Bất thường nhiễm sắc thể trên thai nhi dị tật tim bẩm sinh

BÙI HẢI NAM, TRẦN DANH CƯỜNG
52
Tậ
p 
16
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
8
TỔ
N
G
 Q
U
A
N
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
Bùi Hải Nam(1), Trần Danh Cường(2) 
(1) Đại học Y Dược Thái Nguyên, (2) Đại học Y Hà Nội
BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ
TRÊN THAI NHI DỊ TẬT TIM BẨM SINH
Tác giả liên hệ (Corresponding author): 
Bùi Hải Nam, 
email: [email protected] 
Ngày nhận bài (received): 02/04/2018
Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): 
02/04/2018
Ngày bài báo được chấp nhận đăng 
(accepted): 27/04/2018
Từ khóa: Bệnh tim bẩm sinh, 
bất thường nhiễm sắc thể, 
trisomy 13, trisomy 18, trisomy 
21, hội chứng DiGeorge.
Keywords: Congenital 
heart defect, chromosomal 
abnormality, trisomy 13, 
trisomy 18, trisomy 21, 
DiGeorge syndrome.
Tóm tắt
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là những bất thường trong cấu trúc tim 
và các mạch máu lớn xuất hiện trong khi mang thai ở tháng thứ 2 – 3 
của thai kỳ. Có tỷ lệ 4 – 14/1000 trẻ đẻ ra sống. BTBS thai nhi có thể 
chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm một cách chính xác. Một số BTBS 
có kèm theo bất thường nhiễm sắc thể (NST). Do vậy việc kết hợp xét 
nghiệm sàng lọc và các xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm các bất 
thường NST. 
Mục tiêu: Mô tả đặc điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị 
tật tim bẩm sinh. 
Đối tượng và phương pháp nhiên cứu: Thực hiện ở 92 thai phụ có thai 
nhi bị bất thường tim, được chọc hút dịch ối làm xét nghiệm NST đồ. 
Kết quả nghiên cứu: Tỷ lệ BTBS thường gặp trong nghiên cứu là thông 
liên thất (39,1%), tứ chứng Fallot (26,1%), bệnh ống nhĩ thất (10,9%). 
Tỷ lệ bất thường NST ở những trường hợp BTBS là 29/92 (31,5%). 
Trong đó bất thường số lượng NST 25/29 (86,2%) vớitrisomy 18 là 
12/29 (41,4%), trisomy 21 là 8/29(27,6%), trisomy 13 là 3/29 (10,34%); 
Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp trong đó 2 trường hợp vi mất 
đoạn 22q11.2 (hội chứng DiGeorge). 
Kết luận: BTBS có mối liên quan với bất thường NST, các bất thường 
hay gặp trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
Từ khóa: Bệnh tim bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, trisomy 13, 
trisomy 18, trisomy 21, hội chứng DiGeorge.
Abstract 
 CHROMOSOMAL ABNORMALITIES IN FETAL 
CONGENITAL HEART DEFECTS ABTRACTS 
Congenital heart defects are the abnormality in the structure of the 
heart and large blood vessels that occur during pregnancy in the 2nd to 
3rd trimester of pregnancy. There are 4 to 14 out of every 1,000 live births. 
Congenital heart defects can be diagnosed prenatal ultrasonography 
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(01), 52 - 57, 2018
53
Tập 16, số 01
Tháng 05-2018
accurately. Some congenital heart defects are accompanied by chromosomal abnormalities. Thus 
combining screening tests and genetic tests for early detection of chromosome abnormalities. 
Objective: Describe characterization of abnormal chromosomes in fetus with congenital heart 
defect. Methods: Pregnancies with abnormal cardiac ultrasound findingswho were immunized with 
amniocentesis for testing fetal chromosomes. 
Results: the rate of congenital heart defect: ventricular septal defect (39.1%), tetralogy of Fallot 
(26,1%), atrioventricular septal defect (10.9%). The percentage of chromosome abnormalities in 
congenital heart defect cases were 29/92 (31.5%). There were 25/29 abnormal chromosomalnumber 
cases (86.2%) with trisomy 18 was 12/29 (41.4%), trisomy 21 was 8/29 (27.6%), trisomy 13 was 
3/29 (10.34%); There were 4 structural chromosomal rearrangement cases, in which two cases were 
22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome). 
Conclusion: congenital heart defects are associated with chromosomal abnormalities, abnormalities 
encountered with trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 and DiGeorge syndrome.
Key words: Congenital heart defect, chromosomal abnormality, trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21, 
DiGeorge syndrome.
1. Đặt vấn đề
Bệnh tim bẩm sinh (BTBS) là nguyên nhân gây tử 
vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh. Nhiều trường hợp BTBS 
có thể phẫu thuật được với kết quả tốt. Hầu hết trẻ 
sinh ra có BTBS thì không kèm các dị tật bẩm sinh 
khác, nếu BTBT kết hợp với các dị tật khác thường 
xuất hiện trong các hội chứng bất thường NST. Do 
vậy, các trường hợp thai BTBS có bất thường NST 
tiên lượng điều trị sau sinh rất khó khăn. Tỷ lệ thai 
bất thường NST lên đến 18-22% trong tất cả các 
trường hợp BTBS, hầu hết là trisomy 21, 18 và hội 
chứng vi mất đoạn 22q11.2 [1]. Ngoài ra, khoảng 
30% trẻbất thường NST sẽ có BTBS. Hartman (2011) 
nghiên cứu trong số 4430 trẻ sơ sinh mắc BTBS có 
547 (12,3%) có bất thường về NST, phổ biến nhất 
trisomy 21 (52,8%), trisomy 18 (12,8%), trisomy13 
(5,7%) và hội chứng vi mất đoạn 22q11.2 (12,2%) 
[2]. Theo thống kê của Ashleigh và công sự (2010), 
tỷ lệBTBS đối với mỗi loại bất thường NST thường 
gặp là: 80% ở trisomy 13, lên đến 100% ở trisomy 
18, 40 - 50% ở trisomy 21, 25 - 35% ở monosomy 
X, 50% ở hội chứng Klinefelter, 75% trong hội chứng 
DiGeorge và 50 - 85% trong hội chứng Williams – 
Beuren [3]. Các di tật thường gặp là thông liên nhĩ, 
thông liên thất, còn ống thông động mạch, thiểu 
sản tim trái, tứ chứng Fallot. Do vậy siêu âm 
phát hiện BTBS kết hợp với các xét nghiệm sàng 
lọc trước sinhlà rất cần thiết để giúp phát hiện sớm 
các bất thường NST có liên quan tới BTBS. Hiện 
nay ở Việt Nam, áp dụng nhiều kỹ thuật trong nuôi 
cấy tế bào ối để phân tích NST lập karyotype. Kỹ 
thuật Bobs (BACs-on-Beads) mới được sử dụng tại 
bệnh viện Phụ Sản Trung Ương với khả năng phát 
hiện nhanh bất thường liên quan đến NST 13, 18, 
21, X, Y và 9 hội chứng vi mất đoạn NST. Do vậy 
chúng tôi thực hiện đề tài với mục tiêu “Mô tả đặc 
điểm bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật 
tim bẩm sinh”.
2. Đối tượng và phương 
pháp nghiên cứu
2.1. Đối tượng nghiên cứu 
Sản phụ có thai bị BTBS được phát hiện trên 
siêu âm, được chọc hút dịch ối để phân tích NST 
từ tháng 1/2017 – 12/2017 tại Trung tâm Chẩn 
đoán trước sinh – Bệnh viện Phụ Sản Trung ương.
BÙI HẢI NAM, TRẦN DANH CƯỜNG
54
Tậ
p 
16
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
8
TỔ
N
G
 Q
U
A
N
2.2. Phương pháp nghiên cứu
Phương pháp nghiên cứu mô tả tiến cứu
2.3. Các chỉ số nghiên cứu
Tuổi thai phụ theo nhóm, tuổi thai nhi theo tuần, 
các loại tim bẩm sinh, kết quả nhiễm sắc thể
2.4. Các tiêu chuẩn chẩn đoán trong 
nghiên cứu
- Đánh giá BTBS qua siêu âm
+ Thông liên thất: thấy hình ảnh gián đoạn 
vách liên thất
+ Bệnh ống nhĩ thất: Mất hình ảnh chữ thập 
trong tim
+ Thiểu sản tâm thất: thiểu sản thất (P) hoặc (T), 
tim 1 buồng thất
+ Tứ chứng Fallot: thông liên thất, hẹp động 
mạch phổi, động mạch chủ cưỡi lên vách liên thất.
+ Bệnh tim phối hợp: có nhiều bất thường tại tim 
như bất thường ở mạch máu lớn, vách ngăn, cấu 
tạo van tim nhóm BTBS phối hợp (có ≥ 2 loại bất 
thường trở lên)
Đánh giá bộ nhiễm sắc thể:
+ Bộ nhiễm sắc thể bình thường: 46(XX,XY)
+ Ba nhiễm sắc thể 21(Trisomy 21): Hội chứng 
Down/ 47 (XX,XY) + 21
+ Ba nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18): Hội chứng 
Edward/ 47 (XX,XY)+18
+ Ba nhiễm sắc thể 13 (Trisomy13): Hội chứng 
Patau/ 47 (XX,XY)+13
+ Hội chứng Klinefelter/ 47, XXY
+ Một nhiễm sắc thể X (Monosomy X): Hội 
chứng Turner 45X
+ Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể: Chuyển 
đoạn, đảo đoạn, mất đoạn.
2.5. Phương pháp xử lý và phân tích 
số liệu
Số liệu được thu thập bằng mấu bệnh án 
nghiên cứu.
Xử lý theo thuật toán thống kê y học
3. Kết quả nghiên cứu
Trong tổng số 2745 trường hợp hội chẩn có 
dị tật bẩm sinh. Có 446 trường hợp BTBS chiếm 
16,2%. Trong đó có 213 trường hợp có chỉ định 
đình chỉ và gia đình xin đình chỉ thai.
Tổng số 92 thai phụ có thai được phát hiện 
BTBS trên siêu âm tham gia chọc hút dịch ối để 
đánh giá NST. Trong đó có 33 trường hợp đình chỉ 
thai chiếm 35,9% (do bất thường NST và gia đình 
xin đình chỉ thai).
Đặc điểm tuổi thai phụ và tuổi thai 
phát hiện BTBS, tuổi thai chọc ối.
Thai phụ có độ tuổi nhỏ nhất 19 tuổi, tuổi thai 
phụ lớn nhất là 44 tuổi, tuổi trung bình 29 tuổi. 
Nhóm tuổi gặp nhiều nhất trong nghiên cứu là 25 
– 29 tuổi (46,7%)
Tuổi thai phát hiện BTBS sớm nhất 15 tuần 5 
ngày, tuổi thai phát hiện muộn nhất là 33 tuần 2 
ngày (trung bình 22 tuần 2 ngày).
Tuổi thai chọc ối sớm nhất 16 tuần 5 ngày, tuổi 
thai chọc ối muộn 33 tuần 4 ngày (trung bình 23 tuần)
Tuổi thai phát hiện BTBS sau 22 tuần có 49 
trường hợp chiếm 53.3%, tuổi thai chọc ối sau 22 
tuần là 52 trường hợp chiếm 65,5%. 
Đặc điểm bệnh tim bẩm sinh và nhiễm 
sắc thể của thai
Tỷ lệ bất thường NST trong nghiên cứu là 
29/92 (31,5%).
Biểu đồ 1. Đặc điểm tuổi thai phụ
Biểu đồ 2. Tuổi thai phát hiện BTBS và tuổi thai chọc ối
6 
 Thai phụ có độ tuổi nhỏ nhất 19 tuổi, tuổi thai phụ lớn nhất là 44 tuổi, tuổi trung 
bình 2 tuổi. Nhóm tuổi gặp nhiều nhất trong nghiên cứu là 25 – 29 tuổi (46,7%) 
0
20
40
60
80
 22 tuần
16.3
30.4
53.3
9.8
33.7
65.5
Tỷ lệ (%)
Tuổi thai
Tuổi thai phát hiện BTBS Tuổi thai chọc ối 
Biểu đồ 2. Tuổi thai phát hiện BTBS và tuổi thai chọc ối 
Tuổi thai phát hiện BTBS sớm nhất 15 tuần 5 ngày, tuổi thai phát hiện muộn 
nhất là 33 tuần 2 ngày (trung bình 22 tuần 2 ngày). 
Tuổi thai chọc ối sớm nhất 16 tuần 5 ngày, tuổi thai chọc ối muộn 33 tuần 4 
ngày (trung bình 23 tuần) 
Tuổi thai phát hiện BTBS sau 22 tuần có 49 trường hợp chiếm 53.3%, tuổi thai 
chọc ối sau 22 tuần là 52 trường hợp chiếm 65,5%. 
Đặc điểm bệnh tim bẩm sinh và nhiễm sắc thể của thai 
Bảng 1. Đặc điểm bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm và tỷ lệ 
bất thường nhiễm sắc thể 
Các BTBS 
NST bình thường NST bất thường Tổng 
n (%) n(%) n % 
Thông liên thất 19/36 (52,8%) 17/36 (47,2%) 36 39,1 
Tứ chứng Fallot 18/24 (75%) 6/24 (25%) 24 26,1 
Bệnh ống nhĩ thất 8/10 (80%) 2/10 (20%) 10 10,9 
Tim giãn 3 0 3 3,3 
Thiểu sản tâm thất 1 1 2 2,2 
U tim 1 0 1 1,1 
 Tim phối hợp 9 3 12 13 
Bệnh tim khác 4 4 4 4,3 
Các BTBS
NST bình thường NST bất thường Tổng
n (%) n(%) n %
Thông liên thất 19/36 (52,8%) 17/36 (47,2%) 36 39,1
Tứ chứng Fallot 18/24 (75%) 6/24 (25%) 24 26,1
Bệnh ống nhĩ thất 8/10 (80%) 2/10 (20%) 10 10,9
Tim giãn 3 0 3 3,3
Thiểu sản tâm thất 1 1 2 2,2
U tim 1 0 1 1,1
Tim phối hợp 9 3 12 13
Bệnh tim khác 4 4 4 4,3
Tổng 63 (68,5%) 29 (31,5%) 92 100
Bảng 1. Đặc điểm bệnh tim bẩm sinh trên siêu âm và tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(01), 52 - 57, 2018
55
Tập 16, số 01
Tháng 05-2018
Trong BTBS thường gặp thì tỷ lệ thông liên thất 
36 trường hợp chiếm (39,1%) trong đó có 17 trường 
hợp bất thường NST chiếm (47,2%). Tỷ lệ tứ chứng 
Fallot 24 trường hợp chiếm (26,1%) trong đó bất 
thường NST 6 trường hợp chiếm (25%). Bệnh ống 
nhĩ thất gặp 10 trường hợp chiếm (10,9%) trong 
đó có 2 trường hợp bát thường NST chiếm (20%).
Bất thường NST chiếm 31,5%. Trong đó bất 
thường về số lượng NST có 25 trường hợp chiếm 
86,2%. Trong đó Trisomy 18 có 12 trường hợp chiếm 
(41,4%), Trisomy 21 có 8 trường hợp chiếm (27,6%). 
Trisomy 13 có 3 trường hợp chiếm (10,34%).
Bất thường cấu trúc NST có 4 trường hợp chiếm 
(13,8%). Trong đó có 2 trường hợp Hc Digeorge.
4. Bàn luận
4.1. Đặc điểm tuổi thai phụ, tuổi thai 
phát hiện bệnh tim bẩm sinh, tuổi thai 
chọc ối
Đặc điểm tuổi thai phụ: tuổi thai phụ nhỏ nhất là 
19 tuổi, tuổi lớn nhất là 44 tuổi, trung bình 29 tuổi. 
Nhóm tuổi gặp nhiều nhất 25- 29 tuổi (46,7%). Tỷ 
lệ này cũng phù hợp vì đây là giai đoạn phụ nữ có 
khả năng sinh đẻ tốt nhất.
Thời gian có thể quan sát được cấu trúc tim 
bằng siêu âm ngay từ khi thai 15 -16 tuần. Để 
Đặc điểm bất thường NST Số lượng (%) Đặc điểm BTBS
Bất thường số lượng NST 25 (86,2%)
Trisomy 18 12
Thông liên thất (9)
Thông liên thất + Thất phải hai đường ra (1)
Tứ chứng Fallot (1)
Bệnh ống nhĩ thất (1)
Trisomy 21 8
Thông liên thất (3)
Thông liên thất + Động mạch chủ chờm lên vách 
liên thất (1)
Tứ chứng Fallot (2)
Bệnh ống nhĩ thất (1)
Thiểu sản thất trái (1)
Trisomy 13 3 Thông liên thất (2)Tứ chứng Fallot (1)
Hội chứng Klinefelter 1 Bệnh ống nhĩ thất
47, XY, + mar (Thêm 1 
NST không rõ nguồn gốc) 1 Thông liên thất
Bất thường cấu trúc NST 4 (13,8%)
Hội chứng DiGeorge 2 Tứ chứng Fallot
46,XY,ivn(9)(p11q13) 1 Thông liên thất
46,XY,add(11) 1 Thông liên thất + Động mạc chủ chờm lên vách liên thất
Tổng 29 (100%)
Bảng 2. Kết quả bất thường nhiễm sắc thể trong các trường hợp bệnh tim bẩm sinh
khám một cách toàn diện, dễ dàng nhất các cấu 
trúc tim thực hiện tuổi thai 20 – 24 tuần. Trong 
nghiên cứu của chúng tôi tuổi thai phát hiện BTBS 
sau 22 tuần có 49 trường hợp chiếm 53.3%, tuổi 
thai chọc ối sau 22 tuần là 52 trường hợp chiếm 
65,5% là phù hợp. Tuổi thai chọc ối sớm nhất 16 
tuần 5 ngày, tuổi thai chọc ối muộn 33 tuần 4 ngày 
(trung bình 23 tuần), tương tự với nghiên cứu của 
Mademont Soler (2013), tuổi thai trung bình được 
chọc ối là 23 tuần 2 ngày [4]. 
4.2. Đặc điểm bệnh tim bẩm sinh trên 
siêu âm và bất thường nhiễm sắc thể 
Theo một số nghiên cứu trên thế giới, tần suất 
các BTBS thường gặp theo thứ tự giảm dần: hội 
chứng thiểu sản tim trái, bệnh ống nhĩ thất, thông 
liên thất, tứ chứng Fallot, tâm thất độc nhất, thất 
phải 2 đường ra, hẹp eo ĐMC, chuyển vị đại động 
mạch[5], [6]. Trong nghiên cứu của Lê Kim Tuyến 
(2014), các dạng BTBS thường gặp trên siêu âm 
lần lượt là: bệnh ống nhĩ thất (21,9%), thông liên 
thất (14,8%), hội chứng thiểu sản tim trái (8,5%), tứ 
chứng Fallot (7,2%), bệnh Ebstein (7,1%) [7]. Trong 
nghiên cứu của chúng tôi, tỷ lệ các BTBS lần lượt là: 
thông liên thất (39,1 %,), tứ chứng Fallot (26,1%), 
bệnh ống nhĩ thất (10,9%) (Bảng 1), đây cũng là 
các dạng BTBS thường gặp. Ngoài ra tỷ lệ thai 
có bệnh tim phối hợp gặp tương đối cao (13%), 
các dạng bệnh tim phối hợp là: thông liên thất với 
thất phải 2 đường ra, thông liên thất với chuyển 
chỗ mạch máu lớn, bệnh ống nhĩ thất với chuyển 
chỗ mạch máu lớn đây là các dạng bất thường 
nặng. Các thai có BTBS, đặc biệt BTBS nặng, bệnh 
tim phối hợp, thai phụ đều được tư vấn kĩ, yêu cầu 
quản lý thai nghén tốt, phối hợp chặt chẽ với chăm 
sóc sơ sinh để điều trị tích cực sau sinh. 
Đánh giá mối liên quan giữa thai BTBS và bất 
thường NST trong nghiên cứu của chúng tôi cho 
thấy tỷ lệ cao thai BTBS có bất thường NST 29/92 
(31,5%) (Bảng 1). So sánh với các nghiên cứu gần 
đây tỷ lệ bất thường NST trong nghiên cứu này 
cao hơn so với Mademont Soler (2013), nghiên 
cứu trên 276 thai có BTBS, trong đó phát hiện 44 
trường hợp có bất thường NST (15,9%)[4]; cao hơn 
so với nghiên cứu của Dykes JC (2016) đáng giá 
NST trên trẻ sơ sinh có BTBS là 17,8% [8]. 
Thông liên thất là dạng BTBS thường gặp, 
nghiên cứu của Du L (2013), đánh giá mối liên 
BÙI HẢI NAM, TRẦN DANH CƯỜNG
56
Tậ
p 
16
, s
ố 
01
Th
án
g 
05
-2
01
8
TỔ
N
G
 Q
U
A
N
quan giữa thông liên thất với bất thường NST, kết 
quả 46/126 (36,5%) thai có thông liên thất bất 
thường NST [9]. Patrícia Trevisan (2014) thống 
kê tỷ lệ các BTBS và bất thường NST cho thấy: tứ 
chứng Fallot có tỷ lệ bất thường NST dao động từ 
6 – 19%; bệnh ống nhĩ thất có tỷ bất thường NST 
trên 50% thường gặp là trisomy 21, 13, 18 và hội 
chứng Digeorge [10]. Kết quả đánh giá NST các 
thai có BTBS được chẩn đoán trên siêu âm trong 
nghiên cứu này cũng cho thấy một tỷ lệ bất thường 
NST cao ở thai bị BTBS. Các dạng BTBS có tần 
suất gặp nhiều và có tỷ lệ bất thường NST lần lượt 
là: thông liên thất (47,2%), tứ chứng Fallot (25%), 
bệnh ống nhĩ thất (20%)(Bảng 1). Vì vậy, chỉ định 
đánh giá NST ở những thai có phát hiện BTBS trên 
siêu âm là cần thiết, để có hướng xử trí đúng trong 
đánh giá tiên lượng thai.
4.3. Bất thường nhiễm sắc thể trong 
các trường hợp bệnh tim bẩm sinh
Một số thống kê đã xác định tỷ lệ xuất hiện 
BTBS và các dạng BTBS đối với mỗi loại bất thường 
NST. 80% trisomy 13 có BTBS với biểu hiện thông 
liên nhĩ, thông liên thất, còn ống động mạch, hội 
chứng thiểu sản thất trái; 90 – 100% trisomy 18 
có BTBS với biểu hiện thông liên nhĩ, thông liên 
thất, còn ống động mạch, tứ chứng Fallot, thất phải 
hai đường ra, hẹp quai động mạch chủ; 40 – 50% 
trisomy 21 có BTBS với dạng thường gặp là thông 
liên nhĩ, thông liên thất, bệnh ống nhĩ thất, tứ chứng 
Fallot; 75% hội chứng DiGeorge có BTBS có đặc 
điểm là gián đoạn cung động mạch chủ type A, 
thân chung động mạch, tứ chứng Fallot [3], [10]. 
Các nghiên cứu khác cũng chỉ ra được mối liên 
quan giữa BTBS và bất thường NST thai. Mademont 
Soler (2013), nghiên cứu trên 276 thai có BTBS, 
trong đó phát hiện 44 trường hợp có bất thường 
NST (15,9%) bằng phương pháp lập Karyotype. 
Các bất thường NST gồm có: trisomy 18 (10), 
trisomy 21 (9), trisomy 13 (7), các bất thường về 
cấu trúc NST (13), thể tam bội (3) và nhiều các bất 
thường về cấu trúc NST. Các loại BTBS thường gặp 
là thông liên thất, bệnh ống nhĩ thất, hẹp quai động 
mạch chủ, nốt tăng âm buồng tim, hội chứng thiểu 
sản tim trái, động mạch dưới đòn phải bất thường 
và một số BTBS phối hợp [4]. Yang Y (2014), 
nghiên cứu trên 31 thai được chẩn đoán mắc BTBS 
, có 22/31 trường hợp được chọc ối đánh giá NST, 
phát hiện 12 trường hợp bất thường NST, bao gồm 
triosmy 21 (5 ), trisomy 18 (2), trisomy 13 (2), hội 
chứng Turner (2) và đảo ngược tâm NST 9 (1) [11]. 
Trong tổng số 29 trường hợp thai BTBS có 
bất thường NST, chúng tôi thống kê chi tiết các 
dạng NST và số lượng loại BTBS. Bất thường về 
số lượng NST chiếm tỷ cao 25/29 (86,2%), các 
bất thường hay gặp đó là trisomy 18 (12/25), 
trisomy 21 (8/25), trisomy 13 (3/25), đáng chú 
ý chúng tôi phát hiện được một trường hợp Hội 
chứng Klinefelter 47 và 47, XY, + mar (thêm 1 NST 
không rõ nguồn gốc). Dạng BTBS thường gặp nhất 
là thông liên thất có ở hầu hết các bất thường NST, 
tiếp theo là bệnh ống nhĩ thất và tứ chứng Fallot. 
Ở những thai trisomy 18, ngoài BTBS còn kèm theo 
một số bất thường ở cơ quan khác trên từng thai 
khác nhau như: thoát vị rốn, bất thường tư thế chi 
trên, hội chứng Dany – Walker, cằm nhỏ, dạ dạy 
nhỏ, bất sản thể chai hoàn toàn. Bất thường cơ 
quan khác phối hợp có thể gặp ở thai trisomy 21 
trong nghiên cứu này là tắc tá tràng, xương đùi 
ngắn. Đối với thai trisomy 13 cũng gặp bất thường 
phối hợp là hội chứng Dany – Walker ở thai có 
thông liên thất và khe hở môi ở tứ chứng Fallot. 
Ở thai mà có thêm 1 NST không rõ nguồn gốc, 
chúng tôi quan sát được hình thái bàn chân vẹo 
2 bên trên siêu âm. Bất thường về cấu trúc NST 
có 4 trường hợp, trong đó, hội chứng DiGeorge 2 
trường hợp và cả 2 đều biểu hiện BTBS là tứ chứng 
Fallot. Hai bất thường cấu trúc còn lại bao gồm 
46,XY,ivn(9)(p11;q13) và 46,XY,add(11) (bảng 
2). Kỹ thuật BoBs (Bacs-on-Beads) đươc sử dụng 
đánh giá NST của thai qua mẫu ối đã phát hiện 
nhanh các bất thường NST thường gặp và 9 hội 
chứng vi mất đoạn NST là hội chứng DiGeorge, 
Williams-Beuren, Prader -Willi, Angelman, Smith-
Magenis, Wolf-Hirschhorn, Cri du Chat, Langer-
Giedion và Miller-Dieker. Kết quả nghiên cứu của 
chúng tôi, phát hiện được 2 trường hợp thai có hội 
chứng DiGeorge với đặc điểm bất thường tim là tứ 
chứng Fallot. 
5. Kết luận
BTBS có mối liên quan với bất thường NST, 
các bất thường hay gặp trisomy 13, trisomy 18, 
trisomy 21 và hội chứng DiGeorge.
SẢ
N
 K
H
O
A
 –
 S
Ơ
 S
IN
H
TẠ
P C
H
Í PH
Ụ
 SẢ
N
 - 16(01), 52 - 57, 2018
57
Tập 16, số 01
Tháng 05-2018
Tài liệu tham khảo
1. Song MS, Hu A, Dyamenahalli et al. Extracardiac lesions and 
chromosomal abnormalities associated with major fetal heart defects: 
comparison of intrauterine, postnatal and postmortem diagnoses. 
Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33, 552–559.
2. Hartman RJ, Rasmussen SA, Botto L et al. The contribution of 
chromosomal abnormalities to congenital heart defects: a population-
based study. Pediatr Cardiol. 2011; 32(8), 1147-1157.
3. Ashleigh A, RichardsandVidu Garg. Genetics of Congenital Heart 
Disease Current Cardiology Reviews. 2010; 6, 91-97 
4. Mademont-Soler, Morales C, Soler A et al. Prenatal diagnosis of 
chromosomal abnormalities in fetuses with abnormal cardiac ultrasound 
findings: evaluation of chromosomal microarray-based analysis. 
Ultrasound Obstet Gynecol. 2013; 41(4), 375-382.
5. Marek J, Tomek V, Skovranek J et al. Prenatal ultrasound screening 
of congenital heart disease in an unselected national population: a 
21-year experience. Heart. 2011; 97(2), 124 -130.
6. Kovavisarach EandMitinunwong C. Fetal echocardiography: a 9 year 
experience in Rajavithi Hospital (1999 - 2007). J Med Assoc Thai. 
2011; 94(3), 265 - 271
7. Lê Kim Tuyến. Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh, 
Luận án tiến sỹ Y hoc, Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh. 2014.
8. Dykes JC, Al-mousily M, Abuchaibe EC et al. The incidence of 
chromosome abnormalities in neonates with structural heart disease. 
Heart. 2016; 102(8).
9. Du L, Xie HN, Li LJ et al. Association between fetal ventricular septal 
defects and chromosomal abnormalities. Zhonghua Fu Chan Ke Za Zhi. 
2013; 48(11), 805-809.
10. Patrícia Trevisan, Rafael Fabiano, Rosa et al. Congenital heart 
disease and chromossomopathies detected by the karyotype. Rev Paul 
Pediatr. 2014;32(2), 262-271.
11. Yan Y, Wu Q, Zhang L et al. Detection of submicroscopic chromosomal 
aberrations by array-based comparative genomic hybridization in fetuses with 
congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014; 43(4), 404-412.