Bài giảng Bất thường nhiễm sắc thể - Hà Tố Nguyên

BẤT TH Ư ỜNG NHIỄM SẮC THỂ 
Th.S BS Hà Tố Nguyên 
BV PHỤ SẢN TỪ DŨ 
MỞ ĐẦU 
Tỷ lệ bất th ư ờng NST lúc sanh t ươ ng đ ối thấp nh ư ng giữa TCN 1 và TCN 2 khá cao. 
Ư ớc tính: 30% Tri 21, 74% Tri 18 và 71% Tri 13 chết ở tuổi thai 16-40 tuần. 
Càng nhiều DT, nguy c ơ bệnh NST càng cao. 
Tuy nhiên, một số DT dù đơ n đ ộc cũng rất có ý nghĩa nh ư : da gáy gày, TVR, hẹp tá tràng, . . . 
MỞ ĐẦU 
Thai chậm TT rất hay kèm với bệnh NST và Doppler ĐMR th ư ờng bình th ư ờng. 
Đa ối nếu đơ n thuần thì nguy c ơ thấp nh ư ng kèm TCTT thì nguy c ơ cao. 
Đo ĐMDG thai 11-14 tuần rất có giá trị 
Cần quan sát chi, tim và mặt đ ể phát hiện bệnh NST. 
Nếu nghi ngờ có bệnh NST, phải chọc ối khảo sát NST. 
TRISOMIE 13 
Tần suất: 1/5.000 và tiên l ư ợng rất xấu. 
50% chết trong tháng đ ầu tiên, 75% chết trong vòng 6 tháng, <5% sống đ ến 3 tuổi 
Các bất đư ợc phát hiện trên SA th ư ờng ở đ ầu, mặt, chi và tim. 
TRISOMIE 13 
Não thất duy nhất	75% 
Chẻ mặt	75% 
Đa ngón	65% 
Dị tật tim	80% 
Loạn sản, tr ư ớng n ư ớc thận	30% 
Thoát vị rốn	30% 
Thai chậm TT	>90% 
TRISOMIE 13 Bất th ư ờng ở đ ầu 
- Đầu nhỏ 
- Não thất duy nhât - Các bất th ư ờng khác có thể gặp nh ư NUT, HC Dandy Walker, chẻ đ ốt sống. . 
TRISOMIE 13 Bất th ư ờng mặt 
Bất th ư ờng mặt rất th ư ờng đ i kèm với não thất duy nhất nh ư một mắt, chồi mặt, hai mắt gần nhau, sức môi. . . 
TRISOMIE 13 Bất th ư ờng ở chi 
- Đa ngón tay và chân 
- Bàn tay co có hoặc không chồng ngón. 
- Chân khèo 
TRISOMIE 13 Bất th ư ờng ở tim 
Khiếm khuyết vách liên thất, kênh nhĩ thất, thiểu sản tim trái, ổ echo dày trong thất trái. . . 
TRISOMIE 13 Bất th ư ờng ở bụng 
TVR hay gặp nhất và chỉ chứa ruột. 
TRISOMIE 18 
Tần suất: 1/3.000 
Tiên l ư ợng rất xấu, hầu hết trẻ chết trong những ngày đ ầu tiên do DT tim nặng. 
Hội chứng đ ặc tr ư ng bởi đ a dị tật. 
TRISOMIE 18 
Đầu dạng trái dâu	45% 
Nang đ ám rối mạng mạch	30% 
Hố sau lớn	19% 
Cằm nhỏ	70% 
Tai đ óng thấp	40% 
Tay co chồng ngón, khèo. . 	80% 
DT tim	80% 
Thai châm TT	59% 
TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở chi 
- Bàn tay co chồng ngón rất đ ặc tr ư ng 
- Bất sản x. quay 
- Chân khèo 
- Đa ngón và dính ngón ít gặp h ơ n 
TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở mặt 
- Cằm nhỏ hay gặp nhất. 
- Chẻ mặt ít so với Tri 13. 
- Tai đ óng thấp th ư ờng chỉ rõ sau sanh. 
TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở tim 
- Khuyết vách liên thất gặp nhiều nhất nh ư ng dễ bỏ sót nhất. 
- Kênh nhĩ thất và thất phải 2 đư ờng ra hiếm gặp h ơ n. 
TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở đ ầu 
- Đầu dạng trái dâu do x chẩm dẹt và x trán hẹp. 
- Ít gặp h ơ n: khoang màng nhện lớn, bất sản thể chai, NUT, Dandy Walker. 
- Chẻ đ ốt sống<10% 
TRISOMIE 18 Nang đ ám rối mạng mạch 
- TS: 25-30% Tri 18,ø 1% thai bình th ư ờng 
- Kích th ư ớc: 3-16mm 
- Xuất hiện 14-16w và mất lúc 22w. 
TRISOMIE 18 Nang đ ám rối mạng mạch 
- Hầu hết T18 có NĐRMM đ ều kèm DT khác, tuy nhiên 
17% Tri 18 không có bất th ư ờng/SA 
NĐRMM là bất th ư ờng duy nhất trong một vài ca. 
 Chọc ối? 
TRISOMIE 18 Bất th ư ờng ở bụng và ngực 
- Thoát vị rốn, càng nhỏ nguy c ơ càng t ă ng. 
-Thoát vị hoành. 
- Loạn sản thận dạng nang, thận ư n ư ớc. 
TRISOMIE 18 Bất th ư ờng khác 
- Thai CTT: >50% 
- Đa ối: 21%. 
-Nang n ư ớc ở cồ. 
- Nang dây rốn. 
TRISOMIE 21 
- TS cao nhất: 1.3/1000. 
- Dễ bỏ sót trên SA nhiều nhất. 
- Với chuyên gia SA ở thai 18-20w: chỉ phát hiện gần 33% T21. 
- Ở Anh: chọc ối th ư ờng qui cho SP>35 tuổi chỉ có gần 15% thai kỳ đư ợc phát hiện vì 80% T21 ở SP <35 tuổi. 
- Sàng lọc bằng sinh hoá máu mẹ: 60%. 
- Đo ĐMDG: phát hiện >80%. 
TRISOMIE 21 
Tuy chẩn đ oán T21 bằng SA bị hạn chế nh ư vậy nh ư ng có một số bất th ư ờng rất đ ặc tr ư ng: 
hẹp tá tràng, 
khiếm khuyết vách liên thất, 
da gáy dày. 
NUT, thiểu sản tiểu não. 
TVR, phù thai, bất th ư ờng chi 
TRISOMIE 21 
- Đầu: dãn não thất nhẹ, X trán nhỏ	3% 
- Da gáy dày	40% 
-Khuyết vách liên thất	40% 
- Chân dép sandal, thiểu sản ngón 5	28% 
- Hẹp tá tràng	5% 
- TVR	2% 
- Thai CTT	6% 
- Đa ối	2% 
TRISOMIE 21 Hẹp tá tràng 
- Dù chỉ gặp trong 5% T21nh ư ng nếu thai bị HTT thì nguy c ơ T21 là 1/3. 
- Khó phát hiện ở thai <24 tuần. 
=> chẩn đ oán T21 sớm bị giới hạn. 
TRISOMIE 21 Dị tật tim 
- Khuyết vách liên thất hay gặp nhất. 
T21 chiếm 62% trẻ bị khuyết vách LT. 
-TDMT đơ n thuần cũng hay gặp 
Sharland bc: T21 chiếm 26% trẻ bị TDMT. 
TRISOMIE 21 Da gáy dày 
- Rất có giá trị, gặp trong 16% T21. 
- Đo ở MC đ o ĐKLĐ chếch về hố sau đ ể thấy TN cắt ngang và vẫn thấy vách trong suốt. 
- Đo từ bờ ngoài xchẩm đ ến bờ ngoài da. 
TRISOMIE 21 Da gáy dày 
- Thai 16-20w: 6mm là bất th ư ờng 
- Có thể tồn tại kéo dài hoặc tự biến mất. 
- DGD còn gặp trong loạn sản x ươ ng, phù thai g đ sớm và 2-8.5% thai bình th ư ờng 
TRISOMIE 21 X ươ ng đ ùi ngắn 
- T21 th ư ờng kèm x đ ùi ngắn. 
-X đ ùi đ o đư ợc <0.91trị số chuẩn 
CDXĐ=-9.310+0.903xĐKLĐ 
(ĐN: 50%, TLDTG: 6.5%) 
- ĐKLĐ/CDXĐ 1.8 
(ĐN:40-53%, TLDTG: 2.2-7%) 
 có sự trùng lắp với thai bình th ư ờng. 
TRISOMIE 21 X ươ ng cánh tay ngắn 
- CDXCT cho thấy sự sai biệt rõ nhất trong T21. 
- CDXCT đ o đư ợc<0.9 trị số chuẩn 
CDXCT chuẩn= -7.94+0.85xĐKLĐ 
(ĐN:50%, TLDTG:6.2%) 
- Nếu x đ ùi và xcánh tay đ ều ngắn, nguy c ơ T21 t ă ng gấp 11 lần nguy c ơ theo tuổi 
TRISOMIE 21 Ruột echo dày 
- Ruột có đ ộ phản âm bằng với x ươ ng 
-Có thể gặp ở thai bình th ư ờng, thai chậm TT, bệnh x ơ nang toàn thân, nhiễm trùng và T21 
 Có giá trị nếu kèm bất th ư ờng hoặc có yếu tố nguy c ơ 
TRISOMIE 21 Dãn nhẹ bể thận: 
> 4mm thai 20w 
>5mm thai 20-30w 
>7mm thai >30w 
- Corterville: DBT gặp trong 17.4% T21 so với 2% trong thai bình th ư ờng. 
- GTTĐ(+) T 21 của DBT: 1/90 
TRISOMIE 21 Ổ echo dày trong tim 
-Gặp trong 16% T21 nều so với 2-5% thai bình th ư ờng. 
- 95% biến mất ở TCN 3. 
 không chọc ối nếu đơ n thuần và không có yếu tố nguy c ơ . 
-Trong TP có nguy c ơ cao h ơ n TT. 
TRISOMIE 21 Thiểu sản đ ốt giữa ngón 5 
- TS: 60% T21 và 3% thai bình th ư ờng. 
- Benaceraff: đ ốt giữa ngón 5/4<0,7: gặp trong 75% T21 và 18% thai bình th ư ờng. 
- Hạn chế: không khảo sát đư ợc trong 31%. 
TRISOMIE 21 Bàn chân dạng dép Sandal: 
- TS: 45% T21. 
- Tuy nhiên chỉ có gía trị nếu có yếu tố nguy c ơ nh ư tuổi mẹ cao, sinh hoá máu bất th ư ờng. 
TRISOMIE 21 Mặt 
- Vẻ mặt của T21 nhìn rất đ ặc tr ư ng nh ư ng rất khó về ph ươ ng diện SA. 
- Một số dấu hiệu đư ợc mô tả: mặt dẹt, l ư ỡi to, tai ngằn. 
TRISOMIE 21 Các dấu hiệu khác 
- Dãn nhẹ não thất 
- Nang n ư ớc cổ 
- Phù thai. 
-Thoát vị rốn 
- TDMP 
TRISOMIE 21 Ư ớc tính nguy c ơ T21: 
Dấu hiệu chính	2 đ 
X đ ùi ngắn	1 đ 
X cánh tay ngắn	1 đ 
Dãn nhẹ bể thận	1 đ 
Ruột echo dày	1 đ 
Ổ echo dày trong tim	1 đ 
Nếu 2 đ nguy c ơ cao bị T21 và có thể phát hiện đư ợc 81% T21 
(Benaceraff- 1996) 
TURNER’S SYNDROME 
-TS: 1/5.000 và 10% sẩy thai ở TCN 1. 
-Khó phân biệt giữa trẻ bình th ư ờng và trẻ bị HC Turner cho đ ến giai đ oạn dậy thì. 
- Dấu đ ặc tr ư ng/SA: Nang n ư ớc vùng cổ. 
- Tuy nang n ư ớc còn gặp trong 5% T18, 5% T21 và 20% thai với NST bình th ư ờng. 
 chọc ối nếu có nang n ư ớc 
TAM LỆCH BỘI 
- Bô NST: 69XXY(60%) hoặc 69XXX(37%) và 69XYY(3%). 
- Đa số gây sẩy thai ở TCN 1. 
- Biểu hiện th ư ờng gặp/SA: thai chậm TT kèm thiểu ối. Nhau thoái hoá dạng n ư ớc. 
- Các bất th ư ờng khác: não thất duy nhất, não ứng thủy, bất sản thể chai, chẻ mặt, bất th ư ờng ở chi, 
CẢM Ơ N