Bài giảng Dị tật cột sống - Hà Tố Nguyên

1 
DỊ TẬT CỘT SỐNG 
THs.BS HÀ TỐ NGUYÊN 
KHOA CHẨN ĐOÁN HÌNH ẢNH 
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 
2 
MỞ ĐẦU: 
Vô sọ và chẻ đ ôi đ ốt sống là những khiếm khuyết hay gặp nhất của hệ thần kinh với tần suất khoảng 1/1000 trẻ sanh sống. 
Khi siêu âm thai, ng ư ời bác sĩ phải luôn nhớ đ ể tìm những dấu hiệu của tật chẻ đ ôi đ ốt sống ở đ ầu và cột sống. 
Tần suất bệnh còn thay đ ổi tuỳ theo chủng tộc và giới tính. 
3 
PHÔI THAI HỌC 
Hệ TK xuất phát từ lớp ngọai bì. 
Khoảng N18 sau thụ thai, đ ĩa TK phân thành hai nếp TK bên và một đư ờng rãnh ở giữa. 
Hai nếp TK bên tiếp tục di chuyển lên trên rồi hoà nhập ở đư ờng giữa và tạo thành một ống TK kín với hai lỗ trên và d ư ới thông với khoang ối. 
 Lỗ TK trên đ óng vào N24 sau thụ thai và lỗ d ư ới đ óng vào N26 sau thụ thai 
4 
PHÔI THAI HỌC 
Oáng TK hình thành não bộ và ống sống, lòng ống TK hình thành hệ thống não thất và kênh ống sống. 
Nếu lỗ d ư ới ống TK không đ óng sẽ gây chẻ đ ôi ĐS và nếu xảy ra càng sớm thì TL càng nặng. 
Sự hoá sụn của ĐS bắt đ ầu từ tuần 6 và hoá x ươ ng bắt đ ầu hai tuần sau. 
5 
CÁC HÌNH ẢNH VÀ THAY ĐỔI BÌNH TH Ư ỜNG 
Mỗi ĐS có 3 vùng hoá x ươ ng, một ở thân ĐS (trung tâm) và hai bên cánh đ ốt sống. 
 Cần khảo sát ở 3 mặt cắt: ngang (axial), cạnh dọc giữa (parasagittal) và đ ứng ngang (coronal). 
Mặt cắt ngang giúp khảo sát cả 3 vùng hoá x ươ ng. 
Trên mặt cắt đ ứng ngang, hai vùng hoá x ươ ng sau sẽ cùng với vùng trung tâm cho hình ảnh đư ờng ray xe lửa. 
Mặt cắt cạnh dọc giữa giúp khảo sát vùng hóa vôi trung tâm. 
6 
CHẺ ĐÔI ĐỐT SỐNG (CĐĐS) 
Th ư ờng là dị tật đơ n lẻ nh ư ng CĐĐS có thể là một biểu hiện của Trisomie 13 và 18. 
Tiểu đư ờng và béo phì cũng là những nguy c ơ gây DT này. 
 Các thuốc chống đ ộng kinh, carbamazepine, phenytoin và thiếu hụt acid folic cũng làm t ă ng nguy c ơ bệnh. 
 Phụ nữ có thai tiếp xúc với nhiệt cao nh ư ph ơ i nắng nhiều, sốt ở TCN1 thì nguy c ơ CĐĐS t ă ng. 
Do vậy một biện pháp phòng ngừa gần đ ây là bổ sung đ a sinh tố, đ ặc biệt là acid folic ở giai đ oạn quanh thụ thai sẽ giúp giảm tần suất DT này. 
7 
Các dấu hiệu trên đ ốt sống  
CĐĐS có thể xảy ra ở bất cứ vùng nào dọc theo CS nh ư ng vị trí hay gặp nhất là ở vùng thắt l ư ng-cùng . Trong một NC hồi cứu các trẻ sanh sống từ 1963-1968: 4% x ươ ng cùng, 59% ĐS thắt l ư ng và thắt l ư ng cùng, 37% còn lại ở ĐS ngực. 
CĐĐS đư ợc chia thành hai thể: kín (20%) và hở (80%). 
Thể hở khi chỗ khiếm khuyết không đư ợc che phủ hoặc đư ợc che phủ bằng một lớp màng mỏng thấu âm. 
Thể kín khi chỗ khiếm khuyết đư ợc che phủ bởi lớp da hoặc một màng cản âm dày 
8 
Các dấu hiệu trên đ ốt sống 
Một khối nhô qua chỗ khiếm khuyết ở CS: 
Khối thoát vị màng não chỉ ch ư á dịch não tuỷ có tiên l ư ợng tốt (chỉ chiếm 5%) 
Khối thoát vị màng não-tuỷ sống chứa các thành phần thần kinh với tiên l ư ợng xấu h ơ n ( chiếm 90%-95%). 
Trên MC ngang, hai vùng hoá x ươ ng sau rộng bất th ư ờng (hình ảnh chữ U hoặc V). 
Trên MC đ ứng ngang, khoảng cách giữa hai vùng hoá x ươ ng sau cũng dãn rộng h ơ n bình th ư ờng. 
9 
Chẻ đ ốt sống 
10 
Chẻ đ ốt sống 
11 
Chẻ đ ốt sống 
12 
Chẻ đ ốt sống/ 3D 
13 
Chẻ đ ốt sống 
14 
Các dấu hiệu trên đ ốt sống 
Sự mất nguyên vẹn của lớp da và khối thoát vị có thể đư ợc nhìn thấy trên mặt cắt ngang và dọc giữa. 
Khiếm khuyết ở CS dễ phát hiện nếu > 3 ĐS bị hở. 
Trên thực tế, các dấu hiệu ở ĐS rất m ơ hồ ø nên TS phát hiện thấp nếu dùng máy SA đ ời củ, không đ ủ ly giải và không phối hợp với các dấu hiệu ở đ ầu. 
Các NC trong g đ đ ầu cho thấy TS phát hiện <40%.  
15 
Các dấu hiệu trên đ ốt sống 
Các dấu hiệu ở CS dễ phát hiện nếu thai nằm sấp, không có nhau hay thành tử cung đ è lên CS. 
Hình ảnh bàng quang đ ầy rồi trống cũng nh ư các cử đ ộng của chân cần đư ợc quan sát nh ư ng nếu nhìn thấy đư ợc các hiện t ư ợng này cũng không giúp loại trừ dị CĐĐS. 
Không phải tất cả các tổn th ươ ng trên CS đ ều là tật CĐĐS. 
16 
Các dấu hiệu trên sọ não 
	CĐĐS th ư ờng đ i kèm với một số dấu hiệu trên sọ não dễ nhận thấy. 
BPD nhỏ so với tuổi thai 
Dãn não thất 
Đầu hình dạng trái chanh (lemon-shaped) 
Khoang màng nhện (Cisterna magna) biến mất 
Tiểu não hình trái chuối (banana sign) 
Dãn não thất làmột dấu hiệu của CĐĐS:1/3 các tr ư ờng hợp NUT sẽ đ i kèm tật CĐĐS và 3/4 trẻ CĐĐS sẽ có NUT ở tuổi thai 24 tuần. 
17 
Các dấu hiệu trên sọ não 
Lemon sign gặp trong 98% trẻ CĐĐS thai 24 tuần. 
C ơ chế: do áp lực trong sọ giảm và x ươ ng trán sụp xuống. Khi thai lớn dấu hiệu này biến mất do sự biến dạng của hộp sọ giảm và NUT t ă ng lên. 
 Hố sau bất th ư ờng trong hầu hết các CĐĐS: tiểu não tụt xuống nên trên MC ngang BPD, TN biến mất hoặc nhỏ và khoang màng nhện cũng biến mất. Hoặc TN bị đ è ép trong hố sau và cong về phía tr ư ớc cho banana sign. Benacerraf báo cáo 22 trong 23 tr ư ờng hợp CĐĐS có banana sign. 
18 
“Lemon sign” 
19 
“Lemon sign” 
20 
Tiểu não bình th ư ờng 
21 
“Banana sign” 
22 
Các dấu hiệu trên sọ não 
Tóm lại, các dấu hiệu trên sọ não th ư ờng xuất hiện trong hầu hết các tr ư ờng hợp CĐĐS và là những dấu hiệu quan trọng đ ể tìm kiếm những khiếm khuyết ở CS. 
23 
Các bất th ư ờng phối hợp 
Nhiễm sắc thể: trẻ CĐĐS nếu kèm với bất th ư ờng cấu trúc khác th ư ờng có tỷ lệ bất th ư ờng NST cao. 
Hệ thần kinh c ơ : bất th ư ờng hay đ i kèm với tật CĐĐS nhiều nhất là tay chân khoèo. Tàn suất trật khớp háng bẩm sinh cũng cao bất th ư ờng. Do đ ó, nếu không quan sát đư ợc cử đ ộng của chi d ư ới hoặc ở một thế biến dạng cố đ ịnh thì TL xấu. 
Các hệ c ơ quan khác: Bất th ư ờng ở hệ niệu dục cũng hay đ i kèm. Theo Hunt và Whitaker trong 190 ca CĐĐS sanh sống, có 17 tr ư ờng hợp có bất th ư ờng ở thận nh ư bất sản thận, thận hình móng ngựa, niệu quản đ ôi. 
24 
Tay khèo 
25 
Tay khèo/ 3 D 
26 
Loạn sản thận 
27 
Sàng lọc tiền sanh 
Thử  FP ở tuổi thai 15-20 tuần: 
	97%  FP dịch ối t ă ng 
	75%-85%  FP máu mẹ t ă ng 
	Tuy nhiên,  FP t ă ng còn gặp trong thai vô sọ (100% t ă ng), đ a thai, thai chết l ư u, bất th ư ờng bánh nhau, hở thành bụng. Do đ ó đ ể chẩn đ óan xác đ ịnh, cần siêu âm hoặc cấy tế bào ối. 
2 . Chọc ối đ ể làm NST đ ồ đ ồng thời đ o nồng đ ộ  FP và acetylcholinesterase th ư ờng t ă ng cao và đ ặc hiệu cho CĐĐS. 
	Tóm lại, đ ể tầm soát CĐĐS tiền sanh, cần phối hợp đ o  FP và siêu âm. 
28 
Tiên l ư ợng và nguy c ơ tái phát 
TL tốt đ ối với những tr ư ờng hợp vị trí sang th ươ ng nằm thấp, thể đ óng và chỉ chứa dịch não tuỷ. 
Gần 25% trẻ CĐĐS sẽ sống sau sanh. Phẫu thuật sớm với những thể đ óng có thể cứu sống trẻ nh ư ng phải chịu tật nguyền. 
Sự thông minh tuỳ thuộc có hay không có kèm theo não ứng thủy. 
Tuy nhiên, ngày nay khi đư ợc chẩn đ oán tr ư ớc sanh, hầu hết các sản phụ đ ều lựa chọn ph ươ ng pháp chấm dứt thai kỳ. 
Tần suất tái phát là 5% nếu đ ã sanh con dị tật một lần, 12% nếu 2 lần và 20% nếu 3 lần. 
29 
Xử trí 
Biện pháp thích hợp nhất là chấm dứt thai kỳ. Trẻ sanh ra cần đư ợc làm NST đ ồ. 
Nếu tiếp tục d ư ỡng thai, cần SA đ ể theo dõi sự t ă ng tr ư ởng của thai và sự xuất hiện NUT. Ng ư ời mẹ cần đư ợc bác sĩ nhi khoa và thần kinh t ư vấn tr ư ớc khi sanh đ ể có chế ch ă m sóc thích hợp cho trẻ sau sanh. 
Vấn đ ề còn tranh luận là có nên MLT hay không? Tr ư ờng phái ủng hộ MLT vì giúp giảm nguy c ơ chấn th ươ ng và nhiễm trùng cho trẻ. Tr ư ờng phái cho sanh ngã âm đ ạo thì dựa trên c ơ sở các NC cho rằng tỷ lệ tử vong và bệnh tật cho trẻ không có sự khác biệt giữa hai ph ươ ng pháp. 
30 
Các dạng khác 
Rachischisis: Khuyết hoàn toàn thân ĐS và ống sống. 
Thoát vị màng não vùng ở mặt tr ư ớc x ươ ng cùng (Anterior sacral meningocoele): các thành phần của ống sống thoát vị ra tr ư ớc vào trong vùng chậu. Dạng này th ư ờng m ơ hồ và chỉ thể hiện ở ng ư ời lớn, hay gặp ở nữ giới. Nguyên nhân th ư ờng là do sanh khó. Biểu hiện trên lâm sàng là nang ở vùng chậu, do đ ó cần chẩn đ oán phân biệt với nang buồng trứng hay nang giả phúc mạc. 
31 
VẸO ĐỐT SỐNG (Scoliosis) 
Dị tật này th ư ờng do bất th ư ờng cấu trúc của đ ốt sống. 
 Cột sống trên MC dọc cho hình ảnh gập góc dù thai nhi có cử đ ộng hay thay đ ổi vị trí. 
Trên MC đ ứng ngang, tại đ ỉnh gập góc, vùng x ươ ng hoá trung tâm sẽ bị di dời khỏi đư ờng thẳng bình th ư ờng. Một hoặc nhiều đ ốt sống có thể bị ảnh h ư ởng. 
32 
VẸO ĐỐT SỐNG (Scoliosis) 
Khiếm khuyết ống TK là dị tật th ư ờng đ i kèm với VĐS nhất. 
Trong một NC gồm 20 trẻ gù vẹo đ ốt sống thì có 12 trẻ có CĐĐS. Nếu ĐS bất th ư ờng, cần khám kỷ đ ề tìm các bất th ư ờng phối hợp nh ư phức hợp VATER hay VACTERL 
Vertebral defect, Anal atresia, Cardiovascular anomalies, Tracheo-oesophageal fistula, Esophageal astresia, Renal anomalies và radial ray Limb abnormalities 
33 
VẸO ĐỐT SỐNG (Scoliosis) 
  Nếu bất th ư ờng ở cốt sống đơ n thuần và nhẹ thì TL tốt. 
Sự tiến triển của VĐS th ư ờng xảy ra ở giai đ oạn niên thiếu và càng nặng theo tuổi. Khoảng ¼ tiến triển nhanh, ¼ không tiến triển và ½ còn lại tiến triển chậm. 
Nếu có bất th ư ờng khác phối hợp thì tỷ lệ sống còn <50%. Nếu thiểu ối nặng, th ư ờng là do bất sản hoặc loạn sản thận và tỷ lệ tử vong là 100%. 
34 
Vẹo đ ốt sống + chẻ đ ốt sống 
35 
VẸO ĐỐT SỐNG (Scoliosis) 
36 
BẤT SẢN X ƯƠ NG CÙNG VÀ HC THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI 
Do bất sản một phần x ươ ng cùng hay hoàn toàn ĐS thắt l ư ng –cùng. 
SA là ph ươ ng pháp hữu hiệu nhất giúp chẩn đ oán trứ ơ c sanh vì  FP th ư ờng không t ă ng và NST đ ồ bình th ư ờng. 
HCTTVĐ th ư ờng có kèm bất th ư ờng đ ặc tr ư ng là giảm sản chi d ư ới. 
37 
BẤT SẢN X ƯƠ NG CÙNG VÀ HC THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI 
Thởi đ iểm: Ở tuổi thai 9 tuần, CRL sẽ ngắn so với tuổi th ai trên c ơ đ ịa mẹ tiểu đư ờng. Dù vậy chẩn đ oán chỉ chính xác khi thai trên 17 tuần. 
Trên MC dọc, đ ộ cong bình th ư ờng của ĐS biến mất và CS có vẻ kết thúc đ ột ngột. Trong tr ư ờng hợp HCTTVĐ, chi d ư ới sẽ bị giảm sản, bàng quang to, tr ư ờng hợp nặng, Xchậu sẽ biến mất 
38 
BẤT SẢN X ƯƠ NG CÙNG VÀ HC THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI 
39 
BẤT SẢN X ƯƠ NG CÙNG VÀ HC THOÁI TRIỂN VÙNG ĐUÔI 
40 
B Ư ỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT 
Đây là b ư ớu bẩm sinh th ư ờng gặp nhất với tần suất 1/40.000 trẻ sanh sống, th ư ờng gặp ở trẻ gái (75%) nhiều h ơ n trai (25%). 
 Phân lọai: Đ ư ợc chia thành 4 loại tuỳ thuộc vị trí và phần nằm trong bụng. 
Type 1: B ư ớu hầu nh ư nằm ngoài ổ bụng. 
Type 2: B ư ớu nằm chủ yếu ờ ngoài nh ư ng có một phần đ áng kể nằm trong vùng chậu. 
Type 3: B ư ớu hầu nh ư nằm trong vùng chậu. 
Type 4: B ư ớu nằm hoàn toàn nằm trong vùng chậu. 
41 
PHÂN LOẠI B Ư ỚU QUÁI 
42 
B Ư ỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT 
82% là lành tính, tuy nhiên type 4 có tỷ lệ ác tính cao nhất (38% so với 8% của type 1) 
Trên SA: có thể dạng đ ặc, hỗn hợp nang đ ặc hay chủ yếu là nang. 
Có thể khó nhận thấy phần b ư ớu nằm trong vùng chậu, do đ ó có thể dựa vào các dấu hiệu gián tiếp nh ư bàng quang bị đ ẩy lên trên và ra tr ư ớc . 
Các bất th ư ờng phối hợp chiếm tỷ lệ 18% nh ư vô sọ, não ứng thuỷ, chẻ đ ốt sống, sức môi chẻ vòm, hẹp tá tràng, hẹp thực quản. 
43 
B Ư ỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT 
Khối b ư ớu có thể chèn ép bàng quang gây thận ứ n ư ớc, nếu phát triển quá nhanh có thể gây đ a ối, phu ønhau và thai do c ơ chế tắc nghẽn mạch máu rốn. 
Chẩn đ oán phân biệt: Nếu khối b ư ớu chủ yếu chứa dịch và nằm bên ngoài cần phân biệt với thoát vị màng não tuỷ. Nếu nằm trong ổ bụng cần phân biệt với nang buồng trứng, b ư ớu máu, nang giả niệu, 
44 
B Ư ỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT 
Cần loại trừ các bất th ư ờng phối hợp. 
Nếu chỉ đơ n thuần BQ, trẻ cần theo dõi sự phát triển của b ư ớu, chèn ép thận bàng quang và tình trạng phù thai. 
Đa số trẻ có TL tốt nếu đư ợc mổ sớm trong giai đ oạn s ơ sinh. Nếu b ư ớu lớn, chỉ đ ịnh MLT 
Một số tr ư ờng hợp b ư ớu phát triển nhanh quá làm phù thai, đ a ối. 
Một số tr ư ờng hợp mẹ cũng bị các triệu chứng t ươ ng tự nh ư nôn ói, cao huyết áp, phù ngoại vi và phù phối. Do đ ó chấm dứt thai kỳ trong trừ ơ ng hợp này là vì lý do của mẹ. 
45 
B Ư ỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT 
46 
B Ư ỚU QUÁI VÙNG CÙNG CỤT 
47 
CẢM Ơ N