Đặc điểm dịch tễ lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương

 Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 4, No. 4 (2020) 51-57 
51 
Research Paper 
The Characteristics of Epidemiology, Clinical and 
Investigation of Congenital Hypothyroidism 
at Vietnam National Children’s Hospital 
Phan Thanh Hoai1,*, Bui Phuong Thao2, 
Nguyen Ngoc Khanh2, Tran Thi Chi Mai2 
1
Vietnam - Cuba Dong Hoi Friendship Hospital, No 10 Nam Ly, 
Dong Hoi city, Quang Binh, Vietnam 
2
Vietnam National Children's Hospital, 18/879 La Thanh, Dong Da, Hanoi, Vietnam 
Received 17 August 2019 
Revised 22 August 2020; Accepted 25 August 2020 
Abstract 
Purpose: To describe clinical and investigation characteristics of children with congenital 
hypothyroidism at Vietnam National Children’s Hospital from January 2015 to January 
2020. 
Methods: A describtive retrospective study was conducted on 52 pediatric patients 
diagnosed congenital hypothyroidism and inpatient treatment at Vietnam National 
Children’s Hospital from January 2015 to January 2020. 
Results: Through the study of 52 pediatric patients, we obtained the following results: 
most children with congenital hypothyroidism can be detected as early as 3 years, even in 
infancy. A suspected sign of constipation is accompanied by myxedema, prolonged 
jaundice, and delayed psychomotor development. Up to 86.5% had THS> 100 µU / ml, 
78.8% had an FT3 of 1-2 pg / ml, 73.1% had an FT4 <0.4 ng / dl, 61.5% had anemia, 
100% had delayed bone maturation on radiographs. 
Conclusions: Most children with congenital hypothyroidism can be detected as early as 3 
years. A suspected sign of constipation is accompanied by myxedema, prolonged jaundice, 
and delayed psychomotor development. TSH > 100 µU/ml; FT3 of 1-2 pg/ml; FT4 <0.4 
ng/dl; anemia; delayed bone maturation on radiographs. 
Keywords: Congenital hypothyroidism, children. 
*
_______ 
*
 Corresponding author. 
 E-mail address: [email protected] 
 https://doi.org/10.25073/jprp.v4i4.231 
P.T. Hoai / Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 4, No. 4 (2020) 51-57 
52 
Đặc điểm dịch tễ lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ suy giáp 
bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương 
Phan Thanh Hoài1,*, Bùi Phương Thảo2, Nguyễn Ngọc Khánh2, Trần Thị Chi Mai2 
1Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam Cuba Đồng Hới, TK 10 Nam lý, 
Thành phố Đồng Hới, Tỉnh Quảng Bình, Việt Nam 
2Bệnh viện Nhi T ung ơng, 18/879 La Thành, Đống Đa, Hà N i, Việt Nam 
Nhận ngày 17 tháng 8 năm 2020 
Chỉnh sửa ngày 22 tháng 8 năm 2020; Chấp nhận đăng ngày 25 tháng 8 năm 2020 
Tóm tắt 
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ suy giáp bẩm sinh tại Bệnh viện 
Nhi Trung ương từ 01/2015 - 01/2020. 
Phương pháp: Mô tả hồi cứu. Chúng tôi chọn được 52 bệnh nhi được chẩn đoán suy giáp 
bẩm sinh và điều trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 01/2015 - 01/2020. 
Kết quả: Qua nghiên cứu 52 bệnh nhi chúng tôi thu được kết quả như sau: phần lớn trẻ 
SGBS có thể phát hiện được sớm trước 3 tuổi, thậm chí trong độ tuổi sơ sinh. Dấu hiệu 
nghi ngờ là táo bón đi kèm với phù niêm, vàng da kéo dài, chậm phát triển tâm vận động, 
TSH>100 µU/ml, FT3 từ 1-2pg/ml, FT4<0,4ng/dl, thiếu máu và chậm trưởng thành xương 
trên X quang. 
Kết luận: Phần lớn trẻ SGBS có thể phát hiện được sớm trước 3 tuổi; Dấu hiệu nghi ngờ 
là táo bón đi kèm với phù niêm, vàng da kéo dài, chậm phát triển tâm vận động, TSH>100 
µU/ml, FT3 từ 1-2pg/ml, FT4<0,4ng/dl, thiếu máu và chậm trưởng thành xương trên X-
quang. 
Từ khóa: Suy giáp bẩm sinh, trẻ em. 
1. Đặt vấn đề*= 
Suy giáp bẩm sinh (SGBS) là một trong 
các bệnh về nội tiết hay gặp ở trẻ em. Bệnh 
có tần suất từ 1/3500 đến 1/4000 trẻ mới 
sinh trên thế giới [1-3]. Nếu không được 
chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ để lại hậu 
quả nặng nề cho trẻ như tử vong hoặc đần 
độn suốt đời [4,5]. Đó là gánh nặng cho gia 
đình và xã hội. SGBS còn là một trong 
những nguyên nhân hàng đầu gây chậm 
_______ 
* Tác giả liên hệ. 
 Địa chỉ email: [email protected] 
 https://doi.org/10.25073/jprp.v4i4.231 
phát triển tâm thần có thể phòng tránh được. 
Suy giáp bẩm sinh một bệnh lý rất quan 
trọng có nhiều khả năng bị bỏ sót, vì hầu 
hết ca bệnh đều không có triệu chứng trong 
thời kỳ sơ sinh, các biểu hiện lâm sàng sau 
đó lại rất mơ hồ, làm cho việc chẩn đoán rất 
khó khăn, chậm trễ. Song song với tính chất 
trên là các tác động bệnh lý lại xảy ra một 
cách âm thầm, rất sớm, ảnh hưởng trầm 
trọng trên toàn bộ quá phát triển từ thể chất 
đến tâm vận của trẻ, làm cho trẻ đần độn, 
thể chất kém cỏi, tàn phế, không có khả 
năng học tập, lao động, chưa kể tới vô số 
các bệnh lý mạn tính đi kèm. Với tiến bộ y 
học, việc phát hiện sớm và điều trị thích 
 P.T. Hoai et al. / Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 4, No. 4 (2020) 51-57 
53 
hợp giúp ngăn ngừa các tác động nêu trên. 
Do vậy yêu cầu chẩn đoán sớm suy giáp 
bẩm sinh trở thành một nhu cầu hết sức 
thiết thực được y học quan tâm.. SGBS 
cũng là nguyên nhân gây chậm phát triển trí 
tuệ ở trẻ tuy nhiên đây là một bệnh có khả 
năng dự phòng [5,6]. Cùng với sự phát triển 
của y học miễn dịch và nội tiết, SGBS ngày 
càng nhận được sự quan tâm nhiều hơn. Ở 
Việt Nam chưa có nhiều nghiên cứu về 
SGBS ở trẻ nhỏ [5,7], vì vậy chúng tôi tiến 
hành nghiên cứu này với mục tiêu: "Mô tả 
đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của trẻ 
suy giáp bẩm sinh tại bệnh viện Nhi Trung 
ương từ 01/2015 - 01/2020". 
2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 
2.1. Đối t ợng nghiên cứu 
Bệnh nhi được chẩn đoán SGBS và điều 
trị nội trú tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 
01/2015 – 01/2020. 
● Tiêu chuẩn lựa chọn 
- Tất cả bệnh nhi >3 ngày tuổi. 
- Được chẩn đoán suy giáp (TSH cao 
theo tuổi kèm theo một hoặc nhiều xét 
nghiệm T3, T4, FT3, FT4 thấp theo tuổi) 
hoặc suy giáp dưới lâm sàng (TSH cao theo 
tuổi kèm các xét nghiệm T3, T4, FT3, FT4 
bình thường). 
- Được chẩn đoán lần đầu 
● Tiêu chuẩn loại t ừ: Suy giáp mắc 
phải (thiếu iode, viêm tuyến giáp, cắt bỏ 
tuyến giáp, quá liều thuốc kháng giáp) 
2.2. Ph ơng pháp nghiên cứu: Nghiên cứu 
mô tả hồi cứu 
2.3. Cỡ mẫu và chọn mẫu: Chọn mẫu thuận 
tiện tất cả các bệnh nhi đủ tiêu chuẩn. 
Chúng tôi ghi nhận đ ợc 52 bệnh nhi vào 
nghiên cứu 
2.4. Biến số nghiên cứu 
● Dịch tễ: giới, tuổi, nơi sống, mẹ có 
tiền sử mắc bệnh tuyến giáp. 
● Lâm sàng: Lý do nhập viện, triệu 
chứng thường gặp, tổng điểm chẩn đoán. 
● Cận lâm sàng: TSH, FT3, FT4, siêu 
âm tuyến giáp, X quang xương bàn tay 
2.5. Ph ơng pháp thu thập số liệu: Số liệu 
thu thập theo mẫu bệnh án thống nhất xây 
dựng dựa theo mục tiêu nghiên cứu. 
2.6. Ph ơng pháp xử lý số liệu 
+ Xử lý số liệu theo phương pháp thống 
kê y học, dùng phần mềm SPSS 20.0 để 
nhập số liệu và tính toán. 
+ Tính tỉ lệ phần trăm %, tính giá trị 
trung bình. So sánh các tỷ lệ phần %, có sự 
khác biệt nếu P< 0,05. 
2.7. Ph ơng pháp khống chế sai số 
- Dùng mẫu bệnh án rõ ràng, hợp lí để 
thu thập thông tin. Các thông tin về chẩn 
đoán và phân loại thống nhất rõ ràng. Khi 
nhập số liệu và xử lí số liệu được tiến hành 
2 lần để đối chiếu kết quả. 
- Toàn bộ nghiên cứu do chính tác giả 
thực hiện và trực tiếp thu thập số liệu, xử lí. 
2.8. Đạo đức trong nghiên cứu 
● Nghiên cứu được sự cho phép của hội 
đồng y đức bệnh viện Nhi Trung ương và 
của gia đình bệnh nhân. 
● Bệnh nhân được khám toàn diện và 
điều trị đúng theo phác đồ. 
● Số liệu xử lý trung thực, chính xác. 
3. Kết quả nghiên cứu 
P.T. Hoai et al. / Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 4, No. 4 (2020) 51-57 
54 
Bảng 1. Đặc điểm dịch tễ học của bệnh nhi 
Đặc điểm Số lượng Tỷ lệ % 
Giới Nam 16 30,8 
Nữ 36 69,2 
Tuổi <3 tháng 25 48,1 
3 - <12 
tháng 
15 28,8 
≥ 12 tháng 12 23,1 
Nơi sống Hà Nội 11 21,2 
Tỉnh khác 41 78,8 
Mẹ có 
bệnh lý 
tuyến 
giáp 
Có 4 7,7 
Không 48 92,3 
Nhận xét: Phần lớn bệnh nhi SGBS là trẻ nữ, có 
độ tuổi phát hiện <3 tháng, sống ở nhiều tỉnh 
khác nhau và mẹ không có bệnh lý về tuyến 
giáp. 
Bảng 2. Lý do nhập viện của bệnh nhi 
Lý do nhập viện Số lượng Tỷ lệ % 
Táo bón 21 40,4 
Chậm lớn 10 19,2 
Vàng da kéo dài 11 21,2 
Chậm phát triển tâm 
vận 
6 11,5 
Khác 4 7,7 
Nhận xét: Lý do nhập viện phần lớn của 
trẻ là táo bón, thấp hơn là vàng da kéo dài 
và chậm lớn. 
Bảng 3. Triệu chứng lâm sàng thường gặp của 
bệnh nhi 
Triệu chứng lâm 
sàng 
Số lượng Tỷ lệ % 
Táo bón 36 69,2 
Chậm lớn 23 44,2 
Vàng da kéo dài 20 38,5 
Chậm phát triển tâm 
vận 
18 34,6 
Thoát vị rốn 17 32,7 
Phù niêm 15 28,9 
Lưỡi to 13 25,0 
Nhận xét: Triệu chứng lâm sàng hay gặp 
nhất là táo bón, thấp hơn là chậm lớn, vàng 
da kéo dài, chậm phát triển tâm vận, thoát 
vị rốn, phù niêm và lưỡi to. 
y 
3
6
7
11
8
7
4
2 2
1
5.8
11.5
13.5
21.2
15.4
13.5
7.7
3.8 3.8
1.9 1.9
0
5
10
15
20
25
0
5
10
15
20
25
0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
T
ỷ 
lệ
 %
S
ố
 l
ư
ợ
n
g
Số lượng Tỷ lệ %
Hình 1 . Kết quả chấm điểm theo bảng điểm chán đoán của khoa Nội tiết. 
 P.T. Hoai et al. / Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 4, No. 4 (2020) 51-57 
55 
Nhận xét: Số điểm hay gặp nhất là 03 
với 21,2%. Điểm từ 5 trở lên có 19 trường 
hợp chiếm 36,5%. Điểm trung bình là 3,81 
± 2,43. 
Bảng 4. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhi 
Đặc điểm Số 
lượng 
Tỷ lệ 
% 
TSH 
(µU/ml) 
≤100 7 13,5 
>100 45 86,5 
FT3 
(pg/ml) 
<1 2 3,9 
1-2 41 78,8 
>2 9 17,3 
FT4 
(ng/dl) 
0,4-0,7 14 26,9 
<0,4 38 73,1 
Thiếu máu Có 32 61,5 
Không 20 38,5 
Siêu âm 
tuyến giáp 
Bình 
thường 
31 59,6 
Tuyến giáp 
teo nhỏ 
18 34,6 
Không có 
mô tuyến 
giáp tại vị 
trí bình 
thường 
3 5,8 
Xquang có 
chậm trưởng 
thành xương 
Có 52 100 
Không 0 0 
Nhận xét: có tới 86,5% có THS >100 
µU/ml, 78,8% có FT3 từ 1-2 pg/ml, 73,1% 
có FT4 <0,4 ng/dl, 61,5% có thiếu máu, 
59,6% siêu âm tuyến giáp bình thường và 
100% có chậm trưởng thành xương trên X 
quang. 
4. Bàn luận 
Suy giáp bẩm sinh là tình trạng cơ thể 
không sản xuất hormon tuyến giáp hoặc sản 
xuất không đầy đủ ngay lúc mới sinh. 
Nguyên nhân có thể do khiếm khuyết về 
giải phẩu như không có tuyến giáp, tuyến 
giáp lạc chỗ, rối loạn chuyển hóa hormon 
tuyến giáp, thiếu iode, lúc có thai người mẹ 
uống iode đồng vị phóng xạ hoặc có kháng 
thể kháng tuyến giáp bẩm sinh giữa mẹ và 
bé [3]. Tầm quan trọng của hormon tuyến 
giáp trong sự phát triển của não, sự myelin 
và kết nối các neuron thần kinh bình 
thường. Thời kỳ quan trọng nhất của 
hormon tuyến giáp lên sự phát triển của não 
là vài tháng đầu đời của con người [4]. Tần 
suất suy giáp bẩm sinh tại Mỹ 1/4000 trẻ 
sinh ra (5), tại các quốc gia khác là 1/3000 – 
1/4000 (6,7) . Tỷ lệ suy giáp bẩm sinh tăng 
trong số trẻ sinh đôi. Ở trẻ sinh đôi tỷ lệ suy 
giáp bẩm sinh cao gấp 12 lần so với chỉ sinh 
một trẻ [8-10]. 
Qua kết quả nghiên cứu 52 trẻ suy giáp 
bẩm sinh, lứa tuổi nhập viện nhiều nhất là 
<3 tháng tuổi, tương đồng với nghiên cứu 
gần nhất của Đinh Quốc Đạt và Huỳnh Thị 
Vũ Quỳnh [7]. Điều này cho thấy bệnh đã 
được chẩn đoán khá sớm so với các năm 
trước đây. Lê Thị Ngọc Dung nghiên cứu 
năm 2006 [5] và Malik năm 2008 [8] đều 
cho kết quả là >3 tháng tuổi, tuy nhiên 
những nghiên cứu này đã cách đây rất lâu. 
Mặc dù vậy, lứa tuổi nhập viện >12 tháng 
còn tương đối cao với 23,1%, đa số những 
trẻ này có triệu chứng rõ ràng và đã có 
nhiều di chứng nặng. 
Chúng tôi nhận thấy 4 triệu chứng lâm 
sàng thường gặp nhất là táo bón, chậm lớn, 
vàng da kéo dài và chậm phát triển tâm vận. 
Lê Thị Ngọc Dung [5] và Đinh Quốc Đạt 
[7] nghiên cứu trên bệnh nhi Việt Nam và 
Unachak [3] nghiên cứu trên bệnh nhi Thái 
Lan cũng cho kết quả tương tự chúng tôi. 
Táo bón cũng là lý do khiến cho trẻ phải 
vào bệnh viện, tuy nhiên đây lại là triệu 
chứng không đặc hiệu, có thể xuất hiện ở 
nhiều bệnh lý khác. Đa số trẻ em có triệu 
chứng táo bón được vào khoa tiêu hóa trước 
khi được chuyển tới khoa nội tiết. Chúng tôi 
nhận thấy, các trẻ trong nghiên cứu ngoài 
triệu chứng táo bón còn đi kèm với triệu 
P.T. Hoai et al. / Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 4, No. 4 (2020) 51-57 
56 
chứng khác phối hợp như chậm phát triển 
tâm vận, phù niêm và vàng da kéo dài. Do 
đó một điểm quan trọng cần chú ý khi chẩn 
đoán sớm SGBS đó là các trẻ có phối hợp 
của 4 triệu chứng trên. 
Chậm phát triển tâm vận là một triệu 
chứng nặng, càng phát hiện muộn thì triệu 
chứng này có thể nhận thấy càng rõ rệt, ví 
dụ có trường hợp trẻ trên 4 tuổi mà chỉ có 
thể nói đơn âm, những trẻ như vậy có tình 
trạng thiếu hụt hormone tuyến giáp nhiều 
năm và nặng nề, do đó dù điều trị thì khả 
năng phục hồi cũng tấp và khó phát triển lại 
được bình thường như trẻ khác. 
Điểm trung bình khi chấm theo bảng 
điểm VBVSKBMTE trong nghiên cứu của 
chúng tôi là 3,81, thấp hơn với chuẩn nghi 
ngờ là ≥5. Đa số trẻ trong nghiên cứu của 
chúng tôi có điểm <5 vì vậy nếu dựa vào 
bản điểm để chẩn đoán thì có thể bỏ sót 
những trường hợp SGBS đến sớm. Hoạt 
động chức năng của tuyến giáp trong trong 
suy giáp không tuân theo hoạt động điều 
chỉnh sinh lý bình thường của hệ trục: dưới 
đồi - tuyến yên - tuyến giáp. Tự kháng thể 
TRAb gắn cạnh tranh với TSH tại thụ thể 
của tế bào tuyến giáp kích thích tế bào kích 
thích làm tăng tổng hợp và giải phóng T3, 
FT4 vào máu. Nồng độ T3, nồng độ FT4 
trong máu tăng (T3 > 3 nmol/L, FT4 > 24 
pmol/L) có tác dụng ức chế bài tiết TSH từ 
tuyến yên, vì thế bệnh nhân mắc bệnh 
Basedow có nồng độ TSH máu rất thấp (< 
0,1 U/mL), thậm chí không phát hiện được. 
Kết quả nghiên cứu tại thời điểm chẩn đoán 
có tới 86,5% có THS >100 µU/ml, 78,8% 
có FT3 từ 1-2 pg/ml, 73,1% có FT4 <0,4 
ng/dl , phản ánh cơ thể ở tình trạng nhiễm 
độc hormone tuyến giáp dưới tác động của 
tự kháng thể TRAb. 
Về tình trạng thiếu máu, 61,5% trẻ trong 
nghiên cứu của chúng tôi có thiếu máu và 
chủ yếu là thiếu máu đẳng sắc. Tình trạng 
thiếu máu là do thiếu hụt hormone tuyến 
giáp làm giảm sản xuất hồng cầu ở tủy 
xương, mức độ thiếu máu phụ thuộc vào 
thời gian bệnh và mức tác động của bệnh. 
Tuy nhiên tình trạng này có khả năng cải 
thiện khi được bổ sung hormone thay thế. 
Chúng tôi cũng nhận thấy 100% trẻ có 
chậm trưởng thành xương thông qua chụp X 
quang. Đây cũng là một ảnh hưởng không 
nhỏ của bệnh SGBS tới trẻ nếu không được 
phát hiện sớm. Kết quả của chúng tôi tương 
tự với Đinh Quốc Đạt nghiên cứu tại Bệnh 
viện Nhi đồng 2 [7]. 
5. Kết luận 
Phần lớn trẻ SGBS có thể phát hiện 
được sớm trước 3 tuổi, thậm chí trong độ 
tuổi sơ sinh. Dấu hiệu nghi ngờ là táo bón 
đi kèm với phù nhiêm, vàng da kéo dài, 
chậm phát triển tâm vận, TSH>100 µU/ml, 
FT3 từ 1-2pg/ml, FT4<0,4ng/dl, thiếu máu 
và chậm trưởng thành xương trên X quang. 
Tài liệu tham khảo 
[1] Rose SR, Brown RS, Wilkins L et al. Update 
of newborn screening and therapy for 
congenital hypothyroidism. Pediatrics 
2006l;117(6):2290-2303. https://doi.org/10.1 
542/peds.2006-0915. 
[2] Huang SA. Hypothyroidism. Pediatric 
endocine 2007;2:405-411. 
[3] Unachak K, Dejkhamron P. Primary 
congenital hypothyroidism: Clinical 
characteristics and etiological study. J Med 
Assoc Thai 2004;87(6):612-617. 
[4] LaFranchi SH. Disorders of the thyroid 
gland. Nelson textbook of pediatric, 2011; 
19th edition:1895-1903. Elservier Sunders, 
Philadelphia. 
[5] Dung LTN. Congenital hypothyroidism. 
Pediatrics, undergraduate program 2. Medical 
 P.T. Hoai et al. / Journal of Pediatric Research and Practice, Vol. 4, No. 4 (2020) 51-57 
57 
Publishing House in Ho Chi Minh City 2006; 
367-376. (in Vietnamese). 
[6] Beardsll K, Stuart ALO. Congenial Hypo-
thyroidism. Current Pediatrics 2004;14(5):4 
22-429. https://doi.org/10.1016/j.cupe.200 
4.05.006 
[7] Dat DQ, Quynh HTV. Epidemiological, 
clinical and subclinical characteristics of 
congenital hypothyroidism at the Children's 
Hospital No. 2. Journal of Medicine in Ho 
Chi Minh City 2016;20 (1):130-134. (in 
Vietnamese) 
[8] Malik BA, Butt MA. Is delayed diagnosis of 
hypothyroidism still a problem in Falsalabad, 
Pakistan. Journal of Pakistan medical 
Association 2008;58(10):545-549. 
[9] Trach MT. Hypothyroidism. General 
endocrinology. Medical Publishing House in 
Ho Chi Minh City. 2003:145-150. 
(in Vietnamese) 
[10] Thu PM. Hypothyroidism. Pediatric 
Treatment Protocol 2008, Institute for 
Protection of Maternal and Child Health, Ho 
Chi Minh City; 2018, p. 511-517. 
(in Vietnamese) 
R