Bài giảng Bất thường hệ niệu - Hà Tố Nguyên

BẤT TH Ư ỜNG HỆ NIỆU 
Th.S Hà Tố Nguyên 
Khoa chẩn đ oán hình ảnh 
BV Phụ Sản Từ Dũ 
Mở đ ầu 
Bất th ư ờng hệ niệu khá phổ biến, chiếm 20% tất cả các bất th ư ờng của thai. 
Tần suất chẩn đ oán tr ư ớc sanh t ă ng theo thời gian từ 1/1000 (1980) đ ến 1/200-1/300 (1990). 
Tỷ lệ âm tính giả: 39%-52%, do phần lớn các thận ứ n ư ớc đ ều bình th ư ờng sau sanh. 
Đa số BTHN không đ e dọa tính mạng tuy nhiên bất th ư ờng thận nặng hai bên chiếm 10% tử vong thai. 
Đánh giá và xử trí các BTHN hiện vẫn còn nhiều vấn đ ề cần bàn luận, cần sự phối hợp của BS sản khoa-BS Xquang-BS nhi đ ể cải thiện những DT này 
GPH bình th ư ờng 
SA ngã AĐ: có thể thấy thận và BQ ở thai 9 tuần. 
Doppler cho thấy 2 ĐM rốn nằm xung quanh BQ. 
Thai 12 tuần: thận echo dày nằm hai bên CS. 
Th ư ợng thận hình tam giác, echo kém nằm ở cực trên thận. 
Bể thận đ o ở ĐK tr ư ớc sau, 33 tuần. 
Bình th ư ờng không thấy niệu quản. 
Thành BQ <2mm. 
Hình ảnh siêu âm Thận 
Xác đ ịnh đ ủ hai thận ở vị trí bình th ư ờng. Nếu chỉ có một thận: lạc chỗ hay bất sản thận 1 bên. 
Đánh giá kích th ư ớc và mật đ ộ echo của thận. Nếu thận echo dày và t ă ng kích th ư ớc: Cystic renal. 
Phân biệt giữa nang thận và thận ứ n ư ớc. 
Nếu hệ thống thu thập dãn: nghi ngờ có tắc nghẽn và vị trí tắc có thể đư ợc xác đ ịnh dựa vào mức đ ộ dãn của bể thận, niệu quản, BQ. 
Thận bình th ư ờng 
Thận bình th ư ờng 
Động mạch thận bình th ư ờng 
Thận ứ n ư ớc 
Hình ảnh siêu âm Bàng quang 
Đánh giá kích th ư ớc và đ ộ dày của thành. 
Niệu đ ạo có dãn. 
BQ đ ầy rồi trống: 30-40 ph. 
N ư ớc ối 
Chỉ số 4 khoang ối (AFI) là kỷ thuật đ ánh giá tốt nhất. 
Thiểu ối nặng ở TCN 2 có tiên l ư ợng xấu và th ư ờng do bệnh thận nghiêm trọng ở hai bên. 
Thành bàng quang 
Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận-Renal agenesis 
Tần suất bất sản thận 1 bên: 1/1000 trẻ sanh sống và hai bên: 1/4000. 
Th ư ờng là dị tật mới xuất hiện nh ư ng ghi nhận có một số tr ư ờng hợp có tính di truyền. 
BST hai bên(HC Potter): thiểu ối nặng, tai đ óng thấp, cằm nhỏ, co cứng chi, chân khèo và thiểu sản phổi. 
BST 1 bên có TL tốt h ơ n và thận còn lại phì đ ại bù trừ. 
Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận 
BST hai bên th ư ờng kèm thiểu ối nặng nh ư ng thai < 17 tuần l ư ợng ối có thể bình th ư ờng. 
Chẩn đ oán: không thấy thận và BQ . 
Thai ngôi đ ầu với SA bụng: th ư ợng thận nằm dài trên c ơ thắt l ư ng “ lying down adrenal sign”. 
Doppler giúp khẳng đ ịnh chẩn đ oán. 
Thai ngôi mông: SA ngã AĐ 
BST 1 bên th ư ờng bị bỏ sót và cần loại trừ thận lạc chỗ tr ư ớc khi chẩn đ oán. 
Không thấy thận 
Không thấy BQ/ bất sản thận 
Bất sản thận một bên 
Bất th ư ờng hệ niệu Bất sản thận 
CĐPB 
Các bệnh thận nặng hai bên 
Thai chậm TTTTC giai đ oạn sớm thứ phát do bất th ư ờng NST hoặc trao đ ổi nhau-TC kém. 
Vỡ màng ối sớm 
Bất th ư ờng phối hợp : 50% kèm bất th ư ờng khác, hay gặp là tim và hệ c ơ x ươ ng, hiếm h ơ n là hệ TKTU, hệ tiêu hoá. . . 
Tiên l ư ợng : tử vong vì thiểu sản phổi, nếu BST 1 bên có thể sống bình th ư ờng. 
Tái phát : 3% 
Bất th ư ờng hệ niệu Bệnh nang thận - Cystic renal disease 
Phân loại theo Potter 
Type 1 : Bệnh thận đ a nang ở trẻ em DT lặn 
	(Autosomal recessive infantile polycystic renal disease) 
Type 2 : Loạn sản thận đ a nang. 
	(Multicystic renal dysplasia) 
Type 3 : Bệnh thận đ a nang ở ng ư ời lớn DT trội. 
	(Autosomal dominant adult polycystic renal disease) 
Type 4 : Loạn sản tắc nghẽn dạng nang 
	(Obstructive cystic dysplasia) 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type 1 
Tần suất:1/40.000-1/50.000 trẻ sanh sống. 
GPB: thận lớn do các ống thu thập dãn chứa dịch. 
SA: thận lớn, echo dày + thiểu ối ở thai >24 tuần. 
Theo Bronshtein: “too good looking kedney” ở thai 12w. 
CĐPB: 
	* Potter type 3 
	* HC Meckel Gruber: Thận lớn echo dày + đ a ngón + TV não. 
	* Trisomie 13: Thận lớn echo dày + đ a ngón + não thất duy nhất + chẻ mặt. 
Thận lớn echo dày/ Potter I 
Thận lớn echo dày/ Potter I 
Thận lớn echo dày/ Potter I 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type 1 
Bất th ư ờng phối hợp: x ơ hoá gan và mức đ ộ x ơ hoá gan t ươ ng quan ng ư ợc với mức đ ộ tổn th ươ ng thận. 
Tiên l ư ợng: Nguy c ơ tái phát 25% 
	 % ống thận dãn	X ơ hoá gan	Tuổi thọ 
Perinatal 	90%	Ít	vài giờ 
Neonatal 	60%	Nhẹ	Vài tháng 
Infantile 	20%	Trung bình	10 n ă m 
Juvenile 	<10%	Nặng	50 n ă m 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type II 
Dạng phổ biến nhất với tần suất 1/3.000. 
Gặp ở nam > nữ, một bên > hai bên (23%). 
SA: khối dạng đ a nang nằm cạnh CS với kích th ư ớc thay đ ổi. Nếu 2 bên: thiểu ối và không thấy BQ. 
Th ư ờng đư ợc phát hiện ở thai 18-20 tuần. 
Bất th ư ờng phối hợp: 39% kèm với bất th ư ờng của thận còn lại nh ư bất sản thận, tắc nghẽn thận-niệu quản, trào ng ư ợc BQ-niệu quản. Bất th ư ờng khác hay gặp ở tim, hệ tiêu hoá. . . 
Có thể chỉ ảnh h ư ởng đ ến một phần thận. 
Thận dạng đ a nang 1 bên/ Potter II 
Thận dạng đ a nang 2 bên/ Potter II 
Thận dạng đ a nang 2 bên/ Potter II 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type II 
Tiên l ư ợng tốt nếu thận còn lại bình th ư ờng. 
Nếu hai thận đ ều bệnh thì TL xấu do thiểu ối kéo dài gây thiểu sản phổi và tử vong s ơ sinh. 
Theo dõi các tr ư ờng hợp một bên cho KQ: 
18% biến mất trong n ă m đ ầu 
13% biến mất trong n ă m thứ hai 
23% biến mất trong khoảng 2-5 tuổi. 
Do đ ó 56% sẽ tồn tại sau 5 n ă m và ư ớc tính cần 20 n ă m đ ể biến mất. 
Một số BC có thể xảy ra với tỷ lệ thấp: nhiễm trùng, CHA, b ư ớu Wilm. . . 
Nguy c ơ tái phát không ghi nhận. 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type III 
Khá phổ biến với TS: 1/1000. 
Th ư ờng không có TC cho đ ến khi 50 tuổi với biểu hiện CHA và suy thận. 
Cho đ ến ngày nay: chỉ có 83 ca đư ợc chẩn đ oán ở g đ trong TC hoặc s ơ sinh. 
SA: Thận lớn echo dày (# type 1), đ ôi khi có vài nang đ ại thể, n ư ớc ối th ư ờng bình th ư ờng. 
Ở ng ư ời <30 tuổi, có tối thiểu 2 nang thận/ng ư ời có nguy c ơ : đ ủ đ ể chẩn đ oán. 
Thận lớn echo dày/Potter III 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type III 
CĐPB: Potter type 1 ( TS hiếm h ơ n nhiều) 
Bất th ư ờng phối hợp: Nang ở lách, gan, tuy hoặc bệnh tim, bất th ư ờng hệ x ươ ng . . . 
Tiên l ư ợng: Nếu đư ợc chẩn đ oán ở g đ tiền sanh: 43% tử vong trong n ă m đ ầu và 67% trẻ sống còn lại bị CHA. Gần 3% suy thận g đ cuối lúc 3 tuổi. 
Tần suất tái phát: 50%. 
Bất th ư ờng hệ niệu Potter type IV 
Sự tắc nghẽn thận xảy ra ở TCN 1 hay 2, khác với multicystic dysplasia: ở giai đ oạn tạo phôi. 
Th ư ờng do tắc nghẽn niệu đ ạo nên cả hai thận đ ều bị ảnh h ư ởng. Có thể chỉ một bên nếu tắc ở niệu quản. 
SA: Thận nhỏ echo dày, có thể kèm nang quanh vỏ thận. Nếu thận echo bình th ư ờng cũng không loại trừ có loạn sản. 
Tiên l ư ợng tuỳ thuộc mức đ ộ loạn sản. Nếu thiểu ối kèm hai thận ứ n ư ớc và echo dày thì rất xấu. Nếu một bên và ối bình th ư ờng thì tốt h ơ n. 
Thận ứ n ư ớc+ nang thận/Potter IV 
Thận ứ n ư ớc+ nang thận/Potter IV 
CĐPB: thận echo dày 
Potter type 1 và type 3 t ươ ng tự nhau, nếu ối bình th ư ờng và kèm nang thận/cha hoặc mẹ: type 3. 
Potter type 4: dễ chẩn đ oán vì gây thận ứ n ư ớc + nang thận (44%). 
HC Beckwith-Wiedeman: gan thận lớn, l ư ỡi to, TVR, ối bình th ư ờng hoặc d ư . 
HC Meckel Gruber: thiểu ối + thoát vị não. 
Trisomie 13: chẻ mặt, não thất duy nhất . . 
Nhiễm Cytomegalovirus: Hiếm gặp, thận echo dày kèm NUT, đ ầu nhỏ, gan lách to và phù thai. 
Thận echo dày có thể hoàn toàn bình th ư ờng, đ ặc biệt nếu kích th ư ớc thận bình th ư ờng=>tdỏi sau sanh. 
Thận echo dày  Bình th ư ờng sau khi theo dõi 5 n ă m 
Tắc nghẽn thận- Renal obstruction 
Thận ứ n ư ớc: do tắc nghẽn hoặc không tắc nghẽn 
	Nguyên nhân	% 
	Tắc nghẽn bể thận-niệu quản	35 
	Trào ng ư ợc BQ-niệu quản	20 
	Loạn sản thận đ a nang	15 
	Tắc nghẽn niệu quản-BQ	10 
	HC van niệu đ ạo sau	9 
	Thận đ ôi	8 
	Bất sản thận	3 
Tắc nghẽn thận 
Tần suất khó xác đ ịnh, 1/100 nh ư ng phần lớn biến mất sau sanh => ĐN cao , TLDTG cao. 
Trào ng ư ợc BQ-niệu quản: 4-10mm/thai 18-20w. 
Nếu 4-10mm/thai <23 tuần: nguy c ơ cao tắc nghẽn bể thận-niệu quản và trào ng ư ợc. 
Tóm lại, thận ứ n ươ cù khi 
	 AP >4mm khi thai <33 tuần 
	 AP > 7mm khi thai >33 tuần 
	 Có dãn đ ài thận	 
Tắc nghẽn thận 
Phân biệt hai thuật ngữ 
	Dãn thận (Pyelectasis): ĐKTS bể thận <10mm 
	Ứ n ư ớc thận (Hydronephrosis): ĐKTS >10mm 
Phân đ ộ ứ n ư ớc thận: 
	 AP	Dãn đ ài thận	% phẩu thuật 
	Độ 1:	<10mm	Không	0 
	Độ 2:	10-15mm	Không	39 
	Độ 3:	>15mm	Nhẹ	62 
	Độ 4:	>15mm	Trung bình	100 
	Độ 5:	>15mm	Nặng	100 
Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn bể thận-niệu quản (UPJ) 
NN gây ứ n ư ớc thận nhiều nhất với TS: 1/2000. 
Th ư ờng gặp ở bé trai và một bên (90%). 
Bệnh c ă n ch ư a rõ, hiếm khi có hẹp thật sự. 
SA: dãn bể thận và đ ài thận, niệu quản không dãn và BQ bình th ư ờng . Oái bình th ư ờng hoặc d ư dù tắc nghẽn hai bên, giả thuyết: thận giảm chức n ă ng cô đ ặc => n ư ớc tiểu thải nhiều. 
Nếu nặng, vỡ đ ài thận tạo u quanh thận: TL xấu. 
Đánh giá có loạn sản thận: echo dày, nang thận 
Thận ứ n ư ớc, vỏ thận mỏng 
Thận ứ n ư ớc trung bình 
Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn bể thận-niệu quản (UPJ) 
CĐPB: tắc nghẽn niệu quản-BQ, tắc nghẽn đư ờng thoát BQ, Potter type 2. 
Bất th ư ờng phối hợp: 25% kèm bất th ư ờng khác của thận nh ư bất sản thận, loạn sản thận đ a nang. . . Bất th ư ờng ngoài thận th ư ờng do rối loạn NST. 
Tiên l ư ợng: tốt dù tắc nghẽn 1 hay 2 bên. Mức đ ộ dãn thận/tr ư ớc sanh t ươ ng ứng chức n ă ng thận sau sanh. Th ư ờng theo dõi vì đ a số tự cải thiện, chỉ phẩu thuật khi ứ n ư ớc thận nặng và suy chức n ă ng thận. 
Tần suất tái phát thấp. 
Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn niệu quản-BQ (UVJ) 
Chiếm 10% các ứ n ư ớc thận và TS: 1/6.500. 
Do rối loạn chức n ă ng hay tắc nghẽn sinh lý niệu đ ạo đ oạn xa ( bình th ư ờng đ ã hẹp). 
Chẩn đ oán khi không có bằng chứng của trào ng ư ợc BQ hoặc tắc nghẽn chỗ thoát của BQ. 
SA: Niệu quản dãn + dãn bể thận. N ư ớc ối và BQ bình th ư ờng. 
CĐPB: Trào ng ư ợc niệu quản-BQ và tắc nghẽn lối thoát BQ. 
16% kèm với bất th ư ờng thận đ ối bên. 
TL: tốt, 40% tự hết. 
Tắc nghẽn niệu quản-BQ 
Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn thận thứ phát sau thoát vị niệu quản và lạc chỗ niệu quản 
TVNQ: Đoạn NQ cắm vào BQ dãn thành nang, th ư ờng kèm với thận đ ôi. 
NQ lạc chỗ khi cắm vào niệu đ ạo, cổ BQ, ở nam: túi tinh, ống dẫn tinh, ở nữ: âm đ ạo, tử cung. 
SA: Khó CĐ thận đ ôi nếu không kèm ứ n ư ớc, TV NQ: NQ dãn và nang nằm trong BQ. 
	NQ lạc chỗ: ứ n ư ớc cực trên thận, NQ dãn cắm thấp d ư ới BQ, không có nang trong BQ. 
Tắc nghẽn thận Tắc nghẽn thận thứ phát sau thoát vị niệu quản và lạc chỗ niệu quản 
TVNQ có thể lớn gây tắc nghẽn đ ối bên hoặc thoát vị vào niệu đ ạo gây tắc nghẽn BQ và 2 bên 
CĐPB: Trào ng ư ợc và tắc nghẽn NQ-BQ. 
	TVNQ khó phân biệt với HC van niệu đ ạo sau 
Bất th ư ờng phối hợp: 50% TVNQ kèm với trào ng ư ợc NQ-BQ. 
Không kèm với bất th ư ờng c ơ quan khác. 
Tiên l ư ợng: th ư ờng tốt 
Thoát vị niệu đ ạo 
Ứ n ư ớc nữa trên thận 
Thận đ ôi 
Tắc nghẽn thận V an niệu đ ạo sau 
Là NN phổ biến nhất gây tắc nghẽn nặng đư ờng niệu, TS:1/5.000-1/8.000 và chỉ gặp ở bé trai. 
NN: lá van NĐ sau trãi rộng đ ến c ơ vòng niệu ngoài. 
SA: BQ dãn, thành dày+niệu đ ạo sau dãn kèm dãn niệu đ ạo và ứ n ư ớc thận hai bên, Oái thay đ ổi. 
Tắc nghẽn nặng gây vỡ BQ và đ ài thận, ascites niệu 
CĐPB: 
	Trào ng ư ợc NQ-BQ hai bện nặng (thành BQ mỏng) 
	Hẹp NĐ: khó phân biệt 
Tắc nghẽn thận Van niệu đ ạo sau 
43% kèm DT ở tim, không hậu môn, dò BQ-TT. . . 
Tiên l ư ợng: tỷ lệ tử vong#63% và 30% sống sẽ tiến đ ến suy thận g đ cuối. 
	TL tốt	TL xấu 
	 Oái bình th ư ờng	Thiểu ối 
	Phát hiện sau 24 tuần	Phát hiện tr ư ớc 24 tuần 
	Ứ n ư ớc thận một bên	Thận echo dày+nang 
	Ascites niệu	U quanh thận 
	Đ ơ n đ ộc	Kèm bất th ư ờng khác 
Van niệu đ ạo sau 
Tắc nghẽn thận Trào ng ư ợc NQ-BQ 
Nữ/nam: 4/1, chiếm 10% ứ n ư ớc thận 
Th ư ờng đư ợc chẩn đ oán sau nhiễm trùng đư ờng niệu tái phát. 
SA: thận ứ n ư ớc một hoặc hai bên, nặng sẽ gây dãn NQ, BQ (thành mỏng)+ ối bình th ư ờng. 
CĐPB: các NN gây ứ n ư ớc thận một hoặc hai bên. 
Th ư ờng kèm với các bất th ư ờng khác ở hệ niệu. 
TL:35% sẽ biến mất sau 2 tuổi, kháng sinh dự phòng cho tất cả trẻ. Trào ng ư ợc nặng cần PT. 
Nguy c ơ tái phát cho con 66% nếu mẹ bị và 34% nếu chị em bị. 
Tồn tại ổ nhớp 
Bất th ư ờng bẩm sinh phức tạp: niệu và ruột có một đư ờng thoát chung: ổ nhớp. 
TS:1/40.000-1/50.000 và chỉ gặp ở bé gái. 
Có hai dạng tuỳ thuộc hình dạng ổ nhớp 
Dạng niệu đ ạo: lỗ thoát ở sàn chậu liên tục với NĐ 
Dạng âm đ ạo: lỗ thoát ở sàn chậu liên tục với AĐ. 
SA: rất thay đ ổi, AĐ dãn thành khối dạng nang có vách hoặc phản âm nằm ở giữa, có thể lớn chiếm hết ổ bụng. Trực tràng dãn, phản âm hỗn hợp. Thận ứ n ư ớc hai bên, nang thận và thiểu ối. 
Tồn tại ổ nhớp 
CĐPB: HC van niệu đ ạo sau, hẹp hậu môn kèm dò trực tràng BQ. . 
Th ư ờng kèm với nhiều bất th ư ờng khác: BQ đ ôi, TC đ ôi, AĐ đ ôi, bất sản x ươ ng cùng, chẻ đ ốt sống, thận móng ngựa, hẹp thực quản . . . 
Tiên l ư ợng: cải thiện tốt nhờ phẩu thuật tiến bộ. 
Nguy c ơ tái phát rất thấp. 
Tồn tại ổ nhớp AĐ-NĐ 
Hẹp HM+ dò BQ-TT 
Lộn ng ư ợc bàng quang 
Tần suất: 1/25-1/40.000, nam/nữ: 2/1 
Lâm sàng: khiếm khuyết thành bụng d ư ới rốn, x ươ ng mu rộng và dây rốn cắm thấp, BQ lộn ra ngoài và hậu môn nằm ở tr ư ớc. 
SA: không thấy BQ/ thận + n ư ớc ối bình th ư ờng. 
CĐPB: lộn ổ nhớp, hở thành bụng. 
Hiếm khi phối hợp với bất th ư ờng khác. 
TL: tốt nếu chức n ă ng thận bình th ư ờng. 
Không có tính di truyền. 
Khối u thận 
Rất hiếm gặp, TS:1/250.000 
U th ư ờng gặp nhất: u trung thận (mesoblastic nephroma) và lành tính. 
SA: khối echo đ ồng nhất ở vị trí thận, lớn có thể gây chèn ép các c ơ quan khác. 
Đa ối chiếm 70% do Canxi máu t ă ng gây đ a niệu. 
Tiên l ư ợng: tốt vì u lành tính. 
	Có thể biến chứng vỡ u. 
U thận 
U thận và phù thai 
Cảm ơ n