Bước đầu xác định một số nguyên nhân gây giãn não thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

TRẦN THỊ SƠN TRÀ, BÙI HẢI NAM, TRẦN DANH CƯỜNG
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
34
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
Trần Thị Sơn Trà(1), Bùi Hải Nam(2), Trần Danh Cường(3)
(1) Bệnh viện Việt Nam – Cu Ba Đồng Hới, (2) Trường Đại học Y Dược Thái Nguyên, (3) Trường Đại học Y Hà Nội
BƯỚC ĐẦU XÁC ĐỊNH MỘT SỐ NGUYÊN NHÂN
GÂY GIÃN NÃO THẤT THAI NHI ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN 
TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác đinh một số nguyên nhân của giãn não thất thai nhi 
được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm hình thái và làm xét nghiệm 
nhiễm sắc thể đồ thai nhi bằng chọc hút nước ối. 
Phương pháp nghiên cứu: mô tả tiến cứu. Đối tượng gồm 123 sản phụ 
có tuổi thai từ 20 tuần trở lên được chẩn đoán giãn não thất thai nhi tại 
trung tâm chẩn đoán trước sinh bệnh viện PSTƯ trong thời gian từ tháng 
10 năm 2015 đến tháng 3 năm 2016.
Kết quả: Giãn não thất thai nhi là khi kích thước của não thất bên 
đo được tại ngã tư não thất từ 10 mm trở lên. Tuổi thai phát hiện giãn 
não thất chủ yếu 20-28 tuần với giãn não thất nhẹ và 28-32 với giãn 
não thất nặng. Giãn não thất thai nhi có thể là đơn độc nhưng cũng 
có thể là triệu chứng của bất thường khác. Giãn não thất nặng thường 
đi kèm với các bất thường trong hoặc ngoài hệ thần kinh trung ương. 
Trong số các nguyên nhân tìm thấy được, giãn não thất do bất sản thể 
trai chiếm tỷ lệ cao nhất 8,94%, tiếp theo là Spina Bifida 5,69%, bất 
sản vách trong suốt 4,07% và thoát vị não màng não 4,07%.Tỷ lệ bất 
thường nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não thất đơn độc có chọc hút 
dịch ối là 5,6%.
Kết luận: Giãn não thất có thể hoàn toàn chẩn đoán được trước sinh bằng 
siêu âm. Trong đó, giãn não thất đơn độc chiếm tỷ lệ cao nhất và tỷ lệ xác 
định được nguyên nhân là 51,22%. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong 
nhóm giãn não thất đơn độc là 5,6%.
Từ khoá: giãn não thất, nhiễm sắc thể đồ, chẩn đoán trước sinh, siêu 
âm thai.
Abstract 
 THE FIRST STEPS IN ETIOLOGIC 
DETERMINATION OF FATAL CEREBRAL 
VENTRICULOMEGALY AT THE NATIONAL 
HOSPITAL OF OBSTETRIC AND GYNECOLOGY
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Trần Thị Sơn Trà,
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 15/03/2016
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
10/04/2016
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 20/04/2016
Từ khoá: Giãn não thất, nhiễm 
sắc thể đồ, chẩn đoán trước 
sinh, siêu âm thai. 
Keywords: Ventriculomegaly, 
prenatal diagnosis, fetal 
ultrasound, karyotype.
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), 34 - 37, 2016
35
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
1. Đặt vấn đề
Giãn não thất thai nhi là khi một hoặc cả hai 
não thất bên có kích thước từ 10mm trở lên được đo 
bằng siêu âm tại vị trí ngã tư não thất. Giãn não 
thất nhẹ khi kích thước não thất bên từ 10-15mm. 
Giãn não thất nặng khi kích thước não thất bên 
trên 15mm [1]. Các nghiên cứu trên thế giới cho 
thấy nguyên nhân của giãn não thất có thể là do 
có bất thường nhiễm sắc thể, có thể là do một số 
bất thường khác ở trong não (bất sản thể trai, hội 
chứng Arnold- Chiari, hội chứng Dandy- Walker, 
Lisencephaly) hoặc ngoài não (hở ống thần kinh, 
nhiễm trùng thai...).
Chẩn đoán giãn não thất không khó. Tuy nhiên, 
chẩn đoán nguyên nhân của giãn não thất là rất khó 
khăn. Chẩn đoán trước sinh chủ yếu dựa vào siêu 
âm, chọc hút nước ối làm xét nghiệm. Trong một số 
trường hợp đòi hỏi phải dựa vào chụp cộng hưởng 
từ, tiền sử bệnh, các chất dánh dấu chẩn đoán nhiễm 
trùng như: huyết thanh học hoặc PCR dịch ối.
Vấn đề chẩn đoán nguyên nhân của giãn não thất 
thai nhi có một vai trò rất quan trọng trong tiên lượng 
cũng như có những tư vấn cần thiết cho gia đình và 
sản phụ, giúp họ có thể quyết định xử trí thai nghén 
một cách thích hợp. Ở Việt Nam, có rất ít các công 
trình nghiên cứu về giãn não thất và nguyên nhân của 
nó, vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu này nhằm 
mục tiêu: Xác định một số nguyên nhân của giãn não 
Objective: This study attempts to identify etiologies of fetal cerebral ventriculomegaly.
Methods: This is prospective study of one hundred and twenty three pregnant womens whose 
fetuses diagnosed with fetal cerebral ventriculomegaly at the National hospital of Obstetric and 
Gynecology from the period starting September 2015 to April 2016. 
Result: Fetal ventriculomegaly can be isolated or associated with variety of abnormalities. 
Severe ventriculomegaly usually associates with abnormalities related to the central nerve system. 
However it can also be sourced to an area outside the central nerve system. There are twelve 
etiologic groups: agenesis corpus collosum accounted for 8.94%, then Spina Bifida 5.69%, absence 
septum pelucidum 4.07%, cephalocele 4.07%. Notably, for isolated ventriculomegaly chrosomal 
abnomalities accounted for 5.6%. In my study, mild ventriculomegaly often found at 20-28 weeks 
gestation and severe ventriculomegaly at 28-32 weeks gestation. 
Conclusion: Fetal cerebral ventriculomegaly can be diagnosed by ultrasound. Isolated ventriculomegaly 
accounted for 51,22%. Isolated ventriculomegaly chrosomal abnomalities accounted for 5.6%. 
Keyword: ventriculomegaly, prenatal diagnosis, fetal ultrasound, karyotype.
thất thai nhi được chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm 
và nhiễm sắc đồ thai nhi bằng chọc hút nước ối.
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu
2.1. Đối tượng nghiên cứu
123 thai phụ có chẩn đoán giãn não thất tại 
trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản 
Trung ương trong thời gian 10/2015-3/2016, với 
những tiêu chuẩn sau: Tuổi thai từ 20- 40 tuần tính 
theo ngày kinh cuối cùng hay theo kết quả siêu âm 
ở quí I, não thất bên của thai nhi ≥ 10mm.
2.2. Phương pháp nghiên cứu 
2.2.1. Thiết kế nghiên cứu:
Nghiên cứu tiến cứu mô tả.
2.2.2. Các bước tiến hành nghiên cứu
Hỏi bệnh: tiền sử bệnh tật, tiền sử sản khoa, tiền 
sử gia đình
Siêu âm thai: Đo kích thước não thất bên, tìm 
các bất thường trong sọ (bất sản thể trai, bất sản 
vách trong suốt, thoát vị não, nhẵn não), ngoài sọ 
(hở cột sống), tìm các bất thường ở các cơ quan 
khác, tìm dấu hiệu nhiễm trùng.
Cách đo não thất bên: Mặt cắt đo kích thước 
não thất bên nên đạt đầy đủ các tiêu chuẩn sau: 
Cấu trúc đường giữa được cách đều bởi vòm sọ 
gần và vòm sọ xa,vách trong suốt được nhìn thấy 
như là mốc trước và hố quanh là mốc sau; thước đo 
nhiều nhất trong nhóm tuổi 20-28 tuần với tỷ lệ 
30%. Tuy nhiên giãn não thất nặng được phát hiện 
nhiều nhất trong nhóm tuổi thai 28-32 tuần.
3.2. Mức độ giãn não thất 
Nhận xét: Tỷ lệ giãn não thất nặng ở nhóm đơn 
độc chiếm 11%, trong khi đó ở nhóm kèm theo bất 
thường khác chiếm tới 31%. Sự khác biệt này có 
nghĩa thống kê với p < 0,003. 
3.3. Kết quả chọc hút nước ối ở 21 
trường hợp giãn não thất
Nhận xét: Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong 
nhóm gãn não thất đơn độc là 5,6% (trường hợp 
này giãn não thất nhẹ đơn độc có karyotype 47, 
XY, +21).
3.4. Phân bố một số nguyên nhân gây 
giãn não thất được xác định
Nhận xét: Trong 123 bệnh nhân giãn não thất 
đi kèm với bất thường khác chiếm tỷ lệ khoảng 51%.
4. Bàn luận
Giãn não thất có thể là đơn độc nhưng cũng 
có thể là triệu chứng của bất thường khác. Các bất 
thường có thể là: tại hệ thần kinh trung ương (trong 
sọ và ngoài sọ) hoặc cơ quan khác. Trong nhóm 
giãn não thất có nguyên nhân ở hệ thần kinh trung 
ương gặp nhiều nhất là bất sản thể trai 8,94%, 
TRẦN THỊ SƠN TRÀ, BÙI HẢI NAM, TRẦN DANH CƯỜNG
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
36
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
đặt vị trí đối diện với rãnh đỉnh- chẩm trong; thước 
đo đặt thẳng góc với thành trong và thành ngoài 
của não thất (trục dọc của não thất bên); thước đo 
đặt ở mép trong của thành não thất [2].
Giãn não thất nhẹ: số đo não thất bên từ 10-15mm.
Giãn não thất nặng: số đo não thất bên > 15 mm.
Chọc hút dịch ối
Được tiến hành sau khi siêu âm chẩn đoán. Kỹ 
thuật chọc hút kinh điển được thực hiện tại trung 
tâm Chẩn đoán trước sinh, dưới sự hướng dẫn của 
siêu âm. Dịch ối được nuôi cấy tại labo của trung 
tâm, làm nhiễm sắc đồ của thai nhi kinh điển.
2.2.3. Xử lý số liệu 
Số liệu được xử lý bằng phần mền EpiData 3.1.
3. Kết quả nghiên cứu
3.1. Đặc điểm chung của đối tượng 
nghiên cứu
Nhận xét: Giãn não thất nhẹ được phát hiện 
Hình 1. Mặt cắt đo kích thước não thất bên, CSP: vách trong suốt ở phía trước và AC: hố 
quanh ở phía sau [3]
Hình 2. Cách đo đường kính não thất bên [4]
Tuổi thai
GNT nhẹ GNT nặng
Số lượng Tỷ lệ (%) Số lượng Tỷ lệ (%)
20-28 tuần 37 30 13 10,5
>28-32 tuần 13 10,5 27 22
> 32 tuần 21 17 12 10
Tổng 71 52
Bảng 1. Tuổi thai phát hiện giãn não thất
Đơn độc Bất thường khác p
GNT nhẹ 47 (38%) 24 (16%)
GNT nặng 13 (11%) 39 (31%) 0,003
Tổng 60 63
Bảng 2. Phân bố giữa mức độ giãn não thất với các bất thường đi kèm
Giãn não thất đơn độc Giãn NT đi kèm bất thường
NSĐ bình thường 17 (94,4%) 2 (66,7%)
NSĐ bất thường 1 (5,6%) 1 (33,3%)
Tổng 18 (100%) 3 (100%)
Bảng 3. Kết quả chọc hút nước ối ở 21 trường hợp giãn não thất.
Biểu đồ 4. Phân bố một số nguyên nhân của giãn não thất thai nhi
48,78%
17,07%
1,63%
5,69%
0,81%
2,44%
4,07%
2,44%
1,63%
2,44%
8,94%
4,07%
Giãn đơn độc hoặc chưa tìm thấy nguyên
nhân
Đa dị tật
Bất thường nhiễm sắc thể
Spina bifida
Nhiễm trùng thai
Chảy máu trong não thất
Thoát vị não – màng não
Nhẵn não
U não
Dandy Walker
Bất sản thể trai
Bất sản vách trong suốt
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 14(01), 34 - 37, 2016
37
Tậ
p 
14
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
6
tiếp theo là khe hở cột sống 5,69% , thoát vị não 
màng não và bất sản vách trong suốt (4,07%). Bất 
thường ở các cơ quan khác bao gồm: tim, thận, 
khe hở môi, khe hở thành bụng, thoát vị hoành, 
bất thường chi, bất tương xứng các thành phần của 
thai, thai chậm phát triển và phù thai. 
Giãn não thất nhẹ hay nặng đều có thể là 
triệu chứng của các bất thường khác cần phải xác 
định. Tuy nhiên giãn não thất nặng có tỷ lệ bất 
thường đi kèm cao hơn giãn não thất nhẹ. Trong 
nghiên cứu này, nhóm nguyên nhân giãn não thất 
đơn độc chiếm tỷ lệ 48,78%, nhóm giãn não thất 
có nguyên nhân chiếm 51,22%. Tỷ lệ này cũng 
gần như kết quả nghiên cứu của tác giả Yamasaki 
và cộng sự trên 156 ca giãn não thất, tỷ lệ giãn 
não thất đơn độc là 37% và 50% là phối hợp với 
bất thường khác [6]. 
Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm 
giãn đơn độc là 5,6% và trong nhóm đi kèm bất 
thường khác là 66,7%. So với kết quả nghiên cứu 
của tác giả Gerze C năm 2014 tỷ lệ bất thường 
nhiễm sắc thể trong nhóm giãn đơn độc là 8,6% 
và nhóm đi kèm bất thường là 3,8% [5]. Sở dĩ có 
sự khác biệt này là do tại Trung tâm Chẩn đoán 
trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung ương, đa số 
các bệnh nhân được chẩn đoán giãn não thất đi 
kèm bất thường từ chối không chọc hút nước ối 
làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Do đó tỷ lệ bất 
thường nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não thất 
đi kèm bất thường khác cao hơn kết quả nghiên 
cứu của tác giả Gerze. Cũng theo tác giả này, tỷ 
lệ bất thường nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não 
thất đơn độc cao hơn nhóm đi kèm bất thường [5]. 
Chính vì vậy, cho dù là giãn não thất nhẹ đơn độc 
cũng có thể do nguyên nhân bất thường nhiễm 
sắc thể, do đó cần tư vấn chọc ối cho tất cả các 
trường hợp giãn não thất. 
Giãn não thất nhẹ thường phát hiện nhóm tuổi 
20-28 tuần 30 %, tuy nhiên có đến 11% giãn não 
thất nhẹ được phát hiện sau 32 tuần. Giãn não thất 
nặng được phát hiện nhiều nhất ở nhóm tuổi 28-
32. Tuy nhiên có nhiều trường hợp phát hiện muộn 
thậm chí tới 37- 38 tuần. Đó là những trường hợp 
chảy máu não thất, spinabifida hay bất sản thể 
trai. Một số trường hợp phát hiện muộn này lẽ ra 
có thể phát hiện sớm hơn từ tuần thứ 20.
5. Kết luận
Giãn não thất có thể hoàn toàn chẩn đoán 
được trước sinh bằng siêu âm. Trong đó, giãn 
não thất đơn độc chiếm tỷ lệ cao nhất và tỷ lệ 
xác định được nguyên nhân là 51,22%. Tỷ lệ bất 
thường nhiễm sắc thể trong nhóm giãn não thất 
đơn độc là 5,6%.
Tài liệu tham khảo
1. Cardoza JD, Goldstein RB, Filly RA. Exclusion of fetal ventriculomegaly 
with a single measurement: the width of the lateral ventricular atrium. 
Radiology1988; 169, 711.
2. Guibaud L. Fetal cerebral ventricular measurement and 
ventriculomegaly: time for procedure standardization. Ultrasound in 
Obstetrics and Gynecology. 2009; 34(2), 127-130. 
3. Vincenzo D, Angela C. Mild Ventriculomegly: Diagnosis Work-up 
and Management, Donald School Journal of Ultrasound in Obstetric and 
Gynecology. 2011; 5(2),119-126.
4. ISUOG. Sonographic examination of the fetal central nervous 
system: guidlines for performing the “basic examination” and the “fetal 
neurosonogram”. Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. 2007; 
29(1), 109-169.
5. Gezer C, A. Ekin, et al. Chromosomal abnormality incidence in fetuses 
with cerebral ventriculomegaly, J Obstet Gynaecol. 2014; 34(5): 387- 91.
6. Yamasaki M, Nonaka M, et al. Diagnosis, treatment, and long-term 
outcomes of fetal hydrocephalus. Semin Fetal Neonatal Med. 2012; 
17(6): 330-5.