Bài giảng Những dị tật vùng bụng - Ngô Thị Kim Loan

NHỮNG DỊ TẬT VÙNG BỤNG  Trình bày: BS NGÔ THỊ KIM LOAN  
HẸP HẬU MÔN 
1- Đn: Sự khiếm khuyết bẩm sinh của lỗ mở ốngHM 
2- Tần suất: 1/5000 Nam/Nữ: 3: 2 
3- Phoiâ thai học: 
 Khiếm khuyết trong sự phân chia ổ nhớp thành xoang niệu sinh dục – trực tràng. 
Th ư ờng kèm hẹp thực quản 
4- Bất th ư ờng đ i kèm: 
Hệ niệu – sinh dục: +++ 
Bất th ư ờng cột sống 
Hẹp thực quản 
Tim 
HẸP HẬU MÔN 
4- Dấu hiệu SA: 
 Trên mặt cắt ngang vùng SD:Mất “ đ ốm echo dày”(>30 T) 
 Ruột già dãn rộng & có các đ iểm vôi hóa của phân su 
5- Kiểm soát lâm sàng: 
 SA 
 SA tim 
 Nhiễm sắc thể đ ồ 
 Chích thuốc cản quang vào buồng ối rồi chụp Xquang 
HẸP HẬU MÔN 
5- Thủ thuật sau sanh: 
CCĐ nuôi ă n bằng đư ờng miệng 
 Đặt sonde mũi- dạ dày 
 HM nhân tạo đư ợc làm ngay 
 Phẫu thuật triệt đ ể đư ợc thực hiện ở tuổi thai 6- 12 tháng 
6- Dự hậu: 
 Phụ thuộc những bất th ư ờng liên quan 
 7% có chức n ă ng tốt sau PT 
DỊCH Ổ BỤNG 
1- Đn: Là tình trạng tích tụ dịch bên trong khoang phúc mạc 
2- Lâm sàng: Phù thai, suy tim, nhiễm trùng, bệnh lý phổi, tắc nghẽn đư ờng tiêu hóa, viêm phúc mạc phân su, tắc nghẽn đư ờng niệu,bệnh lý chuyển hóa và huyết học của thai nhi,mất chức n ă ng hệ gan mật, những khối u trong ổ bụng. 
3-Hình ảnh SA: 
 Mặt cắt vùng bụng thấy 1 vùng echo trống trong bụng 
Chẩn đ oán pb: 
 Nang trong bụng 
 Lớp dịch mỏng:Khó chẩn đ oán với artefact 
TDMB thai nhi l ư ợng nhiều 
DỊCH Ổ BỤNG 
4- Kiểm soát lâm sàng: 
Siêu âm tim thai: +++ đ ể ∆pb giữa TD đơ n thuần và TD trong phù thai. 
Cần xác đ ịnh: 
Có kèm TDMP và TDMT không ? 
Có phù da thai ? 
KQ phản ứng Torch huyết thanh học(nhiễm trùng bào thai) 
5- Tiên l ư ợng: 
Th ư ờng không tìm ra nguyên nhân của TDMB thai đơ n thuần 
HẸP TÁ TRÀNG 
1- Đn: Sự hẹp hoàn toàn của lòng tá tràng 
2- Tần suất: 1/ 10 000 
3- Tiền c ă n: th ư ờng riêng lẻ, hiếm có TC gia đ ình 
4- Tác nhân: Tiểu đư ờng, Thalidomide 
5- Phôi thai học: 
Hình hành lòng ống tiêu hóa & lớp bì :Tuần thứ 5 sau TT 
Hình thành ruột ống( recanalization) : Tuần thứ 11 
=>Thất bại của sự hình thành ruột ống -> HTT 
6- Những bất th ư ờng liên quan: 50 % 
DT x ươ ng, Tụy hình nhẫn( 20%), DT tim và DT thận 
HẸP TÁ TRÀNG 
7- Những hội chứng liên quan: 
Có đ ến 15 HC liên quan 
Trisomy 21: chiếm 1/3 
8- Hình ảnh SA: 
“Double bubble sign”: DD chứa đ ầy dịch bên cạnh TT chứa đ ầy dịch và đư ợc môn vị chia ra làm 2 khoang 
Đoạn ruột xa không chứa dịch 
Đa ối:+++ 
9- Kiểm soát lâm sàng: 
SA, SA tim thai, Nhiễm sắc thể đ ồ 
Nếu đ a ối nhiều gây co thắt và khó chịu cho mẹ=> dẫn l ư u 
Hình ảnh bóng đ ôi trong HTT ( mặt cắt ngang) 
Hình ảnh bóng đ ôi trong HTT ( mặt cắt dọc) 
HẸP TÁ TRÀNG 
10- Thủ thuật sau sanh: 
Đặt sonde mũi dạ dày 
Thông khí: Đặt ống >> mask 
Phẫu thuật: Nối tá tràng – tá tràng hoặc tá – hổng tràng 
11- Tiên l ư ợng: Phụ thuộc 
Các DT khác hiện có 
Sự dinh d ư ỡng cho bé 
Tỉ lệ chết cao: 36% 
Hẹp TT đơ n thuần: PT thành công cho mọi tr ư ờng hợp, sống sót khoảng 95 % 
HẸP & CHÍT HẸP RUỘT 
1- Đn: Là sự hẹp hoặc chít hẹp bẩm sinh của ruột non hoặc ruột già 
2- Tần suất: 
Ruột non: 1/3000 - 1/5000 
Ruột già: 1/20 000 
3- Tiền c ă n – yếu tố di truyền: 
Ít gặp 
HC mất đ oạn NST : có liên quan 
Bệnh x ơ sợi nang: gặp ở 25% hẹp hổng tràng & hồi tràng 
4- Tác nhân: 
Thalidomide, cocain, bleu methylene 
HẸP & CHÍT HẸP RUỘT 
5- Phôi thai học: 
Phần lớn: do 1 “ tai nạn” của mạch máu gây nên thiếu máu cục bộ ( CHA, bất th ư ờng mạch máu, xoắn) 
6- Những bất th ư ờng đ i kèm: 
Thai chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung (30%) 
VPM phân su 
Tắc ruột phân su 
Bệnh x ơ sợi nang 
TVR, HTB 
Ruột xoay bất toàn 
Hẹp HM, Dị tật tim, bất th ư ờng NST 
HẸP & CHÍT HẸP RUỘT 
7- Hình ảnh SA: 
Quai ruột dãn, chứa đ ầy dịch ở đ oạn sau chỗ hep 
Đa ối ( hẹp RG hiếm khi có đ a ối) 
VPM phân su: Dịch ổ bụng + đ iểm vôi hóa của ruột 
Ruột xoay bất toàn, xoắn ruột: hiếm khi ∆ tr ư ớc sanh 
8- Kiểm soát lâm sàng: 
SA 
SA tim thai 
NST đ ồ 
Nếu nghi ngờ tắc ruột phân su thì bệnh x ơ sợi nang đư ợc loại trừ 
HẸP & CHÍT HẸP RUỘT 
9- Thủ thuật sau sanh: 
Đặt ống sonde mũi dạ dày 
Xử lý đ ể không hít phải dịch ối 
PT: cắt bỏ phần ruột bị bệnh 
HC ruột ngắn: Xuất hiện khi cắt quá nhiều ruột => nuôi ă n bằng đư ờng TM trong thời gian dài 
10- Tiên l ư ợng: 
Phụ thuộc những bất th ư ờng đ i kèm 
Hẹp ruột đơ n thuần: TL rất tốt ở 95% TH 
HỞ THÀNH BỤNG  
1- Đn: Phần ruột thai nhi bị thoát ra khoang ối xuyên qua khiếm khuyết cạnh rốn ở thành bụng tr ư ớc 
2- Tần suất: 1/4000 
Nam/ Nữ: 1:1 
3- Tiền c ă n: Hiếm, AFP t ă ng 
4- Tác nhân: Không biết 
5- Phôi thai học: 
Khiếm khuyết ở c ơ thẳng bụng gần đư ờng giữa,h ơ i lệch (P) 
6- Những bất th ư ờng liên quan: 
Ruột xoay bất toàn:+++ 
Hẹp ruột và những bất th ư ờng khác 
HỞ THÀNH BỤNG  
7- Hình ảnh SA: 
Ruột non & ruột già nằm ngoài ổ bụng,trôi tự do trong dịch ối 
Chỗ hở càng nhỏ, tắc nghẽn mạch máu càng trầm trọng, tổn th ươ ng ruột càng nặng 
Nếu ruột non dãn >1,8 cm => tổn th ươ ng lâu dài của ruột sẽ xuất hiện 
Đa ối ( là hệ quả của tắc nghẽn ruột) 
Thai chậm t ă ng tr ư ởng trong tử cung ( +- không chẩn đ oán chính xác) 
Khó ∆pb với TVR chứa ruột vỡ vì tiêu chuẩn chính là vị trí của các mạch máu rốn liên quan với khiếm khuyết thành bụng khó xác đ ịnh chính xác 
Hở thành bụng ( thai 35 tuần) 
Hở thành bụng ( thai 23 tuần) 
Hở thành bụng ( thai 13 tuần) 
Hở thành bụng ( thai 12 tuần) 
Hở thành bụng ( thai 12 tuần) 
Hở thành bụng ( thai 13 tuần) 
HỞ THÀNH BỤNG  
8- Kiểm soát lâm sàng: 
SA 
SA tim thai 
NST đ ồ ( TVR vỡ liên quan với rối loạn NST +++) 
SA nhiều lần: xem chỗ HTB, chỗ dãn ruột, sự phát triển thai 
Các quai ruột bình th ư ờng:Td & kết thúc thai kỳ bình th ư ờng 
Các quai ruột dãn to ( 4- 6 T tr ư ớc cuối thai kỳ) => MLT 
9- Thủ thuật sau sanh: 
Giúp thở: Đặt ống >> mask 
Che phủ các quai ruột bẳng 1 túi nhựa vô trùng 
Đặt sonde mũi- dạ dày 
Cần PT sớm 
10- Dự hậu: Sống sót > 90% 
SỰ VÔI HÓA TRONG Ổ BỤNG(VÔI HÓA TRONG GAN) 
1- Đn: Những đ iểm vôi hóa trong gan đư ợc thấy nh ư những cấu trúc echo dày không có bóng l ư ng. 
2- Yếu tố gây nên: Có thể là: 
Thiếu máu 
Nhiễm trùng 
Khối u tân sinh 
Theo Benaceraft: 
Không có NN sinh bệnh đư ợc tìm thấy trong 96% TH 
Thai nhi vẫn có thể phát triển đư ợc bình th ư ờng 
Điểm vôi hóa ở gan ( thai 22 tuần) 
VPM PHÂN SU  
1- Đn: Là sự lọt phân su ra ngoài ruột gây nên VPM vô trùng trong thời kỳ bào thai. 
2- Tần suất: 1/5500 – 1/2000 
3- Tác nhân: Không rõ. 
4- Tiền c ă n: 
Hay gặp 
TH bệnh có liên quan với bệnh nguyên bào sợi ( di truyền mất đ oạn NST): hiếm 
5- Những bất th ư ờng liên quan: 
Bệnh nang sợi: 10% 
Nhiễm CMV 
HC Down 
VPM PHÂN SU  
6- Phôi thai học: 
Sự VPM hóa học do rò rỉ ra ngoài ruột trong bào thai => nhiều tình trạng khác nhau. 
Nguyên nhân: Sự rò rỉ ruột là thứ phát sau tắc nghẽn 
Nếu có lỗ dò ruột rõ ràng => nang n ư ớc trong ổ bụng 
7- Hình ảnh SA: 
Điểm vôi hóa (echodày) trong PM th ư ờng bên (P),d ư ới hoành 
Nang giả chứa phân su:Echo trống, bờ không đ ều,tự giảm hoặc biến mất đ ột ngột 
TDMB: 50%, dịch có những đ iểm echo dày 
Các quai ruột c ă ng dãn: 25% 
Đa ối: 60 % 
CVVB giảm: +/- 
VPM phân su ( thai 26 tuần) 
Đa ối 
VPM phân su ( cắt dọc) 
VPM phân su ( thai 27 tuần) 
Đa ối 
VPM PHÂN SU  
8- Kiểm soát lâm sàng: 
SA, NST đ ồ 
Nhiễm CMV? 
Bệnh nang sợi? 
Có thể phải phẫu nhi 
Sinh sớm: +/- trong TH ruột dãn quá mức 
Rút bớt dịch ổ bụng: nếu TDMB nhiều 
9- Thủ thuật sau sanh: 
Đặt sonde mũi – dạ dày 
Chụp XQ bụng 
Test mồ hôi trẻ s ơ sinh: +/- loại trừ bệnh nang sợi 
Nếu cần PT: phải làm HMNT trong thời gian ngắn 
VPM PHÂN SU  
10- Dự hậu: 
Các dấu hiệu có thể biến mất trong thời kỳ bào thai 
PT: Nếu có xoắn ruột hoặc dãn ruột quá mức 
HC ruột ngắn: +/- , tùy thuộc NN & mức đ ộ nặng tổn th ươ ng 
Nếu chẩn đ oán trễ sau sanh: Tỉ lệ chết cao (62 %) 
THOÁT VỊ RỐN  
1- Định nghĩa: 
Là 1 khiếm khuyết của thành bụng giữa tr ư ớc 
Những thành phần thoát vị đ i vào chân cuống rốn 
Tổn th ươ ng đư ợc bao phủ bởi 1 màng trong suốt: M.O & PM 
Nếu TVR vỡ: không có màng bao 
2- Tần suất: 1/4000 
Nam/ Nữ:1,6/1 đ ến 1/5 ( tùy báo cáo) 
3- Tiền c ă n: Hiếm 
Th ư ờng có yếu tố DT(gen trội trên NST th ư ờng or NST X) 
TVR đơ n thuần: < 1% 
+/- Kết hợp với HC Beckwith- wiedemann: TVR, l ư ỡi to, to đ ầu chi 
THOÁT VỊ RỐN  
4- Tác nhân: không rõ 
5- Phôi thai học: Bình th ư ờng, sự phát triển của ruột có 3 GĐ: 
Sự thoát vị của ruột vào celom và quay ruột 
Sự sắp xếp lại các quai ruột trong ổ bụng 
Sự gắn của ruột vào lá PM 
TVR là bất th ư ờng trong GĐ quay ruột ở cuối thì thứ I 
Có sự sắp xếp lại không hoàn chỉnh của các quai ruột non khi đ i vào ổ bụng trở lại 
1 vài CQ trong ổ bụng +/- đ ồng thời là thành phần TV: RN, gan, lách, tụy 
TVR sinh lý:<12 tuần của thai kỳ, mất ở tuần thứ 13, chỉ chứa ruột 
Nếu túi TV có gan: không phải là TVR sinh lý 
Thoát vị rốn sinh lý ( thai 10 tuần) 
THOÁT VỊ RỐN  
8- Hình ảnh SA: 
Cắt ngang bụng: tổn th ươ ng hình tròn, ở vủng rốn, gắn vào bụng, chân tổn th ươ ng rộng 
Đ ư ợc bao phủ bởi 1 màng 
Mạch máu rốn đ i vào đ ầu mút của túi TV 
Nếu túi TV nguyên vẹn:Không thấy các quai ruột trôi tự do 
+/- có dịch ổ bụng ở TV lớn(chứa dạ dày,gan,bàng quang) 
Nếu TV chỉ chứa ruột & ascites :th ư ờng là có RLNST 
Nếu gan thấy ở ngay phía tr ư ớc của thành bụng: 
 Gần nh ư chắc chắn đ ã vỡ túi TV 
 Không phải là HTB 
Đa ối 
Thoát vị rốn bệnh lý ( thai 13 tuần) 
Thoát vị rốn bệnh lý ( thai 12 tuần) 
Thoát vị rốn bệnh lý ( thai 13 tuần) 
Gan 
THOÁT VỊ RỐN  
6- Những bất th ư ờng liên quan: 
50% có gan trong túi thoát vị 
Dị tật tim:15 -20% 
Hẹp HM 
Khiếm khuyết ống thần kinh 
Sứt môi 
Thoát vị hoành 
Quái thai ng ư ời cá ( sirenomelia) 
7- Những HC liên quan: 
25% có RLNST :T13,T18, tam bội đ ặc biệt nếu túi TV chỉ có ruột và nang ở cuống rốn 
HC Pallisten Killian, HC Beckwith – wiedemann 
Thoát vị rốn bệnh lý (trisomy 18 ở thai 16 tuần) 
Thoát vị rốn bệnh lý (trisomy 18 ) 
Thoát vị rốn nặng ( thai 15 tuần) 
Thoát vị rốn nhỏ chỉ chứa ruột (ở thai 34 tuần) 
Thoát vị rốn ( sau sanh) 
THOÁT VỊ RỐN  
9- Kiểm soát lâm sàng: 
SA 
SA tim thai 
Nhiễm sắc thể đ ồ 
Tham vấn BS phẫu nhi & t ư vấn cha mẹ 
SA lại nhiều lần ( mỗi 4 tuần) 
Nếu phần lớn gan thoát ra ngoài => MLT đ ể tránh vỡ gan 
TVR nhỏ: Sanh ngả AĐ 
10- Thủ thuật sau sanh: 
Che phủ túi Tv bằng 1 túi nhựa vô trùng 
Đặt sonde mũi – dạ dày 
PT sớm trong tuần đ ầu(cho dd KS vào tổn th ươ ng tr ư ớc PT) 
THOÁT VỊ RỐN  
11- Dự hậu: 
Phụ thuộc vào các bất th ư ờng khác & mức đ ộ tổn th ươ ng 
Tỉ lệ sống sót: 30 – 70% 
Tr ư ờng hợp TVR nhỏ, đơ n thuần: dự hậu rất tốt (chết < 5%) 
Nếu tổn th ươ ng lớn( > 5 cm ở TCN II) hoặc gan bị thoát ra ngoài => tỉ lệ chết gia t ă ng đ áng kể: > 30 % ( dù không có bất th ư ờng nào khác) 
12- Thông tin cho bà mẹ: 
PT ngày nay rất thành công, tỉ lệ sống cao nếu không có : 
 Những tổn th ươ ng lớn 
 Túi TV chứa gan 
 nhiều bất th ư ờng khác 
RL NST