư vấn I tỷ lệ thành công chiếm 47%, lần thứ II thêm 11% trong 
tổng số, lý do không thành công trong tư vấn phần lớn là do sợ tổn thương trẻ và vấn đề kinh tế 
(74%). 
Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 47 
Kết quả sàng lọc: 
 Kết quả sàng lọc Trị số 
Âm tính Dương tính 
G6PD 1015 (98.9%) 11 (1.1%) G6PD = 1.2 U/gHb ± 0.1 
Suy giáp bẩm 
sinh 
1023 (99.7%) 3 (0.3%) TSH = 19.33 µU/ml ± 0.5 
Tăng sản 
tuyến thượng 
thận bẩm sinh 
1026 (100%) 0 (0%) 
Mẫu sàng lọc bị lổi n=1026 Tỉ lệ % 
Có 0 0 
Không 1026 100 
Nhận xét:Ở kết quả sàng lọc, tỷ lệ trẻ bị thiếu men G6PD là 1,1%, suy giáp bẩm sinh là 
0,3%, chưa ghi nhận trường tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nào. Không ghi nhận mẫu 
sàng lọc nào bị lổi. 
Phản hồi của đối tượng nghiên cứu 
n=1026 Tỉ lệ % 
Trở lại lấy kết 
quả và nghe tư 
vấn 
 784 77 
Hài lòng 784 100 
Không hài lòng 0 0 
Không trở lại 242 23 
Nhận xét: Có 77% thân nhân – sản phụ đến trở lại nhận và nghe tư vấn kết quả, trong đó 
100% đều hài lòng với kỹ thuật mới này. 
BÀN LUẬN 
 Tỷ lệ sàng lọc sơ sinh tại Khoa Phụ Sản Bệnh viện Đa khoa khu vực tỉnh An Giang bước 
đầu triển khai từ 01/07/2018 đến 30/08/2018 chiếm : 58.72%, tăng dần trong 3 tháng nghiên 
cứu cho thấy kết quả khả quan của việc triển khai kỷ thuật mới. Dưới đây là kết quả so sánh với 
một vài bệnh viện bạn trong và ngoài nước: 
 Tỷ lệ theo năm nghiên cứu Tỷ lệ khi mới triển khai 
BV ĐKKV TAG 58.72% 
BV Phụ Sản Cần Thơ [5 ] 118% (năm 2017) 80% (6 tháng cuối năm 2013) 
BV Đa Khoa Tỉnh Bình 
Dương [2 ] 
83.33% năm 2013 11.78% (6 tháng đầu năm 
2012) 
Lombary (Italia) [6 ] 91.1% năm 2015 10.1% trong năm 2010 
Việt Nam [4] 6 tháng đầu năm 
2017[ 4] 
40% 
Thế giới [ 4] 62% 
 Phần lớn đối tượng nghiên cứu thuộc nhóm tuổi 25 – 35, chiếm 54%, điều này phù hợp với 
tuổi sức khỏe sinh sản [1]. Về nghề nghiệp, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh rãi đều cho mọi nghề nghiệp, 
về học vấn nhóm có trình độ trên 12/12 chiếm tỉ lệ 80%, nhóm dưới 9/12 chiếm 5%. Sàng lọc 
sơ sinh là một vấn đề không phải mới, tuy nhiên cần có sự tư vấn và sự hiểu biết của sản phụ để 
công tác sàng lọc ngày càng phổ biến, hiệu quả. Trình độ của các bà mẹ càng cao thì tỷ lệ các 
Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 48 
sản phụ được tiếp cận các kỹ thuật sàng lọc càng tăng nhất là khi bảo hiểm y tế chưa thanh toán 
cho kỹ thuật này [3].Số trẻ người Cambuchia thực hiện sàng lọc chiếm tỷ lệ 2% trong tổng 
mẫu, trong đó trong nhóm người Cambuchia chiếm đến 90% con số đó là một tín hiệu đáng 
mừng, vì dù giao tiếp có phần khó khăn nhưng với tỷ lệ trên cho thấy sự tiếp cận kỹ thuật mới 
của nhân dân nước bạn là rất cao, ở khu vực đa dân tộc tỷ lệ thực hiện sàng lọc cũng bị ảnh 
hưởng bởi số lượng dân tộc ở đây. 
 Những tỷ lệ sàng lọc sơ sinh chiếm đa số ở sản phụ không có bệnh lý liên quan (92%), cân 
nặng bé trong khoảng 3000 -3500gram (69%), giới tính trai (56%), trong bệnh lý của mẹ có 2 
bệnh chiếm tỷ lệ cao là THA thai kỳ và viêm gan siêu vi B (99%), điều này phù hợp với tình 
hình dịch tể bệnh tật [8]. Về phương pháp sanh, tỷ lệ sàng lọc sơ sinh ở các trẻ sanh mổ và sanh 
ngã âm đạo không có sự chênh lệch cao (54% và 46%), tỷ lệ này có lẽ bị ảnh hưởng bởi tỷ lệ 
tình hình sanh – mổ ở tại nơi nghiên cứu.Tuần thai 37 đến 40 tuần chiếm tỷ lệ cao 84%,điều 
này cũng dể hiểu vì đây là tuần tuổi thai phù hợp cho kết thúc một thai kỳ [1]. Tỷ lệ sản phụ có 
con so thực hiện 45%, trên 2 con chiếm 20%, tỷ lệ trên có thể bị ảnh hưởng do 2 nguyên nhân: 
thứ nhất những sản phụ có con lần đầu dường như có sự quan tâm sâu sắc hơn về sức khỏe của 
trẻ, thứ hai tỷ lệ trên cũng phù hợp với mô hình dân số hiện tại của nước ta khi những sản phụ 
có con thứ 3 trở lên ngày càng ít [2]. 
 Sau 2 lần tư vấn tỷ lệ tăng thêm 11% cho thấy khi nhân viên y tế chú tâm vào tư vấn 1 lần 
nữa thì sự hưởng ứng của thân nhân – sản phụ sẽ được tăng thêm. Họ không đồng ý do vấn đề 
kinh tế và sợ tổn thương trẻ phù hợp với tình hình của một nước đang phát triển cũng như nhận 
thức của người dân. 
 So sánh kết quả sàng lọc trong kết quả của chúng ta với một số BV có sự khác biệt có lẽ do 
thời gian nghiên cứu của chúng ta có giới hạn và cỡ mẩu không đủ lớn. 
 G6PD Suy giáp 
bẩm sinh 
Tăng sản tuyến thượng 
thận bẩm sinh 
Chúng tôi 1.1% 0.3% 0% 
BVĐK Đồng Nai [4] 1.62% 0.045% 
BV Phụ Sản Cần Thơ [5 ] 0.8% 0.09% 0.002% 
Việt Nam [4 ] 0.5% 0.06% 0.005% 
Thế giới [9] 0.2% 0.14% 0.004% 
 Không có mẫu xét nghiệm nào bị lỗi, là kết quả tích cực về trao dồi kỷ thuật chuyên môn 
của nhân viên tại khoa. Có 23% mẫu nghiên cứu không trở lại nhận kết quả, có thể do nhiều lý 
do khách quan chủ quan về địa lý, nhận thức cũng như sự tư vấn của nhân viên y tế chúng 
tôi.Khi mới thức hiện ở Switzerland có 91% cha mẹ hài lòng với dịch vụ này [7], điều đáng 
mừng là 100% thân nhân – sản phụ trở lại với chúng tôi đều hài lòng với kỷ thuật này. 
KẾT LUẬN– KIẾN NGHỊ 
 - Tầm soát sớm các bệnh lý bẩm sinh và di truyền để chủ động điều trị và dự phòng là một 
việc làm hết sức có ý nghĩa trong giai đoạn sơ sinh, và là một khuynh hướng ngày càng phát 
triển của y học thế giới. 
Hội Nghị Khoa Học Công Nghệ Năm 2018 
Bệnh Viện Đa Khoa Khu Vực Tỉnh An Giang Trang 49 
 - Dù bước đầu còn một số vướng mắc khó khăn, nhưng kết quả thu được vẫn có một ý nghĩa 
khích lệ cho đơn vị chúng tôi tiếp tục triển khai chương trình tầm soát này và có những thống 
kê lâu dài hơn về tỷ lệ các ca bệnh lý tầm soát được. 
 - Chú ý yêu cầu thân nhân trẻ cho địa chỉ liên lạc và số điện thoại chính xác, dễ tiếp cận 
nhất, cũng như tư vấn thật kỹ để thân nhân trẻ có thể nhận được kết quả khi trả về. 
TÀI LIỆU THAM KHẢO 
1. Bộ kế hoạch và đầu tư (2013), “Điều tra biến động dân số và kế hoạch hóa gia đình thời điểm 1/4/2013- Các kết quả 
chủ yếu”, Hà nội, tr 145-150. 
2. Chi cục Dân số - KHHGĐ Hà Nội (2012), Đánh giá sàng lọc trước sinh và sơ sinh năm 2007 – 2011, Bài học kinh 
nghiệm và định hướng giai đoạn 2012 – 2015. 
3. PGS. TS Trần Thị Trung Chiến (2012), “Một số yếu tố liên quan đến CLDS Việt Nam cuối TK XX”, Hà Nội, tr 36. 
4. Tô Thị Kim Hoa (2013), Sàng lọc trước sinh và sơ sinh tránh hậu quả nặng nề do dị 
tật,https://suckhoedoisong.vn/sang-loc-truoc-sinh-va-so-sinh-tranh-hau-qua-nang-ne-do-di-tat-n64415.html 
5. Trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh BV Phụ Sản Cần Thơ, “Báo cáo hoạt động sàng lọc chẩn đoán trước 
sinh và sơ sinh năm 2013”. 
6. Bardakdjian-Michau J, Bahuau M, Hurtrel D, et al. Neonatal screening for sickle cell disease in Italy. J Clin 
Pathol. 2009;62: page 31–3. 
7. Pereira M, Vives Corrons JL. Neonatal haemoglobinopathy screening Switzerland, 2009;62: page 22–5. 
8. Streetly A, Latinovic R, Hall K, et al. Implementation of universal newborn bloodspot screening for sickle cell 
disease and other clinically significant Haemoglobinopathies in England: screening results for 2005–7. J Clin Pathol. 2009; 
62:page 26–30. 
9. Thomason MJ, Lord J, Bain MD, Chalmers RA, Littlejohns P, Addison GM, et al. A systematic review of evidence 
for the appropriateness of neonatal screening programmes for inborn errors of metabolism. J Public Health Med. 
1998;20(3):331–43 .