Bước đầu đánh giá kết quả chọc ối xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng

TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 15(03), 23 - 30, 2017
23
Tập 15, số 03
Tháng 09-2017
Hà Thị Tiểu Di, Lê Đình Duy 
Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng
BƯỚC ĐẦU ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ CHỌC ỐI
XÉT NGHIỆM NHIỄM SẮC THỂ THAI NHI
TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN - NHI ĐÀ NẴNG
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Hà Thị Tiểu Di, 
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 10/7/2017
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
15/8/2017
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 31/8/2017
Tóm tắt
Mục tiêu: Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi qua chọc ối, 
tìm hiểu liên quan các chỉ định chọc ối với bất thường nhiễm sắc thể thai 
nhi và đánh giá các ảnh hưởng không mong muốn khi chọc ối.
Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 191 thai phụ 
tuổi thai ≥ 16 tuần được chọc ối xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi từ 
10/2016 - 7/2017 tại Bệnh viện Phụ sản- Nhi Đà Nẵng.
Kết quả: Độ tuổi thai phụ chọc ối 30-34 tuổi tỉ lệ cao nhất 31,9%, tuổi 
trung bình 32,4 ± 6,2 tuổi. Nhóm thai phụ Đà Nẵng chiếm 53,9%; ngoại 
tỉnh 46,1%. Đa số chọc ối tuổi thai ≤ 28 tuần (93,7%), nhiều nhất 16–20 
tuần (69,6%). Chỉ định chọc ối nhiều nhất nhóm thai phụ xét nghiệm 
sàng lọc trước sinh dương tính 57%, siêu âm thai bất thường 33,2%. Kết 
quả thai nhi bất thường nhiễm sắc thể chiếm 7,3% (Trisomy 21: 2,6%, 
trisomy 18: 2,1%, trisomy 13: 1,6%), trong đó nhóm thai phụ siêu âm 
thai bất thường chiếm tỉ lệ cao nhất 12,5% (8/64 trường hợp). Không 
có sự khác biệt có ý nghĩa về tuổi mẹ, kết quả sàng lọc trước sinh với 
kết quả thai nhi bất thường nhiễm sắc thể (p > 0,05). Siêu âm thai bất 
thường kết quả rối loạn nhiễm sắc thể có sự khác biệt có ý nghĩa với 
nhóm siêu âm thai bình thường (p < 0,05). Không có trường hợp nào 
gặp tai biến của chọc ối.
Kết luận: Chọc ối phát hiện thai nhi bất thường nhiễm sắc thể 7,3%. 
Siêu âm thai bất thường nguy cơ thai nhi rối loạn nhiễm sắc thể cao, 
thai phụ nên khám thai định kỳ và siêu âm hình thái để sớm xác định 
bệnh qua chọc ối. Chọc ối là thủ thuật đơn giản, ít biến chứng và độ 
chính xác cao.
Abstract 
Objectives: To estimate the rate of fetal chromosomal abnormalitie 
through amniocentesis and to explore the relation between the indications 
for amniocentesis and the prevalence of chromosomal abnormalities as well 
as to assess the procedure-related risks associated with amniocentesis.
HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY 
24
Tậ
p 
15
, s
ố 
03
Th
án
g 
09
-2
01
7
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
Subjects and method: A retrospective study was performed in the sample of 191 pregnant women at 
the ≥ 16th week of gestation who underwent amniocentesis from October, 2016 to July, 2017 at the 
Danang Hospital for Women and Children.
Results: The highest rate of the examined pregnant women belongs to the group of those aged 
30 -34. The average age of pregnant women in this study was 32, 4 ± 6,2 years old. The pregnant 
women living in Danang accounted for 53,9% while those living in the other provinces made up 46,1%. 
The amniocentesis was conducted the most on the pregnant women at the ≤ 28th week of gestation 
(93,7%), among which the majority was the group of those at the 16-20th week of gestation (69,6%). 
The most popular indication for amniocentesis was the positive serum prenatal test ( Double test, 
Triple test) (57%) following the positive ultrasound marker (32,2%). The rate of fetal chromosomal 
abnormalities was 7,3%: 2,6% trisomy 21, 2,1% trisomy 18 and 1,6% trisomy 13. The pregnant women 
who underwent amniocentesis due to positive ultrasound marker made up the highest rate 12,8% 
(8/64). There were no significant differences between the maternal age or serum prenatal tests and 
the rate of fetal chromosomal abnormalities (p>0,05). The group of positive ultrasound marker was 
significantly different from that of negative ultrasound marker (p<0,05). There were no cases having 
complications of amniocentesis. 
Conclusion: Amniocentesis is the medical method who detects fetal chromosomal abnormalities 
(7,3% in our study). It is also the simple, medically safe and rational method in the field of prenatal 
diagnosis. The positive ultrasound marker is often associated with the higher risk of fetal chromosomal 
disorder so it is necessary for regular fetal examination and morphology ultrasound in order to detect 
chromosomal abnormalities through amniocentesis. 
1. Đặt vấn đề
Bất thường nhiễm sắc thể (NST) bao gồm bất 
thường về số lượng hay cấu trúc nhiễm sắc thể 
thường hay nhiễm sắc thể giới tính. Một số bất 
thường nhiễm sắc thể gây dị tật bẩm sinh nặng nề 
cho thai nhi dẫn đến sẩy thai hoặc tử vong trước 
và sau sinh, ngoài ra trẻ sinh ra chậm phát triển 
trí tuệ và thể chất, mắc nhiều bệnh tật đòi hỏi gia 
đình cũng như xã hội bỏ ra nhiều công sức, hao hụt 
kinh tế cho việc nuôi trẻ. Bệnh liên quan đến các rối 
loạn nhiễm sắc thể thường gặp nhất là trisomy 21 
(hội chứng Down) với tần suất 1/500-1/700 trẻ, 
tiếp theo trisomy 18 (hội chứng Edwards), trisomy 
13 (Patau), 45 XO (hội chứng Turner), 47 XXY (hội 
chứng Klinefelter) [1], [11].
Ngày nay thông qua các xét nghiệm sàng lọc 
trước sinh (Double test, triple test) cũng như siêu 
âm (SA) đã hướng cho người thầy thuốc đánh giá 
thai nhi có thể bất thường nhiễm sắc thể và các bất 
thường này được xác định thông qua chọc hút dịch 
ối xét nghiệm. 
Chọc ối phân tích nhiễm sắc thể thai nhi trong 
chẩn đoán trước sinh đã được biết đến từ đầu thập 
kỷ 70 và phát triển mạnh mẽ vào những năm 1970 
– 1980 như một phương pháp an toàn và đáng 
tin cậy để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể. 
Có nhiều nghiên cứu về chọc ối cho thấy tỉ lệ thai 
nhi bị bất thường nhiễm sắc thể dao động từ 1,6 
- 7,3% [5], [8], [24]. Ngày nay, chọc ối được thực 
hiện ở tuổi thai 16-20 tuần là phương pháp được 
lựa chọn nhiều nhất trong số các thủ thuật xâm lấn.
Tại Việt Nam, chọc ối trong chẩn đoán trước sinh 
đã được thực hiện từ năm 2003 [4], nghiên cứu của 
Phùng Như Toàn tại Bệnh viện Từ Dũ tỉ lệ bất thường 
nhiễm sắc thể là 11,2% [7]. Tại Bệnh viện Phụ sản 
Trung ương đã triển khai chọc ối năm 2004, thống 
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 15(03), 23 - 30, 2017
25
Tập 15, số 03
Tháng 09-2017
kê của Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Danh Cường cho 
thấy tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể 17,5% [6]. 
Có nhiều phương pháp xét nghiệm nhiễm sắc 
thể như: Karyotye, FISH, trong đó kỹ thuật QF- 
PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain 
Reaction) là phương pháp di truyền phân tử chẩn 
đoán rối loạn số lượng nhiễm sắc thể 13,18,21, X, 
Y cho kết quả nhanh trong vòng 48 giờ, có độ nhạy 
và độ đặc hiệu cao, giá thành thấp [5], [22]. Như 
vậy, chọc ối xét nghiệm thai nhi cho ta kết quả với 
độ chính xác cao từ đó giúp người thầy thuốc và cha 
mẹ cùng có quyết định chung để giảm gánh nặng 
cho gia đình và xã hội. Xuất phát từ những vấn đề 
trên, chúng tôi tiến hành đề tài “Bước đầu đánh giá 
kết quả chọc ối xét nghiệm nhiễm sắc thể thai nhi 
tại Bệnh viện Phụ sản Nhi Đà Nẵng” với mục tiêu: 
Xác định tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể thai nhi qua 
chọc ối, tìm hiểu liên quan giữa chỉ định chọc ối với 
bất thường nhiễm sắc thể thai nhi và đánh giá ảnh 
hưởng không mong muốn khi thực hiện chọc ối.
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu
 Đối tượng nghiên cứu.
Gồm 191 thai phụ có tuổi thai ≥ 16 tuần khám 
và được chọc ối xét nghiệm NST thai nhi từ 10/2016 
đến 7/2017 tại Bệnh viện Phụ sản - Nhi Đà Nẵng.
* Tiêu chuẩn chọn.
Tất cả các thai phụ được khám và tiến hành 
chọc ối xét nghiệm NST thai nhi từ tháng 10/2016 
đến 7/2017.
* Tiêu chuẩn loại trừ.
- Các trường hợp mẫu ối lẫn máu mẹ hoặc 
không đủ tế bào xét nghiệm
- Nuôi cấy tế bào dịch ối thất bại.
Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu cắt ngang mô tả.
Các bước tiến hành.
Hỏi đặc điểm chung :
 Tuổi, địa chỉ. Tiền sử sản khoa: Kinh cuối 
cùng, bản thân và gia đình sinh con dị tật hay bất 
thường NST
Xem xét các chỉ định chọc ối xét nghiệm NST 
thai nhi:
 Thai phụ lớn tuổi: ≥ 35 tuổi chưa qua sàng lọc 
trước sinh (chưa xét nghiệm Double test hoặc Triple 
test). Tiền sử sinh con bất thường NST. SA khoảng 
mờ gáy ≥ 3,0 mm. Thai phụ xét nghiệm Double test 
hoặc Triple test thuộc nhóm nguy cơ cao sinh con 
bất thường NST ( Trisomy 21 ≥ 1/250; Trisomy 
13, 18 ≥ 1/150 đối với Double test và ≥ 1/350 
với Triple test).
- SA thai có dấu hiệu bất thường hình thái, đặc 
biệt các dấu chứng chỉ điểm thai nhi bất thường NST 
như: Bất sản/ thiểu sản xương mũi, hình ảnh bong 
bóng đôi dạ dày, nang đám rối mạng mạch,.... và 
hiệu chỉnh lại nguy cơ theo từng loại bất thường như 
bảng 1 hoặc bảng 2 dưới đây. Kết quả nguy cơ sau 
cùng ≥ 1/250 có chỉ định chọc ối [16], [17, [21].
Chọc ối xét nghiệm NST thai nhi
 Được tiến hành theo qui trình như sau.
 Chuẩn bị trước thủ thuật
- Tư vấn cho thai phụ và người nhà: Lý do, mục 
đích chọc ối và các tai biến có thể xảy ra. Giải 
thích quy trình, chuẩn bị tâm lý cho thai phụ và ký 
cam kết.
- Làm các xét nghiệm nhóm máu, viêm gan, HIV 
và điện tim.
Trường hợp thai phụ Rh âm: Tiêm anti D 
immunoglobulin trước thủ thuật
 Tiến hành thủ thuật:
- Thai phụ nằm ngữa, bộc lộ vùng bụng.
- SA kiểm tra tim thai, nhau và khoang ối.
- Sát khuẩn vùng bụng bằng povidine 4%, trải 
săn lỗ
- Chọc bằng kim chọc ối (Spinocan 19 hoặc 
20) dưới hướng dẫn SA
- Dùng bơm tiêm 3ml rút 2ml nước ối bỏ đi.
Dấu chứng siêu âm Tỉ số nguy cơ Dấu chứng siêu âm Tỉ số nguy cơ
Bất/Thiểu sản xương mũi x 41 Xương đùi ngắn x 1,5
Da gáy dày x 10 Nốt echo giàu trong tim x 1
Não thất bên dãn x 5 Dãn bể thận x 1
Xương cánh tay ngắn x 4 Nang đám rối mạng mạch x 1
Ruột echo giàu x 3 Dị tật thai (thoát vị rốn, kênh nhĩ thất, hẹp tá tràng) x 5,2
Bảng 1. Tỉ số nguy cơ của dấu chứng đơn độc trên SA [17].
Echo dày/
tim
Dãn bể 
thận
Xương cánh 
tay ngắn
Xương đùi 
ngắn
Ruột echo 
dày
Da gáy 
dày
Echo giàu trong tim - x 8 x 15 x 30 x 25 x 80
Dãn bể thận x 8 - x 10 x 30 x 25 x 80
Xương đùi ngắn x 15 x 10 x 50 - x 40 x 100
Xương cánh tay ngắn x 30 x 30 - x 50 x 100 x 300
Ruột echo dày x 25 x 25 x 40 x 100 - x 200
Da gáy dày x 80 x 80 x 100 x 300 x 200 -
Bảng 2. Tỉ số nguy cơ của hai dấu chứng trên siêu âm [17].
HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY 
26
Tậ
p 
15
, s
ố 
03
Th
án
g 
09
-2
01
7
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
- Dùng bơm tiêm 10ml rút 10ml nước ối để 
xét nghiệm.
- Theo dõi thai phụ tại chỗ khoảng 30 phút.
- Gởi dịch ối xét nghiệm nhiễm sắc thể theo 
phương pháp QF-PCR tại Bộ môn Di truyền trường 
Đại học Y dược Huế. 
Đánh giá các tai biến của thủ thuật và xử trí. 
Nhiễm trùng, rỉ ối: Nhập viện, điều trị kháng sinh
Dọa sẩy thai hay dọa sinh non: Nhập viện, điều 
trị theo phác đồ
Đánh giá kết quả NST thai nhi và đưa ra 
hướng xử lý.
Nhiễm sắc thể 13,18,21 và giới tính bình 
thường: Tiếp tục theo dõi thai kỳ, các trường hợp 
khoảng mờ gáy dày (≥ 3,0 mm) cần kiểm tra siêu 
âm tim thai lúc 22 – 24 tuần xem có mắc bệnh tim 
bẩm sinh hay không.
Bất thường nhiễm sắc thể trisomy 13 hoặc trisomy 
18, 21, giới tính: Tư vấn thai phụ và người nhà có thể 
chấm dứt thai kỳ.
Xử lý số liệu: Số liệu được phân tích trên 
phần mềm SPSS 16.0.
3. Kết quả nghiên cứu
Thai phụ được chọc ối trong độ tuổi 30-34 chiếm 
tỉ lệ cao nhất 31,9%, trung bình là 32,4 ± 6,2 tuổi. 
Tuổi nhỏ nhất là 19 tuổi và lớn nhất là 45 tuổi.
Nhóm thai phụ ở Đà Nẵng chiếm tỉ lệ 53,9% và 
ngoại tỉnh có 46,1% trường hợp. Thai phụ ở vùng 
thành thị chiếm 58,6%.
Hầu hết các trường hợp chọc ối là đơn thai, có 
2 trường hợp song thai với tỉ lệ 1,1%
Lưu đồ 1. Lưu đồ chọc ối xét nghiệm NST thai nhi
Đặc điểm chung Số trường hợp (n) Tỷ lệ (%)
Tuổi thai phụ
- < 25
- 25 - 29
- 30 – 34
- 35 – 39
- ≥ 40
18
48
61
32
32
9,4
25,1
31,9
16,8
16,8
X ± SD 32,4 ± 6,2
Địa dư
- Nông thôn
- Thành thị
- Miền biển
- Miền núi
49
112
13
17
25,7
58,6
6,8
8,9
Số lượng thai
- Đơn thai
- Đa thai
189
2
98,9
 1,1
Tuổi thai
- 16 – 20
- 21 – 28
- > 28
133
46
12
69,6
24,1
6,3
Chỉ định
- Mẹ ≥ 35 tuổi chưa sàng lọc trước sinh
- NT ≥ 3,0mm
- Xét nghiệm sàng lọc (+)
- SA thai bất thường
- Tiền sử sinh con bất thường NST
- Tự nguyện
2
12
110
64
1
4
1,0
6,2
57,0
33,2
0,5
2,1
Bảng 3. Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu
Phần lớn các trường hợp chọc ối ở tuổi thai ≤ 
28 tuần (93,7%), 
Chỉ định chọc ối gặp nhiều nhất ở nhóm thai 
phụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh dương tính với 
110 trường hợp chiếm 57%.
Kết quả phân tích nhiễm sắc thể thai nhi
Có 14 trường hợp thai nhi bất thường nhiễm sắc 
thể chiếm 7,3%
Liên quan kết quả nhiễm sắc thể và các 
chỉ định
Trong 14 trường hợp bất thường NST: Nhóm 
thai phụ có chỉ định chọc ối vì SA thai bất thường 
có số lượng cao nhất với 8 trường hợp chiếm 
12,5% (8/64).
Liên quan kết quả nhiễm sắc thể và tuổi 
thai phụ
Thai phụ với độ tuổi ≥ 35 có kết quả chọc ối bất 
thường NST cao hơn nhóm thai phụ < 35 tuổi (lần 
Kết quả NST Số trường hợp (n) Tỷ lệ (%)
Bình thường 179 92,7
Trisomy 21 5 2,6
Trisomy 18 4 2,1
Trisomy 13 3 1,6
Bất thường NST giới tính 2 1,0
Tổng 193 100,0
Bảng 4. Kết quả phân tích nhiễm sắc thể thai nhi
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 15(03), 23 - 30, 2017
27
Tập 15, số 03
Tháng 09-2017
lượt là 7,8% và 7,1%), tuy vậy sự khác biệt không 
có ý nghĩa thống kê (p > 0,05).
Liên quan kết quả nhiễm sắc thể và kết 
quả sàng lọc
Trong số 191 thai phụ chọc ối có 163 trường 
hợp được xét nghiệm Double test/ Triple test, kết 
quả phát hiện bất thường NST có 4 trường hợp 
trong nhóm xét nghiệm sàng lọc dương tính và 4 
trường hợp trong nhóm sàng lọc âm tính. Sự khác 
biệt này không có ý nghĩa (p > 0,05).
Liên quan kết quả nhiễm sắc thể và 
siêu âm thai
Trong 64 trường hợp chọc ối vì SA thai bất thường, 
kết quả có 8 trường hợp bất thường NST chiếm 12,5%. 
127 trường hợp SA thai bình thường chọc ối vì lí do 
khác, có 4 trường hợp bất thường NST tỉ lệ 4,7%. Sự 
khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,05).
Chỉ định
Kết quả nhiễm sắc thể thai nhi
Bình thường n (%) Bất thường n (%) Tổng (n)
Thai phụ ≥ 35 tuổi 2 (100%) 0 (0%) 2
NT ≥ 3,0mm 11 (91,7%) 1 (8,3%) 12
XN sàng lọc nguy cơ cao 106 (96,4%) 4 (3,6%) 110
SA bất thường 56 (87,5%) 8 (12,5%) 64
Tiền sử bất thường 1 (100%) 0 (0%) 1
Tự nguyện 3 (75%) 1 (25%) 4
Tổng 179 (92,7%) 14 (7,3%) 193
Bảng 5. Liên quan kết quả nhiễm sắc thể và các chỉ định
Tuổi mẹ
Bất thường NST
< 35 (n=127) ≥ 35 (n=64)
p
n % n %
Trisomy 21 3 2,4 2 3,1
> 0,05
Trisomy 18 2 1,6 2 3,1
Trisomy 13 3 2,4 0 0
NST giới tính 1 0,7 1 1,6
Tổng 9 7,1 5 7,8
Bảng 6. Liên quan kết quả bất thường nhiễm sắc thể và tuổi thai phụ
XN sàng lọc (n=163)
Bất thường NST (n=8)
Âm tính (n=53) Dương tính (n=110)
p
n % n %
Trisomy 21 1 0,9 3 2,7
> 0,05
Trisomy 18 0 0,0 0 0,0
Trisomy 13 2 1,8 0 0,0
NST giới tính 1 0,9 1 0,9
Tổng 4 3,6 4 3,6
Bảng 7. Liên quan kết quả bất thường nhiễm sắc thể và kết quả sàng lọc
Siêu âm
Bất thường NST
Bình thường (n=129) Bất thường (n=64)
p
n % n %
 ... y có sự khác 
biệt có ý nghĩa thống kê với nghiên cứu chúng tôi 
(p < 0,05), lí giải điều này có thể do nhóm thai 
phụ nghiên cứu của Sebija lấy chồng và sinh con 
muộn hơn.
- Địa dư
Thai phụ sống tại Đà Nẵng chiếm 54,3%; trong 
đó thai phụ ngoại tỉnh chiếm 45,7% (p > 0,05) 
(thành thị 58,6%). Điều này có thể hiểu được do 
những năm gần đây chẩn đoán trước sinh phát 
triển mạnh trên hầu hết các địa bàn cả nước, các 
thai phụ từ nhiều tỉnh miền trung (Quảng Ngãi, 
Quảng Nam, Thừa Thiên Huế,) sau khi xét 
nghiệm sàng lọc trước sinh nguy cơ cao hoặc SA 
thai bất thường được chỉ định chọc ối. Một nghiên 
cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2011 
cũng cho thấy nhóm thai phụ ở Hà Nội chiếm tỉ lệ 
cao hơn 59%, tuy vậy sự khác biệt với số thai phụ 
ngoại tỉnh không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). 
- Số lượng đơn thai/ đa thai
Hầu hết các trường hợp chọc ối là đơn thai, có 
2 trường hợp song thai (tỉ lệ 1,1%), như vậy có 193 
mẫu chọc ối. Một trường hợp được chỉ định chọc ối 
HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY 
28
Tậ
p 
15
, s
ố 
03
Th
án
g 
09
-2
01
7
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
vì cả 2 thai khoảng mờ gáy dày và một trường hợp 
vì 1 thai thiểu sản xương mũi.
Theo khuyến cáo một số tác giả, khi song thai 1 
nhau 2 ối nên chọc ối 1 thai bất thường, tuy vậy 1 
trường hợp song thai sau khi chúng tôi tư vấn thai 
phụ có nguyện vọng chọc ối kiểm tra 2 thai. Và 4 
mẫu chọc ối này đều bình thường về số lượng NST 
13, 18, 21 và NST giới tính.
- Tuổi thai
Phần lớn trường hợp chọc ối ≤ 28 tuần (93,7%), 
trong đó 16 – 20 tuần chiếm tỉ lệ cao nhất 69,6%. 
Tuổi thai lớn nhất chúng tôi đã chọc ối là 1 trường hợp 
35 tuần, vì thai phụ phát hiện SA thai bất thường trễ.
Theo nghiên cứu Nguyễn Khắc Hân Hoan [5], 
tuổi thai 16-20 tuần được chọc ối chiếm 69%. Tỉ 
lệ này trong nghiên cứu của Trần Danh Cường [8] 
52,2%. So với kết quả của chúng tôi, sự khác biệt 
này không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05)
Cũng có nhiều nghiên cứu tuổi thai tiến hành 
chọc ối ở tuổi thai sớm hơn khoảng 13 - 15 tuần, 
nhằm phát hiện sớm các bất thường NST để có 
hướng xử trí sớm [11], [20],
Tuy vậy, chọc ối thực hiện ở tuần thứ > 15 – 18 
tuần là tiêu chuẩn vàng áp dụng cho chẩn đoán di 
truyền tế bào trước sinh với độ chính xác cao (độ 
nhạy 99,4%; đặc hiệu 99,8%) và có tỷ lệ sẩy thai 
thấp 0,5 - 1% nên trong nghiên cứu này chúng tôi 
đã chọn đối tượng như trên. 
Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể 
thai nhi
Trong số 193 mẫu ối, có 14 trường hợp thai 
nhi bất thường NST chiếm 7,3% với trisomy 21 
có 5 trường hợp (2,6%), 4 trường hợp trisomy 18 
(2,1%), trisomy 13 chiếm 1,6%.
Trong các nghiên cứu trên cho thấy tỉ lệ chọc 
ối phát hiên bất thường NST với tỉ lệ thấp nhất của 
tác giả Chaabouni [10] là 4,18% và cao nhất là 
của Hoàng Thị Ngọc Lan [6] 17,5%. Tuy vậy các 
kết quả này so với chúng tôi sự khác biệt không có 
ý nghĩa thống kê (p > 0,05).
Tác giả Năm Địa điểm Tỷ lệ (%)
Phùng Như Toàn [7] 2003 BV Từ Dũ 11,2
Hoàng Thị Ngọc Lan [6] 2004 BVPSTƯ, BVPSHN 17,5
Chaabouni [10] 2001 Thổ Nhĩ Kỳ 4,18
Sebija [19] 2009 Sarajevo 6,3
Nguyễn T Hoàng Trang [8] 2011 BVPSTƯ 9,1
Hà Thị Tiểu Di 2017 BVPSN Đà Nẵng 7,3
Bảng 9. Tỷ lệ thai bất thường NST theo các nghiên cứu
Liên quan các chỉ định chọc ối với bất 
thường nhiễm sắc thể thai nhi
- Số thai phụ chọc ối theo chỉ định
Chỉ định chọc ối xét nghiệm NST theo phương 
pháp QF-PCR được thực hiện cho các thai phụ ≥ 
35 tuổi chưa qua sàng lọc trước sinh, tiền sử sinh 
con bất thường NST, khoảng mờ gáy ≥ 3,0 mm, xét 
nghiệm sàng lọc trước sinh thuộc nhóm nguy cơ cao 
sinh con bất thường NST hoặc SA thai bất thường,
Theo nghiên cứu của chúng tôi, chỉ định chọc ối 
gặp nhiều nhất ở nhóm thai phụ xét nghiệm sàng 
lọc trước sinh (Double test, Triple test) dương tính 
với 110 trường hợp chiếm 57%, tiếp theo là SA 
hình thái bất thường 64 trường hợp chiếm 33,2%. 
Có 4 thai phụ tự nguyện chọc ối.
Có 2 trường hợp mẹ lớn tuổi chưa qua sàng lọc 
trước sinh chiếm tỉ lệ 1%.
Những nghiên cứu từ trước năm 2009 tỉ lệ thai 
phụ chỉ định chọc ối vì lớn tuổi có tỉ lệ cao như theo 
tác giả Chaabouni (2001) [10], Dragoslav (2004) 
[12], Nguyễn T Hoàng Trang [8] và Sebija (2009) 
[19] tỉ lệ lần lượt là 63% ,81 %, 45,4% và 84,9%. 
Các kết quả này so với kết quả của chúng tôi sự 
khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 0,01). Tuy vậy 
so với nghiên cứu của Zhang Lin năm 2010 [24] 
và Nguyễn T Hoàng Trang năm 2011 [8] thì sự 
khác biệt về chỉ định do thai phụ lớn tuổi không 
có sự khác biệt (p > 0,05). Điều này có thể lí giải: 
Những năm gần đây với sự ra đời của combined 
test (kết hợp tuổi mẹ, khoảng mờ gáy, máu mẹ) với 
độ nhạy đến 90% đã giảm rõ các trường hợp chỉ 
định chọc ối ở thai phụ lớn tuổi, làm giảm nguy cơ 
các tai biến của chọc ối.
Nhóm thai phụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh 
dương tính chiếm tỉ lệ cao nhất 57%. Tại Bệnh viện 
Phụ Sản Nhi Đà Nẵng, hầu hết các thai phụ khám 
thai đúng độ tuổi đều đồng ý tham gia sàng lọc 
trước sinh, vì vậy tỉ lệ chọc ối cao nhất ở nhóm sàng 
lọc dương tính là hợp lý. Kết quả của chúng tôi phù 
Tác giả Năm nghiên cứu Địa điểm Tỷ lệ (%)
Chaabouni [10] 2001 Thổ Nhĩ Kỳ 63
Dragoslav [12] 2004 Ý 81
Sebija [19] 2009 Sarajevo 84,9
Zhang Lin [24] 2010 Trung Quốc 24, 4
Nguyễn T Hoàng Trang [8]
2007
BV Phụ Sản Trung Ương
45,4
2011 17,5
Hà Thị Tiểu Di 2017 BV Phụ Sản Nhi Đà Nẵng 1,0
Bảng 10 . Tỷ lệ thai phụ chọc ối vì mẹ lớn tuổi theo các nghiên cứu
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 15(03), 23 - 30, 2017
29
Tập 15, số 03
Tháng 09-2017
hợp với những nghiên cứu gần đây của Zhang Lin 
(2010) 42% [24], Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011) 
58,5% [8] với p > 0,05.
Thống kê của chúng tôi cho thấy SA bất thường 
hình thái thai được chỉ định chọc ối có 33,2% 
trường hợp, đứng hàng thứ 2 sau sàng lọc trước 
sinh dương tính. Theo 1 nghiên cứu năm 2011 tai 
Bệnh viện Phụ sản Trung ương trong số 2686 trường 
hợp được chọc ối có 21% SA thai bất thường [8]. Vì 
vậy thai phụ nên hiểu biết Double và Triple test chỉ 
là xét nghiệm sàng lọc, nếu thuộc nhóm nguy thấp 
vẫn phải khám thai định kỳ và SA hình thái để phát 
hiện các chỉ điểm thai bất thường NST, từ đó chọc 
ối sớm, kịp thời có những xử lý đúng đắn. 
Trong trường hợp thai phụ có tiền sử sinh bất 
thường NST, nguy cơ sinh con lần sau bất thường 
lăp lại là 1/100 vì vậy đây cũng là 1 chỉ định chọc 
ối làm xét nghiệm NST. Nghiên cứu của chúng tôi 
có 1 trường hợp chọc ối (0,5%) do thai phụ có tiền 
sử sinh con hội chứng Down. 
-Liên quan kết quả bất thường nhiễm sắc thể 
và tuổi thai phụ
Nghiên cứu chúng tôi cho thấy nhóm thai phụ 
≥ 35 tuổi có kết quả chọc ối bất thường NST cao 
hơn nhóm < 35 tuổi (lần lượt là 7,8% và 7,1%), tuy 
vậy sự khác biệt không có ý nghĩa thống kê (p > 
0,05). Kết quả này tương tự nghiên cứu của Xiao-
Hui Zhang: Tỉ lệ thai bất thường NST ở 2 nhóm 
tuổi mẹ là 3,9% và 3,2% [23], tác giả Nguyễn Thị 
Hoàng Trang là 9,3% và 8,9% [8].
Trường hợp mẹ lớn tuổi, quá trình phân ly NST dễ 
rối loạn nguy cơ sinh con bất thường NST càng cao 
[2]. Tuy vậy các kết quả nghiên cứu trên đều không 
có sự khác biệt 2 nhóm tuổi có thể lí giải: Thai phụ 
được làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho hầu hết 
mọi lứa tuổi (nếu ≥ 45 tuổi mới xem xét chỉ định chọc 
ối luôn) vì vậy kết quả combined test sẽ hiệu chỉnh lại 
nguy cơ bất thường NST. Với lại, kết quả trên có thể 
do mẫu nghiên cứu của chúng tôi còn nhỏ.
-Liên quan kết quả bất thường nhiễm sắc thể 
và kết quả sàng lọc trước sinh
Trong số 191 thai phụ chọc ối có 163 trường 
hợp được xét nghiệm Double test/ Triple test, kết quả 
phát hiện bất thường NST có 4 trường hợp (3,6%) 
trong nhóm xét nghiệm sàng lọc dương tính và 4 
trường hợp trong nhóm sàng lọc âm tính. Sự khác 
biệt này không có ý nghĩa thống kê (p > 0,05).
Kết quả này của chúng tôi phù hợp với nghiên 
cứu của Nguyễn Thị Hoàng Trang: Tỉ lệ bất thường 
NST trong nhóm xét nghiệm sàng lọc dương tính là 
8,8% (p > 0,05) [8]. Theo y văn mô tả tỉ lệ này dao 
động từ 1,5% - 10%.
-Liên quan kết quả nhiễm sắc thể và siêu âm thai
Trong 64 trường hợp chọc ối vì SA thai bất 
thường, có 8 trường hợp bất thường NST chiếm tỉ lệ 
12,5%. 129 trường hợp SA thai bình thường chọc 
ối vì lí do khác, có 6 trường hợp bất thường NST 
tỉ lệ 4,7%. Sự khác biệt có ý nghĩa thống kê (p < 
0,05). Kết quả này cũng phù hợp với nghiên cứu 
của nhiều tác giả trong và ngoài nước. Nghiên cứu 
của Nguyễn Thị Hoàng Trang sự khác biệt này có 
ý nghĩa thống kê p < 0,0001.
Như vậy theo nhiều nghiên cứu SA hình thái bất 
thường chọc ối có giá trị dương tính cao nhất trong 
số các chỉ định. 
Thai nhi bất thường NST đa số có biểu hiện 
bất thường về mặt hình thái như: Thiểu sản/ bất 
sản xương mũi, hẹp tá tràng, trong HC Down, 
nang đám rối mạng mạch, trong hội chứng 
Edwards (trisomy 18), Nang bạch huyết vùng 
cổ, với hội chứng Turner (trisomy 13) [1], [3]. Do 
đó, nếu SA hình thái thai bất thường nhiều tác giả 
đã khuyến cáo thai phụ chọc ối xét nghiệm chẩn 
đoán trước sinh để loại trừ khả năng thai nhi bị bất 
thường NST [13], [20], [21]. 
Tai biến không mong muốn
Chọc ối là 1 kỹ thuật chẩn đoán trước sinh giúp 
xác định bất thường di truyền như rối loạn NST, 
trong đó có bệnh Down, nâng cao chất lượng 
quản lý sàng lọc trước sinh. Tuy vậy, đây là 1 thủ 
thuật xâm lấn vì vậy có nguy cơ không mong muốn 
đối với mẹ và thai. Theo thống kê của nhiều tác giả 
sẩy thai xảy ra với nguy cơ thấp khoảng 0,5 -1%, 
nhiễm trùng, hiếm gặp hơn [9], [14], [18].
Nghiên cứu của chúng tôi không có trường 
hợp nàp gặp tai biến của chọc ối. Nghiên cứu của 
Nguyễn T Hoàng Trang tai biến sẩy thai 1,1%; 
không có trường hợp nào nhiễm trùng hay rỉ ối [8].
Tác giả Năm Địa điểm Tỷ lệ (%)
Zhang Lin [24] 2010 Trung Quốc 11,8
Nguyễn T Hoàng Trang [8] 2011 BVPS TƯ 26, 4
Hà Thị Tiểu Di 2017 BVPSN Đà Nẵng 12,5
Bảng 11. Tỷ lệ bất thường NST có siêu âm bất thường ở các nghiên cứu
HÀ THỊ TIỂU DI, LÊ ĐÌNH DUY 
30
Tậ
p 
15
, s
ố 
03
Th
án
g 
09
-2
01
7
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
5. Kết luận
- Độ tuổi thai phụ chọc ối 30-34 tuổi tỉ lệ cao 
nhất 31,9%.
- Đa số tuổi thai ≤ 28 tuần (93,7%), trong đó 
16–20 tuần chiếm nhiều nhất 69,6%.
- Chỉ định chọc ối nhiều nhất nhóm thai phụ xét 
nghiệm sàng lọc trước sinh quý 1 có nguy cơ trên giới 
hạn bình thường 57%, siêu âm thai bất thường 33,2%. 
- Thai nhi bất thường nhiễm sắc thể chiếm 7,3%.
- Nhóm thai phụ siêu âm thai bất thường tỉ lệ 
bất thường nhiễm sắc thể cao nhất 12,5% (8/64 
trường hợp). 
- Không có sự khác biệt có ý nghĩa về tuổi mẹ, kết 
quả sàng lọc trước sinh với kết quả thai nhi bất thường 
nhiễm sắc thể (p > 0,05). Siêu âm thai bất thường kết 
quả rối loạn nhiễm sắc thể có sự khác biệt có ý nghĩa 
với nhóm siêu âm thai bình thường (p < 0,05). 
- Không có trường hợp nào gặp tai biến của 
chọc ối.
Tài liệu tham khảo
1. Trịnh Văn Bảo (2008), “Dị tật bẩm sinh”, Chuyên đề di truyền học 
người, Bộ môn Y sinh học- Di truyền trường Đại học Y Hà Nội
2. Bộ môn mô học và phôi thai học -Trường Đại học y Hà Nội 
(2003),”Phôi thai học”, Tập 1, Nhà xuất bản Y học, p38-56.
3. Hà Thị Mỹ Dung, Nguyễn Khoa Nguyên (2015), “Nghiên cứu tình 
hình sàng lọc dị tật trước sinh ở các bà mẹ mang thai đến khám và 
chăm sóc thai tại trung tâm chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa 
Thiên Huế năm 2015”, Đề tài nghiên cứu khoa học cấp Sở y tế tỉnh 
Thừa Thiên Huế.
4. Lê Thị Thu Hà (2009), “Sàng lọc và chẩn đoán trước sinh tại Bệnh 
viện Từ Dũ 1998-2010”, Hội thảo Sàng lọc và Chẩn đoán trước sinh 
5. Nguyễn Khắc Hân Hoan, Phùng Như Toàn (2013), “Giá trị của QF-
PCR trong chẩn đoán nhanh trước sinh rối loạn số lượng nhiễm sắc 
thể”, Y học TP. Hồ Chí Minh, tập 17
6. Hoàng Thị Ngọc Lan và cộng sự (2000), “Phân tích nhiễm sắc thể 
của tế bào nuôi cấy có đối chiếu với kết quả siêu âm thai và test sàng 
lọc trước sinh”, Hội nghị khoa học chuyên đề chẩn đoán trước sinh 
Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội.
7. Phùng Như Toàn (2004), “Khảo sát karyotype thai nhi qua nuôi cấy 
tế bào ối trong chẩn đoán tiền sản”, Nội san Sản Phụ Khoa; tr.278-282
8. Nguyễn Thị Hoàng Trang (2011),“Đánh giá kết quả chọc ối phân 
tích nhiễm sắc thể thai nhi tại Bệnh viện Phụ Sản Trung ương trong 5 
năm 2006-2011”, Luận văn thạc sỹ y học.
9. C.B. Wulff, T.A.Gerds (2016), “Risk of fetal loss associated with 
invasive testing following combined first-trimester screening for Down 
syndrome: a national cohort of 147987 singelton pregnancies”, Ultrasound 
Obstet Gynecol 2016; 47:38- 4 4
10. Chaabouni H, Maazoul F (2009), ”Prenatal diagnosis of chromosome 
disorders in Tunisian population”, Annales de Genetique volume 44, Issue 2
11. Daniela Neagos, Ruxandra Cretu (2011), “The importance of 
screening and prantal diagnosis in the identification of the numerical 
chromosomal abnormalities”, Journal of Clinical Medicine
12. Dragoslav Bukvic, Margherita Fanelli (2011), “Justifiability of 
amniocentesis on the basis of positive findings of triple test, ultrasound 
scan and advanced maternal age”, Acta Medica Academica; p10-16
13. Dr. Joseph Woo (2002), “A short history of the development of 
Ultrasound in Obstetrics and Gynecology”, www.ob-ultrasound.net
14. Dupunt JM, Charles E (2005), “Three year national survey of prenatal 
cytogenesis activity in France 1998-2000”, Europien cytogenetics association.
15. Guideline prenatal screening for Down syndrome (2010), Trisomy 18 
and open neural tube defect diagnosis. 
16. ISUOG (2016), “ISUOG Practice Guidelines: invasive procedures for 
prenatal diagnosis”, Ultrasound Obstet Gynecol; 48: 256-268
17. JOGC Clinical practice guidelines (2001), Canadian guidelines for 
prenatal diagnosis, No.105, July. 
18. R.Akolekar, J.Beta (2015), “Procedure-related risk of miscarriage 
following amniocentesis and chrionic villus sampling: a systematic review 
and meta-analysis”, Ultrasound Obstet Gynecol; 45:16-26
19. Sebija Izetbegovic, Senad Mehmedbasic (2013), “Early amniocentesis as 
a method of choice in diagnosing gynecological diseases”, Acta Inform Med.
20. Selda Simsek, Aysegul Turkyilmaz, Diclehan Oral (2009),“The 
outcomes of prenatal karyotype analysis in amniocentesis and fetal blood 
sampling”, International Archives of Medical Research, Volume 2.
21. SOGC Clinical practice guidelines, Amended Canadian Guideline for 
prenatal diagnosis (2005), Chang to 2005, Techniques for prenatal diagnosis
22. Vincenzo Cirigliano, Gianfranco Voglino (2009), “Rapid prenatal 
diagnosis of common chromosome aneuploidies by QF-PCR, results of 9 
years of clinical experience”, Prenat Diagn 2009; 29: 40 – 49
23. Xiao- Hui Zhang, Li- Qian Qiu (2017), “Chromosomal abnormalities: 
subgroup analysis by maternal age and perinatal features in Zhejiang 
province of China, 2011-2015”, Italian Journal of Pediatrics 43: 47
 24. Zhang Lin, Liang MY (2010), “Prenatal cytogenetic diagnosis study of 
2782 cases of high-risk pregnant woman”, Chinese Medical Journal; p323-330