Bài giảng Siêu âm trong chẩn đoán dị dạng thai - Lăng Thị Hữu Hiệp

1 
SIÊU ÂM TRONG CHẨN ĐOÁN 
DỊ DẠNG THAI 
BS.LĂNG THỊ HỮU HIỆPTR Ư ỞNG KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH 
BV. TỪ DŨ 
2 
NHỮNG BẤT TH Ư ỜNG Ở HỆ THẦN KINH TRUNG ƯƠ NG: 
Gồm: 
Những rối loạn cấu trúc về giải phẫu của não bộ 
Những rối loạn kết hợp bên trong của sọ não 
Hoặc là cả 2 rối loạn trên 
3 
Cần khảo sát siêu âm những vùng sau: 
Bất th ư ờng viền x ươ ng sọ 
Bất th ư ờng đư ờng giữa 
Dãn não thất 
Bất th ư ờng của hố sau 
4 
Bất th ư ờng viền x ươ ng sọ: 
Không có hộp sọ 
Khiếm khuyết hộp sọ 
Bất th ư ờng về lỗ 
Bệnh lý về x ươ ng 
5 
Thai vô sọ (Anencephalie): 
Không có vòm sọ 
Cấu trúc của bán cầu đ ại não bị tiêu huỷ 
Không thấy phía trên hốc mắt 
Có thể chẩn đ oán sớm ở thai 12_14 tuần 
6 
Lồi não (Exencephalie): 
Không có vòm sọ 
Thấy khối thoát vị não b ơ i lội trong n ư ớc ối 
7 
Thoát vị não: 
Đây là khối thoát vị có bờ viền rõ, khu trú ở chỗ x ươ ng không khép kín. 
Vị trí thay đ ổi, th ư ờng gặp ở phía saụ vùng chẩm, đ ôi khi ở vùng trán, hiếm ở phần đ ỉnh. 
Có 2 loại thoát vị não: 
Thoát vị màng não: là khối thoát vị có siêu âm dạng dịch, chứa chất trong là dịch não tủy (không có não) 
Thoát vị não: cấu trúc siêu âm hỗn hợp vừa có phần đ ặc của não + phần dịch của dịch não tủy. Do đ ó ĐKLĐ sẽ nhỏ h ơ n bình th ư ờng. 
Th ư ờng có những dị tật kết hợp nh ư : dị tật vùng mắt, các chi, thận, tuỷ sống 
Đa số có bất th ư ờng NST. Do đ ó cần làm NST đ ồ. 
8 
Những bất th ư ờng trong cấu trúc đư ờng giữa: 
Những bất th ư ờng của liềm não 
Chẻ đư ờng giữa 
9 
Holoprosencephalies: 
Là dị tật vùng não và khiếm khuyết phát triển của não tr ư ớc. Siêu âm sẽ thấy bất th ư ờng ở não. Có 1 não thất duy nhất, và có bất th ư ờng ở vùng mặt. 
Không chia thùy: th ư ờng rất nặng và chết, không có liềm não, có 1 não thất duy nhất, đ ồi thị không có vân nhỏ, bất th ư ờng ở mặt. 
Dạng trung gian: (Semi _ Lobaires): là dạng không hoàn toàn, không có vách trong suốt. 
Dạng có chia thùy: không có xoang của vách trong suốt, và dị dạng vùng mặt. 
Th ư ờng có tam bội 13 
Có thể gặp trong bệnh lý: mẹ tiểu đư ờng, nghiện r ư ợu, nhiễm trùng: TORCH. 
10 
Teo thể trai: 
Bình th ư ờng thể trai phải thấy từ tuần thứ 22 - 24 (<26 tuần) 
Bất th ư ờng: 
Không thấy vách trong suốt, liềm não không liên tục, hoặc thiếu hoàn toàn. 
Đôi khi thấy dãn sừng sau của não thất bên. 
Nếu trễ h ơ n có thể thấy dãn não thất III, dãn sừng trán của não thất bên. 
Cần làm NST đ ồ (th ư ờng gặp ở bé gái) cộng h ư ởng từ giúp chẩn đ oán xác đ ịnh. 
11 
Không có vách trong suốt: 
Th ư ờng kèm DTBS não úng thuỷ, là DTBS nặng vì th ư ờng có đ a dị tật. 
Phình đ ộng mạch của bao GaLen: 
Là 1 dị tật của mạch máu đ ổ vào xoang tĩnh mạch của vùng não, có hình ảnh của một vợt Tennis. 
12 
Dãn não thất: 
Não úng thuỷ: 
Th ư ờng 30% có kết hợp bất th ư ờng hệ thân kinh trung ươ ng 
Tỉ lệ 0,5_2% trẻ sinh ra. 
C ơ chế: 
T ă ng sản xuất dịch não tuỷ. 
Tắc nghẽn ở các não thất. 
Sự tiêu huỷ của mô não. 
13 
Siêu âm: 
ĐKLĐ t ă ng nhiều so với bình th ư ờng 
Các cấu trúc não trôi nổi trong dịch 
Các kích th ư ớc não thất gia t ă ng rõ ràng 
Kèm theo các bất th ư ờng khác: chẻ đ ôi sống l ư ng, bất th ư ờng hệ thần kinh trung ươ ng. 
XN caryotype phát hiện bất th ư ờng NST. 
Th ư ờng phát hiện trễ ở tam cá nguyệt 3. 
14 
Bất th ư ờng của hố sau: 
DTBS Dandy _ Walker: 
Dãn dạng nang của não thất IV 
Bất sản hoàn toàn sang 1 phần của cấu trúc tiểu não. 
Bất th ư ờng của lều tiểu não gây t ă ng sản của xoang tĩnh mạch  não úng thủy 
15 
BẤT TH Ư ỜNG Ở MẶT THAI NHI: 
Bất th ư ờng 2 hốc mắt: 
Hai hốc mắt xa nhau hay gần nhau. 
Không có 2 hốc mắt, th ư ờng thành 1 vòi con con ở mặt. 
Bất th ư ờng ở môi, vòm hầu: 
Sứt môi đơ n thuần 
Chẻ vòm hầu kết hợp sứt môi 
16 
Bất th ư ờng ở lỗ tai: 
Bất th ư ờng ở vị trí đ óng: lỗ tai đ óng thấp, rất nhỏ có RL NST 21, 18, 13. 
Bất th ư ờng hình dạng lỗ tai: có hiện diện trong đ a dị tật. 
Bất sản lỗ tai. 
Cằm lẹm, cằm tụt phía sau. 
B ư ớu phần mềm ở mặt: 
Nang bạch huyết ở mặt (Hygroma Kystique) 
17 
TIM VÀ LỒNG NGỰC 
Tim: 
Động mạch chủ: khởi đ ầu từ thất (T) 
Kích th ư ớc bình th ư ờng đư ờng kính: 
5mm (thai 22 tuần) 
8mm (thai 28 tuần) 
Động mạch phổi: khởi đ ầu từ thất (P) 
Kích th ư ớc bình th ư ờng đư ờng kính: 
5mm (thai 22 tuần) 
8mm (thai 27 tuần) 
10mm (thai 36 tuần) 
18 
Cần quan sát xem có bắt chéo ĐMC hay không. 
Bình th ư ờng 2 ĐM này không cùng mặt phẳng. Nếu thấy DTBS tim phải xác đ ịnh bệnh tim có mổ hay không, thời đ iểm mổ, phải có cuộc hội chẩn với chuyên khoa tim mạch và sản phụ khoa. 
19 
Lồng ngực: 
Tràn dịch (Hydrothorax): th ư ờng gặp trong phù nhau thai 
Tràn dịch d ư ỡng chấp lồng ngực: th ư ờng 1 hoặc 2 bên, xuất hiện ở 22_24 tuần. 
Tràn dịch màng ngoài tim 
Bệnh lý khác: 
Nang phế quản. 
Thoát vị c ơ hoành. 
B ư ớu tuyến ở phổi. 
20 
DỊ TẬT BẨM SINH Đ Ư ỜNG TIÊU HOÁ 
Vị trí: 
Vòm hầu: không thấy cử đ ộng nuốt của bé 
Dạ dày: 
Thấy 100% ở thai 12 tuần, nằm ở ¼ trên (T) của bụng 
Kích th ư ớc tùy tuổi thai 
Nếu không thấy => bất th ư ờng 
Ruột non: 
Thấy ruột trong ổ bụng thai nhi khi thai 15tuần 
Không thể nói bất th ư ờng vùng bụng khi thai <12 tuần. 
21 
Đại tràng: 
Thấy ở thai 28_29 tuần 
Ơ û tuần 31 có thể thấy rõ nhu đ ộng ruột. 
Trực tràng: 
Ơ û giữa bàng quang và cột sống. 
Gan và túi mật: 
Thấy ở tuần thứ 12, chiếm khoảng 10% trọng l ư ợng thai 
Túi mật thấy ở tuần 16_18 ở bên (P) gan 
Lách: 
Thấy ở tuần 18 
Có echo kém h ơ n gan nh ư ng đ ồng nhất, nằm ở bên (T) và sau dạ dày . 
22 
Các DTBS: 
Teo tá tràng: 
Thấy bóng đ ôi khi thai 24 – 28 tuần, có dị dạng ở tam bội 21, th ư ờng kèm đ a ối. 
Nghẽn tắc ruột – tá tràng: 
Có hình ảnh dãn ống tiêu hoá 
Teo hậu môn – trực tràng: 
Khó chẩn đ oán tr ư ớc sanh. 
23 
Bất th ư ờng về thành bụng: 
Thoát vị rốn: tạo thành túi chứa gan, mật, ruột; có dây rốn cắm vào túi thoát vị. 
Hở thành bụng: đ ây là lỗ cạnh dây rốn, các c ơ quan bên trong ổ bụng sẽ đ i ra ngoài -> không có bao bọc bởi túi. 
Th ư ờng có kèm bất th ư ờng khác, dây rốn ở bên (P) do hoại tử TM rốn, chỉ thấy có ruột non mà thôi. 
Nếu lỗ hở càng nhỏ thì tiên l ư ợng càng xấu và gây hoại tử ruột. 
24 
Thoát vị c ơ hoành: 
Tim lệch (P) 
Túi dịch trong lồng ngực (dạ dày) 
Tim đ ập truyền xuống dạ dày. 
25 
DỊ TẬT BẨM SINH Đ Ư ỜNG TIẾT NIỆU: 
Cần nghiên cứu trên ba nhát cắt: dọc, ngang, và đ ứng ngang đ ể nghiên cứu bể thận. 
Có thể quan sát đư ợc ở 18 – 26 tuần. 
26 
Vô sản thận: 
Ơ û một hoặc hai bên 
Thiểu ối, không thấy bàng quang, không thấy 2 thận 
Th ư ờng kèm suy dinh d ư ỡng 
Th ư ờng do rối loạn NST. 
27 
Thận lạc chỗ: 
Nằm trong vùng chậu 
Sự gia t ă ng thể tích của thận: 
Kích th ư ớc lớn gấp 2 đ ộ chuẩn bình th ư ờng : t ă ng sản thận 2 bên. 
Bất th ư ờng trong cấu trúc thận: 
Thận đ a nang 
Loạn sản thận 
B ư ớu ở thận 
Dãn của đư ờng ngoại tiết thận: trên bàng quang, d ư ới bàng quang. 
28 
DỊ TẬT BẨM SINH CHI: 
Bàn tay và các ngón có thể khảo sát ở thai 13 – 14 tuần, th ư ờng khảo sát ở thai 19 – 22 tuần vì các chi duỗi ra, n ư ớc ối dễ quan sát. 
Điểm hoá cốt đ ầu d ư ới x ươ ng đ ùi xuất hiện ở thai 32 – 35 tuần 
2 mm: thai 32 tuần 
> 7 mm: thai > 37 tuần 
10 mm: thai đ ủ tháng.