Bước đầu siêu âm chẩn đoán trước sinh và kết quả thai nghén thai nhi có dị dạng ống tiêu hóa tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Mục tiêu: Mô tả hình ảnh siêu âm và kết quả thai nghén của những
trường hợp dị dạng ống tiêu hóa thường gặp.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu 168 thai phụ được
siêu âm trước sinh và hội chẩn liên viện với chẩn đoán trước sinh là: Thai
nhi có dị dạng ống tiêu hóa từ tháng 01/2017 đến tháng 01/2018 tại Trung
tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
Kết quả: Tuổi thai trung bình khi chẩn đoán trước sinh là 28,5 ± 4,6 (28
- 34) tuần. Những chẩn đoán trước sinh dị dạng ống tiêu hóa trong nghiên
cứu này: Teo thực quản 15,5%, tắc tá tràng bẩm sinh 19,6%, tắc ruột 26,2%,
viêm phúc mạc phân su 38,7%. Trong đó tắc tá tràng bẩm sinhcó 21,2%
trisomy 21. Các dấu hiệu siêu âm chủ yếu gặp khi chẩn đoán dị dạng ống
tiêu hóa: Đa ối chiếm tỷ lệ cao nhất 47,6%, với độ nhạy 64,6%và độ đặc
hiệu 59,2%. Thai nôn, dạ dày nhỏ hoặc không thấy, túi cùng thực quản có
độ nhạy cao 100% trong chẩn đoán teo thực quản. Quả bóng đôi có giá trị
chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh với độ nhạy 84,2%, độ đặc hiệu 87,9%.
Dị dạng hậu môn trực tràng 4 trường hợp và phình đại tràng bẩm sinh 2
trường hợp không được chẩn đoán trước sinh. Tỷ lệ đình chỉ thai 16,7% do
bất thường nhiễm sắc thể hoặc kèm theo bất thường hình thái khác, theo
dõi thai tới lúc đẻ 77,9%, đẻ đường âm đạo 67,9%. Kết luận: Siêu âm thai
có giá trị chẩn đoán trước sinh các dị dạng ống tiêu hóa thường gặp. Dị
dạng ống tiêu hóa liên quan bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ 9,5% và phần
lớn được theo dõi thai đến lúc đẻ, chủ yếu đẻ đường âm đạo
Tóm tắt nội dung tài liệu: Bước đầu siêu âm chẩn đoán trước sinh và kết quả thai nghén thai nhi có dị dạng ống tiêu hóa tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
LƯƠNG THỊ KIM OANH, TRẦN DANH CƯỜNG, HOÀNG THÚY LÂN 58 Tậ p 16 , s ố 01 Th án g 05 -2 01 8 TỔ N G Q U A N SẢ N K H O A – S Ơ S IN H Lương Thị Kim Oanh(1), Trần Danh Cường(2), Hoàng Thúy Lân(3) (1) Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An, (2) Đại học Y Hà Nội, (3) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương BƯỚC ĐẦU SIÊU ÂM CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH VÀ KẾT QUẢ THAI NGHÉN THAI NHI CÓ DỊ DẠNG ỐNG TIÊU HÓA TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Tác giả liên hệ (Corresponding author): Lương Thị Kim Oanh, email: [email protected] Ngày nhận bài (received): 02/04/2018 Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 02/04/2018 Ngày bài báo được chấp nhận đăng (accepted): 27/04/2018 Từ khóa: Dị dạng ống tiêu hóa, siêu âm chẩn đoán trước sinh. Keywords: Gastrointestinal tract malformation, ultrasonography prenatal diagnosis. Tóm tắt Mục tiêu: Mô tả hình ảnh siêu âm và kết quả thai nghén của những trường hợp dị dạng ống tiêu hóa thường gặp. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả tiến cứu 168 thai phụ được siêu âm trước sinh và hội chẩn liên viện với chẩn đoán trước sinh là: Thai nhi có dị dạng ống tiêu hóa từ tháng 01/2017 đến tháng 01/2018 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung ương. Kết quả: Tuổi thai trung bình khi chẩn đoán trước sinh là 28,5 ± 4,6 (28 - 34) tuần. Những chẩn đoán trước sinh dị dạng ống tiêu hóa trong nghiên cứu này: Teo thực quản 15,5%, tắc tá tràng bẩm sinh 19,6%, tắc ruột 26,2%, viêm phúc mạc phân su 38,7%. Trong đó tắc tá tràng bẩm sinhcó 21,2% trisomy 21. Các dấu hiệu siêu âm chủ yếu gặp khi chẩn đoán dị dạng ống tiêu hóa: Đa ối chiếm tỷ lệ cao nhất 47,6%, với độ nhạy 64,6%và độ đặc hiệu 59,2%. Thai nôn, dạ dày nhỏ hoặc không thấy, túi cùng thực quản có độ nhạy cao 100% trong chẩn đoán teo thực quản. Quả bóng đôi có giá trị chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh với độ nhạy 84,2%, độ đặc hiệu 87,9%. Dị dạng hậu môn trực tràng 4 trường hợp và phình đại tràng bẩm sinh 2 trường hợp không được chẩn đoán trước sinh. Tỷ lệ đình chỉ thai 16,7% do bất thường nhiễm sắc thể hoặc kèm theo bất thường hình thái khác, theo dõi thai tới lúc đẻ 77,9%, đẻ đường âm đạo 67,9%. Kết luận: Siêu âm thai có giá trị chẩn đoán trước sinh các dị dạng ống tiêu hóa thường gặp. Dị dạng ống tiêu hóa liên quan bất thường nhiễm sắc thể tỷ lệ 9,5% và phần lớn được theo dõi thai đến lúc đẻ, chủ yếu đẻ đường âm đạo. Từ khóa: Dị dạng ống tiêu hóa, siêu âm chẩn đoán trước sinh. Abstract THE FIRST STEP IN ULTRASOUND FOR PRENATAL DIAGNOSIS AND PREGNACY RESULTS OF FETAL MALFORMATIONS OF THE GASTROINTESTINAL TRACT IN THE NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY TẠ P C H Í PH Ụ SẢ N - 16(01), 58 - 62, 2018 59 Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 Objectives: To describe the prenatal ultrasonography and the pregnancy outcome of fetal malformation of the common gastrointestinal tract. Subjects and methods of study: Descriptive study 168 pregnant women with prenatal ultrasonography and intercultural consultation with prenatal diagnosis: Fetal malformation of the gastrointestinal tract from January 2017 to January /2018 at the Center for prenatal diagnosis in the National Hospital of Obstetrics and Gynecology. Results: The mean age at antenatal diagnosis was 28.5 ± 4.6 weeks. The prenatal diagnosis of fetal gastrointestinal malformations in this study was: Esophagus atrophy up to 15%, duodenal obstruction congenital 19.6%, bowel obstruction 26.2%, meconiumperitonitis 38.7%. Among them: Duodenal obstruction congenital 21.2% trisomy 21. Signs of ultrasonography are mainly seen in the diagnosis of gastrointestinal malformations: Amniocentesis accounts for the highest rate of 47.6%, sensitivity of 84.2% and specificity of 57%. Vomiting, small or no stomach, esophageal pocket 100% sensitivity in the diagnosis of esophagus atrophy. The double balloon image was conceived to diagnose duodenal obstruction congenital with a sensitivity of84.2%, a specificity of 87.9%. Both deformity of rectal anus 4 cases and dilation of the colon 2 cases were not diagnosed before birth. The pregnancy suspension rate is 16.7% because of abnormal chromosomes or other morphological abnormalities. The rate of follow-up to pregnancy 77.9%, vaginal delivery 67.9%. Conclusion: Pregnant antenatal ultrasonography is valid for prenatal diagnosis of common gastrointestinal malformations. Gastrointestinal abnormalities were associated with chromosomal abnormalities at a rate of 9.5% and the majority of gastrointestinal malformations were followed by birth vaginal delivery. Key words: Gastrointestinal tract malformation, ultrasonography prenatal diagnosis. 1. Đặt vấn đề Dị dạng ống tiêu hóa của thai là những dị dạng từ thực quản đến hậu môn do đặc điểm phôi thai học hình thành ống tiêu hóa cho nên sự xuất hiện và chẩn đoán trước sinh sẽ có những đặc điểm riêng biệt. Có hai nhóm: Nhóm bệnh lý teo ruột gồm: Teo thực quản, teo tá tràng, teo ruột non, teo đại tràng và nhóm bênh lý khác gồm: Ruột xoay bất toàn, phình đại tràng bẩm sinh, bệnh lý phân su, dị dạng hậu môn trực tràng. Theo Vũ Thị Vân Yến 2017 tỷ lệ 13,92% [1], Trần Ngọc Bích 2012 tỷ lệ 9,8% [2] trong tất cả các dị dạng bẩm sinh. Trước đây phần lớn dị dạng ống tiêu hóa được chẩn đoán sau sinh. Những chẩn đoán trước sinh dị dạng ống tiêu hóa thường gặp: Teo thực quản, tắc tá tràng bẩm sinh, tắc ruột non, viêm phúc mạc phân su (bệnh lý phân su), dị dạng hậu môn trực tràng. Siêu âm trước sinh có vai trò quan trọng phát hiện và chẩn đoán sớm các dị dạng ống tiêu hóa. Việc chẩn đoán sớm giúp các bác sĩ sản - nhi chủ động, có kế hoạch điều trị đúng thời điểm cho trẻ sau sinh nhằm tránh các biến chứng và giảm nguy cơ tử vong [3]. Một số nghiên cứu gần đây chỉ ra tầmquan trọng của siêu âm trước sinh đối với dị dạng ống tiêu hóa, songchủ yếu thuộc chuyên nghành nhi khoa. Tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương đã ứng dụng và phát triển lĩnh vực chẩn đoán trước sinh trong đó có siêu âm từ năm 2006, nhưng còn ít nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh dị dạng ống tiêu hóa. Chính vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu: Mô tả hình ảnh siêu âm và kết quả thai nghén của những trường hợp dị dạng ống tiêu hóa thường gặp. LƯƠNG THỊ KIM OANH, TRẦN DANH CƯỜNG, HOÀNG THÚY LÂN 60 Tậ p 16 , s ố 01 Th án g 05 -2 01 8 TỔ N G Q U A N 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 2.1. Đối tượng nghiên cứu Nghiên cứu168 thai phụ được siêu âm trước sinhvà sau hội chẩn liên viện có chẩn đoán trước sinh là: Thai nhi có dị dạng ống tiêu hóa từ tháng 01/2017 đến tháng 01/2018 tại Trung tâm chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. 2.2. Phương pháp nghiên cứu Mô tả tiến cứu, cỡ mẫu: thuận tiện * Các tiêu chuẩn về hình ảnh siêu âm: Đa ối: Góc ối sâu nhất > 8 (Chamberlain) hoặc tổng 4 góc > 250 (Phelan). Túi cùng thực quản. Thai nôn: Dựa doppler màu. Hình ảnh dạ dày nhỏ hoặc không thấy. Quả bóng đôi (hình ảnh đồng hồ cát): Bóng dạ dày bên trái và bóng thứ 2 của hành tá tràng bên phải, nằm hai bên của tĩnh mạch rốn. Quai ruột giãn. Hội chứng chống đối: Quai ruột giãn có sóng phản nhu động. Tăng nhu động ruột: Quai ruột giãn thay đổi trên các đường cắt. Hình ảnh tổ ong: Quai ruột giãn kế tiếp nhau, có kích thước khác nhau. Ruột non tăng âm vang. Canxi hóa trong ổ bụng. Hình ảnh giả nang. Ổ bụng thai nhi có dịch. Lấy bệnh phẩm thai nhi bằng chọc hút nước ối. Kết quả thai nghén: Đình chỉ thai, theo dõi thai tới khi đẻ, thai chết lưu. Tình trạng sơ sinh: Tuổi thai lúc sinh, cân nặng, giới tính, tình trạng ngạt (ngạt khi chỉ số Apgar < 7, bình thường Apgar ≥ 7). Xử lý số liệu bằng phần mềm SPSS 20.0 với các test thống kê y học và Exel 2013. 3. Kết quả 3.1. Đặc điểm chung của thai phụ 3.2. Tuổi thai phát hiện dị dạng và chẩn đoán trước sinh 3.3. Các hình ảnh siêu âm chẩn đoán trước sinh Đặc điểm chung của thai phụ Số lượng Tỷ lệ % p Tuổi thai phụ < 20 tuổi 10 6,0 0,00 20 - 34 tuổi 133 79,2 ≥ 35 tuổi 25 14,9 Tổng 168 100 ± SD 27,7 ±5,6 Nông dân 18 10,7 0,00 Công nhân 38 22,6 Cán bộ, viên chức 54 32,1 Nghề khác 58 34,5 Tổng 168 100 Bảng 1. Đặc điểm chung của thai phụ Chẩn đoán trước sinh Tổng Không chọc ối Chọc ối p Bất thường Bình thườngTrisomy 21 Bất thường khác n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % Teo thực quản 26 15,5 10 38,5 5 19,2 3 11,5 8 30,8 0,22 Tắc tá tràng bẩm sinh 33 19,6 14 42,4 7 21,2 0 0 12 36,4 0,31 Tắc ruột 44 26,2 40 90,9 0 0 0 0 4 9,1 0,00 Viêm phúc mạc phân su 65 38,7 48 73,8 1 1,5 0 0 16 24,6 0,00 Tồng 168 100 112 66,7 13 7,7 3 1,8 40 23,8 0,00 Bảng 2. Liên quan dị dạng ống tiêu hóa và bất thường nhiễm sắc thể Kết quả chung Phương thức kết thúc thai kỳ pĐẻ đường âm đạo Mổ lấy thai Tổng n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % n Tỷ lệ % Đình chỉ thai 26 15,5 2 1,2 28 16,7 0,00 Theo dõi thai đến lúc đẻ 80 47,6 51 30,3 131 77,9 0,01 Thai chết lưu 8 4,8 1 0,6 9 5,4 0,02 Tổng 114 67,9 54 32,1 168 100 0,00 Tỷ lệ theo dõi đến lúc đẻ chiếm cao nhất 77,9% , tỷ lệ đẻ đường âm đạo 67,9%. Bảng 3. Kết quả thai nghén Biểu đồ 1. Tuổi thai tại nơi quản ký thai nghén và tuổi thaihội chẩn trước sinh Biểu đồ 2. Phân bố hình ảnh siêu âm chẩn đoán trước sinh SẢ N K H O A – S Ơ S IN H TẠ P C H Í PH Ụ SẢ N - 16(01), 58 - 62, 2018 61 Tập 16, số 01 Tháng 05-2018 3.4. Liên quan dị dạng ống tiêu hóa và bất thường nhiễm sắc thể 3.5. Kết quả thai nghén 3.6. Tình trạng sơ sinh 3.7. Liên quan hình ảnh siêu âm chẩn đoán trước sinh với dị dạng ống tiêu hóa được chẩn đoán sau sinh 4. Bàn luận Qua nghiên cứu 168 trường hợp: Tuổi trung bình thai phụ là 27,7 ±5,6, nhỏ nhất là 18 tuổi, lớn nhất là 43 tuổi, trong đó nhóm tuổi từ 20 - 34 tuổi chiếm tỷ lệ cao nhất 79,2% vì đây là độ tuổi sinh đẻ. Nhóm thai phụ ≥ 35 tuổi có 25 trường hợp (14,9%) đây là độ tuổi được quan tâm trong chẩn đoán trước sinh, liên quan tới chỉ định chọc ối vì mẹ lớn tuổi, tuy chỉ có 5 trường hợp được chọc ối nhưng có tới 3/5 trường hợp bất thường nhiễm sắc đều là trisomy 21. Tuổi thai phát hiện dị dạng ống tiêu hóatrung bình tại nơi quản lý thai nghén là 26,2 ± 4,4 (16 - 37) tuần, tại trung tâm chẩn đoán trước sinh là 28,5 ± 4,6 (17 - 38) tuần. Nhóm tuổi thai chẩn đoán trước sinh từ 28 - 34 tuần chiếm tỷ lệ cao nhất với 53,6%. Tại nơi quản lý thai nghén phát hiện sớm nhất lúc thai 16 tuần với chẩn đoán ruột non tăng âm vang và muộn nhất lúc thai 37 tuần với chẩn đoán quai ruột giãn. Tại trung tâm chẩn đoán trước sinh chẩn đoán sớm nhất lúc thai 17 tuần với chẩn đoán viêm phúc mạc phân su, và muộn nhất lúc thai 38 tuần với chẩn đoán tắc ruột. Sự khác biệt các nhóm tuổi chẩn đoán có ý nghĩa thống kê.Kết quả này phù hợp với tác giả Vũ Thị Vân Yến 2017 [1] và đặc điểm phôi thai học hình thành ống tiêu hóa với hình ảnh học chẩn đoán trước sinh dị dạng ống tiêu hóa [4]. Những chẩn đoán trước sinh dị dạng ống tiêu hóa trong nghiên cứu này là: Teo thực quản 26 trường hợp (15,5%), tắc tá tràng bẩm sinh 33 trường hợp (19,6%), tắc ruột 44 trường hợp (26,2%), viêm phúc mạc phân su 65 trường hợp chiếm tỷ lệ cao nhất 38,7%. Các dấu hiệu siêu âm chủ yếu gặp khi chẩn đoán dị dạng ống tiêu hóa. Đa ối chiếm tỷ lệ cao nhất 47,6%, dịch ổ bụng 30,9%, quai ruột giãn 29,2%, canxi hóa trong ổ bụng 29,2%, quả bóng đôi 20,2 % là những hình ảnh phổ biến. Sự liên quan hình ảnh siêu âm và chẩn đoán trước sinh dị dạng ống tiêu hóa có ý Tình trạng sơ sinh Tình trạng sơ sinh Không tử vong Có tử vong p OR Giới tính Nam 61 (83,6) 12 (16,4) 0,27 1,6 Nữ 44 (75,9) 14 (24,1) Cân nặng < 2500 g 19 (54,3) 16 (45,7) 0,00 0,14 ≥ 2500 g 86 (89,6) 10 (10,4) Tình trạng non tháng < 37 tuần 25 (59,5) 17 (40,5) 0,00 0,17 ≥ 37 tuần 80 (89,9) 9 (10,1) Tình trạng ngạt sau đẻ Apgar ≥ 7 điểm 98 (91,6) 9 (8,4) 0,00 26,4 Apgar < 7 điểm 7 (29,2) 17 (10,8) Biến chứng phẫu thuật Có 2 (18,2) 9 (81,8) 0,00 54 Không 36 (92,3) 3 (7,7) Bất thường khác kèm theo Có 14 (60,9) 9 (39,1) 0,01 3,4 Không 91 (84,3) 17 (15,7) Bảng 4. Tình trạng sơ sinh và yếu tố liên quan tử vong Hình ảnh siêu âm Chẩn đoán Giá trị % Có Không Se Sp PPV NPV Dị dạng ống tiêu hóa Đa ối Có 31 49 64,6 59,2 38,8 80,7 Không 17 71 Teo thực quản Thai nôn Có 6 11 100 35,3 93,2 100 Không 0 151 Dạ dày nhỏ hoặc không thấy Có 6 22 100 21,4 86,4 100 Không 0 140 Túi cùng thực quản Có 6 7 100 46,2 95,7 100 Không 0 155 Tắc tá tràng bẩm sinh Quả bóng đôi Có 16 18 84,2 87,9 47,1 97,8 Không 3 131 Tắc ruột Hội chứng chống đối Có 7 8 43,8 94,7 46,7 94,1 Không 9 144 Hình ảnh tổ ong Có 5 10 31,3 93,4 33,3 92,8 Không 11 142 Quai ruột giãn Có 9 40 56,3 73,7 22,5 95,3 Không 7 112 Dị dạng hậu môn trực tràng Canxi hóa ổ bụng Có 2 47 50,0 71,3 4,1 98,3 Không 2 117 Ruột non tăng âm vang Có 1 30 25,0 81,7 3,2 97,8 Không 3 134 Hình ảnh giả nang Có 1 9 25,0 94,5 10,0 98,1 Không 3 155 Phình đại tràng bẩm sinh Dịch ổ bụng Có 1 51 25,0 68,9 1,9 99,1 Không 3 113 Hình ảnh tổ ong Có 2 13 100 92,2 13,3 100 Không 0 153 Quai ruột giãn Có 2 47 100 4,3 71,7 100 Không 0 119 Bảng 5. Giá trị của siêu âm trước sinh với dị dạng ống tiêu hóa được chẩn đoán sau sinh nghĩa thống kê với p < 0,05, chỉ có hình ảnh ruột non tăng âm vang với chẩn đoán dị dạng ống tiêu hóa không có ý nghĩa thống kê p > 0,05. Theo kết quả nghiên cứu có 56 trường hợp chọc ối thì 16 trường hợp (28,6%) bất thường nhiễm sắc. Teo thực quản có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao 29,7%, tắc tá tràng bẩm sinh có 21,2% bất thường nhiễm sắc thể đều là trisomy 21, không ghi nhận trường hợp tắc LƯƠNG THỊ KIM OANH, TRẦN DANH CƯỜNG, HOÀNG THÚY LÂN 62 Tậ p 16 , s ố 01 Th án g 05 -2 01 8 TỔ N G Q U A N ruột nào có bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả này phù hợp với các kết quả các nghiên cứu trước [5] tuy nhiên sự khác biệt kết quả giữa nhóm chọc ối và không chọc ối trong các chẩn đoán trước sinh như teo thực quản, tắc tắc tràng bẩm sinh không có ý nghĩa thống kê p > 0,05, có thể do cỡ mẫu trong nghiên cứu chưa đủ lớn. Kết quả thai nghén: Có 9 trường hợp thai chết lưu (5,4%). Phần lớn thai nhi (131trường hợp) được theo dõi thai đến lúc đẻ chiếm 77,9%và 28 trường hợp (16,7%) đình chỉ thai nghén với lý dobất thường nhiễm sắc thể hoặc kèm theo bất thường hình thái khác, không có trường hợp nào chẩn đoán trước sinh là tắc ruột mà đình chỉ thai nghén. Phương thức kết thúc thai kỳ chủ yếu đẻ đường âm đạo với tỷ lệ 67,9%. Giới tính: Nam tỷ lệ 55,7%, nữ tỷ lệ 44,3% sự khác này không có ý nghĩa thống kê. Tuổi thai lúc đẻ: Đủ tháng ≥ 37 tuần 67,9%, tỷ lệ đẻ non 32 - 36 tuần là 22,2%, đẻ non < 32 tuần là 9,9 %. Chỉ số Apgar ≥ 7 tỷ lệ 81,7%. Cân nặng sơ sinh: ≥ 2500 g chiếm 73,3%. Theo kết quả nghiên cứu 131 trường hợp trẻ sinh ra thì 26 trường hợp chết trong vòng 7 ngày sau đẻ chiếm 19,8%, liên quan các yếu tố như: Nhẹ cân, thai non tháng < 37 tuần, ngạt sau đẻ, biến chứng phẫu thuật, bất thường khác kèm theo. Nghiên cứu này có 48/131 sơ sinh chiếm tỷ lệ 36,6% được phẫu thuật trong tuần đầu sau đẻ. Tỷ lệ chẩn đoánsau phẫu thuật phù hợp với chẩn đoán trước sinh là: Tắc tá tràng bẩm sinh có tỷ lệ cao nhất 19/33 trường hợp (58%). Teo thực quản 6/26 trường hợp (23,1%). Tắc ruột 13/44 trường hợp (36,4%) với nguyên nhân teo ruột 11 trường hợp (25%), ruột xoay bất toàn 2 trường hợp (4,5%), thủng ruột 3 trường hợp (6,8%). Viêm phúc mạc phân su 12/65 trường hợp(18,5%) được phẫu thuật thì chẩn đoán sau mổ là: 2 trường hợp dị dạng hậu môn trực tràng chiếm 3,1%, ruột xoay bất toàn 1 trường hợp (1,5%), teo ruột 3 trường hợp (4,6%), thủng ruột 2 trường hợp (3,1%), 1 trường hợpusau phúc mạc (không thuộc dị dạng ống tiêu hóa). Liên quan hình ảnh siêu âm chẩn đoán trước sinh với dị dạng ống tiêu hóa được chẩn đoán sau sinh: Đa ối liên quan với các dị dạng ống tiêu hóa có độ nhạy 64,6 %, độ đặc hiệu 59,2%, giá trị dự báo dương 38,8%, giá trị dự báo âm 80,7%. Thai nôn, dạ dày nhỏ nhỏ hoặc không thấy, túi cùng thực quản độ nhạy 100%, tuy nhiên độ đặc hiệu của những hình ảnh này thấp với giá trị lần lượt là 35,3%, 21,4%, 46,2% trong chẩn đoán teo thực quản. Hình ảnh quả bóng đôi trong chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinhcó độ nhạy 84,2%, độ đặc hiệu 87,9%, giá trị dự báo dương 47,1%, giá trị dự báo âm 97,8%. Hội chứng chống đối, hình ảnh tổ ong, quai ruột giãn trong chẩn đoán tắc ruột liên quan có độ nhạy thấp với giá trị lần lượt là 43,8%, 31,3%, 56,3%, nhưng độ đặc hiệu khá cao với giá trị lần lượt là 94,7%, 93,4%, 93,7%. Đặc biệt có 2 trường hợp phình đại tràng bẩm sinh và 4 trường hợp dị tật hậu môn trực tràng được chẩn đoán sau mổ nhưng không được chẩn đoán trước sinh. Tuy vậy vẫn có một số hình ảnh siêu âm trước sinh gợi ý tới chẩn đoán trước sinh các dị dạng này. Đối với cả 2 trường hợp phình đại tràng bẩm sinh đều ghi nhận có hình ảnh tổ ong và quay ruột giãn trong siêu âm trước sinh. Với 4 trường hợp dị dạng hậu môn trực tràng có liên quan hình ảnh canxi hóa trong ổ bụng, ruột non tăng âm vang, hình ảnh giả nang với độ nhạy thấp lần lượt là 50%, 25%, 25%, độ đặc hiệu lần lượt là: 71,3%, 81,7%, 94,5%. 5. Kết luận Siêu âm thai trước sinh có giá trị chẩn đoán trước sinhcác dị dạng ống tiêu hóa thường gặp. Dấu hiệu đa ối gợi ý chẩn đoán dị dạng ống tiêu hóavới độ nhạy và độ đặc hiệu khá cao. Tuổi thai chẩn đoán trước sinh chủ yếu từ28 - 34 tuần. Dị dạng ống tiêu hóa không liên quan giới tính, có thể kèm theo bất thường nhiễm sắc thể, trong nghiên cứu này tắc tá tràng bẩm sinh 21,2% trisomy 21. Phần lớn dị dạng ống tiêu hóa theo dõi thai đến lúc đẻ 77,9%, trong đó chủ yếu đẻ đường âm đạo 67,9%. Tài liệu tham khảo 1. Vũ Thị Vân Yến. Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng, chẩn đoán trước và sau sinh các dị tật bẩm sinh ống tiêu hóa; Luận văn Tiến sỹ y học Đại học Y Hà Nội; 2017. 2. Trần Ngọc Bích và CS. Nghiên cứu tình hình dị tật bẩm sinh tại khoa Sơ sinh Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Y học thực hành, Bộ Y tế. 2012;3(814):130 - 133. 3. Trương Quang Định và CS. Đánh giá vai trò của siêu âm trong chẩn đoán tiền sản và trong phẫu thật tắc đường tiêu hóa bẩm sinh. Hội nghị sản phụ khoa Việt - Pháp - Châu Á - Thái Bình Dương; 2015. 4. Calvo-Garcia Maria A, et al. Fetal Imaging of Gatrointestinal Tract Disorders; 2009. 5. Phan Trường Duyệt.Siêu âm chẩn đoán và một số nội dung lâm sàng sản phụ khoa liên quan, Hà Nội: Nhà xuất bản y học; 2013. SẢ N K H O A – S Ơ S IN H
File đính kèm:
buoc_dau_sieu_am_chan_doan_truoc_sinh_va_ket_qua_thai_nghen.pdf

