Bài giảng Các bất thường hình thái của quý I thai kỳ

Tháng 10 2018
Michel COLLET
Giáo sư danh dự các trường đại học
Đại học Bretagne Occidentale - Brest
Các bất thường hình thái 
của quý I thai kỳ
khảo sát hình thái sớm
• Các cấu trúc khảo sát:
– Đầu
– Vùng cổ sau
– Mặt thai nhi
– Ngực
– Bụng
– Các chi
– Cột sống
Phát hiện dị tật:
Tư vấn trung tâm chẩn đoán trước sinh
hinhanhykhoa.com
Khảo sát đầu thai nhi
• Hai mặt cắt khảo sát
ngang Đứng dọc
thực hiện từ tuần 11 đến 13 tuần 6 ngày 
Mặt cắt ngang
1
2
2
1 : Vách trong suốt
2 : Đồi thị
Khe liên bán cầu (mũi tên đỏ)
Hội tụ của khe Bichat
(đường chấm) 
Hai bán cầu não phải cân xứng
Thấy được cốt hóa xương sọ 
Mặt cắt đứng dọc
• Tương tự với mặt cắt dùng để đo độ mờ da gáy
• Cho phép:
– Khảo sát các cấu trúc của hố sọ sau
– Đo bề dày lớp mờ da gáy
– Khảo sát xương mũi 
– Khảo sát vùng cổ sau
Mặt cắt đứng dọc
Thân não (hình sao) 
Não thất IV (hình tròn) 
Bể lớn (hình tam giác)
Cliché P . Mace , E. Quarello
Gynécologie Obstétrique et Fertilité 44 (2016) 43-55
Đánh giá các cấu trúc của hố sọ sau
Độ dày lớp mờ da gáy
Xương chính mũi
Não thất IV và bể lớn
Não thất IV (khoang giới hạn bởi các dấu chấm)
Bể lớn (khoang giới hạn bởi các gạch nối)
Mặt cắt đứng dọc Mặt cắt ngang
Mặt cắt vành
P.Mace, E.Quarello
Analyse de la fosse postérieure fœtale lors de l’échographie du premier trimestre de la grossesse
Gynécologie Obstétrique et Fertilité 44 (2016) 43-55
Các bất thường phát hiện được
• Bất thường đường bờ sọ
– Vô sọ hoặc vô não
– Vô sọ
– Thoát vị não – màng não
– Hẹp sọ
• Não trước không phân chia thể thùy
• Não úng thủy
• Dày khoảng mờ da gáy và dị dạng bạch mạch 
dạng nang
• Các dấu hiệu não gián tiếp của gai đôi cột sống 
hinhanhykhoa.com
Bất thường đường bờ sọ
• Vô sọ hay vô não
– Không có nhu mô não phía trên ổ mắt, đôi khi có 
thể có mô liên kết mạch máu
Thai vô não 13 tuần
Vô não Sọ não bình thường
hinhanhykhoa.com
Vô não
Không có vòm sọ và nhu mô não
Orbite
Không có các xương trán phía trên 
bờ trên hốc mắt 
Mặt cắt trán qua đầu thai nhi
Vô não Bình thường
Xương trán
Khớp trán
ổ mắt
Mũi
ổ mắt
hinhanhykhoa.com
Thai vô não tuần thứ 12-13
Bất thường đường bờ sọ
• Vô sọ
2
Exencéphalie
hinhanhykhoa.com
Thoát vị não – màng não
Thực hành siêu âm thai quý I 
Coordonné par Philippe COQUEL, Jean-Philippe BAULT, Yves VILLE
Editions SAURAMPS médical
Clichés Jean-Philippe BAULT, page 191
Méningocèle
Hẹp sọ
Source
ApertCrouzon
hinhanhykhoa.com
Não nhỏ
Source
• Não trước không phân chia thể thùy Thể chủ yếu, dễ 
phát hiện trên siêu âm khi thấy các hình ảnh:
– Một khoang não thất duy nhất, dạng hình móng ngựa 
với cong lồi theo hướng trước sau
– Không có liềm não
– Hai đồi thị dính nhau
– Kèm theo các bất thường về mặt
Bất thường đường giữa
hinhanhykhoa.com
Bất thường đường giữa
• Não trước không phân chia thể thùy
1 2
Holoprosencéphalie alobaire
1 :Đồi thị dính nhau
2 : một khoang não thất duy nhất
2
1
Cliché : J.P Bault
Não trước không phân chia thể thùy
Một khoang não thất duy nhất và hai đồi thị dính nhau
Não trước không phân chia thể thùy
Thường kèm theo bất thường về mặt
Tật hai mắt gần nhau Dị tật vòi voi
Não úng thủy
Chẩn đoán được gợi ý từ sự thay đổi về vị trí và hình thái của đám rối 
mạch mạc
V
V
Phần trước của não thất trống, không có 
đám rối mạch mạc
Bất thường dạng nang ở hố sau
Nghi ngờ tật nứt đốt sống dạng mở
Dấu hiệu tuyến Dấu hiệu trái chanh Khe Bichat song song
Cliché : J.P Bernard
Cliché : P . MaceJ.P Bernard
Mặt cắt ngang
Bình thường
Nghi ngờ tật nứt đốt sống dạng mở
Bể lớn biến mất
Cliché P . Mace , E. Quarello
Gynécologie Obstétrique et Fertilité 44 (2016) 43-55
Thân não (hình sao) 
Não thất IV(hình tròn) 
Bể lớn(hình tam giác)
Lớp mờ da gáy (mũi tên đỏ)
Mặt cắt nghiêng
Nghi ngờ tật nứt đốt sống dạng mở
Hình ảnh nang trống âm nhiều thùy
Dày mô mềm vùng cổ với sự xuất hiện các hình khuyết nhỏ trống âm
Dị dạng bạch mạch dạng nang
Dày lớp mờ da gáy
Bình thường
MASTER 1 
2010-2011
Sacs Jugulaires 
• Bất thường mô mềm vùng cổ
Mặt cắt ngang Mặt cắt trán
Cours J.P BAULT
hinhanhykhoa.com
Phù mô mềm
• Phù lan tỏa
– Lớp phù nề mỏng toàn bộ bề mặt da
– Không có tràn dịch các khoang thanh mạc
• Hội chứng Bonnevie-Ullrich
Hội chứng Bonnevie-Ullrich
• Nhận biết phù toàn thân sớm
• Hội chứng thường gây tử vong trên thực tế
• Thường kèm theo thể lệch bội
Khảo sát mặt thai nhi
• Mặt cắt đứng dọc
– Tương tự với mặt cắt để khảo sát lớp mờ da gáy
• Mặt cắt trán
mặt cắt trán của khuôn mặt
Xương trán (F)
Khớp giữa trán ( )
Tầng trên
F F
Tầng giữa Tầng dưới
Hốc mắt
Mũi 
Miệng
Cằm
Khe hở môi vòm miệng một bên
Mặt cắt trán Mặt cắt ngang
Thai 14 tuần (Docteur CHABAUD – Brest)
Khe hở môi vòm miệng
– quý I
Juin 2018
Pratique de l’échographie obstétricale au premier trimestre
Coordonné par Philippe COQUEL, Jean-Philippe BAULT, Yves VILLE
Editions SAURAMPS médical (page 203)
Clichés Jean-Philippe BAULT
Không có xương hàm dưới
Bất thường tầng dưới của mặt
Micro rétrognatismeTật cằm thụt
MASTER 1 
2010-2011
Tật cằm thụt
• Extrémité céphalique Face 
Di chứng Pierre Robin
Cours J.P BAULT
MASTER 1 
2010-2011
Tật cằm thụt
Hội chứng não- xương sườn- xương hàm
• Extrémité céphalique Face 
Cours J.P BAULT
• Xương lồng ngực
– Dễ nhận biết
Ngực
Clichés : J.P BAULT ( cours master 1 Paris)
Xương đòn Xương sườn
• Phổi hai bên(P) có hồi âm
• Tim ( C) 
– Tần số tim cần được ghi nhận nếu có bất thường 
– (CNEOF 2016)
– Có thể khảo sát 4 buồng tim từ tuần thứ 13 -14
Ngực
Bất thường vùng ngực
– Cấu trúc dạng nang trống âm, hình tròn hay 
bầu dục, thành mỏng, giới hạn rõ, gợi ý kén 
phế quản (K)
K
K
A
A : bắt đầu có phù toàn thân do chèn ép
MASTER 1 
2010-2011
Tràn dịch màng phổi
Cours J.P BAULT
Thoát vị hoành trái
Hình ảnh dạ dày ở trên ngực
Không thấy dạ dày ở mặt cắt qua bụng
E
E
E
E : Dạ dày
Bất thường ngực
• Dị tật tim bẩm sinh
– Khảo sát tim không nằm trong danh mục những 
phần cần khảo sát trong siêu âm quý I được 
khuyến cáo bởi Ủy ban kỹ thuật quốc gia về siêu 
âm
– Tuy nhiên một số dị tật bất thường có thể phát 
hiện được như báo cáo của J P Bault 
• Kênh nhĩ thất toàn phần
• Giảm sản thất trái
Khảo sát bụng thai nhi
• Thành bụng trước đóng
• Có dạ dày
• Có bàng quang
Hình ảnh trống âm hình tròn
Vị tri ở tiểu khung
Nằm dưới thành bụng trước
Trục lớn <6mm
Thoát vị ruột sinh lý
– Hiện diện một cấu trúc nhỏ có hồi âm ở vị trí dây 
rốn cắm vào ổ bụng cho đến tuần thứ 12. Đường 
kính cấu trúc này không vượt quá 6 mm
– Sự di chuyển trở lại vào trong ổ bụng của các quai 
ruột thoát vị diễn ra muộn nhất vào 12 tuần 6 
ngày ( CRL > 44 mm)
Thoát vị ruột sinh lý
– Sự di chuyển trở lại vào trong ổ bụng của các quai 
ruột thoát vị diễn ra muộn nhất vào 12 tuần 6 
ngày ( CRL > 44 mm)
Omphalocèle (thoát vị rốn)
– Cấu trúc dạng túi có hồi âm kích thước trên 10mm 
nối với ổ bụng thai nhi ở vị trí cắm vào của dây rốn
1
1
1
1
1 : Omphalocèle
Mặt cắt ngang Mặt cắt ngang Mặt cắt đứng dọc
Bất thường thành bụng
1
2
1 : Omphalocèle
2 : Dày lớp mờ da gáy
Caryotype : Trisomie 21
Laparoschisis (hở thành bụng)
– Hình ảnh các tạng ( 1 ) trôi nổi tự do trong dịch ối. 
Vị trí dây rốn cắm vào ổ bụng bình thường
1
13 SA
1
Các quai ruột tăng âm
Trisomie 21
Các quai ruột tăng âm ( 1 ) và dị dạng bạch mạch dạng nang ( 2 )
2
1
Bất thường tiết niệu
Bàng quang khổng lồ (đường kính > 8 mm) Tổn thương loạn sản thận
• 4 chi, mỗi chi có 3 phần
Khảo sát các chi
Chi dưới Chi trên
Bất thường các chi
• Khảo sát đường cong cột sống
Khảo sát cột sống
Bất thường cột sống
Bất thường đường cong cột sống
Tật nứt đốt sống
Thoát vị màng não tủy
13 SA
Di chứng dây rốn ngắn, hội chứng Limb-body 
wall complex
– Thành bụng hoàn toàn mất cấu trúc bình thường, khó
nhận ra các cấu trúc khác nhau, thường kèm theo các biến
dạng cột sống
Song thai dính nhau 12 tuần