Đánh giá ban đầu chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(01), 73 - 77, 2018
73
Tập 16, số 01
Tháng 05-2018
Lê Minh Trác, Đặng Tuấn Anh 
Bệnh viện Phụ Sản Trung ương
ĐÁNH GIÁ BAN ĐẦU CHẨN ĐOÁN TRƯỚC
VÀ SAU SINH BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ SƠ SINH 
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG 
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Lê Minh Trác, 
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 02/04/2018
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
02/04/2018
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 27/04/2018
Từ khóa: Tim bẩm sinh.
Keywords: Congenital Heart 
Deseasis.
Tóm tắt
Tim bẩm sinh là bệnh thường gặp ở trẻ sơ sinh, chẩn đoán bệnh 
được thực hiện từ thời kỳ bao thai và ngay sau sinh, so sánh kết quả 
chẩn đoán trước và sau sinh là cần thiết. 
Mục tiêu: Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim 
bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ Sản Trung ương. 
Đối tượng và Phương pháp: Đối tượng là 110 trẻ sơ sinh được chẩn 
đoán tim bẩm sinh từ thời kỳ bào thai và sơ sinh đẻ tai bệnh viện 
trong thời gian từ 1/8/2017- 1/1/2018. Phương pháp nghiên cứu mô 
tả tiến cứu. Kết quả: 93,6% trẻ mắc tim bẩm sinh chẩn đoán trước 
sinh trong tổng số trẻ tim bẩm sinh được chẩn đoán giai đoạn sơ 
sinh. Đình chỉ thai nghén 42,7%. Mô hình bệnh tật thông liên thất 
38,2%, ống nhĩ thất 12.7%, Fallot (9,1%), thiểu sản thất T 16,4%. 
Thiểu sản thất (P) 9,1%, chuyển gốc động mạch 10%, hẹp động 
mạch phổi 9,1%, thất (P) 2 đường ra 7,3%. Bệnh lý ít gặp: tĩnh mạch 
phổi trở về bất thường, thân chung động mạch, Ebstein, u cơ tim, 
loạn nhịp tim 0,9-1,8%. 
Kết luận: Siêu âm tim thời kỳ bào thai và sau sinh là phương pháp 
chẩn đoán tim bẩm sinh hiệu quả, kết quả trước sinh phù hợp với chẩn 
đoán sơ sinh là 93,6%.
Từ khóa: Tim bẩm sinh.
Abstract 
 PRIMARY ASESSMENT OF PRENATAL AND POST 
NATAL DIAGNOTIS OF CONGENITAL HEART DESEAS 
IS IN NEW BORN AT NATIONAL HOSPITAL FOR 
OBTETRICGYNEA COLOGY 
Congenital heart deseasis are seen commonly in infants, diagnosis 
is made from the time of pregnancy and immediately after birth, 
comparison of prenatal and postnatal diagnosis is needed. 
Objectives & Methods: To compare the results of prenatal and 
LÊ MINH TRÁC, ĐẶNG TUẤN ANH
74
Tậ
p 
16
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
8
TỔ
N
G
 Q
U
A
N
postnatal diagnosis of congenital heart disease in neonates at the National Obstetric Hospital. 
Subjects: 110 newborns were diagnosed with congenital heart disease during fetal and neonatal 
birth from 01/08/2017 -01/01/2018 had congemital heart deseasis diagnosed in fetal and neonatal 
periods. Method: prospective dipscritive research. 
Results: 93.6% of children with congenital heart disease were diagnosed with neonatal period. 
Suspected pregnancy 42.7%. The pattern of ventricular septal defect was 38.2%, atrial-ventricular tube 
defect was 12.7%, Fallot 4 (9.1%), left ventricular distrophy 16.4%, right ventricular distrophy 9.1%, 
artery position changed 10%, lung artery stenosis 9.1%, right ventricular 7.3% 2 outflows. Rare defect: 
Irregular pulmonary venous return, onel artery trunk, Ebstein, myocardial tumor, arrhythmia 0.9-1.8%. 
Conclusion: Echocardiography in the fetal and postnatal period was efficiency diagnostic methods 
of congenital heart deseasis, results of prenatal diagnosis consistent with the newborn 93.6%.
Keywords: Congenital Heart Deseasis.
1. Đặt vấn đề
Bất thường tim bẩm sinh (TBS) là danh từ chỉ 
một nhóm bệnh bẩm sinh của tim và các mạch máu 
lớn xảy ra trong quá trình phát triển bào thai. Tỷ lệ 
bệnh vào khoảng 0,5 đến 0,8% trẻ sinh ra sống, tỷ 
lệ còn cao hơn ở những thai nhi chết (3-4%), thai bị 
sảy (10-25%) và trẻ đẻ non (2%, không tính bệnh 
còn ống động mạch) [1],[2]. Khoảng 40 – 50% 
bệnh nhân tim bẩm sinh được chẩn đoán trong 
tuần đầu sau sinh và khoảng 50 – 60% được chẩn 
đoán trong tháng đầu [2],[3]. 
Bất thường tim bẩm sinh là một trong những 
bất thường bẩm sinh rất phổ biến và là nguyên 
nhân gây tử vong quan trọng ở trẻ sơ sinh. Mặc dù 
tỷ lệ mắc bệnh và tử vong cao nhưng bất thường 
tim bẩm sinh lại thường bị bỏ sót trong chẩn đoán 
trước sinh do nhiều yếu tố ảnh hưởng như: kinh 
nghiệm của bác sỹ siêu âm, thói quen của mẹ, tư 
thế của thai, lượng nước ối, tuổi thai, phẫu thuật 
trong ổ bụng trước đó
Phương pháp chẩn đoán tim bẩm sinh bằng 
siêu âm là phương pháp phổ biến nhất, có độ 
chính xác cao hiện nay, nhờ đó mà những thai nhi 
có dị tật tim bẩm sinh được phát hiện sớm. Trong 
những năm gần đây, tại Bệnh viện Phụ Sản Trung 
ương phương pháp siêu âm tim thai và trẻ sơ sinh 
đã được ứng dụng hiệu quả trong chẩn đoán trước 
sinh và chẩn đoán sớm sau sinh một số bất thường 
tim bẩm sinh. Phát hiện sớm những bất thường tim 
bẩm sinh nặng rất quan trọng đối với tư vấn trước 
và sau sinh, giúp xác định cách chăm sóc thích hợp 
và những biện pháp can thiệp khả thi, góp phần 
làm giảm tỷ lệ tử vong sơ sinh và cải thiện kết quả 
điều trị bất thường tim bẩm sinh. Tuy nhiên chưa 
có nhiều công trình nghiên cứu về việc đối chiếu 
kết quả chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim bẩm 
sinh. Chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài: “Đánh 
giá ban đầu chẩn đoán trước và sau sinh bệnh tim 
bẩm sinh ở trẻ sơ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung 
ương” với mục tiêu: Đối chiếu kết quả chẩn đoán 
trước và sau sinh bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh 
tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu
Các trẻ sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương 
từ tháng 1/8/2017 đến 1/1/2018.
Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân nghiên cứu: trẻ sinh 
tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương có chỉ định làm 
siêu âm tim bao gồm:
- Các sản phụ có thai được khám theo dõi thai 
định kỳ, siêu âm thai phát hiện bất thường trong 
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(01), 73 - 77, 2018
75
Tập 16, số 01
Tháng 05-2018
đó có dị tật tim bẩm sinh. Những sản phụ có thai 
nhi mắc tim bẩm sinh được siêu kiểm tra lại lần 
2 bởi một bác sỹ chuyên khoa sản khác hoặc hội 
chẩn với bác sỹ chuyên khoa tim mạch. Kết quả 
của bệnh nhân sau đó được hội chẩn liên viện của 
hội đồng chuyên môn sâu của bệnh viện để đưa ra 
chẩn đoán trước sinh có tim bẩm sinh.
- Bệnh nhân có sàng lọc SpO2 nếu SpO2 tay phải 
3% nghi 
ngờ có bệnh TBS sẽ khám và siêu âm tim [4][5].
- Tiêu chuẩn loại trừ: 
- Những trẻ không được làm siêu âm tim.
- Những trẻ không được làm siêu âm trước sinh.
Phương pháp nghiên cứu mô tả tiến cứu một 
loạt ca bệnh.
Cỡ mẫu: thuận tiện
Các bước tiến hành nghiên cứu:
- Hỏi bệnh, thăm khám lâm sàng, 
- Hỏi tiền sử bệnh tật của mẹ và quá trình 
mang thai.
- Sàng lọc bệnh TBS bằng đo SpO2.
- Chỉ định xét nghiệm cận lâm sàng và siêu âm 
tim thực hiện tại Bệnh viên Phụ Sản Trung ương.
- Siêu âm tim xác định chẩn đoán bởi các bác sỹ 
chuyên khoa tim mạch, siêu âm ít nhất 2 lần và hội 
chẩn các bác sĩ tim mạch để thống nhất chẩn đoán.
- Đối chiếu kết quả siêu âm tim với chẩn đoán 
trước sinh. Máy siêu âm 4 D hiệu Philip đầu dò S 
12-4 sản xuất năm 2014
- Những bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật 
hay can thiệp tim mạch (có sự hội chẩn của bác sĩ 
chuyên khoa Tim mạch – Bệnh viện Tim Hà Nội) sẽ 
được chuyển đến Trung tâm tim mạch Bệnh viện Nhi 
Trung ương hoặc Bbệnh viện Tim Hà Nội điều trị.
- Khám lâm sàng và siêu âm lại sau khi phẫu 
thật hay can thiệp bởi các bác sĩ tim mạch nhi.
- Thu thập bệnh nhân theo một mẫu bệnh án 
thống nhất.
Số liệu được nhập và phân tích bằng phần mềm 
SPSS 16.0
Sử dụng các thuật toán thống kê.
3. Kết quả
Trong thời gian từ tháng 1/8/2017 đến tháng 
1/1/2018, chúng tôi đã tiến hành khám và siêu 
âm tim sau khi loại trừ các trường hợp còn ống 
động mạch ở trẻ sơ sinh, có 110 trẻ được chẩn 
đoán mắc bệnh tim bẩm sinh theo kết quả siêu âm 
trước và sau sinh.
Nhận xét: Có 103 bệnh nhân được chẩn đoán 
trước sinh có bệnh tim bẩm sinh chiếm 93,6% trong 
số bệnh nhân được chẩn đoán tim bẩm sinhở thời 
kỳ sơ sinh.
Nhận xét: Trong 110 bệnh nhân có 47 bệnh 
nhân có đơn xin đình chỉ thai nghén chiếm 42,7%.
Nhận xét: Trong nghiên cứu của chúng tôi có 
27 bệnh nhân (chiếm 24,5%) có dị tật khác ngoài 
bệnh TBS.
Nhận xét: Trong nghiên cứu của chúng tôi, bệnh 
thông liên thất chiếm tỷ lệ cao nhất với 38,2%.
Kết quả chẩn doán trước sinh Số bệnh nhân (n) Tỷ lệ (%)
Có TBS 103 93,6
Không có TBS 7 6,3
Tổng số 110 100
Bảng 1. Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh bệnh TBS
Thái độ xử trí Số bệnh nhân (n) Tỷ lệ (%)
Đình chỉ thai nghén 47 42,7
Can thiệp sau sinh 63 57,3
Tổng số 110 100
Bảng 2. Tỷ lệ đình chỉ thai nghén trong nhóm nghiên cứu
Dị tật kèm theo Số bệnh nhân (n) Tỷ lệ (%)
Có 27 24,5
Không 83 75,5
Tổng số 110 100
Bảng 3. Tỷ lệ dị tật kèm theo trên bệnh nhân có bệnh TBS
Kết quả chẩn đoán trước sinh Số bệnh nhân (n) Tỷ lệ (%)
Thông liên thất 42 38,2
Kênh nhĩ thất 14 12,7
Fallot 4 10 9,1
Hẹp động mạch phổi 10 9,1
Hẹp van động mạch chủ 4 3,6
Hẹp eo động mạch chủ 3 2,7
Hẹp van động mạch phổi 1 0,9
Thất phải 2 đường ra 8 7,3
Chuyển gốc động mạch 11 10
Tĩnh mạch phổi trở về bất thường 1 0,9
Thân chung động mạch 1 0,9
Thiểu sản thất T 18 16,4
Thiểu sản thất P 10 9,1
Teo van 3 lá 3 2,7
Ebstein 1 0,9
U cơ tim 1 0,9
Rối loạn nhịp chậm 2 1,8
Chưa chẩn đoán tim bẩm sinh 7 6,3
Tổng số 110 100
Bảng 4. Mô hình bệnh tật theo kết quả chẩn đoán trước sinh
LÊ MINH TRÁC, ĐẶNG TUẤN ANH
76
Tậ
p 
16
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
8
TỔ
N
G
 Q
U
A
N
Nhóm có shunt Chẩn đoán trước sinh N (%) Chẩn đoán sau sinh N (%)
Thông liên thất 26 (40,6%) 25 (39,1%)
Thông liên nhĩ 0 (0%) 2 (3,1%)
Kênh nhĩ thất 10 (15,6%) 11 (17,2%)
Fallot4 8 (12,5%0 8 (12,5%)
Nhóm tắc nghẽn đường ra các thất
Hẹp động mạch phổi 3 (4,7%) 5 (7,8%)
Hẹp van động mạch chủ 3 (4,7%) 3 (4,7%)
Hẹp eo động mạch chủ 2 (3,1%) 4 (6,3%)
Hẹp van động mạch phổi 1 (1,6%) 2 (3,1%)
Nhóm bất thường mạch máu ngoài tim
Thất phải 2 đường ra 5 (7,8%) 5 (7,8%)
Chuyển gốc động mạch 10 (15,6%) 11 (17,2%)
Tĩnh mạch phổi trở về bất thường 1 (1,6%) 1 (1,6%)
Thân chung động mạch 1 (1,6%) 1 (1,6%)
Các bất thường tim khác
Thiểu sản thất T 2 (3,1%) 2 (3,1%)
Thiểu sản thất P 3 (4,7%) 3 (4,7%)
Teo van 3 lá 1 (1,6%) 1 (1,6%)
Ebstein 0 (0%) 2 (3,1%)
U cơ tim 1 (1,6%) 1 (1,6%)
Rối loạn nhịp chậm 2 (3,1%) 2 (3,1%)
Bảng 5. Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh của nhóm bệnh nhân không có 
chỉ định đình chỉ thai
Nhận xét: Có sự khác biệt nhỏ giữa chẩn đoán 
trước và sau sinh ở bệnh thông liên thất và kênh nhĩ 
thất. Bệnh thông liên nhĩ đơn thuần chỉ có kết quả 
chẩn đoán sau sinh. Có nhiều bệnh nhân ở nhóm 
tắc nghẽn đường ra thất trái được phát hiện lần 
đầu sau sinh. Có 2 bệnh nhân Ebstein được phát 
hiện nhờ siêu âm chẩn đoán sau sinh.
4. Bàn Luận
Tỷ lệ chẩn đoán trước sinh của các bệnh nhân 
TBS. Trong nghiên cứu này chúng tôi nhận thấy có 
103/110 bệnh nhân có bệnh tim bẩm sinh được 
chẩn đoán trước sinh, chiếm tỷ lệ 93,6% trong 
tổng số trẻ được chẩn đoán có tim bẩm sinh ở 
thời kỳ sơ sinh. Theo nghiên cứu của Bernsein thì 
khoảng 40 – 50% bệnh nhân tim bẩm sinh được 
chẩn đoán trước sinh cho tới tuần đầu sau sinh và 
khoảng 50 – 60% được chẩn đoán trong tháng 
đầu. Tỷ lệ này của chúng tôi tương tự như kết quả 
nghiên cứu của Nguyễn Việt Hùng năm 2006 [6] 
với 20/21 trẻ có bất thường hệ tuần hoàn được 
chẩn đoán trước sinh tương ứng với 95,2%. Theo 
Isacksen và cộng sự (1999) [7], tỷ lệ chẩn đoán 
đúng các bất thường tim bẩm sinh lớn trước sinh 
là 91% và không phát hiện dương tính giả. Kết 
quả này cho thấy chẩn đoán trước sinh đặc biệt 
là siêu âm có độ tin cậy cao trong chẩn đoán các 
bệnh tim bẩm sinh và việc chẩn đoán trong thời 
kỳ sơ sinh vẫn còn nhiều khó khăn.
Tỷ lệ đình chỉ thai nghén trong nhóm nghiên 
cứu. Trong số 103 bệnh nhân được phát hiện có 
bệnh TBS có 47 bệnh nhân có đơn xin đình chỉ thai 
nghén chiếm 42,7%. Tỷ lệ này thấp hơn kết quả 
của Phan Quang Anh (2010) [8] là 67% đình chỉ 
thai nghén. Chỉ định đình chỉ thai nghén có dị tật 
tim bẩm sinh ngày càng có xu hướng giảm do khả 
năng điều trị các bệnh TBS đã đạt được nhiều tiến 
bộ đáng kể trong những năm gần đây.
Mô hình bệnh TBS tại Bệnh viện Phụ Sản Trung 
ương. Kết quả nghiên cứu của chúng tôi cho thấy 
bệnh thông liên thất chiếm tỷ lệ cao nhất trong các 
bệnh TBS được chẩn đoán (38,2%), tiếp theo là hội 
chứng thiểu sản thất trái (16,4%) và bệnh kênh nhĩ 
thất (12,7%).Kết quả của chúng tôi tương đương với 
kết quả của Isaksen (1999) [7] và Phan Quang Anh 
(2010) [8] vởi tỷ lệ thông liên thất lần lượt là 28,6% 
và 32,2% cao nhất trong các bệnh TBS. Riêng thông 
liên nhĩ trước sinh chúng tôi chưa gặp trong nghiên 
cứu này, bời vì trong thời kỳ bào thai luôn tồn tại lỗ 
thông tự nhiên đó là lỗ Botal. Sau đẻ trẻ không tím 
và bệnh không rầm rộ vì vậy chẩn đoán con khó 
khăn, chỉ có 2 bệnh nhân phát hiện ở thời kỳ sơ sinh.
Đối chiếu kết quả chẩn đoán trước và sau sinh 
bệnh TBS. Nghiên cứu của chúng tôi nhận thấy 
chẩn đoán trước sinh có giá trị quan trọng nhưng 
vẫn không tránh khỏi bỏ sót một số bất thường tim 
bẩm sinh. Có 7/110 bệnh nhân không được chẩn 
đoán bệnh TBS trước sinh chiếm 6,3% trong đó 
nhóm hẹp động mạch phổi 2, hẹp eo động mạch 
chủ 2, chuyển gốc động mạch 1, Ebstein 2. Tuy 
nhiên kết quả này vẫn thấp hơn so với Isacksen 
(1999) [7] là 22% tổn thương không phát hiện thấy 
trên siêu âm. Sự sai lệch trong chẩn đoán này có 
thể do nhiều yếu tố như hình ảnh tổn thương khó 
phát hiện trên siêu âm, kinh nghiệm của bác sỹ 
siêu âm và sai số của máy siêu âm.
5. Kết luận
Từ kết quả nghiên cứu trên chúng tôi rút ra một 
số kết luận sau:
- Tỷ lệ phát hiện tim bẩm sinh trước sinh phù 
hợp với chẩn đoán ở thời kỳ sơ sinh là 93,6%. Siêu 
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(01), 73 - 77, 2018
77
Tập 16, số 01
Tháng 05-2018
âm tim ở thời kỳ bào thai và sau sinh là phương 
pháp chẩn đoán hình ảnh có hiệu quả.
- Siêu chẩn đoán trước sinh cho thấy sự phù hợp 
cao ở nhóm bệnh tim có luồng thông như thông liên 
thất, kênh nhĩ thất, Fallot 4 và nhóm bất thường cấu 
trúc trong buồng tim nặng như thiểu sản thất. Nhóm 
bệnh tim tắc nghẽn đường ra các thất như hẹp động 
mạch phổi, hẹp eo động mạch chủ có xu hướng ít 
được phát hiện trên siêu âm trước sinh hơn.
- Tất cả thai nhi và trẻ sơ sinh cần được khám và 
sàng lọc bệnh tim bẩm sinh để được phát hiện sớm 
và có phương pháp điều trị thích hợp.
Tài liệu tham khảo
1. Nguyễn Văn Bàng, Lê Ngọc Lan. Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. 
Nguyễn Gia Khánh. Bài giảng Nhi khoa. Tập 2. Nhà xuất bản Y học; 
2009: 15 – 35.
2. Bernstein D. Congenital heart disease. In: Kliegman RM et al. Nelson 
Textbook of Pediatric. 18th ed. Elsevier Saunders. 2007; Part XIX 
section3: 1599-1646.
3. Phạm Nguyễn Vinh. Bệnh học tim mạch. Tập 2. Nhà xuất bản Y 
học; 2008: 389-534.
4. Park MK. Specific Congenital Heart Defects. In: Park MK. Pediatric 
Cardiology for practitioners, 5th ed. Mosby Elsevier. 2008; 11: 205-379.
5. Domnina YA, Munoz R, Kruetzer J, et al. Pulmonary Stenosis. In: 
Munoz et al. Critical care of children with heart disease: Basic medical and 
surgical concept. Springer-Verlag London. 2010; 23: 231-240
6. Nguyễn Việt Hùng. Xác định giá trị của một số phương pháp phát 
hiện dị tật bẩm sinh của thai nhi ở tuổi thai 13-26 tuần. Luận án Tiến sỹ 
Y học. Đại học Y Hà Nội. 2006; tr. 73.
7. Isaksen C. V, Eik- Nes S.H, Blaas H. G, Ternader E, Torp H. 
Comparison of prenatal ultrasound and postmortem findings in fetuses 
and infants with congenital heart defects. Ultrasound Obstet Gynecol. 
1999; 13, pp.117-126
8. Phan Quang Anh. Nghiên cứu về dị tật tim bẩm sinh thai nhi được 
chẩn đoán bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương, Luận văn 
Thạc sỹ Y học. Đại học Y hà Nội. 2010; tr. 41-43.